Autor Wątek: Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen  (Przeczytany 114196 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« dnia: Październik 11, 2008, 10:43:08 »
Poradźcie mi z waszego doświadczenia, bo już mnie szlag trafia z tymi lekarzami, jeden do drugiego odsyła, czeka się i czeka, a o skierowania muszę walczyć krwią i blizną.
Badania neurologiczne mam zrobione (EEG i RMI mózgu w porządku), wirusów nie ma, próby wątrobowe ok, kwas mlekowy nieznacznie przekroczony (ale w granicach szerokiej normy), czekam już czwarty tydzień na wyniki badań kwasów organicznych (GC/MS), jak próbka poszła do Warszawy, tak słuch po niej zaginął. Wizyta u genetyka – też czekam już ponad miesiąc (w poradni genetycznej CZD w Międzylesiu życzą sobie, żeby zacząć od poradni w miejscu zamieszkania, a potem dopiero ewentualnie do nich). Jeśli to badanie GC/MS nic nie wykaże (a tak pewnie będzie, bo to dotyczy tylko ok. 30 chorób), to lekarze oczywiście rozłożą ręce i kto mi dziecko dalej będzie badał? A dziecko jest na coś chore, ten cały autyzm to atrapa, która już mnie irytuje do kwadratu, ja widzę i wiem, że ona jest chora jeszcze na coś innego. Jak od tych lekarzy wydębić dalsze badania? U genetyczki jeszcze nie byłam, bo polecają mi tylko jedną, ponoć najlepszą, a ona akurat jest na urlopie, wolę więc poczekać i pójść do tej „najlepszej”. Tylko co, jeśli i ona rozłoży ręce? Wszystkiego prywatnie nie zrobię, zresztą jeszcze nie spotkałam żadnego lekarza, który „prywatnie” znałby się na rzeczy (jak na razie ci w szpitalach, finansowani zwyczajnie z NFZ, są o wiele sensowniejsi). Jedyna babka (neurolog ze szpitala dziecięcego), która się nami z sensem zajęła, słuchała nas od początku (to rzadkość, lekarze zwykle nie słuchają) i zlecała badania, poszła na urlop zdrowotny, a i tak steruje nami z tego urlopu, podsyła nas do koleżanek, po prostu się przejmuje. To jednak już za mało, musimy iść w stronę badań metabolicznych, i to – obawiam się - nie takich podstawowych, tylko bardziej zaawansowanych.
Boję się, że tracę ciągle cenny czas, a nikogo to nie obchodzi. Tak jak ad_rem pisała w wątku o homeopatii – chyba grozić prokuratorem zacznę. Ale komu?
Wielu rodziców spośród Was już diagnozowało swoje dzieci w tym kierunku, powiedzcie, Wy też tyle się uczekaliście? Wiem, niektórych zbywają latami... Ale jak już się uprze, to da się zrobić, czy to błedne koło zupełnie? Mam wrażenie, że walę głową w mur, a przecież jakoś muszę się przebić na drugą stronę  ':help:'
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #1 dnia: Październik 11, 2008, 11:08:54 »
Matka, wyluzuj '<img'>

Powoli. Już zrobiłaś kawał dobrej roboty. Niech Ci spłyną te wyniki. Oligosacharydy w moczu jeszcze. Izoformy transferyny tyż. I kariotyp!! jak będziesz miała to wszystko i się okaże, że NIC (nie wierzę...) to wtedy się poduma.

A jak masz pęd, żeby NATYCHMIAST - to umów się z którąś z Tych Pań w CZD, co podałam w wątku o homeopatii. Nie daj się spuścić rejestratorce. Zwykłe skierowanie od Rodzinnego, żadna poradnia w miejscu zamieszkania, wcale nie jest potrzebna, jakaś sekretarka Ci kit wciska. A jak się uprze - olej to, napisz sama bezpośednio do którejś z Tych Pań, maile są dostępne w sieci, KAŻDA odpowie i pomoże. Opisz objawy, podaj wyniki, wyślij zdjęcia, które masz - gwarantuję, że nie zostaniesz na lodzie. Ja zostałam z mojej winy, znaczy z winy stanu Dziecka, bo miałam terminy, bardzo krótkie ale nie mogłam dojechać, bo się nie dało. Mimo tego pomagają zdalnie, przez korespondencję. Dasz radę. Strzel kawę, spisz plan i zrób. No. Jestem z Tobą '<img'>
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #2 dnia: Październik 11, 2008, 11:23:53 »
Ad_rem, dzięki  za racjonalne pocieszenie  '<img'>
Chyba mnie trochę ponosi przez to czekanie, tym bardziej, że moje dziecko źle reaguje na terapię, większy ma z tego stres niż korzyści...
Tak naprawdę, najbardziej liczę na genetyka z racji wyglądu dziecka - wyglądu odbiegającego od rówieśników, zwłaszcza od strony proporcji. A na ten kariotyp długo się czeka?
Powiedzcie mi jeszcze jedno (tak z innej beczki) - czy regres w rozwoju, który do pewnego czasu przebiegał normalnie (nawet od strony intelektualnej ponadprzeciętnie), to może być wynik jakiegoś zespołu genetycznego czy raczej postępującej choroby metabolicznej? Na mój rozum, jak jest zespół, to od początku z rozwojem coś nie tak, ale może się mylę?  '<img'>
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #3 dnia: Październik 11, 2008, 11:35:14 »
No kariotyp to długoterminowy problem, to fakt.

A co do zespołów - nie jest to takie oczywiste. I masz rację i jej nie masz.
No bo tak: dyzmorfizmy pojawiają się i w typowych zespołach "genetycznych" ale i w chorobach czysto metabolicznych. Z kolei prawidłowy rozwój dziecka po czym dół - świadczy bardziej chyba o chorobie metabolicznej, przy czym ważny jest okres, czas, kiedy ten regres nastąpił (różne są te czasy przy różnych chorobach). Zespoły typowo "genetyczne" (FraX, ZD, etc.) na ogół przebiegają jakośtam, ale ostatnio czytałam, że rozwój OD POCZ¡TKU jest nie taki jak trzeba, mozę być zaburzony, spowolniony, aczkolwiek taki chory nie traci już nabytych umiejętności, najwyżej jakichś nie nabędzie, albo nabywa z potwornym opóźnieniem itd. Na przykład STANIE i dalej nie pójdzie i kaplica, ale to, co już osiągnął jest trwałe i zostaje. Z kolei w przebiegu chorób typowo metabolicznych - no to właśnie są te "utraty". Umiało coś - a teraz nie umie. Ale tu Achy trzeba, ze szczegółami '<img'>

Poza tym wcale nie jest wykluczone, że mogą się nałożyć dwa problemy. I zespół genetyczny i defekt metaboliczny i się zaczyna zadyma.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #4 dnia: Październik 11, 2008, 11:40:50 »
Aha, apropos skierowań i miejsca zamieszkania: Rodzinny ma Ci napisać "Do Poradni jakiejśtam według wyboru pacjenta". I pozamiatane. Nikt Ci łachy nie robi, masz prawo sobie wybrać dokąd idziesz. Ostatnio mnie Rodzinna nauczyła, że tak jest. I w ogóle ostatnio mnie też nauczyła (acz wymusiłam), że transport mi się należy, karetką z lekarzem nawet, jakby trzeba było i jak to się załatwia. Ale postawiłam Kobitę pod murem i dlatego się przyznała, że prawo przewiduje takie sytuacje, tylko nas kantują, bo nie chcą płacić. O.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 11, 2008, 11:57:26 »
No to pięknie. W takim razie sekretarka z CZD wpuściła mnie w maliny. A nie wiesz, ile się czeka na przyjęcie w ich Poradni Chorób Metabolicznych? Od razu wysyłać skierowanie, żeby zaklepać kolejkę, czy poczekać na te wyniki i dopiero?
Mała rozwijała mi się znakomicie do około roku (szczytowy rozkwit przypadł na około 11-12 miesięcy), potem jakby spowolniła, potem się zatrzymała, delikatnie (dla nas niezauważalnie) zaczęła się cofać, a w wieku 22 miesięcy regres totalny. Na razie stoi mniej więcej na tym poziomie, ale boję się dalszych regresów... Najgorzej, że ona się zatrzymala też od strony proporcji. Ma 2 lata, a wygląda jak 10-miesięczny dzidziuś (fałdki, bułeczki na rączkach i nóżkach, itp.), tylko że chodzący i wielkości nawet nie 2-letniego a 3-letniego dziecka. Obawiam się, że to coś poważnego, gdzie czas się bardzo liczy, dlatego mi tak na nim zależy  ':down:'
Zależy mi na czasie również dlatego, że mam młodsze dziecko (niecałe 6 miesięcy). Na razie rozwija się prawidłowo, ale gdyby, nie daj Boże, miał to samo co siostra (która też się rozwijała prawidłowo w tym wieku), to ja wolę od razu wiedzieć co to jest. Pomijając, że jeśli to nic dziedzicznego (starszą córkę mam zupełnie zdrową i super rozwiniętą - 6 lat), to bym spała też nieco spokojniej...
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 11, 2008, 12:14:14 »
Ale mi pytania zadajesz, ja sama tyle błędów popełniłam, że historia... ;)

Na Twoim (!) miejscu zrobiłabym tak: dzwonisz i tonem nie znoszącym sprzeciwu informujesz ELEGANCKO, że oto właśnie otrzymałaś do nich skierowanie z podejrzeniem choroby metabolicznej. Jaki termin? Kobita zaczyna ściemniać, Ty jej nie słuchasz i pytasz, na kiedy Cię zarejestruje, sprawa jest pilna. Kobita dalej coś próbuje, Ty na to, że doskonale o tym wiesz, ale sprawa jest pilna, trudna, jesteś naprawdę w cięzkiej sytuacji i wierzysz, że pani Ci pomoże, więc kiedy ten termin. Tu Kobita ulega. Możesz usłyszeć na przykład, ze :
- masz skompletować dokumentację i razem ze skierowaniem WYS£AÆ pocztą, czas oczekiwania na odpowiedź - 8 tygodni.
- masz termin na (tu data, jakaś abstrakcyjna)
Każesz się wpisać na tę datę, zasięgasz uprzejmie informacji co to ma być za dokumentacja bo Ty i tak wyślesz, po czym kończysz rozmowę "Miłego dnia, bdzro dziękuję, bardzo jestem wdzięczna itd.". Aha, nie zapomnij zacząć "Dzień dobry, wie pani ja dzwonię z ... mam taki straszny problem i sobie pomyślałam, że na pewno pani mi jakoś pomoże..." TO DZIA£A, wierz mi.

Potem poczytaj sobie o Tych Paniach, dużo w sieci jest, o Ich Osiągnięciach itd. wybierz sobie i napisz, bezpośrednio. Opisz problem, od razu zaznacz, że się grzecznie ustawiłaś w kolejce (tu data), że wysłałaś tę dokumentację (tu kiedy) no ale czas jest istotny itede i czy byś nie mogła poprosić o pomoc, żeby jakoś... no rozumiesz '<img'> Spłódź takie coś, grzeczne, eleganckie i rzeczowe. Powinno się udać '<img'> A jeśli się nie uda - no to łeb popiołem posypię i wyemigruję ;)
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 11, 2008, 12:21:37 »
Dziękuję za szczegółową instrukcję  '<img'>  W takim razie póki co muszę lecieć do rodzinnego po to skierowanie i najpierw użyć swojej elokwencji w celu wydarcia go (bo problem zaczyna się już na tym poziomie ':angry:' ), a potem dzwonię do CZD. W tym czasie już mi może te wyniki spłyną...
Wielkie dzięki za wsparcie  '<img'>
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #8 dnia: Październik 11, 2008, 12:23:59 »
No leć, Matka, leć, a uważaj na nisko przelatujące czarownice ;)

