Tematyczne > Neurologiczne problemy rozwojowe

Cerebral folate deficiency (CFD)

(1/9) > >>

Evanka:
Czesc,Czy ktos wie cos wiecej o tym syndromie?Ciekawi mnie ,sporo pasuje do naszego przypadku ,ale przyznam,ze boje sie kluc dziecko w kregoslup,zeby zbadac poziom folate.
CFD wystepuje ,gdy poziom folate(czyli tego odpowiednika kwau foliowego,tak..?)jest za niski w plynie mozgowo-rdzeniowym,powodujac liczne problemy neurologiczne jak i fizyczne:niskie napiecie miesniowe,spowolniony wzrost glowy,drazliwosc,opoznienie w rozwoju,zdarzaja sie problemy z wzrokiem..epilepsje i wiele innych.wiem ze w Usa badaja poziom przeciwcial Folate Receptor Autoantibodies..ale chyba ostatecznym testem jest wlasciwie punkcja.Leczy sie ten syndrome podajac wysokie dawki folinic acid przez przynajmniej rok czasu.

Pytalam dzis nasza lekarke od rozwoju ale ona ani Be ani Me,ze ona niezna sie ,trzeba by zbadac poziom tego w kregoslupie  i wtedy pomyslec.

Skontaktuje sie z neurolgiem i wypytam wiecej...znaczy sie czy taki lekarz podal by folinic  bez punkcji,zeby sprwadzic czy sie polepsza na tym ...czy tez chcieli by jednak kluc..

Ok,jak ktos ma doswidczenie z czyms takim.napiszcie..nie chce kluc dziecka w ciemno..:( a sama nie bede tez eksperymentowac itp

Evanka:
Czesc,widze ze nikt nie odpisal,wiec ja sobie sama odpisze:)
Czekamy na konultacje z pediatra od metaboliki z Great Ormond Street Hospital w Londynie,i zobaczymy co powie o mozliwosci,tego syndromu u synka.Co jest ciekawego z OAT wyszedl niedobor kwasu foliowego a z krwi jest ok a nawet nadmiar:)co wiecej MCV i MCH caly czas rosnie,w lutym byla 85(norma w tym laboratorium 70- 82,)w czerwcu bylo 87,a w tym miesiacu 89. ,czyli mozliwy niedobor kwasu foliowego..(witamina b12 ok i w OAT i we krwi,homocysteina tez).

Jesli by sie okazalo ze u nas to to to bede was informowac..wiem,ze kazda rada jest cenna..

Pozdrawiam

krzem:
Sprawdzałaś mutacje MTHFR?

Gulietta:
Evanka, być może ma nadmiar w krwi tzw sztucznego kwasu foliowego ,co blokuje przyswajanie naturalnego.Był suplementowany kwasem foliowym  zwykłym ?

Evanka:
Dzieki za odpowiedzi,
tak,czekamy na wyniki testu namutacje,wyslalismy ok 3 tyg temu.
Podawalam mu przez 7-10 dni Folate Swansona,zeby zobaczyc czy bedzie jakas zmiana w zachowaniu,tydzien prezd testem przestalam podawac.

W tej chorobie jest tak ze,pomimo braku kwasu foliowego w plynie rdzeniowo-kregowym ,w krwi odnotowuje sie normalne poziomy,a nie niedobory..Dlatego sporo nam pasuje ,no ale nie jestem pewna..Tak naprawde ,zeby nie wyniki OAT i wysokie mcv i mch nie zainteresowlabym sie tym..
Mam nadzieje,ze dostaniemy wizyte niedlugo i zobaczymy co madre glowy z tego szpitala mysla.

Nawigacja

[0] Indeks wiadomości

[#] Następna strona

Idź do wersji pełnej