Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: hela68 w Marzec 21, 2011, 00:48:01

Tytuł: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: hela68 w Marzec 21, 2011, 00:48:01
Witam.Jestem mama juz prawie pelnoletniego chlopca chorego na Zespol Draveta.Jesli znajdzie sie ktos na tym forum  z ta sama  choroba-mysle ,ze watek sie rozwinie.Jest to Ciezka Miokloniczka Padaczka Dziecieca-od jakiegos czasu z mozliwoscia potwierdzenia badaniem genetycznym.Zaczyna sie ok 6m-ca zycia drgawkami goraczkowymi .U dzieci wystepuja mioklonie-czasami bardzo male ,ktore mozna zbagatelizowac.Jest to bardzo zadki zespol-wiec chcialabym sie podzielic tutaj z Wami moim prawie 18-letnim doswiadczeniem.Pozdrawiam serdecznie
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Robredo w Marzec 31, 2011, 16:11:23
Witam!
Mamy synka w wieku 4 lat. I prawdopodobnie ma zespol Draveta. Bylbym wdzieczny za wszelkie informacje, rady itp.
Pozdrawiam:
Robert
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Bewa w Kwiecień 24, 2011, 13:32:50
Witam
Jestem mama 6 letniego synka u ktorego stwierdzono tydzien temu zespol Dravet.
Chcialabym uzyskac wszelkie informacje o tej chorobie.
Bede bardzo wdzieczna.
EWA
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: mamabartka w Maj 25, 2011, 11:51:48
Witam,jestem mamą prawie rocznego synka u którego podejrzewam początek tej choroby,jestem przerazona i załamana,proszę o informacje,jak ta choroba objawia/ła sie u Waszych dzieci?jak rozwijały sie dzieci?
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: hela68 w Maj 26, 2011, 00:01:38
Przepraszam dawno tu nie zagladalam.PProsze wszystkich o kontak na e-malia : h.edyta10@wp.pl
Dziekuje za odzew.Szybko odpisze.Edyta
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: hela68 w Maj 26, 2011, 00:11:52
Tak szybko-dzieci na ogol do 6-go miesiaca rozwijaja sie prawidlowo.Nawet majac duza liczbe napadow znosza to bardzo dzielnie.Tak przynajmniej bylo u mojego syna.Wazne jest szybkie rozpoznaie i wdrozenie odpowiedniej kombinacji lekow.Najwazniejszy z nich to Diacomid-tylko porzy tym zespole podawany.Pozdrawiam serdecznie i trzymajcie sie wszyscy.
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: aneta1979 w Lipiec 10, 2011, 21:48:58
Drogie kolezanki,do niedawna niewiele było wiadomo  o tym, kiedy powstają mutacje prowadzące do nie odziedziczonych po rodzicach chorób, takich jak zespół Draveta – jedna z odmian padaczki. Samuel F. Berkovic z Uniwersytetu w Melbourne (Australia) i współpracownicy przeprowadzili niedawno badania z udziałem bliźniąt jednojajowych z tą chorobą układu nerwowego.Nie wiedzialam wczesniej o tym i przebadalismy sie oboje z mezem,wyszlo ze jestesmy zdrowi tak wiec nie do konca mozna stwierdzic ze ta choroba jest genetyczna.
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Agnieszka W. w Kwiecień 11, 2012, 23:17:44
Witam!
Jestem mamą 10-letnie Karolinki, od 10 lat leczonej na padaczkę lekooporną. Niestety bezskutecznie. Teraz dokopałam się do Draveta i pytań mam mnóstwo. wiem że diagnoza nie jest łatwa ale.... nie mam nic do stracenia. I tak mamy już upośledzenie( nie dziwne przy tylu lekach i napadach) Ale teraz wszystko pasuje... 1 napad w 7 miesiącu życia, powtarzające się napady, bezskuteczne leczenie... itd. Będę wdzięczna za wszystkie informacje na temat diagnozowania zespołu. Gdzie za ile i jak. Proszę pomóżcie. może ta właśnie to. Tylko dlaczego neurolog na ta nie wpadł. Jadę do lekarza w piątek i będę walczyć! Pozdrawiam wszystkich, fajnie że można się wesprzeć w ten sposób. Nikt nie ma takiej wiedzy jak my rodzice!
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Kwiecień 13, 2012, 08:07:10
AgnieszkoW sama nie posiadam dziecka z Dravet, ale znam takiego dzieciaczka. Z tego co wiem skierowanie na badania genetyczne do Warszawy, wystawiał im genetyk w Katowicach. Badania genetyczne niestety potwierdziły im diagnoze. Moze w genetycznym kierunku uderz.
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: hela68 w Kwiecień 21, 2012, 21:09:36
Witam ,badania sa robione w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka w Warszawie,kieruje chyba neurolog prowadzacy.Podobno dlugie oczekiwanie .Prosze o kontakt na priv podamy wyzej .Ewentualnie odwiedzenie facebook -profil Mateusz Heluszka.Pozdrawiam Edyta
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: kama0969 w Kwiecień 21, 2012, 23:01:31
Witam! Jestem mamą 17letniej Agi chorej na DS. Jesteśmy z Poznania,nas do Instytutu Matki i Dziecka na badania pokierował szpital ul.Przybyszewskiego.Nasza poradnia genetyczna nam odmówiła bo nie prowadzą badań w kierunku DS. W szpitalu pobrali krew i wysłali do Warszawy,nic nie płaciliśmy.Krew wysłali w listopadzie,a wynik był w lutym. Do Edyty! Było już to sympozjum u Was w UK?
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Anita80 w Lipiec 18, 2012, 14:11:37
Witam. Mam ponad 3 letniego syna u którego 2 dni temu potwierdzono zespół Dravet. Czy ktoś z Państwa ma dziecko które z tym zespołem w miarę funkcjonuje tzn. je samodzielnie, załatwia potrzeby fizjologiczne itp?
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Lipiec 29, 2012, 10:28:04
tak wiec nie do konca mozna stwierdzic ze ta choroba jest genetyczna.
Wiadomo, że jest genmetyczna, ponieważ sa wrodzone zmiany w materiale genetycznym, ale nie jest dziedziczna, czyli rodzice sa zdrowi i każde kolejne dziecko tez może byc zupełnie zdrowe.
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: kama0969 w Sierpień 04, 2012, 23:23:34
Witam! Moja 17 letnia Aga je samodzielnie, oczywiście jedzenie trzeba jej uszykować, na szczęście korzysta sama z toalety,rozbiera się samodzielnie,ale jest problem z ubieraniem się.Jest niestety problem z mową,nie pisze,nie czyta.Ale Aga została zdiagnozowana dopiero w lutym tego roku,przez te 17 lat była leczona na zespół Lennox-Gastaut.Pozdrawiam!
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: hela68 w Październik 20, 2012, 22:18:58
Witam ponownie.Mateusz ma juz 19 lat i fakt ,ze ma Dravet Syndrom popchnal mnie do dzialan na rzecz rodzicow z ta sama jednostka chorobowa.Dla osob tu zagladajacych chce przekazac informacjie ,ze ponad 10 rodzin majacych dzieci z Zespolem Draveta spotyka sie na profili mojego syna na Fcebook .Byc moze zaowocuje to utworzeniem jakiejs zorganizowanej grupy dzialajacej na rzezc tych wlasnie dziei.To wazne dla nas wszystkich .Prosze o kontakt-jesli poptrzebujesz wiedzy o Dravet.Pozdrawiam
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: madziorka w Styczeń 02, 2013, 14:21:32
Witajcie
Niestety i u nas potwierdzila sie diagnoza, nasz synek ma 2 lata, rozwija sie prawidlowo, ale mimo lekow przeciwdrgawkowych wystepuja one przy goraczce, neurolog juz nawet chciala zrezygnowac z badan w tym kierunku , ale dla nasze spokoju je wykonalismy i niestety okazaly sie potwierdzeniem draveta, dzis sie dowiedzielismy.... caly czas zyje nadzieja, ze tak wczesne wykrycie nie spowoduje zahamowania rozwoju synka, napiszcie jak wasze dzieciaczki, gdzie mozna uzyskac wiecej informacji? bardzo niewiele na ten temat moge znalezc na internecie. pozdrawiam
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: N@rbi w Luty 02, 2013, 06:08:04
Z częścią osób piszących w tym wątku - z racji powstającego Stowarzyszenia na rzecz osób z Zespołem Dravet - już jestem związany.

Tym niemniej - sensownie jest zamieścić tu informację dla kolejnych zainteresowanych rodziców, u dzieci których zdiagnozowano lub podejrzewa się ten zespół. To ciężka choroba, oby było ich jak najmniej (wg stanu na dziś w PL zdiagnozowano ok. 50 osób).
Bezpośredni linka do strony Stowarzyszenia (na razie działa wyłącznie forum, sama strona jest w trakcie tworzenia): www.dravet.pl (http://www.dravet.pl)

Pozdrawiam,
Norbert
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: hela68 w Kwiecień 10, 2013, 17:39:07
Tak-serdecznie zapraszam na dravet.pl:)
Stowarzyszenie zawiazane ,jest nas prawie 30 rodzin.
Dzieki Norbi:)-czy tak moge sie do Ciebie  teraz zwracac?:)
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Izabela Alinska w Październik 08, 2017, 21:40:21
Witam.Jestem mama juz prawie pelnoletniego chlopca chorego na Zespol Draveta.Jesli znajdzie sie ktos na tym forum  z ta sama  choroba-mysle ,ze watek sie rozwinie.Jest to Ciezka Miokloniczka Padaczka Dziecieca-od jakiegos czasu z mozliwoscia potwierdzenia badaniem genetycznym.Zaczyna sie ok 6m-ca zycia drgawkami goraczkowymi .U dzieci wystepuja mioklonie-czasami bardzo male ,ktore mozna zbagatelizowac.Jest to bardzo zadki zespol-wiec chcialabym sie podzielic tutaj z Wami moim prawie 18-letnim doswiadczeniem.Pozdrawiam serdecznie
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Izabela Alinska w Październik 08, 2017, 21:50:16
Witam.Jestem mama juz prawie pelnoletniego chlopca chorego na Zespol Draveta.Jesli znajdzie sie ktos na tym forum  z ta sama  choroba-mysle ,ze watek sie rozwinie.Jest to Ciezka Miokloniczka Padaczka Dziecieca-od jakiegos czasu z mozliwoscia potwierdzenia badaniem genetycznym.Zaczyna sie ok 6m-ca zycia drgawkami goraczkowymi .U dzieci wystepuja mioklonie-czasami bardzo male ,ktore mozna zbagatelizowac.Jest to bardzo zadki zespol-wiec chcialabym sie podzielic tutaj z Wami moim prawie 18-letnim doswiadczeniem.Pozdrawiam serdecznie
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: Arturo1 w Październik 10, 2017, 09:54:16
A no dziękuje za informacje.
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: adejaled w Grudzień 05, 2017, 10:09:07
hej
Tytuł: Odp: Dravet Syndrom
Wiadomość wysłana przez: ulalog w Marzec 10, 2018, 13:02:27
czesc