Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Neurologiczne problemy rozwojowe => Wątek zaczęty przez: yennefer w Styczeń 18, 2008, 11:02:03

Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: yennefer w Styczeń 18, 2008, 11:02:03
Proszę o opinię o Poradni genetycznej w Dziekanowie Leśnym. Za miesiąc mamy tam badanie, bo mi po głowie cały czas chodzi FRAX. Tego lekarza genetyka poleciła nam pani neurolog. Jesli ktos tam robił badania prosze o wypowiedź.
Pozdrawiam
Asia
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: gniewoszs w Styczeń 18, 2008, 13:32:12
Witaj yennefer

W jakim celu wykonujesz badania genetyczne ?. Nasz Hubert też miał badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka.

Chętnie się podzielę informacjami

Pozdrawiam
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: yennefer w Styczeń 18, 2008, 22:05:21
hej
chcę zrobić badanie, bo Kuba ma wiele cech ( tak mi się wydaję ) choroby zaespołu łamliwego chromosomu X. Opóźnienie mowy, płacz i krzyk w niezrozumiałych sytuacjach, zachowania autystyczne no i to co mnie najbardziej martwi: bardzo elastyczne stawy w paluszkach rąk. Może to mieć związek z ogólnym obniżeniem napięcia, ale wolę to sprawdzić.
Nikt mi badań nie sugerował. Powiedziałam o swoich podejrzeniach pani neurolog, ona zaczeła mi mówić o naszym złym rezonansie i pewnych uszkodzeniach w układzie nerwowym, ale powiedziała, że jak chcę to mogę sprawdzić.
Podałą nazwisko profesora Rogóyskiego z Dziekanowa. Zadzwoniłam tam dziś i już za tydzień mogłabym jechać, ale nam nie pasuje ( kuba ma swój pierwszy bal w przedszkolu :) ).
Jedziemy 25 lutego.

Napisz co was skłoniło do zrobienia badań i jaki wynik wam wyszedł. Jak długo czekaliście na wyniki i co dokładnie badali. Czy oni typują jakiś zespół i pod tym kątem badają DNA czy badają DNA pod kąte wszystkich możliwych chorób?

Pozdrawiam
Asia
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Styczeń 19, 2008, 08:22:36
Witam,
my mieliśmy robione badania genetyczne na początku grudnia. Wnik miał być na początku stycznia, ale krew "dalej się hodowała" - tak powiedziała pani w informacji. I wyznaczono nam termin wizyty na 31 stycznia.

A badania na łamliwość X chromosomu zasugerowało  nam Prodeste podczas diagnozy.

Skierowanie dostaliśmy od lekarza rodzinnego hurtem na wszystkie dzieci, bo, w przypadku FRAX, u chłopców on się ujawnia, a dziewczynki są nosicielkami. Ale badania miał robione na razie Rafał. Jeśli wyjdą pozytywne, w następnym rzucie pójdą dziewczyny.
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Alanya w Styczeń 19, 2008, 12:56:26
W poradni genetycznej pani dr zleciła nam badanie cytogenetyczne z krwi - czekaliśmy kilka tygodni i wyszło czyste. Z tego co zrozumiałam, wyklucza to podłoże choroby wielogenowe, ale możliwe jest, że uszkodzony jest tylko jeden gen, ale trudno szukać który. Może cś przekręciłam? Czy ktoś potrafi mi to wytłumaczyć po ludzku?
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: yennefer w Styczeń 19, 2008, 14:26:12

(EwaKrzysztof @ Sty. 19 2008,08:22)
QUOTE
A badania na łamliwość X chromosomu zasugerowało  nam Prodeste podczas diagnozy.

Czy możesz napisać na podstawie czego zasugerowano wam to badanie?
Wiem, że przy tej chorobie są jakieś charakterystyczne cechy wyglądu, ale chyba u 3latków ciężko to dostrzec.
Mnie niepokoją te luźne palce u rąk, ale neurolog powiedziała, że przy cytomegalii może tak być.
Jeśli możecie piszcie gdzie robiłyście badania.


A teraz inna rzecz, która nie daje mi spokoju. Czy jeśli u dziecka zostanie wykryta ta choroba ( FraX ) to czy całe leczenie biomedyczne autyzmu ma sens?
Przecież dieta czy suplementy nie zmienią genu, który powoduje pewne uszkodzenia czy niedoskonałości organizmu.  Czy przy chorobie genetycznej jedynym sposobem na poprawienie funkcjonowania dziecka nie jest terapia?

Ja wiem, że dieta i suplementy każdemu sie przydadzą ( nawet całkiem zdrowemu dziecku ), ale mam na mysli to, że przy FraX nie metabolizm jest przyczyną opóxnienia ewentualnie autyzmu.

