|
| Strona główna | Forum czytelników |
- zaawansowane szukanie
- baza stron WWW
|
|
[PAP]
Odkryto, który gen zwiększa ryzyko autyzmu Mutacje w jednym genie mogą podnosić ryzyko rozwoju autyzmu, zaobserwowali naukowcy amerykańscy. Wyniki publikuje pismo "Journal of Psychiatry". Dotychczas naukowcy łączyli rzadkie mutacje w genach z ryzykiem autyzmu w poszczególnych rodzinach. Teraz zespół ze Szpitala Mount Sinai w Nowym Jorku zidentyfikował gen, którego wadliwe zmiany mogą być związane z wyższym ryzykiem autyzmu w ogólnej populacji. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 2 i koduje białko, które bierze udział w produkcji energii w komórkach - w postaci związku o nazwie ATP. Został znaleziony dzięki badaniom genetycznym przeprowadzonym wśród 411 rodzin, których część członków cierpiała na autyzm. Analiza ujawniła, że specyficzne mutacje w tym genie występowały częściej u osób z autyzmem i ich krewnych. Prowadziło to do nadprodukcji kodowanego przez gen białka i w konsekwencji do rozregulowania produkcji ATP. Jak tłumaczą autorzy, na niedobory energii najbardziej wrażliwa jest tkanka nerwowa mózgu, dlatego nawet drobne zaburzenia produkcji ATP mogą wyraźnie upośledzać funkcje komórek nerwowych i pracę mózgu. Prowadzący badania prof. Joseph Buxbaum podkreśla, że mutacje zidentyfikowane przez jego zespół są rozpowszechnione w ogólnej populacji. "Posiadanie którejś z nich nie jest jednak równoznaczne z wystąpieniem autyzmu, ale raczej podwaja ryzyko choroby" - mówi badacz. Spośród wszystkich zaburzeń psychicznych autyzm wydaje się być najsilniej związany z uwarunkowaniem genetycznym. Jeśli jedno dziecko w rodzinie ma autyzm, to ryzyko, że u jego brata lub siostry również rozwinie się to schorzenie, jest 50-100 razy wyższe niż wynikałoby z prostego rachunku prawdopodobieństwa. Naukowcy od dawna zdają sobie jednak sprawę, że w rozwoju choroby musi brać więcej niż jeden gen. Obecnie najpopularniejsza hipoteza głosi, że autyzm jest wynikiem nagromadzenia mutacji w 5-10 genach. "Identyfikacja wszystkich tych genetycznych czynników lub przynajmniej większości z nich powinna doprowadzić do rozwoju nowych metod leczenia autyzmu" - konkluduje Buxbaum. Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które objawia się problemami w nawiązywaniu emocjonalnych więzi z innymi i trudnościami w kontaktach społecznych. Ujawnia się zazwyczaj w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka. Według statystyk dotyka jedno na 500 dzieci. Chłopcy cierpią na to zaburzenie cztery razy częściej niż dziewczynki. Badanie wskazują, że występowanie autyzmu nie ma związku z dochodami, stopą życiową czy pozycją społeczną rodziny. Informacje | Kultura i Nauka | Przegląd prasy |
Autorzy serwisu nie ponoszą odpowiedzialności za działalność wymienionych fundacji, stowarzyszeń i organizacji,
oraz treść ogłoszeń i apeli zamieszczonych przez osoby trzecie.
Serwis jest niezależny, a informacje publikowane są bezpłatnie i za zgodą ich autorów.
Wszelkie prawa zastrzeżone
© 1998-2004 Bożena i Wojciech Nowakowscy
adres: www.stronadzieci.org www.dzieci.org.pl
monitoring poprzez: