Autor Wątek: Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen  (Przeczytany 160889 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #15 dnia: Październik 11, 2008, 19:38:11 »

(olinek @ Paź. 11 2008,18:29)
QUOTE
bądz tu mądry !

...i pisz wiersze....

 ':upside:'

Może warto postawić w takim razie genetyka z CZD lub IPiN pod ścianą i rządać analizy pod kątem tej delecji?
Moze się okazać, że w Polsce jest to nie realne ale może wcale tak źle może nie być. Jeśli będą wiedzieć czego mają szukać to może znajdą?.
A tu by już wiedzieli... bo powiemy.

PS. Jest to możliwe, że jeśli konkretnie powie się to mogą znaleść. Opieram to na tym, że IPiN kiedyś zaczął diagnozować chorych na Wilsona tylko genetycznie (a było bodajże wówczas ok. 200 rozpoznanych mutacji Wilsonowskich). Zrezygnowali z tego lecz tylko dlatego, że...... okazało się, iż dzisiaj jest już ok.300 rozpoznanych mutacji dających Wilsona i może się okazać, że to nie koniec i ze względu na dobro chorych, aby kogoś nie pominąć, diagnozują znów z krwi i moczu (miedź i ceruloplazmina).





acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #16 dnia: Październik 11, 2008, 22:16:37 »

(olinek @ Paź. 11 2008,15:23)
QUOTE
W delacji22q13 rozwoj dziecka przebiega prawidłowo do dokładnie 12 miesiąca życia( we wszystkich sferach)  
i typowa dla tej delecji jest własnie utrata nabytych umiejętności

Analizuję temat del 22q13 i 22q12 już od długiego czasu i wygląda,że jest to jedna z naczęstszych, zidentyfikowanych -zarówno u chłopców jak i dziewczynek, obok fraX(u chłopców) i ZR (u dziewcząt) genetycznych zespołów przebiegających z ASD.
Faktem jest, że w del22q13 dysmorfie są bardzo często niezwykle dyskretne, dzieci są po prostu ładne.
Faktem jest, że u większości zdiagnozowanych dzieci z del22q13 diagnozuje się również autyzm. Nie wiadomo, ile wśród dzieci z autyzmem ma del22q13.
Na pewno delecja ta (podobnie jak del 22q12 - szczególnie Z. Di George’a - tu współwystępowanie autyzmu jest rzadsze, ale też potwierdzone) dotyczy dzieci z głębszym autyzmem, nie mówiących, ew. mówiacych bardzo pojedyncze słowa.
Bardzo charakterystyczny jest regres - między 12 a 18 miesiącem życia, często także pojawia się utrata różnych umiejętności w starszym wieku, przy jednoczesnym nabywaniu nowych umiejętności w innych obszarach.
Dzieci mogą się bardzo ładnie porozumiewać pozawerbalnie, o ile nie zmarnuje się czasu najszybszego przyrostu umiejętności komunikacyjnych na naukę mowy werbalnej za wszelką cenę.

Z tym żuciem ubrań i przedmiotów: faktycznie u wiekszości dzieci z del22q13 występuje wkładanie różnych rzeczy do ust. To ma związek z uwarunkowanymi genetycznie poważnymi zaburzeniami czucia. Podobnie jak w ZR manieryzmy takie jak wkładanie rąk do ust i zacieranie rąk jest związane z dyspraksją.
-------
pozdr.
joanna "acha"

acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #17 dnia: Październik 11, 2008, 22:18:45 »

(Tato Piotrka @ Paź. 11 2008,19:38)
QUOTE
Moze się okazać, że w Polsce jest to nie realne ale może wcale tak źle może nie być. Jeśli będą wiedzieć czego mają szukać to może znajdą?.
A tu by już wiedzieli... bo powiemy.

Diagnozują delecje, bez problemu. FISH jest dostępny, tylko trzeba trafić na lekarza, który wyjdzie poza kariotyp.
Mam 3 dzieci ze zdiagnozowanymi różnymi delecjami: w £odzi i CZD.
-------
pozdr.
joanna "acha"

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #18 dnia: Październik 11, 2008, 22:38:41 »
Acha , a co z tym chodzeniem u dzieci z delecja 22?
Bo jesli piszą ze u wszystkich zdiagnozowanych dzieci chodzenie najwczesniej występowalo w 16 m ż
to czy wczesniejsze opanowanie tego juz wyklucza?

pytam bo nie chce marnowac czasu na powtorne diagnozy genetyczne jesli jest cos co na pewno wyklucza daną delecje
w taki sposob wykluczalam sobie kilka roznych zespołow
a tu za bardzo nie wiem
musi spelniac warunek czy nie ? bo niby pisza ze u 100% przebadanych dzieci

Poza tym pamiętam ze jak te 2 lata temu diagnozowalam malego u genetyka to powiedzial ze we wsztstkich zespolach delecjach sa opóznienia w sferze ruchowej ( "widac po dziecku , sposobie chodzenia , poruszania sie wogole" hmmm)

wogole rozpatrywalam ta delecje ze wzgledu na wkladanie rzeczy do buzi i zgrzytanie
chcociaz wczoraj zagadując pania od SI
dowiedziaałam sie ze większosc dzieci autystycznych tak robi , robiło?

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #19 dnia: Październik 11, 2008, 22:46:56 »
mamy wykluczoną te delacje przez CZD, zreszta objawy zaczęły się dopiero w 3 roku życia,
ale zaczęło się własnie od wkładania wszystkiego do buzi i ślinienia się jak przy ząbkowaniu.
to na szczeście przeszło ale stymulacja pralna nadal jest bardzo silna a jeszcze od ponad miesiąca zaczął obgryzać paznokcie. Nawet gorzki żel nie pomaga, ew. obgryza u stóp '<img'> Co robić ':help:'

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #20 dnia: Październik 11, 2008, 22:54:52 »
u nas bez ślinienia wogole
a i to wkladanie jest dośc specyficznie
bo byle czego nie wkłada ':laugh:'
tylko np jak ma cos wysoko pod brodą  hmm golf czy cos  jakies zapiecie od swetra
albo jak lezy i poduszka jest blisko
nic z ziemi czy skąds tam...
i tez zaczelo sie ok rok temu
 rzadko bo rzadko ale jest
no 5 latek chyba tak wcale nie powinien

wypytałam w przedszkolu
wszystkie mamy znaja problem '<img'>
więc nie wiem czy to juz cos specyficznego czy "normalnego" w tym zaburzeniu

beata1

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 872
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #21 dnia: Październik 11, 2008, 23:40:55 »
Na te delacje, to mam prosić o osobne skierowanie, czy to od razu z genetyką robione, czy jak?
Właściwie nigdy się nad tym nie zastanawiałam, ale kiedyś Iwpal wspomniała coś, że może warto by zrobić Filipowi genetykę, ja jakoś tak to ominęłam.
Filip lipiec 2002r.

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #22 dnia: Październik 11, 2008, 23:48:26 »
skierowanie do genetyka po prostu

tam zrobią kariotyp , ktory najczęsciej wychodzi prawidłowy
no i potem własnie.... zazwyczaj na tym konczą
a tu by trzeba było szukac tych delecji
najlepiej poczytac  o nich , moze cos podpasujesz do Filipa i zasugerujesz lekarzowi , no nie wiem ...





beata1

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 872
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #23 dnia: Październik 11, 2008, 23:56:14 »
Jedyne co mi nie pasuje, to kaltka piersiowa, robi się Kurza? Plecy się zaokrąglają. W goglach nic mi nie wyskakuje, jutro zacznę od nowa.
Dzięki
Filip lipiec 2002r.

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #24 dnia: Październik 12, 2008, 00:00:24 »
poczytaj pierwsza stronę wątku podpiętego u góry na tablicy "autyzm a inne choroby"

moze coś ci sie rzuci w oczy bo czasem człowiek nie wie czego szukać ( np jesli chodzi o dysmorfizmy)

acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #25 dnia: Październik 12, 2008, 00:37:31 »

(olinek @ Paź. 11 2008,23:48)
QUOTE
tam zrobią kariotyp , ktory najczęsciej wychodzi prawidłowy
no i potem własnie.... zazwyczaj na tym konczą
a tu by trzeba było szukac tych delecji

Nie ma praktycznie szans, żeby w kariotypie zobaczyć delecję. Najpewniejszy jest FISH.

Szukam, czy gdzieś jest informacja,żeby przy del22 był prawidłowy rozwój motoryczny. Na razie nie potrafię powiedzieć. Znalazłam JEDNO opracowanie podające czas dla pojawienia się chodu od 13 miesiaca do 8 r.ż. Niby i 13 i 16 mieś. mieszczą się jeszcze w normie, ale tak szybkiego jak 10 miesięcy  - nie znalazłam i raczej nie sądzę...

