Autor Wątek: Cerebral folate deficiency (CFD)  (Przeczytany 15811 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Cerebral folate deficiency (CFD)
« dnia: Lipiec 08, 2015, 18:14:01 »
Czesc,Czy ktos wie cos wiecej o tym syndromie?Ciekawi mnie ,sporo pasuje do naszego przypadku ,ale przyznam,ze boje sie kluc dziecko w kregoslup,zeby zbadac poziom folate.
CFD wystepuje ,gdy poziom folate(czyli tego odpowiednika kwau foliowego,tak..?)jest za niski w plynie mozgowo-rdzeniowym,powodujac liczne problemy neurologiczne jak i fizyczne:niskie napiecie miesniowe,spowolniony wzrost glowy,drazliwosc,opoznienie w rozwoju,zdarzaja sie problemy z wzrokiem..epilepsje i wiele innych.wiem ze w Usa badaja poziom przeciwcial Folate Receptor Autoantibodies..ale chyba ostatecznym testem jest wlasciwie punkcja.Leczy sie ten syndrome podajac wysokie dawki folinic acid przez przynajmniej rok czasu.

Pytalam dzis nasza lekarke od rozwoju ale ona ani Be ani Me,ze ona niezna sie ,trzeba by zbadac poziom tego w kregoslupie  i wtedy pomyslec.

Skontaktuje sie z neurolgiem i wypytam wiecej...znaczy sie czy taki lekarz podal by folinic  bez punkcji,zeby sprwadzic czy sie polepsza na tym ...czy tez chcieli by jednak kluc..

Ok,jak ktos ma doswidczenie z czyms takim.napiszcie..nie chce kluc dziecka w ciemno..:( a sama nie bede tez eksperymentowac itp

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #1 dnia: Lipiec 24, 2015, 22:05:13 »
Czesc,widze ze nikt nie odpisal,wiec ja sobie sama odpisze:)
Czekamy na konultacje z pediatra od metaboliki z Great Ormond Street Hospital w Londynie,i zobaczymy co powie o mozliwosci,tego syndromu u synka.Co jest ciekawego z OAT wyszedl niedobor kwasu foliowego a z krwi jest ok a nawet nadmiar:)co wiecej MCV i MCH caly czas rosnie,w lutym byla 85(norma w tym laboratorium 70- 82,)w czerwcu bylo 87,a w tym miesiacu 89. ,czyli mozliwy niedobor kwasu foliowego..(witamina b12 ok i w OAT i we krwi,homocysteina tez).

Jesli by sie okazalo ze u nas to to to bede was informowac..wiem,ze kazda rada jest cenna..

Pozdrawiam

krzem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1782
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #2 dnia: Lipiec 25, 2015, 00:02:59 »
Sprawdzałaś mutacje MTHFR?
Tulo 12.2010

"Nothing ever goes away until it has taught us what we need to know."

Gulietta

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 670
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 25, 2015, 11:06:46 »
Evanka, być może ma nadmiar w krwi tzw sztucznego kwasu foliowego ,co blokuje przyswajanie naturalnego.Był suplementowany kwasem foliowym  zwykłym ?
Przytulasek 2012
Mała Wojowniczka 2013

  "  Istnieje prawda i istnieje fałsz, lecz dopóki ktoś upiera się przy prawdzie, nawet wbrew całemu światu, pozostaje normalny. " Orwell , Rok 1984

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #4 dnia: Lipiec 25, 2015, 21:11:21 »
Dzieki za odpowiedzi,
tak,czekamy na wyniki testu namutacje,wyslalismy ok 3 tyg temu.
Podawalam mu przez 7-10 dni Folate Swansona,zeby zobaczyc czy bedzie jakas zmiana w zachowaniu,tydzien prezd testem przestalam podawac.

W tej chorobie jest tak ze,pomimo braku kwasu foliowego w plynie rdzeniowo-kregowym ,w krwi odnotowuje sie normalne poziomy,a nie niedobory..Dlatego sporo nam pasuje ,no ale nie jestem pewna..Tak naprawde ,zeby nie wyniki OAT i wysokie mcv i mch nie zainteresowlabym sie tym..
Mam nadzieje,ze dostaniemy wizyte niedlugo i zobaczymy co madre glowy z tego szpitala mysla.

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #5 dnia: Lipiec 25, 2015, 21:27:54 »
zapomnialam dodac podawalam ta metylowana forme po OAT przed testem z krwi:)

