Autor Wątek: Badania genetyczne  (Przeczytany 28547 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

dral

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 456
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #15 dnia: Grudzień 27, 2010, 21:54:47 »
 Do mnie dzwonili tuż przed świętami.
Jeżeli zapiszę się prywatnie to zapłacę za wizytę a kto zapłaci za te badania. Nie wiem co z tym fantem robić i chyba też zadzwonię do dr Kockiego  to będzie najlepsze żródło informacji.  Mam nadzieje.
Pozdrawiam
Danuta '<img'>

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #16 dnia: Grudzień 28, 2010, 16:31:22 »
Nie, przez NFZ są finansowane wizyty, a nie badania, więc rozumiem, że prywatnie zapłaciłybyśmy tylko za wizytę. Same badania - z tego, co zrozumiałam - są finansowane z grantu naukowego.
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #17 dnia: Grudzień 29, 2010, 18:22:08 »
A czy wiadomo kiedy będą wyniki tych badań? W tym projekcie bierze też udział IMiDz i moje dziecko miało pobieraną krew 2 lata temu, potem jeszcze raz rok temu i tak sobie czekamy a czas ucieka :(

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #18 dnia: Grudzień 29, 2010, 19:03:48 »
Zgadza się, przeciąga się to w nieskończoność. W pierwotnej wersji badania miały ruszać jesienią 2010, teraz jest mowa o lutym 2011. Z tego, co wiem, w tej chwili są na etapie remontu pomieszczeń, gdzie instalują sprzęt. Niewykluczone, że przez te wszystkie komplikacje z NFZ znowu się wszystko przeciągnie.
Masz słuszność, Baskwi - a czas ucieka... Tak niestety wyglądają badania w tym kraju :( , ale na to akurat jakoś bardziej liczę niż na inne.

A propos NFZ. Coś się dzieje niedobrego. Wczoraj dowiedziałam się, że również klinika pedodoncji wieku rozwojowego w Lublinie, gdzie leczę ząbki Ani, nie dostanie finansowania z NFZ w 2011. To już druga tego typu wiadomość w przeciągu kilku dni. Aż się boję, co będzie dalej.
Nasz rząd-nierząd musiał nieźle nakraść, ciekawe kto teraz będzie płacił za badanie i leczenie naszych dzieciaków. 
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

EwaKrzysztof

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 347
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #19 dnia: Styczeń 03, 2011, 10:41:05 »
Mój syn też brał udział w badaniach genetycznych w IMiD. Krew pobierana w styczniu 2008r. i do tej pory cisza.
Rafał (12.2004 - F84.0) i pozostałe misiaki

mama_Dyzia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1509
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #20 dnia: Styczeń 04, 2011, 00:18:18 »
Mysmy teraz pobierali ta krew. Ja rozmawiałam ostatnio z panem w IMiDz. Te badania ktore oni robia w ramach tego projektu niekoniecznie musza sie pokrywac z badaniami ktore robi sie w poradnii genetycznej. W zwiazku z tym mamy i tak wizyte na luty  a kariotyp na maj tego roku. Nie wiem co Wam powiedzieli, ale mnie wlasnie to, ze jesli chce np wykluczyc łamliwy chromosom X to tamte badania tego nie zrobia.


pozdrawiam
(...)Stanie się cud i poczujesz w sobie moc,
taka moc, co rozjasni mrok(...)
Dyziek  02.2009 (autyzm dziecięcy)
Dyziek 56 # 10 ALA
             5 # 1,56 DMSA

T.S. DPT 3 # 10 M

EwaKrzysztof

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 347
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #21 dnia: Styczeń 04, 2011, 10:05:17 »
Badanie na fraX mieliśmy robione wcześniej.
Rafał (12.2004 - F84.0) i pozostałe misiaki

dral

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 456
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #22 dnia: Styczeń 04, 2011, 11:01:48 »
Kariotyp mamy sprawdzony. Nie mamy zbadanego chromosomu ale tak sobie myślę czy nam to coś da oprócz stwierdzenia faktu. Czy można coś "naprawić" w 14-latku pod względem genetycznym, czy będzie to jeszcze jedno badanie na zasadzie sztuka dla sztuki.
Jeżeli ktoś orientuje się jak na podstawie tych badań można pomóc dzieciom to proszę o informacje bo jak na razie to na wizytach było: "no wszystko w porządku" i "dziękuję, prosze zapisać się na następną wizytę". Wizyta 15- 20 minutowa nas kosztuje 5-6 godzin. Szczerze mówiąc mam dość a mój syn jeszcze bardziej.
Pozdrawiam
Danuta '<img'>

mama_Dyzia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1509
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #23 dnia: Styczeń 04, 2011, 14:25:26 »
Wcale Wam sie nie dziwie.... mnie juz mierzi chodzenie po lekarzach i tlumaczenie im, ze mojemu synkowi cos dolega...tyle ze ja nie wiem co i licze ze oni mi powiedza... A oni ciagle... nie wyglada...wszystko dobrze...po co robic te badania..... normalnie nie napisze co sie chce. A moje dziecko wciaz nie przybiera na wadze.....wciaz to co zje to z siebie wyrzuca w postaci niewiele zmienionej( glownie jesli chodzi o zapach) i tak sie z tym prowadzam..... Zeswirowac mozna.
(...)Stanie się cud i poczujesz w sobie moc,
taka moc, co rozjasni mrok(...)
Dyziek  02.2009 (autyzm dziecięcy)
Dyziek 56 # 10 ALA
             5 # 1,56 DMSA

T.S. DPT 3 # 10 M

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #24 dnia: Styczeń 08, 2011, 08:24:02 »
Danusiu, mój jest o połowę młodszy a też już już odpuszczam sobie badania, które mają w nazwie przyczyny autyzmu, bo nam to nic nie da, a swoje dla nauki już zrobiłam. I myślę, że większość rodziców po pierwszej gonitwie po lekarzach tak robi.

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #25 dnia: Styczeń 10, 2011, 12:33:43 »
Baskwi, a mam tylko jedno pytanie, czy gdzieś po drodze robiliście jakiś dokładny panel aminokwasów (nie GC/MS w CZD tylko coś szerszego) i/lub kwasów organicznych - w szczególności Kwas 2,6-pirydynodikarboksylowy? Może problem leży właśnie w ekscytotoksyczności - o której piszę na forum Autyzm - bo u dzieci z takim późnym dość regresem i z takim przebiegiem jak u Ignasia i Ingi - bardzo dobry rozwój i nagły regres - jest to częste zjawisko.
Tak tylko pytam po prostu, czy miał Ignaś te badania robione. Jeśli tak - i jeśli możesz - to napisz proszę, jakie były wyniki.
A miał przebadany cały cykl metylacyjny?
Na Twojej stronie update a propos badań kończy się na 2009 r., dlatego pytam...
Pozdrawiam
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #26 dnia: Styczeń 10, 2011, 16:07:51 »
Donna, robiliśmy tylko te badania w IMiDz, nasza neurolog nie widziała sensu w powtarzaniu badań metabolicznych, twierdzi, że to nic nie wnosi do diagnozy, ale poczytam Twój watek i postaram się z nią skontaktować, może znów go pobadam.
A o badaniach pisze na bieżąco w blogu a raz na rok wrzucam to co robiliśmy przez cały rok, tak że badania 2010 będą niedługo, tylko że to głownie zwykłe morfologie i wszystko ok. Tak się zastanawiam czy jak wyniki podstawowych badan są dobre to tych innych mogą być nieprawidłowe? Gdzieś to się chyba powinno łączyć i wpływać na siebie?

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #27 dnia: Styczeń 10, 2011, 20:13:01 »
Alez oczywiscie, że tak. Mowimy o procesach zachodzacych w mozgu w sensie przeplywu neuronow w najdrobniejszych szczegolach tego procesu, o metylacji, o rzeczach kompletnie nie znajdujacych odzwierciedlenia w morfologii krwi. Jeszcze rozumiem badanie skladu czerwonej krwinki w sensie ile tam roznych mineralow, ale ja nie znalazlam takiego badania w Polsce. Jeżeli robiliscie badania aminokwasow u nas w kraju - tak jak my w sierpniu zreszta - to stwierdzam, że sa one malo przydatne i to strata pieniedzy podatnikow. W tych polskich badaniach wyszlo oczywiscie wszystko ok. Nic dziwnego, skoro badaja 22 aminokwasy. Z badan aminokwasow przez Genova Diagnostics, gdzie bada się ok 60 aminokwasow, wyszly ogromne nieprawidlowosci, a w polaczeniu z wynikami kwasow organicznych i rezonansu - daly calkiem spojny obraz tego, co jest przyczyna autyzmu Ingi. Niestety ja uwazam, że tylko badania za granica maja sens jakikolwiek. Tam na sam Autism Research Institute w zeszlym roku rzad dal ponad 13 mln dolarow. Plus inne wplywy plus inne instytuty... I sa pieniadze na badania, na opracowywanie nowych testow, lekow... Jest swietny test mutacji genetycznych uposledzajacych metylacje tych konkretnych pierwiastkow, ktore moga miec wplyw na zachowania autystyczne. Gdzie u nas w Polsce to znajdziemy? sa badania poziomu wszystkich neuroprzekaznikow. Sa skany metoda SPECT, ktore pieknie pokazuja jak dziala mozg, w ktorych momentach sa zaburzenia i jest to leczone. I na tym wszystkim i oczywiscie nie tylko na tym opiera się DAN.mowie o leczeniu w USA oczywiscie, bo po zapoznaniu się z leczeniem DAN w Polsce podziekowalam i skorzystalam z uslug lekarza w USA. To inna bajka i inne mozliwosci. I tylko przez taka perspektywe mozna się w ogole wypowiadac o leczeniu DAN. Bo odnosze wrazenie, że co poniektorzy forumowicze oceniaja DAN przez pryzmat 3 polskich lekarzy. A to co najmniej kilkaset swietnych specjalistow na calym swiecie, grube miliony na badania, niezliczone rodzaje testow, leki robione specjalnie pod dziecko i jego zdolnosci metylacyjne. Nam się udalo ustalic przyczyne i wyszlo to we wszystkich badaniach oraz spojne jest z obrazem rezonansu Ingi. Teraz mamy rozpisane leczenie i zobaczymy. A ktorys z instytutow w USA zbiera dane o przypadkach calkowitego wyleczenia z autyzmu (w sensie, że nie ma kompletnie zadnych cech autystycznych bez suplementow, diety itp.) Maja już ponad 1500 takich historii. Diagnoza: autyzm to przeciez tylko opis zachowania dziecka, czy spelnia ono dane kryteria-ale kryteria dotycza ZACHOWANIA. Ta diagnoza nic nie mowi o biochemii organizmu, o problemach jelitowych, o obciazeniu metalami ciezkimi, itp.
Rozpisalam się troche, wiem jakie na tej tablicy panuje przekonanie o DAN ale to naprawdę nie sa tylko trzy lekarki tylko caly bardzo skomplikowany protokol i szczegolowe badania, o ktorych w Polsce moZemy sobie pomarzyc. Aminokwasy i morfologia to jednak troche malo informacji. A autyzm to nie klatwa ani czary-mary tylko ma swoje przyczyny.
Od razu zaznaczam, że nie bede brac udzialu w dyskusji DAN kontra nasze wspaniale instytuty i madrzy lekarze w kraju, bo nie mam misji zbawiania swiata. Ale jak już ktos chce diagnozowac to niech to robi porzadnie. Albo to oleje i skupi się na terapii. Ja chcę tylko wyleczyc swoje dziecko i uwazam, że jestem na dobrej drodze, bo już wiem mniej wiecej co się w jej mozgu dzieje. Aktualnie moja DANka konsultuje wyniki Ingi z neurologiem dzieciecym i biochemikiem i za tydzien bedzie już po konsultacjach. Gdzie u nas w Polsce mialabym taka opieke? I moze jeszcze na NFZ?
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html

mama_Dyzia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1509
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #28 dnia: Styczeń 10, 2011, 22:09:41 »
Donna a TY mieszkasz w Polsce czy w USA?
(...)Stanie się cud i poczujesz w sobie moc,
taka moc, co rozjasni mrok(...)
Dyziek  02.2009 (autyzm dziecięcy)
Dyziek 56 # 10 ALA
             5 # 1,56 DMSA

T.S. DPT 3 # 10 M

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
Odp: Badania genetyczne
« Odpowiedź #29 dnia: Styczeń 11, 2011, 07:56:51 »
Oczywiscie w Polsce :-)
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html