Autor Wątek: ceroidolipofuscynoza  (Przeczytany 21518 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #15 dnia: Październik 15, 2008, 19:54:12 »
Aniu, jestem ci wdzięczna że napisałaś do mnie na priva i podałaś namiary do szpitala.
Odesłali nas tam, gdzie wcześniej się badaliśmy i już za tydzień idziemy do IMiDZ. Nie wiem co
pokaże to badanie (nigdy nie miał ataku padaczki) i i tak naprawdę to juz wcale nie chce go i siebie męczyc tą diagnostyką, która nie przynosi odpowiedzi. W czasie wakacji siedzieliśmy sobie w warsztacie gospodarza, bawił się kablami i narzędziami i właśnie wtedy mi przyszła ta myśl, żeby juz tam zostać i pozwolić mu być szczęśliwym w jego własnym świecie. Tylko my nie stoimy , przynajmniej na razie, przed takim wyborem jak ty.Jeśli będziesz chciała sobie ze mną pogadać....

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #16 dnia: Październik 15, 2008, 20:55:45 »
Czyli w przyszłym tygodniu... Paweł też gdzieś w przyszłym tygodniu... dokądś... się wybiera... nasza krew w przyszłym tygodniu jedzie.... do IMIDZ... U nas był dziś Nasz Doktor. Posłuchał, podumał, a potem popatrzył i mówi "Taaak.... to możliwe, BARDZO możliwe... to się wszystko składa w całość....".....

Wiecie co? A co nam szkodzi pospełniać marzenia... Tak sobie nagle zdałam sprawę, że ZROZUMIA£AM, ale tak naprawdę, ten cel "Mam marzenie...."
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #17 dnia: Październik 16, 2008, 08:24:20 »
Tak to jest z tymi badaniami '<img'>
Albo jak mówi moja Teściowa: "Tak to jest z tymi dzieciami" ;)

Ja cały czas szukałam przyczyny choroby mojego dziecka. Widziałam, że to nie jest tylko padaczka, że może też ma cechy autystyczne, ale nic nie pasowało. Jedyne co mi się zgadzało, to zespół Lennoxa-Gastauta. No i taka też była pierwsza diagnoza.
W książkach medycznych wyczytałam, że przy takich objawach, jakie miał Krzyś pod uwagę bierze się właśnie Lennoxa-Gastauta, jakąś gangliozę ( czy coś takiego, ceroidolipofuscynozę późnoniemowlęcą i coś tam jeszcze. Tylko przy ceroidolipofuscynozie napady padaczkowe, padaczką są zupełnie oporne na farmakoterapię. I tak właśnie było u Krzysia.
Sterydy dały tylko chwilową poprawę, leki takie jak Keppra czy Frisium nie dawały żadnego rezultatu..

Ale cieszę się, że wiem co jest mojemu dziecku.
Wiele razy wyrzucałam sobie, że jestem złą matką, że zrobiłam coś nie tak i wynikiem tego Krzyś nie mówi. Ale teraz wiem, ze to nie moje wina, że starałam, starm się, i chyba jestem całkiem dobrą mamą.
Każdy uśmiech Krzysia i każdy całusek od niego daje mi poczucie pewności, że jestem dobrym rodzicem. i chciałabym zatrzymać właśnie takie chwile w sercu i cieszyć się każdym dniem.

Carpe diem!
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Karolina

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3894
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #18 dnia: Październik 16, 2008, 14:26:29 »
Ania, jesteś niesamowita - chylę przed Tobą czoła i życzę tylko wspaniałych chwil z rodzinką i wierzę... że jest już gdzieś na świecie przyszły Nobilista, który wie jak pomóc Twojemu synkowi - tylko nie znaleźliśmy go jeszcze.

Pozwolisz, że ten wątek przeniesiemy na tablicę - genetyka i wady wrodzine - zostań z nami  '<img'>
Pozdrawiam, Karolina

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #19 dnia: Październik 17, 2008, 12:46:19 »
Karolinko i ja mam taką nadzieję, że może jeszcze ktoś zdąży... Zdąży znaleźć lekarstwo, sposób, w jaki będzie można się pozbyć tego... DZIADOSTWA '<img'>

Co do tablicy, to oczywiście masz rację, genetyka i wady wrodzone to najlepsze miejsce dla tego wątku '<img'>

Pamiętam, jak przeczytałam kiedyś 2 opowiadania, które zresztą były na tym forum przytaczane wiele, wiele razy. O tym jak Bóg stworzył matkę i jak wybiera matkę dziecka upośledzonego.
Wiecie coś w tym jest... szczególnie we fragmencie:
" (...) taka właśnie ma być kobieta, którą obdaruję dzieckiem dalekim od doskonałości. Kobieta, która teraz nie zdaje sobie jeszcze sprawy, że kiedyś będą jej tego zazdrościć."

Często spotykam się z opiniami ludzi, że mnie podziwiają, że zazdroszczą siły, że oni by się załamali. że ja potrafię chodzić do pracy, że mogę zażartować, uśmiechnąć się.
A to wszystko przyszło samo. Zrozumiałam, że jeżeli nie stanę trochę obok, jeżeli ja nie będę szczęśliwa, to moje dziecko też nie będzie.
Krzyś chyba to wyczuwa, nigdy nie był taki radosny i tak bardzo roześmiany jak teraz. Chichra się co chwilkę, uśmiech na buzince cały czas '<img'>
Ta jego buźka śliczniutka daje mi siły:D:D:D

Ale cały czas mam nadzieję, że zaraz się obudzę i okaże się, że Krzyś nie jest chory, że to był tylko jakiś koszmar...
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #20 dnia: Październik 20, 2008, 20:17:16 »
Eeee tak może troszkę prywaty, aby odetchnąć od tych chorób.



Kilka miesięcy temu w przedpokoju pewnego gabinetu w Warszawie stałem z Piotrkiem a na krześle siedziała Mama ze swoim bodajże 5-letnim Synkiem. Zamieniłem z Nią kilka słów, byli z okolic Krakowa.
Jej Synek czule objęty przez Mamę wyciągnął ręce w kierunku naszego Piotrka. No Piotrek jak to On, stał jak stał bez reakcji….

Ale nie w tym rzecz bo to przecież było tylko kilka ulotnych chwil, ale chodzi mi o to wyczuwalne ciepło jakim Ta Mama objęła swoje Dziecko. Bez względu na Jego chorobę, słabości ciała ta Miłość przebijała w tym obrazie jaki zapamiętałem.
Obrazie Matki i Synka….. Te Ciepło… Spokój Matki, nawet w obliczu choroby Synka…. Jakaś taka wewnętrzna Dobroć….
Uśmiech na twarzy Mamy, aby Dziecko nie odczuwało niepokoju….
… tak jakby postawa Tej Mamy powodowała, że nic i nikt nie było i nie był w stanie zniszczyć ICH Szczęścia.


I nie wiem czemu ale…. jak mam ten obraz przed oczami to wydaje mi się, że widzę Ciebie Aniu z Krzysiem. Ot tak jakoś podświadomie Was podpasowuję do tej sytuacji.
Tak jakoś sobie Was wyobrażam.
Trzymajcie się.



I mimo wszystko też chciałbym poznać odpowiedź na to co dolega naszemu Piotrkowi. Poznać bez względu na wszystko. A potem zapewnić Mu Szczęście, cokolwiek to znaczy…..

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #21 dnia: Październik 30, 2008, 14:00:15 »
Paweł,
powiem tak...
Nigdy nie spodziewałam się, że coś takiego może nas spotkać. Chodziliśmy od lekarza do lekarza i szukaliśmy przyczyny.
Nawet pewna Pani Doktor zapytała dlaczego tak męczymy dziecko, wozimy je po lekarzach, szukamy na siłę. A my po prostu widzieliśmy, że coś złego dzieje się z naszym synkiem.
Pomimo diagnozy tak ciężkiej do przyjęcia, cieszymy się, że wiemy co to.

Współczuję wszystkim, którzy jeszcze szukają...

Ciężko to przyznać, ale mało w naszym kraju jest lekarzy, którzy by naprawdę chcieli poszukać choroby, postawić odpowiednią diagnozę...

Jeżeli chodzi o Krzysia...
     Krzyś jest bardzo radosny, uśmiech nie schodzi z jego ślicznej buzinki. Uwielbiam momenty, kiedy budzi się rano i tak pięknie uśmiecha się na mój widok, mówi "mama" i czule mnie przytula '<img'>
     Wiem, co nas czeka, ale chciałabym zatrzymać te chwile jak najdłużej, zatrzymać sprawność, którą ma w tej chwili.

Bez ładu są te moje posty, ale... taki właśnie bezład panuje cały czas w mojej głowie. Im więcej wiem o tej chorobie, tym jest mi ciężej. Czas pokaże co nas czeka...

Gdyby tak można było zatrzymać czas...
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

sylwia555

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 2
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #22 dnia: Listopad 11, 2008, 01:06:48 »
A ja wierzę , że się uda. Wiem ,że przychodzą chwile zwątpienia i załamania. Zaczyna się 3 rok , jak zdiagnozowano ceroidolipofuscynozę u mojego kochanego synka. Ponoć wiara czyni cuda. Chętnie podzielę się swoim doświadczeniem jak również przyjmę Wasze cenne rady i wskazówki

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #23 dnia: Listopad 12, 2008, 07:28:28 »
Sylwia...

Tchnęłaś we mnie nowe nadzieje. Tak bardzo chciałabym, aby udało się wyleczyć nasze dzieci. Gdyby to było chociaż troszkę prostsze...

Mamusie i Tatusiowie naszych kochanych Dzieciaczków - odzywajcie się do nas - RAZEM MOŻEMY WIÊCEJ!!!

Może ktoś z Was brał udział w jakichś badaniach, może podaje dziecku dodatkowe preparaty, które chociaż odrobinkę pomagają.

Odzywajcie się - zarówno ja, jak i inne mamy czekamy na Was.
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #24 dnia: Listopad 16, 2008, 23:43:39 »
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Dopiero zaczynam, ale serdecznie zapraszam.

Mam nadzieję, że uda się znaleźć dzięki temu więcej rodziców.

Jeszcze raz zapraszam.
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #25 dnia: Styczeń 08, 2009, 14:45:38 »
"Młodość blednie,
miłość więdnie,
przyjaźń obumiera.
Wiecznie żyje tylko
matczyna nadzieja."
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #26 dnia: Styczeń 08, 2009, 21:05:56 »

(Gangola @ Lis. 16 2008,23:43)
QUOTE
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Dopiero zaczynam, ale serdecznie zapraszam.

Mam nadzieję, że uda się znaleźć dzięki temu więcej rodziców.

Jeszcze raz zapraszam.

Będę zaglądać. Krzyś jest uroczy.
Zastanawia mnie jedna rzecz. Co prawda NCL na chwilę obecną nie da się leczyć przyczynowo (chociaż akurat w chorobach lizosomalnych coraz częściej stosuje się terapię komórkami o których tak straszna awantura na tablicy autyzm - uważam, ze w tego typu chorobach jeżeli byłby lekarz, który widziałby szansę leczenia dziecka komórkami, to warto), ale wracając - mimo, że nie da się leczyć przyczynowo może można opóźniać postęp choroby na różne sposoby.
Jednym z  poważnych problemów jest utrata wzroku. Może możnaby opóźniać ten proces poprzez stymulację wzroku już teraz, przed pierwszymi objawami w tym zakresie? Generalnie tzw. "terapia wzroku" u wielu dzieci niedowidzących a nawet niewidomych daje dość dobre efekty. Może, gdyby spróbować zacząć zanim nastąpią problemy w tym zakresie dałoby się wydłużyć Krzysiowi czas w którym będzie mógł korzystać  ze wzroku? Æwiczenia prowadzące przez terapeutów wzroku są na ogół przyjemne dla dzieci. No nie wiem, może za bardzo kombinuję... Ale może warto popytać, np w stowarzyszeniu Tęcza, czy ktoś podjąłby się nazwijmy to profilaktyki wzroku? Faktem jest, że procesów metabolicznych się nie zatrzyma, ale rzeczywistość pokazuje, że czasem mimo poważnych problemów np. metabolicznych, czy genetycznych, dzięki ćwiczeniom udaje się wiele funkcji dłużej zachować w sprawności. ważne, że ćwiczenia wzrokowe, odpowiednio dobrane (zwłaszcza u dzieci z padaczką lekooporną to bardzo wazne) nie są obciążające i jak mówiłam - na ogół dzieci je lubią.
Jak sądzisz? Może Iwpal też by mogła coś powiedzieć w tym zakresie, co prawda, podobnie jak ja wzrokiem jako takim się nie zajmuje, ale zmysłami owszem.
-------
pozdr.
joanna "acha"

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #27 dnia: Styczeń 08, 2009, 23:21:50 »
Znalazłam taką stronę (urzędową):

tutaj

To są programy amerykańskie, Aniu - pewnie sama to już znalazłaś, ale może się komuś nada - w zakresie ceroidolipofuscynozy są prowadzone takie programy:
tutaj

Wprawdzie o Europie słowa marnego tam nie ma, ale są adresy korespondencyjne Osób Odpowiedzialnych i Te Osoby, jak sądzę, mogą mieć informacje na temat tego, czy podobne programy są realizowane gdzieś u nas.




... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #28 dnia: Styczeń 09, 2009, 08:11:01 »
Witam,

Dorotko dziękuję CI za linki.
Te badania, które tam są podane są już w trakcie. Mam bezpośredni kontakt z Weill Cornell Medical College. W tym roku ma być rozpoczęta kolejna tura terapii genowej, jesteśmy już wpisani na listę rekrutacyjną i czekamy. Jeżeli tam nas nie wezmą to pojedziemy do Chin na operację z użyciem komórek macirzystych.
Dlatego zbieramy fundusze (patrz blog ;) )

Acha - ja też tak na początku myślałam, będziemy stymulować wzrok, stymulować wszystko co się da, ale problem nie leży w oczku, tylko w tym, że zanika nerw wzrokowy.

Ciężko jest to wytłumaczyć a tym bardziej zrozumieć, ale na ten moment naprawdę nie da się zrobić nic poza codzienną rehabilitacją.
Cały czas żyję nadzieją, że uda nam się dostać na te badania eksperymentalne i że one dadzą efekt, także trzymajcie za nas kciuki, aby nas wybrali '<img'>
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
ceroidolipofuscynoza
« Odpowiedź #29 dnia: Styczeń 09, 2009, 10:07:19 »
Pewnie, że trzymam '<img'> Nieustająco.

Pamiętaj o tej amerykańskiej Fundacji, która dała Mojej Koleżance milion na operację Swojej Córeczki. Jeżeli będziesz chciała spróbować skorzystać z Ich pomocy - daj znać. Z tego, co wiem, Ona to JUŻ załatwiła i już ma te pieniądze (konkretnie czek i co tam trzeba), mimo że Mała musi skończyć 10 lat, żeby ta operacja mogła być przeprowadzona.

Trzymajcie się, dacie radę! '<img'>
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...