Autor Wątek: badanie genetyczne  (Przeczytany 24628 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

frezja85

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 278
Odp: badanie genetyczne
« Odpowiedź #30 dnia: Sierpień 11, 2013, 22:03:41 »
Co to znaczy, że w 2% nietypowego zespołu Retta? A to nie jest tak,że zespół się ma albo nie ma?

nowika

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 902
Odp: badanie genetyczne
« Odpowiedź #31 dnia: Sierpień 12, 2013, 08:26:27 »
Oczywiście,że albo się ma albo nie ma, ale jest jakieś dwie mutacje genu odpowiadającego za ten zespół. Pokrótce było tak, że dziewczynka spełnia kryteria fizyczne ZR więc zrobiono jej badania genetyczne w CZDvpod tym kątem. Nie wykazały tej mutacji. To było 1,5 roku temu. W ubiegłym miesiącu zadzwonił do niej neurolog, że ma się zgłosić,bo przysłali jakieś wyniki z Warszawy. Okazało się, że wysłali jej wyniki do USA i tam zrobiono dodatkowe badania - 2% -3% dzieci z ZR ma jakąś inną mutację genów. Trzeba poszukać gdzieś bardziej naukowych informacji, ale wiem, że wyróżnia się postać klasyczną oraz nietypową ZR.
Oliwier 13 I 2010 ALA 23#8,3 mg

frezja85

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 278
Odp: badanie genetyczne
« Odpowiedź #32 dnia: Sierpień 12, 2013, 10:13:11 »
jestem ciekawa, czy z pozostałymi zespołami też tak jest

nowika

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 902
Odp: badanie genetyczne
« Odpowiedź #33 dnia: Sierpień 12, 2013, 11:27:31 »
to się wszystko zmienia. Pierwszy gen ZR odkryto dopiero w 1999 roku.
Oliwier 13 I 2010 ALA 23#8,3 mg