Autor Wątek: AUTYZM A INNE CHOROBY  (Przeczytany 279382 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

iwpal

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1598
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #15 dnia: Maj 04, 2008, 19:35:14 »

(ad_rem @ Maj 04 2008,11:27)
QUOTE
GDZIE się pojawia ta zmarszczka nakątna i eliminować po objawach?

Zmarszczka nakątna pojawia sie prawie WSZÊDZIE: i przy mikrodelecjach i przy duplikacjach, i przy monosomiach, i trisomiach, czyli przy większości TYPOWYCH zespołach genetycznych.
Większy problem jest w tych "genetycznych", które mają zaburzenia metaboliczne (typu porfiria) - tu nie ma typowych cech dysmorficznych (zmarszczka nakątna, kształt i osadzenie uszu, zrośnięte palce, dodatkowe palce, prerost dziąseł itp.), które mogą naprowadzić któregoś ze specjalistów na trop i skierowac do genetyka.

Wielki szacunek za zestawienie chorób genetycznych dla Taty Piotrka, ale wtrącę jedną uwagę - na szczęscie w większości z nich opóźnienie rozwoju psychoruchowego nie przypomina autyzmu (oprócz kruchego X), tylko "typowe" uposledzenie umysłowe.


(Danka i Nastusia @ Maj 04 2008,19:07)
QUOTE
DZIÊKI ZA OGROM WIEDZY! CZY MOŻECIE NAPISAÆ JAKIE BADANIA TRZEBA ZROBIC ABY POTWIERDZIÆ B¡DZ WYKLUCZYÆ
ZASPÓ£ LEIGHA
ZESPÓ£ DELECJI TERMINALNEJ 11g
DELECJA 22g13 '<img'>

Tylko lekarz genetyk moze to ustalić i zlecic odpowiednie badanie.
DO genetyka kieruje lekarz rodzinny lub inny specjalista opiekujący sie dzieckiem (neurolog, ortopeda, kardiolog).




"Jeżeli nie możesz mieć tego, co najlepsze,
zrób najlepszy użytek z tego, co masz"
Pozdrawiam
IwonaP.

olinek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 609
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #16 dnia: Maj 04, 2008, 20:25:01 »

(iwpal @ Maj 04 2008,19:35)
QUOTE
Zmarszczka nakątna pojawia sie prawie WSZÊDZIE: i przy mikrodelecjach i przy duplikacjach, i przy monosomiach, i trisomiach, czyli przy większości TYPOWYCH zespołach genetycznych

no własnie ..prawie wszędzie
dlatego genetyk uznaje ze to nie z tej działki nic
przesądziło to że mąz i teściowa tez maja taka linię i fałdę nakątną
czyli że taka uroda

tylko że żadne z nich nie miało zaburzen rozwojowych ':down:'  (teściowa też '<img'> )

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #17 dnia: Maj 04, 2008, 21:41:00 »
Dla Danki namiary poradni w woj. śląskim (to chyba wasze województwo)
Poradnia Genetyczna
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki Śl.A.M.
ul. Medyków 16
40-752 Katowice
tel.:(0-32) 207-16-41
Rejestracja telefoniczna i tak jak Iwona piszę albo prywatnie konsultacje kombinować.
Zastrzegam, że nie mam pewności czy to aktualne dane.


Jeszcze może tylko dodam w kwestii wspomnianej przeze mnie już delecji 18q. W nowszej literaturze znaleźć można raporty na temat opóźnionej mielinizacji mózgu u osób chorych na delecję 18q.
Objawy    % pacjentów
Demielinizacja centralnego układu nerwowego    97
Brak mowy    91
hipotomia    79
Osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych    76
Zniekształcenia stóp    74
Utrata słuchu    70
Upośledzenie umysłowe (IQ <70)    68
Zaburzenia chodu    68
Niedobór hormonu wzrostu    68
Proksymalnie położone kciuki    65
atrezja/stenoza przewodów słuchowych    64
Drżenie    62
Niski wzrost    61
Mikrocefalia    53
Hipoplazja nerwu wzrokowego    23
Cechy autyzmu    20



Galaktozemia jest chorobą wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Przyczyną klasycznej (najczęstszej) postaci choroby jest niedobór lub całkowity brak aktywności enzymatycznej urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Galaktozemia należy do tych chorób metabolicznych, w których wyłączenie z diety laktozy (cukru z mleka), zawierającego galaktozę, zapobiega rozwojowi choroby. Z tego powodu wczesna diagnostyka i możliwie najwcześniejsze wprowadzenie diety eliminacyjnej jest podstawowym warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka. Choroba nie leczona powoduje głębokie uszkodzenia organiczne, przede wszystkim w obrębie centralnego systemu nerwowego ale też wątroby i soczewek oczu. Leczenie galaktozemii polega na wyeliminowaniu z diety galaktozy i musi być prowadzone przez całe życie chorego.



Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od rodziców autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że każdy z rodziców na jednym z chromosomów autosomalnych 12-tej pary posiada jedną kopię zmutowanego genu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) - "nieaktywny gen"- i jest nosicielem danej cechy (niedoboru lub braku hydroksylazy fenyloalaniny). Nagromadzenie olbrzymich ilości fenyloalaniny w płynie mózgowo-rdzeniowym i tkance nerwowej stanowi podstawową przyczynę uszkodzenia układu nerwowego u chorych nie leczonych, a przejawia się głównie upośledzeniem umysłowym. W przebiegu hiperfenyloalaninemii spowodowanej niedoborem PAH brane są pod uwagę następujące prawdopodobne mechanizmy strukturalnego oraz  czynnościowego uszkodzenia o.u.n. (bariery krew-mózg): zaburzenia transportu dużych aminokwasów przez barierę krew-mózg w przebiegu hyperfenyloalaninemii we krwi obwodowej, obniżenie produkcji neurotransmiterów, zaburzenia syntezy i metabolizmu mieliny.



Zespół Behra - to wrodzona choroba dziedziczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci. Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:- ataksja
- oczopląs
- pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego
- wzmożone odruchy ściêgniste
- występowanie objawu Babińskiego – jeden z podstawowych objawów sprawdzanych podczas badania neurologicznego. Polega na odruchowym wyprostowaniu palucha z jego zgięciem grzbietowym, w trakcie drażnienia skóry boczno-dolnej powierzchni stopy. Występuje jako objaw fizjologiczny do 2 roku życia, po tym czasie jest traktowany jako patologiczny i ma świadczyć o uszkodzeniu drogi korowo-rdzeniowej. Ale tak sobie myslę, że jeśli dziecko ma łaskotki to trudno będzie zweryfikować reakcję, nie wspominając o tym, że u maluszka to jeszcze może być naturalny jeszcze nie wyeliminowany odruch. Dlatego podchodzę do tego z pewną dozą…. nieśmiałości.



Zespół Bjørnstada - rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami. Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Zespół przebiega z dysplazją włosów, objawiającą się jako skręcone nieprawidłowo włosy, rzęsy i brwi (ode mnie – dziwnie muszą wyglądać takie pokręcone brwi o ile dobrze rozumiem opis) oraz głuchotą. Głuchota ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Stopień utraty słuchu jest różny, stwierdzono korelację nasilenia zmian dotyczących włosów (łysienie wtórne do dysplazji włosów) i utraty słuchu.



Zespół Coffina i Lowry'ego - genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.
Do charakterystycznych cech zespołu Coffina i Lowry'ego należą:
- cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm oczny, wydatne czoło, duże uszy, hipoplastyczna szczęka, szeroki nos, szerokie usta (makrostomia), wysunięty język (glossoptosis), duże, wywinięte usta (eclabion), niezwykle szerokie brwi
- wady uzębienia (małe, hipoplastyczne zęby; nieregularne uzębienie)
- gruba, wiotka skóra, obrzęki palców, małe płytki paznokciowe
- wady układu kostno-stawowego: opóźniony wiek kostny, niski wzrost  (poniżej 5go percentyla występuje u 95% chorych), kifoskolioza, kurza klatka piersiowa (pectus carinatum), skrócone palce, WADY SERCA
- zaburzenia rozwoju psychoruchowego:
•zaburzenia emocjonalne (agresywne zachowanie, zaburzenia lękowe)  
•opóźnienie umysłowe  
•nadwrażliwość na ból  
-zaburzenia mowy (perseweracje, echolalia)
•rozwój mowy jest zawsze zaburzony, lecz stopień zaburzenia jest różny
•u mężczyzn chorych na zespół Coffina-Lawry'ego stwierdza się poważne upośledzenie funkcji poznawczych

Objawy neurologiczne – po kątem mobilności:
- dzieci później zaczynają siadać, raczkować i chodzić
- dochodzi do utraty siły i masy mięśni
- chód ataktyczny
- wzmożone bądź osłabione odruchy głębokie
- postępująca spastyczność
- postępująca paraplegia oraz utrata zdolności chodzenia na skutek zwapnienia więzadeł żółtych oraz wrodzonej stenozy (zwężenia) kanału kręgowego
- zaburzenia integracji sensorycznej oraz obronność sensoryczna, najlepiej zauważalna we wczesnym dzieciństwie
Występują różne rodzaje zachowań, które są także cechami charakterystycznymi autyzmu:
- wytrwałość - powtarzanie w kółko tych samych wyrażeń
- echolalia - powtarzanie ostatniego bądź ostatnich usłyszanych słów
- opóźnienia językowe
- ogólna lękowość
- niechęć do bycia dotykanym
- poważne napady złości, zwłaszcza, jeśli wymagane jest porzucenie ulubionej czynności na rzecz innego zadania
- wybuchy emocji
- nadwrażliwość/ nieczułość na ból, brak strachu przed zagrożeniem
- zachowania agresywne (rzadko)
- samookaleczenie (rzadko)

Najważniejszymi cechami diagnostycznymi są stożkowate palce, skośne ustawienie szpar powiekowych oraz opóźniony rozwój kości. Zwężenie dalszych paliczków palców jest również ważną cechą diagnostyczną, jakkolwiek widoczne jest ono tylko na zdjęciu rentgenowskim. Należy pamiętać, że w tej chorobie każdy pacjent stanowi odrębny przypadek, a o jego stanie decydują także jego geny. Długość życia w zespole Coffina-Lawry'ego częściej  występuje śmiertelność wczesna dla 13,5% mężczyzn oraz 4,5% kobiet, średnia długość życia to 20,5 lat (głównie wskutek wad serca).



Zespół Pallister-Killian - spowodowany jest tetrasomią chromosomu 12p. Pacjenci z zespołem Pallister-Killian posiadają zamiast dwóch, cztery kopie krótkiego ramienia chromosomu 12. Wszystkie znane przypadki choroby uważane są za przypadkowe (nie zostały odziedziczone). Główne objawy to: grube rysy twarzy, wysokie czoło, rzadkie włosy na głowie, duża odległość między oczami, zmarszczka skórna w wewnętrznym kąciku oka, szeroka nasada nosa oraz wysoko sklepione podniebienie. Często występuje opóźnienie umysłowe, słabe napięcie mięśni oraz fragmenty skóry pozbawione koloru.
Symptomy. Osoby chore na zespół Pallistera-Killian rodzą się z obniżonym napięciem mięśni, rzadkimi włosami na głowie, wysokim czołem, grubociosaną twarzą, dużą odległością pomiędzy oczami, szeroką nasadą nosa, wysoko sklepionym podniebieniem, zmarszczką skórną w wewnętrznym kąciku oka, dużymi uszami z grubymi, sterczącymi na zewnątrz płatkami ucha. Często stwierdza się także u pacjentów następujące cechy: fragmenty skóry pozbawione koloru (hipopigmentacja), dodatkowe sutki, wstrząsy w trakcie porodu, opadające górne powieki, zez (strabizm), nieruchome stawy (przykurcz) oraz opóźnione postrzeganie, rozpoznawanie, ocenianie, wyczuwanie, wyciąganie wniosków oraz wyobrażanie (opóźnienie funkcji poznawczych).
Objawy neurologiczne:
- głęboka, utrzymująca się hipotonia
- napady rozpoczynające się zazwyczaj już w okresie niemowlęcym
- opóźnienie rozwoju- hipotonia połączona z przykurczami pojawiającymi się w wieku od 5 do 10 lat
- minimalny rozwój mowy
- opóźnienie umysłowe (zazwyczaj głębokie)
- nerwowo-czuciowa utrata słuchu
Cechy twarzoczaszki: przerzedzone włosy na skroniach, które odrastają do 3-5 roku życia, rzadkie brwi i rzęsy, wypukłe, wysokie czoło, postępujące zaostrzanie się rysów twarzy, wydatne policzki, duże uszy z grubymi, odstającymi płatkami usznymi
Oczy: hipertleoryzm, zmarszczka nakątna oka, skierowana ku górze szpara powiekowa, strabizm, opadanie powieki
Nos: płaska nasada nosa, krótki nos, długa rynienka nosowo-wargowa
Inne: wysokie podniebienie, długa rynienka nosowo-wargowa z wąską wargą górną o łukowatym kształcie, wystająca dolna warga,  opóźnione wyżynanie się zębów, zaburzony rozwój, pourodzeniowe zwolnienie wzrostu ciała i obwodu głowy, dysplazja pigmentu skóry, słabo zabarwione plamy skórne, plamy hiper-/hipopigmentacyjne, dodatkowe sutki, rozmiękanie krtani, reflux żołądka i przełyku (do szóstego miesiąca życia), katarakta, wrodzone wady serca, przepuklina przeponowa.



No nie wiem czy dodać jeszcze na koniec gigantyzm, ale niech będzie:

Zespół Sotos, zwany również mózgowym gigantyzmem z powodu charakterystycznego kształtu i wielkości głowy, jest schorzeniem genetycznym powodujący nadmierny fizyczny wzrost w pierwszych kilku latach życia. Jak na ironię szybkiemu wzrostowi fizycznemu towarzyszy często opóźnienie rozwoju ruchowego, poznawczego i społecznego. Napięcie mięśniowe jest obniżone, a mowa jest zauważalna upośledzona. Szybki wzrost występuje często w czasie pierwszych pięciu lat życia. Od tego czasu wzrost postępuje do osiągnięcia 97 percentyla lub więcej. Obwód głowy sięga znacznie powyżej 98 percentyla. Rozumienie mowy jest bardziej rozwinięte niż jej formułowanie stwarzając warunki do rozwoju frustracji. Dziecko może krzyczeć lub jęczeć w celu zademonstrowania swoich potrzeb lub emocji. Starsze dzieci rozwijają kompetencje i normalne wzory mowy. Można spodziewać się granicznej lub średniej inteligencji z problemami edukacyjnymi w zakresie matematyki, pojęć abstrakcyjnych, języka i relacji towarzyskich. Dojrzałość intelektualna, społeczna i emocjonalna może rozwijać się w szerokich granicach czasowych. Anomalia i zagrożenia
-brak naturalnej selekcji bodźców, zaburzenia zachowania, agresje, fobie, obsesje, trudności z koncentracją, logicznym myśleniem, zaburzenia psychomotoryczne
-nieprawidłowe komory mózgowe, możliwe wodogłowie, nieprawidłowe EEG
-alergia, astma, infekcje górnych dróg oddechowych, infekcje ucha
-poszerzone jelito, zaparcia
-wady układu moczowego, zaburzenia w oddawaniu moczu
-wady serca
-wady wzroku, zez
-nadmierne pocenie
-nadczynność lub niedoczynność tarczycy
-możliwe guzy i nowotwory



Jeszcze może te choroby z „problemami miedziowymi” o których wspomniała Dorota:

Choroba Menkesa – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała. Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa - włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie. W większości tkanek brakuje miedzi co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych i w tkance kostnej - często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego. Dzieci dotknięte chorobą do 2.-3. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki i utrata części zdobytych umiejętności. Lekarze zwykle nie dają chorym nadziei na życie dłuższe niż około 10 lat.


Choroba Wilsona - uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawy mózgu. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy (najczęściej jest to Schizofrenia. Jedynymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.
Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to enzym odpowiedzialny za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast spożywając pokarmy bogate w miedź w połączeniu z białkami mleka.



No to tyle byłoby ode mnie.
W kwestii pewnych cech charakterystycznych w wyglądzie wg mnie to tak….. różnie z tym jest. I zgadzam się z Olinką.

Zmarszczka nakątna (inaczej fałda mongolska) o której wspomniałaś Olinek, faktycznie występuje w wielu chorobach, np. zespół Dauma, zespół kociego krzyku, płodowy zespół alkoholowy, ale też u wcześniaków, nadając charakterystyczny wygląd oczu (dość podobny wygląd oczu do mieszkańców Azji). Lecz bywa, że występuje ona i u zdrowych osób np. czytałem wypowiedź kobiety/dziewczyny, która kierowała pytania do wizażystki jak ma się malować ze względu na swoją zmarszczkę nakątną, więc wcale mnie nie dziwi, że występuje też u Twoich najukochańszych tzn. Męża i Teściowej (ze szczególnym uwzględnieniem tej drugiej Kochanej Osoby).

Kolejny objaw szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm) można na przykład stwierdzić u Lizy Minnelli i Jacqueline Kennedy Onassis.

Następny objaw opadające kąciki ust, tak ma nasz Piotrek, ale też…….. moja Żona i jakby popatrzeć tak dokładnie w rodzinie to też by się zapewne znalazły kolejne osoby.

I tak dalej można wymieniać. Co do tej linii na dłoni to nie wiem jak to Olinek wygląda, żeby zabrać głos w tej sprawie. Jeśli możesz to może opisz jak to wygląda (ale to chyba nie tak prosto opisać) lub daj namiary strony, gdzie to pokazują na zdjęciu jeśli takowa jest. Albo zrób zdjęcie dłoni Teściowej i wklej.  '<img'>
Oj sorki za te żarty. Pozdrowionka Olinka dla Szacownej Teściwej.



Moje zdanie jest takie, że jeśli nie występuje dużo, minimum kilka /najlepiej ok. połowy/ cech danego schorzenia to raczej można to wykluczyć i to zapewne będzie dotyczyć większości z nas. Zresztą są pewne cechy, które muszą wystąpić zawsze przy danym określonym schorzeniu np. mała głowa (mikrocefalia), zaburzenia wzrostu, padaczka itp., ich brak definitywnie wyklucza dane schorzenie. Pojedyncze objawy mogą być, choć to może dziwnie brzmi, efektem takiej „urody” tym bardziej jeśli w rodzinie też występują osoby z tymi cechami, tak jak wspomniane kąciki ust naszego Piotrusia czy u Tomka Olinki. Mam zresztą swoją pewną hipotezę, że jeśli występują pojedyncze cechy z wymienionych chorób w tym wątku to może być tak, iż świadczy to tylko o predyspozycjach (nawet genetycznych) do pewnych zaburzeń (np. słaba praca nerek, wątroby, grasicy, innych organów, zaburzona bariera mózg-krew itp., jak się wczytać to te choroby są powiązane często ze schorzeniami organów wewnętrznych) lub/i zwiększenie wrażliwości na czynnik zewnętrzny (np. te osławione szczepionki czy leki, antybiotyki, zatrucia pochodzące ze środowiska). Może się okazać, że z tego powodu te dzieci powinny być pod „szczególnym nadzorem”, aby nie doszło do zaburzeń rozwoju /czytaj autyzm/. Dlatego też może to tłumaczyć dlaczego jest tyle przypadków autyzmu późnego rozwoju tzn. cechy autyzmu zaczynają się ujawniać po 1 roku życia, wskutek kumulacji oddziaływania czynników zewnętrznych. A jeśli jeszcze dołoży się jakieś zaburzenie metaboliczne z wymienionych chorób to…. oj ciężko będzie, żeby nawet to wszystko zdiagnozować i poprowadzić odpowiednio leczenie. Z kolei jeśli mamy nie tylko zatrucie ale i predyspozycję to wtedy ciężko będzie dziecko wyciągnąć. Niestety  ':down:'

Jeśli chodzi o przykład chociażby podany trojaczków w wątku o porfirii to wcale nie do końca on może świadczyć, że autyzm to choroba wyłącznie genetyczna. Dlaczego? Otóż są to trojaczki jednojajowe, a więc o identycznej puli genetycznej. I rodzi się pytanie to dlaczego mimo identycznych genów, każde z nich jest na innym etapie zaawansowania autyzmu. Jedne mówi krótkie zdania i tak rozmawia a inne słowa nie wypowie. Zresztą jak się podaje to w około połowie przypadków bliźniaków jednojajowych jedno jest chore a drugie nie. Więc dlaczego tak jest? Czy może tak naprawdę o wszystkim zadecydował czynnik zewnętrzny np. płodowa infekcja wirusowa, zatrucie toksynami organizmu matki (w tych przypadkach oboje dzieci będą chore) czy zatrucie we wczesnym dzieciństwie (choć uwzględnijmy, że bliźniaki jak jedno choruje to i często drugie, i te same infekcje i leki, jedno się szczepi to i drugie, choć inaczej mogą znieść choroby i szczepienia) i przy predyspozycji następuje rozwój choroby i stąd jest różnica w tym, że jedno ma autyzm drugie nie, albo tak jak u tych trojaczków każde jest na innym etapie?

Dodam, że wirusy i metale ciężkie czy w ogóle toksyny mają działanie często kancerogenne (uszkadzają kod genetyczny) i może te uszkodzenia są w różnych częściach genomu dziecka i stąd nie da się odnaleźć identycznej dla wszystkich dzieci wady genetycznej i trudno pokazać dwóch takich samych autystów.
Dlatego może właśnie hipoteza, że to infekcje wirusowe i metale są odpowiedzialne za autyzm jest jak najbardziej słuszna?
Tylko jeśli dojdą jeszcze te kwestie predyspozycji genetycznych to będzie masakra. ?
Jeszcze tak na marginesie to dzieci z ciąży mnogiej rodzą się często z mniejszą masą urodzeniową i nie do końca sprawnymi organami wewnętrznymi i może tu też trzeba upatrywać przyczyn autyzmu?

Dobra wiem namieszałem i naściemniałem.

To są moje rozważania, które tylko tak w ramach dyskusji i przemyśleń przedstawiam. Mogą być oczywiście mylne, ale coś tu nie gra do końca aby wyłącznie upatrywać w genach całego zła. Choć przedstawiłem przykłady zaburzeń, które mogą dać objawy a la autyzm.

Tak swoją drogą to dobrze byłoby skonsultować się z dobrym genetykiem, który by od strony cech wyglądu mógł coś powiedzieć lub wykluczyć. Nawet jeśli by miało to polegać tylko na oględzinach dziecka, bo z badaniami fachowymi to krucho.


PS. Przeanalizowałem przeszło 200 opisów chorób genetycznych i … trochę mi nie dobrze jak to wszystko przewertowałem. To co moim zdaniem z przejrzanych opisów może pojawić się u dziecka z autyzmem i pogłębić zaburzenia lub nawet być omylnie zinterpretowane jako autyzm to podałem.

iwpal

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1598
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #18 dnia: Maj 04, 2008, 22:15:27 »

(Tato Piotrka @ Maj 04 2008,21:41)
QUOTE
albo prywatnie konsultacje kombinować.

