Autor Wątek: ceroidolipofuscynoza  (Przeczytany 21768 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

alange

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 3
ceroidolipofuscynoza
« dnia: Sierpień 08, 2003, 23:45:38 »
Synek mojej przyjaciolki jest bardzo chory na genetyczna choroba o nazwie ceroidolipofuscynoza. Lekarze w Polsce nie bardzo potrafia pomoc Dominikowi. Szukam informacji na temat tej choroby. Wszystkie informacje sa dla nas bardzo cenne, poniewaz nie wiemy czy choroba ta zostala wlasciwie zdiagnozowana, nie wiemy co moze czekac matke w przyszlosci, nie znamy lekow, ani lekarzy ktorzy mogli by nam pomoc. Prosze o kontak osoby, ktore cokolwiek wiedza na temat tej choroby. Moj mail:amfata@poczta.onet.pl

ROXA2

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #1 dnia: Lipiec 09, 2005, 21:05:34 »
CZESC.JESLI CHODZI O TA CHOROBE TO MOGE POMOC TWOJEJ KOLEZANCE.MOJA SIOSTRA MA DWIE CORKI CHORE NA TA CHOROBE.Z TEGO CO WIEMY NAJDLUZEJ TAKIE DZIECI ZYJA DO 12 ROKU ZYCIA ALE O JUZ JEST MAXIMUM.SIOSTRY CORKI MAJA STARSZA 6 A MLODSZA 4 LATKA.DO 3 LAT NIE BYLO ZADNYCH OBJAWOW.STARSZA W WIEKU 3 LAT PRZESTALA CHODZIC POTEM PRZESTALA JESC PODLACZONO JEJ GASTROSTOMIE.KOMPLETNIE NIE CHODZI MA 6 LAT I WLASNIE TRACI WZROK.CALY CZAS LEZY I MA KILKA ATAKOW PADACZKI DZIENNIE LEZY PODLACZONA DO TLENU BO PODCZAS ODLACZANIA DOSTAJE PADACZKE.MLODSZA CORKA (4LATKA)WLASNIE PRZESTAJE CHODZIC TRACI ROWNOWAGE I PRZESTAJE PIC I JESC ZUPY JEST W TRAKCIE PRZYGOTOWAN DO GASTROSTOMII.TO UJEST COS OKROPNEGO.BYLYSMY NAWET W WARSZAWIE W CENTRUM ZDROWIA DZIECKA NIE POMOGLI NBAM TAM W OGOLE.NIKT NIE MOZE POMOC POTRZEBA LAT ABY WIEDZIELI JAK LECZYC TAKIE DZIECI.W POLSCE CHORUJE OK.40 DZIECI.JEDNAK NAJGORSZE PRZED MOJA SIOSTRA LEKARZ Z HOSPICJUM POWIEDZIAL ZE TAKIE DZIECI W POZNIEJSZYM ETAPIE PRZESTAJA SPAC BUDZA SIE W NOCY JEST CORAZ GORZEJ.W MOZGU OSADZA SIE TLUSZCZ.JESLI CHCESZ WIEDZIEC WIECEJ PISZ.ODPIWIEM NA WSZYSTKO.LEKARZ Z HOSPICJUM POWIEDZIAL ZE JESLI DOSTANIE ATAKOW DUSZNOSCI TO NIE BEDA REANIMOWAC PONIEWAZ JEJ CORKA CIERPI I BEDZIE DLA NIEJ LEPIEJ JESLI DADZA JEJ SPOKOJNIE ODEJSC.DZIWI MNIE JEDNAK TO ZE ZAZWYCZAJ CHORUJE JEDNO DZIECKO U DRUGIEGO DZIECKA PODOBNO SIE NIE UAKTYWNIA CHOROBA.U MOJEJ SUIOSTRY JEST JEDNAK INNACZEJ U DWOCH COREK SIE UAKTYWNILA.NIE WIEM DLACZEGO TAK JA BOG POKARAL:(((((PISZ NA WSZYSTKO ODPOWIEM.POZDRAWIAM.BADZ SILNA
BRAK

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #2 dnia: Październik 13, 2008, 00:13:17 »
Witam
Chciałam podnieść wątek, ponieważ mój Krzyś...

Krzyś nie ma autyzmu.
Krzyś nie ma też cech autystycznych.

Krzyś jest chory na ceroidolipofuscynoze. Niestety.
Nie mogę sobie z tym wszystkim poradzić...

Dlaczego tak jest. Mamy XXI wiek i są choroby, na które nic a nic nie można poradzić. Gdzie nikt nie daje nadziei...

Kochani Rodzice Dzieci Zdrowych i Chorych!
Cieszmy się każdą chwilką spędzoną z naszymi maluchami, każdą minutą, każdym gestem i uśmiechem.

Chyba muszę się z Wami pożegnać, ponieważ w tej sytuacji raczej rzadko będę zaglądać na forum. Pozdrawiam Wszystkich i życzę duuuuużżżżo zdrówka wszystkim dzieciaczkom.

Anna
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

EwaKrzysztof

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 347
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #3 dnia: Październik 13, 2008, 17:53:06 »
"Kiedy Bóg drzwi zamyka, to otwiera okno.."
Rafał (12.2004 - F84.0) i pozostałe misiaki

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #4 dnia: Październik 13, 2008, 19:10:57 »
Anna jeśli mogę choć tyle to niech modlitwy będą dla Was wsparciem w tych trudnych chwilach.

Modlitwa, dobre myśli i słowa otuchy niech będą dla Was podporą… tak mało możemy dać.

Niech Pan ześle Anioły, aby czuwały przy WAS w każdej chwili, w każdym czasie.

Aniu......






Czasem sam się zastanawiam co byłoby lepsze dla nas.
Czy życie z tym autyzmem Piotrka i olbrzymia niepewność co będzie za ileś tam lat, bo co wtedy, czy może już zbierać pieniążki na dom opieki i temu podporządkować całe życie, bo gdy my nie podołamy a On będzie dorosły, silny, to co?, a może myśleć, żeby w przyszłości zastawić dom i sprzedać go tylko aby zapewnić opiekę Synowi i całe życie żyć w nieustającej psychozie co po naszej śmierci?

Czy może lepsza byłaby świadomość nieuniknionej śmierci dziecka? Bolesnej, bez znieczuleń lecz chociaż ja sam umarłbym z świadomością, że po mnie już nie zostaje syn który wymaga opieki i krew z mojej krwi nie skończy przykuty w państwowym domu opieki?

Nie wiem co lepsze. Wierzcie mi nie wiem co lepsze……



Kto z WAS zna odpowiedź?
KTO MI ODPOWIE!!!!!!!

PANIE DLACZEGO????
DLACZEGO??????

Eloi, Eloi lema sabachthani! Eloi leeeeeema sabachthani!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!


/Mk 15,34/





Karolina

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3894
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 13, 2008, 19:44:23 »
Nikt nie zna odpowiedzi.....  '<img'>

Aniu, jesteśmy z Wami! Trzymaj się!
Pozdrawiam, Karolina

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 14, 2008, 08:43:06 »
Dziękuję!
Dziękuję Wam Wszystkim


Tato Piotrka - doskonale Ciebie rozumiem. Diagnoze mamy przecież od tak niedawna. Do tej pory byłam przekonana, że Krzyś ma zespół Lennoxa-Gastauta. Nie byłoby i tak dobrze, wiem, że miałby napady, dużo, ale byłby przy nas... Z drugiej strony, to chyba egoistyczne, patrzeć jak dziecko się męczy, nie móc mu pomóc a jednocześnie cieszyć się, bo go mamy...

Krzyś jest moim skarbem, zawsze był, od kiedy się urodził i wcześniej też '<img'>. Całe nasze życie kręciło się wokół tego, żeby był szczęśliwy, snuliśmy plany wobec niego... ( bo kto nie snuje '<img'> ). Później okazało się, że ma padaczkę i dosyć szybko się z tym pogodziliśmy. W końcu z padaczką można normalnie żyć. Ale z czasem było coraz gorzej, coraz więcej napadów, dalej brak mowy, zahamowanie w rozwoju. Myśleliśmy, że to cechy autystyczne, ale z drugiej strony Krzysiu uwielbia być z dziećmi, jest bardzo radosny, jest z nim kontakt, tylko małosłowny '<img'> .

Różne scenariusze braliśmy pod uwagę, ale nie taki...
Naprawdę spadło to na nas jak grom z jasnego nieba. Nie tylko na mnie, matkę, i nie tylko na mojego męża, tatusia ukochanego, jedynego syneczka.
Spadło to na całą rodzinę: babcie, dziadkowie, ciocia, wujki...

Myślałam, że czas pozwoli mi dojść do siebie, jakoś to uporządkować, pogodzić się, ale nie dam rady...
Czuję się coraz gorzej... Mam coraz mniej sił... Dobrze czuję się tylko przy Krzysiu.  A i tak nie umiem do końca cieszyć się tymi chwilami, bo w najfajniejszych momentach uświadamiam sobie, że ja to stracę. Od razu cche mi się płakać ( teraz też płaczę ;( ).

Jest mi bardzo ciężko. I wcale nie chcę tu umniejszać bólu rodziców, których dzieci, jak niektórzy twierdzą, "mają tylko autyzm".
Każdy z nas pragnie dla swojego dziecka przede wszystkim zdrowia. I każda choroba jest tragedią.

Pozdrawiam Wszystkie kochane dzieciaczki.
Ucałujcie dzisiaj swoje dzieci.
Zróbcie coś dla mnie...
Przypomnijcie sobie, że nie tylko terapie, lekarze i inne tam...
Spędźcie ze swoim dzieckiem chwile tylko dla Was, takie które pamięta się całe życie...

Ja wiem, że jedynę jak mogę pomóc mojemu dziecko, to sprawiać, żeby każdy jego dzień był szczęśliwy, naprawdę szczęśliwy...
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 14, 2008, 09:39:33 »
Tak bardzo Ci współczuję, Aniu... To straszne dostać taką diagnozę, która zupełnie zmienia tory życia, tory dotychczasowego myślenia...
Ja mam 2-letnią córeczkę (też ma na imię Ania) chorą nie wiadomo na co, ale z całą pewnością nie jest to "tylko autyzm". Nie wiem, jaka czeka nas diagnoza. Czasami jestem pełna nadziei, że to coś, co da się ładnie leczyć, byle tylko wykryć, innym razem przychodzi mi na myśl, że równie dobrze to  może być coś nieuleczalnego i... śmiertelnego - liczę sie z tym, choć człowiek zawsze ma nadzieję, że los go jednak oszczędzi.
Nie zawsze tak jest.
Trzymaj się - najcudowniejsze, co robisz w życiu to to, że Twój Synek jest szczęśliwy, że swoje życie przeżyje do końca radośnie. Za tę utraconą ilość lat - dasz mu ich lepszą jakość  '<img'>
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #8 dnia: Październik 14, 2008, 10:23:30 »
Nie umiem ładnie pisać.
Nie umiem Ci powiedzieć, Aniu, "na ekranie", co myślę i co czuję. Bo każde słowo jest za małe. Po prostu za małe.

Ale...
Ale zostań z nami, nawet gdybyś miała bywać rzadko.
Gdybyś kiedykolwiek czegokolwiek potrzebowała - wystarczy słowo.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 14, 2008, 21:58:31 »
Ania nie wiem dokładnie od czego zacząć ten post. Z jednej strony to co napiszę może okazać się ważne, stanowić pewne szanse lecz ……


Przechodząc do rzeczy. Dorota i troszkę ja poszperaliśmy wokół tej choroby ceroidolipofuscynozy.
Proszę na spokojnie przeczytaj ten artykuł:
http://kopalniawiedzy.pl/terapia....41.html
Ocho problem techniczny z tym linkiem, może Admin coś poradzi. Ja na wszelki wypadek wkleję cały tekst artykułu dotyczący jednej z odmian ceroidolipofuscynozy typu 2:

Udana próba terapii genowej

"Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.

Stanowiąca cel terapii późna dziecięca lipofuscynoza ceroidowa (LINCL - od ang. Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) to genetyczny zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że problematyczny gen leży poza chromosomami płci (X lub Y), a do wywołania choroby konieczne jest uszkodzenie obu kopii genu CLN2 - zarówno tej pochodzącej od matki, jak i od ojca.

Z klinicznego punktu widzenia LINCL jest formą choroby Battena - schorzenia, w którym dochodzi do nadmiernego odkładania złogów substancji zwanej lipofuscyną wewnątrz neuronów (w zdrowych komórkach powinno dochodzić do trawienia i usunięcia tego związku z komórki). Prowadzi to do stopniowego obumierania komórek nerwowych, co objawia się m.in. ogólnym upośledzeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami widzenia, utratami przytomności czy pogorszeniem zdolności do poruszania się.

Próba kliniczna, w której wzięło udział dziesięcioro dzieci, polegała na podaniu im tzw. AAV, czyli wirusa związanego z adenowirusami (ang. Adeno-Assoiated Virus). Eksperyment taki polega na zaaplikowaniu jednocześnie dwóch wirusów: samego AAV, będącego nośnikiem genu (w tym wypadku była to poprawna kopia genu CLN2, który miał naprawić defekt genetyczny), oraz adenowirusa (pospolitego wirusa powodującego np. typowe przeziębienia) jako wirusa pomocniczego, niezbędnego do skutecznego wprowadzenia AAV. Jest to jedna z najskuteczniejszych spośród znanych obecnie technik wprowadzania materiału genetycznego do organizmu za pomocą wirusa.

Eksperyment przeprowadził zespół naukowców z nowojorskiego Weill Cornell Medical College, którego pracom przewodniczył Ronald Crystal. Badane dzieci obserwowano przez 18 miesięcy od momentu rozpoczęcia terapii eksperymentalnej. W tym czasie zaobserwowano wyraźne spowolnienie rozwoju objawów choroby w porównaniu do dzieci nieleczonych. I choć nie obyło się bez efektów ubocznych (spowodowanych na przykład, lecz nie tylko, przez immunogenność adenowirusa, tzn. jego zdolność do pobudzania odpowiedzi immunologicznej), udało się osiągnąć zamierzony efekt terapeutyczny.

Testowana metoda, choć wciąż niedoskonała, jest znaczącym krokiem naprzód w dziedzinie terapii genowej. Istnieje duża szansa, że wady stosowanej obecnie techniki zostaną w niedalekiej przyszłości zniwelowane np. poprzez lepszy dobór nośników, które wprowadzają gen do komórek (nośnik taki nazywamy wektorem). Jak ocenia niezwiązany z projektem lekarz specjalista ds. terapii genowej, James M. Wilson z University of Pennsylvania School of Medicine, Ta próba kliniczna jest ważnym krokiem naprzód w kierunku rozwoju terapii dla tej grupy niedostatecznie skutecznie leczonych chorób neurodegeneracyjnych. "





W Stanach rozpoczęli badania nad terapią genową w odniesieniu do ceroidolipofuscynozy. Na razie osiągnięto często efekt polegający na zatrzymaniu lub znacznym spowolnieniu skutków tej choroby.
Dorota poszperała w angielskim i tutaj piszą o efektach leczenia lekami antyparkinsowymi:
http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/56/9/1236
i tutaj szereg artykułów znalezionych przez Dorotę, podają tu też próbę zastosowania stem cell do leczenia tej choroby, a co najmniej tak kombinują:
 http://goldbamboo.com/topic-t3396-2trials.html
W tych linkach też piszą o testowanym leku cystagon (nie jestem pewien ale w Unii też go chyba zaczynają podawać Dorota?) i naborze do tych programów o ile to aktualne. Jeszcze trzeba byłoby sprawdzić w ogóle wiarygodność tych ofert, naborów.

Lecz trzeba pamiętać o kilku rzeczach na które musisz Ania odpowiedzieć: wiek Krzysia (czasami piszą, że rozpoczęto eksperymentalne terapie tej choroby lecz przyjmują pacjentów do 3 roku, póki objawy nie posunęły się za daleko), jaki typ choroby bo jest ich 9 ( http://pl.wikipedia.org/wiki/Ceroidolipofuscynozy_neuronalne ), jak funkcjonuje Krzyś i może najważniejsze… musicie to przemyśleć.

To co teraz napiszę może być na pierwszy rzut oka głupie ale… MUSZÊ TO NAPISAÆ NAWET JEŚLI DOSTANIE MI SIÊ ZA TO OD DOROTY. Muszę być rzetelny przed samym sobą.


Ostatnią rzeczą jaką powinniście otrzymać to złudne nadzieje. Jeśli nawet jest jakaś szansa to nie wiadomo do końca skutków ubocznych (w zależności od terapii), był przypadek śmiertelny choć sądzi się raczej spowodowany skutkami samej choroby niż leczenia, często następują reakcje autoimmunologiczne jako skutek uboczny lecz chorobę najczęściej bardzo spowolniono. Nikt nie da Wam gwarancji wyleczenia….. na dziś. Lecz na kimś, brutalnie pisząc, muszą testować. A jeśli spowolnią to może uda się uzyskać na czasie nim coś dobrego wynajdą. Tu właściwe jest skojarzenie z olejem Lorenza, u Niego za późno podano, choroba była zbyt zaawansowana lecz przeżył przeszło dwadzieścia lat ze swoją chorobą. A dla innych ten olej okazał się lekiem powodującym po rozpoznaniu choroby jej zahamowanie.


Opowiem taką też pewną zasłyszaną historię, bo może Ona zobrazuje to co chce przekazać:

Rodzice mieli dwójkę dzieci. U starszej dziewczynki stwierdzono jakichś wrodzony defekt polegający bodajże na postępującej niewydolności organów (nie pamiętam co to było). Jeździli z Nią po lekarzach, szpitalach, instytutach, klinikach, różne metody, kombinacje… dziecko zmarło….
… po pewnym czasie wykryto u młodszego dziecka tą samą wadę. Rodzice widząc u starszego dziecka ten ból, przerażenie tą całą otoczką, jego cierpienie w tej całej bezsilności działań… …pamiętając to wszystko…. zrezygnowali z dalszych poszukiwań. Postanowili stworzyć jak najlepsze warunki życia, jak najwięcej radości dać młodszemu dziecku w tych ostatnich miesiącach życia, aby zapamiętało dom rodzinny a nie szpital, żeby czuło ciepło Kochających Rodziców i tak.. w spokoju odeszło.



Kolejna rzecz to… finanse. Są potworne. Jeśli uda się w Europie to dobrze ale prawdopodobnie trzeba będzie do Stanów. Lek, przeloty, konsultacje, tłumacze, pobyt.
Choć tu na swój sposób można skorzystać ze wsparcia pewnej fundacji. Dorota w razie czego będzie mogła po znajomości zapytać się czy coś się da załatwić a może być odmowa lecz trzeba próbować.

Ale żeby do tego doszło to najpierw trzeba wiedzieć czy Krzyś się do tego kwalifikuje?
I po zapoznaniu się choć na wstępie co o tym myślicie? Czy starczy Wam sił bić, szarpać się z tym wszystkim? Czy ktoś Wam może już o tym mówił i raczej odradzał?
To będzie ciężka droga i efekt trudny do przewidzenia, miejcie to na uwadze, lecz jeśli jest w tym jakiś sens i szansa to piszemy Wam o tym aby czegoś choćby z naszej strony nie zaniedbać, żeby przeanalizować za i przeciw. A co dalej to zobaczymy.

Specjalnie też nie napisałem tego postu w hurrra optymistycznych barwach. Wolę powoli z rozsądkiem Was w to wciągnąć Ania. Rozumiem Waszą trudną sytuację i najbardziej potrzebujecie rzeczowej spokojnej realnej pomocy.

Czekamy na odpowiedź.

W razie czego Dorota poszpera na stornach angielskojęzycznych, bo ja z tego akurat jestem noga  '<img'>





ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #10 dnia: Październik 14, 2008, 23:54:02 »
Nie dostanie Ci się. Masz dużo racji. Trzeba rozważyć wszystko. Wszystkie "za" i "przeciw" i zanim cokolwiek - poznać nie tylko środek ale i przyległości. Dopiero wówczas można podjąć decyzję. Ważne jest też, co Wam powiedzieli lekarze, jakie mają podejście, czy rozważają w ogóle podjęcie prób leczenia. Z tego, co na razie pobieżnie poczytałam (bo czasu mało było, ale doczytam precyzyjnie) - pewne możliwości są. Dokładnie tak, jak napisał Paweł.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #11 dnia: Październik 15, 2008, 08:34:43 »
Jeszcze raz bardzo Wam dziękuję
Dorota, paweł, jesteście wspaniali


Poczytam i musimy się zastanowić.
Krzyś ma już prawie 5 lat i choroba posuwa się coraz szybciej.
 Jeszcze raz dziękuję
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 15, 2008, 10:15:37 »
Nie dziękuj.
Przemyślcie wszystko to, co napisał Paweł.
To trudna i ciężka droga i BARDZO trudny wybór. I efekty mogą być, albo może ich nie być. Ważna jest opinia lekarzy, typ choroby, prognozy przy stanie dzisiejszym.

Ale z drugiej strony zanim podejmiecie tę decyzję - można spróbować nawiązać kontakty z innymi rodzicami, zapytać o doświadczenia - służę pomocą, jeżelibyście mieli jakikolwiek problem z korespondencją w j. angielskim (na przykład). Można spróbować napisać do ludzi, którzy bezpośrednio stosują te terapie, można wysłać dokumentację, do zaopiniowania przez innych lekarzy. I dopiero potem zdecydować. Mając na względzie przede wszystkim dobro, spokój i szczęście Dziecka i minimalizując narażanie Krzysia na uciążliwe badania, podróże itd. Niewątpliwie czas jest ważny i sama wiesz, że nie można z tą decyzją czekać zbyt długo.

Ale mimo tego pamiętaj, że KAŻDA podjęta przez Was decyzja (jakakolwiek by nie była) - będzie właściwa. Każda. I cokolwiek robisz (lub zrobisz) - postępujesz słusznie. Nigdy w to nie wątp.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #13 dnia: Październik 15, 2008, 14:56:56 »
Sama też bardzo dużo szukałąm i czytałam na temat tej choroby. O tych badaniach, o których pisał Paweł też wcześniej znalazłam, tylko jeszcze gdzieś doczytałam, że te dzieci też zmarły. i...
Uwierz mi Dorota, nie wiem co powinnam robić. Rozum podpowiada - walcz, szukaj, jedź...
A serce - tylko przedłużysz jego cierpienie, daj mu lepiej tyle szczęści a ile potrafisz.
Lekarze, z którymi rozmawiałam rozkładają ręce. Pani Doktor, która zleciła badanie w kierunku tej choroby i która przekazała mi tą wiadomość, też dowiadywała się co nieco. i powiedziała, że niestety nie ma lekarstwa, ani tez w tym momencie badanie nie są prowadzone, a przynajmniej nic takiego ona nie znalazła, a jest człowiekiem bardzo skrupulatnym i dokładnym.

Mam kontakt z jedną mamą, której synek zmarł dzień przed tym, jak ja sie dowiedziałam o chorobie Krzysia. Chyba nawet o niej jest pierwszy post tego wątku. Nie jest to wszystko łatwe...

DO jutra '<img'>

Może jutro będzie lepszym dniem od dzisiaj...
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #14 dnia: Październik 15, 2008, 15:46:32 »
Powiedzieć, że Cię rozumiem - to było nadużycie. Ale sama doszłam do momentu, kiedy odwlekam (tak, celowo odwlekam) wykonanie pewnego badania... poszukując uporczywie zaprzeczeń, że przecież to nie może być TO...  Czas odwlekania minął. Dzisiaj. Badanie zostanie wykonane, w poniedziałek. I trudno, co będzie to będzie.

I zadaję sobie pytanie - czy mam szukać, jechać, walczyć... czy... Czy właśnie nie. Czy spełnić nasze marzenie. Jedno wspólne mamy. Takie samo. Po prostu spełnić to marzenie, na tym się skoncentrować, Jego też w to wciągnąć a potem będzie, jak gdzieśtam tam zaplanowano, w sumie jakie to ma znaczenie? Bo może najważniejsze jest, żeby był po prostu szczęśliwy, SWOIM SZCZÊŚCIEM, a nie szczęściem w opinii i rozumieniu świata. Nie wiem. I może moim zadaniem jest sprawić, żeby właśnie tak było. Nie wiem.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...