badanie genetyczne

[yennefer]

Proszę o opinię o Poradni genetycznej w Dziekanowie Leśnym. Za miesiąc mamy tam badanie, bo mi po głowie cały czas chodzi FRAX. Tego lekarza genetyka poleciła nam pani neurolog. Jesli ktos tam robił badania prosze o wypowiedź.
Pozdrawiam
Asia

[gniewoszs]

Witaj yennefer

W jakim celu wykonujesz badania genetyczne ?. Nasz Hubert też miał badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka.

Chętnie się podzielę informacjami

Pozdrawiam

[yennefer]

hej
chcę zrobić badanie, bo Kuba ma wiele cech ( tak mi się wydaję ) choroby zaespołu łamliwego chromosomu X. Opóźnienie mowy, płacz i krzyk w niezrozumiałych sytuacjach, zachowania autystyczne no i to co mnie najbardziej martwi: bardzo elastyczne stawy w paluszkach rąk. Może to mieć związek z ogólnym obniżeniem napięcia, ale wolę to sprawdzić.
Nikt mi badań nie sugerował. Powiedziałam o swoich podejrzeniach pani neurolog, ona zaczeła mi mówić o naszym złym rezonansie i pewnych uszkodzeniach w układzie nerwowym, ale powiedziała, że jak chcę to mogę sprawdzić.
Podałą nazwisko profesora Rogóyskiego z Dziekanowa. Zadzwoniłam tam dziś i już za tydzień mogłabym jechać, ale nam nie pasuje ( kuba ma swój pierwszy bal w przedszkolu '> ).
Jedziemy 25 lutego.

Napisz co was skłoniło do zrobienia badań i jaki wynik wam wyszedł. Jak długo czekaliście na wyniki i co dokładnie badali. Czy oni typują jakiś zespół i pod tym kątem badają DNA czy badają DNA pod kąte wszystkich możliwych chorób?

Pozdrawiam
Asia

[EwaKrzysztof]

Witam,
my mieliśmy robione badania genetyczne na początku grudnia. Wnik miał być na początku stycznia, ale krew "dalej się hodowała" - tak powiedziała pani w informacji. I wyznaczono nam termin wizyty na 31 stycznia.

A badania na łamliwość X chromosomu zasugerowało  nam Prodeste podczas diagnozy.

Skierowanie dostaliśmy od lekarza rodzinnego hurtem na wszystkie dzieci, bo, w przypadku FRAX, u chłopców on się ujawnia, a dziewczynki są nosicielkami. Ale badania miał robione na razie Rafał. Jeśli wyjdą pozytywne, w następnym rzucie pójdą dziewczyny.

[Alanya]

W poradni genetycznej pani dr zleciła nam badanie cytogenetyczne z krwi - czekaliśmy kilka tygodni i wyszło czyste. Z tego co zrozumiałam, wyklucza to podłoże choroby wielogenowe, ale możliwe jest, że uszkodzony jest tylko jeden gen, ale trudno szukać który. Może cś przekręciłam? Czy ktoś potrafi mi to wytłumaczyć po ludzku?

[yennefer]

(EwaKrzysztof @ Sty. 19 2008,08:22)

QUOTE

A badania na łamliwość X chromosomu zasugerowało  nam Prodeste podczas diagnozy.

Czy możesz napisać na podstawie czego zasugerowano wam to badanie?
Wiem, że przy tej chorobie są jakieś charakterystyczne cechy wyglądu, ale chyba u 3latków ciężko to dostrzec.
Mnie niepokoją te luźne palce u rąk, ale neurolog powiedziała, że przy cytomegalii może tak być.
Jeśli możecie piszcie gdzie robiłyście badania.


A teraz inna rzecz, która nie daje mi spokoju. Czy jeśli u dziecka zostanie wykryta ta choroba ( FraX ) to czy całe leczenie biomedyczne autyzmu ma sens?
Przecież dieta czy suplementy nie zmienią genu, który powoduje pewne uszkodzenia czy niedoskonałości organizmu.  Czy przy chorobie genetycznej jedynym sposobem na poprawienie funkcjonowania dziecka nie jest terapia?

Ja wiem, że dieta i suplementy każdemu sie przydadzą ( nawet całkiem zdrowemu dziecku ), ale mam na mysli to, że przy FraX nie metabolizm jest przyczyną opóxnienia ewentualnie autyzmu.

