Autor Wątek: Dravet Syndrom  (Przeczytany 33781 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

hela68

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 6
Dravet Syndrom
« dnia: Marzec 21, 2011, 00:48:01 »
Witam.Jestem mama juz prawie pelnoletniego chlopca chorego na Zespol Draveta.Jesli znajdzie sie ktos na tym forum  z ta sama  choroba-mysle ,ze watek sie rozwinie.Jest to Ciezka Miokloniczka Padaczka Dziecieca-od jakiegos czasu z mozliwoscia potwierdzenia badaniem genetycznym.Zaczyna sie ok 6m-ca zycia drgawkami goraczkowymi .U dzieci wystepuja mioklonie-czasami bardzo male ,ktore mozna zbagatelizowac.Jest to bardzo zadki zespol-wiec chcialabym sie podzielic tutaj z Wami moim prawie 18-letnim doswiadczeniem.Pozdrawiam serdecznie

Robredo

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 31, 2011, 16:11:23 »
Witam!
Mamy synka w wieku 4 lat. I prawdopodobnie ma zespol Draveta. Bylbym wdzieczny za wszelkie informacje, rady itp.
Pozdrawiam:
Robert

Bewa

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #2 dnia: Kwiecień 24, 2011, 13:32:50 »
Witam
Jestem mama 6 letniego synka u ktorego stwierdzono tydzien temu zespol Dravet.
Chcialabym uzyskac wszelkie informacje o tej chorobie.
Bede bardzo wdzieczna.
EWA

mamabartka

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #3 dnia: Maj 25, 2011, 11:51:48 »
Witam,jestem mamą prawie rocznego synka u którego podejrzewam początek tej choroby,jestem przerazona i załamana,proszę o informacje,jak ta choroba objawia/ła sie u Waszych dzieci?jak rozwijały sie dzieci?

hela68

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 6
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #4 dnia: Maj 26, 2011, 00:01:38 »
Przepraszam dawno tu nie zagladalam.PProsze wszystkich o kontak na e-malia : h.edyta10@wp.pl
Dziekuje za odzew.Szybko odpisze.Edyta

hela68

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 6
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #5 dnia: Maj 26, 2011, 00:11:52 »
Tak szybko-dzieci na ogol do 6-go miesiaca rozwijaja sie prawidlowo.Nawet majac duza liczbe napadow znosza to bardzo dzielnie.Tak przynajmniej bylo u mojego syna.Wazne jest szybkie rozpoznaie i wdrozenie odpowiedniej kombinacji lekow.Najwazniejszy z nich to Diacomid-tylko porzy tym zespole podawany.Pozdrawiam serdecznie i trzymajcie sie wszyscy.

aneta1979

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #6 dnia: Lipiec 10, 2011, 21:48:58 »
Drogie kolezanki,do niedawna niewiele było wiadomo  o tym, kiedy powstają mutacje prowadzące do nie odziedziczonych po rodzicach chorób, takich jak zespół Draveta – jedna z odmian padaczki. Samuel F. Berkovic z Uniwersytetu w Melbourne (Australia) i współpracownicy przeprowadzili niedawno badania z udziałem bliźniąt jednojajowych z tą chorobą układu nerwowego.Nie wiedzialam wczesniej o tym i przebadalismy sie oboje z mezem,wyszlo ze jestesmy zdrowi tak wiec nie do konca mozna stwierdzic ze ta choroba jest genetyczna.

Agnieszka W.

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #7 dnia: Kwiecień 11, 2012, 23:17:44 »
Witam!
Jestem mamą 10-letnie Karolinki, od 10 lat leczonej na padaczkę lekooporną. Niestety bezskutecznie. Teraz dokopałam się do Draveta i pytań mam mnóstwo. wiem że diagnoza nie jest łatwa ale.... nie mam nic do stracenia. I tak mamy już upośledzenie( nie dziwne przy tylu lekach i napadach) Ale teraz wszystko pasuje... 1 napad w 7 miesiącu życia, powtarzające się napady, bezskuteczne leczenie... itd. Będę wdzięczna za wszystkie informacje na temat diagnozowania zespołu. Gdzie za ile i jak. Proszę pomóżcie. może ta właśnie to. Tylko dlaczego neurolog na ta nie wpadł. Jadę do lekarza w piątek i będę walczyć! Pozdrawiam wszystkich, fajnie że można się wesprzeć w ten sposób. Nikt nie ma takiej wiedzy jak my rodzice!

