Mało znane zaburzenie neurologiczne pozwala lepiej poznać organizację mózgu...

Zespół Williamsa a mózg
(Świat Nauki)

Howard M. Lenhoff, Pauł P. Wang, Frank Greenberg, Ursula Bellugi

Tekst publikowany za zgodą wydawcy miesięcznika "ŚWIAT NAUKI" -
Prószyński i S-ka. Dziękujemy.

Kiedy pewną nastolatkę o ilorazie inteligencji (IQ) wynoszącym zaledwie 49 punktów poproszono, by narysowała słonia i opowiedziała, co wie o tym zwierzęciu, wykonany przez nią rysunek był niemal zupełnie niezrozumiały. Natomiast opis okazał się zdumiewająco bogaty, a nawet poetycki. Między innymi zauważyła, że słoń "ma długie, szare uszy, uszy jak wachlarze, uszy, które mogą powiewać na wietrze..."

Pod względem zdolności werbalnych ta młoda dziewczyna jest dość typowym przypadkiem zespołu Williamsa, rzadkiego stanu, który ostatnio zaczął przyciągać uwagę wielu naukowców. Dotknięci nim ludzie różnią się od siebie, ale często mają pewne wspólne cechy. W standardowych testach inteligencji uzyskują na ogół wyniki poniżej przeciętnych i zwykle rozpoznaje się u nich niewielkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Zazwyczaj słabo radzą sobie z czytaniem i pisaniem, mają też trudności z prostymi działaniami arytmetycznymi. W niektórych dziedzinach przejawiają jednak zaskakujące możliwości. Na ogół z dużą łatwością posługują się językiem mówionym, a także doskonale rozpoznają twarze. Są ponadto empatyczni, gadatliwi i towarzyscy.

Co więcej, jak wynika z anegdotycznych doniesień, ludzie z zespołem Williamsa mają niezwykły talent muzyczny. Chociaż w większości zadań zakres ich uwagi jest ograniczony, wielu z nich z zadziwiającą wytrwałością słucha muzyki, śpiewa i gra na instrumentach. Zazwyczaj nie potrafią czytać nut, jednak niektórzy mają absolutny lub niemal absolutny słuch i niesamowite poczucie rytmu. Pewien chłopiec szybko nauczył się wybijać na bębnie niezwykle złożony rytm jedną ręką w metrum na 7/4 i w metrum na 4/4 - drugą. Wiele takich osób latami zachowuje w pamięci skomplikowane utwory muzyczne -zarówno melodię, jak i tekst długich ballad; ktoś nawet śpiewa piosenki w 25 językach. Wprawni muzycy z zespołem Williamsa śpiewają także na głosy, improwizują i chętnie komponują utwory liryczne.

Tego rodzaju przypadki skłoniły ostatnio naukowców do podjęcia pierwszych systematycznych badań nad zdolnościami muzycznymi dzieci z zespołem Williamsa. Wyniki wskazują, że dzieci te dobrze rozróżniają melodie, a także przejawiają znacznie większe zainteresowanie muzyką i reagują na nią bardziej emocjonalnie niż badane osoby z populacji ogólnej. Jak powiedziało jedno z nich: "Muzyka to mój ulubiony sposób myślenia."

Badacze zainteresowali się zespołem Williamsa m.in. dlatego, że - jak przypuszczają - ogromne zróżnicowanie zdolności osób dotkniętych tym zaburzeniem pozwoli zdobyć nowe informacje o organizacji i możliwościach przystosowawczych normalnego mózgu. Niektórzy badacze starają się wykryć charakterystyczne właściwości mózgu ludzi z zespołem Williamsa i określić, w jaki sposób wpływają one na funkcjonowanie człowieka w sferze intelektualnej i innych dziedzinach. Szuka się również powodujących to zaburzenie genetycznych nieprawidłowości.

W 1993 roku stwierdzono, że zespół Williamsa jest wynikiem delecji, czyli ubytku maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii chromosomu 7 obecnej w każdej komórce. Prawdopodobnie fragment ten zawiera przynajmniej 15 genów. Zidentyfikowanie ich pozwoli naukowcom podjąć próbę ustalenia, w jaki sposób taki ubytek prowadzi do wystąpienia już zaobserwowanych cech neuroanatomicznych i behawioralnych. Zintegrowane podejście w badaniach nad zespołem Williamsa - poszukiwanie związku genów z neurobiologią, a następnie z zachowaniem - może stać się modelem badań nad genetycznym uwarunkowaniem rozwoju i funkcji mózgu.

Zespołem Williamsa interesują się także przedstawiciele nauk medycznych. Analiza genów w obszarze ubytku już wyjaśniła, dlaczego ludzie z tym zaburzeniem powszechnie cierpią na pewne dolegliwości somatyczne. Dostarczyła ponadto metody diagnostycznej stosowanej w badaniach prenatalnych i przyczyniła się do wcześniejszego rozpoznawania zaburzenia, dzięki czemu dotkniętym nim dzieciom można już od niemowlęctwa pomagać żyć w taki sposób, by jak najpełniej wykorzystywały swoje możliwości. Fakt, że zespół Williamsa nie był znany w środowisku medycznym, jak również brak rzetelnych metod badania, uniemożliwiały w przeszłości szybkie postawienie diagnozy.

Dalej: Pierwsze próby wyjaśnienia