Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: favorita w Luty 07, 2010, 16:01:06

Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Luty 07, 2010, 16:01:06
Wiadomość głównie (ale nie tylko) dla rodziców dzieci z niepełnosprawnością intelektualną z terenu Lubelszczyzny:

Na Uniwersytecie Medycznym w Lublinie będą prowadzone bezpłatne badania DNA dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, której przyczyny nie są zdiagnozowane. Badania mają być jesienią, ale można się zapisywać już teraz. Będą robione na na specjalistycznym sprzęcie, który będzie kupiony z grantu europejskiego za 12 milionów zł.  

Poniżej wklejam linki do artykułów na ten temat:

http://lublin.gazeta.pl/lublin....ym.html
http://lublin.gazeta.pl/lublin....ne.html

Pozdrawiam
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Luty 07, 2010, 16:59:12
Dziękuję za interesującą wiadomość, może i nam się uda dostać na te badania.
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: reni48 w Luty 08, 2010, 10:08:20
Czy ktoś zapisywał się na te badania?
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Luty 08, 2010, 10:46:16

(reni48 @ Lut. 08 2010,10:08)
QUOTE
Czy ktoś zapisywał się na te badania?

Ja się zgłosiłam, na razie nie mam potwierdzenia, czy zostaliśmy przyjęci.
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Luty 08, 2010, 12:42:24
Mejla odrzuciło, dodzwonić się nie sposób, ale będę próbować. Bez potwierdzenia nie ma pewności czy jesteście przyjęci do tych badań :(
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: reni48 w Luty 08, 2010, 13:28:43
A nie wiecie może jak to badanie ma wyglądać?Czy dziecko jest przypinane do komputera czy jakoś inaczej.Bo obawiam się,że mój Kacper spokojnie by nie wyleżał.
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Luty 08, 2010, 15:05:17
Ja wysłałam zgłoszenie. Czekam na potwierdzenie.
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: reni48 w Luty 09, 2010, 11:04:44
Zgłosiłam się też,ale nie ma żadnej odpowiedzi zwrotnej.
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: doria w Luty 12, 2010, 11:34:37
Ja też wysłałam maila na wskazany adres ale póki co bez odzewu niestety.
Tytuł: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: low w Luty 15, 2010, 09:41:30
Ja dostałam dzis odpowiedź od dr Kockiego i juz nawet zapisałam się na pierwszą wizytę.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Październik 31, 2010, 21:42:14
Ktoś z Was będzie robił te badania u prof. Kockiego?
My jesteśmy po dwóch wizytach, dodatkowych badaniach hormonalnych (oczywiście jak zwykle wszystkie wyniki OK) i mamy się zapisać na luty już na te główne badania z projektu. Mają być z krwi, więc to tylko jedno pobranie.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Listopad 06, 2010, 20:21:32
Zrobiliśmy badania ale wszystkie są dobre. W tomografii wyszło, ze Rafał ma kostniaka w zatoce klinowej, dostał skierowanie do szpitala. Mamy się zapisać na luty- mają dostać nowy sprzęt i to mają być już te właściwe badania. Doktor stwierdził, że pomogą Rafałowi. Niestety nie powiedział jak.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Grudzień 25, 2010, 19:38:29
Favorita dostałaś informacje o badaniach w lutym u dr Kockiego?
Nas poinformowano, że Luxmed nie będzie miał poradni genetycznej w 2011 i jeżeli chcemy kontynuować badania to możemy prywatnie się zapisać. Wiesz coś na ten temat?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Grudzień 27, 2010, 20:38:31
Tak, też próbowałam się zapisać, ale nie powiedzieli mi, że kontraktu z NFZ nie będzie, tylko że "nie wiadomo, czy będzie"  ::) Kiedy pytałaś? Ja byłam u nich 23 grudnia, tuż przed świętami.
Rozumiem, że sprawa jest otwarta, zadzwonię jeszcze po Nowym Roku, jak nie będzie kontraktu, to zapiszę się prywatnie, a w międzyczasie skontaktuję się z samym profesorem i zapytam co on na to. Dał nr komóry na wypadek takich niespodziewanych komplikacji, więc w razie czego skorzystam.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Grudzień 27, 2010, 21:31:47
Mamy się zapisać na luty- mają dostać nowy sprzęt i to mają być już te właściwe badania. Doktor stwierdził, że pomogą Rafałowi. Niestety nie powiedział jak.

Nam powiedział, że będą badać bardzo dokładnie (dużo dokładniej niż w standardowych badaniach) materiał genetyczny, geny, hormony, enzymy, itd. (jak pierwszy raz słyszałam o tym projekcie, mówiono o ok. 8 tysiącach genów). Sprzęt, który będzie używany, jest finansowany z grantu europejskiego, jakaś niesamowita maszyna, więc badanie będzie bardzo zaawansowane. Amerykanie stosują podobno takie badania w diagnostyce dzieci z autyzmem i wychodzą tam różne nieprawidłowości, których w zwykłych badaniach nie widać. Wtedy można interweniować z sensem, farmakologicznie albo dietetycznie. Tak mówi profesor, myślę, że wie, co mówi :) Jak ci powiedział, że pomogą młodemu, to tylko się cieszyć.
Powiem szczerze, że wiążę z tymi badaniami spore nadzieje  :)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Grudzień 27, 2010, 21:54:47
 Do mnie dzwonili tuż przed świętami.
Jeżeli zapiszę się prywatnie to zapłacę za wizytę a kto zapłaci za te badania. Nie wiem co z tym fantem robić i chyba też zadzwonię do dr Kockiego  to będzie najlepsze żródło informacji.  Mam nadzieje.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Grudzień 28, 2010, 16:31:22
Nie, przez NFZ są finansowane wizyty, a nie badania, więc rozumiem, że prywatnie zapłaciłybyśmy tylko za wizytę. Same badania - z tego, co zrozumiałam - są finansowane z grantu naukowego.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Grudzień 29, 2010, 18:22:08
A czy wiadomo kiedy będą wyniki tych badań? W tym projekcie bierze też udział IMiDz i moje dziecko miało pobieraną krew 2 lata temu, potem jeszcze raz rok temu i tak sobie czekamy a czas ucieka :(
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Grudzień 29, 2010, 19:03:48
Zgadza się, przeciąga się to w nieskończoność. W pierwotnej wersji badania miały ruszać jesienią 2010, teraz jest mowa o lutym 2011. Z tego, co wiem, w tej chwili są na etapie remontu pomieszczeń, gdzie instalują sprzęt. Niewykluczone, że przez te wszystkie komplikacje z NFZ znowu się wszystko przeciągnie.
Masz słuszność, Baskwi - a czas ucieka... Tak niestety wyglądają badania w tym kraju :( , ale na to akurat jakoś bardziej liczę niż na inne.

A propos NFZ. Coś się dzieje niedobrego. Wczoraj dowiedziałam się, że również klinika pedodoncji wieku rozwojowego w Lublinie, gdzie leczę ząbki Ani, nie dostanie finansowania z NFZ w 2011. To już druga tego typu wiadomość w przeciągu kilku dni. Aż się boję, co będzie dalej.
Nasz rząd-nierząd musiał nieźle nakraść, ciekawe kto teraz będzie płacił za badanie i leczenie naszych dzieciaków. 
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Styczeń 03, 2011, 10:41:05
Mój syn też brał udział w badaniach genetycznych w IMiD. Krew pobierana w styczniu 2008r. i do tej pory cisza.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 04, 2011, 00:18:18
Mysmy teraz pobierali ta krew. Ja rozmawiałam ostatnio z panem w IMiDz. Te badania ktore oni robia w ramach tego projektu niekoniecznie musza sie pokrywac z badaniami ktore robi sie w poradnii genetycznej. W zwiazku z tym mamy i tak wizyte na luty  a kariotyp na maj tego roku. Nie wiem co Wam powiedzieli, ale mnie wlasnie to, ze jesli chce np wykluczyc łamliwy chromosom X to tamte badania tego nie zrobia.


pozdrawiam
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Styczeń 04, 2011, 10:05:17
Badanie na fraX mieliśmy robione wcześniej.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 04, 2011, 11:01:48
Kariotyp mamy sprawdzony. Nie mamy zbadanego chromosomu ale tak sobie myślę czy nam to coś da oprócz stwierdzenia faktu. Czy można coś "naprawić" w 14-latku pod względem genetycznym, czy będzie to jeszcze jedno badanie na zasadzie sztuka dla sztuki.
Jeżeli ktoś orientuje się jak na podstawie tych badań można pomóc dzieciom to proszę o informacje bo jak na razie to na wizytach było: "no wszystko w porządku" i "dziękuję, prosze zapisać się na następną wizytę". Wizyta 15- 20 minutowa nas kosztuje 5-6 godzin. Szczerze mówiąc mam dość a mój syn jeszcze bardziej.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 04, 2011, 14:25:26
Wcale Wam sie nie dziwie.... mnie juz mierzi chodzenie po lekarzach i tlumaczenie im, ze mojemu synkowi cos dolega...tyle ze ja nie wiem co i licze ze oni mi powiedza... A oni ciagle... nie wyglada...wszystko dobrze...po co robic te badania..... normalnie nie napisze co sie chce. A moje dziecko wciaz nie przybiera na wadze.....wciaz to co zje to z siebie wyrzuca w postaci niewiele zmienionej( glownie jesli chodzi o zapach) i tak sie z tym prowadzam..... Zeswirowac mozna.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 08, 2011, 08:24:02
Danusiu, mój jest o połowę młodszy a też już już odpuszczam sobie badania, które mają w nazwie przyczyny autyzmu, bo nam to nic nie da, a swoje dla nauki już zrobiłam. I myślę, że większość rodziców po pierwszej gonitwie po lekarzach tak robi.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 10, 2011, 12:33:43
Baskwi, a mam tylko jedno pytanie, czy gdzieś po drodze robiliście jakiś dokładny panel aminokwasów (nie GC/MS w CZD tylko coś szerszego) i/lub kwasów organicznych - w szczególności Kwas 2,6-pirydynodikarboksylowy? Może problem leży właśnie w ekscytotoksyczności - o której piszę na forum Autyzm - bo u dzieci z takim późnym dość regresem i z takim przebiegiem jak u Ignasia i Ingi - bardzo dobry rozwój i nagły regres - jest to częste zjawisko.
Tak tylko pytam po prostu, czy miał Ignaś te badania robione. Jeśli tak - i jeśli możesz - to napisz proszę, jakie były wyniki.
A miał przebadany cały cykl metylacyjny?
Na Twojej stronie update a propos badań kończy się na 2009 r., dlatego pytam...
Pozdrawiam
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 10, 2011, 16:07:51
Donna, robiliśmy tylko te badania w IMiDz, nasza neurolog nie widziała sensu w powtarzaniu badań metabolicznych, twierdzi, że to nic nie wnosi do diagnozy, ale poczytam Twój watek i postaram się z nią skontaktować, może znów go pobadam.
A o badaniach pisze na bieżąco w blogu a raz na rok wrzucam to co robiliśmy przez cały rok, tak że badania 2010 będą niedługo, tylko że to głownie zwykłe morfologie i wszystko ok. Tak się zastanawiam czy jak wyniki podstawowych badan są dobre to tych innych mogą być nieprawidłowe? Gdzieś to się chyba powinno łączyć i wpływać na siebie?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 10, 2011, 20:13:01
Alez oczywiscie, że tak. Mowimy o procesach zachodzacych w mozgu w sensie przeplywu neuronow w najdrobniejszych szczegolach tego procesu, o metylacji, o rzeczach kompletnie nie znajdujacych odzwierciedlenia w morfologii krwi. Jeszcze rozumiem badanie skladu czerwonej krwinki w sensie ile tam roznych mineralow, ale ja nie znalazlam takiego badania w Polsce. Jeżeli robiliscie badania aminokwasow u nas w kraju - tak jak my w sierpniu zreszta - to stwierdzam, że sa one malo przydatne i to strata pieniedzy podatnikow. W tych polskich badaniach wyszlo oczywiscie wszystko ok. Nic dziwnego, skoro badaja 22 aminokwasy. Z badan aminokwasow przez Genova Diagnostics, gdzie bada się ok 60 aminokwasow, wyszly ogromne nieprawidlowosci, a w polaczeniu z wynikami kwasow organicznych i rezonansu - daly calkiem spojny obraz tego, co jest przyczyna autyzmu Ingi. Niestety ja uwazam, że tylko badania za granica maja sens jakikolwiek. Tam na sam Autism Research Institute w zeszlym roku rzad dal ponad 13 mln dolarow. Plus inne wplywy plus inne instytuty... I sa pieniadze na badania, na opracowywanie nowych testow, lekow... Jest swietny test mutacji genetycznych uposledzajacych metylacje tych konkretnych pierwiastkow, ktore moga miec wplyw na zachowania autystyczne. Gdzie u nas w Polsce to znajdziemy? sa badania poziomu wszystkich neuroprzekaznikow. Sa skany metoda SPECT, ktore pieknie pokazuja jak dziala mozg, w ktorych momentach sa zaburzenia i jest to leczone. I na tym wszystkim i oczywiscie nie tylko na tym opiera się DAN.mowie o leczeniu w USA oczywiscie, bo po zapoznaniu się z leczeniem DAN w Polsce podziekowalam i skorzystalam z uslug lekarza w USA. To inna bajka i inne mozliwosci. I tylko przez taka perspektywe mozna się w ogole wypowiadac o leczeniu DAN. Bo odnosze wrazenie, że co poniektorzy forumowicze oceniaja DAN przez pryzmat 3 polskich lekarzy. A to co najmniej kilkaset swietnych specjalistow na calym swiecie, grube miliony na badania, niezliczone rodzaje testow, leki robione specjalnie pod dziecko i jego zdolnosci metylacyjne. Nam się udalo ustalic przyczyne i wyszlo to we wszystkich badaniach oraz spojne jest z obrazem rezonansu Ingi. Teraz mamy rozpisane leczenie i zobaczymy. A ktorys z instytutow w USA zbiera dane o przypadkach calkowitego wyleczenia z autyzmu (w sensie, że nie ma kompletnie zadnych cech autystycznych bez suplementow, diety itp.) Maja już ponad 1500 takich historii. Diagnoza: autyzm to przeciez tylko opis zachowania dziecka, czy spelnia ono dane kryteria-ale kryteria dotycza ZACHOWANIA. Ta diagnoza nic nie mowi o biochemii organizmu, o problemach jelitowych, o obciazeniu metalami ciezkimi, itp.
Rozpisalam się troche, wiem jakie na tej tablicy panuje przekonanie o DAN ale to naprawdę nie sa tylko trzy lekarki tylko caly bardzo skomplikowany protokol i szczegolowe badania, o ktorych w Polsce moZemy sobie pomarzyc. Aminokwasy i morfologia to jednak troche malo informacji. A autyzm to nie klatwa ani czary-mary tylko ma swoje przyczyny.
Od razu zaznaczam, że nie bede brac udzialu w dyskusji DAN kontra nasze wspaniale instytuty i madrzy lekarze w kraju, bo nie mam misji zbawiania swiata. Ale jak już ktos chce diagnozowac to niech to robi porzadnie. Albo to oleje i skupi się na terapii. Ja chcę tylko wyleczyc swoje dziecko i uwazam, że jestem na dobrej drodze, bo już wiem mniej wiecej co się w jej mozgu dzieje. Aktualnie moja DANka konsultuje wyniki Ingi z neurologiem dzieciecym i biochemikiem i za tydzien bedzie już po konsultacjach. Gdzie u nas w Polsce mialabym taka opieke? I moze jeszcze na NFZ?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 10, 2011, 22:09:41
Donna a TY mieszkasz w Polsce czy w USA?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 11, 2011, 07:56:51
Oczywiscie w Polsce :-)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 11, 2011, 11:27:57
Donna, a leczysz w Polsce czy gdzieś na świecie? I jeśli można wiedzieć to gdzie? Zainteresowały mnie te dokładne badania, które robiłaś. Ja nie mam najlepszych doświadczeń z lekarkami DAN w Polsce, ale na zasadzie lepszy rydz niż nic - odwiedzam i leczę. Mam jednak poczucie, że dotychczas nikt dokładnie nie przemyślał, jakie nieprawidłowości ma mój syn a leczenie jest taśmowe i to taki "plaster na ranę". Zupełnie nie mam orientacji jaki dobry lekarz DAN jest w Europie i gdzie warto jeździć, robić badania itd. Historia mojego syna jest odmienna od Twojej córki. Nieprawidłowości były od początku, ale nie miał klasycznego regresu, widocznych stymulacji, dziwnych zachowań tylko nadruchliwość, stopniowe, coraz wyraźniejsze opóźnienie i nieosiąganie niektórych umiejętności doprowadziły do diagnozy. Wciąż wątpliwości pozostają, bo mimo, że zaburzenia mowy i zaburzenia IS są charakterystyczne dla autystyków, to dieta ani cukier nie mają wpływu na zachowanie a jego NIECHĘĆ do rutyn i powtarzalności, która była od zawsze, też jest dziwna.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 11, 2011, 13:01:18
Nasza droga z leczeniem pokrótce była taka:
 - tuż po diagnozie poszłam do endokrynolog dziecięcej, ktora położyła Ingę w szpitalu i porobiła wszystkie badania. Wyszły oczywiście spoko, łącznie z Tandem i GC/MS. W związku z czym lekarka się poddała, ale ja poszłam prywatnie zrobić porządne EEG, które wyszło nieprawidłowe (w szpitalu miała robione EEG 15 minut i niby było wszystko OK, prywatnie - 40 minut w fazie zasypiania i snu i wyszły nieprawidłowości) i wyprosiłam rezonans mózgu. Rezonans pokazał nieliczne ogniska degeneracji istoty białej w mózgu. Byłam u trzech neurologów w Polsce z tym wynikiem ponoć super-hiper-najlepszych i każdy zbagatelizował, twierdząc, że to chyba w okresie porodu coś tam się mogło niedotlenić i w ogóle nie ma co się przejmować. Byłam w poradni genetycznej, też - wszystko OK. Badania włosa nie umieli odczytać (kto Panią na to naciągnął?), dieta to w ogóle bez sensu (po co Pani dziecko męczy, gdzie jelita a gdzie mózg, jaka grzybica, ja leczę 20 lat i nie widziałem żeby grzybica tak działała). Miarka się przebrała, kiedy super-najlepsza neurolog dziecięca wystawiła opinię, że za regres Ingi (mówimy o REGRESIE - w sensie utrata całkowita wszystkich umiejętności, co ja przeżyłam z dzieckiem to masakra) odpowiada to, że w lutym na pięć dni wyjechałam na szkolenie i to był taki szok emocjonalny, że  był regres. Jest to tak oczywista bzdura, że ręce opadają. Mam kontakt w pracy z dziećmi po prawdziwej traumie - z dziećmi zgwałconymi, z dziećmi które utraciły rodziców. Nie ma takiej możliwości, żeby była taka reakcja. Może być regres ale w jednej sferze a nie tak globalnie. Stwierdziłam, że skoro tak mówi lekarz z iluśtam letnim stażem, to ja dziękuję bardzo służbie zdrowia w tym kraju. Po prostu. Następnie zaczęłam drążyć kwestię lekarzy DAN w Polsce i lipa, z tego co poczytałam to rzeczywiście takie trochę strzelanie w ciemno, kompletnie bezsensownie prowadzona chelatacja (duże dawki chelatora, niebezpieczne dla dziecka), kompletnie bezsensownie prowadzona suplementacja (MB12 w formie kremu przez skórę bez badania najpierw stopnia wchłaniania leku przez dziecko w jakikolwiek sposób). Jak mam wydawać swoje ciężko zarobione pieniądze, bo nikt nam nic nie daje i na wszystko sami musimy zarobić, na takie leczenie, to ja dziękuję również i za to. Napisałam z tuzin e-maili do lekarzy w USA stwierdzając, że skoro tam na badania nad autyzmem idzie najwięcej kasy, to muszą być w tym najlepsi. Tam powszechna jest praktyka, że lekarze przyjmują przez skype czy telefon, to ogromny kraj i nie każdy może leciej tysiąc km na wizytę. Niektórzy lekarze mają po prostu na swojej stronie skrypt do zapłaty kartą kredytową i tyle. W ten sposób zgodziło się nas przyjąć kilku lekarzy. Na chybił trafił wybrałam jedną z nich. Umówiliśmy wizytę. Stwierdziłam też, że osobisty kontakt z dzieckiem jest zbędny - wystarczy dobry wywiad i wyniki badań i już. Pierwsza wizyta trwała z 3 godziny, wywiad był bardzo szczegółowy, dostałam kilkanaście badań do wykonania. I znów sie zaczął kołowrotek, bo oczywiście w Polsce tego nie robią, tamtego nie robią.... Masakra. Krew na badania poziomu witamin i pregnenolonu wysyłałam do Niemiec, mocz i kał na badania kwasów organicznych i aminokwasów do USA. W międzyczasie była kolejna wizyta (po jakiejś tam partii badań, nie wszystko mi się udało od razu załatwić) i pierwsze suplementy oraz przepisano nam zastrzyki z MB12. Załatwiłam je przez włoską aptekę i BARDZO nam się na nich polepsza. Po prostu super. No ale jako że z bardzo szczegółowego badania kału CDSA w Genova Diagnostics nie wyszedł przerost grzyba - ale jak wiadomo z kału badanie nie zawsze miarodajne - to lekarka zaleciła badanie na kwasy organiczne żeby już na 100% być pewnym co z tym grzybem. Mnie rwało już do rozpoczęcia chelatacji i chciałam mieć 100% pewność, że jelita są w miare uspokojone. Aha, przed przepisaniem MB12 w zastrzykach musiałam zrobić test i wcierać codziennie jodynę (troszeczkę) w skórę i zobaczyć, po jakim czasie ten żółty kolor schodzi. Po zobaczeniu tych moich zapisków lekarja stwierdziła, że Inga ma słabe wchłanianie przez skórę i krem z MB12 jest bez sensu, bo moze się nie wchłonąć. Dlatego dajemy zastrzyki, są malutkie, podskórne, dajemy przez sen. W każdym razie - zmierzając już do końca - w piątek wróciły wyniki kwasów organicznych. Nie ma grzyba, jest Clostridia i jest ogromny nadmiar quinolinic acid - w opisie badań było, że świadczy to o ekscytotoksyczności mózgu (już pisałam o tym na tablicy Autyzm, to nie chcę się powtarzać). I nagle - wszystko złożyło się w całość. Wynik rezonansu (degeneracja neuronów), wyniki aminokwasów (wiele było w nadmiarze, po sprawdzeniu dokładnym okazało się, że to właśnie ekscytotoksyny), niedobór wit. C mimo dużych dawek które Inga przyjmowała.... no i sam przebieg choroby, gdzie był okres dużego rozwoju i nagle bum - regres. I tyle. W międzyczasie zarejestrowałam się na dużym amerykańskim forum autismweb.com. Tam KAŻDY leczy swoje dziecko. Ja rozumiem, że oni mają te badania i leczenie "za darmo", w sensie że ubezpieczalnia płaci to im łatwiej. Ale leczą i jest wiele przypadków całkowitego wyleczenia z autyzmu. Dla nich autyzm to jest słowo, które opisuje objawy i niejako "przykrywa" przyczynę - czyli zatrucie metalami ciężkimi, nieprawidłowości w trawieniu i wchłanianiu, schorzenia o podłożu autoimmunologicznym, zatrucia bakteryjne.... masa tego jest, to wszystko się bada i leczy. U nas jest jakaś kompletna niemoc, bo i tak "do końca się nie da wyleczyć i zawsze coś zostanie". Ja rozumiem, tak uczą od 20 lat lekarzy na studiach, a mało kto się na bieżąco dokształca z najnowszych osiągnięć i szuka, nie ma pieniędzy na nowe badania. Ale nie piszcie, że jest dobrze fajnie i ok w naszje polskiej służbie zdrowia i mamy takie świetne badanie GC/MS (oczywiście wyszło w Polsce prawidłowe, podczas gdy rozchwiania są ogromne - ale w tych aminokwasach, które GC/MS nie bada), a ten DAN to taki głupi, bo ten DAN to dziesiątki milionów dolarów przeznaczanych co roku na badania, co leży u podstaw autyzmu. Na pewno predyspozycje genetyczne ale też na pewno czynniki środowiskowe. Na zdrowy chłopski rozum to nie może być TYLKO genetyka, bo ilość zdiagnozowanych autystów na świecie wzrasta w kosmicznym tempie (w Stanach w ciągu ostatnich chyba 10 lat o 26%), to co - epidemia genetyczna? Po prostu czynniki środowiskowe, z którymi można i należy walczyć, po prostu wirusy, które radośnie w szczepionkach wprowadzamy do młodego mózgu i które powodują stan zapalny...
Ja na leczenie DAN w Polsce bym się nie zdecydowała, bo mi szkoda pieniędzy. To juz chyba wolałabym zapłacić homeopacie za jego czary-mary. Polecam kontakt z lekarzami w USA - ale oczywiście angielski musi być na bardzo dobrym poziomie, no i trzeba się liczyć z wydatkami, bo jedna wizyta to 300-400$ zależnie od czasu. Badania też nie są tanie. Suplementy też, a niektórych nie ma po prostu w Polsce. Teraz na przykład nie mogę zrobić Indze panelu metylacyjnego - świetne badanie, które pokaże, gdzie i na jakim etapie jest zaburzona metylacja - bo nie mam 2000 zł na razie na to badanie. To wkurza i wnerwia, ale robię, co się da powoli. Wstępne badania kosztowały nas ok. 6000 zł. Suplementy na miesiąc tak z 1200 zł mniej więcej. No ale nic, dla dziecka robi się wszystko. Być może konieczna będzie wizyta w USA - wolę nie myśleć, jakie to pieniądze. Na razie cieszę się z tego, że mam lekarza, który mnie prowadzi, który sam się skonsultuje z potrzebnymi specjalistami i który mi nie wmawia, że autyzm to wyrok do końca życia, bo "coś zawsze zostanie" i że dziecko się cofnęło w rozwoju, bo matka wyjechała na 5 dni.
Ale wiecie co - mówię to z pełną odpowiedzialnością - gdyby było tak, że nie miałabym tych pieniędzy na lekarza i badania, to i tak bym leczyła. Na stronach i blogach i forumach są takie tysiące informacji i całkiem bezpiecznych suplementacji i terapii, które pomagają, że na pewno bym na coś się sama zdecydowała. Na pewno - niezależnie od opinii lekarza - chelatowałabym protokołem Cutlera.Moja lekarka mówi, że jest on całkowicie bezpieczny i rozsądny. Szkody nie przyniesie, jeżeli jest właściwie stosowany. Na forum amerykańskich jest na pierwszym miejscu z najbardziej skutecznych interwencji. Najbardziej pomógł dzieciakom. Zresztą rtęć i aluminium też powodują ekscytotoksyczność i może się okazać, że u Ingi to jest właśnie przyczyną pierwotną - zatrucie metalami ciężkimi. Jako, że jej jelita są w miarę spoko, zaczynamy z chelatacją od lutego.

Ja uważam, że trzeba drążyć, nie można dać się zbyć ani ulegać mitowi białego fartucha - lekarze wiedzą dużo ale tylko o swojej dziedzinie zwykle, nie chce im się - tak jak nam rodzicom - spędzać całych nocy w internecie i szukać i czytać. A jak się idzie do państwowego, to już w ogóle jak dla mnie strata czasu i nerwów. Na pewno są wyjatki - ja się nie spotkałam z żadnym takim. W USA jest taka specjalizacja (moja DANka też ją ma) - medycyna integracyjna. Czyli jak poszczególne układy wpływają na siebie nawzajem, postrzegają organizm jako całość i nikt z tych lekarzy, zaręczam, nie powie mi: gdzie jelito a gdzie mózg. Jak dla mnie takie zdanie zamyka dalszą dyskusję z lekarzem, bo po prostu jest on niedouczony i co najgorsze niemyślący. Na szczęście, jak poszłam do tej samej lekarki (na chwilę, po jakiś dokument) ze 2 miesiące potem, powiedziała: a wie Pani, poczytałam trochę o tej grzybicy i coś jednak w tym jest - i dopisała mi do wypisu ze szpitala zalecenie kontynuowania diety przeciwgrzybicznej. To może jednak nie jest jeszcze z niektórymi tak źle, co? :-)

Rozpisałam się, bo akurat mam czas, a może ktoś skorzysta z naszych doświadczeń. Nie mam czasu ani możliwości pisania bloga, ale chyba powinnam, bo tak nam się życie w ciągu ostatniego czasu przewróciło do góry nogami.... wszystko WSZYSTKO wynagradza mi moje dziecko, które zaskakuje mnie ostatnio każdego dnia. Codziennie mamy nowy przełom i nowe osiągnięcia (głównie od czasu MB12). Podchodzi już do każdego, mówi: cześć, przynosi jakimś obcym kobietom piłkę i mówi: porzucamy piłkę, jak mi się uda złapać to mówi: brawo, mamo, złapałaś. Jak jest głodna to mówi z błyskiem w oku: babcia zrobi mi mięsko :-) podczas gdy w czerwcu mówiła tylko jedno słowo, sikała pod siebie i wrzeszczała bez powodu, a ulubionym zajęciem było wchodzenie pięć schodków w górę i pięć w dół - i tak przez godzinę....
Pozdrawiam, odpowiadam na każde priwy i posty, ale z góry piszę, że w dyskusje na temat wyższości Centrum Zdrowia Dziecka nad Autism Research Institute (czyt. medycyna konwencjonalna w Polsce a DAN) nie będę się wdawać, bo mi szkoda czasu.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 11, 2011, 13:40:27
Donna, świetnie, ze to opisujesz :) Dzięki :)
Fajnie by było jakbyś mogła założyć nowy temat na tablicy Autyzm i tam wkleić wszystkie swoje dotychczasowe posty na temat tego córki i w miarę możliwości co jakiś czas pisać nowe o kolejnych swoich działaniach. To by mogło bardzo pomóc wielu rodzicom.
:)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 11, 2011, 14:17:31
Spoko, naprawdę dzielę się wszystkim, co wiem. Właśnie trudno mi to jakoś ustrukturyzować, w sensie jednego wątku więc jak się wydarza coś przełomowego, to wtedy zakładam wątek, bo może ktoś inny coś podpowie. Nie zawsze mam też niestety czas pisać. Ale w miarę możliwości opisuję wszystko, co się da.
Dużo daje to forum, które linkuje czasem bubbelek, na autismweb.com. Tam jest taki fajny wątek o interwencjach, które najbardziej pomogły. Można poczytać, ponotować, poszukać potem tych interwencji... polecam.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 11, 2011, 21:16:18
Donna , dawno nie czytałam tak długich i ciekawie napisanych listów, ale nie ze wszystkim mogę się zgodzić. Nie będę udowadniać, że mamy lepszą medycynę niż USA ale pewnie większość bywalców forum stać tylko na leczenie z NFZ a nielicznych na ten kiepski polski DAN. A samodzielne leczenie dzieci, w oparciu o informacje czerpane z internetu nie przemawia do mnie, szczególnie jak widzę ogłoszenia o zakupie leków stosowanych tylko pod nadzorem lekarza w warunkach szpitalnych. Te 1500 wyleczonych autyków to jaki procent całości i w jakim czasie? Ewa Pisula pisze o 2 % dzieci które same , czytaj bez leczenia i terapii, wychodzą z autyzmu, a tu takie ciężkie miliony, tylu naukowców i podobne wyniki ??? I co jeśli zbadam dziecko za te marne 6 tysięcy ( miesiąc naszych terapii) gdy koszt lekarstwa to 40 tys. co miesiąc, nie wiadomo jak długo? Nerka a nawet dwie będzie mało, oby wam się udało.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 11, 2011, 21:54:17
Nie podajemy żadnego leku stosowanego przez lekarza w warunkach szpitalnych i nie zamierzamy. Podajemy tylko MB12 na receptę, przepisane przez lekarza na podstawie wyników dziecka. Myślę, że zwykły rodzic miałby problem nawet z zakupem leku stosowanego w warunkach szpitalnych (gdyby już wpadł na szatański pomysł podawania go), więc samodzielne leczenie dzieci w ten sposób jest mało prawdopodobne.
Nie mam zamiaru się spierać o liczby, nie wiem czy są jakieś badania takie naprawdę rzetelne na ten temat. Mnie interesuje tylko jeden autyk - mój własny. Miło by było, gdyby moje dziecko samo bez leczenia i terapii wyszło z autyzmu. Nie mam jednak zamiaru przeprowadzać takiego eksperymentu. Wolę oprzeć się na wynikach badań mojego dziecka, które stwierdzają wyraźne nieprawidłowości i je naprawić na tyle na ile się da. Pewno, że może samo by się to jakoś naprawiło, ale na pewno nie będę na to czekała.
Nie wiem też, skąd dane o lekarstwie za 40 tys. miesięcznie. Nie słyszałam o takim (no może o tej kontrowersyjnej terapii komórkami macierzystymi, na którą bym się na pewno nie zdecydowała). Na razie wychodzi ok. 1000 zł na suplementy, ale to w 90% witaminy, antyoksydanty, przy tym prawie w 100% wyciągi z różnych roślin, nie leki tworzone w laboratoriach a pozostałe 10% to aminokwasy. Dużo więcej nie będzie, to nie są drogie rzeczy. A koszt chelatacji to nie wiem, jakieś 100 zł miesięcznie? Jakoś nie przemawia do mnie koncepcja, że mam nie badać dziecka, bo ewentualne lekarstwo MOŻE być za drogie (a prawdopodobnie nie będzie, tak naprawdę droga jest chyba tylko terapia w komorach tlenowych). Ja tam też się nastawiam na to, że nam się uda i dzięki za słowa otuchy :-) Rozumiem też naprawdę rodziców, którzy od lat próbują, od lat coś tam chcą zdziałać i się nie udaje. W sensie, że może się im już totalnie i zwyczajnie po ludzku nie chcieć. Też bym wolała nie być w takiej sytuacji, w jakiej jestem i mieć normalnie rozwijające się dziecko, ale trudno, stało się i to moja jest w tym głowa i moja odpowiedzialność, żeby zrobić dokładnie i totalnie wszystko, aby dziecku pomóc, bo ono samo tego nie jest w stanie uczynić. Nawet za cenę nerki czy dwóch (pewno na pierwszy ogień poszedłby raczej kredyt czy pożyczka :-)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 12, 2011, 00:29:00
Donna, bardzo serdeczne dzięki za ten szczegółowy opis. Wyobrażam sobie przez co musiałaś przejść gdy po okresie zdrowego rozwoju nastąpił taki dramatyczny regres. Myślę, że możnaby przekopiować te informacje na nowy wątek o drogach leczenia naszych dzieci i co one dały. Jeśli nie masz nic przeciwko podzieleniu się namiarem na tą sensowną lekarkę z USA, to prześlij mi proszę informację na priv. Ja też staram sie robić wszystko co mogę dla mojego syna, ale sama wiesz jak jest, dużo czasu schodzi nam na uczeniu się na błędach i próbowaniu rzeczy, które na nasze dzieci nie działają i chodzeniu po lekarzach - ignorantach. Leczenie DAN w Polsce jest w średniowieczu, nie mówiąc o poziomie wiedzy lekarzy rodzinnych czy pediatrów o zaburzeniach rozwoju i autyźmie. Nie znam nikogo, kto leczyłby w USA, ale koncepcja zlecania badań i leczenia via internet, wydaje się być sensowna, zwłaszcza, że my jako rodzice po paru latach rehabilitowania dzieci stajemy się też ekspertami w tej dziedzinie. A zaufanie do lekarza leczącego nasze dzieci - bezcenne  :). 
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 12, 2011, 00:46:02
Donna ja tez jestem zainteresowana ta lekarka......tylko bede musiala poszukac dobrego tlumacza....ale jak bedzie trzeba to do konsultacji nawet komus zaplace za to.....w koncu koszt tlumacza moze byc tanszy niz moje jazdy po lekarzach i obijanie sie o drzwi i "wszystkowiedze". Mam tez pytanie...poniewaz ja jestem niestety taka osoba ktora angielskiego sie wiele lat uczyla i sie nie nauczyly( mam problem ze sluchem- brak kompletnie sluchu muzycznego...a w konsekwencji noga z jezykow) napiszcie prosze co wiedzie co San Diego ( jesli wiecie), slyszalam bowiem ze to kolebka jesli chodzi o leczenie autyzmu. Dzisiaj rozmawialam z moim tata- okazuje sie ze moja kuzynka mieszka w San Diego..... i jest szansa ze moglabym tam poleciec z moim synkiem.

pozdrawiam
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 12, 2011, 16:07:32
Donna, najpierw piszesz o różnych skomplikowanych badaniach, a potem, że podajesz, oprócz mb12, witaminki i zioła. To mam wydać tyle pieniędzy by potem kupić suplementy ??? Już ponad rok podaję rispolept, co 2 miesiąc badam młodego i szukam czegoś innego. Ta suma, którą podaje to właśnie cena za taki lek, tylko przeznaczony dla innych chorych, ale bardzo obiecujący dla naszych dzieci. Bo mnie, w przeciwieństwie do Ciebie, obchodzą też inne autystyczne dzieci, tylko razem z innymi, mielibyśmy  szansę powalczyć o refundowanie prawdziwych badań( nawet w USA)  i leków dla naszych dzieci.
A oprócz  ceny leku mnie powstrzymuję świadomość, że nawet jak znajdę przyczynę choroby mojego dziecka, to się może okazać że jeszcze nie ma dla niego leku  :(
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 12, 2011, 16:18:44

A oprócz  ceny leku mnie powstrzymuję świadomość, że nawet jak znajdę przyczynę choroby mojego dziecka, to się może okazać że jeszcze nie ma dla niego leku  :(

Jeśli wierzysz w leki i chcesz aby taki lek był produkowany, to nie powstrzymuj się, zrób badania. Jeśli  będzie wystarczająco dużo chorych z takimi samymi wynikami (ta sama choroba), to firmy farmaceutyczne zobaczą rynek zbytu, produkcja będzie opłacalna i lek będzie produkowany (lub conajmniej rozpoczną sie na nim badania).
Nie oszukuj się, koncernom farmaceutycznym chodzi wyłącznie o kasę, to jest biznes i nic więcej. Będzie wystaczająco duże zapotrzebowanie to księgowi podejmą decyzję i lek się pojawi. Im więcej chorych tym być może cena jednostkowa leku dla klienta będzie niższa.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 12, 2011, 16:32:23
Właśnie nie wierzę w jeden lek dla wszystkich, przecież jak mantra powtarza się tu stwierdzenie, że każde dziecko jest inne, więc jakim cudem ma pomóc wszystkim ???
A jeśli wyprodukowanie jednej dawki kosztuje takie astronomiczne kwoty to na pewno nie będą tym zainteresowani, bo ilu kupców znajdą? Jeśli w ogóle będzie możliwość, bo wciąż wielu rzeczy nie umiemy zrobić....
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 12, 2011, 17:16:02
Ech... Baskwi, kochana, nikt Cię ani nikogo innego nie zmusza. Chcesz to badaj, a nie chcesz, to nie. Chcesz podawać suplementy, to podawaj, a jak nie to nie. Na tych "witaminkach" dzieciom się polepsza. Konkretnym dzieciom (poczytaj forum na autismweb.com). Piszę "witaminkach" bo tak jak napisałam wcześniej - to witaminy ale i aminokwasy, konkretnie dobrane i w konkretnych dawkach. To również leczenie jelit pewnymi protokołami. Za dużo by pisać. Myślę, że jest dużo rzeczy, które mogą być skuteczne dla naszych dzieci i nie muszą kosztować 40.000 zł miesięcznie. A jaki to lek, z ciekawości? Bo nie słyszałam o nim.
Kompletnie nie wierzę w jakąkolwiek możliwość wywalczenia pieniędzy na leczenie autyzmu, w kraju w którym 90% lekarzy powtarza, że autyzm jest nieuleczalny, a 90% rodziców to po nich powtarza. I w którym nie ma pieniędzy na leczenie białaczki czy mukowiscydozy a nawet na głupie zwiększenie limitów do zwykłych specjalistów. Można pomarzyć oczywiście, ale szkoda na to czasu. Ja niestety z różnych przyczyn nie mogę włączyć się w takie działania społeczne w jakiejś większej mierze.

Dyskusja o przekonaniu rządzących i firm farmaceutycznych do produkcji cudownych leków na autyzm jest na tak dużym stopniu abstrakcji, że nie bardzo widzę jej sens.

Tylko Baskwi, nie rozumiem, dlaczego raz piszesz: "Ta suma, którą podaje to właśnie cena za taki lek, tylko przeznaczony dla innych chorych, ale bardzo obiecujący dla naszych dzieci." a za parę minut "Właśnie nie wierzę w jeden lek dla wszystkich, przecież jak mantra powtarza się tu stwierdzenie, że każde dziecko jest inne, więc jakim cudem ma pomóc wszystkim". To wierzysz w ten obiecujący lek czy nie? I co to za lek, bo jestem ciekawa? I czemu jego prawdopodobna skuteczność powstrzymuje Cię od zrobienia badań, bo już tego w ogóle nie kumam? Ja nie wierzę w jeden lek dla wszystkich również. Wierzę w terapię dopasowaną do konkretnego przypadku.

Napisałam w tym wątku, bo mam wrażenie, że historie naszych dzieci są trochę podobne i myślałam, że Ci to może pomoże. Mam cały czas nadzieję, że może jednak tak.

Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 12, 2011, 19:45:45
A ja nie rozumiem czemu robisz ze mnie wariatkę, chyba nie ma sensu tego ciągnąć.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 12, 2011, 20:09:51
Przykro mi, że tak to odbierasz i na pewno nie to było moją intencją.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 12, 2011, 21:18:54
Jeżeli można się wtrącić powróćmy do badań genetycznych prowadzonych przez dr Kockiego czy ktoś wie już coś na temat terminu.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 13, 2011, 14:11:54
Przepraszam.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 13, 2011, 14:36:25
Ja pisałam do doktora w sprawie tego kontraktu z NFZ, kazał mi się wstrzymać i skontaktować z nim w drugiej połowie lutego, wtedy ma powiedzieć, co dalej  ???
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 13, 2011, 14:39:21
Nie przepraszaj, nie masz za co .
Może wiesz coś o rezultatach tych badań, czy można coś zmienić na ich podstawie w funkcjonowaniu dziecka. Ja jakoś tracę wiarę w to wszystko.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 13, 2011, 18:22:37
Nie, ale się dowiem, przez weekend pomęczę znajomą genetyk, a jeśli odpowie twierdząco, to zacznę nachodzić instytut, by wreszcie dali wyniki badań.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 15, 2011, 20:40:23
Dzięki Favorita. Skoro tak to ja też zadzwonię w polowie lutego. Zobaczymy czy coś to da.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne- do Baskwi
Wiadomość wysłana przez: maPatrykama w Styczeń 16, 2011, 01:29:13
   "Nie będę udowadniać, że mamy lepszą medycynę niż USA ale pewnie większość bywalców forum stać tylko na leczenie z NFZ a nielicznych na ten kiepski polski DAN. A samodzielne leczenie dzieci, w oparciu o informacje czerpane z internetu nie przemawia do mnie, szczególnie jak widzę ogłoszenia o zakupie leków stosowanych tylko pod nadzorem lekarza w warunkach szpitalnych."


Witam!
  Z reguły nie czytam tego forum, tylko mój mąż, ale nie mogłam się powstrzymać od komentarza tego posta, jak i innych przez Ciebie napisanych Baskwi...Próbujesz nam coś wmówić, tylko sama nie wiesz czego chcesz...Pozwól, że i ja wtrące swoje zdanie, chociaż nie jestem starą wygą tego forum. Oznajmiasz gdzieś tam po drodze, że podajesz swojej pociesze Rispolept...taką mini bombę atomową (uwierz mi, że wiem, o czym mówię), lek dla chorych na schizofrenię, lub, jak kto woli, psychozę paraniodalną (jedno i to samo). Owa bomba też jest podawana w warunkach szpitalnych w zastrzykach i to w przypadkach głównie opornych na przyjmowanie leków lub nie odpowiadających na inne specyfiki pacjetów! Nie boisz się tego podawać? Skutki uboczne można wyczytać w ulotce, ale nie do tego zmierzam...Ta bomba z opóznionym zapłonem, ma swoje przeznaczenie w rozdziale medycyny pod tytułem PSYCHIATRIA, no chyba że Ty autyzm wrzucasz do jednego wora z wszystkimi tymi chorobami?! Jeszcze jedno, jest lekiem dla NIEULECZALNIE chorych psychicznie , którym można poprawić funkcjonowanie i jakość życia. Więc podajesz lek, który tylko zamazuje prawdziwy obraz choroby Twojego dziecka, zaryzykowałabym stwierdzenie , że nic mu nie pomaga, no chyba że jakiś tajemniczy dr House tylko Tobie zdradził tą sekretną nowinę, że autyzm u Twojego dziecka to tak naprawdę nie autyzm, tylko zwidy, słyszane zza światów głosy, lęki niewiadomego pochodzenia, paranoje. Zastanów się, czy tego dla swojego dziecka chcesz (ciągła senność, niechęć do prostych czynności dnia codziennego, zrezygnowanie, apatia, depresja, agresja, huśtawki nastrojów, oczy gdzies daleko patrzace w nicość- to tylko niektóre z wielu dolegliwości spowodowanych Rispoleptem). A może podajesz dla równowagi Akineton, który przywraca do pionu i niweluje skutki, tylko że okrutnie uzależnia i jest też lekiem podawanym chorym na Parkinsona. Same dobre rzeczy! Mnie ciarki chodzą po plecach na samą myśl :o I jeszcze podważasz sensowność badań, kiedy to te badania mogą Ci powiedziec na co naprawdę cierpi Twoje dziecko...to niedorzeczne jest poprostu :(

