Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Neurologiczne problemy rozwojowe => Wątek zaczęty przez: Evanka w Lipiec 08, 2015, 18:14:01

Tytuł: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Lipiec 08, 2015, 18:14:01
Czesc,Czy ktos wie cos wiecej o tym syndromie?Ciekawi mnie ,sporo pasuje do naszego przypadku ,ale przyznam,ze boje sie kluc dziecko w kregoslup,zeby zbadac poziom folate.
CFD wystepuje ,gdy poziom folate(czyli tego odpowiednika kwau foliowego,tak..?)jest za niski w plynie mozgowo-rdzeniowym,powodujac liczne problemy neurologiczne jak i fizyczne:niskie napiecie miesniowe,spowolniony wzrost glowy,drazliwosc,opoznienie w rozwoju,zdarzaja sie problemy z wzrokiem..epilepsje i wiele innych.wiem ze w Usa badaja poziom przeciwcial Folate Receptor Autoantibodies..ale chyba ostatecznym testem jest wlasciwie punkcja.Leczy sie ten syndrome podajac wysokie dawki folinic acid przez przynajmniej rok czasu.

Pytalam dzis nasza lekarke od rozwoju ale ona ani Be ani Me,ze ona niezna sie ,trzeba by zbadac poziom tego w kregoslupie  i wtedy pomyslec.

Skontaktuje sie z neurolgiem i wypytam wiecej...znaczy sie czy taki lekarz podal by folinic  bez punkcji,zeby sprwadzic czy sie polepsza na tym ...czy tez chcieli by jednak kluc..

Ok,jak ktos ma doswidczenie z czyms takim.napiszcie..nie chce kluc dziecka w ciemno..:( a sama nie bede tez eksperymentowac itp
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Lipiec 24, 2015, 22:05:13
Czesc,widze ze nikt nie odpisal,wiec ja sobie sama odpisze:)
Czekamy na konultacje z pediatra od metaboliki z Great Ormond Street Hospital w Londynie,i zobaczymy co powie o mozliwosci,tego syndromu u synka.Co jest ciekawego z OAT wyszedl niedobor kwasu foliowego a z krwi jest ok a nawet nadmiar:)co wiecej MCV i MCH caly czas rosnie,w lutym byla 85(norma w tym laboratorium 70- 82,)w czerwcu bylo 87,a w tym miesiacu 89. ,czyli mozliwy niedobor kwasu foliowego..(witamina b12 ok i w OAT i we krwi,homocysteina tez).

Jesli by sie okazalo ze u nas to to to bede was informowac..wiem,ze kazda rada jest cenna..

Pozdrawiam
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: krzem w Lipiec 25, 2015, 00:02:59
Sprawdzałaś mutacje MTHFR?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Gulietta w Lipiec 25, 2015, 11:06:46
Evanka, być może ma nadmiar w krwi tzw sztucznego kwasu foliowego ,co blokuje przyswajanie naturalnego.Był suplementowany kwasem foliowym  zwykłym ?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Lipiec 25, 2015, 21:11:21
Dzieki za odpowiedzi,
tak,czekamy na wyniki testu namutacje,wyslalismy ok 3 tyg temu.
Podawalam mu przez 7-10 dni Folate Swansona,zeby zobaczyc czy bedzie jakas zmiana w zachowaniu,tydzien prezd testem przestalam podawac.

