Czynniki genetyczne

Co najmniej 16 na 10 tyś. dzieci rodzi się z autyzmem lub jednym z pokrewnych zaburzeń rozwoju Od 1943 roku, kiedy po raz pierwszy opisano autyzm, naukowcy poczynili ogromne postępy w rozpoznawaniu jego objawów. Jednakże biologiczne podłoże tej choroby pozostało nieznane. Zdobycie odpowiedniej wiedzy pozwoliłoby zidentyfikować podstawowe czynniki ryzyka i znaleźć nowe metody leczenia.

Badania nad dziedziczeniem autyzmu wykazały, że przypadki tego schorzenia często powtarzają się ow danej rodzinie. Prawdopodobieństwo jego wystąpienia u brata o lub siostry osoby cierpiącej na autyzm wynosi 3-8%. To znacznie więcej niż 0.16% zachorowań w populacji ogólnej. Natomiast jest bez porównania mniejsze niż 50-procentowe ryzyko, związane z chorobami genetycznymi spowodowanymi przez mutację jednego dominującego genu (gdy do powstania choroby wystarcza wadliwy gen odziedziczony po jednym z rodziców) czy 25 procentowe zagrożenie w przypadku jednej mutacji recesywnej (wówczas kopia nieprawidłowego genu musi być odziedziczona po każdym z rodziców). A zatem wyniki badań najlepiej pasują do modelu, w którym chorobę wywołują mutacje kilku genów. Sprawę komplikuje fakt, że krewni chorych na autyzm miewają często niepełnoobjawową jego postać. Przypuszczalnie u tych osób występują tylko niektóre warianty genowe (allele) związane z autyzmem, co nie wystarcza do pojawienia się wszystkich jego symptomów.

Wyniki badań bliźniąt, przeprowadzonych w Wielkiej Brytanii potwierdzają, że autyzm ma składową dziedziczną, ale wskazują także na rolę czynników środowiskowych. Gdyby przyczyną autyzmu były tylko geny, na tę chorobę zapadałoby każde z bliźniąt jednojajowych, mających ten sam komplet genów. Jednakże kiedy jedno z nich jest chore, ryzyko wystąpienia tego schorzenia u drugiego wynosi 60%, jednocześnie prawdopodobieństwo pojawienia się niektórych jego objawów sięga 86%. Owe dane wskazują na to, że muszą istnieć również inne czynniki, które modyfikują genetyczną predyspozycję do autyzmu.

Dalej: Embriologia autyzmu