Autor Wątek: test na mutację MTHFR  (Przeczytany 41796 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Cyprianek

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 86
test na mutację MTHFR
« dnia: Luty 13, 2012, 14:15:08 »
Witam wszystkich serdecznie i znowu proszę o pomoc w zrozumieniu świata mojego synka...

Właśnie dostałem wyniki na mutację genu MTHFR - wyszło nam, że Cyprian ma heterozygotę złożoną (dwa geny:  C677T i A1298C). Jestem trochę podłamany, zacząłem o tym czytać i widzę, że może to mieć tragiczne skutki w przyszłości... Właściwie wchodzi w to wszystko: patologie układu nerwowego, ogólne złe funkcjonowanie organizmu, a nwet tendencje nowotworowe... Ale wciąż wiem za mało... Z tego co się już zorientowałem wymaga to podawania dziecku odpowiedniej suplementacji - głównie kwasu foliowego i adekwatnej formy witamin z grupy B. Czy ktoś z Was badał mutację tego genu? Czy wiecie na ten temat coś więcej? Będę wdzięczny za każdą informację. Mam nadzieję, że im szybciej podejmę odpowiednie kroki tym mocniej zminimalizuję ewentualne ryzyko dla mojego synka w przyszłości.

Cyprianek - 03.07.2009

DMSA 6mg #14
ALA 5 mg # 7

Mama Lenki

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 174
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 13, 2012, 14:21:42 »
Cyprianek, mam pytanie.
Leczycie u Cubały?
Lena V 2003

Cyprianek

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 86
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 13, 2012, 14:25:57 »
Tak, a czemu pytasz?
Cyprianek - 03.07.2009

DMSA 6mg #14
ALA 5 mg # 7

kasia191

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1231
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #3 dnia: Luty 13, 2012, 14:54:13 »
hej Cyprainek a konsultowałes wynik u dr?

Zamiast panikować poczekaj na wizyte :) nie jest to takie złe jak sie wydaje moj synek tez ma mutacje tego genu,dr wszystko wyjaśni,wytłumaczy,zleci suplementy i sie zobaczy jak bedzie

Cyprianek

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 86
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #4 dnia: Luty 13, 2012, 15:05:32 »
Dzięki za słowa wsparcia, ale i tak czuję tylko szybko bijące serce - dziś znów jestem wkurzony na cały świat za to, z czym musimy walczyć.

Kasia 191 - wizytę mamy w środę, ale, tak jak napisałem, już teraz chodzę maksymalnie pobudzony (jestem z tych, co strasznie szybko się denerwują i dodatkowo trzymam to wszystko w sobie nie chcąc z kolei denerowować dodatkowo żony...). A czy Twój synek ma też dokładnie tą samą mutację? Bo z tego co czytałem jest chyba z 5 ich rodzajów...
Cyprianek - 03.07.2009

DMSA 6mg #14
ALA 5 mg # 7

kasia191

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1231
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #5 dnia: Luty 13, 2012, 15:10:08 »
w tym badaniu co robiles Ty tzn twoj synek oraz ja badalo sie dwa parametry te co podales:-) robilismy je tez w CBDNA ,moj synek ma mutacje homozygotyczna tego drugiego parametru A1298C,to nie jest takie straszne,da sie pomoc naprawic to :) spokojnie,zlecone ammy suple metylowe,narazie jeszcze ich nie podaje gyz o tym wiem dopiero tydzien czasu(zamowienie jest w drodze) takze spokojnie poczekaj do wizyty,nam mowiono ze taka mutcaje maja nawet zdrowi ludzie i nie wiaze sie to tylko i wylacznie z autyzmem,ja tez do cierpiliwych nie naleze :) ale czasami warto troszke spulsowac dla dobra nie tylko swego ;)

Cyprianek

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 86
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #6 dnia: Luty 13, 2012, 15:27:32 »
Kasia191 - jeszcze raz Ci dziękuję, mam nadzieję, że masz rację i niepotrzebna moja panika. Po prostu boję się, że skoro ma uszkodzone oba parametry, to może być słabo... Jestem tym przerażony, i zły na siebie, że być może to ja mu przekazałem złe geny... :( siedzę teraz w pracy, na niczym nie mogę się skupić i chciałbym, żeby już była środa. Dziękuję jeszcze raz za dobre słowo.
Cyprianek - 03.07.2009