W tej chorobie jest tak ze,pomimo braku kwasu foliowego w plynie rdzeniowo-kregowym ,w krwi odnotowuje sie normalne poziomy,a nie niedobory..Dlatego sporo nam pasuje ,no ale nie jestem pewna..Tak naprawde ,zeby nie wyniki OAT i wysokie mcv i mch nie zainteresowlabym sie tym..
Mam nadzieje,ze dostaniemy wizyte niedlugo i zobaczymy co madre glowy z tego szpitala mysla.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Lipiec 25, 2015, 21:27:54
zapomnialam dodac podawalam ta metylowana forme po OAT przed testem z krwi:)
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Convalia w Lipiec 26, 2015, 13:22:16
A czy jakos sie leczy te przypadlosc? Np zwiekszonym podazem 5mthf? Przy okazji czym sie rozni quatrefolic od 5mthf? U nas kiedys w biorezonansie nam wyszedl olbrzymi niedobor kwasu foliowego ale poniewaz nie wierze juz w takie cuda na kiju, zaniechalam ten temat. W sumie gdy zaczelam podawac 800 mcg kwasu folinowego mlody zaczal lepiej pracowac na zajeciach ale wiazalam to z dzialaniem iqlogic, teraz zaczelo mnie to nurtowac, bo kwas folinowy zmniejszylam a i koncentracja tez sie zmniejszyla ale w podobnym czasie skonczyl sie tez iqlogic, wiec sama nie wiem czego byla to zasluga. Jak widze wszystkie drogi prowadza do wykonania panelu metylacyjnego.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Gulietta w Lipiec 26, 2015, 14:01:20
Ja też będę robić panel ,bo bez tego to można szukać i szukać
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Lipiec 26, 2015, 22:27:19
Ta przypadlosc lecza podajac spore ilosci folinic acid,od 0.5-3mg/kg/dzien.Ztego co czytalam (mam nadzieje ze rozumiem dobrze:)ten quatrefolic to to samo  5mthf tylko nowej generacji(zamiast calcium salt jest glucosamine salt,ktore rozpuszcza i przyswaja sie lepiej),ja podawalam 300mcg,wiec prawie 3 razy mniej.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: krzem w Sierpień 11, 2015, 19:00:02
Evanka napisz proszę co wiesz po konsultacji.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Sierpień 12, 2015, 17:20:12
Napisze:)tylko ze konsultacje mamy za dwa msce,w polowie pazdziernika....Zastanawia mnie ze nie ma czemu nie ma nic na polskich stronach o tym...albo jest tyle ze nie jest latwe do znalezienia..
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Październik 15, 2015, 21:57:48
Czesc,obiecalam,ze napisze po konsultacji.Konsultacja z lekrzem od metaboliki z Great Ormond Street Hospital odbyla sie dzis.Pani lekarz po bardzo dokladnym wywiadzie z nami,przebadaniu malego i obejrzeniu wynikow,powiedziala,ze jest to prawdopodobne (CFD)i ze postara sie jak najszybciej ustalic date punckji(niestety potrwa to kilka tyg),poniewaz tylko wtedy mozna tak naprawde sprawdzic to..i przy okazji inne wartosci..
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Październik 16, 2015, 09:52:33
Ciekawa jestem czy to się potwierdzi u Twojego synka. A czy jeśli sie potwierdzi i syn będzie leczony to jest wtedy szansa na lepszy rozwój czy wyzdrowienie? W jakim stanie rozwojowym jest Twój syn?

Pozdrawiam
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Październik 16, 2015, 15:00:59
U nas jest naprawde nieciekawie,maly skonczyl 3 latka msc temu ,nie chodzi,nie raczkuje,tylko sie turla,sam sie usiadzie(posadzony siedzi)cokolwiek wymaga sily w rekach,dloniach u niego odpada..podniesc sie probuje czesto do siadu ale plecami (wprzod).Stan psychiczny tez jest bardzo opzniony ,powiedzialabym ze  ok 10mscy-1 rok..nie wskazuje palcem,tylko gaworzy,tak jakby jego rozowoj zatrzymal sie na pewnym etapie..

jest bardzo wiotki,nie ma balansu,ma dziwne"tiki",gryzie palce(nie czasami lecz ciagle,co kilka minut doslownie.)lubi zartowac,lecz unika kontaktu wzrokowego,jak probuje z lewej strony go "zajsc"i spojrzec w oczy to on sie odwroci w prawa specjalnie zeby unikanc kontaktu,ma niska temperature ciala.(ponizej 36),cienie pod oczami,nadwrazliwy dzwiekowo na wybrane odglosy.latwo sie denerwuje..duzo marudzi,placze.moglabym opisywac w nieskonczonosc..

Jesli by sie okazalo ze to jest to,jest szansa na calkowite wyleczenie,lecz tak jak z kazdym niewaidomo jak organizm reagowal by na leczenie....poki co mamy nadzieje,ze to jednak to,a okaze sie po punkcji(niewiem czy dobrze to pisze.)

Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Październik 16, 2015, 19:41:29
O matko.... Jakbym czytała o mojej córce.... Naprawde... Tylko ze ona jest starsza od Twojego syna... Napisz mi na priv jakies namiary na siebie, mail, FB, cokolwiek. Bardzo bym chciała byc z Tobą w kontakcie!
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Październik 16, 2015, 22:50:50
Napisalam do Ciebie na priv:)
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Październik 17, 2015, 08:24:20
Odpisałam :)
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Październik 21, 2015, 09:42:35
Jak już będziecie mieli ustalony termin punkcji to daj znać! :) Ja szukam u nas jakiegoś lekarza który by się na tym znał. Napisałam też do dra z Niemiec. Zobaczymy
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Październik 21, 2015, 13:40:04
Dam znac napewno:)
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Październik 30, 2015, 09:15:31
Evanka która wartość w OAT świadczy o niedoborze kwasu foliowego?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Październik 30, 2015, 12:35:26
u nas byl podwyzszony uracil przy normalnym thymine.(tam pisze  folate metabolism na gorze),w opisie napisano nam tak:jest to odbieznosc,ktora znajduje sie u 10% dzieci z autyzmem,wskazuje to na brak kwasu foliowego lub defekt z jego przetwarzaniu.Nie zaleznie od przyczyny zalecana jest suplementacja folic,folinic lub folate.
Dzwonilam dzis do GOSH i na ta punkcje czeka sie pare tygodni bo musza byc wszyscy dostepni,pielegniarki,anestezjolog itp itp:( mam nadzieje ze do konca roku sie wszystko wyjasni...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Październik 30, 2015, 12:40:03
U nas to jest w normie...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Październik 30, 2015, 12:48:43
Powiem ci ze niewiem jak wielkie ma to znaczenie...w opisie tej choroby pisze,ze odnotowuje sie normalne wyniki w krwi,ale o moczu nic nie wpominaja...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: abelon w Listopad 27, 2015, 09:41:50
Myślę, że chirurg dziecięcy poznań ......... może tu dużo pomóc. Warto się skontaktować i popytać.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Listopad 27, 2015, 15:49:52
My mamy punckje za poltora tygodnia,mam nadzieje ze wynki beda jeszcze w tym roku,ale jakby u nas sie potwierdzilo to bede wam pisac co i jak..
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Grudzień 10, 2015, 11:54:51
Czekam na wiesci...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Grudzień 10, 2015, 13:40:58
Czesc,punkcja poszla dobrze,zjelo to ok 30 minut,wkuli sie za pierwszym razem,maly wrocil do normy juz nastepnego dnia(poprzedniego spal bo bylo juz pozno),a teraz pozostalo nam tylko czekac na wyniki...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Grudzień 11, 2015, 08:45:12
No to się cieszę

A kiedy mniej wiecej moga byc wyniki?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Grudzień 11, 2015, 12:29:58
podejrzewam ,ze 2-3 tyg .Bede dzwonic w przyszlym tygodniu i sie wypytam..

Czekamy na to jak na gwiazdke z nieba:)oby cos sie wkoncu wyjasnilo...sprawdzany byl kwas foliowy,nueroprzekazniki i aminokwasy.


Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Styczeń 18, 2016, 19:37:16
witam wszystkich,may wyniki punkcji i folate wrocil w normie:( we krwi
Aj juz powoli trace nadzieje...za dwa tygodnie mamy wizyte z ta dr,a w dodatku ostatnio maly mial atak epilepsji,jeszcze i tego nam brakowalo do listy..