Zdaje sie, ze mało kogo by na to było stać (kariotyp to jeszcze, ale inne badania to od kilku tysięcy sie zaczynają).
Najlepiej starac sie o skierowanie.
"Jeżeli nie możesz mieć tego, co najlepsze,
zrób najlepszy użytek z tego, co masz"
Pozdrawiam
IwonaP.

Danka i Nastusia

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 21
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #19 dnia: Maj 05, 2008, 19:32:49 »
Dzięki! '<img'>  możliwe że uda mi się skombinowaś skierowanie.zawsze warto sprobować ':<img:'>

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #20 dnia: Maj 05, 2008, 21:05:25 »
Małe wyjaśnienie, bo sam siebie wprowadziłem w błąd. Chodzi o to, że delacja 18p wspomniana w poście nr 1 i delecja 18q z postu nr 18 to dwa różne zaburzenia. Zgapiłem się.

Może jeszcze wyjaśnię, że Iwona ja miałem na myśli konsultacje u specjalisty polegające na ocenie wyglądu zewnętrznego dziecka pod kątem cech ewentualnych zaburzeń genetycznych i porównanie do znanych zaburzeń, coś takiego przeszedł chyba Olinek. Podejrzewam, że zbadać te zaburzenia laboratoryjnie w Polsce w dużej części będzie nierealne, o czym świadczy choćby przykład porfirii badanej przez Dorotę w Niemczech.
I fakt badania na własną rękę mogą kosztować kupę kasy.

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #21 dnia: Maj 05, 2008, 22:41:44 »
Z tego, co mi wiadomo, to najgorzej jest, jak się "trafia w ciemno". Pieniądze niewyobrażalne po prostu, jeśli chcieć to robić trochę na własną rękę. Bo przede wszystkim to oni raczej nie prowadzą takiego screeningu "lokus po lokusie", a nuż znajdą, tylko "celują" w te miejsca, które są już opisane, znalezione... To jak szukanie igły w stogu siana, bo rodzina może mieć własnego mutanta i co wtedy?

Poza tym - na ogół się "specjalizują" w czymśtam - znaczy jak robią porfirię to już nic innego. Potrójny test DNA w USA - 1750$ dla pierwszej osoby, potem taniej (następne sztuki). Ale tylko potrójny. A co jeśli odmiana jest spoza tej trójcy proponowanej? Dramat. Dalej: np. zaproponowano nam udział w badaniach DNA  kierunku Menkesa, w Danii. Za darmo, w ramach współpracy naukowej, cud normalnie, bo w życiu by mnie nie było na to stac, podejrzane 4 osoby, koszt 1500 Euro od sztuki... Ale tylko Menkes i Menkesopodobne... A wcale nie musi wyjść. Dlatego biochemia lepsza o tyle, że relatywnie tania, z tym że czułość testów nie jest stuprocentowa. Ale żeby było zabawniej - napisałam do Norwegii, podpierając się EPI stroną, w celu wybadania tej cholernej porfirii do końca, biochemicznie. koszt ok 150-200 euro, no do przyjęcia. Bo Niemcy nie wszystko robią, no to szukam dalej. Ale..

Ale Norweg mi odpisuje, że przecież mamy w Polsce taki super ośrodek (JEZU DROGI....), że po co ja szukam po świecie, że przecież oni z nimi współpracują i jakby był problem z diagnostyką to się mogą skontaktować. Pewnie mogą, tylko NFZ im nie chce sfinansować, a komercyjnie nie robią, czyli stoimy w miejscu. Maszyna do badania kału zepsuta. W normalnych warunkach powinno się ten kał wysłać, albo pacjenta wysłać, do najbliższego miejsca, gdzie nie jest zepsute i gdzie robią. No ale... NFZ ma zapłacić (a chała), a poza tym trzeba by się było przyznać, że nasze popsute (ciekawam, kto się na to przed światem zdobędzie...). Lepiej pacjenta spławić (jestem spławiona). I zostawić bez wyjścia, bo taka zagranica to zrobi (jak ci Niemcy) w sytuacji, kiedy pacjent upierdliwy do bólu i jak się uczepi to kaplica, ale kto ma tyle siły (mnie się kończy właśnie...) żeby z tymi wiatrakami walczyć...

Na EPI stronie napisali o diagnozowaniu latentnej porfirii albo w trakcie remisji, albo u członków rodzin (bezobjawowych). W punktach. Jeżeli obserwuje się odchylenie jedno lub więcej (tu wymienione pięć punktów JAKIE te odchylenia) porfirię uważa się za potwierdzoną. Mam trzy. Te odchylenia. Jakby kto pytał. A diagnozy papierowej wciąż nikt mi nie chce dać.

Czasem to sobie myślę, że ja się wcale tym porfirykom nie dziwię, że lądują w psychiatrycznych albo popełniają samobójstwa... No naprawdę '<img'>




... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

  • Gość
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #22 dnia: Maj 06, 2008, 19:55:46 »
Pawel JESTES WIELKI!
Super , jestes liderem merytorycznych zagadnien i do tego niejednokierunkowy !
Wielkie dzieki!
Ja jeszze dozuce ,ze jest cos takiego jak Glikogeneza typu 1(GST  Ia i  Ib)


Glikogeneza typu III ,VI i  ,IX


W Glikogenozie typu I  galaktoza i fruktoza nie moze byc przeksztalcona w glukoze na skutek bloku glukoneogenezy .W wyniku metabolicznej przemiany tych monocukrow powstaje mleczan powoduja wystapienie kwasicy metabolicznej .Zle prowadzenie i nieopanowanie kwasicy doprowadza do hiperurikemii ,hiperlipidemii!
Niezrownowazona dieta , i inne bledy doprowadzaja do silnej hipoglikemii a w efekcie ktorej  neuroglukopemii.I nieodwracalnego uszkodzenia mozgu .Inne postaci tej choroby tez leczy sie dieta .
ja kiedys zastanawialam sie czy jesli dieta bylaby prowadzona konsekwentnie od urodzenia czy dzieciak bylby chory ??
Kiedys Megi napisala ,ze jej syn byl na diecie i dlatego mowi .
Mysle ,ze niebezpieczne sa te skoki cukru .
Stad smiechawki , amnezja etc
Zaburzenia mowy , sluchu moga byc spowodowane uszkodzeniem mozgu i OUC i jego zdolnosci do przekazywania sygnalu miedzy komorkami .

Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #23 dnia: Maj 06, 2008, 20:17:59 »

(nikolaczek @ Maj 06 2008,19:55)
QUOTE
Pawel JESTES WIELKI!

Eeeee tam od razu wielki, raptem ok. 173 cm.


Staram się rozważyć różne aspekty powstawania autyzmu.
Prywatnie jestem coraz bardziej skłonny do konsultacji genetycznych aby coś mi potwierdzili  lub definitywnie wykluczyli. Zresztą na pewno bez tych wyników żadna kancelaria nie podejmie się sprawy sądowej. Także jeszcze dużo przed nami.
Kiedyś może szczegółowiej opiszę "naszą historię", żeby zrozumieć mechanizm powstawania zaburzeń u naszego Synka.

Wciąż nurtuje mnie podłoże genetyczne i to nawet może niekoniecznie w kwestii ustalonych już mutacji genetycznych ale w kwestii predyspozycji.

PS. Do chorób o podłożu genetycznym przypomnę jeszcze tylko te o mutacjach mitochondrialnych wymienionych przeze mnie w wątku o porfirii.

I jeszcze jedno Monika. Bardzo sobie cenię nasze choćby prywatne konsultacje. Mimo, że czasem prezentujemy odmienne podejście do pewnych spraw i dokonujemy różnych wyborów. No ale wiadomo - każdy patrzy chcąc nie chcąc, przez pryzmat własnego dziecka, własnych przeżyć, doświadczeń..... czy indywidualnych wyników badań dzieciaczka.
Dzięki za każde słowo wsparcia Monika. Szczególnie za te słowa otuchy w chwilach zwątpienia w sens tego co robimy. DZIÊKI!!!!





Tato Piotrka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 505
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #24 dnia: Lipiec 04, 2008, 23:13:51 »
Odświeżę ten wątek, ale chciałem powiedzieć też o jednej rzeczy związanej z badaniami. Otóż w Polsce można wykonać szereg badań za dosyć przystępne pieniądze.

Z badań jakie wykonałem wyszło, że u Piotrka brak jest zaburzeń na tle autoimmunologii tzn.:
- przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny – wynik ujemny
-przeciwciała w panelu onkoneurologicznym (to chyba występuje w przypadku tworzenia się guzów, nowotworów mózgu) – ujemny
-panel jelitowy tzn. przeciwciała przeciw: komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki, komórkom kubkowatym jelit, antygenom cytoplazmy neutrofili, drożdżom piekarskim) – ujemny

Ciekawy jest wynik przeciwciał odry otóż wyszedł on w klasie IgG – wątpliwy tzn. nie doszło do odpowiedniej reakcji, indukcji w systemie immunologicznym, klasa IgM ujemny wynik. Powodem klapy podejrzewam jest obniżona odporność synka w okresie szczepień (gammaglobuliny poniżej normy) i mam przeczucie, że gdyby zbadać wszystkie pozostałe choroby „szczepionkowe” to wyszłoby to samo co z odrą czyli jedna lipa.

A teraz najważniejszy wynik poziom ceruloplazminy i miedzi.
Ceruloplazmina w normie może dolnej ale jednak normie, tylko, że miedź powyżej normy.

A więc organizm a właściwie system nerwowy jest zatruwany przez miedź (to chyba tylko Ad Rem może wiedzieć?  ':<img:'>  ), która (tzn. miedź) również jest klasyfikowana jako metal ciężki i jak podaje przykład choroby Wilsona nadmiar miedzi w tkankach doprowadza do ciężkich uszkodzeń systemu nerwowego objawiając się zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, schizofrenią i innymi objawami podobnymi do autyzmu, kiedyś spotkałem się ze stwierdzeniem, że nadmiar miedzi może być odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe. Tylko mała dygresja u Piotrka nie jest to choroba Wilsona (bo tam też miedź jest o ile kojarzę poniżej normy we krwi, taki paradoks) raczej mamy do czynienia na moje oko z zaburzeniami wątroby, gdzie właśnie jest syntetyzowana celuroplazmina oraz … nadnercza, które poprzez adrenalinę i noradrenalinę też stymulują jej wytwarzanie i nerki chyba coś też mają do powiedzenia w tym temacie.

Dlaczego pojawiają się nadnercza. Bo badałem hormony testosteron i testosteron wolny brak lub ilości śladowe poniżej czułości metody (te hormony pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania), natomiast DHEA poniżej normy… tylko, że w punkcie, gdzie odbierałem wyniki badań do końca nie byli pewni czy ta norma użyta przez laboratorium donosi się do wieku Piotrka czy do dorosłego. W następnym tygodniu będę w Instytucie Neurologii i Psychiatrii i tam może mi dadzą odpowiedź na ten temat. Ale powiedzmy, że nadnercza wydzielają poniżej normy DHEA to źle wpływa na grasicę, dojrzewanie limfocytów T, słabnie odporność, spada ilość gammaglobulin we krwi i szczepienia dobijają.

