Przeprowadzone przez zespół z Salk Institute pośmiertne badania mózgów i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego potwierdzają, że odpowiedzialna za zespół Williamsa delecja fragmentu chromosomu prawdopodobnie zmienia mózg w sposób bardziej skomplikowany. Wydaje się, że powoduje ona zmiany anatomiczne (takie jak pojawienie się nienormalnych skupisk neuronów w okolicach wzrokowych), prowadzące do deficytów w zakresie zdolności wzrokowo-przestrzennych. Ów defekt chromosomalny nie ma jednak wpływu na sieć połączeń, w której skład wchodzą struktury płatów czołowych, płata skroniowego i móżdżku. Ta nie uszkodzona sieć może więc stanowić podłoże neuroanatomiczne nieoczekiwanie dużych zdolności językowych.

Mówiąc bardziej konkretnie, badania neuroanatomiczne wykazują, że ogólna objętość kory zarówno dobranych pod względem wieku ludzi z zespołem Williamsa, jak i osób z zespołem Downa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych. Wspomniane dwie grupy różnią się jednak, jeśli chodzi o objętość poszczególnych okolic mózgu. Na przykład płaty czołowe i skroniowa część układu lim-bicznego są lepiej zachowane u ludzi z zespołem Williamsa. Układ limbiczny obejmujący również inne struktury jest istotny dla czynności mózgu angażujących pamięć i emocje; zachowane u ludzi z zespołem Williamsa obszary układu limbicznego mogą wyjaśniać, dlaczego mają oni tak dobrą ekspresję emocjonalną i dużą zdolność empatii.

Badania móżdżku ujawniły dalsze różnice między tymi dwoma grupami. U badanych z zespołem Downa objętość móżdżku jest mała, natomiast w grupie z zespołem Williamsa - normalna. Ponadto u tych ostatnich móżdżek nowy (neocerebellum, ewolucyjnie najmłodsza część móżdżku) był takiej samej wielkości lub większy niż osób w tym samym wieku z populacji ogólnej, natomiast u badanych z zespołem Downa okazał się mniejszy.

Odkrycie, że u ludzi z zespołem Williamsa móżdżek nowy jest zachowany, wydaje się szczególnie intrygujące w kontekście innych badań. Do niedawna uważano, że ma on związek przede wszystkim z funkcjami ruchowymi. Steven E. Petersen i jego koledzy z Washington University wykazali jednak, że móżdżek nowy uaktywnia się, kiedy badani szukają w myśli czasownika (np. "siedzieć") pasującego do podanego im rzeczownika ("krzesło"). Badania pacjentów z uszkodzeniami móżdżku ujawniają istnienie deficytów w zakresie funkcji poznawczych, a nie tylko zdolności motorycznych. Anatomowie natomiast uważają, że móżdżek nowy ma liczne połączenia z tą częścią kory czołowej, która - podobnie jak on - jest większa u ludzi niż u małp człekokształtnych.

Wychodząc z założenia, że ludzie posługują się mową, a małpy nie, niektórzy badacze wysunęli hipotezę, iż neocerebellum i połączony z nim obszar kory płatów czołowych razem podlegały zmianom ewolucyjnym, aby wspierać płynny przebieg funkcji mowy, i prawdopodobnie odpowiadają za to te same geny. Stosunkowo dobrze zachowana kora płatów czołowych i powiększony móżdżek nowy u ludzi z zespołem Williamsa w połączeniu z dość dobrą fluencją językową potwierdzają tę hipotezę, a także koncepcję, że móżdżek odgrywa pewną rolę w zakresie funkcji językowych

Przeprowadzone ostatnio analizy anatomiczne pozwoliły ponadto zidentyfikować cechy, które mogą ułatwić "wyjaśnienie talentu muzycznego, jaki przejawiają ludzie z zespołem Williamsa. Pierwotna kora słuchowa zlokalizowana w płacie skroniowym oraz przyległa okolica słuchowa, planum temporale (uznawana za ważną zarówno dla mowy, jak i muzykalności), w kilku zbadanych dotychczas mózgach takich ludzi są proporcjonalnie powiększone. Co więcej, planum temporale jest normalnie bardziej rozległe w lewej półkuli niż w prawej, lecz u niektórych ludzi z zespołem Williamsa okolica słuchowa w lewej półkuli jest niezwykle duża - osiąga rozmiar charakterystyczny dla profesjonalnych muzyków. Wyniki tych badań pokrywają się z obserwacjami Audrey Don z University of Windsor w Ontario, która pierwsza zajęła się zdolnościami muzycznymi ludzi z zespołem Williamsa. Don doszła do wniosku, że nie zaburzona percepcja wzorców słuchowych może w znacznym stopniu wyjaśniać wysoki poziom zdolności muzycznych i językowych tych ludzi - z czego wynika, że powinni oni mieć nie uszkodzone również odpowiednie struktury mózgu.

Badania fizjologiczne, w których porównywano czynność elektryczną mózgu ludzi z zespołem Williamsa i innych osób podczas wykonywania specyficznych zadań, umożliwiają dogłębne poznanie procesów rozwojowych tego narządu.

Na przykład w odpowiedzi ha bodźce gramatyczne u badanych osób normalnych stwierdzano większą aktywację lewej półkuli, czego należało oczekiwać podczas zadań językowych. U ludzi z zespołem Williamsa z obu półkul uzyskiwano reakcje symetryczne, co oznacza, że nie nastąpiła u nich typowa specjalizacja lewej półkuli w zakresie funkcji mowy. Ponadto u normalnych osób dorosłych podczas przetwarzaria obrazów twarzy na ogół obserwuje się większą aktywność prawej półkuli mózgu, natomiast u ludzi z zespołem Williamsa stwierdzono zależność odwrotną. Wspomniane prace potwierdzają przypuszczenie, że kiedy normalne procesy rozwojowe zaczynają przebiegać nieprawidłowo, często następuje zmiana rozmieszczenia funkcji w mózgu - powstają nowe obwody, aby przejąć funkcje uszkodzonych.

Badania nad zespołem. Williamsa właściwie dopiero się zaczęły, ale już pomagają wyjaśnić, jak zorganizowany jest mózg. Osoby upośledzone ukazują się w nowym świetle. Dokładniejsze badania nad zespołem Williamsa świadczą o tym, że niski 10 może maskować istnienie zdumiewających umiejętności. Stanowią również przestrogę, że inni tzw. upośledzeni umysłowo mogą mieć niewykorzystane "talenty", które czekają na odkrycie - jeśli tylko badacze i społeczeństwo zechcą zadać sobie trud ich znalezienia i rozwijania.

Tłumaczyła
Barbara Mroziak