Autor Wątek: Co to moze byc?  (Przeczytany 2889 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

kamilad

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 27
Co to moze byc?
« dnia: Lipiec 27, 2011, 14:29:46 »
Jak pisalam w innym dziale jestem mama 5-latki u ktorej podejzewaja schorzenie mitochondrialne z zaburzeniami metabolicznymi. wiem to brzmi ogolnie, ale niestety wszystko jest tylko mowione ogolnie. Lekarze nie maja pojecia co jej tak naprawde jest okazalo sie po biopsji miesnia,ze ma za malo enzymow w miesniach ale tylko tyle nic z tego nie rozumiem lekarze nie umieja mi wytlumaczyc. wiele rzeczy mi sie nie zgadza, mala ma wiotkie cialko i slabe miesnie ale nie jestem pewna czy to naprawde mitochondrialne zaburzenia gdyz z tego co wiem u wielu pacjetow tego typu wystepuje padaczka u mojej na szczescie nie. wiec jezeli ma niski poziom enzymow nie mozna jej po prostu podac ich ?

moja mala tez traci bialko przez mocz to slyszalam kilka lat temu od metabolika nie wiem dlaczego tak sie dzeje i dlaczego ona potrzebuje o wiele wiecej kalorii niz my zdrowi ludzie aby przyjac na wadze. Jestem po rozmowie z pediatra dzisaj i jestem sfrustrowana nic mi nie powiedzial. Poza tym,ze delfinoterapia w jej przypadku to strata pieniedzy bo to dobre jest dla dzieci autystycznych nie wierze w to bo czytalam o tym!!

Prosze o kontakt rodzicow ktorzy maja dzieci chore na schorzenie mitochondrialne i maja podobne problemy do moich

KAMILA
Simona 2006- Zaburzenia metaboliczne

halogen75

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 25
Odp: Co to moze byc?
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 08, 2011, 22:56:38 »
Kamila,

nie wiem nic na temat schorzenia, o którym piszesz ale jako mama dziecka z inną chorobą genetyczną chciałabym Cię jakoś uspokoić. Z doświadczenia wiem, że choroby genetyczne to bardzo często choroby trudne do pojęcia przez nas, pospolitych zjadaczy chleba. Pamiętam siebie kiedy lekarz zaczął mi tłumaczyć z czym mam do czynienia. Stałam i zastanawiałam się o czym lekarz do mnie mówi. Masa trudnych do rozłożenia na czynniki pierwsze terminów, niezrozumiałe frazy, pojęcia, o których nigdy nie słyszałam. Przyjechałam do domu w zasadzie z nazwą choroby, którą zdiagnozowano również na podstawie biopsji mięśnia. Myślałam, że w domu za pomocą neta ogarnę więcej. Rozpoczęłam więc wędrówkę wirtualną po wszelkich możliwych dostępnych tematycznie artykułach, wiadomościach, opracowaniach medycznych. Tym sposobem nabiłam mózg jeszcze większą ilością obco brzmiących mi terminów. Potem byli kolejni lekarze różnej specjalizacji. Od niech dowiedziałam się w zasadzie tyle co wyczytałam. W końcu stwierdziłam, że nie ma co się bić w celu pojęcia tak trudnej dziedziny jaką jest genetyka. Skupiłam się na zdiagnozowanej chorobie jako na elemencie wyjściowym do rehabilitacji i terapii. W międzyczasie poszukiwałam osób na terenie Polski, którzy mają jakąkolwiek styczność z tą chorobą. W zasadzie dopiero po dobrym roku odezwało mi się dosłownie parę osób, u których ta choroba występuje. Osoby te pomogły mi zrozumieć tą chorobę od innej strony. Pomogły mi zrozumieć ją jako rodzic, a nie genetyk. Pamiętaj, że choroby genetyczne mają często to do siebie, że choć występują w różnej ilości, mogą się znacznie od siebie różnić. Lekarz mi kiedyś tłumaczył, że w zasadzie nigdy nie znajdziesz takiego samego, identycznego przypadku. To są choroby w pewnym sensie "masowe" ale traktowane jako "jednostkowe". Każdy przypadek mimo takiego samego nazewnictwa może być inny. Każdy przypadek może odbiegać od przyjętego standardu. Każdy przypadek może wręcz zadziwić samych lekarzy. Mojej córce pewne badania wychodziły i wychodzą jako prawidłowe, a przy tej chorobie akurat nie powinny. To nas zmyliło na dość długi okres czasu. Dopiero sama biopsja była rozwiązaniem zagadki. Spokojnie zatem. Mam nadzieję, że powoli uda Ci się to wszystko sensownie poukładać ale na pewno pośpiech w tym nie pomoże. Rozumiem Cię jako mama, że chciałabyś już teraz wszystko wiedzieć ale wierz mi, czasem nikt nie odpowie Ci od razu o co w tym wszystkim naprawdę chodzi. Poczekaj, może ktoś się odezwie. Jeśli nie dziś, to może jutro, jeśli nie jutro to może za tydzień. Poszukuj wszędzie gdzie się da. Może natrafisz jeszcze po drodze innych lekarzy, którzy naprowadzą się bardziej szczegółowo. Tego Ci w każdym bądź razie życzę.