I w ogóle mam pomysł: jeśli problem jest ze skierowaniem (nie chce dać) no to żądasz na piśmie zaświadczenia że niżej podpisana/y doktor nie widzi żadnego celu w diagnozowaniu dziecka (imię i nazwisko) w kierunku chorób metabolicznych. Jeśli nie chce dać ani zaświadczenia, ani skierowania, oświadczasz, że wychodzisz stąd i idziesz do przełożonego tegoż/tejże. Szkoda czasu na dyskusje bowiem.

Aha. Jak DA zaświadczenie (NIE DA, stawiam zgrzewkę, da skierowanie od razu) to wychodząc oświadczasz, że i tak do tej poradni pojedziesz, komercyjnie, a jeśli się okaże, że podstawa była to pan/pani stanie przed sądem o ZANIECHANIE. To jest sprawa karna, nie medyczna. Albowiem nie podjęcie działań skutkuje szkodą dla zdrowia (być może życia) drugiego człowieka. Kochana, masz skierowanie od ręki i w ukłonach jesteś żegnana ':p'




... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 11, 2008, 13:22:03 »
No, no, żebym to ja taki tupecik miała  '<img'>
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #10 dnia: Październik 11, 2008, 15:23:42 »
W delacji22q13 rozwoj dziecka przebiega prawidłowo do dokładnie 12 miesiąca życia( we wszystkich sferach)  
i typowa dla tej delecji jest własnie utrata nabytych umiejętności

beata1

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 872
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #11 dnia: Październik 11, 2008, 15:25:47 »
A jeszcze najlepiej to wszystko nagraj na dyktafon, bo mi później powiedzieli, że kłamczucha jestem itd.
Filip lipiec 2002r.

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 11, 2008, 15:36:55 »
Kurde, fakt. Weź dyktafon, a co Ci szkodzi, to łobuzy są...
No i widzisz - pisałam, że masz rację i nie masz racji, z tym regresem znaczy.

Faktem jest, że ja jakoś lepiej się orientuję w defektach niż w typowych zespołach genetycznych. Dlatego pisałam, ze Fachowiec potrzebny. Przyjrzyj się tej delecji, czym to się je i czy czasem nie pasuje trochę...
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #13 dnia: Październik 11, 2008, 17:53:37 »
No trochę pasuje  '<img'>  ale tylko trochę. Poczytałam o tej delecji (mało materiałów na ten temat jest) i niektóre rzeczy się zgadzają (słabsze napięcie, obniżony próg bólu - ale to są objawy niespecyficzne), inne zupełnie nie (np. wydłużona czaszka czy gryzienie ubrań). W sumie bez konkretnych badań  to szukanie w ciemno  '<img'>
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
Diagnostyka w kierunku chorób metabolicznych i gen
« Odpowiedź #14 dnia: Październik 11, 2008, 18:29:28 »
co do wyglądu akurat przy tej delecji  to czytałam ze bardzo trudno cos powiedzieć u niemowląt i małych dzieci
a np wydłuzona czaszka występuje u ok 50 % chorych

to jest jedyna delecja ktora ja blizej sie interesowałam ,
i cholera mam zagwostke
bo piszą ze niektore z dzieci rozwijają sie prawidlowo do 12 mies zycia
a jednoczesnie pisza
ze najwczesniej dzieci z ta delecja zaczynaja chodzic w wieku 16 mies ( niektore dopiero w wieku 6 lat!)
to jak niektore prawidlowo do 12 mies to czy nie powinny etapu chodzenia osiągnąc ? te niektore oczywiscie .Czy zdrowe dziecko ma czas do ponad roku zaczac chodzic
Wieeem nagmatwałam ':p'

 czy to juz wyklucza nas , bo moj zaczal w wieku 10 mies
czy jednak przeleciec sie znow po genetykach
 bądz tu mądry !