W owym czasie, jak i obecnie, naukowcom trudno było odróżnić procesy mózgowe odpowiadające za mowę od procesów odpowiedzialnych za rozumowanie, ponieważ w populacji ogólnej zdolności językowe i poznawcze zwykle są ze sobą ściśle związane. Opisana przez matkę dychotomia u jej córki nasunęła przypuszczenie, że badanie ludzi z zespołem Williamsa umożliwiłoby rozdzielenie tych procesów.

Zaintrygowana Bellugi zgodziła się przyjąć dziewczynkę, a następnie spotykała się z nią regularnie. Szukała również w literaturze szczegółowego opisu silnych i słabych stron w zakresie funkcji poznawczych ludzi z zespołem Williamsa, lecz nie znalazła nic poza ogólnikami. Aby odkryć te obszary mózgu i procesy neurologiczne, które wyjaśniają specyficzne dla zespołu Williamsa właściwości procesów poznawczych, potrzebne było sprecyzowanie profilu cech odróżniających tę populację od innych. Razem z kolegami Belługi zaczęła opracowywać metody pomiaru specyficznych zdolności i porównywać wyniki uzyskane przez ludzi z zespołem Williamsa z uzyskanymi przez osoby z populacji ogólnej, a także przez inną grupę ludzi z upośledzeniem procesów poznawczych, a mianowicie z zespołem Downa.

W badaniach młodzieży (prowadzonych zresztą do dziś) porównywano populacje dobrane pod względem płci, wieku oraz poziomu IQ (IQ ludzi z zespołem Williamsa mieści się w granicach od 40 do 100, lecz średni wynosi około 60). Badacze szybko zauważyli, że ludzie z zespołem Williamsa wprawdzie słabo wypadali w testach mierzących ogólne zdolności poznawcze, lecz zwykle ich samodzielne wypowiedzi były gramatycznie poprawne. Na ogół też znacznie lepiej (w porównaniu z ludźmi z zespołem Downa) radzili sobie we wszystkich zadaniach na rozumienie i tworzenie wypowiedzi poprawnych gramatycznie.

Wiele osób z zespołem Williamsa dobrze wykonywało również inne dosyć złożone zadanie polegające na tworzeniu w języku angielskim zwrotów typu "nieprawdaż" (tag questions), takich jak dodanie "doesn't she?" (nieprawdaż?) do zdania oznajmującego w rodzaju "Leslie likes fish" (Leslie lubi ryby). Osoba badana musi najpierw w wyjściowym zdaniu oznajmującym ("Leslie likes fish") zastąpić podmiot odpowiednim zaimkiem: "She likes fish" (Ona lubi ryby); następnie dodać czasownik posiłkowy we właściwej osobie oraz w formie przeczącej i skróconej - "She doesn't like fish" (Ona nie lubi ryb), opuścić orzeczenie i dopełnienie z pierwotnego zdania (pozostawiając tylko "She doesn't") oraz zmienić szyk zdania tak, aby utworzyć pytanie ("...doesn't she?").

Badacze z Salk Institute zaobserwowali ponadto, co potwierdzili później inni naukowcy, że osoby z zespołem Williamsa nierzadko mają bogatsze słownictwo niż można by oczekiwać w ich wieku umysłowym. Proszone o podanie nazw zwierząt często nie ograniczały się do łatwych słów, lecz wybierały tak egzotyczne przykłady jak chihuahua (piesek meksykański), jak, koziorożec alpejski, kondor i jednorożec.