Convalia

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 413
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #6 dnia: Lipiec 26, 2015, 13:22:16 »
A czy jakos sie leczy te przypadlosc? Np zwiekszonym podazem 5mthf? Przy okazji czym sie rozni quatrefolic od 5mthf? U nas kiedys w biorezonansie nam wyszedl olbrzymi niedobor kwasu foliowego ale poniewaz nie wierze juz w takie cuda na kiju, zaniechalam ten temat. W sumie gdy zaczelam podawac 800 mcg kwasu folinowego mlody zaczal lepiej pracowac na zajeciach ale wiazalam to z dzialaniem iqlogic, teraz zaczelo mnie to nurtowac, bo kwas folinowy zmniejszylam a i koncentracja tez sie zmniejszyla ale w podobnym czasie skonczyl sie tez iqlogic, wiec sama nie wiem czego byla to zasluga. Jak widze wszystkie drogi prowadza do wykonania panelu metylacyjnego.
Oski II 2010
wg. stanu na czerwiec 2016:
25#DMPS 5mg,
15#ALA 4,5 mg
TS: DTPa, MMR,
Konstytucyjna próby dopasowania: Calcium Calboricum, Tuberculinum, Medorrhinum, Sulfur,

Gulietta

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 670
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #7 dnia: Lipiec 26, 2015, 14:01:20 »
Ja też będę robić panel ,bo bez tego to można szukać i szukać
Przytulasek 2012
Mała Wojowniczka 2013

  "  Istnieje prawda i istnieje fałsz, lecz dopóki ktoś upiera się przy prawdzie, nawet wbrew całemu światu, pozostaje normalny. " Orwell , Rok 1984

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #8 dnia: Lipiec 26, 2015, 22:27:19 »
Ta przypadlosc lecza podajac spore ilosci folinic acid,od 0.5-3mg/kg/dzien.Ztego co czytalam (mam nadzieje ze rozumiem dobrze:)ten quatrefolic to to samo  5mthf tylko nowej generacji(zamiast calcium salt jest glucosamine salt,ktore rozpuszcza i przyswaja sie lepiej),ja podawalam 300mcg,wiec prawie 3 razy mniej.

krzem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1782
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #9 dnia: Sierpień 11, 2015, 19:00:02 »
Evanka napisz proszę co wiesz po konsultacji.
Tulo 12.2010

"Nothing ever goes away until it has taught us what we need to know."

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #10 dnia: Sierpień 12, 2015, 17:20:12 »
Napisze:)tylko ze konsultacje mamy za dwa msce,w polowie pazdziernika....Zastanawia mnie ze nie ma czemu nie ma nic na polskich stronach o tym...albo jest tyle ze nie jest latwe do znalezienia..

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #11 dnia: Październik 15, 2015, 21:57:48 »
Czesc,obiecalam,ze napisze po konsultacji.Konsultacja z lekrzem od metaboliki z Great Ormond Street Hospital odbyla sie dzis.Pani lekarz po bardzo dokladnym wywiadzie z nami,przebadaniu malego i obejrzeniu wynikow,powiedziala,ze jest to prawdopodobne (CFD)i ze postara sie jak najszybciej ustalic date punckji(niestety potrwa to kilka tyg),poniewaz tylko wtedy mozna tak naprawde sprawdzic to..i przy okazji inne wartosci..

anuulkaa

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1023
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 16, 2015, 09:52:33 »
Ciekawa jestem czy to się potwierdzi u Twojego synka. A czy jeśli sie potwierdzi i syn będzie leczony to jest wtedy szansa na lepszy rozwój czy wyzdrowienie? W jakim stanie rozwojowym jest Twój syn?

Pozdrawiam

Evanka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 107
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #13 dnia: Październik 16, 2015, 15:00:59 »
U nas jest naprawde nieciekawie,maly skonczyl 3 latka msc temu ,nie chodzi,nie raczkuje,tylko sie turla,sam sie usiadzie(posadzony siedzi)cokolwiek wymaga sily w rekach,dloniach u niego odpada..podniesc sie probuje czesto do siadu ale plecami (wprzod).Stan psychiczny tez jest bardzo opzniony ,powiedzialabym ze  ok 10mscy-1 rok..nie wskazuje palcem,tylko gaworzy,tak jakby jego rozowoj zatrzymal sie na pewnym etapie..

jest bardzo wiotki,nie ma balansu,ma dziwne"tiki",gryzie palce(nie czasami lecz ciagle,co kilka minut doslownie.)lubi zartowac,lecz unika kontaktu wzrokowego,jak probuje z lewej strony go "zajsc"i spojrzec w oczy to on sie odwroci w prawa specjalnie zeby unikanc kontaktu,ma niska temperature ciala.(ponizej 36),cienie pod oczami,nadwrazliwy dzwiekowo na wybrane odglosy.latwo sie denerwuje..duzo marudzi,placze.moglabym opisywac w nieskonczonosc..

Jesli by sie okazalo ze to jest to,jest szansa na calkowite wyleczenie,lecz tak jak z kazdym niewaidomo jak organizm reagowal by na leczenie....poki co mamy nadzieje,ze to jednak to,a okaze sie po punkcji(niewiem czy dobrze to pisze.)


anuulkaa

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1023
Odp: Cerebral folate deficiency (CFD)
« Odpowiedź #14 dnia: Październik 16, 2015, 19:41:29 »
O matko.... Jakbym czytała o mojej córce.... Naprawde... Tylko ze ona jest starsza od Twojego syna... Napisz mi na priv jakies namiary na siebie, mail, FB, cokolwiek. Bardzo bym chciała byc z Tobą w kontakcie!