Hiox

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1549
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #8 dnia: Kwiecień 13, 2012, 08:07:10 »
AgnieszkoW sama nie posiadam dziecka z Dravet, ale znam takiego dzieciaczka. Z tego co wiem skierowanie na badania genetyczne do Warszawy, wystawiał im genetyk w Katowicach. Badania genetyczne niestety potwierdziły im diagnoze. Moze w genetycznym kierunku uderz.
Kubuś' 2008

ALA 10 mg # 30

TS: Infanrix 30ch, 200ch, 1M
      Infanrix IPV +HIB 30ch, 200ch, 1M

Czy mam dość odwagi by, móc obronic swoje sny...

hela68

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 6
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #9 dnia: Kwiecień 21, 2012, 21:09:36 »
Witam ,badania sa robione w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka w Warszawie,kieruje chyba neurolog prowadzacy.Podobno dlugie oczekiwanie .Prosze o kontakt na priv podamy wyzej .Ewentualnie odwiedzenie facebook -profil Mateusz Heluszka.Pozdrawiam Edyta

kama0969

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 2
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #10 dnia: Kwiecień 21, 2012, 23:01:31 »
Witam! Jestem mamą 17letniej Agi chorej na DS. Jesteśmy z Poznania,nas do Instytutu Matki i Dziecka na badania pokierował szpital ul.Przybyszewskiego.Nasza poradnia genetyczna nam odmówiła bo nie prowadzą badań w kierunku DS. W szpitalu pobrali krew i wysłali do Warszawy,nic nie płaciliśmy.Krew wysłali w listopadzie,a wynik był w lutym. Do Edyty! Było już to sympozjum u Was w UK?

Anita80

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #11 dnia: Lipiec 18, 2012, 14:11:37 »
Witam. Mam ponad 3 letniego syna u którego 2 dni temu potwierdzono zespół Dravet. Czy ktoś z Państwa ma dziecko które z tym zespołem w miarę funkcjonuje tzn. je samodzielnie, załatwia potrzeby fizjologiczne itp?

iwpal

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1598
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #12 dnia: Lipiec 29, 2012, 10:28:04 »
tak wiec nie do konca mozna stwierdzic ze ta choroba jest genetyczna.
Wiadomo, że jest genmetyczna, ponieważ sa wrodzone zmiany w materiale genetycznym, ale nie jest dziedziczna, czyli rodzice sa zdrowi i każde kolejne dziecko tez może byc zupełnie zdrowe.
"Jeżeli nie możesz mieć tego, co najlepsze,
zrób najlepszy użytek z tego, co masz"
Pozdrawiam
IwonaP.

kama0969

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 2
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #13 dnia: Sierpień 04, 2012, 23:23:34 »
Witam! Moja 17 letnia Aga je samodzielnie, oczywiście jedzenie trzeba jej uszykować, na szczęście korzysta sama z toalety,rozbiera się samodzielnie,ale jest problem z ubieraniem się.Jest niestety problem z mową,nie pisze,nie czyta.Ale Aga została zdiagnozowana dopiero w lutym tego roku,przez te 17 lat była leczona na zespół Lennox-Gastaut.Pozdrawiam!

hela68

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 6
Odp: Dravet Syndrom
« Odpowiedź #14 dnia: Październik 20, 2012, 22:18:58 »
Witam ponownie.Mateusz ma juz 19 lat i fakt ,ze ma Dravet Syndrom popchnal mnie do dzialan na rzecz rodzicow z ta sama jednostka chorobowa.Dla osob tu zagladajacych chce przekazac informacjie ,ze ponad 10 rodzin majacych dzieci z Zespolem Draveta spotyka sie na profili mojego syna na Fcebook .Byc moze zaowocuje to utworzeniem jakiejs zorganizowanej grupy dzialajacej na rzezc tych wlasnie dziei.To wazne dla nas wszystkich .Prosze o kontakt-jesli poptrzebujesz wiedzy o Dravet.Pozdrawiam