Poprawcie mnie jeśli sie mylę, ale musze to sobie jakos poukładac w głowie.

pozdrawiam
Asia




Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Styczeń 19, 2008, 16:56:01

(yennefer @ Sty. 18 2008,22:05)
QUOTE
Czy oni typują jakiś zespół i pod tym kątem badają DNA czy badają DNA pod kąte wszystkich możliwych chorób

TYpują na podstawie wywiadu i cech wygladu i pod tym kątem badają.
U chłopców stadnardowo, oprócz kariotypu, sprawdzają kruchy X.
I to by było na tyle, chyba, ze genetykowi cos "podpadnie"
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Styczeń 19, 2008, 16:59:15

(yennefer @ Sty. 19 2008,14:26)
QUOTE
Cytat: EwaKrzysztof,Sty. 19 2008,08:22
Wiem, że przy tej chorobie są jakieś charakterystyczne cechy wyglądu, ale chyba u 3latków ciężko to dostrzec.
A teraz inna rzecz, która nie daje mi spokoju. Czy jeśli u dziecka zostanie wykryta ta choroba ( FraX ) to czy całe leczenie biomedyczne autyzmu ma sens?
Przecież dieta czy suplementy nie zmienią genu, który powoduje pewne uszkodzenia czy niedoskonałości organizmu.  Czy przy chorobie genetycznej jedynym sposobem na poprawienie funkcjonowania dziecka nie jest terapia?

Przy kruchym X charakterystyczna jest pociągła twarz i duże uszy.
Dzieci z chorobami genetycznymi tez zyskują przy diecie i suplementach, bo czesto mają takie same potrzeby w tym zakresie jak dzieci "nie-genetyczne"
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Styczeń 19, 2008, 20:18:08
znam mamę dziecka z łamliwym X- Ona myslę ,że odpowie na Twoje wątpliwości
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: yennefer w Styczeń 19, 2008, 22:32:06
a ta mama jest może zarejestrowana na tym forum? w jakim wieku jest jej dziecko i jak funkcjonuje?

iwpal - w kwestii diety i suplementów - tak myslałam, że taką odpowiedź dostanę, byłam tego pewna :). Tyle, że ja uważam, że właściwie dieta i suplementy przydałyby się każdemu dziecku, na zasadzie jeśli nie pomoże to nie zaszkodzi. Tzn. całkiem zdrowe dziecko tez może być na diecie i brać suplementy - jest zdrowe i mądre, czemu ma nie być zdrowsze i mądrzejsze.
Ja czasem czytając forum mam wrażenie, że wszystkie dzieci są na diecie i suplementach ( czy to potrzebne czy nie ), a z drugiej strony podejrzewam, że rodzice nie idący tym tokiem leczenia po prostu na forum nie piszą, albo się stąd wynieśli.

Te diety nie są chyba standardem leczenia autyzmu  za granicą, a tylko nasi  lekarze są zacofani? A tak naprawdę najeżdżając na klasycznych lekarzy ktoś zastanowił się nad prawdomównością i  szczerością wobec rodziców lekarzy DAN?

Teraz to już mogę od kogoś dostać kopniaka, ale jak czytam o tych spiskach lekarzy i firm farmaceutycznych to zastanawiam się czy całe to leczenie DAN to też nie jest wielki biznes. Przecież laboratoria i koncerny produkujące "czyste" suplementy też zarabiają na tym krocie.
Dlaczego jest tak mało tych lekarzy? Wierzyć mi się nie chce, że w Polsce tylko kilka osób sie tym zajmuje. Przecież to taki dochodowy interes, a nikt mi nie powie że wszyscy polscy lekarze to krwiopijcy żerujący na naszych dzieciach i żaden z nich nie jest w stanie zająć się leczeniem autyzmu.

Kończąc moją teorię spisku wnioskuję, że dzieci z zespołem Downa, dziewczynki z zespołem Turnera ( nie pamietam jak to się pisze ) i innymi chorobami powinny lub są na diecie i suplementach.

Jestem przeciwniczką diety, bo miałam z nią straszny problem jak wprowadziłam ( zatwardzenie, jeszcze wieksza niechęć do rozszerzania jadłospisu, no i brak tej radości na widok smakołyka :) ). Teraz Kuba jest w przedszkolu i nie wyobrażam sobie wprowadzenia na razie diety, chyba że dostarczę do przedszkola produkty i panie się zgodzą dla niego oddzielnie gotować. Sprawa do przemyslenia, ale musze mieć argumenty na stosowanie diety. Mieliśmy robić badanie na opiaty, ale nie dalo rady. Teraz zwrot podatku i na pewno zrobimy. Wtedy będę się martwić.

pozdrawiam
Asia
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Styczeń 19, 2008, 22:39:45

(yennefer @ Sty. 19 2008,22:32)
QUOTE
iwpal - w kwestii diety i suplementów - tak myslałam, że taką odpowiedź dostanę, byłam tego pewna :). Tyle, że ja uważam, że właściwie dieta i suplementy przydałyby się każdemu dziecku, na zasadzie jeśli nie pomoże to nie zaszkodzi. Tzn. całkiem zdrowe dziecko tez może być na diecie i brać suplementy - jest zdrowe i mądre, czemu ma nie być zdrowsze i mądrzejsze.

Jak patrze na dzieci w przedszkolu i szkole moich córek, to widzę, ze większości z nich przydałaby sie racjonalna dieta i podstawowe sulementowanie. A tu tymczasem wprowadzili do szkół mleko... (dobrze, ze rodzic ma prawo wyrazić lub nie wyrazić zgody na picie tegoż).Nie chodzi tylko o to, by były jeszcze mądrzejsze, ale o problemy z zachowaniem i częste infekcje.