Może zacytuję wpływ nadmiaru miedzi na organizm człowieka:
Długotrwałe spożywanie żywności o podwyższonej (chociaż nawet o nietoksycznej) zawartości miedzi wiąże się z ryzykiem zatruć chronicznych, na co są szczególnie narażone dzieci i niemowlęta. Nadmiar miedzi w diecie człowieka wywołuje różne zmiany metaboliczne, a odległe skutki wiążą się przede wszystkim ze zmianami w wątrobie, a w następnej kolejności z uszkodzeniem nerek, tkanki mózgowej oraz naczyń wieńcowych i mięśnia sercowego. Miedź wykazuje większą toksyczność przy bezpośrednim działaniu na komórki, zwłaszcza w ich młodym stadium rozwojowym, co tłumaczy się zmianami w strukturze białek pod wpływem tego metalu. Najczęstszymi skutkami nadmiaru miedzi mogą być zaburzenia psychiki, uszkodzenia nerek, a także nadciśnienie tętnicze.

Teraz patrząc na nadmiar miedzi to może to być spowodowane:
•   zwężenie dróg żółciowych
•   w ciąży - u Piotrka odpada
•   w marskości i zapaleniu wątroby
•   w chorobach reumatycznych, kolagenozach – raczej nie
•   w nowotworach, białaczkach – brak podejrzeń w tym kierunku
•   w niedokrwistościach hemolitycznych, megaloblastycznych i syderopenicznych – podobno te anemie mogą być nawet skutkiem nadmiaru miedzi
•   w nadczynności tarczycy – odpada jest niedoczynność tarczycy.
Poza tym bywają pewne powiązania relacji miedzi do cynku (bodajże dużo miedzi – mało cynku i na odwrót), cytując: Miedź bierze udział w melanogenezie, syntezie kolagenu i neutralizacji wolnych rodników, natomiast cynk wchodzi w skład cząsteczki insuliny, odgrywa rolę w odczuwaniu smaku, warunkuje ochronę przeciwrodnikową, regulację metabolizmu kwasów tłuszczowych i witaminy A, regulację melanogenezy, hamowanie aktywności 5-α-reduktazy, regulację podziałów komórkowych i regulację procesów układu immunologicznego.

Nadmiar miedzi występuje bodajże też przy problemach z nerkami, które nie dają sobie rady. Jeśli nerki (z których niewydolnością mógł się urodzić) nie dają rady to nie został usunięty glin ze szczepień to uszkadza wątrobę (następuje coś w stylu encefalopatii, choć może nie do końca), stąd podwyższony poziom ASPAT, dużo cholesterolu, mała ilość glutationu, oraz może być problem z wytwarzaniem ceruloplazminy lub metale często są powodem złego funkcjonowania enzymów. Co do zatrucia glinem to napiszę, że u Piotrka wyszło duże stężenie jego we włosach oraz wg badań w USA doszło do dysfunkcji mitochondriów komórkowych wskutek zatruć toksycznych (tak oni uważają, jak przerobiłem mutacje mitochondrialne to nie znalazłem podobieństw u Piotrka). Pamiętacie co niedawno pisane było o sprawie Hannah Polling, gdzie Jej ojciec John lekarz-neurolog oskarżył szczepienia o spowodowane dysfunkcji w mitochondriach i w konsekwencji autyzm- http://www.dzieci.org.pl/cgi....6;st=60
U nas to się zazębia.

Piotrek jako raczkujący szkrab, sylabizuje, bawi się w chowanego, bawi się w łapanie i odrzucanie piłeczki, rozwój w porządku. Lecz stopniowo zaczyna się pogarszać. Nie jednorazowy skok lecz raczej, sukcesywnie powoli, powoli…. i raczej po każdym szczepieniu. Takie spichrzenie, powolne nagromadzenie problemów, toksyn, zaburzeń w organizmie. Problem z odpornością (prawdopodobnie wrodzone, grasica?, wysoki poziom testosteronu w życiu płodowym?), pada tarczyca, słabe nerki, pada wątroba, nadnercza (?), mitochondria, jelito, candida, opiaty……… Po pewnym czasie przy takich kłopotach to wszystko wchodzi ze środowiska i truje organizm. I już nic nie wiadomo co się tak naprawdę dzieje. Wszystko po trochu siada i przy czym jeszcze na pewno wszystkiego nie wiemy.


Jest też jedno podobieństwo z synem Ad Rem to to, że jeśli chodzi o terapię to z Piotrkiem można sobie zęby połamać i nic z tego. Jeśli osiągneliśmy jakieś efekty to poprzez dietę i badanie, leczenie. Terapia jaka może mieć sens u Piotrka to SI. On ma dużo zaburzeń sensorycznych. W ogóle ten Jego autyzm to przejawia się w problemach z przetwarzaniem odbiorów bodźców zmysłowych i zapewne przekłada się na procesy „zrozumienia tego świata”. Brak jakichś schizmów, obsesji, fobii, jeśli coś nawet powtarza to wynika to z autostymulacji nie z natręctwa. Ciekawe, że badane neurotransmitery są ok, to samo B12 (a więc to nie są raczej problemy z mielinacją).


Trzeba byłoby zbadać teraz nerki, najlepiej poziom kreatyniny, kwasu moczowego, mocznika we krwi. Im więcej markerów tym można lepiej wyłapać nieprawidłowości i mieć lepszy wgląd w organizm i lepiej można określić jak to „wszystko chodzi”.

Jeszcze jedno nadmiar miedzi usuwa się chelatorami np. tak się robi przy chorobie Wilsona i jest to jedyny ratunek przy tym schorzeniu, póki jeszcze nie zaszły daleko zmiany neurologiczne.

Ciekawe, że nadmiar jak i niedobór miedzi mogą wywołać zaburzenia.





Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #25 dnia: Lipiec 04, 2008, 23:29:24 »
U mojego syna jedyne odchylenia to nadmiar miedzi i nieprawidłowe TSH 3 ale lekarze powiedzieli, ,ze badania trzeba powtórzyć i jesli znow wyjda te nieprawidłowości to beda sie zastanawiać. pozwolisz że z wydrukiem polecę do mojego rodzinnego i wyszarpie skierowania na badania ? Z drugiej strony w terapii idzie dobrze, tylko teraz ten problem z sikaniem, więc jeszcze sporo do zbadania. A ja naprawde nie chce być lekarzem mojego dziecka ! Tylko mamą...tak ładnie dzis to mówił.

