Autor Wątek: badania genetyczne dla dzieci z autyzmem  (Przeczytany 9063 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

ewasz

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 864
badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
« dnia: Wrzesień 17, 2009, 14:31:50 »
Przekazuje i polecam bardzo uwadze
informację od p. dr J. Wierzby dotyczacą możliwości wykonania nieodpłatnie badań genetycznych dzieci / osób z autyzmem i ich rodziców w AM w Gdańsku.

Osoby zainteresowane powinny umówic się indywidualnie na pobranie krwi. Telefon kontaktowy podano w informacji.

Proszę też w imieniu p. dr Wierzby o przekazanie tej informacji jak najszerszej grupie rodziców dzieci z autyzmem.
--------------
UNIWERSYTECKIE CENTRUM KLINICZNE
GDAÑSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO
PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA
PORADNIA GENETYCZNA
80-211 Gdańsk, ul. Kliniczna 1
tel./fax (58) 349-34-10 ( poniedzialki 11.30-13.30)
349 - 28 - 75 ( pozostałe dni 8.30-13.30)

Gdańsk 10.09.09

Szanowni Państwo
Dzięki uprzejmości pani mgr Izabeli Chojnowskiej z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego mamy możliwość wykonania badań genetycznych w grupie dzieci podejrzanych o autyzm. Badania są nieodpłatne, warunkiem do ich przystąpienia jest zgoda rodziców, jak również pisemne potwierdzenie diagnozy. Pani magister zwraca się także z prośbą o pobranie krwi rodzicom, co pomoże w trakcie identyfikacji ewentualnych mutacji.
Ponieważ mamy świadomość trudności w pobieraniu krwi w grupie dzieci autystycznych proponujemy pobieranie krwi w placówce która posiada wyszkolony do pobierania krwi dzieciom personel.
Osoby zainteresowane udziałem w badaniach proszę o kontakt pod podanymi wyżej numerami. Postaramy się umożliwić Państwu wykonanie badań w godzinach popołudniowych.

Dr. n.med. Jolanta Wierzba

mama Igorka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 848
badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
« Odpowiedź #1 dnia: Wrzesień 17, 2009, 14:39:45 »
Ewasz! WIELKIE DZIÊkI! bardzo dziękuję za info! postaram sie tam dotrzeć i zaklepac miejsce dla synka!!! ':inlove:'  ':inlove:'
IGUŚ  a tu jego stronka- <a href="http://www.autyzmuigorkadajdy.za.pl" target="_blank">www.autyzmuigorkadajdy.unl.pl</a>

jandar

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 363
badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
« Odpowiedź #2 dnia: Wrzesień 17, 2009, 17:53:28 »
Ewa wielkie dzieki:)skorzystałam z tej informacji i jestem umówiona.Przekazuje tez innym rodzicom którzy nie zaglądaja tu na forum i tez sa chętni.pozdrawiam Janina
Mama Dariuszka(18lat)autyzm

biwonka

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 307
badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
« Odpowiedź #3 dnia: Wrzesień 20, 2009, 22:37:12 »
BADANIE ODBYWA SIÊ W RAMACH PROJEKTU" ROLA CZYNNIKÓW GENETYCZNYCH W PATOGENEZIE AUTYZMU" W ZAK£. GENETYKI MEDYCZNEJ W WARSZAWIE .Z POBRANEJ KRWI ZOSTANIE WYIZOLOWANY  DNA A NASTÊPNIE BÊD¡  ANALIZOWANE POLIMORFIZMY GENÓW , KTÓRE MOG¡ BYÆ ISTOTNE DLA WARUNKOWANIA PODATNOŚCI NA AUTYZM.OBECNIE DO TAKICH GENÓW NALEŻ¡ : AUTS 5 , AUTS 6  , AUTS 10 , GLO 1  , NRXN1 , AUTS X2 , SLC1A2 , I KILKA INNYCH.WYNIKI MAJ¡ TWORZYÆ PODSTAWY DO USTALENIA PRZYCZYN I WYODRÊBNIENIE WARIANTÓW MODULUJ¡CYCH RYZYKO CHOROBY I / LUB MAJ¡CYCH WP£YW NA OBRAZ KLINICZNY.

GosiaBautyzmDominik

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 17
badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
« Odpowiedź #4 dnia: Wrzesień 21, 2009, 12:15:43 »
Mój syn ma 5 lat. ma stwierdzony autyzm. Nie miał badań metabolicznych, ani genetycznych. Czy objawy: nieśmiałość, echolalia, słaby kontakt wzrokowy, opóźniona mowa. Czy przyczyną takich zaburzeń może wada genetyczna chromosomu X?

beng

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 96
badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
« Odpowiedź #5 dnia: Wrzesień 21, 2009, 21:18:40 »
W ramach tego projektu nie są wykonywane badania genetyczne w kierunku znanych chorób genetycznych (typu kruchy X) dających objawy podobne do autyzmu - celem projektu jest tylko szukanie czynników genetycznych warunkujących autyzm (czyli co takiego nasze dzieci odziedziczyly po nas rodzicach, co wywołało u nich autyzm). Taką odpowiedź pisząc w skrócie dostałam od p. doktor na moje pytanie w tej sprawie.