wiem to brzmi ogolnie, ale niestety wszystko jest tylko mowione ogolnie.

Posłuchaj. My mamy diagnozę- miopatia wrodzona. To również bardzo ogólna diagnoza, bo miopatii masz bardzo wiele rodzai. Niestety z biopsji mięśnia nie dało się jednoznacznie wyczytać jaka to jest dokładnie miopatia. Sugerowano, że może za parę lat przy powtórzeniu biopsji wyjdzie coś więcej. Bazujemy więc na tym co mamy. Rehabilitujemy małą, zapisaliśmy ją na różne, ciekawe zajęcia. Spróbuj na chwilę obecną dać sobie troszkę czasu i spróbuj coś popchnąć do przodu na tle tego co masz. Przyjdzie czas na dalsze analizy, zobaczysz. Czasem sami rehabilitanci coś podpowiedzą, czasem spotkasz na rehabilitacji innych rodziców, którzy podzielą się z Tobą swoimi spostrzeżeniami.


wiele rzeczy mi sie nie zgadza, mala ma wiotkie cialko i slabe miesnie ale nie jestem pewna czy to naprawde mitochondrialne zaburzenia gdyz z tego co wiem u wielu pacjetow tego typu wystepuje padaczka u mojej na szczescie nie.

Tak jak pisałam wyżej. W genetyce nie ma identycznych przypadków. Są pewne podobieństwa ale zawsze są jakieś różnice. Moja córka powinna mieć przy swojej chorobie nieprawidłowy zapis EMG, a wyszedł całkiem w normie więc jak widzisz, nie ma reguły.


wiec jezeli ma niski poziom enzymow nie mozna jej po prostu podac ich ?
moja mala tez traci bialko przez mocz to slyszalam kilka lat temu od metabolika nie wiem dlaczego tak sie dzeje i dlaczego ona potrzebuje o wiele wiecej kalorii niz my zdrowi ludzie aby przyjac na wadze.


Myślę, że na te pytania odpowie Ci dobry fachowiec. Być może jeszcze na takiego nie natrafiłaś.


Jestem po rozmowie z pediatra dzisaj i jestem sfrustrowana nic mi nie powiedzial.

Bo to jest pediatra, a nie genetyk.


Poza tym,ze delfinoterapia w jej przypadku to strata pieniedzy bo to dobre jest dla dzieci autystycznych nie wierze w to bo czytalam o tym!!

Ja nie byłabym tego taka pewna. Pamiętaj, że w przypadku tego typu chorób nie bazujemy tylko na rehabilitacji fizycznej. Czasami ogromną rolę spełnia rehabilitacja o podłożu psychicznym. Twoje dziecko jest na początku drogi, w której musi zaakceptować swoją chorobę oraz ograniczenia, jakie jej ta choroba przyniesie. Tego typu terapia często działa na dzieci w szerokim zakresie. Jest rodzajem pozytywnej stymulacji, motywatorem, elementem wyciszenia się, drogą do uzyskania spokoju ducha. Taka rehabilitacja często przynosi dzieciom radość i jest miłym wstępem do rehabilitacji ogólnej, która ma z kolei spełniać zupełnie inne role. Jako doświadczony już trochę rodzic mogę śmiało powiedzieć, że warto się na tym zastanowić:)

Powodzenia:)