Autor Wątek: ..."zespół nanuna"...?  (Przeczytany 3095 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

wychowawca

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 30
..."zespół nanuna"...?
« dnia: Wrzesień 19, 2003, 11:44:31 »
Czy ktoś z Was wie coś na temat " zespołu nanuna"? Nie wiem czy prawidłowo napisałam nazwę?
...chcę czas swój wyzyskać...

renata_sk

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 22
..."zespół nanuna"...?
« Odpowiedź #1 dnia: Wrzesień 22, 2003, 21:55:31 »
Nie jestem pewna, czy nie chodzi Ci o zespół Noonan (czyt. nunan). Jeśli tak, to charakterystyka jego jest następująca:

zespół Noonan (od nazwiska jego odkrywczyni Dr. Jacqueline Noonan, dziecięcego kardiologa) jest genetycznie uwarunkowaną kondycją, spotykaną zarówno u dzieci jak i u dorosłych. Często jest powiązany z wrodzoną chorobą serca oraz z niskim wzrostem (syndrom Noonan jest jedną z najpowszewchniejszych wad genetycznych powiazanych z wrodzonymi anomaliami serca). Towarzyszy mu też charakterystyczny wygląd twarzy, który ułatwia lekarzowi postawienie rozpoznania. Te cechy to:
- Hyperteloryzm (szeroki rozstaw oczu)
- Ptosis (opadnięte powieki)
- Oczy skierowane kacikami w dół
- Spłaszczona nasada nosa  
- Fałd nakontny w wewnętrznym kąciku oka
- Spłaszczone kości policzkowe
- Nisko osadzone, dstające na zewnątrz uszy
Często nazywa się ten zespół "ukrytą kondycją", gdyż dzieci nim dotknięte mogą nie wykazywać zewnętrznie jakichś szczególnych oznak swego schorzenia, pomimo licznych i złożonych problemów zdrowotnych i rozwojowych, wykrywalnych jedynie przy pomocy testów klinicznych. Jest to genetyczne uwarunkowanie, z którym mogą wiązać się wrodzone anomalie w zakresie:
- budowy i pracy serca (50% osób)
- wzrostu (niedobory hormonu wzrostu)
- krzepnięcia krwi i układu limfatycznego
- rozwoju umysłowego i fizycznego (25% cierpi na łagodne upośledzenie umysłowe)
- anomalii w budowie ciała (np. deformacje kostne, w obrębie układu moczopłciowego i inne)
Jednostki dotknięte tym zespołem mogą doświadczać rozmaitych trudności w nauce, sprawiać problemy wychowawcze i wykazywac wiele innych odchyleń od normy. Niemowlęta mogą mieć trudności ze ssaniem i przełykaniem.

Ze względu na zewnętrzne cechy oraz niektóre problemy zdrowotne zespół ten uważa się za odpowiednik zespołu Turnera, tyle że wodniesieniu do płci męskiej (zespół Turnera występuje tylko u dziewcząt), jednakże nie ma jeszcze wyraźnego dowodu na powiązania między tymi zespołami. Nie odkryto narazie wszystkich genów odpowiedzialnych za zespól Noonan (wiadomo, że jednym z nich jest gen nazwany PTPN11, został on odkryty w 2001 roku), nie jest znana także jego etiologia, choć przypuszcza się, ze może być zbliżona do zespołu Turnera. Jednakże jak dotąd nie stwierdzano nieprawidłowego kariotypu w tym zespole: dla mężczyzn jest on XY, dla kobiet XX (w zespole Turnera typowym wzorem jest pojedynczy X u kobiet).

Niestety nie istnieje jakiś definitywny test pozwalajacy stwierdzić występowanie u dziecka czy osoby dorosłej zespołu Noonan, diagnoza jest dokonywana w oparciu o określone "cechy", które mogą być dość różnorodne i u różnych osób - różne; wykonuje się w związku z tym szereg badań medycznych. Wystepujące schorzenia i zaburzenia leczy się objawowo.

Każdego dnia rodzi się jedno dziecko z zespołem Nanoona. Jest bardzo prawdopodobne, ze żyje wielu ludzi z tą wadą genetyczną, którzy nie zostali jeszcze do tej pory zdiagnozowani, zwłaszcza jesli wystepuje ona u nich w formie łagodnej. U osoby noszącej te wadę istnieje 50% szansy przekazania jej jednemu lub większej liczbie swoich dzieci. Może się ona też pojawiać sporadycznie jako wynik nowych mutacji. Szacuje się, że na świecie na każde 1500 ludzi żyje przeciętnie 1 osoba, która urodziła się z tym zespołem.

Spotykałam już dzieci z takim zespołem cech, a nawet dorosłych, w moim otoczeniu. Jednak dopiero teraz wiadomo, że opisywany zespół objawów w połączeniu z dość charakterystyczną urodą jest odrębnym, dziedziczonym schorzeniem. Osoby, które znałam nie były upośledzone, wręcz odwrotnie, niektóre z nich były bardzo inteligentne, choć miały pewne - typowe dla tego zespołu - problemy ze zdrowiem oraz - czasem specyficznie funkcjonowały. Nie przeszkodziło im to jednak w karierze osobistej i zawodowej. Więc można optymistycznie spoglądać w przyszłość dzieci z zespołem Noonan - mimo wszystko!  '<img'>




Pozdrawiam serdecznie

Renata Stefańska-Klar

wychowawca

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 30
..."zespół nanuna"...?
« Odpowiedź #2 dnia: Wrzesień 23, 2003, 09:26:54 »
Bardzo dziękuję Renatko:)) Sądząc po opisie chyba mi o to chodziło. Mam dwóch braci w klasie dla dzieci upośledzonych umysłowo. W ich dokumentacji przewijała się ta nazwa ( zniekształcona) i nikt nie potrafił mi powiedzieć o co chodzi... Jeszcze raz dziękuje!'<img'>)
...chcę czas swój wyzyskać...

renata_sk

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 22
..."zespół nanuna"...?
« Odpowiedź #3 dnia: Wrzesień 23, 2003, 14:49:06 »
'<img'>
Pozdrawiam serdecznie

Renata Stefańska-Klar

renata_sk

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 22
..."zespół nanuna"...?
« Odpowiedź #4 dnia: Wrzesień 23, 2003, 14:50:23 »
'<img'>  '<img'> '<img'>
Pozdrawiam serdecznie

Renata Stefańska-Klar

renata_sk

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 22
..."zespół nanuna"...?
« Odpowiedź #5 dnia: Wrzesień 23, 2003, 14:54:25 »
'<img'> !
Pozdrawiam serdecznie

Renata Stefańska-Klar