DMSA 6mg #14
ALA 5 mg # 7

kasia191

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1231
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #7 dnia: Luty 13, 2012, 15:41:19 »
Cyprianku-naprawde nie martw sie! zobaczysz ze dr wytlum,aczy ci wszystko bardzo jasno i klarownie,moj synek to ma,corka kolezanki tez,dostana suple ktora pomoga w metylacji,bedzie ok :)tez sie martwilam na zapas....ale co to da? kolejne zszargane nerwy? nam trzeba siły a nie upadku ;)gdzies nawet czytalam ale juz nie kojaze ze ta mutacje wlasnie da sie "naprawic" poprzez suplementy metylowe,

bedzie dobrze ;)

Mama Lenki

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 174
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #8 dnia: Luty 13, 2012, 16:40:44 »
Tak pytam, bo w zeszłym roku miała fazę na nivalin, każdy dostawał go, na wszystko miał pomóc.
Teraz wzięła się za to badanie. Dla mnie to dziwne cholernie. Ma jakiś rzut czy co?
Kurcze
Tak, a czemu pytasz?
Lena V 2003

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #9 dnia: Luty 13, 2012, 17:15:38 »
Inga miała najpierw robiony test na mutację MTHFR miała C667T +/- (heterozygotyczna), A1298C była "czysta". Na tej podstawie lekarka zaleciła nam kwas foliowy w formie 5-MTHF i zastrzyki z MB12, które nie przyniosły jednak żadnej poprawy. W czerwcu zrobiła cały panel metylacyjny (nie tylko ten jeden gen). Wyszły inne mutacje, które dały taki obraz, że z jednej strony przemiany metylacyjne metioniny w homocysteinę nie działają poprawnie  ALE jednocześnie jest mutacja genu CBS, który homocysteinę przemienia w dalsze produkty w ramach przemian siarkowych. A zatem dostarczenie dziecku więcej metylowanych suplementów i "napędzenie" tego koła metylacyjnego, skutkowałoby owszem większą ilością homocysteiny, której jednak organizm nie potarfiłby właściwie spożytkować i zmieniałby w szkodliwe dla organizmu siarczyny i amoniak. Wg mnie przepisywanie dziecku suplementów TYLKO na podstaiwe jednego wyniku MTHFR jest dość ryzykowne, ale po 1) może podziała po 2) jakichś trwałych szkód nie narobi jak nie zadziała, trzeba obserwować po 3) jak się nie lubi dużej dawki ryzyka i eksperymentu, to chyba się nie leczy u dr MCK, nie? ;)
Żeby zobrazować to tu jest wykres metylacyjny, MTHFR jest gdzieś na środku ale to tylko jeden gen z wielu:
http://www.knowyourgenetics.com/The%20Methylation%20Pathway_files/diagram-1.jpg
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html

Cyprianek

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 86
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #10 dnia: Luty 13, 2012, 19:01:25 »
kasiu-po raz kolejny dzieki, jestem juz troche spokojniejszy

mamo lenki- tez sie zastanawiam nad modowymi sposobami leczenia, ale moze to taka specyfika lekarzy dan?

Donna- pamietam jak pisalas o tym panelu calosciowym, ale pamietam tez ze jest on strasznie drogi... Kurcze, nie wiem czy tego mimo wszystko nie zrobic, bo inaczej grozi mi dalej bladzenie we mgle...

Jeszcze raz Wam dziekuje za odpowiedzi i przepraszam za brak polskich znakow etc, ale po prostu podczytuje forum na komorce w drodze do domu-to juz chyba uzaleznienie :)
Cyprianek - 03.07.2009

DMSA 6mg #14
ALA 5 mg # 7

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #11 dnia: Luty 13, 2012, 19:03:52 »
Drogi jest, wiec mozna poprzestac na podaniu metylowanych supli (np SAMe, TMG czy DMG, mb12 itp.) i obserwacji.
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html

mama_Dyzia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1509
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #12 dnia: Luty 13, 2012, 23:11:34 »
Donna a mozesz jeszcze raz strzelic linka gdzie zrobic caly panel metylacyjny?
(...)Stanie się cud i poczujesz w sobie moc,
taka moc, co rozjasni mrok(...)
Dyziek  02.2009 (autyzm dziecięcy)
Dyziek 56 # 10 ALA
             5 # 1,56 DMSA

T.S. DPT 3 # 10 M

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html

mama_gabi

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 90
Odp: test na mutację MTHFR
« Odpowiedź #14 dnia: Luty 05, 2013, 10:58:28 »
 tylko ze ten link nie dziala, wyskakuje ze blad itp.
Nie mozna zrobic panelu metylacyjnego przez Genom?