Czyżby przyczyna tej tajemniczej choroby tkwiła w genach odpowiedzialnych za rozwój mózgu?

Początki AUTYZMU
(Świat Nauki - maj 2000)

Patricia M. Rodier

Tekst publikowany za zgodą wydawcy miesięcznika "ŚWIAT NAUKI" -
Prószyński i S-ka. Dziękujemy.

Autyzm intryguje badaczy już ponad pół wieku. To bardzo złożone zaburzenie zachowania charakteryzuje się wieloróżnymi objawami, z których większość ujawnia się przed czwartym rokiem życia dziecka. Dzieci autystyczne są niezdolne do interpretowania stanów emocjonalnych innych ludzi, nie rozpoznają gniewu, smutku ani motywów działania. Ich zdolności komunikowania się są zwykle ograniczone, więc trudno jest im rozpocząć lub podtrzymać rozmowę. Często bywają bardzo zaabsorbowane jakimś konkretnym przedmiotem, aktywnością lub jednym gestem.

Zdarza się, że takie zachowania niezwykle silnie obniżają możliwości rozwojowe dziecka. Czy jest ono w stanie normalnie funkcjonować w szkole, jeśli nie daje się go odwieść od uderzania głową w ławkę? Jak może zaprzyjaźnić się z kimkolwiek, jeśli interesuje się niemal wyłącznie kalendarzami? Gdy dzieci autystyczne cierpią również z powodu opóźnienia umysłowego, a tak jest w większości przypadków, rokowania są jeszcze gorsze. Intensywna terapia behawioralna pomaga wielu pacjentom, ale utrzymujące się symptomy choroby mogą uniemożliwić im życie, nawet jeśli ich iloraz inteligencji mieści podczas zabawy w normie.


Włączyłam się w poszukiwania przyczyn autyzmu stosunkowo niedawno i prawie przez przypadek. Jako embriolog zajmowałam się uprzednio różnymi wadami wrodzonymi mózgu. W 1994 roku uczestniczyłam w konferencji poświęconej zaburzeniom rozwoju. Dwie okulistki dziecięce, Marilyn T. Miller z University of Illinois w Chicago i Kerstin Strómland z Góteborgs Universitet w Szwecji opisały zaskakujące wyniki badań nad zaburzeniami ruchów gałek ocznych u ofiar talidomidu, leku zapobiegającemu porannym nudnościom u kobiet ciężarnych, który w latach sześćdziesiątych spowodował epidemię wad rozwojowych. Badano osoby dorosłe, których matki w okresie dąży brały ten środek. Miller i Strómland dostrzegły coś, co dotychczas umykało uwadze badaczy: około 5% ofiar talidomidu cierpi na autyzm. Jest to w przybliżeniu 30 razy więcej niż w całej populacji.

Nagle doznałam olśnienia! Było to uczucie tak silne, że prawie zemdlałam. Badacze długo próbowali dokładnie określić moment rozpoczęcia choroby. Dotychczasowe domniemania skupiały się na późnym okresie ciąży lub wczesnym okresie postnatalnym, ale nie znaleziono jednoznacznych dowodów na poparcie żadnej z tych hipotez. Związek z talidomidem rzucił nagle na to zagadnienie zupełnie nowe światło. Wynikało stąd, że początki autyzmu sięgają wczesnych tygodni ciąży, kiedy mózg zarodka i pozostałe części jego układu nerwowego dopiero zaczynają się rozwijać. Referat Miller i Strómland przekonał mnie, że tajemnica autyzmu może rzeczywiście zostanie wkrótce rozwikłana.

Dalej: Czynniki genetyczne