Poprawcie mnie jeśli sie mylę, ale musze to sobie jakos poukładac w głowie.

pozdrawiam
Asia

[iwpal]

(yennefer @ Sty. 18 2008,22:05)

QUOTE

Czy oni typują jakiś zespół i pod tym kątem badają DNA czy badają DNA pod kąte wszystkich możliwych chorób

TYpują na podstawie wywiadu i cech wygladu i pod tym kątem badają.
U chłopców stadnardowo, oprócz kariotypu, sprawdzają kruchy X.
I to by było na tyle, chyba, ze genetykowi cos "podpadnie"

[iwpal]

(yennefer @ Sty. 19 2008,14:26)

QUOTE

Wiem, że przy tej chorobie są jakieś charakterystyczne cechy wyglądu, ale chyba u 3latków ciężko to dostrzec.
A teraz inna rzecz, która nie daje mi spokoju. Czy jeśli u dziecka zostanie wykryta ta choroba ( FraX ) to czy całe leczenie biomedyczne autyzmu ma sens?
Przecież dieta czy suplementy nie zmienią genu, który powoduje pewne uszkodzenia czy niedoskonałości organizmu.  Czy przy chorobie genetycznej jedynym sposobem na poprawienie funkcjonowania dziecka nie jest terapia?

Przy kruchym X charakterystyczna jest pociągła twarz i duże uszy.
Dzieci z chorobami genetycznymi tez zyskują przy diecie i suplementach, bo czesto mają takie same potrzeby w tym zakresie jak dzieci "nie-genetyczne"

[krzysztof42]

znam mamę dziecka z łamliwym X- Ona myslę ,że odpowie na Twoje wątpliwości

[yennefer]

a ta mama jest może zarejestrowana na tym forum? w jakim wieku jest jej dziecko i jak funkcjonuje?

iwpal - w kwestii diety i suplementów - tak myslałam, że taką odpowiedź dostanę, byłam tego pewna '>. Tyle, że ja uważam, że właściwie dieta i suplementy przydałyby się każdemu dziecku, na zasadzie jeśli nie pomoże to nie zaszkodzi. Tzn. całkiem zdrowe dziecko tez może być na diecie i brać suplementy - jest zdrowe i mądre, czemu ma nie być zdrowsze i mądrzejsze.
Ja czasem czytając forum mam wrażenie, że wszystkie dzieci są na diecie i suplementach ( czy to potrzebne czy nie ), a z drugiej strony podejrzewam, że rodzice nie idący tym tokiem leczenia po prostu na forum nie piszą, albo się stąd wynieśli.

Te diety nie są chyba standardem leczenia autyzmu  za granicą, a tylko nasi  lekarze są zacofani? A tak naprawdę najeżdżając na klasycznych lekarzy ktoś zastanowił się nad prawdomównością i  szczerością wobec rodziców lekarzy DAN?

Teraz to już mogę od kogoś dostać kopniaka, ale jak czytam o tych spiskach lekarzy i firm farmaceutycznych to zastanawiam się czy całe to leczenie DAN to też nie jest wielki biznes. Przecież laboratoria i koncerny produkujące "czyste" suplementy też zarabiają na tym krocie.
Dlaczego jest tak mało tych lekarzy? Wierzyć mi się nie chce, że w Polsce tylko kilka osób sie tym zajmuje. Przecież to taki dochodowy interes, a nikt mi nie powie że wszyscy polscy lekarze to krwiopijcy żerujący na naszych dzieciach i żaden z nich nie jest w stanie zająć się leczeniem autyzmu.

Kończąc moją teorię spisku wnioskuję, że dzieci z zespołem Downa, dziewczynki z zespołem Turnera ( nie pamietam jak to się pisze ) i innymi chorobami powinny lub są na diecie i suplementach.

Jestem przeciwniczką diety, bo miałam z nią straszny problem jak wprowadziłam ( zatwardzenie, jeszcze wieksza niechęć do rozszerzania jadłospisu, no i brak tej radości na widok smakołyka '> ). Teraz Kuba jest w przedszkolu i nie wyobrażam sobie wprowadzenia na razie diety, chyba że dostarczę do przedszkola produkty i panie się zgodzą dla niego oddzielnie gotować. Sprawa do przemyslenia, ale musze mieć argumenty na stosowanie diety. Mieliśmy robić badanie na opiaty, ale nie dalo rady. Teraz zwrot podatku i na pewno zrobimy. Wtedy będę się martwić.

pozdrawiam
Asia

[iwpal]

(yennefer @ Sty. 19 2008,22:32)

QUOTE

iwpal - w kwestii diety i suplementów - tak myslałam, że taką odpowiedź dostanę, byłam tego pewna '>. Tyle, że ja uważam, że właściwie dieta i suplementy przydałyby się każdemu dziecku, na zasadzie jeśli nie pomoże to nie zaszkodzi. Tzn. całkiem zdrowe dziecko tez może być na diecie i brać suplementy - jest zdrowe i mądre, czemu ma nie być zdrowsze i mądrzejsze.