Co do innych zespołów: np.dzieci z ZD w większości mają zaparcia i alergię z objawami skórnymi, jest sporo rzeczy których nie powinny jeśc, ale przeciętny pediatra ma o tym blade pojęcie.  W Polsce jest zaledwie kilku lekarzy, którzy o tym mówią.
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: olinek w Styczeń 19, 2008, 23:45:43
moje dziecko od dawna na diecie nie jest i z forum nie znikłam :D
zgadzam sie co do tego że teraz kazdy z marszu wprowadza diete i  boi sie z niej zrezygnować nawet jak za bardzo efektów nie widzi( znam takie mamy)
siła forum robi swoje :D

a co do oszukiwania .....nie przyszło mi to nigdy do głowy , ale ostatnio logopedka powiedziała m że zna kilkoro dzieci które mamy opisują na forum w samych superlatywach (  i np chwalą jakiś suplement , terapię)
a nic takiego nie ma miejsca , te dzieci są całkiem inne
zapytała ( bo czyta forum) czemu to robią, a one ....bo lepiej się czują....
Dziwnie mi po tym..... człowiek już nie wie na czym stoi ...lekarzom ne ufać , ludziom na forum też ...najlepiej być alfą i omegą

a co do frax - mój mały sąsiad ma , wykryty bardzo pożno ) bo były problemy szkolne)  funkcjonuje superaście :D  :D
och żeby mój mały byl taki kiedyś......
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: yennefer w Styczeń 21, 2008, 11:57:43
olinku
czy to ty kiedys pisałas własnie o sąsiedzie, który jako dziecko skakał, machał łapkami i prawie fruwał pod sufitem?
pamietam, że kiedys któraś mama pisała włąsnie o takim dziecku sąsiadów. Porównywała je ze swoim, że tamto takie zaburzone było, a potem sie 'podprostowało". Tak sobie teraz przypomniałam o tym.

Ja tak pisze o tym chromosomie, bo przy tym dzieci trzepocza łapkami, są lękiliwe w nowych miejscach ( z tym u nas juz duzo lepiej, ale był koszmar ), mają zachowania autystyczne ( mój podpis ), sa krzykliwe i płaczliwe no i maja te luźne stawy. No i opóźniony rozwój ( potem nawet uposledzenie w róznym stopniu ).
pozdrawiam
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: gniewoszs w Styczeń 21, 2008, 17:47:17
Witaj

U nas kruchość chromocomu X została wykluczona na postawie wyglądu (brak cech charakterystycznych) oraz na postawie badań genetycznych genetycznych Genetyk od razu powiedział że tak nie jest. Neurolog nie wiedział o co chodzi.
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Betsy w Styczeń 21, 2008, 17:56:30
Witam,

Mój Michałek też ma luźne stawy - można mu bardzo mocno wygiąć paluszki. Dziecko miało obniżone napięcie mięsniowe, teraz jest trochę lepiej. Byliśmy u 2 neurologów i jeden z nich podejrzewa elastopatię. Leczymy dziecko u dr Esser. Też się zastanawiałam czy robić mu badania na kruchy X, ale skoro żaden z lekarzy nie zlecił nam tego badania, to na razie dam sobie spokój.
Ostatnio Michaś miał robione testy psychoedukacyjne i wypadł całkiem nieźle w porównaniu z rówieśnikami (jak skończył 2 latka niewiele rozumiał), poza mową - brak, no i komunikacją. Ma duuużą główkę około 50 cm. Uszka ma małe i lekko odstające.
Co do płaczu i krzyku, to nie boi sie nowych miejsc, ale zazwyczej wpada w  histerię jak wracamy do domu ze spaceru albo jak czegoś mu się zabroni.
A tak w ogóle to kto zleca takie badania? Neurolog, pedagog specjalny? Bo już się w tym pogubiłam :)

Pozdrawiam
Beata
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: yennefer w Styczeń 21, 2008, 20:59:34
nam nikt nie sugerował tego badania. Sama chcę to sprawdzić, genetyk go obejrzy i albo zleci albo wykluczy. Co do wyglądu to sama nie wiem. Kuba jest podobny do męża, a mój mąż ma bardzo pociągłą twarz. Całą czaszkę Kuba ma jak tata. Starszy syn za to to wykapana ja - malutkie uszka i okrąglutka buźka.
Za miesiąc napiszę co zalecił genetyk. Skierowanie może wydać neurolog lub lekarz pierwszego kontaktu.
Pozdrawiam
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Styczeń 21, 2008, 22:25:03
yennefer,
we wnioskach z diagnozy Prodeste napisało:
"Ze względu na dodatkowe obciążenia somatyczne oraz występujące u matki chłopca poronienia, zalecono konsultację w poradni genetycznej w celu wykluczenia zespołu łamliwego chromosomu X."

A co do wyglądu? Rafał zawsze miał bardzo dużą głowę (wodogłowie wykluczone). W wieku 2 lat obwód głowy jak u dziecka 5-letniego. Obwód głowy zatrzymał się w ubiegłym roku na 53 cm i nie rośnie. Twarz, hmm, moim zdaniem wcale nie pociągła, to znaczy nie potrafię ocenić, czy można uznać za pociągłą, bo u góry ogromnie się rozszerza. Uszy nieodstające. A reszty dowiem się 31 stycznia.
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Styczeń 31, 2008, 11:32:24
Dostaliśmy wynik badania genetycznego - ujemny.
Ale dostaliśmy też skierowanie na badanie DNA do Warszawy do IMiD. Długo czeka się tam na wynik?
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zuza100 w Styczeń 31, 2008, 18:06:26
Witam
My badania genetyczne robiliśmy sami z siebie ,na samym początku dochodzenia-co jest z naszym dzieckiem.Skierowanie dostałam od pediatry.Na wizyte czekalismy 4 miesiące,potem na pobranie krwi następne trzy,na wyniki 9 miesięcy i na konsultacje 6 miesięcy-masakra.Dobrze ,że nic nie wyszło.Genetyk zrobił synkowi parę zdjęć i podejrzewał zespól Fisha Williamsa-pudło.
Generalnie liczy się to,że dzieci podejrzane mają nisko osadzone uszy często spiczaste ,blisko oczy,pociągłą twarz i raczej są to dzieci ładne-z wyjątkiem chorób,które zniekształcają rysy.badali nam kariotyp,DNA i Fisha Williamsa-wszystko ok.Pozdrawiam
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: acha w Styczeń 31, 2008, 18:43:09