  Pozwól nam więc na konstruktywną debatę  dotyczącą diagnostyki i leczenia (niezależnie od sposobu) tej w wielu przypadkach uleczalnej choroby,bo nie interesują nas statystyki,liczby (i kwoty!) bo jesteśmy tak zdesperowani i wycelowani na wyrwanie naszych dzieci z rak potwora, jakim jest autyzm, że żaden człowiek nie jest w stanie nam tego umniejszyć i zdyskredytować ludzi, którzy nam w tym pomagają, za ciężkie pieniądze lub za "dziękuję".
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 16, 2011, 13:43:32
Dral, nie wiem, do kogo było pytanie o skutki tych badań, ale ja już pisałam wcześniej, co powiedział mi profesor odnośnie do sposobu, w jaki ta diagnoza ma pomóc dziecku. Będą badane różne rzeczy, m.in. enzymy, hormony, itp., wg prof. Kockiego w Stanach w takich badaniach u autystów wychodzą różne nieprawidłowości, podczas gdy u tych samych dzieci nic nigdy nie wychodziło w standardowych. Pomoc ma polegać na farmakologicznym uzupełnianiu ewentualnych braków (tam gdzie to możliwe), albo na zaleceniach dietetycznych specyfikowanych pod kątem stwierdzonych u dziecka problemów.  Jak dla mnie, to brzmi to obiecująco, bo jeśli nic nie wyjdzie, to trudno (jak zwykle), ale może akurat wyjdzie, a wtedy jest szansa na ukierunkowane kompensowanie braków/zaburzeń pod kierunkiem lekarza, który jako jeden z niewielu szczerze interesuje się poszukiwaniem przyczyn autyzm (a zresztą i innych rodzajów niepełnosprawności intelektualnej).
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 16, 2011, 19:41:50
Mam cichą nadzieję, ze ta kompensacja braków da coś mojemu Rafałowi, niech chociaż troszeczkę.
Rozmawiałam z dr Kockim i powiedział, że na pewno coś pomogą.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 16, 2011, 23:55:14
Dziewczyny...powiedzcie mi w takim razie...czy te badania ( pobieranie krwi) Dyzka ktore robilam to te same badania? Nie wiecie przypadkiem?( chodzi mi o te dr Kockiego)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 17, 2011, 09:25:40
A gdzie pobierałaś? W IMiD? U Kockiego też mają być z krwi, jeszcze nie pobierali, bo instalują sprzęt do badań, ale pewnie to coś podobnego.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 17, 2011, 15:11:25
Favorita ...pobierali w IMiDz. Powiedzieli mi ze sie dlugo czeka na wyniki....nawet rok albo i dluzej.
3 lutego jedziemy do poradni Genetycznej...wiec bedziemy pewnie robic jeszcze inne..... pewnie wykluczymy łamliwy chromosom X...tak dla pewnosci.....no i nie podoba mi sie ta miedz w organizmie malego....wiec bede naciskac jeszcze pod tym katem
pozdrawiam
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 17, 2011, 15:36:31
Czekaj, z tą miedzią to chyba trzeba uważać przy chelatacji. Coś mi chodzi po głowie, że jak miedź wysoka, to źle, bo ALA spowalnia wydalanie, pamiętasz, Jinx o tym pisał. U Was za wysoka jest czy za niska?
A co do badań u dr Kockiego, możesz do niego napisać, może się jeszcze Wam uda podczepić? Jak chcesz, to ci wyślę na priva jego adres mailowy. Badania są w Lublinie, nie wiem, skąd jesteście, ale nie ma ograniczeń terytorialnych :) .
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mama_Dyzia w Styczeń 17, 2011, 16:41:52
poprosze jesli moge:)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 17, 2011, 18:06:34
Już :)
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 18, 2011, 18:07:28
mPatrykama jak nie możesz się powstrzymać to pisz, ale w załóż watek w którym wylejesz swoje żale, bo tu była prośba by nie zaśmiecać. I uwierz mi, nic z tego co mówisz na temat leczenia Rispoleptem nie ma miejsca w przypadku mojego dziecka, chyba pomyliłaś skutki i przyczyny, bo moje dziecko dobrze funkcjonuję na tym leku, a gdy go nie podaje to jest koszmar, taki jak opisujesz. Dzięki za wskazanie następnego leku, ale pozwolisz,że jednak omówię to z naszym psychiatrą, masz coś przeciwko tej dziedzinie czy to taki straszny wstyd chodzić do psychiatry ??? A jak moje zdanie może przeszkodzić w tej konstruktywnej debacie, a przede wszystkim jakiej debacie?  A  badania staną się sensowne  jeśli będziemy leczyć pacjenta a nie wyniki badań. I więcej tu nie odpowiem, patrz pierwsze zdanie.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 18, 2011, 20:21:14
Baskwi nie denerwuj sie bo nie ma czym. Najlepiej pouczać na odległość. Mój syn bierze leki psychiatryczne od wielu lat przez Rispolept tez przeszedł i funkcjonowł dobrze. Przetestowaliśmy 5 lekow ale jako, ze to nie ten wątk to kończę.
Odpowiedzi od dr Kockiego jeszcze nie mam. Czekam do połowy lutego  i mam nadzieję, że te badania dojdą do skutku i coś dadzą.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 18, 2011, 20:29:36
Masz rację i najłatwiej wtedy, gdy się dopiero zaczyna i wierzy w cuda, pogadamy za parę lat, choć mam nadzieję (ew. łudzę się ?), że do tej pory będzie lek na autyzm. Niestety, mam wrażenie, że większość badań jest prowadzona by jak najwcześniej wykrywać autyzm a nie by znaleźć na niego lekarstwo.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 18, 2011, 21:01:22
Ja też tak myślę. Mojemu potężnemu 15-latkowi raczej nie pomogą ale mam nadzieję, ze może innym żeby nie przechodzili przez to co my.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 19, 2011, 03:17:35
Baskwi, od ilu lat Twój mały bierze Rispolept ?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 19, 2011, 15:45:54
Rok i miesiąc.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 19, 2011, 20:33:14
To chyba dość długo ? Czy nie ? Nie znam sie na takich lekach i tego typu leczeniu. No ale warto wiedzieć więcje bo w  końcu nigdy nie wiadomo co mnie w życiu jeszcze czeka.
A lekarz co mówi na pogorszone wyniki ? Że to od tego leku czy niezależnie ? Będziecie zmieniać na inny czy zostajecie na tym ?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 19, 2011, 21:24:59
Można dłużej, tylko trzeba odpowiednio dobrać dawkę, po pogorszeniu lekarz zmniejszył dawkę, ale jeszcze nie zrobiłam badań, wiec nie wiem jakie są teraz wyniki badań, zachowania w porządku, wiec nie zmieniam, chyba że znajdę coś innego. Twoje dzieci chyba nie mają "trudnych" zachowań, wymagających takiego leczenia?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 19, 2011, 22:19:34
Moja córka miała ale była wtedy dużo młodsza niż Twój synek. Uciekała, była bez kontaktu, waliła głowa w podłogę itd ... no klasyka. Jednak dietą, leczenie, terapie sprawiły, że jak była w wieku Twojego synka to już dawno o tym zapomnieliśmy.
A mały uciekał ale to załatwiła dr Bross trzema kulkami w ciągu jednego dnia, zadziałało błyskawicznie. Byłam w szoku (ale to były jedyne kulki od niej, które u nas tak zadziałały). Jest strasznie uparty, szybko się denerwuje, ma problemy ze skupieniem uwagi itd ale ma dopiero 4 lata i mam nadzieję, że damy sobie  z tym radę.  (no chyba,żeby nie i będzie miał jakies 15 lat... to się też będę nad lekami zastanawiać).
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 20, 2011, 00:17:07
Zosia, a pmiętasz może jakie to były kulki "na uciekanie", bo mój syn co prawda nie ucieka, ale też nie trzyma się bardzo blisko mnie, tak, że jak nie trzymam go za rękę, to mam stres.
Może u nas też byłyby efekty :).
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 20, 2011, 14:00:14
Nie pamiętam ale chyba opisywałam w temacie dr Bross, grubo ponad rok temu.
No ale to nie jest tak, że są jakies uniwersalne "kulki na uciekanie"  ;D  ;D
Lek się dopasuwuje do pacjenta i to co nam  akurat na to pomogło, komuś innemu może wogóle nie zadziałac albo zadziałać odwrotnie, albo na coś zupełnie innego. W homeo klasycznej nie ma niestety uniwersalnych recept dla kazdego.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Styczeń 20, 2011, 14:52:05
Nigdzie nie ma uniwersalnych recept, skąd możesz wiedzieć w jakim stanie by było moje dziecko bez leczenia, jak nie podziałały diety, homeopatia i inne cuda to poszłam do psychiatry i nie żałuję. Znam dziecko, kŧóre jest już 6 lat na lekach, od 2 roku życia, rośnie rozwija się, mówi, czyta a wymiotowało ze strachu na widok otwartych drzwi. Niekiedy nie ma prostych rozwiązań, trzeba wybrać mniejsze zło.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 20, 2011, 19:30:26
Nigdzie nie ma uniwersalnych recept, skąd możesz wiedzieć w jakim stanie by było moje dziecko bez leczenia, jak nie podziałały diety, homeopatia i inne cuda to poszłam do psychiatry i nie żałuję. Znam dziecko, kŧóre jest już 6 lat na lekach, od 2 roku życia, rośnie rozwija się, mówi, czyta a wymiotowało ze strachu na widok otwartych drzwi. Niekiedy nie ma prostych rozwiązań, trzeba wybrać mniejsze zło.

?????????????????????  :o
Baskwi ? To było do mnie ? Przecież ja ani nie mogę wiedzieć ani Cię nie oceniam nigdzie... ja tylko odpowiedziałam Ci na pytanie o trudnych zachowaniach u nas.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Styczeń 20, 2011, 19:57:08
Jeżeli coś dziecku pomaga to czy można powiedzieć ,że to jest złe. Podawanie jakiegokolwiek leku niesie za sobą skutki uboczne ale czy samookaleczanie się polegające na tłuczeniu głową, wygryzaniu ciała na rękach, wycie do ogłuszenia nie pozostawia za sobą skutków ubocznych. U mojego dziecka zostawia a u mnie budzi rozpacz sam fakt, że nie mogę pomóc i musze na to patrzyć. Siadałam w łazience i płakałam jak bóbr. Dzięki lekom te stany mamy za sobą - mam nadzieję że ten czas już nie wróci.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 20, 2011, 21:34:11
Wiem Zosiu, że leki homeo dobiera się do pacjenta, ale również do obrazu choroby, dlatego zapytałam. Myślałam, że na takiej zasadzie można spróbować, jeśli obraz leku będzie pasował do obrazu problemu mojego syna. Leczę też od paru lat u homeopaty, ale mimo różnych innych sukcesów, syn nie pilnuje się mnie tak, jakbym chciała. No chyba, że się czegoś boi - wtedy wlazłby mi do kieszeni. Sorry za poboczny temat.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Luty 07, 2011, 18:19:45
Favorita- wiesz już może coś na temat badań u dr Kockiego. Nie mam odpowiedzi a nie chcę pisać do niego ponownie , może ma dość problemów z kontynuacją badań.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: favorita w Luty 07, 2011, 20:56:50
Też nic nie wiem, jak coś się dowiem, to dam znać. Kazał się kontaktować pod koniec lutego, rozumiem, że do tego czasu jeszcze nie będą gotowi. Jak nie masz wiadomości, a pisałaś do niego, to poczekaj jeszcze trochę, on czasami długo zwleka z odpowiedzią, jak nie ma konkretów do przekazania.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Calling Heaven w Maj 09, 2011, 21:44:13
gdzie mogę zrobić badanie DNA : dokładnie "Defekty w genie ABCA4 " koleżanki syn potrzebuje, by potwierdzić diagnozę wady wzroku? Oni są z Krakowa.
Jak się do tego zabrać, co trzeba mieć? Skierowanie? Płatnie czy na NFZ? Zgóry dziękuję
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: lewdl w Sierpień 26, 2011, 13:31:52
Można się jeszcze zgłaszać na te badania w Lublinie? Jeżeli tak to pod jakim numerem bo strony się nie wyświetlają.proszę o odpowiedż
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: lewdl w Sierpień 29, 2011, 10:06:30
wysłałam   wiadomość na pw do favorita  z małym zapytaniem:)  pozdr
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Wrzesień 01, 2011, 21:24:02
Dral i Baskwi wasze dzieciaczki maja autyzm czy kruchy chromosom x? W jakim wieku byly dzieciaki jak najbardziej "szalaly"?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Wrzesień 02, 2011, 19:47:53
Rafał ma autyzm wysokofunkcjonujący. Początkowo zdiagnozowano Zespół Aspergera. Najgorzej było od drugiego do ósmego roku życia. Obecnie jako tako.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Wrzesień 04, 2011, 08:24:37
Dral ile lat ma teraz twoj synek? Duzo stymulacji z "dawnych" lat mu zostalo?
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: dral w Wrzesień 04, 2011, 09:18:00
Rafał ma 15 lat. Pozostała nadwrażliwość słuchowa tylko w dziedzinie śpiewu bezpośrednio koło niego- dostaje szału,zatyka uszy na szkolnej przerwie,  przy radości podskakuje, trzepocze rękami. Jak na swój wiek nadmiernie żyje w świecie bajek- utożsamia się z nimi, mówi głosami postaci z bajek. Jest mało przewidywalny, brak mu poczucia zagrożenia, nie zdaje sobie sprawy z konsekwencji swoich czynów. Jest święcie przekonany, ze wszyscy go lubią, nie rozumie przezwisk, naśmiewania się z niego ( na szczęście nie ma tych sytuacji za wiele). Reaguje ( coraz rzadziej) autoagresją na zakazy. Dla niego wszystko co białe to białe, czarne to czarne- nic pośrodku.
W życiu codziennym radzi sobie przy lekkim nadzorze.
Tytuł: Odp: Badania genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Wrzesień 04, 2011, 19:54:14
straszna jest ta choroba :( u nas tez skacze jak mu sie cos poboba i niczego sie nie boi. U mnie jak mu czegos nie pozwalam albo ryczy albo udaje ze ryczy i chce na rece do mnie. Trwat to kilka sekund bo wie ze nie u mnie to nie ;) autoagresji nie mamy.