Jak patrze na dzieci w przedszkolu i szkole moich córek, to widzę, ze większości z nich przydałaby sie racjonalna dieta i podstawowe sulementowanie. A tu tymczasem wprowadzili do szkół mleko... (dobrze, ze rodzic ma prawo wyrazić lub nie wyrazić zgody na picie tegoż).Nie chodzi tylko o to, by były jeszcze mądrzejsze, ale o problemy z zachowaniem i częste infekcje.

Co do innych zespołów: np.dzieci z ZD w większości mają zaparcia i alergię z objawami skórnymi, jest sporo rzeczy których nie powinny jeśc, ale przeciętny pediatra ma o tym blade pojęcie.  W Polsce jest zaledwie kilku lekarzy, którzy o tym mówią.

[olinek]

moje dziecko od dawna na diecie nie jest i z forum nie znikłam '>
zgadzam sie co do tego że teraz kazdy z marszu wprowadza diete i  boi sie z niej zrezygnować nawet jak za bardzo efektów nie widzi( znam takie mamy)
siła forum robi swoje '>

a co do oszukiwania .....nie przyszło mi to nigdy do głowy , ale ostatnio logopedka powiedziała m że zna kilkoro dzieci które mamy opisują na forum w samych superlatywach (  i np chwalą jakiś suplement , terapię)
a nic takiego nie ma miejsca , te dzieci są całkiem inne
zapytała ( bo czyta forum) czemu to robią, a one ....bo lepiej się czują....
Dziwnie mi po tym..... człowiek już nie wie na czym stoi ...lekarzom ne ufać , ludziom na forum też ...najlepiej być alfą i omegą

a co do frax - mój mały sąsiad ma , wykryty bardzo pożno ) bo były problemy szkolne)  funkcjonuje superaście '>  '>
och żeby mój mały byl taki kiedyś......

[yennefer]

olinku
czy to ty kiedys pisałas własnie o sąsiedzie, który jako dziecko skakał, machał łapkami i prawie fruwał pod sufitem?
pamietam, że kiedys któraś mama pisała włąsnie o takim dziecku sąsiadów. Porównywała je ze swoim, że tamto takie zaburzone było, a potem sie 'podprostowało". Tak sobie teraz przypomniałam o tym.

Ja tak pisze o tym chromosomie, bo przy tym dzieci trzepocza łapkami, są lękiliwe w nowych miejscach ( z tym u nas juz duzo lepiej, ale był koszmar ), mają zachowania autystyczne ( mój podpis ), sa krzykliwe i płaczliwe no i maja te luźne stawy. No i opóźniony rozwój ( potem nawet uposledzenie w róznym stopniu ).
pozdrawiam

[gniewoszs]

Witaj

U nas kruchość chromocomu X została wykluczona na postawie wyglądu (brak cech charakterystycznych) oraz na postawie badań genetycznych genetycznych Genetyk od razu powiedział że tak nie jest. Neurolog nie wiedział o co chodzi.

[Betsy]

Witam,

Mój Michałek też ma luźne stawy - można mu bardzo mocno wygiąć paluszki. Dziecko miało obniżone napięcie mięsniowe, teraz jest trochę lepiej. Byliśmy u 2 neurologów i jeden z nich podejrzewa elastopatię. Leczymy dziecko u dr Esser. Też się zastanawiałam czy robić mu badania na kruchy X, ale skoro żaden z lekarzy nie zlecił nam tego badania, to na razie dam sobie spokój.
Ostatnio Michaś miał robione testy psychoedukacyjne i wypadł całkiem nieźle w porównaniu z rówieśnikami (jak skończył 2 latka niewiele rozumiał), poza mową - brak, no i komunikacją. Ma duuużą główkę około 50 cm. Uszka ma małe i lekko odstające.
Co do płaczu i krzyku, to nie boi sie nowych miejsc, ale zazwyczej wpada w  histerię jak wracamy do domu ze spaceru albo jak czegoś mu się zabroni.
A tak w ogóle to kto zleca takie badania? Neurolog, pedagog specjalny? Bo już się w tym pogubiłam '>

Pozdrawiam
Beata