Autor Wątek: zespół Retta  (Przeczytany 5140 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

pepepówka

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 82
zespół Retta
« dnia: Styczeń 18, 2006, 13:01:04 »
Prosze Was o pomoc,
mam po opieką rodzinę z dziewczynką, która ma większość klinicznych objawów ZR. Czy wiecie jakie badania i gdzie trzeba wykonać, aby potwierdzić/wykluczyc ten zespół?
Rodzice mieli już kontakt z Kliniką w Białymstoku; zgłosili się tel. na badania, ale - jak twierdzą - po roku milczenia Klinika odpowiedziała im że badań nie ma po co wykonywać, bo już w oparciu o analizę przesłanych im nagrań wideo można powiedzieć, że to nie ZR. Rodzice nie ufają tej diagnozie "na oko".
Beata

karolaw

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 17
zespół Retta
« Odpowiedź #1 dnia: Styczeń 18, 2006, 16:17:15 »
Badania genetyczne w kierunku Zespołu Retta wykonywane sz w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Zajmuje się tym dr. Tylki Szymańska w poradni chorób metabolicznych.
Poszukam nr.telefonu i jak tylko znajdę to napiszę.

pepepówka

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 82
zespół Retta
« Odpowiedź #2 dnia: Styczeń 18, 2006, 21:16:00 »
Ogromnie Ci dziękuję i czekam :)
Beata

karolaw

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 17
zespół Retta
« Odpowiedź #3 dnia: Styczeń 20, 2006, 09:32:51 »
Podaję nr. telefonu do CZD
022.815.70.63     - sekretariat poradni metabolicznej. Pod tym numerem powinni udzielić wszystkich informacji i umówić na wizytę.

A tak na marginesie .Pierwszy raz spotkałam się z sytuacją ,że ktoś diagnozuje dziecko na podstawie materiałów wideo.
Można wiedzieć , który to lekarz ?

Pozdrawiam
Kasia

pepepówka

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 82
zespół Retta
« Odpowiedź #4 dnia: Styczeń 20, 2006, 11:18:46 »
Kasiu, bardzo Ci dziękuję za namiary na CZD. Rodzice są już mocno zmęczeni poszukiwaniami (bo Białystok nie był jednym kierunkiem ich działania), sprzecznymi informacjami itp. Zależy mi aby podać im już bardzo precyzyjną informację kto i gdzie.  
Niestety zapomniałam nazwisko tej p. profesor. Wg rodziców jakaś Klinika w Białymstoku miała ponoć specjalizować się w dzieciach z ZR, dostali namiar od swojego lekarza. Wysłąli co trzeba było (w tym nagranie wideo, ale też próbki moczu i wyniki różnych badań) i kilka miesięcy czekali na odpowiedź, choć wiele razy monitowali, dopiero - jak twierdzą - po interwencji w prasie p. profesor była dla nich dostępna i usłyszeli to co napisałam w pierwszym poście.

Pozdrawiam. Miłego dnia.
Beata

karolaw

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 17
zespół Retta
« Odpowiedź #5 dnia: Styczeń 20, 2006, 11:36:27 »
Jejku mam nadzieję ,że nie była to prof.Alina Midro.To właśnie ona diagnozowała nam Karolkę .Była nawet u nas w domu  przy okazji jakiegoś sympozjum.Oglądała niemal każdy centymetr jej ciałka ,łącznie z paluszkami u stóp.Przywiozła probówki próżniowe do badania krwi.Zawsze miałam o niej jak najlepsze zdanie.

W CZD przyjmuje dr, Anna Tylki - Szymańska.To dobry lekarz , choć na pierwszy rzut oka wydaje się być bardzo oschła i zasadnicza.No niestety też jest bardzo zapracowana i teminy czekania na wizytę też są niestety długie.
Powiem tylko tyle , proszę "negocjować " z sekretarką medyczną , która ustala terminy.Z doświadczenia wiem ,że często się udaje.

Kasia.

pepepówka

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 82
zespół Retta
« Odpowiedź #6 dnia: Styczeń 21, 2006, 18:54:32 »
Możesz byc spokojna o swoje dobre emocje i mysli w stosunku do prof Midro. Jej nazwisko nie padło na pewno z ust rodziców. Skojarzyłabym.

Dziękuję Ci bardzo również za te pomocne instrukcje nieformalne.

Pozdrawiam
Beata