(zuza100 @ Sty. 31 2008,18:06)
QUOTE

Generalnie, jeżeli dziecko ma autyzm i dochodzą do tego:
- cechy dysmorficzne (opisane wyżej - budowa twarzy, osadzenie uszu, niekoniecznie nawet odstajacych itp.)
- obciążenia rodzinne (np właśnie nawracające poronienia)
a także np wady narządowe (np serca, nerek - w różnych zab. genetycznych różnie to wyglądać)
to należy (są to wystarczające powody) dziecko skierować na konsultację genetyczną.

To jeżeli chodzi o chłopców.
A jeżeli chodzi o dziewczynki, to oprócz powyższych także jeżeli:
- nastąpiło zmniejszenie przyrostu obwodu główki (u maluchów)
- wystąpił regres (bezwzględnie, jeżeli regres objął także funkcje ruchowe)
ze względu na poważne ryzyko Zespołu Retta u takiej dziewczynki.

To tak krótko. Ogólnie, jeżeli są jakiekolwiek wątpliwości, warto przebadać genetycznie, żeby mieć jasny obraz, zwłaszcza, jeżeli w rodzinie są inne dzieci, chociaż znakomita większość zab. genetycznych powstaje "de novo", czyli dotyczy tylko tego jednego dziecka.

I jeszcze jedno, jeżeli dziecko ma nadmiernie ruchliwe stawy, wiotkość, skłonność do zasinień, jasną (czasem "przeźroczystą") skórę warto przebadać w kierunku zespołów marfanopodobnych.
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Styczeń 31, 2008, 19:34:31

(zuza100 @ Sty. 31 2008,18:06)
QUOTE
podejrzewał zespól Fisha Williamsa-pudło.

Dla uściślenia: jest to zespół Williamsa.
FISH (dokłądnie Fluorescencyjna hybrydyzacji In situ)  oznacza metodę badania - zastosowanie sond znakujących.


QUOTE
I jeszcze jedno, jeżeli dziecko ma nadmiernie ruchliwe stawy, wiotkość, skłonność do zasinień, jasną (czasem "przeźroczystą") skórę warto przebadać w kierunku zespołów marfanopodobnych.


Ciągle jeszcze za mało lekarze, w tym genetycy, przejmują sie marfanopodobnymi  :(




Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: acha w Styczeń 31, 2008, 19:59:20

(iwpal @ Sty. 31 2008,19:34)
QUOTE

FISH (dokłądnie Fluorescencyjna hybrydyzacji In situ)  oznacza metodę badania - zastosowanie sond znakujących.


Dokładnie. A wiesz, że zdobycie skierowania na FISH'a w większości wypadków graniczy z cudem;)
Nie rozumiem tego. Swego czasu rozmawiałam z pewną znaną panią genetyk, bardzo dobrym specjalistą w swojej dziedzinie o Zespole Angelmana (kolejne paskudztwo, przy którym mogą występować całościowe zaburzenia rozwoju). Powiedziała mi, że bardzo często przy klasycznym badaniu kariotypu nie da się stwierdzić mikrodelecji w właściwej dla z. Angelmana lokalizacji i warto wykonać FISH. Spotkałam się już z 2 przypadkami, gdzie badanie kariotypu nic nie wykazało, dzieciaki miały fenotyp w wielu punktach zgodny z zespołem Angelmana. Genetycy ograniczyli się do wpisania w karcie wyników: "kariotyp żeński/męski prawidłowy. Wynik badania nie wyklucza Zespołu Angelmana." Na FISH dzieci nie zostały skierowane....
Taka ciekawostka.


QUOTE

Ciągle jeszcze za mało lekarze, w tym genetycy, przejmują sie marfanopodobnymi  :(


Zgadzam się. Genetycy jak genetycy, ale ortopedzi i rehabilitanci także niewielkie mają pojęcie na ten temat.




Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Styczeń 31, 2008, 20:34:59

(acha @ Sty. 31 2008,19:59)
QUOTE
Dokładnie. A wiesz, że zdobycie skierowania na FISH'a w większości wypadków graniczy z cudem;)
Nie rozumiem tego.

