Autor Wątek: Cerebral folate deficiency (CFD)  (Przeczytany 16367 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #30 dnia: Styczeń 18, 2016, 19:38:21 »
Mialo byc w normie w plynie (punkcji),za wysoki we krwi..

anuulkaa

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1023
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #31 dnia: Styczeń 19, 2016, 13:28:17 »
Oj szkoda :( Tez miałam nadzieję, że to TO :( Czekam na dalsze wiesci... Trzymajcie sie!

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #32 dnia: Luty 14, 2016, 14:21:15 »
Witaj Evanka. Napisz, proszę, jak po wizycie tej dr? Czy macie wyniki neurotransmiterów? Czy coś wiecie?

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #33 dnia: Luty 14, 2016, 22:43:59 »
Witam,wyniki wrocily w normie,oprocz wysokiej dopaminy.Teraz bedzie mial specjaly rezonans mozgu ,zeby potwierdzic/wykluczyc dosc rzadka chorobe metaboliczna

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #34 dnia: Luty 15, 2016, 11:05:53 »
Evanko, a czy ta wyższa dopamina na coś wskazuje? Czy nie zaburza w żaden sposob pracy mózgu? Napisz prosze, co wykaże badanie rezonansem... Pytam o wszystko, bo u nas lekarze też nie mogą zdiagnozować dziecka. Rozumiem, że wy robicie te badania w Londynie?

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #35 dnia: Luty 15, 2016, 19:12:04 »
Nam metaboliczka powiedziala ,ze wysoka dopamina moze swiadczyc o epilepsji.My czekamy na rezonans ,zeby zmierzyc poziom kreatyny w mozgu,gdyz chca potwierdzic/wykluczyc chorobe zwana z angielskiego brak transportu kreatyny..cos w tym stylu..tak badania robione sa w Londynie.

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #36 dnia: Luty 15, 2016, 21:16:34 »
Dziękuję za info i bardzo Cię proszę, napisz, jak cokolwiek będziesz wiedziała. Myślałam, że badanie plynu ostatecznie wskazuje na brak/istnienie chorób metabolicznych, a raczej mitochondrialnych. Od Ciebie się dowiaduję, że jednak nie. Bardzo to dla nas ważne, więc pisz proszę.

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #37 dnia: Luty 16, 2016, 21:47:53 »
Wydaje mi sie,ze ze duzo chorob mozna wykrywyc z tego plynu,ale nie wszystkie ...Jesli u nas znjada przyczyne to napisze wszytskim,zeby mogli wykluczyc to..

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #38 dnia: Luty 19, 2016, 20:22:25 »
Evanko, u nas też transmitery wyszły dobre i p. neurolog (bardzo dobra) powiedziala, że sama jest w kropce. Zlecila jeszcze wykonanie badań na antyciała w kierunku chorób autoimmunologicznych. I w zasadzie to wszystko, co można zrobić. Zobaczymy po niedzieli...

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #39 dnia: Luty 19, 2016, 20:56:38 »
A jak u was sprawa wyglada?jak rozwojowo jest..?

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #40 dnia: Luty 19, 2016, 21:54:46 »
Lila ma prawie16 m-cy, rozwijala się wolniej, nie obracala się z brzuszka na plecki i na odwrót, ale bawila się zabawkami, podnosila raczki, ale od mniej wiecej 8 miesiaca nastąpil regres. Pojawilo sie wzmożone napiecie w obwodzie, a centralnie niskie. Zaczęła opadać głowka i napięcie roslo, przez co mala nie może podnieść rączek. Mimo rehabilitacji Lila nie siedzi, nie pełza, nie raczkuje, mówi coś rzadko po swojemu. Rezonans w 11 miesiącu wykazał mielinizację na poziomie 6 miesiąca. Wszystkie pozostale wyniki są prawidłowe. Wykluczono autyzm, mała ma dobry kontakt wzrokowy. Miala podwyższone TSH, ale endokrynolog nie sprawdzila tarczycy, tylko dala jodid.

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #41 dnia: Luty 22, 2016, 17:09:10 »
U nas tez jest nieciekawie..czyli mieliscie juz robione :punkcje,choroby metabolivzne z krwi,genetyczne  i rezonans.tak?

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #42 dnia: Luty 22, 2016, 20:06:07 »
Tak, dokładnie wszystko, czekamy teraz tylko na wyniki antygenów anca ala, dzisiaj byly wyniki antygenów przeciwtarczycowych-też są w porządku. Pozostale będą pod koniec tygodnia. Aż się boję, że dalej nie będzie nic wiadomo :(

Żenia

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 11
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #43 dnia: Luty 22, 2016, 20:11:09 »
Ach, no i tak jak pisalam wcześniej, byliśmy w PAN u genetyków i cała komisja patrzyla na dziecko i nic wie widzieli i właśnie oni doradzili tę neurolog, do której tak trudno się dostać. Nam się to udało, ale dalej nic :(

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #44 dnia: Wrzesień 17, 2019, 22:27:56 »
Hej,nie bylo mnie Tu dobre 3 Lata,niewiele sie u nas zmienilo,ale po ponownej punkcji kwas foliowy wrocil  ponizej normy I synek bierze mega dawki  teraz.
Pisze bardziej zeby zwrocic uwage mam,ktorych dzieci nagle przestaly sie rozwijac albo wrecz cofnely sie po 4-6 mscu zycia ..jesli neurolodzy robia juz ta punkcje to warto zwrocic ich uwage na ten kwas foliowy Bo wiem ze jesli jest to glowna przyczyna opoznienia to wykrycie tego wczesnie umozliwia normally rozwoj.u nas nie byl ten poziom na tylenniski zeby uznac to za glowna przyczyna no ale I tak za niski..pozdrawiam.