Okazało się, że takie osoby nie tylko znają więcej słów, lecz ich sposób mówienia jest nawet bardziej ekspresyjny niż zdrowych dzieci. Dzieci z zespołem Williamsa w zabawny sposób przejawiały ożywienie, gdy proszono je o opowiedzenie historyjki na podstawie serii obrazków bez podpisu. Często zmieniały wtedy wysokość i siłę głosu, długość słów lub rytm, aby podkreślić emocjonalne zabarwienie opowiadania. Poza tym w porównaniu z badanymi osobami z zespołem Downa dodawały więcej dramatycznych wykrzykników, aby zainteresować słuchaczy ("I nagle: chlup!"; "I bum!"; "O rany!"). (Niestety, wygadanie i towarzyskość dzieci z zespołem Williamsa może wprowadzić w błąd nauczycieli, którzy myślą, że mają one większe zdolności rozumowania niż w rzeczywistości; w takich przypadkach zdarza się, że nie otrzymują w szkole potrzebnego im wsparcia.)

Jedna z możliwych interpretacji wyjaśniających dobre funkcjonowanie werbalne ludzi z zespołem Williamsa zakłada, że ich defekt chromosomalny, w przeciwieństwie do defektu ludzi z zespołem Downa, nie powoduje istotnego upośledzenia pewnych zdolności ważnych dla funkcji mowy. Inni badacze donoszą na przykład, że krótkotrwała pamięć dźwięków mowy, czyli "fonologiczna pamięć operacyjna", która wydaje się wspomagać uczenie się i rozumienie mowy, jest stosunkowo dobrze zachowana u ludzi z zespołem Williamsa.

Co ciekawe, badania przeprowadzone niedawno na Francuzach i Włochach z zespołem Williamsa nasuwają przypuszczenie, że jeden z podsystemów języka zwany morfologią - czyli dział gramatyki zajmujący się m.in. odmianą czasowników, tworzeniem rodzajów gramatycznych oraz zmianą liczby pojedynczej na mnogą - może nie być w pełni zachowany u ludzi z zespołem Williamsa. (We francuskim i włoskim morfologia jest znacznie bardziej złożona niż w języku angielskim.) Odkrycie to implikuje, że nie uszkodzone w tym zaburzeniu okolice mózgu oraz zachowana pamięć krótkotrwała dla dźwięków mowy wspierają wiele zdolności werbalnych, lecz mogą być niewystarczające do biegłego opanowania języka.

Choć ogólnie dobrze funkcjonują w testach werbalnych, badani ludzie z zespołem Williamsa słabo wykonują zadania wymagające przetwarzania informacji wzrokowych. Jednak w zadaniach takich jak kopiowanie rysunków mają oni często innego rodzaju trudności niż ludzie z zespołem Downa, co świadczy, że deficyty w tych dwóch grupach wynikają prawdopodobnie z różnic w budowie anatomicznej mózgu. Ludzie z zespołem Williamsa, podobnie jak pacjenci po udarze prawej półkuli mózgu, zwracają na przykład uwagę raczej na elementy obrazu, nie dostrzegając przy tym ogólnego schematu (Gestaltu). Osoby z zespołem Downa natomiast dostrzegają przede wszystkim globalną organizację, pomijając wiele szczegółów, tak samo jak chorzy po udarze lewej półkuli.

Pod pewnymi względami ogólny profil sporządzony na podstawie różnych testów poznawczych implikuje, że defekt chromosomalny w zespole Williamsa w zasadzie nie dotyka lewej półkuli mózgu (okolic najważniejszych dla mowy u większości ludzi), natomiast uszkadza prawą (która odpowiada w większym stopniu za funkcje wzrokowo-przestrzenne). Jednak ekspresja emocjonalna ludzi z zespołem Williamsa (również uważana za funkcję przyporządkowaną prawej półkuli), a także co najmniej jeszcze jeden wynik innych badań każą wątpić o słuszności tak uproszczonego poglądu. Ludzie z zespołem Williamsa bowiem znakomicie rozpoznają i rozróżniają fotografie twarzy nie znanych im osób (za umiejętność tę odpowiada prawa półkula). Można powiedzieć, że zadanie to wykonują tak dobrze jak dorośli z populacji ogólnej.

Dalej: Badania neurologiczne