Bo to strasznie drogie sondy :-(
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: gosia-nika w Styczeń 31, 2008, 22:21:39
Witam,chciałam napisać o naszych badaniach,W 2001r.zostaliśmy skierowani z corka na badanie genetyczne  do IMID w Warszawie w kierunku Ezymy litosomalne/panel podstawowy/,wcześniej miała robiony Kariotyp,Telomery,Mutacje w genie FMR1,z.Angelmana wyniki prawidłowe.Po pół roku dostalismy wyniki Ezymow też  prawidłowy i na tym zakończyły się nasze badania genetyczne.A tu nagle po pięciu latach w 2006 dostaliśmy zawiadomienie z Zakładu Genetyki IMID,że proszą o pilny kontakt z nami (nie powiem napedzili nam wtedy takiego stracha że hej).Dzwoniąc tam dowiedziałam sie ,że został material do badań z poprzedniego badania ,a że oni wciąż szukają przesłali go do USA i tam wyszedl nieprawidłowy wynik badania Cytogenetycznego metoda CGH (del 20g jeden klon) i prosza o przesłanie wiecej krwi do badan w celu wykonania Badania cytogenetycznego metoda FISH,oczywiscie krew dostarczylismy ,a wynikow jeszcze nie mamy do dziś ,dzwonilam do IMID powiedziel,ze badania są robione i to zależy od USA kiedy prześlą wyniki i żeby uzbroić sie w cierpliwośc.  
Myślę że warto robić badania genetyczne noi sa za darmo.
  
pozdrawiam Gosia
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: jana w Luty 03, 2008, 21:22:28
a co daja takie badania, czy zaburzenia genetyczne sie leczy? czy po prostu daja nam wiedze o przyczynach choroby? Bo sie mocno zastanawiam czy warto kruszyc kopie o skierowania, jezdzic w jakies kolejne dalekie miejsca, tylko po to zeby wiedziec
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: tabozena w Luty 05, 2008, 07:26:49
Tak, Jana masz racje.

Zostalismy nauczeni myslec, ze jesli znajdzie sie nazwa na to "czym jest" nasze dziecko, na cechy jakie sie u niego ujawniaja to znajdzie sie odpowiednia terapia lub antydotum.

To jest tyko prawda, kiedy mamy do czynienia z zaburzeniami genetycznymi, ktore groza smiercia lub ktorym rozwojowi mozna zapowiedz. Np. jak w przypadku PKU, gdzie prawidlowa wczesna diagnostyka moze zapobiedz poglebieniu sie tej choroby, a bardziej prawidlowo tego stanu, ktory moze prowadzic do upadku w rozwoju neurologicznym.

To wszystko co jest opisywane na forum tutejszym i innych, nawet innych krajach w innych jezykach jest poprostu brakiem uczenia sie z historii. Brakiem wiedzy i stosowaniu profilaktyki. Wynikiem chorob rozwijajacej sie cywilizacji. Choroby, ktore sa de fakto tylko owym stanem.

Czy ma to nazwe czy nie jest tylko istotne w niewielu przypadkach. Nazewnictwo nigdy jeszcze nie rozwiazalo problemow w rozwoju neurologicznym. Zaden rodzic nie oddetchnal kiedy uslyszal potwierdzenia jego obaw. Zapewne wielu odetchnelo slyszac, ze cos jest wykluczone lecz wykluczenie genetycznego powodu nadal nie ujawni prawdziwej przyczyny problemu ich dziecka, ktorym nie usuwa sie symptomow przez wykluczenie genetycznego problemu. Jesli nawet pawdziwej przyczyny nie znamy to waznym jest aby rozumiec, ze jakas przyczyna jest.

Dzisiaj, swiat wie wiele wiecej, no... bo po prostu tak jest kiedy cywilizacja sie rozwija. Rozwoj cywilizacji i skutki z nia zwiazane sa po czesci tu opisywanymi problemami. Genetyke da fakto mozna zmienic na przestrzeni kilku miesiecy z odpowiednim naprominiowaniem lub toksycznoscia. Moze kazda z nas potencjalnych matek powinna badac sie przed ciaza a nie dziecko po porodzie. Czy takie badania wykazaly by wszystko? jak wplynely by na nasze decyzje? Czy mozna nauczyc sie czegos z powtarzajacej sie historii?

Dzieci z zaburzeniami w rozwoju maja duzo roznych przyczyn, nic nowego prawda? No i wracamy do obciazenia jakie my matki przekazujemy im w formie fizycznej swojego ciala, ktore uczestniczy w tworzeniu tej istoty, ale to powiedziane jakby wskazywalo na nas palcem i mogloby obrazic wielu. Nie taka tu intencja. Lecz nasz narod Bogobujny, ktory wierzy w biblie (no w wiekszosci lub duzej czesci) nie jest w stanie zrozumiec przenosni slow,
"dzieci wasze/nasze beda zyly naszymi/waszymi grzechami.. grzechami swoich rodzicow" tu grzech ma symboliczne tylko znaczenie i moze byc bardzo, bardzo szeroko tlumaczone, od krzyczenia na dziecko i bicia go do naszych zanieczyszczen przez nas samych na swoim ciele czy mniej swiadomie czy tez wiecej. Poczawszy od lekow jakie bierzemy do srodkow jakie uzywamy przy sprzataniu. Temat jest tak szeroki ze zwariowac mozna.

Lecz to wszystko jest prostrze niz....

