Autor Wątek: zespół Di George'a  (Przeczytany 7918 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

jana

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 644
zespół Di George'a
« dnia: Luty 08, 2009, 02:21:20 »
szukajac mozliwych rozwiazan problemow czysto medycznych mojego dziecka natknelam sie na chorobe genetyczna, ktora w sferze czysto medycznej w znaczacy sposob koreluje z problemami mojego syna(choc jak zwykle jest zawsze cos, co nie do konca pasuje). Pytanie tylko czy w sferze rozwojowej moze powodowac objawy autyzmu? Tak, czy tak, nie pojawilo sie to chyba jeszcze tutaj a wydaje sie, ze moze byc dla niektorych wskazowka.

daje linka, bo juz jestetm troche zmeczona poszukiwaniami,zeby streszczac,
bede sie jeszcze wgryzac

oczywiscie jak ktos cos wie wiecej, to prosze pisac
anomalie i zaburzenia w zespole di George'a

http://www.22q11.pl/Informa....obowosc
Antos 22.I.2004

Nie mozesz zabronic ptakom smutku krazyc nad twoja glowa,
ale mozesz nie dopuscic do tego, aby uwily gniazdo w twoich wlosach

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
zespół Di George'a
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 08, 2009, 08:07:20 »
Acha troszkę wspomniała o tym zespole w poście nr 17 w tym wątku:
http://www.dzieci.org.pl/cgi/forum/ikonboard.cgi?act=ST;f=26;t=8782

Poza tym cos tu chyba piszą tylko trzeba być zarejestrowanym:
http://www.genetyk.pl/mod....ia.html
Pozdrawiam
Paweł - Tato Piotrka IV 2005r.

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
zespół Di George'a
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 08, 2009, 08:51:31 »
To co piszą na tej stronie co podałaś Ela to, że u tych dzieci jest często zaburzony system immunologiczny i ostrzegają przed problemami ze szczepieniami i że trzeba immunoglobuliny podawać. Chodzi mi o to, że u Twojego synka Ela były negatywne reakcje poszczepienne. Dobrze pamiętam?
Pozdrawiam
Paweł - Tato Piotrka IV 2005r.

jana

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 644
zespół Di George'a
« Odpowiedź #3 dnia: Luty 08, 2009, 10:03:29 »
nie tylko chodzilo o reakcje poszczepienne (ktore faktycznie wystapily), ale o stan aktualny - syn caly czas ma znaczne niedobory IgA przy obnizonym rownoczesnie IgG (IgM w normie) Dodatkowo podwyzszone znacznie trojglicerydy (mimo diety niskotluszczowej i niskobialkowej). Co moze prowadzic do chorob ukladu krazenia. Zespol di Gorgea pojawil mi sie przy probie polaczenia braku odpornosci IgA przy braku podwyzszonego igM, podejrzen zespolu trzewnego i problemach z ukladem krazenia.

Doczytalam potem jeszcze, ze badania dzieci z autyzmem pod katem genetycznym (artykul z 2000 r z badan w USA) nie potwierdzaja wystepowania u nich (dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem) mutacji w tym genie.

nie da sie jednak ukryc, ze czesc zaburzen rozwojowych zwiazanych z mutacja w tym genie  wyglada mocno znajomo
Antos 22.I.2004

Nie mozesz zabronic ptakom smutku krazyc nad twoja glowa,
ale mozesz nie dopuscic do tego, aby uwily gniazdo w twoich wlosach

jana

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 644
zespół Di George'a
« Odpowiedź #4 dnia: Luty 08, 2009, 10:09:03 »

(Tato Piotrka @ Lut. 08 2009,08:07)
QUOTE
Acha troszkę wspomniała o tym zespole w poście nr 17 w tym wątku:
http://www.dzieci.org.pl/cgi/forum/ikonboard.cgi?act=ST;f=26;t=8782

Poza tym cos tu chyba piszą tylko trzeba być zarejestrowanym:
http://www.genetyk.pl/mod....ia.html

faktycznie, acha pisala i wspominala o tym, nie skojarzylam na poczatku, ze wzgledu na nazwe, potem mi "wrzucilo" ze  nr del tego zespolu juz widzialam.
Czyli jednak cos jest na rzeczy
Antos 22.I.2004

Nie mozesz zabronic ptakom smutku krazyc nad twoja glowa,
ale mozesz nie dopuscic do tego, aby uwily gniazdo w twoich wlosach