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #26 dnia: Lipiec 05, 2008, 00:03:15 »
Hej, jak dobrze, że odgrzałeś wątek, ja straciłam cierpliwość do mojego nowego dostawcy i szukania 'porfirii', co to miałam Ci odpowiedzieć, jak odzyskam sieć (nie zapomniałam, to dostawca winien :-) )

Z tą miedzią to jest jakoś idiotycznie. Piotrek (mój) to on ma z kolei w surowicy w dolnej granicy (ale jeszcze się trzyma), cynku też (a to trochę przeczy, ale niech tam), z kolei w moczu dobowym to miedzi trza szukać na atomy... tak jej mało strasznie... z cynkiem tożsamo... Czyli oszczędza miedź. Czyli nie wydala. Dobra, kapuję. Ale przecież jada normalnie, bym nawet rzekła że AŻ ZA normalnie. No to gdzie się ta miedź podziewa??? Więc ja stawiam na nerki.

Bo w chorobie Wilsona to jest tak, że miedź się odkłada w mózgu i/lub wątrobie, ale indziej nie chce. Z kolei w chorobie Menkesa to miedź się NIE ODK£ADA w mózgu ani w wątrobie (jest niedobór), ale wszędzie indziej to sobie może siedzieć. Kryteria diagnostyczne dla Wilsona i Menkesa są zgoła dziwne. Twój Piotrek, Tato, wygląda na zatrutego miedzią, skoro w surowicy tej miedzi masz za dużo. Mój wygląda na niedobór w mózgu (objawy na wizus podobne), ale to się kupy nie trzyma, bo gdzie się podziała miedź z codziennego jedzenia??? Ciekawe, że w pierwszym badaniu miedzi we krwi miał za dużo (?), a w drugim pól roku potem w dolnej granicy normy... Jakiś kosmos. Miedź w pożywieniu to chyba występuje w wieprzowinie i chlebie pelnoziarnistym (trzeba sprawdzić). I znowu kosmos - bo on się po wieprzowinie czuje parszywie, odeszłam od wieprza - poczuł się lepiej. Z kolei po ziarnistym pieczywie czuje się super, po białym do luftu. No to to jest wzajemnie sprzeczne, jeśli by brać pod uwagę li tylko zaburzenia gospodarki miedzią. I jestem trochę wygłupiona....

Teraz o Twoim Piotrku. Badałeś miedź w moczu dobowym? Przy chorobie Wilsona piszą, że we krwi to z tą miedzią może być różnie, dlatego odeszli od tego kryterium, poszukam źródła, natomiast za wiarygodne przyjmują badanie moczu dobowego. jeśli miedź w moczu powyżej normy to robią prowokację d-penicyllaminą (Cuprenil) i patrzą o ile się JESZCZE podniesie. jeżeli się podniesie jakośtam to to jest dopiero kryterium dla podejrzewania choroby Wilsona, w powiązaniu z niską ceruloplazminą (jeszcze chyba robią biopsję wątroby i badają miedź w PMR). Aha, i jeszcze miedź wolna i związana. Jest taki wzór, który pozwala wyliczyć tę wolną miedź we krwi, to jest ta wredna co zatruwa... poszukać? Bo zapomniałam ten wzór ;-) No i pierścienie, które niekoniecznie muszą być, ale jakby były to właściwie pozamiatane = choroba Wilsona. W przypadku mojego wyszło idiotycznie - miedź całkowita w surowicy bardzo niska, ale miedź wolna (według tego wzoru) w górnej granicy normy, nawet ciut przekracza. I bądź tu mądry... I jeszcze coś - niedobór żelaza, czyli ta posplita anemia z niedoboru żelaza może maskować tak naprawdę anemię z niedoboru miedzi. I przestaje być śmiesznie.

Chyba zrobię te badania jeszcze raz.........(i na tym zakończę powyższy niekontrolowanypotokmyśli...)
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #27 dnia: Lipiec 05, 2008, 08:24:19 »
Zródła miedzi( podaje za Normy żywienia człowieka pod red. świętosława Ziemlańskiego ):w mg. : Kakao 3,71 soja 1,50 wątroba wieprzowa 0,63 (czyli nie tak dużo) musli z rodzynkami 0,55 fasola biała 0,48 Sliwki suszone 0,42 kasza gryczana 0,41 mąka pszenna i żytnia 0,33 czekolada z orzechami 0,32 i wiele innych ale o mniejszej zawartości nie licząc korzenia żeń-szenia aż 30 mg/100g, ale nim się chyba nikt nie objada '<img'> Moje dziecko tez go nie jada a inne rzeczy umiarkowanie. a tsh 4 jest dobre,więc co '<img'>

Małgośka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3539
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #28 dnia: Lipiec 05, 2008, 08:38:54 »
Nam nadmiar miedzi bardzo ładnie zszedl po około7 miesiącach aku /dr Juan zaznaczał ja robilam w domu/. Tak samo jak nadmiar chromu. Zostało od cholery aluminium do dzisiaj schodzi i na końcu zaczyna schodzić rteć/wcześniej była niewykrywalna/. Dlatego uwazam, że autyzm u corki był ciężki.
"Niech zamienią rozpacz w żar nadziei
Niech bzem się cieszą miast śmiercią smucić
Czemu z martwych powstać by nie mieli
Skoro jeden spoza śmierci wrócił"
/psalm wbrew rozpaczy/
 
    

Baskwi

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1510
AUTYZM A INNE CHOROBY
« Odpowiedź #29 dnia: Lipiec 05, 2008, 09:38:22 »
Chromu to chyba ma olbrzymie braki bo rzuca sie na wszystko co słodkie  '<img'> ale nie wiem bo jeszcze nie badałam i na razie zajme się ta miedzią.