Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: bubbelek w Luty 21, 2012, 14:54:47

Tytuł: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: bubbelek w Luty 21, 2012, 14:54:47
Czy robil ktoś może badania w kierunku Fakomakozy?
Moja córeczka ma plamki w kolorze kawy z mlekiem,bardzo się zdenerwowalam jak wyczytalam ,że to może być objaw tej strasznej choroby :(
Mamy termin do poradni dopiero na maj chyba umrę to tego czasu.
Zdaję sobie sprawę,że lekarz na pewno zleci badania na wyniki ktorych będę czekać jeszcze dłużej :(


Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: andrzeja w Maj 11, 2012, 21:54:51
Takie plamki o niczym jeszcze nie świadczą. Nasza corka tez ma takie plamki w ilości kwalifikującej ja do grona dzieci, ktore moga byc chorę na neurofibromatozę. Od czasu kiedy dowiedzieliśmy się o tym mineły już cztery lata. Na początku był to duży szok. Potem szukaliśmy badań, specjalistów itp. Jedyne czego się dowiedzielismy to to, że badań genetycznych w kierunku neurofibromatozy w Polsce się nie wykonuje, bo gen jest zbyt duży. Można takie badanie wykonac w Stanach - koszt wtedy ok 1500 $. Lekarz w Warszawie specjalizujacy się w badaniach neurofibromatozy stwierdził, ze wiedza czy córka ma czy nie ma tej choroby nic nam nie da, bo i tak trzeba po prostu bacznie dziecko obserwować i nic więcej jako profilaktyki nie da się zrobić.
Badać wzrok (nerw wzrokowy), zrobić rezonans mózgu, byc pod opieką neurologa i nic więcej nie da się zrobić. Jezeli pojawią sie guzy wtedy będziemy decydować. Pocieszające jest to ze wiekszosć przypadków NF to tylko plamy na skórze. Podobno wiele osób nawet nie wie ze jest chore na NF.
Pozdrowienia.
Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: Mila08 w Czerwiec 27, 2012, 13:33:50
Moja córka ma 3 miesiace i jedna taka plamke która powstala jak miala 2 tyg, mozna by powiedziec ze to malo ale dla mnie jako matki to o jedna za duzo. Bo juz sie nakrecam ze za miesiac moze powstac druga potem trzecia i nastepne,tym bardziej ze podobno u niemowlat bardzo rzadko takie plamki sie pojawiaja.
Jesli chodzi o badania to ja juz sama nie wiem, tez slyszalam ze w Polsce sie ich nie robi, a moze po prostu państwo nie ma na to pieniedzy i lekarze nie daja skierowan. Takie badanie robia w ...(edytowano na prośbę autorki)...., koszt ok. 6000 zł


Według mnie ma to znaczenie czy dowiemy sie czy ta choroba jest czy nie. Jeśli wynik wyjdzie korzystnie mozna odetchnac i nie nakrecać sie każda nową plamka. Jesli wynik  potwierdzi chorobe bedzie szok i rozpacz ale wtedy bedziemy robic wszystko by przeprowadzac  regularne i dokładne badania pod katem objawów choroby. Ja osbiscie wole gorsza prawde niz niewiedze.
pozdrawiam i zycze Wam by te plamki to byla jednak "taka uroda"  :)
Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: saly w Czerwiec 27, 2012, 14:50:39
Ale też takie kawowe plamki mogą powstawać u dzieci o których rodziców występuje różnica w karnacji ( pojawia się w literaturze nawet nazwa " cygańskie plamki"). Moja córka dwie takie plamki posiada w okolicach pupy, ale rzeczywiście ja mama baaaardzo jasną karnację ze skłonnością do piegów a mąż ciemną. I pediatra i dermatolog stawiają u nas właśnie na ten czynnik, zwłaszcza że plamek nie przybywa, Hania ma co 3 miesiące badany wzrok i wszystko jest ok.
Wydaje mi się że 6000 za wiedzę bez możliwości jakiejkolwiek reakcji to jednak za duży koszt. Plamki same w sobie, bez innych czynników o niczym nie świadczą, więc hm...no niby można reklamować laboratorium ale na tym akurat forum większość rodziców wie na co kasę wydawać...
Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: Mila08 w Czerwiec 27, 2012, 16:00:56
Saly a czy możesz mi powiedzieć  Twoja córka ma te plamki od niemowlęctwa czy powstały później? Mnie najbardziej niepokoi to że ta plamka powstała tak wcześnie i jest spora bo ma centymetr średnicy. My z mezem obydwoje mamy jasne karnacje więc to pewnie nie to.. Wiem ze same plamki o niczym nie swiadcza ale jak pokazuja historie wielu chorych na te chorobe o których sie naczytalam w interncie,  od nich sie zaczyna. Moja córka jest cudem wywalczonym po wielu ciezkich przezyciach, wiec nie umiem przejsc obojetnie kolo jakichkolwiek niepokojacych objawów choc z boku ktos moze to uwazac za przesade.
Nawet do głowy mi nie przyszło że mój post moze byc odebrany jako próba reklamowania laboratorium, po prostu długo szukałam zanim znalazłam miejsce w którym mozna zrobić to badanie, wszędzie było napisane ze takich badań sie nie robi, tak jak" andrzej" powyzej, osoby na forach skarza sie że diagnozowanie czy jest ta choroba czy nie trwa lata choc teoretycznie wystarczyłoby badanie genetyczne.chodza po lekarzach a oni mówia tylko "moze jest moze nie ma, trzeba obserwować", a plamek coraz więcej. Tylko ze dla matki obserwowanie dziecka co dziennie pod katem jakiejsc choroby moze byc wykanczajace psychicznie, ja wiec nadal uwazam ze wolalabym wiedzieć.
Chciałam od razu podac linka żeby pokazac że nie jestem gołosłowna ale moze rzeczywiscie nie był to najlepszy pomysł, zwłaszcza ze to mój pierwszy post na forum i moze to byc podejrzane. Jesli czyta to Administrator to prosze o jak najszybsze usuniecie fragmentu z nazwa laboratorium i linkiem do niego,  zeby zbyt duzo osób nie zdazyło go przeczytać. Rozumiem ze sa na tym forum rodzice dla których takie posty moga byc drażniace.
Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: saly w Czerwiec 27, 2012, 16:51:55
Mila, u Hani te plamki pojawily sie bardzo wczesnie, na pewno q pierwszym miesiacu zycia. Nie zmieniaja sie, ksztalt i kolor maja ten sam, jedna jest tez dosc spora, druga ledwo widoczna. Dermatolog mi powiedzial ze w wiekszosci przypadkow plamki wynikajace z roznic pigmantacji skory znikaja do 7 roku i na pewno Hania miala ich wiecej, takich drobniutnich ale teraz utrzymuja sie te dwie niezmiennie. Ale ja tez jestem spokojna bo Hania nie ma zadnych cech dysmorficznych, jest okazem zdrowia i juz od ukonczenia roczku regularnie i czesto sprawdzamy wzrok.
Milu, jesli nie chcialas reklamowac to przepraszam. Zasugerowalam sie ze to byl Twoj pierwszy post, a dosc czesto zdarzaja sie kryptoreklamy zamiast szczerej rady.
Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: Mila08 w Lipiec 06, 2012, 15:27:59
Saly ja również przepraszam za to że tak wyszło. Właśnie się zorientowałam ze jest taka mozliwosc i napisałam wiadomość do Moderatora z prośba o usunięcie tego fragmentu. Mam nadzieje ze sprawa wkrótce bedzie juz zamknieta, bardzo nie lubie takich niewyjaśnionych sytuacji. Pozdrawiam!
Tytuł: Odp: Fakomakoza
Wiadomość wysłana przez: jessicasmith w Sierpień 19, 2013, 06:43:43
its seems a nice forum
great discussion


thanks for sharing