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
zespół Di George'a
« Odpowiedź #5 dnia: Luty 08, 2009, 12:48:21 »
Tak jeszcze na marginesie to podobnie coś tam było u synka Basi (Baskwi), tzn. obniżony poziom immunoglobulin i  coś tam trawiennego bywa. Musiałaby Basia sobie to przemyśleć czy nie warto byłoby tego wykluczyć.
Ciekawe, że piszą, że często czy czasami jeden z rodziców jest chory i nikt o tym nie wie, bo nie widać nic na zewnątrz i dopiero jak u dziecka trzaśnie to dopiero ktoś na to wpadnie. Dziwne zaburzenie, bo prawdopodobnie częstsze niż by można było sądzić.
Tak mi się kojarzy, że Ela (Olinek) też coś wspominała o obniżonym poziomie immunoglobulin i pewnych cechach w wyglądzie. Do tego problem z mową i nawiązywaniem kontaktów co też się łapie do tej delecji 22q11.2. Trzeba dodać, że zespół di Georgea to jeden z zespołów, które są skutkiem ubocznym tej delecji.
Może da się to jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć poprzez zastosowanie jakiś sond w badaniu DNA. Trzeba byłoby z genetykami rozmawiać.
Taki cytat:
QUOTE
Przy zespole delecji 22q11.2 jest zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne. Mikrodelecje w regionie chromosomalnym 22q11 są związane w przybliżeniu z 30-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na schizofrenię i często wykrywa się je u pacjentów ze schizofrenią. W różnych badaniach wykrywa się u chorych na schizofrenię różny procent zespołu mikrodelecji 22q11; od 0,5 do 3%, w porównaniu do ryzyka wynoszącego 0,025% w ogólnej populacji.
Pozdrawiam
Paweł - Tato Piotrka IV 2005r.

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1511
    • ht
zespół Di George'a
« Odpowiedź #6 dnia: Luty 08, 2009, 15:54:10 »
Po rozmowie z Iwpal to wiem, że jeszcze parę innych rzeczy powinnam zbadać i wykluczyć, a na pewno sprawdzać te wyniki które raz były złe a raz dobre, a nie to zostawić bo wynik się zmieścił w normie. Ponieważ nie możemy jednak całego czasu spędzać w poczekalniach, to zaczekam na badania genetyczne w IMiDZ, mają badać macierz, podobno dobre badanie, czy nam coś wyjaśni?
Teraz zajmuję się głównie zbieraniem 1% ':<img:'>

acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
    • http://www.prodeste.pl
zespół Di George'a
« Odpowiedź #7 dnia: Luty 08, 2009, 20:41:03 »

(jana @ Lut. 08 2009,10:03)
QUOTE
nie da sie jednak ukryc, ze czesc zaburzen rozwojowych zwiazanych z mutacja w tym genie  wyglada mocno znajomo

ta delecja jest faktycznie mocno związana z ASD.
Faktem jest, że u znacznej części występują nieprawidłowości w budowie podniebienia oraz wady serca (ale są również dzieci bez tychże z del. 22q11 - przypuszczam, że wśród nich jest większość niezdiagnozowanych...)
Ze względu na duże różnice fenotypowe (przy pewnych cechach wspólnych rzecz jasna) w delecjach - jedyne wyjście - diagnostyka genetyczna i dopytywanie o delecje.
Z tego co wiem, właściwym badaniem jest FISH (ale i tak najpierw zawsze robione jest podstawowe badanie cytogenetyczne, tzw. "kariotyp").
-------
pozdr.
joanna "acha"

acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
    • http://www.prodeste.pl
zespół Di George'a
« Odpowiedź #8 dnia: Luty 08, 2009, 20:43:08 »

(jana @ Lut. 08 2009,10:03)
QUOTE
nie da sie jednak ukryc, ze czesc zaburzen rozwojowych zwiazanych z mutacja w tym genie  wyglada mocno znajomo

ta delecja jest faktycznie mocno związana z ASD.
Faktem jest, że u znacznej części występują nieprawidłowości w budowie podniebienia oraz wady serca (ale są również dzieci bez tychże z del. 22q11 - przypuszczam, że wśród nich jest większość niezdiagnozowanych...)
Z mojej wiedzy wynika także, że rozwój ruchowy jest opóźniony (przypuszczam, że może być także w dolnej granicy normy powiedzmy 16-18 miesiąc) ale nie sądzę (lecz mogę się mylić...), by ta del. dotyczyła dzieci o całkowicie prawidłowym rozwoju ruchowym. Pomijam nieprawidłowości "jakościowe" takie jak ominięcie np. fazy raczkowania.
Ze względu na duże różnice fenotypowe (przy pewnych cechach wspólnych rzecz jasna) w delecjach - jedyne wyjście - diagnostyka genetyczna i dopytywanie o delecje.
Z tego co wiem, właściwym badaniem jest FISH (ale i tak najpierw zawsze robione jest podstawowe badanie cytogenetyczne, tzw. "kariotyp").




-------
pozdr.
joanna "acha"