Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: zosia_ w Styczeń 21, 2012, 01:52:39

Tytuł: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 21, 2012, 01:52:39
Szperałam na forum celiakii i coś znalazłam :)
Chyba nie trzeba rezygnować z diety aby sprawdzić celiakię. Można wykonać test genetyczny.
Nie jest najtańszy ale chyba warto (zamiast podawania dziecku glutenu a potem biopsji jelita -co i tak nie daje pewności, bo zanik kosmków może mieć różne przyczyny).
Cytuję za wikipedią:
"...Zdecydowana większość pacjentów chorych na celiakię posiada jeden z dwóch typów HLA-DQ. Gen ten jest częścią MHC klasy II układu receptora prezentującego antygen (ludzkie antygeny leukocytarne) oraz umożliwia układowi odpornościowemu rozróżnienie komórek własnych organizmu od obcych. Gen ten jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu szóstego, a ze względu na związek z celiakią locus jest określane jako CELIAC1.
 
Wyróżniono siedem typów HLA DQ (DQ2 i DQ4–DQ9). Ponad 95% pacjentów z celiakią posiada izoformy DQ2 lub DQ8, dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Powodem, dla którego geny te powodują zwiększone ryzyko celiakii jest to, że receptory będące produktem tych genów wiążą peptydy gliadyny mocniej niż inne formy receptora prezentującego antygen. Dlatego te formy receptora wykazują większą zdolność do aktywowania limfocytów T oraz do zainicjowania procesu autoimmunologicznego.
 
Większość pacjentów chorych na celiakię nosi dwugenowe haplotypy HLA-DQ2 zwane jako haplotypy DQ2.5. Haplotyp ten składa się z dwóch sąsiadujących alleli genu, DQA1*0501 i DQB1*0201, które kodują dwie podjednostki, DQ α5 i DQ β2. W większości przypadków , izoforma DQ2.5 kodowana jest przez jeden z dwóch chromosomów 6 dziedziczonych od rodziców. Większość chorych na celiakię odziedzicza jedną kopię haplotypu DQ2.5, podczas gdy niektórzy dziedziczą od obu rodziców, będąc wówczas bardziej narażonym na poważne komplikacje. Niektóre osoby dziedziczą DQ2.5 od jednego z rodziców oraz części haplotypu (DQB1*02 lub DQA1*05) od drugiego z rodziców, co zwiększa ryzyko..."

http://pl.wikipedia.org/wiki/Celiakia (http://pl.wikipedia.org/wiki/Celiakia)

Nie wiem czy można takie testy zrobić na NFZ. Znalazłam kilka miejsc, gdzie można je wykonać prywatnie ale nie będę podawać, żeby nie było, że cos reklamuję, każdy może sobie sam poszukać.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Luty 20, 2012, 08:34:32
Znalazłam coś na NFZ.

Kliknij tutaj (http://www.dietabezglutenowa.pl/poradnik/med_info.htm)
Niestety tylko trzy województwa, ale może Komuś się to przyda...
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Luty 20, 2012, 09:00:25
Aha... Bardzo mnie zainteresował ten temat i znalazłam taką pracę, z 2011 roku, niestety płatną i tylko pierwsza strona jest dostepna :(

Kliknij tutaj (http://www.deepdyve.com/lp/wiley/screening-for-celiac-disease-in-the-joint-hypermobility-syndrome-GmSxW4rU0h?key=wiley)

Musi być coś na rzeczy, skoro osoby z nadruchliwością stawów (EDS HT) poddają badaniom genetycznym w kierunku celiakii...
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Luty 20, 2012, 14:47:25
Dzieki :)
No i niestety nie mieszkam we własciwym województwie :( Ale badania i tak zrobie jak będzie trochę kasy.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Luty 20, 2012, 14:57:26
Bardzo proszę :-)
Napisałam do genetyków (naszych) czy nie uważają aby czasem, że warto by było wykonać takie otóż badanie... w kontekście BRAKU sensownej interpretacji pozostałych wyników {lol}... na NFZ, ostatnio się zawściekłam i Polakom nie zapłacę złamanej złotówki ;-)

Zatem to JA dziękuję Tobie :-))
Ale może skorzystasz z Columbii? To się niejako zrewanżuję :-))
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Luty 20, 2012, 15:01:28
Napisałam PW, czytasz miw  myślach ;)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Luty 20, 2012, 15:04:04
Odpisałam.
Kurde, zaraz Ci napisze adres email... zapomłam, sorry ;)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Marzec 15, 2012, 13:26:35
Kurczę... nawet nie wiem jak to napisać....
Zrobiłam te badania.
Po wielkiej wojnie z profami od genetyki we Wrocławiu, które mi odmówiły skierowania na NFZ, chociaż były podstawy, mam wyniki paneli przeciwciał, dziwne, niejednoznaczne...
Trudno, nie pierwsze 5 stów i nie ostatnie...

Celiakia.
Potwierdziła się.
Niestety, albo na szczęście.
Nie wiem, własnie dostałam wyniki i jestem trochę ogłupiała. Przystępuję od badania Rodziny. Tej, która jeszcze żyje....
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Marzec 15, 2012, 16:29:06
Celiakia.
Potwierdziła się.
Niestety, albo na szczęście.


Moim zdaniem - na szczęście. Przynajmniej jakiś konkret i informacja na przyszłość. Wiadomo co robić i dlaczego :)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Marzec 15, 2012, 23:55:24
Wie ktos moze gdzie mozna zrobic badania mitochondrialne....oprocz genesis w Poznaniu? Tylko tam jak na razie znalazlam.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: jestem_ada w Grudzień 07, 2015, 10:20:34
Z tego co wiem to takie badania można zrobić za pośrednictwemtej stronki : ......... moja bratowa ostatnio z tegokorztystała  :)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne mogą pomóc w wykluczeniu celiakii
Wiadomość wysłana przez: MarzenkaH w Marzec 29, 2016, 14:48:51
Ja również nie wiedziałam że istnieje coś takiego jak badanie genetyczne na celiakię. Od kilku miesięcy nie jem glutenu bo uważałam że nie jest on nam potrzebny do życia i lepiej się po nim czuję. Ale przeczytałam ostatnio artykuł na [...] i postanowiłam zrobić sobie testy genetyczne czy rzeczywiście jest mi potrzebne ograniczenie glutenu czy to tylko placebo. Obecnie czekam na wyniki i juz robię się niecierpliwa :P