Tak przy okazji,jak ma sie test Organic Acid co to wynikow,chodzi mi o to ,ze w punkcji wyszla wysoka dopamina a w organic test niska dopamina...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Styczeń 18, 2016, 19:38:21
Mialo byc w normie w plynie (punkcji),za wysoki we krwi..
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: anuulkaa w Styczeń 19, 2016, 13:28:17
Oj szkoda :( Tez miałam nadzieję, że to TO :( Czekam na dalsze wiesci... Trzymajcie sie!
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 14, 2016, 14:21:15
Witaj Evanka. Napisz, proszę, jak po wizycie tej dr? Czy macie wyniki neurotransmiterów? Czy coś wiecie?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Luty 14, 2016, 22:43:59
Witam,wyniki wrocily w normie,oprocz wysokiej dopaminy.Teraz bedzie mial specjaly rezonans mozgu ,zeby potwierdzic/wykluczyc dosc rzadka chorobe metaboliczna
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 15, 2016, 11:05:53
Evanko, a czy ta wyższa dopamina na coś wskazuje? Czy nie zaburza w żaden sposob pracy mózgu? Napisz prosze, co wykaże badanie rezonansem... Pytam o wszystko, bo u nas lekarze też nie mogą zdiagnozować dziecka. Rozumiem, że wy robicie te badania w Londynie?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Luty 15, 2016, 19:12:04
Nam metaboliczka powiedziala ,ze wysoka dopamina moze swiadczyc o epilepsji.My czekamy na rezonans ,zeby zmierzyc poziom kreatyny w mozgu,gdyz chca potwierdzic/wykluczyc chorobe zwana z angielskiego brak transportu kreatyny..cos w tym stylu..tak badania robione sa w Londynie.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 15, 2016, 21:16:34
Dziękuję za info i bardzo Cię proszę, napisz, jak cokolwiek będziesz wiedziała. Myślałam, że badanie plynu ostatecznie wskazuje na brak/istnienie chorób metabolicznych, a raczej mitochondrialnych. Od Ciebie się dowiaduję, że jednak nie. Bardzo to dla nas ważne, więc pisz proszę.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Luty 16, 2016, 21:47:53
Wydaje mi sie,ze ze duzo chorob mozna wykrywyc z tego plynu,ale nie wszystkie ...Jesli u nas znjada przyczyne to napisze wszytskim,zeby mogli wykluczyc to..
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 19, 2016, 20:22:25
Evanko, u nas też transmitery wyszły dobre i p. neurolog (bardzo dobra) powiedziala, że sama jest w kropce. Zlecila jeszcze wykonanie badań na antyciała w kierunku chorób autoimmunologicznych. I w zasadzie to wszystko, co można zrobić. Zobaczymy po niedzieli...
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Luty 19, 2016, 20:56:38
A jak u was sprawa wyglada?jak rozwojowo jest..?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 19, 2016, 21:54:46
Lila ma prawie16 m-cy, rozwijala się wolniej, nie obracala się z brzuszka na plecki i na odwrót, ale bawila się zabawkami, podnosila raczki, ale od mniej wiecej 8 miesiaca nastąpil regres. Pojawilo sie wzmożone napiecie w obwodzie, a centralnie niskie. Zaczęła opadać głowka i napięcie roslo, przez co mala nie może podnieść rączek. Mimo rehabilitacji Lila nie siedzi, nie pełza, nie raczkuje, mówi coś rzadko po swojemu. Rezonans w 11 miesiącu wykazał mielinizację na poziomie 6 miesiąca. Wszystkie pozostale wyniki są prawidłowe. Wykluczono autyzm, mała ma dobry kontakt wzrokowy. Miala podwyższone TSH, ale endokrynolog nie sprawdzila tarczycy, tylko dala jodid.
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Luty 22, 2016, 17:09:10
U nas tez jest nieciekawie..czyli mieliscie juz robione :punkcje,choroby metabolivzne z krwi,genetyczne  i rezonans.tak?
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 22, 2016, 20:06:07
Tak, dokładnie wszystko, czekamy teraz tylko na wyniki antygenów anca ala, dzisiaj byly wyniki antygenów przeciwtarczycowych-też są w porządku. Pozostale będą pod koniec tygodnia. Aż się boję, że dalej nie będzie nic wiadomo :(
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Żenia w Luty 22, 2016, 20:11:09
Ach, no i tak jak pisalam wcześniej, byliśmy w PAN u genetyków i cała komisja patrzyla na dziecko i nic wie widzieli i właśnie oni doradzili tę neurolog, do której tak trudno się dostać. Nam się to udało, ale dalej nic :(
Tytuł: Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
Wiadomość wysłana przez: Evanka w Wrzesień 17, 2019, 22:27:56
Hej,nie bylo mnie Tu dobre 3 Lata,niewiele sie u nas zmienilo,ale po ponownej punkcji kwas foliowy wrocil  ponizej normy I synek bierze mega dawki  teraz.
Pisze bardziej zeby zwrocic uwage mam,ktorych dzieci nagle przestaly sie rozwijac albo wrecz cofnely sie po 4-6 mscu zycia ..jesli neurolodzy robia juz ta punkcje to warto zwrocic ich uwage na ten kwas foliowy Bo wiem ze jesli jest to glowna przyczyna opoznienia to wykrycie tego wczesnie umozliwia normally rozwoj.u nas nie byl ten poziom na tylenniski zeby uznac to za glowna przyczyna no ale I tak za niski..pozdrawiam.