Poznano już kilka środowiskowych czynników ryzyka. Gdy kobieta podczas ciąży choruje na różyczkę albo gdy płód narażony jest na działanie substancji uszkadzających mózg, takich jak alkohol etylowy i kwas wałproinowy (lek przeciwpadaczkowy), prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u dziecka wzrasta. Ludzie z pewnymi chorobami dziedzicznymi, takimi jak fenyloketonuria i stwardnienie guzowate są również bardziej zagrożeni autyzmem. Czynniki te pojawiają się jednak zbyt rzadko, aby mogły odpowiadać za tak wiele przypadków tego schorzenia. Narażenie zarodków na choroby lub szkodliwe substancje powinno ponadto powodować jednakowo negatywne skutki u obojga bliźniąt. Muszą zatem istnieć inne, trudniejsze do uchwycenia wpływy środowiskowe niż te zidentyfikowane do tej pory. Badacze wciąż nie wiedzą, jaka kombinacja różnych czynników powoduje, że jedni ludzie mają symptomy choroby, innym zaś udaje się jej uniknąć. Poszukiwanie przyczyn autyzmu jest więc szczególnie trudne.

W pracy z 1994 roku Miller i Stróm-land uzupełniły listę środowiskowych czynników ryzyka o jeszcze jeden - wykazały, że do powstania autyzmu przyczynia się narażenie zarodka na działanie talidomidu. U wszystkich uczestników ich badań - obecnie dorosłych Szwedów urodzonych na przełomie lat pięćdziesiątych i sześćdziesiątych - wystąpiły deformacje ciała, charakterystyczne dla ofiar tego leku: niedorozwinięte kończyny, zniekształcone uszy lub kciuki albo ich brak, neurologiczne zaburzenia mięśni narządu wzroku i twarzy. Wiedząc, w którym okresie ciąży rozwijają się konkretne organy zarodka, naukowcy mogą dokładnie określić czas powstania deformacji - w przypadku kciuka już 22 dnia po zapłodnieniu, uszu między 20 a 33 dniem, kończyn między 25 a 35. Mnie w artykule Miller i Strómland szczególnie zafascynowało odkrycie, że większość autystycznych ofiar talidomidu wykazuje anomalie w budowie ucha zewnętrznego, nie ma natomiast zniekształconych kończyn. Wynikałoby z tego, że zarodki zostały uszkodzone w bardzo wczesnym okresie ciąży, 20-24 dni po zapłodnieniu, gdy wiele kobiet jeszcze w ogóle nie wie o swym stanie.

Dla embriologa najlepszym źródłem informacji o tym, co mogło uszkodzić zarodek, jest stwierdzenie, kiedy nastąpiło uszkodzenie. W przypadku autyzmu spowodowanego talidomidem okres krytyczny następuje znacznie wcześniej, niż przypuszcza wielu badaczy. Nieliczne neurony powstają już w czwartym tygodniu ciąży. Większość to neurony ruchowe nerwów czaszkowych, które odpowiadają za ruchy mięśni oczu, uszu, twarzy, szczęki, przełyku i języka. Są one zlokalizowane w pniu mózgu, między rdzeniem kręgowym a mózgowiem. Powstają w tym samym czasie co ucho zewnętrzne, można zatem sądzić, ze autystyczne ofiary talidomidu będą również miały dysfunkcje w obrębie nerwów czaszkowych. Miller i Strómland potwierdziły to przypuszczenie. Wykazały, że u wszystkich pacjentów autystycznych wystąpiły także anomalie w ruchach gałek ocznych albo ekspresji twarzy, bądź obie.

Kolejne pytanie brzmiało: czy przypadki autyzmu po talidomidzie są podobne do tych, których przyczyn nie znamy? Mimo zaburzeń w zachowaniu chorzy na autyzm są często opisywani nie tylko jako w pełni normalni, jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny, ale nawet szczególnie atrakcyjni fizycznie. Nie różnią się od innych ludzi wzrostem, głowy mają proporcjonalne do ciała lub nieco większe. Autorzy nielicznych prac, w których zajmowano się pozabehawioralnymi objawami autyzmu, podają jednak, że w wielu przypadkach u chorych występują pewne niewielkie anomalie fizyczne i neurologiczne - takie same jak zaobserwowane u pacjentów autystycznych po talidomidzie. Na przykład nieznaczne, ale dostrzegalne zniekształcenia ucha zewnętrznego (zwłaszcza w tylnym zakręcie), kiedy jego wierzchołek jest odchylony do tyłu o ponad 15 stopni - są powszechniejsze u dzieci z autyzmem niż u rozwijających się normalnie, opóźnionych w rozwoju czy u rodzeństwa dzieci autystycznych. Dysfunkcje ruchów gałki ocznej wiązano z autyzmem, zanim jeszcze przeprowadzono badania na ofiarach talidomidu, a brak ekspresji twarzy to jeden z objawów choroby, na którego podstawie można ją zdiagnozować.

Dalej: Neurobiologia autyzmu