Poruszany zostal tu temat zywnosci, zbanalizowany kilka razy jakby nikt nie rozumial, ze zywnosc jest nasza benzyna. Jakby nikt nie rozumial, ze nie tyle potrzebne sa badania krwi naszych dzieci aby dowiedziec sie jakich mineralow, vitamin, enzymow, amino kwasow itd itd brakuje lecz samo spisanie diety miesiecznej naszych dzieci i juz ewidetnym bedzie wiele o stanie naszych dzieci. Bo taki spisek ujawni braki w zywnosci dokladnie tych rzeczy, ktore moze ale nie koniecznie wykaza badania. Lecz, poniewaz zywnosc jest tematem dla wielu TABU a reakcja zbyt osobista jak na temat seksu lub religii to nie zawsze ten osobisty temat ma prawo bytu na forach publicznych. Lecz... fakt jest taki, ze zywnosc naprawde, drodzy czytelnicy ma duzo do czynienia a moze i wszystko z cialem fizycznym i jego "fizjologicznoscia".

Oczywiscie ze, nie chcielibysmy pozbawic juz biednych poszkodowanych dzieci, czegos co one lubia, jak np. cukierka, lub innego lakocia, ktory ich serduszka raduje. Tak samo nie powinnismy przerywac dziecku autystycznemu kiedy sie buja, skubie lub macha raczkami. Uwierzcie mi oni sie dobrze czuje kiedy to robi i ono ewidetnie lubi to robic. Dlaczego mamy pozbawiac naszych dzieci to co one lubia? Hmmm .... pomyslmy alkoholik lubi swoj trunek, nikotyholik swoj itd. itd. cukroholik, kafeinoholik, "junk food-holik", coca-kola holik.... czy lapiemy? Wiec, prawda jest taka, ze...

moje/wasze dziecko spozyje dzisiaj owa ilosc darow Bozych i.... no dobrze by bylo gdyby byly one tym co BOG/matka natura...(no jak kto woli) stworzyla a nie fabryki, pestycydy, hormony i genetyka hmmmm? czyzbym wpadla na trop? Wiec wrocmy do ... skad to sie bierze? moze (bo nie jestem do konca pewna ale mam podejzenia) czesc tego bierze sie wlasnie z tego. Genetyczne modyfikowanie zywnosic KTORA MA NA CELU WSPIERAC ZYCIE JAK I MANIPULOWANIE NATURA POMYSLALBY.... KTO... NA NIA WPLYWA!!! W wyniku indywidualnej biochemii roznie bedzie indywiduum reagowalo. Bogacza smieci sa biedaka skarbem, tak tez troche toksyn i nieprawidlowosci jednemu nie zaszkodzi lecz drugiemu moze jak bomba wybuchnac, tym tez wstrzymujac rozwoj wrodzonego programu, rozwojowego, dojzalosci neuronowej, rozwojowi ogolnemu.... u innego.

Jest pozno, mam wene, zapewne smiechu niektorym bedzie to warte wiec proponuje skrot.

Wszystko ma swoja przyczyne. Jesli zrozumiemy przyczyne mozemy niektorym pomoc przez profilaktyke jaka ta informacja niesie za soba. Innemu nie pomozemy, bo czasu sienie cofa, lecz rozumiejac, ze dzieci juz stworzone, tu juz z nami na tej ziemi, ktore maja problemy w rozwoju, potrzebuja technik rozwijajacych ten rozwoj. Lepiej bardziej globalny niz mniej bo, kazdy z opisanych powyzej problemow jest tylko czastka wiekszego czegos jak i tez symptomem obecnie zauwazalnym, majacym swoja pochodnie i niewatpliwie, czekajacym na dalszy swoj rozwoj. Wiec, czy dziecko moje ma problem w rozwoju psycho-motorycznym, intelektualno-fizjologicznym czy ma tylko zeza? czy ma tez inne cos... najlepiej bedzie leczone gdy zrozumiemy calosc w jakiej ono siedzi. Cialo, (oczysiscie, ze mozna by po rozpatrzeniu ciala w eter tez wnikac, dusze, karme, przeznaczenie itd. nie o tym tu mowa) Mam na mysli bardziej proste fizyczne zjawiska jak.... brak owej funkcji, czy to mowy, czy dobrego zachowania, czy wsytarczajacej ilosci dobrych skladnikow podtrzymujacych zdrowie.....

W ktorej to chwili i momencie poddalismy sie przedszkolom, szkolom i innym instytucjom co do zywnosci jaka nasze dzieci wkaldac maja do swoich ust? Nie chcemy przeciez aby mialy wkladu brzydkich slow w ich niewinne uszy. Nie chcemy aby oczy ich ogladaly brzydkich scen, okrucienstw itd. Ich ciala maja bys swiatynia ich samych i obcy nie maja prawa ruszac ani dotykac ich cialo. Tak uczymy swoje dzieci. Jest duzo programow poswieconych tlumaczeniu jak Kawie na Lawie co mozna z dziecmi a co nie mozna. Kiedy znajdziemy odwage w sobie aby powiedziec!!! Wypraszam sobie aby moje dziecko bralo do ust swoich martwe, sztuczne, kolorowe, pusto kaloryczne, bez wartosciowe, genetycznie modyfikowane, bakterioczyste przez chemie, jedzenie?

Oczywiscie, ze przesadzam, zapewne kazde dziecko na ziemi w kraju zcywilizowanym ma potrawy bogate w warzywa, zboza, i wszystko to co stanowi benzyne wysoko oktanowa dla ich silniczkow. Taka, ktora nie zanieczyszcza ich filtry, nie przemecza ich organow.