Ale - powiedzmy sobie szczerze -
Prawdziwa częstotliwość występowania tej delecji jest całkowicie nieznana! Nikt nie potrafi oszacować faktycznej epidemiologii.. Dysmorfie przy niektórych są tak minimalne, że trzeba dużo doświadczenia i przeczulenia diagnosty, żeby w ładnym dziecku zobaczyć dysmorfię. Mało tego - odwagi, żeby powiedzieć - podejrzewam defekt genetyczny... Wystarczy poczytać na forum reakcje dot. sugestii zaburzeń genetcyznych, żeby zrozumieć, co dzieje się z człowiekiem, gdy taka sugestia pada face to face...
Może więc być tak, że część dzieci z  łagodniejszą del 22 "umyka w tłumie". Nie wiadomo. Widzisz - wystarczy spojrzeć na inne zespoły - jak duże bywają rozbieżności pomiędzy poszczególnymi dziećmi z daną delecją...
Przykład - Zespół Angelmana - są dzieci chodzące i są dzieci z głęboką niepełnosprawnością ruchową... Przy delecji - wiele zależy od jej rozmiaru i szeregu innych mechanizmów... Znalazłam nawet jeden opis delecji 22q13 z translokacją do chromosomu 15. Niestety, opis bardzo skąpy, ale na pewno była to postać łagodniejsza niż typowa del 22q13.


W ring22 zdarzają się podobno bardzo łagodne zab. ruchowe (głównie koordynacji + lekka hipotonia), ale rzadko, raczej też opóźnienia - i to poważne.
ring22 też przebiega często z autyzmem.
Większość odkrytych dzieci z del 22q13 właściwie jest  przypadkowa. Robiono FISH w poszukiwaniu zupełnie czego innego... Zespołu Angelmana, Retta, Velocardiofacil, Di George (del 22q11) albo cokolwiek... A tu wychodziło del 22q13 (Zespół Phelana-McDermid).


Reasumując: wydaje mi się, że jeżeli chce się na 100% wykluczyć delecje (różne-tu poruszamy te związane z ch.22), to nie ma wyjścia - tylko szczegółowa diagnostyka genetyczna. Delecje są wyjątkowo paskudne, bo bardzo zróżnicowane...

"A rare number of cases with much smaller (submicroscopic) deletions of 22q13 are reported to result in mild developmental delay Current research indicates that the inability of the gene involved to produce sufficient protein for normal functioning (haploinsufficiency) may be responsible for most of the neurologic symptoms (developmental delay and absent speech) associated with this disorder. "




-------
pozdr.
joanna "acha"

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #26 dnia: Październik 12, 2008, 00:51:30 »

(acha @ Paź. 12 2008,00:37)
QUOTE
. Robiono FISH w poszukiwaniu zupełnie czego innego... Zespołu Angelmana, Retta, Velocardiofacil, Di George (del 22q11) albo cokolwiek... A tu wychodziło del 22q13 (Zespół Phelana-McDermid).

nam robiona FISH  wposzukiwaniu fraxa
czyli juz delacje powinny wyjsc? czy trzeba wiedziec co szukac ?
chociaz nieeee, bo pisałas ...patrz cytat...
ech

my bylismy u prof. Bielenskiej ( czyli dobrego specjalisty)
jedyne co zapamietałam  
to o tym rozwoju ruchowym , ze zero opoznien, problemow  i wszystkie etapy ( raczkowanie , pelzanie)
co podobno nie zdarza sie przy zes genet .  czy delecjach
moze żle zrozumiałam ale kojarze jak wykluczala wszystko po kolei własnie przez za  dobrą sferę motoryczną

czy dzieci z delecja 22q13 nigdy nie rozwijają mowy ?

Małgośka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3539
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #27 dnia: Październik 12, 2008, 07:30:14 »
No i jak już ustalą, że to delecja to od razu ją wylecza niby? Na NFZ?
"Niech zamienią rozpacz w żar nadziei
Niech bzem się cieszą miast śmiercią smucić
Czemu z martwych powstać by nie mieli
Skoro jeden spoza śmierci wrócił"
/psalm wbrew rozpaczy/
 
    

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #28 dnia: Październik 12, 2008, 08:39:30 »
Małgosiu, jesli to delecja to NIC jej nie wyleczy, chyba że jakąś terapię genową wymyślą. Homeo ani aku też nie wyleczy delecji. Różnica polega na tym, że się WIE i działa dostępnie dla schorzenia. Czyli terapia, czyli leczenie ew. powikłań. No i wiemy na czym stoimy.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #29 dnia: Październik 12, 2008, 10:01:49 »
U nas chodzenie w 12 miesiącu (w pierwsze urodzinki już ładnie stawiała kroczki), rozwój motoryczny super aż do dziś, równowaga bez zarzutu, od tej strony nie mogę się niczego czepić. W 10-12 miesiącu genialny rozwój mowy, szybko się uczyła słów, ładnie powtarzała, potem to się zaczęło powoli wycofywać.
Co do dysmorfii - zawsze była taka duża, szeroka (np. plecy), rączki złożone z takich dzidziusiowych "bułeczek", no i ból czuła zawsze słabiej (w wieku 6 miesięcy miała zastrzyki, prawie przy nich nie płakała, przy niektórych nawet nie jęknęła).  Teraz te proporcje niemowlęce przy wzroście 3-latka... To raczej chyba do tej delecji nie pasuje.
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg