Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: alange w Sierpień 08, 2003, 23:45:38

Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: alange w Sierpień 08, 2003, 23:45:38
Synek mojej przyjaciolki jest bardzo chory na genetyczna choroba o nazwie ceroidolipofuscynoza. Lekarze w Polsce nie bardzo potrafia pomoc Dominikowi. Szukam informacji na temat tej choroby. Wszystkie informacje sa dla nas bardzo cenne, poniewaz nie wiemy czy choroba ta zostala wlasciwie zdiagnozowana, nie wiemy co moze czekac matke w przyszlosci, nie znamy lekow, ani lekarzy ktorzy mogli by nam pomoc. Prosze o kontak osoby, ktore cokolwiek wiedza na temat tej choroby. Moj mail:amfata@poczta.onet.pl
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ROXA2 w Lipiec 09, 2005, 21:05:34
CZESC.JESLI CHODZI O TA CHOROBE TO MOGE POMOC TWOJEJ KOLEZANCE.MOJA SIOSTRA MA DWIE CORKI CHORE NA TA CHOROBE.Z TEGO CO WIEMY NAJDLUZEJ TAKIE DZIECI ZYJA DO 12 ROKU ZYCIA ALE O JUZ JEST MAXIMUM.SIOSTRY CORKI MAJA STARSZA 6 A MLODSZA 4 LATKA.DO 3 LAT NIE BYLO ZADNYCH OBJAWOW.STARSZA W WIEKU 3 LAT PRZESTALA CHODZIC POTEM PRZESTALA JESC PODLACZONO JEJ GASTROSTOMIE.KOMPLETNIE NIE CHODZI MA 6 LAT I WLASNIE TRACI WZROK.CALY CZAS LEZY I MA KILKA ATAKOW PADACZKI DZIENNIE LEZY PODLACZONA DO TLENU BO PODCZAS ODLACZANIA DOSTAJE PADACZKE.MLODSZA CORKA (4LATKA)WLASNIE PRZESTAJE CHODZIC TRACI ROWNOWAGE I PRZESTAJE PIC I JESC ZUPY JEST W TRAKCIE PRZYGOTOWAN DO GASTROSTOMII.TO UJEST COS OKROPNEGO.BYLYSMY NAWET W WARSZAWIE W CENTRUM ZDROWIA DZIECKA NIE POMOGLI NBAM TAM W OGOLE.NIKT NIE MOZE POMOC POTRZEBA LAT ABY WIEDZIELI JAK LECZYC TAKIE DZIECI.W POLSCE CHORUJE OK.40 DZIECI.JEDNAK NAJGORSZE PRZED MOJA SIOSTRA LEKARZ Z HOSPICJUM POWIEDZIAL ZE TAKIE DZIECI W POZNIEJSZYM ETAPIE PRZESTAJA SPAC BUDZA SIE W NOCY JEST CORAZ GORZEJ.W MOZGU OSADZA SIE TLUSZCZ.JESLI CHCESZ WIEDZIEC WIECEJ PISZ.ODPIWIEM NA WSZYSTKO.LEKARZ Z HOSPICJUM POWIEDZIAL ZE JESLI DOSTANIE ATAKOW DUSZNOSCI TO NIE BEDA REANIMOWAC PONIEWAZ JEJ CORKA CIERPI I BEDZIE DLA NIEJ LEPIEJ JESLI DADZA JEJ SPOKOJNIE ODEJSC.DZIWI MNIE JEDNAK TO ZE ZAZWYCZAJ CHORUJE JEDNO DZIECKO U DRUGIEGO DZIECKA PODOBNO SIE NIE UAKTYWNIA CHOROBA.U MOJEJ SUIOSTRY JEST JEDNAK INNACZEJ U DWOCH COREK SIE UAKTYWNILA.NIE WIEM DLACZEGO TAK JA BOG POKARAL:(((((PISZ NA WSZYSTKO ODPOWIEM.POZDRAWIAM.BADZ SILNA
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 13, 2008, 00:13:17
Witam
Chciałam podnieść wątek, ponieważ mój Krzyś...

Krzyś nie ma autyzmu.
Krzyś nie ma też cech autystycznych.

Krzyś jest chory na ceroidolipofuscynoze. Niestety.
Nie mogę sobie z tym wszystkim poradzić...

Dlaczego tak jest. Mamy XXI wiek i są choroby, na które nic a nic nie można poradzić. Gdzie nikt nie daje nadziei...

Kochani Rodzice Dzieci Zdrowych i Chorych!
Cieszmy się każdą chwilką spędzoną z naszymi maluchami, każdą minutą, każdym gestem i uśmiechem.

Chyba muszę się z Wami pożegnać, ponieważ w tej sytuacji raczej rzadko będę zaglądać na forum. Pozdrawiam Wszystkich i życzę duuuuużżżżo zdrówka wszystkim dzieciaczkom.

Anna
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Październik 13, 2008, 17:53:06
"Kiedy Bóg drzwi zamyka, to otwiera okno.."
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Październik 13, 2008, 19:10:57
Anna jeśli mogę choć tyle to niech modlitwy będą dla Was wsparciem w tych trudnych chwilach.

Modlitwa, dobre myśli i słowa otuchy niech będą dla Was podporą… tak mało możemy dać.

Niech Pan ześle Anioły, aby czuwały przy WAS w każdej chwili, w każdym czasie.

Aniu......






Czasem sam się zastanawiam co byłoby lepsze dla nas.
Czy życie z tym autyzmem Piotrka i olbrzymia niepewność co będzie za ileś tam lat, bo co wtedy, czy może już zbierać pieniążki na dom opieki i temu podporządkować całe życie, bo gdy my nie podołamy a On będzie dorosły, silny, to co?, a może myśleć, żeby w przyszłości zastawić dom i sprzedać go tylko aby zapewnić opiekę Synowi i całe życie żyć w nieustającej psychozie co po naszej śmierci?

Czy może lepsza byłaby świadomość nieuniknionej śmierci dziecka? Bolesnej, bez znieczuleń lecz chociaż ja sam umarłbym z świadomością, że po mnie już nie zostaje syn który wymaga opieki i krew z mojej krwi nie skończy przykuty w państwowym domu opieki?

Nie wiem co lepsze. Wierzcie mi nie wiem co lepsze……



Kto z WAS zna odpowiedź?
KTO MI ODPOWIE!!!!!!!

PANIE DLACZEGO????
DLACZEGO??????

Eloi, Eloi lema sabachthani! Eloi leeeeeema sabachthani!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!


/Mk 15,34/




Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Październik 13, 2008, 19:44:23
Nikt nie zna odpowiedzi.....  :(

Aniu, jesteśmy z Wami! Trzymaj się!
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 14, 2008, 08:43:06
Dziękuję!
Dziękuję Wam Wszystkim


Tato Piotrka - doskonale Ciebie rozumiem. Diagnoze mamy przecież od tak niedawna. Do tej pory byłam przekonana, że Krzyś ma zespół Lennoxa-Gastauta. Nie byłoby i tak dobrze, wiem, że miałby napady, dużo, ale byłby przy nas... Z drugiej strony, to chyba egoistyczne, patrzeć jak dziecko się męczy, nie móc mu pomóc a jednocześnie cieszyć się, bo go mamy...

Krzyś jest moim skarbem, zawsze był, od kiedy się urodził i wcześniej też :). Całe nasze życie kręciło się wokół tego, żeby był szczęśliwy, snuliśmy plany wobec niego... ( bo kto nie snuje :) ). Później okazało się, że ma padaczkę i dosyć szybko się z tym pogodziliśmy. W końcu z padaczką można normalnie żyć. Ale z czasem było coraz gorzej, coraz więcej napadów, dalej brak mowy, zahamowanie w rozwoju. Myśleliśmy, że to cechy autystyczne, ale z drugiej strony Krzysiu uwielbia być z dziećmi, jest bardzo radosny, jest z nim kontakt, tylko małosłowny :) .

Różne scenariusze braliśmy pod uwagę, ale nie taki...
Naprawdę spadło to na nas jak grom z jasnego nieba. Nie tylko na mnie, matkę, i nie tylko na mojego męża, tatusia ukochanego, jedynego syneczka.
Spadło to na całą rodzinę: babcie, dziadkowie, ciocia, wujki...

Myślałam, że czas pozwoli mi dojść do siebie, jakoś to uporządkować, pogodzić się, ale nie dam rady...
Czuję się coraz gorzej... Mam coraz mniej sił... Dobrze czuję się tylko przy Krzysiu.  A i tak nie umiem do końca cieszyć się tymi chwilami, bo w najfajniejszych momentach uświadamiam sobie, że ja to stracę. Od razu cche mi się płakać ( teraz też płaczę ;( ).

Jest mi bardzo ciężko. I wcale nie chcę tu umniejszać bólu rodziców, których dzieci, jak niektórzy twierdzą, "mają tylko autyzm".
Każdy z nas pragnie dla swojego dziecka przede wszystkim zdrowia. I każda choroba jest tragedią.

Pozdrawiam Wszystkie kochane dzieciaczki.
Ucałujcie dzisiaj swoje dzieci.
Zróbcie coś dla mnie...
Przypomnijcie sobie, że nie tylko terapie, lekarze i inne tam...
Spędźcie ze swoim dzieckiem chwile tylko dla Was, takie które pamięta się całe życie...

Ja wiem, że jedynę jak mogę pomóc mojemu dziecko, to sprawiać, żeby każdy jego dzień był szczęśliwy, naprawdę szczęśliwy...
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: favorita w Październik 14, 2008, 09:39:33
Tak bardzo Ci współczuję, Aniu... To straszne dostać taką diagnozę, która zupełnie zmienia tory życia, tory dotychczasowego myślenia...
Ja mam 2-letnią córeczkę (też ma na imię Ania) chorą nie wiadomo na co, ale z całą pewnością nie jest to "tylko autyzm". Nie wiem, jaka czeka nas diagnoza. Czasami jestem pełna nadziei, że to coś, co da się ładnie leczyć, byle tylko wykryć, innym razem przychodzi mi na myśl, że równie dobrze to  może być coś nieuleczalnego i... śmiertelnego - liczę sie z tym, choć człowiek zawsze ma nadzieję, że los go jednak oszczędzi.
Nie zawsze tak jest.
Trzymaj się - najcudowniejsze, co robisz w życiu to to, że Twój Synek jest szczęśliwy, że swoje życie przeżyje do końca radośnie. Za tę utraconą ilość lat - dasz mu ich lepszą jakość  :)
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 14, 2008, 10:23:30
Nie umiem ładnie pisać.
Nie umiem Ci powiedzieć, Aniu, "na ekranie", co myślę i co czuję. Bo każde słowo jest za małe. Po prostu za małe.

Ale...
Ale zostań z nami, nawet gdybyś miała bywać rzadko.
Gdybyś kiedykolwiek czegokolwiek potrzebowała - wystarczy słowo.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Październik 14, 2008, 21:58:31
Ania nie wiem dokładnie od czego zacząć ten post. Z jednej strony to co napiszę może okazać się ważne, stanowić pewne szanse lecz ……


Przechodząc do rzeczy. Dorota i troszkę ja poszperaliśmy wokół tej choroby ceroidolipofuscynozy.
Proszę na spokojnie przeczytaj ten artykuł:
http://kopalniawiedzy.pl/terapia....41.html
Ocho problem techniczny z tym linkiem, może Admin coś poradzi. Ja na wszelki wypadek wkleję cały tekst artykułu dotyczący jednej z odmian ceroidolipofuscynozy typu 2:

Udana próba terapii genowej

"Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.

Stanowiąca cel terapii późna dziecięca lipofuscynoza ceroidowa (LINCL - od ang. Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) to genetyczny zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że problematyczny gen leży poza chromosomami płci (X lub Y), a do wywołania choroby konieczne jest uszkodzenie obu kopii genu CLN2 - zarówno tej pochodzącej od matki, jak i od ojca.

Z klinicznego punktu widzenia LINCL jest formą choroby Battena - schorzenia, w którym dochodzi do nadmiernego odkładania złogów substancji zwanej lipofuscyną wewnątrz neuronów (w zdrowych komórkach powinno dochodzić do trawienia i usunięcia tego związku z komórki). Prowadzi to do stopniowego obumierania komórek nerwowych, co objawia się m.in. ogólnym upośledzeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami widzenia, utratami przytomności czy pogorszeniem zdolności do poruszania się.

Próba kliniczna, w której wzięło udział dziesięcioro dzieci, polegała na podaniu im tzw. AAV, czyli wirusa związanego z adenowirusami (ang. Adeno-Assoiated Virus). Eksperyment taki polega na zaaplikowaniu jednocześnie dwóch wirusów: samego AAV, będącego nośnikiem genu (w tym wypadku była to poprawna kopia genu CLN2, który miał naprawić defekt genetyczny), oraz adenowirusa (pospolitego wirusa powodującego np. typowe przeziębienia) jako wirusa pomocniczego, niezbędnego do skutecznego wprowadzenia AAV. Jest to jedna z najskuteczniejszych spośród znanych obecnie technik wprowadzania materiału genetycznego do organizmu za pomocą wirusa.

Eksperyment przeprowadził zespół naukowców z nowojorskiego Weill Cornell Medical College, którego pracom przewodniczył Ronald Crystal. Badane dzieci obserwowano przez 18 miesięcy od momentu rozpoczęcia terapii eksperymentalnej. W tym czasie zaobserwowano wyraźne spowolnienie rozwoju objawów choroby w porównaniu do dzieci nieleczonych. I choć nie obyło się bez efektów ubocznych (spowodowanych na przykład, lecz nie tylko, przez immunogenność adenowirusa, tzn. jego zdolność do pobudzania odpowiedzi immunologicznej), udało się osiągnąć zamierzony efekt terapeutyczny.

Testowana metoda, choć wciąż niedoskonała, jest znaczącym krokiem naprzód w dziedzinie terapii genowej. Istnieje duża szansa, że wady stosowanej obecnie techniki zostaną w niedalekiej przyszłości zniwelowane np. poprzez lepszy dobór nośników, które wprowadzają gen do komórek (nośnik taki nazywamy wektorem). Jak ocenia niezwiązany z projektem lekarz specjalista ds. terapii genowej, James M. Wilson z University of Pennsylvania School of Medicine, Ta próba kliniczna jest ważnym krokiem naprzód w kierunku rozwoju terapii dla tej grupy niedostatecznie skutecznie leczonych chorób neurodegeneracyjnych. "





W Stanach rozpoczęli badania nad terapią genową w odniesieniu do ceroidolipofuscynozy. Na razie osiągnięto często efekt polegający na zatrzymaniu lub znacznym spowolnieniu skutków tej choroby.
Dorota poszperała w angielskim i tutaj piszą o efektach leczenia lekami antyparkinsowymi:
http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/56/9/1236
i tutaj szereg artykułów znalezionych przez Dorotę, podają tu też próbę zastosowania stem cell do leczenia tej choroby, a co najmniej tak kombinują:
 http://goldbamboo.com/topic-t3396-2trials.html
W tych linkach też piszą o testowanym leku cystagon (nie jestem pewien ale w Unii też go chyba zaczynają podawać Dorota?) i naborze do tych programów o ile to aktualne. Jeszcze trzeba byłoby sprawdzić w ogóle wiarygodność tych ofert, naborów.

Lecz trzeba pamiętać o kilku rzeczach na które musisz Ania odpowiedzieć: wiek Krzysia (czasami piszą, że rozpoczęto eksperymentalne terapie tej choroby lecz przyjmują pacjentów do 3 roku, póki objawy nie posunęły się za daleko), jaki typ choroby bo jest ich 9 ( http://pl.wikipedia.org/wiki/Ceroidolipofuscynozy_neuronalne ), jak funkcjonuje Krzyś i może najważniejsze… musicie to przemyśleć.

To co teraz napiszę może być na pierwszy rzut oka głupie ale… MUSZÊ TO NAPISAÆ NAWET JEŚLI DOSTANIE MI SIÊ ZA TO OD DOROTY. Muszę być rzetelny przed samym sobą.


Ostatnią rzeczą jaką powinniście otrzymać to złudne nadzieje. Jeśli nawet jest jakaś szansa to nie wiadomo do końca skutków ubocznych (w zależności od terapii), był przypadek śmiertelny choć sądzi się raczej spowodowany skutkami samej choroby niż leczenia, często następują reakcje autoimmunologiczne jako skutek uboczny lecz chorobę najczęściej bardzo spowolniono. Nikt nie da Wam gwarancji wyleczenia….. na dziś. Lecz na kimś, brutalnie pisząc, muszą testować. A jeśli spowolnią to może uda się uzyskać na czasie nim coś dobrego wynajdą. Tu właściwe jest skojarzenie z olejem Lorenza, u Niego za późno podano, choroba była zbyt zaawansowana lecz przeżył przeszło dwadzieścia lat ze swoją chorobą. A dla innych ten olej okazał się lekiem powodującym po rozpoznaniu choroby jej zahamowanie.


Opowiem taką też pewną zasłyszaną historię, bo może Ona zobrazuje to co chce przekazać:

Rodzice mieli dwójkę dzieci. U starszej dziewczynki stwierdzono jakichś wrodzony defekt polegający bodajże na postępującej niewydolności organów (nie pamiętam co to było). Jeździli z Nią po lekarzach, szpitalach, instytutach, klinikach, różne metody, kombinacje… dziecko zmarło….
… po pewnym czasie wykryto u młodszego dziecka tą samą wadę. Rodzice widząc u starszego dziecka ten ból, przerażenie tą całą otoczką, jego cierpienie w tej całej bezsilności działań… …pamiętając to wszystko…. zrezygnowali z dalszych poszukiwań. Postanowili stworzyć jak najlepsze warunki życia, jak najwięcej radości dać młodszemu dziecku w tych ostatnich miesiącach życia, aby zapamiętało dom rodzinny a nie szpital, żeby czuło ciepło Kochających Rodziców i tak.. w spokoju odeszło.



Kolejna rzecz to… finanse. Są potworne. Jeśli uda się w Europie to dobrze ale prawdopodobnie trzeba będzie do Stanów. Lek, przeloty, konsultacje, tłumacze, pobyt.
Choć tu na swój sposób można skorzystać ze wsparcia pewnej fundacji. Dorota w razie czego będzie mogła po znajomości zapytać się czy coś się da załatwić a może być odmowa lecz trzeba próbować.

Ale żeby do tego doszło to najpierw trzeba wiedzieć czy Krzyś się do tego kwalifikuje?
I po zapoznaniu się choć na wstępie co o tym myślicie? Czy starczy Wam sił bić, szarpać się z tym wszystkim? Czy ktoś Wam może już o tym mówił i raczej odradzał?
To będzie ciężka droga i efekt trudny do przewidzenia, miejcie to na uwadze, lecz jeśli jest w tym jakiś sens i szansa to piszemy Wam o tym aby czegoś choćby z naszej strony nie zaniedbać, żeby przeanalizować za i przeciw. A co dalej to zobaczymy.

Specjalnie też nie napisałem tego postu w hurrra optymistycznych barwach. Wolę powoli z rozsądkiem Was w to wciągnąć Ania. Rozumiem Waszą trudną sytuację i najbardziej potrzebujecie rzeczowej spokojnej realnej pomocy.

Czekamy na odpowiedź.

W razie czego Dorota poszpera na stornach angielskojęzycznych, bo ja z tego akurat jestem noga  :(




Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 14, 2008, 23:54:02
Nie dostanie Ci się. Masz dużo racji. Trzeba rozważyć wszystko. Wszystkie "za" i "przeciw" i zanim cokolwiek - poznać nie tylko środek ale i przyległości. Dopiero wówczas można podjąć decyzję. Ważne jest też, co Wam powiedzieli lekarze, jakie mają podejście, czy rozważają w ogóle podjęcie prób leczenia. Z tego, co na razie pobieżnie poczytałam (bo czasu mało było, ale doczytam precyzyjnie) - pewne możliwości są. Dokładnie tak, jak napisał Paweł.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 15, 2008, 08:34:43
Jeszcze raz bardzo Wam dziękuję
Dorota, paweł, jesteście wspaniali


Poczytam i musimy się zastanowić.
Krzyś ma już prawie 5 lat i choroba posuwa się coraz szybciej.
 Jeszcze raz dziękuję
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 15, 2008, 10:15:37
Nie dziękuj.
Przemyślcie wszystko to, co napisał Paweł.
To trudna i ciężka droga i BARDZO trudny wybór. I efekty mogą być, albo może ich nie być. Ważna jest opinia lekarzy, typ choroby, prognozy przy stanie dzisiejszym.

Ale z drugiej strony zanim podejmiecie tę decyzję - można spróbować nawiązać kontakty z innymi rodzicami, zapytać o doświadczenia - służę pomocą, jeżelibyście mieli jakikolwiek problem z korespondencją w j. angielskim (na przykład). Można spróbować napisać do ludzi, którzy bezpośrednio stosują te terapie, można wysłać dokumentację, do zaopiniowania przez innych lekarzy. I dopiero potem zdecydować. Mając na względzie przede wszystkim dobro, spokój i szczęście Dziecka i minimalizując narażanie Krzysia na uciążliwe badania, podróże itd. Niewątpliwie czas jest ważny i sama wiesz, że nie można z tą decyzją czekać zbyt długo.

Ale mimo tego pamiętaj, że KAŻDA podjęta przez Was decyzja (jakakolwiek by nie była) - będzie właściwa. Każda. I cokolwiek robisz (lub zrobisz) - postępujesz słusznie. Nigdy w to nie wątp.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 15, 2008, 14:56:56
Sama też bardzo dużo szukałąm i czytałam na temat tej choroby. O tych badaniach, o których pisał Paweł też wcześniej znalazłam, tylko jeszcze gdzieś doczytałam, że te dzieci też zmarły. i...
Uwierz mi Dorota, nie wiem co powinnam robić. Rozum podpowiada - walcz, szukaj, jedź...
A serce - tylko przedłużysz jego cierpienie, daj mu lepiej tyle szczęści a ile potrafisz.
Lekarze, z którymi rozmawiałam rozkładają ręce. Pani Doktor, która zleciła badanie w kierunku tej choroby i która przekazała mi tą wiadomość, też dowiadywała się co nieco. i powiedziała, że niestety nie ma lekarstwa, ani tez w tym momencie badanie nie są prowadzone, a przynajmniej nic takiego ona nie znalazła, a jest człowiekiem bardzo skrupulatnym i dokładnym.

Mam kontakt z jedną mamą, której synek zmarł dzień przed tym, jak ja sie dowiedziałam o chorobie Krzysia. Chyba nawet o niej jest pierwszy post tego wątku. Nie jest to wszystko łatwe...

DO jutra :)

Może jutro będzie lepszym dniem od dzisiaj...
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 15, 2008, 15:46:32
Powiedzieć, że Cię rozumiem - to było nadużycie. Ale sama doszłam do momentu, kiedy odwlekam (tak, celowo odwlekam) wykonanie pewnego badania... poszukując uporczywie zaprzeczeń, że przecież to nie może być TO...  Czas odwlekania minął. Dzisiaj. Badanie zostanie wykonane, w poniedziałek. I trudno, co będzie to będzie.

I zadaję sobie pytanie - czy mam szukać, jechać, walczyć... czy... Czy właśnie nie. Czy spełnić nasze marzenie. Jedno wspólne mamy. Takie samo. Po prostu spełnić to marzenie, na tym się skoncentrować, Jego też w to wciągnąć a potem będzie, jak gdzieśtam tam zaplanowano, w sumie jakie to ma znaczenie? Bo może najważniejsze jest, żeby był po prostu szczęśliwy, SWOIM SZCZÊŚCIEM, a nie szczęściem w opinii i rozumieniu świata. Nie wiem. I może moim zadaniem jest sprawić, żeby właśnie tak było. Nie wiem.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Październik 15, 2008, 19:54:12
Aniu, jestem ci wdzięczna że napisałaś do mnie na priva i podałaś namiary do szpitala.
Odesłali nas tam, gdzie wcześniej się badaliśmy i już za tydzień idziemy do IMiDZ. Nie wiem co
pokaże to badanie (nigdy nie miał ataku padaczki) i i tak naprawdę to juz wcale nie chce go i siebie męczyc tą diagnostyką, która nie przynosi odpowiedzi. W czasie wakacji siedzieliśmy sobie w warsztacie gospodarza, bawił się kablami i narzędziami i właśnie wtedy mi przyszła ta myśl, żeby juz tam zostać i pozwolić mu być szczęśliwym w jego własnym świecie. Tylko my nie stoimy , przynajmniej na razie, przed takim wyborem jak ty.Jeśli będziesz chciała sobie ze mną pogadać....
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 15, 2008, 20:55:45
Czyli w przyszłym tygodniu... Paweł też gdzieś w przyszłym tygodniu... dokądś... się wybiera... nasza krew w przyszłym tygodniu jedzie.... do IMIDZ... U nas był dziś Nasz Doktor. Posłuchał, podumał, a potem popatrzył i mówi "Taaak.... to możliwe, BARDZO możliwe... to się wszystko składa w całość....".....

Wiecie co? A co nam szkodzi pospełniać marzenia... Tak sobie nagle zdałam sprawę, że ZROZUMIA£AM, ale tak naprawdę, ten cel "Mam marzenie...."
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 16, 2008, 08:24:20
Tak to jest z tymi badaniami :)
Albo jak mówi moja Teściowa: "Tak to jest z tymi dzieciami" ;)

Ja cały czas szukałam przyczyny choroby mojego dziecka. Widziałam, że to nie jest tylko padaczka, że może też ma cechy autystyczne, ale nic nie pasowało. Jedyne co mi się zgadzało, to zespół Lennoxa-Gastauta. No i taka też była pierwsza diagnoza.
W książkach medycznych wyczytałam, że przy takich objawach, jakie miał Krzyś pod uwagę bierze się właśnie Lennoxa-Gastauta, jakąś gangliozę ( czy coś takiego, ceroidolipofuscynozę późnoniemowlęcą i coś tam jeszcze. Tylko przy ceroidolipofuscynozie napady padaczkowe, padaczką są zupełnie oporne na farmakoterapię. I tak właśnie było u Krzysia.
Sterydy dały tylko chwilową poprawę, leki takie jak Keppra czy Frisium nie dawały żadnego rezultatu..

Ale cieszę się, że wiem co jest mojemu dziecku.
Wiele razy wyrzucałam sobie, że jestem złą matką, że zrobiłam coś nie tak i wynikiem tego Krzyś nie mówi. Ale teraz wiem, ze to nie moje wina, że starałam, starm się, i chyba jestem całkiem dobrą mamą.
Każdy uśmiech Krzysia i każdy całusek od niego daje mi poczucie pewności, że jestem dobrym rodzicem. i chciałabym zatrzymać właśnie takie chwile w sercu i cieszyć się każdym dniem.

Carpe diem!
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Październik 16, 2008, 14:26:29
Ania, jesteś niesamowita - chylę przed Tobą czoła i życzę tylko wspaniałych chwil z rodzinką i wierzę... że jest już gdzieś na świecie przyszły Nobilista, który wie jak pomóc Twojemu synkowi - tylko nie znaleźliśmy go jeszcze.

Pozwolisz, że ten wątek przeniesiemy na tablicę - genetyka i wady wrodzine - zostań z nami  :)
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 17, 2008, 12:46:19
Karolinko i ja mam taką nadzieję, że może jeszcze ktoś zdąży... Zdąży znaleźć lekarstwo, sposób, w jaki będzie można się pozbyć tego... DZIADOSTWA :)

Co do tablicy, to oczywiście masz rację, genetyka i wady wrodzone to najlepsze miejsce dla tego wątku :)

Pamiętam, jak przeczytałam kiedyś 2 opowiadania, które zresztą były na tym forum przytaczane wiele, wiele razy. O tym jak Bóg stworzył matkę i jak wybiera matkę dziecka upośledzonego.
Wiecie coś w tym jest... szczególnie we fragmencie:
" (...) taka właśnie ma być kobieta, którą obdaruję dzieckiem dalekim od doskonałości. Kobieta, która teraz nie zdaje sobie jeszcze sprawy, że kiedyś będą jej tego zazdrościć."

Często spotykam się z opiniami ludzi, że mnie podziwiają, że zazdroszczą siły, że oni by się załamali. że ja potrafię chodzić do pracy, że mogę zażartować, uśmiechnąć się.
A to wszystko przyszło samo. Zrozumiałam, że jeżeli nie stanę trochę obok, jeżeli ja nie będę szczęśliwa, to moje dziecko też nie będzie.
Krzyś chyba to wyczuwa, nigdy nie był taki radosny i tak bardzo roześmiany jak teraz. Chichra się co chwilkę, uśmiech na buzince cały czas :)
Ta jego buźka śliczniutka daje mi siły:D:D:D

Ale cały czas mam nadzieję, że zaraz się obudzę i okaże się, że Krzyś nie jest chory, że to był tylko jakiś koszmar...
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Październik 20, 2008, 20:17:16
Eeee tak może troszkę prywaty, aby odetchnąć od tych chorób.



Kilka miesięcy temu w przedpokoju pewnego gabinetu w Warszawie stałem z Piotrkiem a na krześle siedziała Mama ze swoim bodajże 5-letnim Synkiem. Zamieniłem z Nią kilka słów, byli z okolic Krakowa.
Jej Synek czule objęty przez Mamę wyciągnął ręce w kierunku naszego Piotrka. No Piotrek jak to On, stał jak stał bez reakcji….

Ale nie w tym rzecz bo to przecież było tylko kilka ulotnych chwil, ale chodzi mi o to wyczuwalne ciepło jakim Ta Mama objęła swoje Dziecko. Bez względu na Jego chorobę, słabości ciała ta Miłość przebijała w tym obrazie jaki zapamiętałem.
Obrazie Matki i Synka….. Te Ciepło… Spokój Matki, nawet w obliczu choroby Synka…. Jakaś taka wewnętrzna Dobroć….
Uśmiech na twarzy Mamy, aby Dziecko nie odczuwało niepokoju….
… tak jakby postawa Tej Mamy powodowała, że nic i nikt nie było i nie był w stanie zniszczyć ICH Szczęścia.


I nie wiem czemu ale…. jak mam ten obraz przed oczami to wydaje mi się, że widzę Ciebie Aniu z Krzysiem. Ot tak jakoś podświadomie Was podpasowuję do tej sytuacji.
Tak jakoś sobie Was wyobrażam.
Trzymajcie się.



I mimo wszystko też chciałbym poznać odpowiedź na to co dolega naszemu Piotrkowi. Poznać bez względu na wszystko. A potem zapewnić Mu Szczęście, cokolwiek to znaczy…..
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Październik 30, 2008, 14:00:15
Paweł,
powiem tak...
Nigdy nie spodziewałam się, że coś takiego może nas spotkać. Chodziliśmy od lekarza do lekarza i szukaliśmy przyczyny.
Nawet pewna Pani Doktor zapytała dlaczego tak męczymy dziecko, wozimy je po lekarzach, szukamy na siłę. A my po prostu widzieliśmy, że coś złego dzieje się z naszym synkiem.
Pomimo diagnozy tak ciężkiej do przyjęcia, cieszymy się, że wiemy co to.

Współczuję wszystkim, którzy jeszcze szukają...

Ciężko to przyznać, ale mało w naszym kraju jest lekarzy, którzy by naprawdę chcieli poszukać choroby, postawić odpowiednią diagnozę...

Jeżeli chodzi o Krzysia...
     Krzyś jest bardzo radosny, uśmiech nie schodzi z jego ślicznej buzinki. Uwielbiam momenty, kiedy budzi się rano i tak pięknie uśmiecha się na mój widok, mówi "mama" i czule mnie przytula :)
     Wiem, co nas czeka, ale chciałabym zatrzymać te chwile jak najdłużej, zatrzymać sprawność, którą ma w tej chwili.

Bez ładu są te moje posty, ale... taki właśnie bezład panuje cały czas w mojej głowie. Im więcej wiem o tej chorobie, tym jest mi ciężej. Czas pokaże co nas czeka...

Gdyby tak można było zatrzymać czas...
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: sylwia555 w Listopad 11, 2008, 01:06:48
A ja wierzę , że się uda. Wiem ,że przychodzą chwile zwątpienia i załamania. Zaczyna się 3 rok , jak zdiagnozowano ceroidolipofuscynozę u mojego kochanego synka. Ponoć wiara czyni cuda. Chętnie podzielę się swoim doświadczeniem jak również przyjmę Wasze cenne rady i wskazówki
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Listopad 12, 2008, 07:28:28
Sylwia...

Tchnęłaś we mnie nowe nadzieje. Tak bardzo chciałabym, aby udało się wyleczyć nasze dzieci. Gdyby to było chociaż troszkę prostsze...

Mamusie i Tatusiowie naszych kochanych Dzieciaczków - odzywajcie się do nas - RAZEM MOŻEMY WIÊCEJ!!!

Może ktoś z Was brał udział w jakichś badaniach, może podaje dziecku dodatkowe preparaty, które chociaż odrobinkę pomagają.

Odzywajcie się - zarówno ja, jak i inne mamy czekamy na Was.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Listopad 16, 2008, 23:43:39
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Dopiero zaczynam, ale serdecznie zapraszam.

Mam nadzieję, że uda się znaleźć dzięki temu więcej rodziców.

Jeszcze raz zapraszam.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Styczeń 08, 2009, 14:45:38
"Młodość blednie,
miłość więdnie,
przyjaźń obumiera.
Wiecznie żyje tylko
matczyna nadzieja."
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: acha w Styczeń 08, 2009, 21:05:56

(Gangola @ Lis. 16 2008,23:43)
QUOTE
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Dopiero zaczynam, ale serdecznie zapraszam.

Mam nadzieję, że uda się znaleźć dzięki temu więcej rodziców.

Jeszcze raz zapraszam.

Będę zaglądać. Krzyś jest uroczy.
Zastanawia mnie jedna rzecz. Co prawda NCL na chwilę obecną nie da się leczyć przyczynowo (chociaż akurat w chorobach lizosomalnych coraz częściej stosuje się terapię komórkami o których tak straszna awantura na tablicy autyzm - uważam, ze w tego typu chorobach jeżeli byłby lekarz, który widziałby szansę leczenia dziecka komórkami, to warto), ale wracając - mimo, że nie da się leczyć przyczynowo może można opóźniać postęp choroby na różne sposoby.
Jednym z  poważnych problemów jest utrata wzroku. Może możnaby opóźniać ten proces poprzez stymulację wzroku już teraz, przed pierwszymi objawami w tym zakresie? Generalnie tzw. "terapia wzroku" u wielu dzieci niedowidzących a nawet niewidomych daje dość dobre efekty. Może, gdyby spróbować zacząć zanim nastąpią problemy w tym zakresie dałoby się wydłużyć Krzysiowi czas w którym będzie mógł korzystać  ze wzroku? Æwiczenia prowadzące przez terapeutów wzroku są na ogół przyjemne dla dzieci. No nie wiem, może za bardzo kombinuję... Ale może warto popytać, np w stowarzyszeniu Tęcza, czy ktoś podjąłby się nazwijmy to profilaktyki wzroku? Faktem jest, że procesów metabolicznych się nie zatrzyma, ale rzeczywistość pokazuje, że czasem mimo poważnych problemów np. metabolicznych, czy genetycznych, dzięki ćwiczeniom udaje się wiele funkcji dłużej zachować w sprawności. ważne, że ćwiczenia wzrokowe, odpowiednio dobrane (zwłaszcza u dzieci z padaczką lekooporną to bardzo wazne) nie są obciążające i jak mówiłam - na ogół dzieci je lubią.
Jak sądzisz? Może Iwpal też by mogła coś powiedzieć w tym zakresie, co prawda, podobnie jak ja wzrokiem jako takim się nie zajmuje, ale zmysłami owszem.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2009, 23:21:50
Znalazłam taką stronę (urzędową):

tutaj

To są programy amerykańskie, Aniu - pewnie sama to już znalazłaś, ale może się komuś nada - w zakresie ceroidolipofuscynozy są prowadzone takie programy:
tutaj

Wprawdzie o Europie słowa marnego tam nie ma, ale są adresy korespondencyjne Osób Odpowiedzialnych i Te Osoby, jak sądzę, mogą mieć informacje na temat tego, czy podobne programy są realizowane gdzieś u nas.




Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Styczeń 09, 2009, 08:11:01
Witam,

Dorotko dziękuję CI za linki.
Te badania, które tam są podane są już w trakcie. Mam bezpośredni kontakt z Weill Cornell Medical College. W tym roku ma być rozpoczęta kolejna tura terapii genowej, jesteśmy już wpisani na listę rekrutacyjną i czekamy. Jeżeli tam nas nie wezmą to pojedziemy do Chin na operację z użyciem komórek macirzystych.
Dlatego zbieramy fundusze (patrz blog ;) )

Acha - ja też tak na początku myślałam, będziemy stymulować wzrok, stymulować wszystko co się da, ale problem nie leży w oczku, tylko w tym, że zanika nerw wzrokowy.

Ciężko jest to wytłumaczyć a tym bardziej zrozumieć, ale na ten moment naprawdę nie da się zrobić nic poza codzienną rehabilitacją.
Cały czas żyję nadzieją, że uda nam się dostać na te badania eksperymentalne i że one dadzą efekt, także trzymajcie za nas kciuki, aby nas wybrali :)
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 09, 2009, 10:07:19
Pewnie, że trzymam :) Nieustająco.

Pamiętaj o tej amerykańskiej Fundacji, która dała Mojej Koleżance milion na operację Swojej Córeczki. Jeżeli będziesz chciała spróbować skorzystać z Ich pomocy - daj znać. Z tego, co wiem, Ona to JUŻ załatwiła i już ma te pieniądze (konkretnie czek i co tam trzeba), mimo że Mała musi skończyć 10 lat, żeby ta operacja mogła być przeprowadzona.

Trzymajcie się, dacie radę! :)
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 09, 2009, 16:01:17
Gongola, trzymamy kciuki :)
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Styczeń 09, 2009, 20:13:12

(acha @ Sty. 08 2009,21:05)
QUOTE
Jak sądzisz? Może Iwpal też by mogła coś powiedzieć w tym zakresie, co prawda, podobnie jak ja wzrokiem jako takim się nie zajmuje, ale zmysłami owszem.

Na ostatniej konferencji we Wocławiu, prof.Maria Pąchalska (która jako pierwsza w polskim piśmiennictwie opisała zespół MELAS i studium przypadku terapii dziecka z ceroidolipofuscynozą) uważa, ze wszelkie terapie stymulacyjne znacznie poprawiają stan dzieci z chorobami neurodegeneracyjnymi (był prezentowany film o chłopcu z ceroidolipofuscynozą, który to obrazował), w niektórych wypadkach mogą spowolnić regres,
Ja mam doświadczenie z chłopcem z z.Niemanna-Picka (póki ma terapią, to mamy status-quo, po wakacjach, feriach wyjazdach - pogorszenie), z innym jeszcze niezdiagnozowanym (prawdopodobnie miopatia mitochondrialna) - przez okres terapii poprawa, po przerwaniu regres, a jego brat - bez terapii wyłącznie regres.

Zdaje sobe sprawe z tego, ze to tylko "lizanie ran" i tzrymam kciuki za Krzysia, zeby udało sie go leczyć i wyleczyć (choćby to miały być Chiny).
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: acha w Styczeń 09, 2009, 21:33:48

(iwpal @ Sty. 09 2009,20:13)
QUOTE
Na ostatniej konferencji we Wocławiu, prof.Maria Pąchalska (która jako pierwsza w polskim piśmiennictwie opisała zespół MELAS i studium przypadku terapii dziecka z ceroidolipofuscynozą) uważa, ze wszelkie terapie stymulacyjne znacznie poprawiają stan dzieci z chorobami neurodegeneracyjnymi (był prezentowany film o chłopcu z ceroidolipofuscynozą, który to obrazował), w niektórych wypadkach mogą spowolnić regres,

No właśnie tak też mi to właśnie wygląda. Powiedzmy, że mam pewną wiedzę na ten temat jeżeli chodzi o stwardnienie rozsiane, też neurodegeneracyjne i co wazniejsze - dotyczące dorosłych. Stosowanie terapii wzroku pomaga zachować sprawność wzrokową. Także może warto pomyśleć - klasyczny terapeuta wzroku, który mógłby może poprowadzić taką profilaktykę...

QUOTE
tzrymam kciuki za Krzysia, zeby udało sie go leczyć i wyleczyć (choćby to miały być Chiny).

Choćby nawet Indochiny... Trzymam kciuki.
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Kwiecień 28, 2009, 12:32:07
Witam Was ponownie!
U nas niestety bez rewelacji, Krzyś trochę słabszy. Terapia genowa w Stanach jeszcze nie otwarta więc nie wiemy czy się tam dostaniemy czy nie. Nadal nie wiem co robić i nie jestem do końca pewna wszystkich decyzji.

Najważniejsze, że Krzyś jest wesoły i pogodny. Wygłupia się, bawi, figluje. Tylko czasami jest mu troszkę smutno, kiedy chciałby coś zrobić, lub powiedzieć... i nie może. Ma wtedy takie smutne oczka.

Tak niewiele mogę zrobić, choć tak wiele bym chciała...
Tytuł: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Kwiecień 29, 2009, 20:46:13

(Gangola @ Kwie 28 2009,12:32)
QUOTE
Tak niewiele mogę zrobić, choć tak wiele bym chciała...

Dajesz Synkowi swoje Serce a to chyba jest największym darem.
Cokolwiek aby był choć trochę szczęśliwszy - czasem tak też sobie myślę o naszym Piotrku, że tak niewiele możemy...
tylko czasem odrobinkę conajwyżej możemy dać.
Może dobre i to, choć tak małe to jest. Może wielkość daru tkwi w jego prostocie...




Tytuł: Odp: ceroidolipofuscynoza
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Styczeń 03, 2012, 09:37:05
Witajcie po długiej przerwie!

Wszystkie osoby zainteresowane tematem ceroidolipofuscynozy, zwanej także chorobą Battena, zapraszam na powstającą stronę

www.batten.pl (http://www.batten.pl)

Strona jest w trakcie tworzenia, ale jest juz na n iej kilka informacji oraz kontakt do rodziców dzieci z ceroido.
Serdecznie zapraszam.