Dieta jest zlym slowem, powinno sie odnosic do tego tematu jako ZYWNOSC. Czy to tylko ja czy widze w tym slowie cos powiazanego z zyciem. Nie znam Polskiego do konca dobrze wiec, moze sie myle ale w naszym jezyku Zywnosc, ma bardzo dokladna etiologie. Czyzbysmy nie lapali, ze ono sie ma do jakosci naszego zycia? Nie chodzi o suplementacje, bo jak nie ma absorbcji to trudno o niej mowic. Nie chodzi o diety bo nasze dzieci rzadko kiedy potrzebuja byc odchudzane. Nie chodzi o badania na to na co cierpia nasze dzieci lecz wieksze logiczne spojzenie, na nas nosicieli, znaczy matki i nasz stan zdrowia od lat dzieciecych do poczecia. Dobrze by bylo zrozumiec immunologie i jak sie ona ma do toksycznosci lub vice versa i jak sie ma niedojzaly uklad immunologiczny do konserwantow ladowanych w nasze dzieci  na rozne sposoby, poczawszy od kroplowek podczas porodu, do interwencji po porodowej w nasze ciala, ktora beda lub powinny to zycie karmic jak i ich ciala, naszych maluchow w ktore wstrzykujemy rozne preparaty. To wszystko jest wielkim eksperymentem. Efekty tych eksperymentow sa juz zauwazalne.

Duza ilosc kobiet nie moze zajsc w ciaze. Ma nie regularnej menstruacji, bole sa norma, problemy z donoszeniem, problemy z rodzeniem a jak to wszystko pokonamy to walna nasze dziecko czyms o czym jeszcze nie wiedza, bo np. szczepienia i ich efekty beda dopiero znane po kilku pokoleniach jak i efekty zywnosic genetycznie modyfikowanej. Modyfikowane brzmi lepiej niz Manipulowane co nie? Bo Modyfikacja to nie tylko Mode proponuje lecz jakas korekte natury. hmmmm... czy faktycznie jest tak z nami zle, ze myslec nie potrafimy?

Dlaczego reklamuje sie ibuprofen, apap, i inne super leki na kaca? Jesli sa tak wspaniale to sasiad sasiadowi to przekaze. Od kiedy wierzymy w to, ze zupa z puszki jest zupa? Czy mozemy wyobrazic sobie rozmowe ta z naszymi prababciami? .... "Prababciu, bierze sie puszke wywaru z kurczaka, dwie kostki magii, pudelko makaronu, wsadza sie to do mikrofalowki i puf, magia jest zupka, obiadek lub inne cacko na patyku"...

Tak czasy sie zmieniaja, a my homosapieny wraz z nimi.

Tak zywnosc jest wazna i zadne suplementy nie zastapia jej.

Oczywiscie kiedy dziecko ma problemy z przelykaniem zuciem, faktura, smakiem, zapachem itd, itd, bedzie mialo ograniczone "lubi nie lubi" system i tym tez nauczy swoja mame aby dawala mu to co go rajcuje i zadawla ale.... czy zadawala to jego potrzeby indywidualnej biochemii?  Moje dziecko strasznie lubi ogladac TV cala noc, hmmm cieszy sie ono, no tak sie cieszy, lecz kazdy rozumy czlowiek pojmie, ze nie wazne czy ono to lubi nie moze tak robic. No i koniec bajki. Moje dziecko lubi stevie, fruktoze, cukier, kilo owocow dziennie, czekoladke, ciasteczka, ..... M do kwadratu bylaby lista. Lecz na przestrzeni czasu czy to promuje apetyt? zdrowe zeby? kwasote w organizmie? obrzemienie organizmu przez zgromadzanie plynow? brak ogolnego zdrowia? .... Alez Pani Bozen nasze dziecko wlasnie nie choruje... no i tu wlasnie problem z dziecmi w spektrum autystycznym, rzadko kiedy choruja, a moze powinny? moze ich organizm nie posiada takich umiejetnosci jakim sa choroby, ktore tez spelniaja funkcje jednak oczyszczania naszych organizmow od czegos tam. Wiem, choruje czesto zle, nie choruje wogole, tez zle. No i wracamy do wariactwa.

Na wariactwo jest kilka sposobow. Zdrowy Rozsadek sie klania. Czy mamy jeszcze tego troche tu na tej planecie? Nie powinnismy sie bac zaglady przez wojne lub bomby. Sami nie zle wprowadzamy sie w zaglade, cicha, powolna, lecz efektywna.

DAN jak i wiele innych organizacji posiada duzo, wrecz niezmiernie duzo informacje o dysfunkcji. Baza ta jest ciekawa, lecz ciekawszym jest, ze kazdy lekarz DAN bedzie inaczej ja interpretowal. Wazne jest rozumiec co sie obserwuje. Nie, absolutnie nie wiem co obserwuje u wielu z ktorymi mam kontakt, wiem, lecz, ze nie wiem, lub do konca nie wiem jest super podejsciem. Najlepsi lekarze DAN sa tymi, ktorzy sa na emeryturze, czasami bywaja na tych konferencjach i mozna z nimi ciekawie pogadac, wiecej prawdy sie dowiedzied. Ciekawe sa takze rozmowy za kulisami z rodzicami, ktorzy zawdzieczaja DAN'owi wiele i o tym mowia, lecz po godzinach opowiadaja takze co innego jeszcze robili ze swoimi dziecmi.

Bo,na to na co cierpia dzieci z dysfunkcja nie ma magicznej paleczki ani tez panaceum jakiegos. Nie ma metody, ktora bylaby Alfa i Omeg, sa tylko lepsze lub gorsze, mniaj lub bardziej rozumiejace problem. Laczace wspolnie sily w podejsciu wielodyscyplinarnym lub mniej. Sa specjalisci lepsi czym mniejsze jest EGO. Matki lepsze czym bardziej poinformowane, wyedukowane na tematy o ktorych tylko specjalisci kiedys wiedzieli.

Kazde dziecko moze skorzystac z wiedzy o plastycznosci mozgu, zywnosci, i zorganizowanym systematycznym dzialaniu.

(Bykow nie bede poprawiala, z obawy ze sie rozmysle puscic ta wypowiedz w eter, .... stara wymowka.... lenistwo jedynie)

Intencja tego co tu pisalam byla jedynie nadzieja, ze moze z tej stymulacji wyniknie dla kogos cos dobrego, chocby kilka usmiechow.

pozdrawiam rodakow
BBS
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Luty 06, 2008, 00:28:54
Trochę z innej beczki...

Dzisiaj podczas rozmowy przed pobraniem krwi na badanie DNA w IMiD dowiedziałam się, że Instytut dostał grant na badania genetyczne wśród autystów. Należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego.

Sam lekarz, hmmm..,  wywarł na mnie trochę dziwne wrażenie. Na początku rozwodził się o tym grancie i wynikało z tych wywodów, że bardzo by chciał, tylko "materiału" brakuje, ale gdy podjęłam temat (że rozgłoszę na prawo i lewo), zaczął się trochę mniej wylewnie wypowiadać... Ale jeżeli tak faktycznie jest, to czemu nie? Nam to pewnie nie pomoże, ale może komuś w przyszłości?
Tytuł: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: BozenaS w Luty 14, 2008, 06:39:36
Jako ciekawostke dodam ze moj syn zostal najpier skierowany na FISH. Mial go juz robiony 2 razy w przeciagu 4 lat i nic nie wyszlo. Takze daje sobie spokoj na razie. Genetyk mowil zeby zrobic testy genetyczne co jakis czas bo co chwila cos nowego znajduja. Takze prawdopodobnie za 2-3 lata znowu sie zjawimy u genetyka. Moj synek jest b maly, ma opoznienia rozwojowe, nie mowi. Badania genetyczne sa kosmicznie drogie takze nie dziwie sie ze sa problemy. A propo -- mieszkamy w Chicago. POzdrawiam.
Tytuł: Odp: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: nowika w Sierpień 11, 2013, 11:40:33
Wątek już zakurzony,ale ciekawi mnie, jak to jest z tą genetyką. Od ostatniego wpisu minęło ponad 5 lat - czy coś się zmieniło? Czy chromosom X często się zdarza u rodzin z dzieckiem autystycznym czy jest sens robić to badanie mimo braku cech fizycznych? Chodzi mi o to, że tej jesieni mam zamiar przymierzyć się do drugiej ciąży i tak rozmyślam, co można jeszcze zrobić, żeby się historia nie powtórzyła. Nie chodzi mi o diety, suple, odrobaczenia, unikanie szczepień, chelatację  - tylko o jakieś badanie, które pokaże, że konkretnie my - ja i mój mąż nie możemy mieć zdrowych dzieci,bo gdzieś tam w genach coś mamy poprzestawiane.

Nie spotkałam się z żadnym badaniem, które jest skierowane bezpośrednio do rodziców dziecka z autyzmem, ale moja znajoma otrzymała ostatnio diagnozę, że jej córka ma Zespół Retta. CZD przysłało wynik po 1,5 roku, bo pierwsze badania nic nie wykazały,dopiero w USA zbadali, że dziewczynka jest w 2% nietypowego Zespołu Retta, i teraz rodzice będą poddani badaniom.
Tytuł: Odp: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Abril w Sierpień 11, 2013, 12:18:05
Najlepiej pytać u źródeł czyli w poradni genetycznej tak mi się wydaje
Tytuł: Odp: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: frezja85 w Sierpień 11, 2013, 22:03:41
Co to znaczy, że w 2% nietypowego zespołu Retta? A to nie jest tak,że zespół się ma albo nie ma?
Tytuł: Odp: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: nowika w Sierpień 12, 2013, 08:26:27
Oczywiście,że albo się ma albo nie ma, ale jest jakieś dwie mutacje genu odpowiadającego za ten zespół. Pokrótce było tak, że dziewczynka spełnia kryteria fizyczne ZR więc zrobiono jej badania genetyczne w CZDvpod tym kątem. Nie wykazały tej mutacji. To było 1,5 roku temu. W ubiegłym miesiącu zadzwonił do niej neurolog, że ma się zgłosić,bo przysłali jakieś wyniki z Warszawy. Okazało się, że wysłali jej wyniki do USA i tam zrobiono dodatkowe badania - 2% -3% dzieci z ZR ma jakąś inną mutację genów. Trzeba poszukać gdzieś bardziej naukowych informacji, ale wiem, że wyróżnia się postać klasyczną oraz nietypową ZR.
Tytuł: Odp: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: frezja85 w Sierpień 12, 2013, 10:13:11
jestem ciekawa, czy z pozostałymi zespołami też tak jest
Tytuł: Odp: badanie genetyczne
Wiadomość wysłana przez: nowika w Sierpień 12, 2013, 11:27:31
to się wszystko zmienia. Pierwszy gen ZR odkryto dopiero w 1999 roku.