Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: Tato Piotrka w Maj 01, 2008, 23:22:48

Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Maj 01, 2008, 23:22:48
No dobra to wkleję to co mam z własnych poszukiwań. Wiele chorób, które tu wymienię (szczególnie w drugiej części wątku) ma podłoże genetyczne i nie wiem czy można je zbadać w Polsce, możliwe, że tylko diagnozują je na podstawie objawów. Co do leczenia wymienionych chorób to za dużo nie mam, żeby wprost powiedzieć, że często nic, no bo nie koniecznie po analizie danej choroby mnie to interesowało. Akurat Doroto - Ad rem choroby, które TY wymieniasz w wątku o porfirii to ich nie mam albo mam nie za wiele, mam za to mnóstwo innych szczególnie o podłożu genetycznym. Od razu powiem, że niektóre uważam, iż mogę mieć niewiele wspólnego z samym autyzmem tylko, może akurat nałożą się na autyzm i pogłębią zaburzenia.
UWAGA!!!! To co podam nie należy brać za jedyną słuszną wykładnię co objawów tych schorzeń. Powód – wciąż trwają badania nad nimi i może już w publikacjach obcojęzycznych wiele rzeczy się zmieniło w porównaniu do tego co podaję. Uwzględnijcie to. Dobrze.


A więc przechodzę ad rem:


- Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po suplementacji pirydoksyny. Objawy oczne [edytuj]: podwichnięcie soczewki (ectopia lentis) jest niemal stałą cechą choroby u pacjentów powyżej 10. roku życia; występuje u 70% pacjentów młodszych niż 10 lat i u około 85% wszystkich chorych. Średnia wieku wystąpienia dyslokacji soczewki u nieleczonych pacjentów to 8 lat. Występuje zazwyczaj wcześniej u chorych nieodpowiadających na leczenie niż u odpowiadających na leczenie pirydoksyną. Bardzo rzadko obserwowano podwichnięcie soczewki w niemowlęctwie. Powikłaniami dyslokacji soczewki są zez (24%), zaćma (21%), ostra jaskra (19%), odwarstwienie siatkówki (15%) i jednooczna ślepota (18%) znaczna krótkowzroczność (<5 D) inne nieprawidłowości soczewki, np. spherophakia (50%) zanik nerwu wzrokowego (mniej często). Nieprawidłowości układu ruchu - "marfanoidalny" typ budowy ciała, wysoki wzrost, długie kończyny (dolichostenomelia) i palce (arachnodaktylia),dwuwklęsłe kręgi (powikłanie osteoporozy), skolioza (jako powikłanie osteoporozy, także u pacjentów z prawidłowa gęstością kości),nieprawidłowy kształt i wielkość przynasad kości długich,stopa wydrążona,dolichocefalia, wysoko wysklepione "gotyckie" podniebienie, kolana koślawe,  kifoza (mniej często), krótka czwarta kość śródręcza, w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu kości księżycowatej dłoni i stóp, deformacje klatki piersiowej (kurza lub szewska klatka piersiowa), skłonność do osteoporozy, zwłaszcza kręgów i kości długich; u 50% pacjentów ujawnia się w okresie dojrzewania, sztywność stawów z tendencją do przykurczy. Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego:opóźnienie umysłowe: u 284 pacjentów średnie IQ wynosiło 79 punktów w grupie dobrze odpowiadających na pirydoksynę i 57 punktów u tych, którzy nie mieli poprawy klinicznej po pirydoksynie; zakres ilorazu inteligencji u pacjentów obejmuje wartości od 10 do 138, problemy psychologiczne: zaburzenia osobowości (19%), zaburzenia lękowe, depresja (10%), zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (5%) i psychotyczne. Wbrew wcześniejszym doniesieniom, nie potwierdzono tezy o częstszym występowaniu schizofrenii w tej grupie pacjentów, objawy pozapiramidowe (np. dystonia), nieprawidłowości w EEG (nadmierna aktywność fali wolnych, obecne iglice fal szybkich), drgawki - występują u 21% nieleczonych pacjentów. Nieprawidłowości układu krążenia: predyspozycja do zakrzepicy u pacjentów z współistniejącą mutacją czynnika V Leiden; incydenty naczyniowe opisywano nawet u niemowląt, ale typowo występują one u młodych dorosłych. Zakrzepica dotyczyć może zarówno dużych jak i małych tętnic, a także żył. "flushing" (napadowe, naczyniopochodne zaczerwienienie skóry) policzków. Inne cechy: jasne, łamliwe włosy (potraktowane oranżem akrydynowym dają pomarańczowoczerwoną fluorescencję, a nie zieloną, jak zwykłe włosy), cienka, jasna skóra; blizny na rękach i nogach są pokryte cienką, atroficzną skórą przypominającą bibułkę do papierosów,  niekiedy obserwuje się hiper- lub hipohydrozę, akrocyjanozę, na skórze twarzy obserwuje się poszerzone pory, zmiany stłuszczeniowe w wątrobie, skłonność do przepuklin pachwinowych i pępkowych, miopatia, hipotonia mięśniowa, nieprawidłowości endokrynologiczne, obniżony poziom czynników krzepnięcia, zazwyczaj stwierdza się nieprzyjemny zapach moczu, jako powikłanie opisywano zapalenie trzustki i samoistną odmę opłucnową.
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie podwyższonego poziomu homocystyny w moczu, podwyższonych poziomów L-homocysteiny i L-metioniny w surowicy i obniżonej aktywności syntazy β-cystationinowej w fibroblastach skóry lub w hepatocytach, a także w amniocytach.


- Tyrozynemia – genetyczna choroba, polega na nagromadzeniu hydroksyfenylopirogronianu i tyrozyny. Może doprowadzić do śmierci. W moczu chorego pojawia się nadmiar tyrozyny i jej metabolitów. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenie narządu wzroku, a także uszkodzenie wątroby możliwe, że z rozwojem raka wątroby oraz uszkodzenie nerek z krzywicą hipofosfatemiczną.
Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę.


- Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy (niestety zniekształcona twarz dziecka jest to cecha charakterystyczna), nieprawidłowym rozwojem i wzrostem. Znalazłem przypadek gdzie dziewczynka miała napady padaczkowe (pierwszy atak w wieku 4 miesięcy).


- LSD hmmm jeśli to jest choroba np. pod nazwą Pompego to aż nie chce mi się wierzyć, żeby diagnozując dziecko można byłoby popełnić błąd myląc ją z autyzmem. Chociaż chyba do chorób LSD (Lysosomal storage disease) zaliczymy także choroby: Gauchem, Tay-Sachs, Fabry, Batten, Krabie, Hurler-Scheie MPS I, Hunter MPS II, Niemann-Pick. Tu brakuje mi na razie sił, aby je wszystkie przeanalizować, dlatego ograniczyłem się do mojej opinii o chorobie Pompego.


- Choroba Gauchera (typ 3) w Polsce - U podłoża choroby Gauchera, należącej do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, znajdują się mutacje w genie GBA kodującym enzym beta-glukozydazę. W populacji polskiej, w ciągu 27 ostatnich lat, chorobę Gauchera potwierdzono u 56 chorych (typ 1 lub 3). U 22 spośród nich zidentyfikowano postać podostrą neuronopatyczną (typ 3). Ta ostatnia forma kliniczna choroby wydaje się częstsza wśród Polaków w porównaniu z innymi populacjami europejskimi. Spektrum objawów fenotypowych jest jednak podobne, przy czym można tu wyróżnić dwa podtypy kliniczne: postać o wczesnym początku przebiegającą głównie z zajęciem narządów trzewnych, kifoskoliozą i niewielkimi deficytami sfery poznawczej oraz postać postępującą o późnym początku z drgawkami mioklonicznymi i zajęciem OUN (i z mojej interpretacji wynika, że z deficytami sfery poznawczej, chyba, że się mylę), ale ze stosunkowo łagodnymi zmianami trzewnymi.


-Choroba Duhringa - skórna postać celiakii. Typowym obrazem zmian skórnych w przebiegu choroby Duhringa są zmiany wielopostaciowe (pęcherzyki, grudki, rumień), układające się często w formy półokrągłe i wianuszkowate. Zmiany skórne, nawet jeżeli nie wyglądają na bardzo nasilone, są często bardzo swędzące, powodując tendencję do drapania zmienionych miejsc, w następstwie czego powstają strupy i blizny. Około 10% pacjentów, oprócz zmian skórnych ma różnorodne objawy ze strony przewodu pokarmowego, spowodowane całkowitym, lub niemal całkowitym zanikiem kosmków jelita cienkiego.


- SAICAR -Deficyt liazy adenylobursztynianowej jest chorobą autosomalną recesywną związaną ze szlakiem metabolicznym puryn. Po raz pierwszy został on opisany w 1984 roku w grupie dzieci z opóźnieniem rozwoju i drgawkami. Do dziś rozpoznany u ok. 50 pacjentów z różnych europejskich grup etnicznych.
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. Około połowy pacjentów manifestuje średnie do ciężkiego opóźnienie psychoruchowe oraz drgawki w ciągu pierwszych lat życia. Tylko u nielicznych choroba objawia się niewielkim opóźnieniem psychoruchowym, lub głęboką wiotkością mięśni.
W badaniach laboratoryjnych wykrywa się podwyższony poziom rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (SAdo) w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz moczu.
Rokowanie w deficycie liazy adenylobursztynianowej jest zasadniczo słabe. Kilkunastu pacjentów, zwłaszcza z typem I choroby, oraz z wcześnie występującą padaczką, zmarło w okresie niemowlęcym. Pozostali w wieku około 10 lat. W większości przypadków, dalszy rozwój charakteryzuje brak lub minimalna poprawa rozwoju psychoruchowego oraz utrzymywanie się zachowań autystycznych, z wyjątkiem sporadycznej poprawy kontaktu wzrokowego. Aczkolwiek, nieliczni pacjenci, zwłaszcza ci z wyższym stosunkiem SAdo/SAICAr, radzą sobie stosunkowo dobrze, a najstarszy pacjent ma obecnie 31 lat.


-Choroba Taya – Sachsa - Wywoływana jest przez recesywny gen zawarty w 15 chromosomie. Najczęściej występuje w przypadku zamkniętych grup społecznych, gdy związki zawierane są pomiędzy ich członkami. Stąd też pochodzi druga nazwa tej choroby - idiotyzm rodzinny. Powoduje nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego. Do upośledzenia dochodzi na skutek odkładania lipidów w komórkach centralnego układu nerwowego. Skutkami tej choroby może być osłabienie mięsni, wynikające z braku kurczliwości komórek nerwowych, oraz osłabienie wzroku, mogące prowadzić nawet do ślepoty. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia. Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów. U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy.


- Hiperamonemia typu II - czyli deficyt OTC (OMIM#311250) wynika z niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymu karbamylotransferazy ornitynowej (OTC; E.C.2.1.3.3; OMIM*300461) i jest najczęściej występującym wrodzonym defektem cyklu mocznikowego. Choroba sprzężona jest z chromosomem X i ma charakter częściowo dominujący. W klasycznej, ostrej formie (ang. neonatal onset) choroba ujawnia się u osobników męskich już w pierwszych dniach życia i po ciężkim przebiegu (najczęściej śpiączka hiperamonemiczna, napady drgawek, obrzęk mózgu, zanik kory mózgowej) kończy się śmiercią. Istnieje też łagodniejsza postać choroby (ang. late onset), która wynika z częściowego uszkodzenia białka i ujawnia się u chłopców lub dojrzałych mężczyzn dopiero po spożyciu dużych ilości białka lub podczas ostrych infekcji. Częściowy deficyt OTC jest także obserwowany u 17% heterozygot, będących nosicielkami uszkodzonego genu OTC na jednym allelu. Objawy kliniczne mogą być bardzo zróżnicowane, począwszy od niechęci do potraw białkowych aż do ostrej hiperamonemii połączonej z wymiotami, letargią, zaburzeniami neurologicznymi i śmiertelną śpiączką.


-Zespół Tourette'a (syndrom Tourette'a) jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się przede wszystkim występowaniem licznych tików ruchowych i werbalnych, odkrytym w 1885 przez francuskiego neurologa Gillesa de la Tourette'a. Zespół Tourette'a dotyka przeciętnie 5 osób na 100 tysięcy, zdecydowanie częściej mężczyzn, niż kobiety. Choroba ta ma zasięg ogólnoświatowy. Objawy występują między 2 a 15 rokiem życia, z początku ograniczają się do prostych tików motorycznych. Tiki wokalne pojawiają się po 10 roku życia. Na zespół Tourette'a choruje się zazwyczaj do końca życia, czasem pojawiają się krótkie okresy remisji. Tiki zazwyczaj występują w postaci łagodnej (prostej), ograniczając się do mrugania oczami, ruchów ramion i głowy, grymasów, pochrząkiwania, mlaskania. W ciężkiej postaci zespołu Tourette'a tiki (zwane złożonymi) praktycznie uniemożliwiają normalne życie - chorzy podskakują, dotykają siebie i innych, kręcą się w kółko, wykonują serie nieskoordynowanych gestów, bezwiednie powtarzają zbitki słów (rzadziej - przekleństw). Leczenie łagodnej postaci ZT ogranicza się z reguły do terapii behawioralnej, w cięższych przypadkach stosuje się neuroleptyki, zastrzyki z botulitoksyny, które paraliżują struny głosowe, przez co niekontrolowane zachowanie jest mniej widoczne.


- Zespół Strumpell-Lorrain (HSP) - HSP to nazwa grupy rzadkich, dziedzicznych nieprawidłowości neurologicznych należących do chorób neuronu ruchowego. Ich główne objawy to postępująca spastyczność czyli kurczowość (sztywność) i słabość mięśni nóg i bioder. Uważa się, że jest około 30 różnych typów HSP. Przyczyny genetyczne znane są w przypadku 11. Choroba dotyka około 20 000 osób w USA. Choroba charakteryzuje się postępującym zdradliwym/utajonym słabnięciem i kurczliwością kończyn dolnych. HSP określa się jako "nieskomplikowane" lub "proste może izolowane" jeśli uszkodzenie neurologiczne jest ograniczone do dolnej części ciała. HSP określa się jako "skomplikowane / może złożone" jeśli uszkodzeniu neurologicznemu towarzyszy zajęcie innych układów czy inne objawy neurologiczne, takie jak napady, demencja, choroby układu pozapiramidowego lub choroby obwodowego układu nerwowego przy braku innych schorzeń, takich jak cukrzyca. Najważniejszym symptomem HSP jest postępująca trudność w chodzeniu z powodu coraz słabszych i skurczonych mięśni. U większości osób objawy pojawiają się między drugą i czwartą dekadą życia, ale może to nastąpić na każdym etapie od wczesnego dzieciństwa po późny wiek dojrzały. Początkowe objawy to trudności w utrzymaniu równowagi, obijanie palców u nóg czy potykanie się. Często zmiany są tak powolne, że inni ludzie zauważają je jako pierwsi. W miarę postępu choroby laska, kule a w końcu nawet wózek inwalidzki może być konieczny, mimo, że niektóre osoby nie potrzebują tych pomocy. Może być znaczna różnica w dolegliwości objawów, wieku pacjenta w jakim symptomy się pojawiają, nawet wśród członków jednej rodziny. Inne często pojawiające się objawy to częste oddawanie moczu, trudności w utrzymaniu równowagi, nadaktywne odruchy, klonus (trząs), odruch Babińskiego, zmniejszone odczuwanie wibracji w stopach, skórcze mięśni, ból i stopa wydrążona(wysoko wysklepiona stopa). Niekiedy zaburzenie oddawania moczu jest pierwszym objawem. Niektórzy pacjenci karżą się na bolesne skurcze, inni na ból. Są też rzadkie "skomplikowane" formy, które obejmują dodatkowo symptomy takie jak schorzenia obwodowego układu nerwowego, choroby skóry, epilepsja, ataksja (bezład), neuropatia optyczna, retynopatia, demencja, opóźnienie umysłowe, głuchota czy problemy z mówieniem, połykaniem i oddychaniem. Jednak pojawienie się tych symptomów może mieć inne powody. Na przykład ktoś z prostym HSP może mieć schorzenia obwodowego układu nerwowego spowodowane cukrzycą lub mieć epilepsję z powodów niezwiązanych.


- Zespół Leigha - powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria - małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Objawy:
•hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
•wymioty;
•ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);- mały przyrost;
opóźnienie rozwoju;
•padaczka;
•kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała);
•zaburzenia oddychania;
•zaburzenie funkcji nerek;  
zaburzenia widzenia;
•oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.


- Złamany chromoson X - Osoby z zespołem łamliwego X mają wiele charakterystycznych cech fizycznych, jak odstające uszy, pociągłą twarz, duże jądra, płaskostopie i inne. Mają zaburzenia mowy, przejawiają też niektóre zachowania typowe dla osób z autyzmem, jak niewielki kontakt wzrokowy, mogą silnie gestykulować i mieć zaburzenia w odbiorze różnych bodźców zmysłowych. Objawy u chorych kobiet są zazwyczaj dużo mniej nasilone. U mężczyzn schorzenie objawia się umiarkowanym lub silnym opóźnieniem rozwoju umysłowego, podczas gdy kobiety-nosicielki mogą przejawić najwyżej łagodne upośledzenie. Ale (UWAGA) u niektórych mężczyzn z łamliwym X rozwój umysłowy może przebiegać zupełnie prawidłowo. Ta choroba jest na tyle znana, że odpuszczę sobie większe opisy. Ok.


- Choroba Niemanna-Picka - należy do grupy chorób gromadzenia w obrębie lizosomu, które oddziałują na metabolizm. Jest ona wywołana przez mutację genetyczną. Powiększenie brzucha, powiększona wątroba bądź śledziona, żółtaczka poporodowa, wyjątkowo krótki oddech, nawracające infekcje płuc, krwisto czerwona plamka wewnątrz oka, problemy z pionowymi ruchami oczu, postępująca utrata małej motoryki; problemy z przyjmowaniem pokarmu i połykaniem; problemy z nauką; nagła utrata napięcia mięśni, niewyraźna  mowa, napady padaczkowe, nadwrażliwość na dotyk.


- Mukopolisacharydoza - Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).


- ZESPÓ£ WESTA-NIEMOWLÊCA ENCEFALOPATIA PADACZKOWA Z HIPSARYTMI¡ - W prawie połowie przypadków nie udaje się stwierdzić przyczyny tego zespołu. Dziecko niekiedy może się rozwijać prawidłowo, aż do chwili wystąpienia napadów. Napady zgięciowe, nawet w przypadku gdy trudno poddają się leczeniu, mają tendencje do spontanicznego niejako ustępowania wraz z wiekiem dziecka, zwykle w drugim roku życia. Wtedy też może następować wyzdrowienie dziecka, przekształcenie się występującego zespołu w inną postać padaczki (zespół Lennoxa-Gastauta lub padaczkę objawową z napadami o charakterze zlokalizowanym-ogniskowym).
Spośród wielu przyczyn wystąpienia zespołu WESTA wymienia się m.in. zaburzenia prenatalne (niedotlenienie, toksoplazmozę lub cytomegalię) oraz poporodowe, np. bakteryjne lub wirusowe zapalenie mózgu itp.
Okołoporodowe uszkodzenie mózgu, spowodowane zwłaszcza jego niedotlenieniem, jest częstą przyczyną napadów skłonów, które mogą się ujawnić po kilku miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju dziecka. Poszerzenie układu komorowego oraz zaniki korowe stanowią najczęstsze odchylenia od normy  w tomografii komputerowej mózgu u dzieci z zespołem Westa. U większości dzieci z zespołem Westa rozwój psychoruchowy jest zaburzony często występuje małogłowie.


- Encefalopatia wątrobowa - zespół neurologiczny, polegający na zaburzeniu funkcjonowania centralnego układu nerwowego na skutek działania toksyn, pojawiających się w układzie w związku z uszkodzeniem wątroby przez niektóre leki, substancje toksyczne, ostre zakażenia podczas innych chorób wątoby, krwotoki przewodu pokarmowego, wirusy (wirusowe zapalenie wątroby), alkohol.
Jedną z najczęstszych przyczyn encefalopatii wątrobowej jest zaburzenie funkcjonowania wątroby w przebiegu marskości. Na skutek zaburzonej detoksykacji w organizmie powstaje wiele substancji, mających szkodliwy wpływ na czynność układu nerwowego. Należą do nich m.in.:
 neurotoksyny:
 amoniak
 merkaptany
 kwasy tłuszczowe
 fenole
 fałszywe neuroprzekaźniki:
 -β-fenyloetanoloamina
 -oktopamina
Dochodzi również do zwiększenia gęstości receptorów dla kwasu γ-aminomasłowego i nadmiernej stymulacji układu GABA-ergicznego.
Encefalopatię wątrobową można podzielić na:
1.Utajoną (60-70% chorych) - dyskretne objawy neuropsychiczne, zauważalne dopiero w specjalnych badaniach psychometrycznych (patrz niżej).
2.Jawną:
ostra encefalopatia wątrobowa: gwałtowne objawy, najczęściej związane z jakimś czynnikiem wyzwalającym:
krwawienie z przewodu pokarmowego
przedawkowanie diuretyków
zakażenie
przewlekła encefalopatia wątrobowa
Objawy:
 zaburzenia cyklu snu i czuwania
 zaburzenia uczenia się, zapamiętywania, koncentracji
 zaburzenia orientacji przestrzennej
 zaburzenia nastroju - apatia, nadpobudliwość
 asterixis (grubofaliste drżenie rąk) - wczesny objaw encefalopatii
wątrobowej, występujący też w innych encefalopatiach metabolicznych, a także w hiopksemii i hiperkapni. Polega na obustronnym trzepotaniu (równoczesnym nierónomiernym napięciu zginaczy i prostowników) z częstością kilku razy na minutę przy wyciągnięciu dłoni naprzeciw siebie i ustawieniu ich w supinacji (grzbietowo).
 foetor hepaticus - łacińskie określenie odpowiadające zapachowi wydobywającemu się z ust chorego na zaawansowaną niewydolność wątroby. Według różnych źródeł jest to zapach przypominający stęchliznę, ma charakter słodkawy[1], kojarzy się z odorem zepsutych jajek i czosnku albo świeżo otwartych zwłok. Za jego powstanie odpowiadają merkaptany omijające wątrobę, przedostające się do krążenia układowego przez połączenia żyły głównej dolnej z układem żyły wrotnej. Przyczyną tego jest nadciśnienie wrotne.
 zmiany w zapisie EEG - początkowo zwolnienie czynności podstawowej, następnie ogniskowe lub uogólnione fale wolne, fale trójfazowe, wyładowania napadowe iglic lub fal wolnych
 zwiększone stężenie amoniaku we krwi
 w ostatnim etapie śpiączka wątrobowa, głębokie zaburzenia metaboliczne (kwasica metaboliczna)


- Hipoglikemia (inaczej niedocukrzenie) – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłą wrotną) spada poniżej normy. Pełnoobjawowa hipoglikemia występuje zwykle przy stężeniu poniżej 2,2 mmol/l (40 mg/dl) jednak pierwsze objawy rozpoczynają się zazwyczaj stężeniu poniżej 2,8 mmol/l (50 mg/dl), a u cukrzyków nawet przy wyższych wartościach. Hipoglikemia może być przyczyną śmierci.
Objawy:
 ze strony układu przywspółczulnego:
    silne uczucie głodu
    osłabienie
    nudności i wymioty
 ze strony układu współczulnego:
    niepokój
    zlewne poty
    tachykardia
    drżenie i wzrost napięcia mięśniowego
    rozszerzenie źrenic
 ze strony ośrodkowego układu nerwowego:
    "endokrynny zespół psychotyczny" (depresja, dysforia, splątanie, zaburzenia koncentracji)
    zaburzenia koordynacji ruchowej
    wystąpienie prymitywnych automatyzmów
    drgawki
    objawy ogniskowe
    senność
    śpiączka
    podwójne widzenie
    zaburzenia oddechu
    zaburzenia krążenia


- Hiperkalcemia - podwyższenie poziomu wapnia we krwi.
Przyczyny hiperkalcemii:
 nadmierne wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego
 przedawkowanie witaminy D
 endogenne wytwarzanie witaminy D przez komórki niektórych nowotworów (np. ziarnica złośliwa) lub w chorobach przewlekłych (np. sarkoidoza)
 nadmierna mobilizacja z kości
 nowotwory kości
 nadmierne wydzielanie:
parathormonu
hormonu wzrostu
tyroksyny
adrenaliny
 hiperwitaminoza A
 długotrwałe unieruchomienie
 upośledzone wydalanie przez nerki
 stosowanie leków (np. tiazydów)
 inne przyczyny
    zatrucie glinem
    rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna
Prawidłowy poziom wapnia w surowicy wynosi 2,25 - 2,65 mmol/l.


A to może zainteresować Ad rem, chociaż zapewne już zna tą chorobę.

- Zespół Lescha-Nyhana- Nieprawidłowość ta dotyczyła enzymu (HPRT) odpowiedzialnego za przetwarzanie puryn w organizmie. Bardzo ważne jest uświadomić rodzicom, iż jednym z ubocznych efektów choroby jest nadprodukcja kwasu moczowego. Już u noworodka jego nadmiar wydalany jest z organizmu w postaci pomarańczowych kryształków, które zostają na pieluszce. W późniejszym okresie kryształki te, bardzo słabo rozpuszczalne w moczu, mogą powodować powstawanie kamieni nerkowych. Dlatego bardzo ważne jest dostosowanie się do zaleceń doświadczonego lekarza.
Wczesne sygnały Zespołu Lecha-Nyhana to:
•niskie napięcie mięśniowe
•wiotkość ciała
•niemożność trzymania głowy w pozycji pionowej
trudność w chwytaniu i trzymaniu zabawek

Niektóre późniejsze objawy:
przygryzanie wewnętrznych stron policzków lub ust
•agresja wobec osób najbliższych: uderzanie, plucie, przeklinanie
•niewyraźna mowa lub wypowiadanie tylko kilku słów
•dystonia
•problemy ze snem, z zasypianiem
•pobudzenie nerwowe




-Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) - rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13.
Objawy i przebieg
Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze są niebieskie. Niezwykłą cechą dzieci z zespołem Angelmana jest ich fascynacja wodą.


- Zespół Krzyku Kociego (Cri du Chat syndrome) - delecja krótkiego ramienia 5p chromosomu. Charakterystyczny płacz dziecka w okresie niemowlęcym przypominający miauczenie kota, uznawany jest za diagnostyczny dla syndromu, chociaż nie występuje z każdym przypadku.
Innymi charakterystycznymi cechami zespołu to: niedorozwój głowy/małą głową, okrągłą twarzą, hiperteloryzm, skrócenie jednej lub obydwóch szczęk, fałdy nakątne, nisko osadzone uszu, hypotonia oraz poważne opóźnienie psychomotoryczne i psychiczne. W wieku późniejszym twarz wydłuża się i staje się szczupła z wyraźnie zaznaczonym mostkiem nosowym i zanikiem fałdy nakątnej i hiperteloryzmu.


- Zespół delecji terminalnej 11q - jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa wskazuje na utratę genów na końcu (terminus) 11. chromosomu. Druga nazwa tej choroby to zespół Jacobsena. Wiele niemowląt jest opornych na ssanie i dużo trudności przysparza im koordynacja ssania z połykaniem. U niektórych niemowląt występuje również refluks, polegający na cofaniu się treści żołądkowej do przełyku. U większości dzieci występują dość nietypowe rysy twarzy, sprawiające, że dzieci z zespołem Jacobsena są do siebie podobne. Cechy występujące w większości przypadków to:
- nisko osadzone uszy, wystające czoło (spowodowane przedwczesnym zrośnięciem płatów kości czaszki w miejscu środkowego szwu czołowego, zwane również czaszką trójkątną lub trigonocephalią),
- szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm),
- szeroki grzbiet nosa,
- opadające kąciki ust,
- opadające, "kapturkowate" powieki (ptosis),
- mała żuchwa,
- fałdy skóry na wewnętrznych kącikach oczu (zmarszczka nakątna)
- mała głowa.
Większość dzieci jest niskich jak na swój wiek, wiele należy do 5 % najniższych osób w populacji. Niektóre z bardzo niskich dzieci mają zredukowany poziom pewnego rodzaju hormonu wzrostu - IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu). Większość dzieci z zespołem Jacobsena w klasach integracyjnych przyswaja wiedzę wolniej niż ich współuczniowie, ich problemy w nauce klasyfikuje się od łagodnych do umiarkowanych. Kilkoro dzieci uczy się w normalnym tempie. Czynnikiem utrudniającym efekt uczenia może być typowa dla tych dzieci nieumiejętność skupienia się przez dłuższy czas oraz łatwość dekoncentracji, szczególnie w nieustrukturyzowanym środowisku nauki. Mowa pojawia się u dotkniętych chorobą dzieci późno, dlatego potrzebują one wsparcia w postaci innych środków komunikacji (obrazki, znaki), dopóki nie nauczą się wyrażać swoich emocji i potrzeb słowami. Ogromna większość osób z zespołem Jacobsena potrafi mówić, a część z nich całkiem płynnie. Jednak wiele dzieci nie jest w stanie rozumieć (mowa receptywna) na poziomie wyższym niż potrafią mówić (mowa ekspresywna). Chociaż sytuacja przedstawia się bardzo różnie, widoczna jest u niektórych dzieci pewna podatność na zaburzenia zachowania. U części dzieci odnotowano nadmiernie absorbujące zachowanie i dążenie do poświęcania im dużej uwagi. Niektóre dotknięte dzieci popadają w ogromną furię, jednak taka i inne formy agresji maleją wraz z rozwojem językowym. U niektórych dzieci rozwija się zachowanie kompulsywne (takie jak darcie na strzępy). U niewielkiej liczby dzieci podejrzewa się autyzm, a wiele uzyskuje diagnozę ADHD czyli zespołu nadpobudliwości psychoruchowej. Generalnie dotknięte chorobą dzieci zdają się funkcjonować lepiej w ustrukturyzowanym środowisku, przypuszcza się także, że lepiej dogadują się z dorosłymi niż z rówieśnikami. Czynność dłoni i koordynacja wzrokowo-ruchowa (precyzyjne zdolności motoryczne) rozwijają się z opóźnieniem, lecz dzięki wczesnej interwencji chirurgicznej i konsekwentnej terapii zajęciowej znaczna większość dzieci uczy się jeść i ubierać samemu, a nawet pisać i obsługiwać komputer. UWAGA!!! - U wszystkich (chyba) dzieci z zespołem delecji terminalnej 11q bierze się pod uwagę wystąpienie zaburzenia krwawienia zwanego zespołem Paris Trousseau. Osoby nim dotknięte są bardziej podatne na siniaki i obfite krwawienia przy pobieraniu krwi i występuje u nich ryzyko krwawienia wewnętrznego. Nawet krwawienie z nosa może u nich spowodować dużą utratę krwi. Około połowa niemowląt z zespołem Jacobsena rodzi się ze schorzeniami serca, które wymagają niekiedy korekty chirurgicznej. U chłopców występuje podwyższone ryzyko urodzenia się z niezstąpieniem jąder (wnętrostwo). U niemal połowy dzieci z zespołem delecji terminalnej 11q występuje zatwardzenie. Do najczęstszych problemów ze wzrokiem należy zez (strabismus), a także nadające się do korekty: krótko- lub dalekowzroczność. Bardzo częste są tutaj infekcje ucha i zatok, podobnie jak u innych dzieci z zaburzeniami chromosomowymi. Badania jednak nie dowiodły niższego poziomu naturalnej odporności u dzieci z zespołem Jacobsena i powinny one być szczepione w tym samym wieku co inne dzieci (ja tylko oczywiście cytuję  :D  ). Powtarzające się infekcje mogą powodować tymczasową utratę słuchu, dla wielu dzieci rozwiązaniem będzie wtedy trąbka do polepszenia słyszenia. U niektórych dzieci może także wystąpić w pewnym stopniu nieodwracalna utrata słuchu. Na podstawie nielicznych informacji można wysnuć wniosek, że okres dojrzewania przebiega normalnie.


-Zespół pierścienia chromosomu 14(RING14) - Pierścień symbolizuje kształt, jaki przybiera w opisywanym zespole chromosom poprzez złączenie ze sobą dwóch końcówek krótkiego i długiego ramienia chromosomu. Do objawów i symptomów występujących w częściowej, „liniowej” delecji zaliczyć można ponownie opóźnienie ruchowe i umysłowe oraz liczne anomalie fenotypowe. Obrazy kliniczne w tych zaburzeniach są skrajnie różne. W UPD (14) ojcowskiej pierwotne objawy obejmują: znaczne opóźnienie wzrostu, osobliwe ukształtowanie czaszki i twarzy, deformacje klatki piersiowej, anomalie ścianki brzucha oraz opóźnienie umysłowe i ruchowe. Podczas ciąży często występują komplikacje. W UPD (14) matczynej objawy są łagodniejsze i charakteryzują się: hipotonią, niską postawą ciała, małymi dłońmi i stopami. Występuje zaburzenie rozwoju, otyłość oraz hiperfagia. Siatkówka może być dotknięta hiperpigmentacja i mogą być widoczne małe, biało-żółte plamki na obrzeżu i na plamce. Występować może katarakta.
Epilepsja jest stałym objawem i pojawia się wcześnie (nawet we wczesnych tygodniach, miesiącach życia) oraz występuje w postaci uogólnionej i częściowej, mieszcząc się najprawdopodobniej w czołowo-skroniowej części mózgu; leczenie farmakologiczne może okazać się trudne, a sama choroba może mieć „kapryśny” przebieg z długimi okresami, podczas których występuje tylko kilka napadów, a stan padaczkowy, w dużej mierze częściowy, występuje często.
Cechy dysmorficzne obejmują: płaską kość potyliczną, wysokie czoło z wydatnym szwem strzałkowym, opadanie powiek, zmarszczki nakątne oka, wydłużoną twarz, dużą nasadę i okrągły koniec nosa, przodopochylenie nozdrzy, długą rynienkę podnosową, nisko osadzone uszy z dużymi płatkami usznymi i wydatnym fałdzie grobelki, mikro retrognatię, krótką szyję, często obrzęk chłonny na wierzchniej stronie dłoni i stóp. Organy klatki piersiowej i brzucha są poprawnie rozwinięte. Mogą występować drobne przebarwienia skóry – białe kropki lub w kolorze kawy.
Zauważono niedobór immunoglobuliny, co może prowadzić do powstawania infekcji układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego.
W jaki sposób można najprościej zdiagnozować RING14 i inne strukturalne anomalie chromosomu 14?
Jeśli chodzi o zespół pierścienia 14, przede wszystkim poprzez badania kliniczne oparte na typowych cechach dysmorficznych: wczesnych napadach padaczkowych, opóźnieniu umysłowym i ruchowym, oraz anomaliach siatkówki. To jest 5 podstawowych objawów.


- zespół Pradera-Labharta-Williego - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:
•hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej  
•brak odruchu ssania, trudności w karmieniu  
opóźniony rozwój psychoruchowy  
•wnętrostwo u chłopców
W wieku 2-3 lat:
•hiperfagia  
•nadwaga, otyłość  
•zmniejszona szerokość czoła  
•skośnie ustawione szpary powiekowe  
•zez  
•małe i trójkątne usta ("rybie")  
•wąska górna warga
W wieku 3-5 lat:
opóźnienie rozwoju mowy  
•zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne  

•hipopigmentacja skóry i włosów
Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podstawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy. Charakterystyczny objaw to gęsta ślina oznacza to także większą podatność na próchnicę oraz utratę uzębienia. Nawykowe skubanie skóry może być znaczącym problemem u osób z zespołem. Występuje nadczynność tarczycy, niedobór hormonu wzrostu, utrudniony dostęp dożylny (problem z pobieraniem krwi spowodowane jest to dużą masą dziecka)– to też cechy charakterystyczne. Osoby z zespołem Prader-Willi’ego są bardziej skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsywnych i psychoz.


-Zespół Rubinstein- Taybi'ego - jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu lub w ogóle nie można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje zaburzenie. RTS występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek. Występuje nie częściej niż 1 na 100.000. U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji następujące
zaburzenia:
-Picie wolno, małych ilości- wymioty
-Zaparcia
-Anomalie gałki ocznej
-Wady serca
-Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
-Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny
-U wszystkich osób z RTS występuje upośledzenie umysłowe
-U wszystkich osób z RTS występuje szeroki paluch
-Osoby z tym zespołem mają przyjacielski i radosny charakter
-Nawiązują łatwo kontakt
-Liczne, charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem
-Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów
Ode mnie - Cecha charakterystyczna w tym zespole to taka dziwna „nadtowarzyskość” występująca też w niektórych przypadkach u dzieci z autyzmem.
W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają się bardziej przyjacielskie i radosne. £atwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami przypadkowymi, obcymi(czasami zbyt łatwo). Reagują spontanicznie i naturalnie .Z drugiej strony mogą być niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich dobrze rozwinięte.
Mogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich nauczycieli dużej wytrwałości i cierpliwości.
ROZWÓJ INTELEKTUALNY Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe dzieci. Wcześniej sądzono, że wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe znacznego stopnia. Obecnie wiadomo, że takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i uwadze, niektóre dzieci radzące sobie dobrze ,mogą uczęszczać do żłobka ,czy normalnego przedszkola. W innych przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, dzieci nie radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego, dziennego ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym.
ROZWÓJ MOWY Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa rozwija się późno. Pierwsze słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2 ,a 4 rokiem życia lub nawet później. Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego ważne jest znalezienie innych sposobów porozumiewania się np. gesty , rysunki- mogą być bardzo pomocne w tym początkowym okresie.
ROZWÓJ FIZYCZNY Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa , a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i wymioty pozostają dużym problemem dzieciństwa.
ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚÆ Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem życia , a chodzić pomiędzy 2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo nienaturalny, sztywny. Wszystkie codzienne czynności jak ubieranie, rozbieranie się , samodzielne jedzenie są dla nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może przynieść dobre rezultaty.
TWARZ Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach życia. W okresie wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku szkolnym przybiera charakterystyczny dla RTS wygląd. Twarz staje się dłuższa oraz może pojawić się niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku dołowi. Brwi często stają się grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się dzieci z RTS bywa uderzający.
 

- Syndrom delecji 18p - Główne objawy to upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, dysmorfia twarzoczaszki obejmująca okrągłą twarz, dysplastyczne uszy, szerokie usta, nieprawidłowości w uzębieniu oraz wady fizyczne kończyn, genitaliów, mózgu, oczu i serca. Obniżone napięcie mięśniowe występowało bardzo często (6 z 7 pacjentów). Lekarze zauważyli, że spowolnienie ruchów i reakcji było dla niektórych uczestników badania większym problemem niż opóźnienie umysłowe. Rozwój językowy był bardziej opóźniony niż rozwój umysłowy, a większość pacjentów zmagała się z podstawowymi problemami posługując się językiem.


-Zespół delecji chromosomu 1p36 - jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym. Większość małych dzieci z zespołem delecji 1p36 charakteryzuje się opóźnionym rozwojem. Później niż przeciętne dziecko siadają, chodzą i mówią. Mowa jest ciężko zaburzona, a wielu pacjentów uczy się wymawiać zaledwie kilka słów. Stopień opóźnienia umysłowego oraz zdolności przyswajania skomplikowanych sformułowań zależne są w pewien sposób od wielkości delecji. Doniesienia o umiarkowanym opóźnieniu w nauce u dzieci z niewielką delecją sugerują, że może istnieć związek pomiędzy rozmiarem delecji a zdolnościami umysłowymi, jakkolwiek teoria ta nie została jeszcze udowodniona i wymaga dalszych badań.  
Problemy wychowawcze
Zachowanie wielu dzieci z 1p36 jest problematyczne. Niektóre z nich miewają wybuchy, które polegają na uderzaniu lub rzucaniu przedmiotami, biciem innych, krzykami, jak również samookaleczeniem się (gryzienie nadgarstków, atakowanie i uderzanie głową). Niektóre dzieci przejawiają zachowania autystyczne.
Problemy z żywieniem
Wiele dzieci z 1p36 cierpi na dysfagię ustno-gardłową charakteryzującą się brakiem umiejętności przełykania. Niektóre problemy z żywieniem obejmują także słaby odruch ssania, problemy z przełykaniem, reflux oraz wymioty.
Zaburzenia mózgu
Obraz czaszki przedstawiający mózg wykazał jego atrofię, co oznacza utratę neuronów w mózgu oraz połączeń między nimi. Inne udokumentowane problemy wiązały się z komorami mózgu tj. asymetrią komór oraz ich powiększeniem. Stwierdza się także hydrocefalię, czyli, mówiąc ogólnie, nadmiar płynu w mózgu. Często występuje także hiperrefleksja, czyli nadmierne reakcje ciała na bodźce. Wiele dzieci cierpi także na epilepsję, czyli zaburzenie mózgu objawiające się nagłymi, niespodziewanymi wstrząsami.
Mikrocefalia
Mikrocefalia jest zaburzeniem neurologicznym, w którym obwód głowy jest mniejszy od przeciętnego obwodu głowy osoby określonej płci i wieku. Większość dzieci z mikrocefalią ma mniejszy mózg i jest opóźniona umysłowo. Niektóre z objawów mikrocefalii to: mniejsza głowa, padaczka, kłopoty z karmieniem, piskliwy płacz, opóźnienie umysłowe, opóźnienie rozwoju, zwiększona ruchliwość rąk i nóg. Mikrocefalię stwierdzić można w momencie narodzin bądź później, w okresie niemowlęcym.
Każde dziecko z syndromem delecji 1p36 jest osobą jedyną w swoim rodzaju, ale wszystkie posiadają wspólne drugorzędne cechy twarzy takie jak:
- duże ciemiączko przednie /skrócenie kości czołowych: ciemiączko przednie jest „miękkim miejscem” na szczycie głowy niemowlaka, pomiędzy zrastającymi się kośćmi czaszki. Skrócenie kości czołowych oznacza po prostu wydatne czoło
- mała i spiczasta broda
- płaski nos oraz/lub nasada nosa
- klinodaktylia oraz/lub krótki piąty palec: klinodaktylia oznacza zakrzywienie piątego, małego palca w stronę czwartego
- nisko osadzone, małe uszy/ asymetria uszu: uszy są nieprawidłowo nisko osadzone oraz mogą być małe. Mogą też być asymetryczne, co oznacza, że są różnego kształtu lub rozmiaru, lub nie są ułożone w tej samej linii
- mała głowa, znana również mikrocefalią
- głęboko osadzone oczy
- zgrubiałe obrąbki uszu: obrąbki są zewnętrznymi pierścieniami chrzęstnymi uszu
- krótkie, wąskie i opadające szpary powiekowe: szpary powiekowe to przestrzeń między górną i dolną powieką
- hipoplazja środkowej części twarzy: zaburzenie, w którym środkowa część twarzy jest niedorozwinięta, powodując, że twarz wygląda na wklęsłą. Nasada nosa wygląda na zapadniętą a oczy są szeroko rozstawione i często wystają z oczodołów.
- małe usta ze skierowanymi w dół kącikami
- wady rozszczepu twarzoczaszki: jest to relatywnie częste zaburzenie występujące przy porodzie, które oznacza deformacje górnej wargi u płodu, jak również dziąseł oraz sklepienia jamy ustnej. U dzieci z 1p36 nie zauważono wad rozszczepu twarzoczaszki obejmujących warg i/oraz podniebienia czy języczka (mały wyrostek wyrastający z górnej części jamy ustnej, na tyle podniebienia)
-zaburzenia wzrostu, opóźniony wzrost oraz problem z przybieraniem na wadze
-hipotonia oznacza zbyt małe napięcie mięśniowe, wyjaśnia ona opóźnione zdolności ruchowe
-wady serca
-hipoplazja płciowa to inaczej niedorozwój genitaliów
-u dzieci z 1p36 często zdarza się niedosłuch odbiorczy będący ubytkiem słuchu wywołanym przez uszkodzenie ucha wewnętrznego (ślimaka) oraz/ lub nerwu słuchowego jak również niedosłuch przewodzeniowy , który jest ubytkiem słuchu powiązanym z funkcjonowaniem ucha zewnętrznego bądź środkowego. Są to ubytki z zakresu od łagodnych w wysokich częstotliwościach po ciężkie zaburzenia we wszystkich częstotliwościach.
-częste wady kręgosłupa



-Delecja 22q13 - Niektóre z zachowań:
żucie przedmiotów (ubrań, pościeli, zabawek) – 70% dzieci, reszta występuje u wszystkich:
zgrzytanie zębami
• wytykanie języka
• ciągnięcie za włosy
• niechęć do ubrań

Techniki unikania
odczuwanie niepokoju w sytuacjach społecznych
• machanie dłońmi i rękami / ruchy stereotypowe
• krzyczenie w stanach pobudzenia
• zachowania autostymulujące, kołysanie
• gryzienie własnego ciała
• problemy ze snem
(wielu wymaga mniej snu niż przeciętne dziecko i nie przesypia całej nocy)
lubią programy w TV, muzykę oraz filmy, które się powtarzają
Zachowanie wielu dzieci określane jest jako autystyczne. Obecnie toczy się dyskusja na temat, tego, czy dzieci te mają autyzm i dodatkowo delecję 22q13, czy też posiadanie delecji 22q13 wyklucza autyzm. Cechy autystyczne przejawiane przez dzieci z delecją to: słaby kontakt wzrokowy, wrażliwość na dotyk, sposób porozumiewania się, niektóre z zachowań wymienionych poniżej i in.
Niektóre z zachowań uważane są za sposoby radzenia sobie z posiadanymi wadami fizycznymi. Wiele dzieci chorych na delecję 22q13 ma zaburzenia wzroku, przez co muszą polegać na widzeniu obwodowym. W konsekwencji uważa się, że dzieci te nie patrzą innym w oczy, podczas gdy one obserwują rozmówcę używając widzenia obwodowego, ponieważ jest to dla nich najłatwiejszy sposób postrzegania.
Charakterystyczne są wprawdzie niektóre cechy twarzy, lecz są one trudne do rozpoznania, szczególnie u niemowląt i małych dzieci.
Widoczne cechy osób z delecją 22q13:
Cienkie, łupiące się paznokcie u nóg 78%
Duże, pulchne ręce 68%
Odstające, niekształtne uszy 65%
Spiczasta broda 62%
Dolichocefalia (wydłużona głowa) 57%
Ptoza (opadające powieki) 57%
Poniższe cechy fizyczne widoczne są u mniej niż połowy osób z delecją 22q13, lub też odsetek ich występowania nie jest znany
• zmarszczki nakątne (fałdy skórne w wewnętrznym kąciku oka)
• syndaktylia (złączenie) 2 i 3 palca nogi
• jasna skóra
• opuchnięte powieki
• głęboko osadzone oczy
• długie rzęsy
• pełne policzki
• szeroka nasada nosa
• gęste brwi
• drobne wady głowy, uszu, dłoni, stóp i twarzy
Osoby z zespołem delecji 22q13 bardzo różnią się między potencjałem umysłowym i ruchowym. Opóźnienie w rozwoju często nie jest widoczne u tych osób aż do 12go miesiąca życia. Wiele niemowląt z delecją 22q13 osiąga o czasie wszystkie etapy rozwoju, jednak tylko do momentu ukończenia pierwszego roku życia. Sprawdza się to nawet w przypadku gaworzenia.
Wiadomo, że 100% z wszystkich przebadanych osób z delecją 22q13 cierpi na ogólne opóźnienie rozwoju, a u blisko 100% poważnie opóźniona jest mowa. We wszystkich sferach stopień opóźnienia określany jest na umiarkowany po głęboki a stopień opóźnienia mowy na znaczny.
Przykłady opóżnień:
Siadanie – średnio w 18 miesiącu
Raczkowanie – średnio w 10 miesiącu lub nigdy (niektóre dzieci przeskakują ten etap, u innych sprawność ta nigdy się nie rozwija)
Chodzenie – średnio w 27 miesiącu, najwcześniej w 16 miesiącu, czasem etap nie jest osiągany (niektóre dzieci zaczynają chodzić dopiero w 6 roku życia)
Chód dzieci, jeśli występuje, bywa niestabilny. Powoli rozwijają podstawowe zdolności motoryczne, dzieci uczą się m. in. biegać, skakać, rzucać i łapać. Drobne ruchy motoryczne z czasem także się poprawiają. Niektórzy chorzy robią postępy w wielu czynnościach manualnych takich jak przewracanie stron, kolorowanie czy nawet pisanie. Dowiedziono na przykładach, że niektóre starsze dzieci określić można jako upośledzone w stopniu znacznym, ponieważ używają zaledwie kilka słów, bądź w ogóle nie mówią przy ograniczonym rozumieniu, podczas gdy inne upośledzone są zaledwie w stopniu umiarkowanym opanowując potoczne słownictwo oraz podstawowe umiejętności matematyczne i czytanie. Istnieją jeszcze dwa obszary rozwojowe, które są istotne dla osób z zespołem delecji 22q13. Pierwszy to czynności dnia codziennego, które wykraczają poza umiejętności określone stopniem upośledzenia chorego. Zaliczyć możemy do nich: jedzenie, ubieranie się, oraz korzystanie z toalety. Nie oznacza to, że żadne z dzieci nie opanuje tych czynności, wymagają one jednak więcej czasu i ćwiczeń niż można się na początku spodziewać. Drugim obszarem, który wciąż jest badany jest utrata umiejętności. Proces ten różni się znacząco od ogólnej utraty zdolności, w której chory cofa się w rozwoju na wielu polach. W delecji 22q13 chorzy tracą zdolność wykonywania określonych czynności rozwijając się jednocześnie dalej na innych polach. Utrata niektórych umiejętności występuje bez wstrząsów, zaburzeń neurodegeneracyjnych lub wrodzonych zaburzeń metabolizmu. Obejmuje także mowę: całą lub tylko kilka słów, jak również umiejętność powtarzania niektórych dźwięków i słów. Do umiejętności, które zanikają zaliczyć można także korzystanie z toalety.



- Monosomia 13q - jest zaburzeniem chromosomowym, które objawia się opóźnieniem intelektualnym, wrodzonymi wadami szkieletu oraz głównych organów ciała takich jak serce, mózg i oczy. Monosomia 13q nazywana jest także delecją krótkiego ramienia chromosomu 13. Niemowlęta z monosomią 13q ważą niewiele, co jest następstwem wewnątrzmacicznego opóźnionego wzrastania płodu. Noworodki z delecją obejmującą połowę długiego ramienia chromosomu 13 ważą średnio 2000 g, mają 40 cm wzrostu oraz obwód głowy zaledwie 30 cm. Powszechna jest hipotonia (niskie napięcie mięśni). Stan chorego dziecka zazwyczaj poprawia się w pierwszych latach życia, choć dolegliwości mogą wciąż nie ustępować. Słabo rozwinięte zdolności oralno-motoryczne oraz odruch ssania często utrudniają karmienie. U niektórych dzieci dodatkowo pogarsza sytuację rozszczep podniebienia.
Choć większość dzieci z monosomią 13q przypomina swoich rodziców i rodzeństwo, w ich wyglądzie można zauważyć charakterystyczne w tym zaburzeniu cechy. Oczy są często małe (mikroftalmia) oraz szeroko rozstawione (hiperteloryzm). Czoło może być wąskie z niedorozwiniętą środkową częścią twarzy. Podniebienie jest wysoko sklepione, oraz, u niektórych dzieci, rozszczepione. Buzia i nos są zazwyczaj małe, a nasada nosa jest płaska. Uszy mogą być nisko osadzone. Szczęka może być niedorozwinięta (mickrognathia). Szyja jest często krótka z niską linią włosów. Zęby mogą wyżynać się nieregularnie i czasem są źle ułożone. Często uszkodzeniu ulega szkliwo zębów. Wiele dzieci z zespołem monosomii 13 rodzi się z wadami serca. Prawie wszystkie dzieci z zespołem delecji 13q są opóźnione w rozwoju. U wielu z nich stwierdza się także upośledzenie umysłowe w stopniu od umiarkowanego do głębokiego, lecz niektóre są upośledzone w stopniu niewielkim. W rzadkich przypadkach, delecja jest na tyle mała, że nie wpływa na rozwój poznawczy dziecka. Niektóre dzieci przejawiają zachowania autystyczne lub zaburzenia zachowania. Choć dzieci te przypominają siebie wyglądem, każde z nich rozwija się w charakterystyczny dla siebie sposób. Niektóre mówią, inne używają alternatywnych środków komunikacji.
Niektóre dzieci cierpią na epilepsję, a szereg zaburzeń mózgu uniemożliwia poprawny rozwój. Niektóre dzieci rodzą się ze zwichniętym (przemieszczonym) stawem biodrowym, stopą końsko-szpotawą oraz wadami kręgów. Mały palec jest często krótki i zagięty do wewnątrz (klinodaktylia). Do tego jest wiele wad wrodzonych organów wewnętrznych (grasica, tarczyca, trzustka, genitalia, jelita czy na inne organy) już daruję sobie cytaty. Mniej więcej jedna trzecia dzieci z monosomią 13q ma szczelinę tęczówki i naczyniówki, co oznacza, że brakuje części tych partii oka. Strabizm (zez) występuje często, do tego wiele dzieci ma oczopląs (mimowolne oscylacje gałek ocznych). Niektóre osoby z monosomią 13q są głuche. Dorośli, u których występuje syndrom są niskiego wzrostu i czasem mają małą głowę (mikrocefalia). Najstarszy chory opisany w literaturze medycznej dożył 67 roku życia.


To tyle. Szczerze, nie wiem czy w przypadku niektórych chorób powinienem w ogóle je tu podać, ale niech będzie. Zawsze można odrzucić po analizie.
Zwrócę uwagę, że w przypadku chorób genetycznych często mamy do czynienia z wadą serca i charakterystycznymi opisami w wyglądzie dziecka (aczkolwiek bywają wyjątki).
Sorki, że tyle musieliście czekać ale trochę mi zajęło opracowanie tego.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Maj 01, 2008, 23:46:04
Super! Dzięki. :)

No to jest baza, kawał dobrej roboty wykonałeś, swoją drogą...
Zwróćcie uwagę, ze wszystkie praktycznie choroby z gatunku acydurii albo LSD - leczy się przede wszystkim odpowiednią dietą i suplementacją. Tylko w niektórych przypadkach jest dostępna ERT - terapia enzymozastępcza, która według źródeł daje BARDZo satrysfakcjonujące skutki, a terapia genowa leży w powijakach, niestety.

W kwestii paru badań:
- acydurie (31 profili) można zbadać na skierowanie w CZD, albo komercyjnie za 168 złotych (całość)
- homocystynuria: podstawowy przesiew to poziom homocysteiny w krwi, poziom B12 i kwasu foliowego (komercyjnie koszt. ok 80 zł, w zwykłym laboratorium)
- LSD - czyli lizosomalne choroby spichrzeniowe - bada toto m.in. Instytut Psychiatrii i Neurologii, Pracownia Metaboliczna Zakładu Genetyki - jak to jest w praktyce właśnie będę testować - ceny jeszcze nie znam, po weekendzie będę znała, można na skierowanie, jakby Ktoś chciał druk (ichni) - proszę o info, posiadam, wyślę mailem.

Parę dni temu znalazłam wśród lizosomalnych aspartyglikozaminurię - paskudne strasznie i dające wprost autyzm. Douczę się po źródłach i coś więcej o niej napiszę, bo może warto.

Tato Piotrka, kapeluszem trotuar zamiatam :)

Dorota
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Triss w Maj 01, 2008, 23:47:34
Tato Piotrka - szacunek.

A po przeczytaniu opisów tych wszystkich alternatywnych chorób to stwierdzam, że jednak wolę walczyć z autyzmem....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Maj 02, 2008, 00:05:39
Triss, żeby one chociaż były alternatywne... te choroby... A może walczysz z jedną z nich i nawet o tym nie wiesz..........

Ważne: wiele z tych chorób jest uprzejma się ujawnić dopiero w okresie dojrzewania, wcześniej nie manifestują się na tyle, żeby je w ogóle podejrzewać, na przykład niektóre acydurie albo lizosomalne. Zwłaszcza w tych spichrzeniowych - musi się nagromadzić ten zbędny materiał, a to zajmuje lata, niestety, zanim na tyle się nagromadzi, żeby zaatakowało jakiś konkretny organ. Taką paskudą podstępną jest np. choroba Fabry'ego albo choroba Wilsona. Wykrycie tychże u dziecka jest w zasadzie możliwe tylko w przypadku BARDZO ciężkiej postaci albo gdy mamy w rodzinie już stwierdzonego jednego chorego - wtedy można podejrzewać, że się znowu pojawiła.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: kasia_de w Maj 02, 2008, 09:00:12
jestem pełna podziwu - kawał dobrej roboty...

po zastanowieniu - moje dziecko ma pojedyncze cechy z kilku chorób  :p

Ale natchnęło mnie to do zrobienia kilku badań i dało do myślenia...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: mimi w Maj 02, 2008, 11:01:41
Tato Piotrka, wielkie dzięki!!!

Pamiętam, że dr Shaw na spotkaniu w Warszawie, mówił też o rzadkiej chorobie genetycznej, występującej tylko u dziewczynek, dającej objawy autyzmu. Objawem fizycnym są charakterystyczne palce u stóp. Niestety nie pamiętam szczegółów, ani nazwy. Elcia, może ty pamiętasz??
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Maj 02, 2008, 12:39:41
Pamiętam tylko że nazwa składła się z 3-ch nazwisk odkrywców. Dwa palce środkowe były częściowo zrośnięte tworząc literkę V.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Maj 02, 2008, 14:02:24
Jest takie: zespół Smitha-Opitza-Lemliego... ?? Ale on dotyczy każdej płci...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: BKT w Maj 02, 2008, 15:37:40
Ja miałam w rodzinie (kuzyni mojej mamy) taką chorobę - byli jakby pozbawieni koloru, piegowaci i rudzi, blade usta, w miarę upływu lat robili się coraz bardziej bladzi, jakby kolor z nich uciekał, kurczyli się (byli coraz niżsi), postępowało upośledzenie umysłowe, choć byli bardzo pogodni i uśmiechnięci, i umierali około trzydziestki. Na siedmioro dzieci w rodzinie chorych było chyba trzech, i wiem że potem ich zdrowe rodzeństwo chyba miało chore dzieci.
Nie wiem co to za choroba ale pewnie jakaś metaboliczna - może ktoś ma jakiś pomysł?
Przypuszczam że była z drugiej strony  - czyli z nami niespokrewniona ale nie wiem do końca.
Do tego mam parę w najbliższej rodzinie przypadków Alzheimera (z obu stron), bardzo dużo przypadków nowotworów w najbliższej rodzinie (z obu stron), mam śmiertelny przypadek porfirii, stwierdzony (kuzynka mojej mamy), choroby trzustki (terminalne stany, wymagające leczenia na OIOM), niezliczone kamice żółciowe (obie babcie, ciotki, dziadek, moja córka, czyli siostra małego), hypercholesterolomia (chyba nie przekręciłam nazwy) no i dużo alergii.
Wydaje mi się że autyzm mojego dziecka może wynikać z jakichś obciążeń genetycznych, różnego rodzaju, podobnie jak podatność na Alzheimera czy nowotwory (bardzo dużo złośliwych i niestety śmiertelnych przypadków).
Nie wiem czy ma sens pójście do poradni genetycznej - jeśli tak to gdzie we Wroc? Czy mnie nie oleją jak w klinice gastro entero?

Wiem tylko że na diecie bez mleka i glutenu funkcjonuje bardzo dobrze. Trzymamy go też bez cukru choć jednak trochę go dostaje w owocach i w chlebie bezglutenowym - nie mam siły i czasu żeby samodzielnie piec chleb.

Myślę że wielu lekarzy nie ma takiej wiedzy jaką zacytował Tato Piotrka.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Maj 02, 2008, 16:07:29
Jeśli we Wroc genetyka - ODRADZAM STANOWCZO Dr Ś. (mężczyzna). Słów brak, ręce i biust opadają do podłogi, mialam pecha, tak trafiłam rutynowo. Podobno warto porozmawiać z Prof. Sąsiadek, nie wiem - nie testowałam, bo się tak zeźliłam na wrocławską genetykę, że nawet nie patrzę w tamtą stronę.

POLECAM natomiast wizytę w Poznaniu, u Prof. Anny Latos-Bieleńskiej :) :), cudowna Osoba, w Centrum Genetyki Medycznej (www.cengenmed.com.pl), czas oczekiwania na wizytę, na NFZ - ok. 3 tygodni. Prof. ma świadomość stanu polskiego sprzętu, który może być wykorzystany do badań (oraz zakresu tychże), ale ma ogromną wiedzę, S£UCHA I MYŚLI, a to takie rzadkie obecnie... Potrafi doradzić, nawet jeżeli nie ma mocy, żeby dokończyć tutaj diagnostykę - są pewne alternatywy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: olinek w Maj 02, 2008, 17:33:11
W wielu chorobach genet z cech dysmorficznych przewija sie zmarszczka nakątna i linia poprzeczna na dłoni
Moj młody tak ma , ale znowu do żadnej z tych chorob nie pasuje(widział go gentetyk, cos tam miał sprawdzane)
Choc dręczy mnie mysl ze moze to byc cos uwarunkowanego genetycznie i dlatego nie bardzo poddaje sie leczeniu :(
Też polecam prof.Bieleńską :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Maj 04, 2008, 11:27:33
Poczekaj, a gdyby zrobić listę - GDZIE się pojawia ta zmarszczka nakątna i eliminować po objawach? Może w ten sposób by się ustaliło jakieś typy bodaj przypuszczalne, bo w trakcie takiej eliminacji niektóre na pewno uznasz, że NIE, typu ma być "mikrocefalia" a nie ma, rozumiesz...

Ja kiedyś bawiłam się w taką klasyfikację, w kategorii cięzkie - lekkie. Cięzkie oznacza, że szybko (w ciągu kilku lat od urodzenia) postepują zmiany i WIDAÆ chorobę. Lekkie - że zmiany nie postępują tak szybko, a wręcz czasem się cofają, chociaż nie wiem dlaczego i z czym to skojarzyć. Na tej podstawie wyeliminowałam choroby typu PKU, które są z dietą tak integralnie związane, że nie ma siły - po tylu latach to my byśmy już nie żyli, gdyby to była taka choroba. Albo by było tak głębokie "upośledzenie"... a NIE MA. Jest bardzo ciężko, ale tego typu problemów nie ma. W ten sposób mi zostało kilka chorób powoli postępujących. I znowu - czasem się cofa, od czegoś to zależy. Zaczęłam się zastanawiać od czego. Na pewno od diety, ale nie wprost. Znaczy nie chodzi o gluten, nie chodzi o mleko, chodzi o cukier i mięso. Cukier ma być, mięsa ma nie być. Dalej nie wiem dlaczego. Ale znowu parę rzeczy się wyeliminowało - na przykład Wilsona, acz badania robiłam w kierunku miedzi kompleksowej i też upadło. On raczej ma niedobór niż nadmiar. Też nie wiem dlaczego. Nie jest to choroba Menkesa (nieprzyswajanie miedzi i odkładanie w różnych miejscach, oprócz mózgu i wątroby), bo jest ciężka bardzo, a poza tym cechy dysmorficzne koncepcję obalają. Bo nie ma tych cech.

Zostają niektóre lizosomalne (cztery według mnie) i cholerna porfiria... Niestety, historia rodzinna może świadczyć o każdej z nich. Olinek może u Ciebie też się tak da?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: moby71 w Maj 04, 2008, 15:12:04
wielkie dzięki za taki ogrom wiedzy :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: aneo w Maj 04, 2008, 15:47:16
napiszcie prosze coś wiecej o cechach dysmorficznych.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Danka i Nastusia w Maj 04, 2008, 19:07:57
DZIÊKI ZA OGROM WIEDZY! CZY MOŻECIE NAPISAÆ JAKIE BADANIA TRZEBA ZROBIC ABY POTWIERDZIÆ B¡DZ WYKLUCZYÆ
ZASPÓ£ LEIGHA
ZESPÓ£ DELECJI TERMINALNEJ 11g
DELECJA 22g13 ???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Maj 04, 2008, 19:35:14

(ad_rem @ Maj 04 2008,11:27)
QUOTE
GDZIE się pojawia ta zmarszczka nakątna i eliminować po objawach?

Zmarszczka nakątna pojawia sie prawie WSZÊDZIE: i przy mikrodelecjach i przy duplikacjach, i przy monosomiach, i trisomiach, czyli przy większości TYPOWYCH zespołach genetycznych.
Większy problem jest w tych "genetycznych", które mają zaburzenia metaboliczne (typu porfiria) - tu nie ma typowych cech dysmorficznych (zmarszczka nakątna, kształt i osadzenie uszu, zrośnięte palce, dodatkowe palce, prerost dziąseł itp.), które mogą naprowadzić któregoś ze specjalistów na trop i skierowac do genetyka.

Wielki szacunek za zestawienie chorób genetycznych dla Taty Piotrka, ale wtrącę jedną uwagę - na szczęscie w większości z nich opóźnienie rozwoju psychoruchowego nie przypomina autyzmu (oprócz kruchego X), tylko "typowe" uposledzenie umysłowe.


(Danka i Nastusia @ Maj 04 2008,19:07)
QUOTE
DZIÊKI ZA OGROM WIEDZY! CZY MOŻECIE NAPISAÆ JAKIE BADANIA TRZEBA ZROBIC ABY POTWIERDZIÆ B¡DZ WYKLUCZYÆ
ZASPÓ£ LEIGHA
ZESPÓ£ DELECJI TERMINALNEJ 11g
DELECJA 22g13 ???

Tylko lekarz genetyk moze to ustalić i zlecic odpowiednie badanie.
DO genetyka kieruje lekarz rodzinny lub inny specjalista opiekujący sie dzieckiem (neurolog, ortopeda, kardiolog).




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: olinek w Maj 04, 2008, 20:25:01

(iwpal @ Maj 04 2008,19:35)
QUOTE
Zmarszczka nakątna pojawia sie prawie WSZÊDZIE: i przy mikrodelecjach i przy duplikacjach, i przy monosomiach, i trisomiach, czyli przy większości TYPOWYCH zespołach genetycznych

no własnie ..prawie wszędzie
dlatego genetyk uznaje ze to nie z tej działki nic
przesądziło to że mąz i teściowa tez maja taka linię i fałdę nakątną
czyli że taka uroda

tylko że żadne z nich nie miało zaburzen rozwojowych :down:  (teściowa też :D )
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Maj 04, 2008, 21:41:00
Dla Danki namiary poradni w woj. śląskim (to chyba wasze województwo)
Poradnia Genetyczna
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki Śl.A.M.
ul. Medyków 16
40-752 Katowice
tel.:(0-32) 207-16-41
Rejestracja telefoniczna i tak jak Iwona piszę albo prywatnie konsultacje kombinować.
Zastrzegam, że nie mam pewności czy to aktualne dane.


Jeszcze może tylko dodam w kwestii wspomnianej przeze mnie już delecji 18q. W nowszej literaturze znaleźć można raporty na temat opóźnionej mielinizacji mózgu u osób chorych na delecję 18q.
Objawy    % pacjentów
Demielinizacja centralnego układu nerwowego    97
Brak mowy    91
hipotomia    79
Osłabienie lub brak głębokich odruchów ścięgnistych    76
Zniekształcenia stóp    74
Utrata słuchu    70
Upośledzenie umysłowe (IQ <70)    68
Zaburzenia chodu    68
Niedobór hormonu wzrostu    68
Proksymalnie położone kciuki    65
atrezja/stenoza przewodów słuchowych    64
Drżenie    62
Niski wzrost    61
Mikrocefalia    53
Hipoplazja nerwu wzrokowego    23
Cechy autyzmu    20



Galaktozemia jest chorobą wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Przyczyną klasycznej (najczęstszej) postaci choroby jest niedobór lub całkowity brak aktywności enzymatycznej urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Galaktozemia należy do tych chorób metabolicznych, w których wyłączenie z diety laktozy (cukru z mleka), zawierającego galaktozę, zapobiega rozwojowi choroby. Z tego powodu wczesna diagnostyka i możliwie najwcześniejsze wprowadzenie diety eliminacyjnej jest podstawowym warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka. Choroba nie leczona powoduje głębokie uszkodzenia organiczne, przede wszystkim w obrębie centralnego systemu nerwowego ale też wątroby i soczewek oczu. Leczenie galaktozemii polega na wyeliminowaniu z diety galaktozy i musi być prowadzone przez całe życie chorego.



Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od rodziców autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że każdy z rodziców na jednym z chromosomów autosomalnych 12-tej pary posiada jedną kopię zmutowanego genu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) - "nieaktywny gen"- i jest nosicielem danej cechy (niedoboru lub braku hydroksylazy fenyloalaniny). Nagromadzenie olbrzymich ilości fenyloalaniny w płynie mózgowo-rdzeniowym i tkance nerwowej stanowi podstawową przyczynę uszkodzenia układu nerwowego u chorych nie leczonych, a przejawia się głównie upośledzeniem umysłowym. W przebiegu hiperfenyloalaninemii spowodowanej niedoborem PAH brane są pod uwagę następujące prawdopodobne mechanizmy strukturalnego oraz  czynnościowego uszkodzenia o.u.n. (bariery krew-mózg): zaburzenia transportu dużych aminokwasów przez barierę krew-mózg w przebiegu hyperfenyloalaninemii we krwi obwodowej, obniżenie produkcji neurotransmiterów, zaburzenia syntezy i metabolizmu mieliny.



Zespół Behra - to wrodzona choroba dziedziczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci. Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:- ataksja
- oczopląs
- pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego
- wzmożone odruchy ściêgniste
- występowanie objawu Babińskiego – jeden z podstawowych objawów sprawdzanych podczas badania neurologicznego. Polega na odruchowym wyprostowaniu palucha z jego zgięciem grzbietowym, w trakcie drażnienia skóry boczno-dolnej powierzchni stopy. Występuje jako objaw fizjologiczny do 2 roku życia, po tym czasie jest traktowany jako patologiczny i ma świadczyć o uszkodzeniu drogi korowo-rdzeniowej. Ale tak sobie myslę, że jeśli dziecko ma łaskotki to trudno będzie zweryfikować reakcję, nie wspominając o tym, że u maluszka to jeszcze może być naturalny jeszcze nie wyeliminowany odruch. Dlatego podchodzę do tego z pewną dozą…. nieśmiałości.



Zespół Bjørnstada - rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami. Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Zespół przebiega z dysplazją włosów, objawiającą się jako skręcone nieprawidłowo włosy, rzęsy i brwi (ode mnie – dziwnie muszą wyglądać takie pokręcone brwi o ile dobrze rozumiem opis) oraz głuchotą. Głuchota ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Stopień utraty słuchu jest różny, stwierdzono korelację nasilenia zmian dotyczących włosów (łysienie wtórne do dysplazji włosów) i utraty słuchu.



Zespół Coffina i Lowry'ego - genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.
Do charakterystycznych cech zespołu Coffina i Lowry'ego należą:
- cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm oczny, wydatne czoło, duże uszy, hipoplastyczna szczęka, szeroki nos, szerokie usta (makrostomia), wysunięty język (glossoptosis), duże, wywinięte usta (eclabion), niezwykle szerokie brwi
- wady uzębienia (małe, hipoplastyczne zęby; nieregularne uzębienie)
- gruba, wiotka skóra, obrzęki palców, małe płytki paznokciowe
- wady układu kostno-stawowego: opóźniony wiek kostny, niski wzrost  (poniżej 5go percentyla występuje u 95% chorych), kifoskolioza, kurza klatka piersiowa (pectus carinatum), skrócone palce, WADY SERCA
- zaburzenia rozwoju psychoruchowego:
•zaburzenia emocjonalne (agresywne zachowanie, zaburzenia lękowe)  
•opóźnienie umysłowe  
•nadwrażliwość na ból  
-zaburzenia mowy (perseweracje, echolalia)
•rozwój mowy jest zawsze zaburzony, lecz stopień zaburzenia jest różny
•u mężczyzn chorych na zespół Coffina-Lawry'ego stwierdza się poważne upośledzenie funkcji poznawczych

Objawy neurologiczne – po kątem mobilności:
- dzieci później zaczynają siadać, raczkować i chodzić
- dochodzi do utraty siły i masy mięśni
- chód ataktyczny
- wzmożone bądź osłabione odruchy głębokie
- postępująca spastyczność
- postępująca paraplegia oraz utrata zdolności chodzenia na skutek zwapnienia więzadeł żółtych oraz wrodzonej stenozy (zwężenia) kanału kręgowego
- zaburzenia integracji sensorycznej oraz obronność sensoryczna, najlepiej zauważalna we wczesnym dzieciństwie
Występują różne rodzaje zachowań, które są także cechami charakterystycznymi autyzmu:
- wytrwałość - powtarzanie w kółko tych samych wyrażeń
- echolalia - powtarzanie ostatniego bądź ostatnich usłyszanych słów
- opóźnienia językowe
- ogólna lękowość
- niechęć do bycia dotykanym
- poważne napady złości, zwłaszcza, jeśli wymagane jest porzucenie ulubionej czynności na rzecz innego zadania
- wybuchy emocji
- nadwrażliwość/ nieczułość na ból, brak strachu przed zagrożeniem
- zachowania agresywne (rzadko)
- samookaleczenie (rzadko)

Najważniejszymi cechami diagnostycznymi są stożkowate palce, skośne ustawienie szpar powiekowych oraz opóźniony rozwój kości. Zwężenie dalszych paliczków palców jest również ważną cechą diagnostyczną, jakkolwiek widoczne jest ono tylko na zdjęciu rentgenowskim. Należy pamiętać, że w tej chorobie każdy pacjent stanowi odrębny przypadek, a o jego stanie decydują także jego geny. Długość życia w zespole Coffina-Lawry'ego częściej  występuje śmiertelność wczesna dla 13,5% mężczyzn oraz 4,5% kobiet, średnia długość życia to 20,5 lat (głównie wskutek wad serca).



Zespół Pallister-Killian - spowodowany jest tetrasomią chromosomu 12p. Pacjenci z zespołem Pallister-Killian posiadają zamiast dwóch, cztery kopie krótkiego ramienia chromosomu 12. Wszystkie znane przypadki choroby uważane są za przypadkowe (nie zostały odziedziczone). Główne objawy to: grube rysy twarzy, wysokie czoło, rzadkie włosy na głowie, duża odległość między oczami, zmarszczka skórna w wewnętrznym kąciku oka, szeroka nasada nosa oraz wysoko sklepione podniebienie. Często występuje opóźnienie umysłowe, słabe napięcie mięśni oraz fragmenty skóry pozbawione koloru.
Symptomy. Osoby chore na zespół Pallistera-Killian rodzą się z obniżonym napięciem mięśni, rzadkimi włosami na głowie, wysokim czołem, grubociosaną twarzą, dużą odległością pomiędzy oczami, szeroką nasadą nosa, wysoko sklepionym podniebieniem, zmarszczką skórną w wewnętrznym kąciku oka, dużymi uszami z grubymi, sterczącymi na zewnątrz płatkami ucha. Często stwierdza się także u pacjentów następujące cechy: fragmenty skóry pozbawione koloru (hipopigmentacja), dodatkowe sutki, wstrząsy w trakcie porodu, opadające górne powieki, zez (strabizm), nieruchome stawy (przykurcz) oraz opóźnione postrzeganie, rozpoznawanie, ocenianie, wyczuwanie, wyciąganie wniosków oraz wyobrażanie (opóźnienie funkcji poznawczych).
Objawy neurologiczne:
- głęboka, utrzymująca się hipotonia
- napady rozpoczynające się zazwyczaj już w okresie niemowlęcym
- opóźnienie rozwoju- hipotonia połączona z przykurczami pojawiającymi się w wieku od 5 do 10 lat
- minimalny rozwój mowy
- opóźnienie umysłowe (zazwyczaj głębokie)
- nerwowo-czuciowa utrata słuchu
Cechy twarzoczaszki: przerzedzone włosy na skroniach, które odrastają do 3-5 roku życia, rzadkie brwi i rzęsy, wypukłe, wysokie czoło, postępujące zaostrzanie się rysów twarzy, wydatne policzki, duże uszy z grubymi, odstającymi płatkami usznymi
Oczy: hipertleoryzm, zmarszczka nakątna oka, skierowana ku górze szpara powiekowa, strabizm, opadanie powieki
Nos: płaska nasada nosa, krótki nos, długa rynienka nosowo-wargowa
Inne: wysokie podniebienie, długa rynienka nosowo-wargowa z wąską wargą górną o łukowatym kształcie, wystająca dolna warga,  opóźnione wyżynanie się zębów, zaburzony rozwój, pourodzeniowe zwolnienie wzrostu ciała i obwodu głowy, dysplazja pigmentu skóry, słabo zabarwione plamy skórne, plamy hiper-/hipopigmentacyjne, dodatkowe sutki, rozmiękanie krtani, reflux żołądka i przełyku (do szóstego miesiąca życia), katarakta, wrodzone wady serca, przepuklina przeponowa.



No nie wiem czy dodać jeszcze na koniec gigantyzm, ale niech będzie:

Zespół Sotos, zwany również mózgowym gigantyzmem z powodu charakterystycznego kształtu i wielkości głowy, jest schorzeniem genetycznym powodujący nadmierny fizyczny wzrost w pierwszych kilku latach życia. Jak na ironię szybkiemu wzrostowi fizycznemu towarzyszy często opóźnienie rozwoju ruchowego, poznawczego i społecznego. Napięcie mięśniowe jest obniżone, a mowa jest zauważalna upośledzona. Szybki wzrost występuje często w czasie pierwszych pięciu lat życia. Od tego czasu wzrost postępuje do osiągnięcia 97 percentyla lub więcej. Obwód głowy sięga znacznie powyżej 98 percentyla. Rozumienie mowy jest bardziej rozwinięte niż jej formułowanie stwarzając warunki do rozwoju frustracji. Dziecko może krzyczeć lub jęczeć w celu zademonstrowania swoich potrzeb lub emocji. Starsze dzieci rozwijają kompetencje i normalne wzory mowy. Można spodziewać się granicznej lub średniej inteligencji z problemami edukacyjnymi w zakresie matematyki, pojęć abstrakcyjnych, języka i relacji towarzyskich. Dojrzałość intelektualna, społeczna i emocjonalna może rozwijać się w szerokich granicach czasowych. Anomalia i zagrożenia
-brak naturalnej selekcji bodźców, zaburzenia zachowania, agresje, fobie, obsesje, trudności z koncentracją, logicznym myśleniem, zaburzenia psychomotoryczne
-nieprawidłowe komory mózgowe, możliwe wodogłowie, nieprawidłowe EEG
-alergia, astma, infekcje górnych dróg oddechowych, infekcje ucha
-poszerzone jelito, zaparcia
-wady układu moczowego, zaburzenia w oddawaniu moczu
-wady serca
-wady wzroku, zez
-nadmierne pocenie
-nadczynność lub niedoczynność tarczycy
-możliwe guzy i nowotwory



Jeszcze może te choroby z „problemami miedziowymi” o których wspomniała Dorota:

Choroba Menkesa – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała. Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa - włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie. W większości tkanek brakuje miedzi co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych i w tkance kostnej - często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego. Dzieci dotknięte chorobą do 2.-3. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki i utrata części zdobytych umiejętności. Lekarze zwykle nie dają chorym nadziei na życie dłuższe niż około 10 lat.


Choroba Wilsona - uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawy mózgu. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy (najczęściej jest to Schizofrenia. Jedynymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.
Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to enzym odpowiedzialny za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast spożywając pokarmy bogate w miedź w połączeniu z białkami mleka.



No to tyle byłoby ode mnie.
W kwestii pewnych cech charakterystycznych w wyglądzie wg mnie to tak….. różnie z tym jest. I zgadzam się z Olinką.

Zmarszczka nakątna (inaczej fałda mongolska) o której wspomniałaś Olinek, faktycznie występuje w wielu chorobach, np. zespół Dauma, zespół kociego krzyku, płodowy zespół alkoholowy, ale też u wcześniaków, nadając charakterystyczny wygląd oczu (dość podobny wygląd oczu do mieszkańców Azji). Lecz bywa, że występuje ona i u zdrowych osób np. czytałem wypowiedź kobiety/dziewczyny, która kierowała pytania do wizażystki jak ma się malować ze względu na swoją zmarszczkę nakątną, więc wcale mnie nie dziwi, że występuje też u Twoich najukochańszych tzn. Męża i Teściowej (ze szczególnym uwzględnieniem tej drugiej Kochanej Osoby).

Kolejny objaw szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm) można na przykład stwierdzić u Lizy Minnelli i Jacqueline Kennedy Onassis.

Następny objaw opadające kąciki ust, tak ma nasz Piotrek, ale też…….. moja Żona i jakby popatrzeć tak dokładnie w rodzinie to też by się zapewne znalazły kolejne osoby.

I tak dalej można wymieniać. Co do tej linii na dłoni to nie wiem jak to Olinek wygląda, żeby zabrać głos w tej sprawie. Jeśli możesz to może opisz jak to wygląda (ale to chyba nie tak prosto opisać) lub daj namiary strony, gdzie to pokazują na zdjęciu jeśli takowa jest. Albo zrób zdjęcie dłoni Teściowej i wklej.  :D
Oj sorki za te żarty. Pozdrowionka Olinka dla Szacownej Teściwej.



Moje zdanie jest takie, że jeśli nie występuje dużo, minimum kilka /najlepiej ok. połowy/ cech danego schorzenia to raczej można to wykluczyć i to zapewne będzie dotyczyć większości z nas. Zresztą są pewne cechy, które muszą wystąpić zawsze przy danym określonym schorzeniu np. mała głowa (mikrocefalia), zaburzenia wzrostu, padaczka itp., ich brak definitywnie wyklucza dane schorzenie. Pojedyncze objawy mogą być, choć to może dziwnie brzmi, efektem takiej „urody” tym bardziej jeśli w rodzinie też występują osoby z tymi cechami, tak jak wspomniane kąciki ust naszego Piotrusia czy u Tomka Olinki. Mam zresztą swoją pewną hipotezę, że jeśli występują pojedyncze cechy z wymienionych chorób w tym wątku to może być tak, iż świadczy to tylko o predyspozycjach (nawet genetycznych) do pewnych zaburzeń (np. słaba praca nerek, wątroby, grasicy, innych organów, zaburzona bariera mózg-krew itp., jak się wczytać to te choroby są powiązane często ze schorzeniami organów wewnętrznych) lub/i zwiększenie wrażliwości na czynnik zewnętrzny (np. te osławione szczepionki czy leki, antybiotyki, zatrucia pochodzące ze środowiska). Może się okazać, że z tego powodu te dzieci powinny być pod „szczególnym nadzorem”, aby nie doszło do zaburzeń rozwoju /czytaj autyzm/. Dlatego też może to tłumaczyć dlaczego jest tyle przypadków autyzmu późnego rozwoju tzn. cechy autyzmu zaczynają się ujawniać po 1 roku życia, wskutek kumulacji oddziaływania czynników zewnętrznych. A jeśli jeszcze dołoży się jakieś zaburzenie metaboliczne z wymienionych chorób to…. oj ciężko będzie, żeby nawet to wszystko zdiagnozować i poprowadzić odpowiednio leczenie. Z kolei jeśli mamy nie tylko zatrucie ale i predyspozycję to wtedy ciężko będzie dziecko wyciągnąć. Niestety  :down:

Jeśli chodzi o przykład chociażby podany trojaczków w wątku o porfirii to wcale nie do końca on może świadczyć, że autyzm to choroba wyłącznie genetyczna. Dlaczego? Otóż są to trojaczki jednojajowe, a więc o identycznej puli genetycznej. I rodzi się pytanie to dlaczego mimo identycznych genów, każde z nich jest na innym etapie zaawansowania autyzmu. Jedne mówi krótkie zdania i tak rozmawia a inne słowa nie wypowie. Zresztą jak się podaje to w około połowie przypadków bliźniaków jednojajowych jedno jest chore a drugie nie. Więc dlaczego tak jest? Czy może tak naprawdę o wszystkim zadecydował czynnik zewnętrzny np. płodowa infekcja wirusowa, zatrucie toksynami organizmu matki (w tych przypadkach oboje dzieci będą chore) czy zatrucie we wczesnym dzieciństwie (choć uwzględnijmy, że bliźniaki jak jedno choruje to i często drugie, i te same infekcje i leki, jedno się szczepi to i drugie, choć inaczej mogą znieść choroby i szczepienia) i przy predyspozycji następuje rozwój choroby i stąd jest różnica w tym, że jedno ma autyzm drugie nie, albo tak jak u tych trojaczków każde jest na innym etapie?

Dodam, że wirusy i metale ciężkie czy w ogóle toksyny mają działanie często kancerogenne (uszkadzają kod genetyczny) i może te uszkodzenia są w różnych częściach genomu dziecka i stąd nie da się odnaleźć identycznej dla wszystkich dzieci wady genetycznej i trudno pokazać dwóch takich samych autystów.
Dlatego może właśnie hipoteza, że to infekcje wirusowe i metale są odpowiedzialne za autyzm jest jak najbardziej słuszna?
Tylko jeśli dojdą jeszcze te kwestie predyspozycji genetycznych to będzie masakra. ?
Jeszcze tak na marginesie to dzieci z ciąży mnogiej rodzą się często z mniejszą masą urodzeniową i nie do końca sprawnymi organami wewnętrznymi i może tu też trzeba upatrywać przyczyn autyzmu?

Dobra wiem namieszałem i naściemniałem.

To są moje rozważania, które tylko tak w ramach dyskusji i przemyśleń przedstawiam. Mogą być oczywiście mylne, ale coś tu nie gra do końca aby wyłącznie upatrywać w genach całego zła. Choć przedstawiłem przykłady zaburzeń, które mogą dać objawy a la autyzm.

Tak swoją drogą to dobrze byłoby skonsultować się z dobrym genetykiem, który by od strony cech wyglądu mógł coś powiedzieć lub wykluczyć. Nawet jeśli by miało to polegać tylko na oględzinach dziecka, bo z badaniami fachowymi to krucho.


PS. Przeanalizowałem przeszło 200 opisów chorób genetycznych i … trochę mi nie dobrze jak to wszystko przewertowałem. To co moim zdaniem z przejrzanych opisów może pojawić się u dziecka z autyzmem i pogłębić zaburzenia lub nawet być omylnie zinterpretowane jako autyzm to podałem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Maj 04, 2008, 22:15:27

(Tato Piotrka @ Maj 04 2008,21:41)
QUOTE
albo prywatnie konsultacje kombinować.

Zdaje sie, ze mało kogo by na to było stać (kariotyp to jeszcze, ale inne badania to od kilku tysięcy sie zaczynają).
Najlepiej starac sie o skierowanie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Danka i Nastusia w Maj 05, 2008, 19:32:49
Dzięki! :D  możliwe że uda mi się skombinowaś skierowanie.zawsze warto sprobować :;):
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Maj 05, 2008, 21:05:25
Małe wyjaśnienie, bo sam siebie wprowadziłem w błąd. Chodzi o to, że delacja 18p wspomniana w poście nr 1 i delecja 18q z postu nr 18 to dwa różne zaburzenia. Zgapiłem się.

Może jeszcze wyjaśnię, że Iwona ja miałem na myśli konsultacje u specjalisty polegające na ocenie wyglądu zewnętrznego dziecka pod kątem cech ewentualnych zaburzeń genetycznych i porównanie do znanych zaburzeń, coś takiego przeszedł chyba Olinek. Podejrzewam, że zbadać te zaburzenia laboratoryjnie w Polsce w dużej części będzie nierealne, o czym świadczy choćby przykład porfirii badanej przez Dorotę w Niemczech.
I fakt badania na własną rękę mogą kosztować kupę kasy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Maj 05, 2008, 22:41:44
Z tego, co mi wiadomo, to najgorzej jest, jak się "trafia w ciemno". Pieniądze niewyobrażalne po prostu, jeśli chcieć to robić trochę na własną rękę. Bo przede wszystkim to oni raczej nie prowadzą takiego screeningu "lokus po lokusie", a nuż znajdą, tylko "celują" w te miejsca, które są już opisane, znalezione... To jak szukanie igły w stogu siana, bo rodzina może mieć własnego mutanta i co wtedy?

Poza tym - na ogół się "specjalizują" w czymśtam - znaczy jak robią porfirię to już nic innego. Potrójny test DNA w USA - 1750$ dla pierwszej osoby, potem taniej (następne sztuki). Ale tylko potrójny. A co jeśli odmiana jest spoza tej trójcy proponowanej? Dramat. Dalej: np. zaproponowano nam udział w badaniach DNA  kierunku Menkesa, w Danii. Za darmo, w ramach współpracy naukowej, cud normalnie, bo w życiu by mnie nie było na to stac, podejrzane 4 osoby, koszt 1500 Euro od sztuki... Ale tylko Menkes i Menkesopodobne... A wcale nie musi wyjść. Dlatego biochemia lepsza o tyle, że relatywnie tania, z tym że czułość testów nie jest stuprocentowa. Ale żeby było zabawniej - napisałam do Norwegii, podpierając się EPI stroną, w celu wybadania tej cholernej porfirii do końca, biochemicznie. koszt ok 150-200 euro, no do przyjęcia. Bo Niemcy nie wszystko robią, no to szukam dalej. Ale..

Ale Norweg mi odpisuje, że przecież mamy w Polsce taki super ośrodek (JEZU DROGI....), że po co ja szukam po świecie, że przecież oni z nimi współpracują i jakby był problem z diagnostyką to się mogą skontaktować. Pewnie mogą, tylko NFZ im nie chce sfinansować, a komercyjnie nie robią, czyli stoimy w miejscu. Maszyna do badania kału zepsuta. W normalnych warunkach powinno się ten kał wysłać, albo pacjenta wysłać, do najbliższego miejsca, gdzie nie jest zepsute i gdzie robią. No ale... NFZ ma zapłacić (a chała), a poza tym trzeba by się było przyznać, że nasze popsute (ciekawam, kto się na to przed światem zdobędzie...). Lepiej pacjenta spławić (jestem spławiona). I zostawić bez wyjścia, bo taka zagranica to zrobi (jak ci Niemcy) w sytuacji, kiedy pacjent upierdliwy do bólu i jak się uczepi to kaplica, ale kto ma tyle siły (mnie się kończy właśnie...) żeby z tymi wiatrakami walczyć...

Na EPI stronie napisali o diagnozowaniu latentnej porfirii albo w trakcie remisji, albo u członków rodzin (bezobjawowych). W punktach. Jeżeli obserwuje się odchylenie jedno lub więcej (tu wymienione pięć punktów JAKIE te odchylenia) porfirię uważa się za potwierdzoną. Mam trzy. Te odchylenia. Jakby kto pytał. A diagnozy papierowej wciąż nikt mi nie chce dać.

Czasem to sobie myślę, że ja się wcale tym porfirykom nie dziwię, że lądują w psychiatrycznych albo popełniają samobójstwa... No naprawdę :(




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Maj 06, 2008, 19:55:46
Pawel JESTES WIELKI!
Super , jestes liderem merytorycznych zagadnien i do tego niejednokierunkowy !
Wielkie dzieki!
Ja jeszze dozuce ,ze jest cos takiego jak Glikogeneza typu 1(GST  Ia i  Ib)


Glikogeneza typu III ,VI i  ,IX


W Glikogenozie typu I  galaktoza i fruktoza nie moze byc przeksztalcona w glukoze na skutek bloku glukoneogenezy .W wyniku metabolicznej przemiany tych monocukrow powstaje mleczan powoduja wystapienie kwasicy metabolicznej .Zle prowadzenie i nieopanowanie kwasicy doprowadza do hiperurikemii ,hiperlipidemii!
Niezrownowazona dieta , i inne bledy doprowadzaja do silnej hipoglikemii a w efekcie ktorej  neuroglukopemii.I nieodwracalnego uszkodzenia mozgu .Inne postaci tej choroby tez leczy sie dieta .
ja kiedys zastanawialam sie czy jesli dieta bylaby prowadzona konsekwentnie od urodzenia czy dzieciak bylby chory ??
Kiedys Megi napisala ,ze jej syn byl na diecie i dlatego mowi .
Mysle ,ze niebezpieczne sa te skoki cukru .
Stad smiechawki , amnezja etc
Zaburzenia mowy , sluchu moga byc spowodowane uszkodzeniem mozgu i OUC i jego zdolnosci do przekazywania sygnalu miedzy komorkami .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Maj 06, 2008, 20:17:59

(nikolaczek @ Maj 06 2008,19:55)
QUOTE
Pawel JESTES WIELKI!

Eeeee tam od razu wielki, raptem ok. 173 cm.


Staram się rozważyć różne aspekty powstawania autyzmu.
Prywatnie jestem coraz bardziej skłonny do konsultacji genetycznych aby coś mi potwierdzili  lub definitywnie wykluczyli. Zresztą na pewno bez tych wyników żadna kancelaria nie podejmie się sprawy sądowej. Także jeszcze dużo przed nami.
Kiedyś może szczegółowiej opiszę "naszą historię", żeby zrozumieć mechanizm powstawania zaburzeń u naszego Synka.

Wciąż nurtuje mnie podłoże genetyczne i to nawet może niekoniecznie w kwestii ustalonych już mutacji genetycznych ale w kwestii predyspozycji.

PS. Do chorób o podłożu genetycznym przypomnę jeszcze tylko te o mutacjach mitochondrialnych wymienionych przeze mnie w wątku o porfirii.

I jeszcze jedno Monika. Bardzo sobie cenię nasze choćby prywatne konsultacje. Mimo, że czasem prezentujemy odmienne podejście do pewnych spraw i dokonujemy różnych wyborów. No ale wiadomo - każdy patrzy chcąc nie chcąc, przez pryzmat własnego dziecka, własnych przeżyć, doświadczeń..... czy indywidualnych wyników badań dzieciaczka.
Dzięki za każde słowo wsparcia Monika. Szczególnie za te słowa otuchy w chwilach zwątpienia w sens tego co robimy. DZIÊKI!!!!




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 04, 2008, 23:13:51
Odświeżę ten wątek, ale chciałem powiedzieć też o jednej rzeczy związanej z badaniami. Otóż w Polsce można wykonać szereg badań za dosyć przystępne pieniądze.

Z badań jakie wykonałem wyszło, że u Piotrka brak jest zaburzeń na tle autoimmunologii tzn.:
- przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny – wynik ujemny
-przeciwciała w panelu onkoneurologicznym (to chyba występuje w przypadku tworzenia się guzów, nowotworów mózgu) – ujemny
-panel jelitowy tzn. przeciwciała przeciw: komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki, komórkom kubkowatym jelit, antygenom cytoplazmy neutrofili, drożdżom piekarskim) – ujemny

Ciekawy jest wynik przeciwciał odry otóż wyszedł on w klasie IgG – wątpliwy tzn. nie doszło do odpowiedniej reakcji, indukcji w systemie immunologicznym, klasa IgM ujemny wynik. Powodem klapy podejrzewam jest obniżona odporność synka w okresie szczepień (gammaglobuliny poniżej normy) i mam przeczucie, że gdyby zbadać wszystkie pozostałe choroby „szczepionkowe” to wyszłoby to samo co z odrą czyli jedna lipa.

A teraz najważniejszy wynik poziom ceruloplazminy i miedzi.
Ceruloplazmina w normie może dolnej ale jednak normie, tylko, że miedź powyżej normy.

A więc organizm a właściwie system nerwowy jest zatruwany przez miedź (to chyba tylko Ad Rem może wiedzieć?  :;):  ), która (tzn. miedź) również jest klasyfikowana jako metal ciężki i jak podaje przykład choroby Wilsona nadmiar miedzi w tkankach doprowadza do ciężkich uszkodzeń systemu nerwowego objawiając się zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, schizofrenią i innymi objawami podobnymi do autyzmu, kiedyś spotkałem się ze stwierdzeniem, że nadmiar miedzi może być odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe. Tylko mała dygresja u Piotrka nie jest to choroba Wilsona (bo tam też miedź jest o ile kojarzę poniżej normy we krwi, taki paradoks) raczej mamy do czynienia na moje oko z zaburzeniami wątroby, gdzie właśnie jest syntetyzowana celuroplazmina oraz … nadnercza, które poprzez adrenalinę i noradrenalinę też stymulują jej wytwarzanie i nerki chyba coś też mają do powiedzenia w tym temacie.

Dlaczego pojawiają się nadnercza. Bo badałem hormony testosteron i testosteron wolny brak lub ilości śladowe poniżej czułości metody (te hormony pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania), natomiast DHEA poniżej normy… tylko, że w punkcie, gdzie odbierałem wyniki badań do końca nie byli pewni czy ta norma użyta przez laboratorium donosi się do wieku Piotrka czy do dorosłego. W następnym tygodniu będę w Instytucie Neurologii i Psychiatrii i tam może mi dadzą odpowiedź na ten temat. Ale powiedzmy, że nadnercza wydzielają poniżej normy DHEA to źle wpływa na grasicę, dojrzewanie limfocytów T, słabnie odporność, spada ilość gammaglobulin we krwi i szczepienia dobijają.

Może zacytuję wpływ nadmiaru miedzi na organizm człowieka:
Długotrwałe spożywanie żywności o podwyższonej (chociaż nawet o nietoksycznej) zawartości miedzi wiąże się z ryzykiem zatruć chronicznych, na co są szczególnie narażone dzieci i niemowlęta. Nadmiar miedzi w diecie człowieka wywołuje różne zmiany metaboliczne, a odległe skutki wiążą się przede wszystkim ze zmianami w wątrobie, a w następnej kolejności z uszkodzeniem nerek, tkanki mózgowej oraz naczyń wieńcowych i mięśnia sercowego. Miedź wykazuje większą toksyczność przy bezpośrednim działaniu na komórki, zwłaszcza w ich młodym stadium rozwojowym, co tłumaczy się zmianami w strukturze białek pod wpływem tego metalu. Najczęstszymi skutkami nadmiaru miedzi mogą być zaburzenia psychiki, uszkodzenia nerek, a także nadciśnienie tętnicze.

Teraz patrząc na nadmiar miedzi to może to być spowodowane:
•   zwężenie dróg żółciowych
•   w ciąży - u Piotrka odpada
•   w marskości i zapaleniu wątroby
•   w chorobach reumatycznych, kolagenozach – raczej nie
•   w nowotworach, białaczkach – brak podejrzeń w tym kierunku
•   w niedokrwistościach hemolitycznych, megaloblastycznych i syderopenicznych – podobno te anemie mogą być nawet skutkiem nadmiaru miedzi
•   w nadczynności tarczycy – odpada jest niedoczynność tarczycy.
Poza tym bywają pewne powiązania relacji miedzi do cynku (bodajże dużo miedzi – mało cynku i na odwrót), cytując: Miedź bierze udział w melanogenezie, syntezie kolagenu i neutralizacji wolnych rodników, natomiast cynk wchodzi w skład cząsteczki insuliny, odgrywa rolę w odczuwaniu smaku, warunkuje ochronę przeciwrodnikową, regulację metabolizmu kwasów tłuszczowych i witaminy A, regulację melanogenezy, hamowanie aktywności 5-α-reduktazy, regulację podziałów komórkowych i regulację procesów układu immunologicznego.

Nadmiar miedzi występuje bodajże też przy problemach z nerkami, które nie dają sobie rady. Jeśli nerki (z których niewydolnością mógł się urodzić) nie dają rady to nie został usunięty glin ze szczepień to uszkadza wątrobę (następuje coś w stylu encefalopatii, choć może nie do końca), stąd podwyższony poziom ASPAT, dużo cholesterolu, mała ilość glutationu, oraz może być problem z wytwarzaniem ceruloplazminy lub metale często są powodem złego funkcjonowania enzymów. Co do zatrucia glinem to napiszę, że u Piotrka wyszło duże stężenie jego we włosach oraz wg badań w USA doszło do dysfunkcji mitochondriów komórkowych wskutek zatruć toksycznych (tak oni uważają, jak przerobiłem mutacje mitochondrialne to nie znalazłem podobieństw u Piotrka). Pamiętacie co niedawno pisane było o sprawie Hannah Polling, gdzie Jej ojciec John lekarz-neurolog oskarżył szczepienia o spowodowane dysfunkcji w mitochondriach i w konsekwencji autyzm- http://www.dzieci.org.pl/cgi....6;st=60
U nas to się zazębia.

Piotrek jako raczkujący szkrab, sylabizuje, bawi się w chowanego, bawi się w łapanie i odrzucanie piłeczki, rozwój w porządku. Lecz stopniowo zaczyna się pogarszać. Nie jednorazowy skok lecz raczej, sukcesywnie powoli, powoli…. i raczej po każdym szczepieniu. Takie spichrzenie, powolne nagromadzenie problemów, toksyn, zaburzeń w organizmie. Problem z odpornością (prawdopodobnie wrodzone, grasica?, wysoki poziom testosteronu w życiu płodowym?), pada tarczyca, słabe nerki, pada wątroba, nadnercza (?), mitochondria, jelito, candida, opiaty……… Po pewnym czasie przy takich kłopotach to wszystko wchodzi ze środowiska i truje organizm. I już nic nie wiadomo co się tak naprawdę dzieje. Wszystko po trochu siada i przy czym jeszcze na pewno wszystkiego nie wiemy.


Jest też jedno podobieństwo z synem Ad Rem to to, że jeśli chodzi o terapię to z Piotrkiem można sobie zęby połamać i nic z tego. Jeśli osiągneliśmy jakieś efekty to poprzez dietę i badanie, leczenie. Terapia jaka może mieć sens u Piotrka to SI. On ma dużo zaburzeń sensorycznych. W ogóle ten Jego autyzm to przejawia się w problemach z przetwarzaniem odbiorów bodźców zmysłowych i zapewne przekłada się na procesy „zrozumienia tego świata”. Brak jakichś schizmów, obsesji, fobii, jeśli coś nawet powtarza to wynika to z autostymulacji nie z natręctwa. Ciekawe, że badane neurotransmitery są ok, to samo B12 (a więc to nie są raczej problemy z mielinacją).


Trzeba byłoby zbadać teraz nerki, najlepiej poziom kreatyniny, kwasu moczowego, mocznika we krwi. Im więcej markerów tym można lepiej wyłapać nieprawidłowości i mieć lepszy wgląd w organizm i lepiej można określić jak to „wszystko chodzi”.

Jeszcze jedno nadmiar miedzi usuwa się chelatorami np. tak się robi przy chorobie Wilsona i jest to jedyny ratunek przy tym schorzeniu, póki jeszcze nie zaszły daleko zmiany neurologiczne.

Ciekawe, że nadmiar jak i niedobór miedzi mogą wywołać zaburzenia.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 04, 2008, 23:29:24
U mojego syna jedyne odchylenia to nadmiar miedzi i nieprawidłowe TSH 3 ale lekarze powiedzieli, ,ze badania trzeba powtórzyć i jesli znow wyjda te nieprawidłowości to beda sie zastanawiać. pozwolisz że z wydrukiem polecę do mojego rodzinnego i wyszarpie skierowania na badania ? Z drugiej strony w terapii idzie dobrze, tylko teraz ten problem z sikaniem, więc jeszcze sporo do zbadania. A ja naprawde nie chce być lekarzem mojego dziecka ! Tylko mamą...tak ładnie dzis to mówił.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 05, 2008, 00:03:15
Hej, jak dobrze, że odgrzałeś wątek, ja straciłam cierpliwość do mojego nowego dostawcy i szukania 'porfirii', co to miałam Ci odpowiedzieć, jak odzyskam sieć (nie zapomniałam, to dostawca winien :-) )

Z tą miedzią to jest jakoś idiotycznie. Piotrek (mój) to on ma z kolei w surowicy w dolnej granicy (ale jeszcze się trzyma), cynku też (a to trochę przeczy, ale niech tam), z kolei w moczu dobowym to miedzi trza szukać na atomy... tak jej mało strasznie... z cynkiem tożsamo... Czyli oszczędza miedź. Czyli nie wydala. Dobra, kapuję. Ale przecież jada normalnie, bym nawet rzekła że AŻ ZA normalnie. No to gdzie się ta miedź podziewa??? Więc ja stawiam na nerki.

Bo w chorobie Wilsona to jest tak, że miedź się odkłada w mózgu i/lub wątrobie, ale indziej nie chce. Z kolei w chorobie Menkesa to miedź się NIE ODK£ADA w mózgu ani w wątrobie (jest niedobór), ale wszędzie indziej to sobie może siedzieć. Kryteria diagnostyczne dla Wilsona i Menkesa są zgoła dziwne. Twój Piotrek, Tato, wygląda na zatrutego miedzią, skoro w surowicy tej miedzi masz za dużo. Mój wygląda na niedobór w mózgu (objawy na wizus podobne), ale to się kupy nie trzyma, bo gdzie się podziała miedź z codziennego jedzenia??? Ciekawe, że w pierwszym badaniu miedzi we krwi miał za dużo (?), a w drugim pól roku potem w dolnej granicy normy... Jakiś kosmos. Miedź w pożywieniu to chyba występuje w wieprzowinie i chlebie pelnoziarnistym (trzeba sprawdzić). I znowu kosmos - bo on się po wieprzowinie czuje parszywie, odeszłam od wieprza - poczuł się lepiej. Z kolei po ziarnistym pieczywie czuje się super, po białym do luftu. No to to jest wzajemnie sprzeczne, jeśli by brać pod uwagę li tylko zaburzenia gospodarki miedzią. I jestem trochę wygłupiona....

Teraz o Twoim Piotrku. Badałeś miedź w moczu dobowym? Przy chorobie Wilsona piszą, że we krwi to z tą miedzią może być różnie, dlatego odeszli od tego kryterium, poszukam źródła, natomiast za wiarygodne przyjmują badanie moczu dobowego. jeśli miedź w moczu powyżej normy to robią prowokację d-penicyllaminą (Cuprenil) i patrzą o ile się JESZCZE podniesie. jeżeli się podniesie jakośtam to to jest dopiero kryterium dla podejrzewania choroby Wilsona, w powiązaniu z niską ceruloplazminą (jeszcze chyba robią biopsję wątroby i badają miedź w PMR). Aha, i jeszcze miedź wolna i związana. Jest taki wzór, który pozwala wyliczyć tę wolną miedź we krwi, to jest ta wredna co zatruwa... poszukać? Bo zapomniałam ten wzór ;-) No i pierścienie, które niekoniecznie muszą być, ale jakby były to właściwie pozamiatane = choroba Wilsona. W przypadku mojego wyszło idiotycznie - miedź całkowita w surowicy bardzo niska, ale miedź wolna (według tego wzoru) w górnej granicy normy, nawet ciut przekracza. I bądź tu mądry... I jeszcze coś - niedobór żelaza, czyli ta posplita anemia z niedoboru żelaza może maskować tak naprawdę anemię z niedoboru miedzi. I przestaje być śmiesznie.

Chyba zrobię te badania jeszcze raz.........(i na tym zakończę powyższy niekontrolowanypotokmyśli...)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 05, 2008, 08:24:19
Zródła miedzi( podaje za Normy żywienia człowieka pod red. świętosława Ziemlańskiego ):w mg. : Kakao 3,71 soja 1,50 wątroba wieprzowa 0,63 (czyli nie tak dużo) musli z rodzynkami 0,55 fasola biała 0,48 Sliwki suszone 0,42 kasza gryczana 0,41 mąka pszenna i żytnia 0,33 czekolada z orzechami 0,32 i wiele innych ale o mniejszej zawartości nie licząc korzenia żeń-szenia aż 30 mg/100g, ale nim się chyba nikt nie objada :) Moje dziecko tez go nie jada a inne rzeczy umiarkowanie. a tsh 4 jest dobre,więc co ???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Lipiec 05, 2008, 08:38:54
Nam nadmiar miedzi bardzo ładnie zszedl po około7 miesiącach aku /dr Juan zaznaczał ja robilam w domu/. Tak samo jak nadmiar chromu. Zostało od cholery aluminium do dzisiaj schodzi i na końcu zaczyna schodzić rteć/wcześniej była niewykrywalna/. Dlatego uwazam, że autyzm u corki był ciężki.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 05, 2008, 09:38:22
Chromu to chyba ma olbrzymie braki bo rzuca sie na wszystko co słodkie  :D ale nie wiem bo jeszcze nie badałam i na razie zajme się ta miedzią.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 05, 2008, 09:58:24
Baskwi, ja tą miedzią to się podniecałam jakieś parę miesięcy temu i powynajdywałam takie różne normy, że zrezygnowałam. Jak poczytałam np. te o których piszesz - to mi wyszło, że on w ogóle tego nie je, czyli niedobór byłby zupełnie uzasadniony, ale potem szukałam jeszcze zagranicznych i one są zupełnie sprzeczne z naszymi. W każdym razie zgłupiałam, bo komu wierzyć? Nie mam zdania. Jeśli nasze są właściwe - to on tego nie je. Nie lubi. Na czekoladę pluł od małego, no wątróbkę to jeszcze może okazjonalnie, kakao be, soi zero, kasza gryczana be... Słodkości wywala, kiedyś znalazłam w lodówce 14 (słownie: 14) przeterminowanych czekolad różnej maści, co ludzie na prezent przynosili, a on dziękował i zanosił do lodówki, i naskładał w kącie... Cukierki - be (apropos słodkośći w ogóle), ciasta nie tknie. On by tylko mięcho i warzywa i chleb najchętniej.  Ale do miedzi trzeba wrócić, bez względu na wszystko. Każę jutro sikać do tulipana.... ;-)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 05, 2008, 17:54:11
Może powiem, że moim zdaniem to dieta nawet bogata w miedź nie jest przyczyną tych zaburzeń, aczkolwiek oczywiście dobrze byłoby ograniczyć miedź w pożywieniu, no chyba, że…… mamy chorobę Menkesa czy jakieś inne ciortostwo menkosopodobne to wtedy taką dietą narobimy więcej krzywdy niż pożytku. Przy Menkesie właśnie trzeba ładować miedź.

To raczej defekt enzymatyczny czy nerkowo-wątrobowy powoduje złą gospodarkę miedzi w organizmie. U pacjentów z nowotworami nerek poziom miedzi jest jednym z markerów oznaczających poziom zaburzeń.
http://www.urologiapolska.pl/artykul.php?2126

A więc jednak nerki?

Typowy Wilson „odzywa” się w wieku późniejszym, więc można założyć, że to zaburzenie może być coś jak Wilson tylko, że prawdopodobnie o innej partogenezie. Stąd raczej myślę, że wrodzona dysfunkcja nerek i co za tym zatrucie organizmu w tym wątroby (?). Dopowiem jedną ciekawą rzecz ja (no cóż ja nie jestem doskonały, taka prawda) jako dziecko przeszedłem ciężko odrę (jako jedyny z rodzeństwa mam wadę wzroku, może po tym?, miałem wtedy 2 latka, także trudno mi powiedzieć) i świnkę (tu od razu wywaliło mi zapalenie opon mózgowych i miesięczna hospitalizacja). Tylko, że ja przebyłem w naturalny sposób te choroby - na całe szczęście bez szczepień. Dlaczego takie komplikacje z tymi chorobami były u mnie? Podejrzewam, że wrodzona obniżona odporność (grasica?), która dopiero z wiekiem doszła do normy. Czyli mógł wystąpić też ten czynnik wrodzony także u Piotrka co potwierdziły badania poziomu gammaglobulin tylko, że wszystko wskazuje jeszcze też na te nerki i dalej już poleciało jak zresztą pisałem w poprzedniej wypowiedzi.

Trzeba dodać, że badanie robiliśmy po kilkumiesięcznej suplementacji cynkiem, który zmniejsza ilość przyswajalnej miedzi w układzie pokarmowym. Więc ile jej mogło być wcześniej?


Dorota chętnie bym skorzystał z tego wzoru na obliczenie miedzi wolnej, która właśnie jest najbardziej szkodliwa. Dodajmy, że to celuroplazmina wytwarzana w wątrobie przy udziale Wit.C (choć jej nadmiar podobno też może zaburzać wytwarzanie celuroplazminy) i hormonów nadnerczy, wiąże 8 atomów miedzi i transportuje go w organizmie. Podejrzewam, że wyliczenie polega na obliczeniu proporcji celuroplazminy do ilości miedzi, aby zobaczyć ile zostaje tej wolnej niezwiązanej miedzi. Czy dobrze myślę Dorota? Może to jednak o co innego chodzi.


Nie badaliśmy jeszcze w moczu poziomu miedzi. Człowiek już nie wydryguje (co badanie to kurs do Warszawy do prywatnego laboratorium no i dzecko musi się zregenerować po pobraniu krwi - jeśli ją oczywiście akurat badamy) aby to wszystko ogarnąć i wszystko przebadać, zastanawiam się też nad innymi badaniami (bardziej na zasadzie, żeby coś kolejnego wykluczyć lub potwierdzić – ot taki max skan organizmu dzieciaka).

Tak na marginesie dopowiem, że dr Yuan zgodnie z zasadami medycyny chińskiej uważa, że u Piotrka są zaburzone „zespół nerkowy” i „zespół wątrobowy” (no wiem, wiem dostanie mi się za to  :D  ).

Dodam, że celuroplazmina bierze udział w utlenianiu żelaza. Czyżby jej złe działanie mogło przyczyniać się poprzez anemię do słabego dotlenienia organizmu (to tak apropos komór hiperbarycznych).


Ja zresztą mam taką mini swoją teorię (troszkę zacząłem ją „forsować” w wątku o porfirii). Chodzi mi o to, że dziecko może rodzić się z jakąś dysfunkcją nerek, wątroby, odporności, hormonalną, enzymatyczną, mitochondrialną, metaboliczną, porfirią czy inne choroby, zaburzenia wymienione w tym wątku i jeśli nastąpi dodatkowo czynnik wzmagający te zaburzenia to doprowadza to do ich eskalacji (to może być infekcja, choroba, zatrucie, szczepionka, reakcja autoimmunologiczna…). Coś co by nigdy nie wyszło na światło dzienne i ni stąd ni zowąd zaczyna masakrować rozwój dziecka.

Wydaje się przez to, że dopóki nie powstanie ośrodek mogący precyzyjnie całościowo przebadać organizm dzieci to wiele jeszcze istnień ludzkich zostanie zniszczonych.

Niestety……….. a na razie możemy badać na własną rękę i się cieszę, że chociaż w prywatnych labach bez pytania robią o co ich tylko poproszę, a jeszcze tak niedawno to trudno było nawet o tym marzyć.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Triss w Lipiec 05, 2008, 18:41:20
No i znowu u różnych dzieci różnie, bo u nas w każdym badaniu miedź wychodziła w jak największym porządku. Stosunek miedzi do cynku we włosie też...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 05, 2008, 20:08:05
Podoba mi się Twoja teoria bo tez mam podobne przemyślenia , tylko czy to mozliwe by u tak dobrze rozwijajacego się fizycznie dziecka jak mój synek przez tak długi okres czasu nic się nie działo a potem wystarczy zwykły bakcyl szkarlatyny czy rotawirus? A w prywatnych trzeba mieć skierowania i w których robisz badania?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 05, 2008, 20:09:50
No i to potwierdza regułę, że mamy różne przyczyny a podobny skutek ;-)

Tato Piotrka, to się liczy tak: (poziom ceruloplazminy x 3)/poziom miedzi całkowitej.
źródło

¬ródło pierwsze z brzegu, poszukam Ci lepszych, ale potem, bo mi się ta sieć zwiesza. Uważaj tylko na jednostki, żeby się zgadzały. Wynik ma być niższy od 20, niepewnie jest 20-25, a powyżej 25 to już źle... (to w innym źródle wyczytałam kiedyś). I Twój poprzedni Wpis mnie przekonuje, jak najbardziej, ale o tym też potem, bo mnie zaraz internet wywali... ;-)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 05, 2008, 20:40:01
Dopiero teraz znalazłam post Nikolaczka o cukrach ( wielkie dzięki) i chyba jeszcze poszukam w tym kierunku, bo jego dziadek miał cukrzyce , ja w ciazy tez , a on sam ostatnio dziwnie się zachowuje: albo śpi na stojaco, albo rzuca się na jedzenie i te śmiechawki po cukrze. Ale to od niedawna, więc cos jeszcze , tylko co ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 06, 2008, 00:43:09
Tato Piotrka , chłone Twoje przemyślenia, bo moja 18 letnia córka ma właśnie nadmiar miedzi we krwi i we włosach (3 rózne badania, a skala sie kończy) a ceruloplazmina w normie, także cynk w dolnej granicy ale norma (po ciągłej suplementacji). Inne negatywne wyniki to neurotransmitery z których sądzę że ma znaczenie adrenalina i noradrenalina. Z objawów to widoczny jest nadmiar emocji i stanów nerwicowych ( w dziecinstwie wystepujący kilka razy dziennie, obecnie  raz lub kiljka razy na miesiąc). Wg mnie pomocne są  wit. C i gaba. Oczywiscie od lat podaje magnes i wit. b6.
Niepokoję się tą miedzią, czy może warto sprawdzić chorobę Wilsona.
U mojej córki autyzm objawia się raczej stanami obsesji i takimi trochę paranoidalnymi a mniej poznawczymi. Zawsze umiała wszystko naśladować.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 06, 2008, 09:56:04
Zrób dobową zbiórkę moczu w NIEMETALOWYM pojemniku (koniecznie, szklany musi być) i zbadaj w zwykłym laboratorium poziom miedzi cynku w tejże.. Doktor, u którego byłam z Piotrkiem robił jeszcze taki test:
- na siedząco wyciąga ręce przed siebie (wprost) i ma trzymać. Odczekał około 30 sekund (w sumie to krócej, ale te 30 to zdaje się taki okres testowy) i dłonie zaczynają drżeć, WYRA¬NIE (a nie powinny, mi na przykład nie drżą)

Doktor powiedział, że dla niego to jest jakiśtam objaw neurologiczny, na podstawie którego uważa, ze warto zbadać w kierunku Wilsona. Wilson ma trzy typy: wątrobowy (nie ma objawów neurologicznych), neurologiczny (może nie być objawów wątrobowych, znaczy transaminazy w normach) i mieszany. Ciekawy jest ten neurologiczny, albowiem on jest taki neurologiczno-psychiczny. Miedź odkłada się w mózgu i robi straszną zadymę. Więc: psychozy, obsesje, paranoja, omamy, do schizofrenii wręcz... A teoretycznie człowiek jest zdrowy, bo w klasycznych badaniach biochemicznych nic nie wychodzi (transaminazy dobre). Jakie Twoja Córka ma transaminazy? A zażółcała się czasem? Na twarzy na przykład albo gdzieś?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 06, 2008, 13:39:31
Jak wygląda ta genetyka w CZD? czy jest spotkanie z lekarzem czy tylko pobieraja krew? czy ew. za jednym razem można pobrac tez do innych badań, mam skierowania ale moge tez dopłacic, zależy mi by nie kłuć go wiele razy i miec wyniki , bo trochę się niepokoję tym sikaniem, sennością  i poceniem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 06, 2008, 13:47:44
Basia ja badam w labach Diagnostyki w punkcie na ul Pasteura w Warszawie tylko podobno mają go przenieść na ulicę Dwudziestolatków 3, mają poza tym punkty pobrań rozsiane w różnych miejscach w Polsce, teraz jeszcze w Tarnobrzegu otwierają:

http://www.diag.pl/subpage....640617b

tu ich oferta badań, dość rozległa zresztą:
http://www.diag.pl/subpage.php?id_cat=214
Badają też bodajże kariotyp. Ale ogólnie genetycznie to oni dużo nie pomogą, także trzeba w CZD.

To prywatna spółka, która ma główne laboratorium w Krakowie, ale też w innych miastach, część badań zleca specjalistycznym labom np. odrę w klasach IgI i IgM oraz toksokarozę wykonało nam laboratorium Zakładu Parazytologii Lekarskiej Państwowego Zakładu Higieny w W-wie, przeciwciała onkoneuronalne (występujące przy guzach, nowotworach mózgu) wykonał Zakład Neurochemii i Neuropatologii Katedry Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Po prostu idzie się do punktu pobrań, podaję kartkę, gdzie wcześniej spisałem sobie na co chcę zbadać dziecko, opłacam i pobierają krew. Tylko na niektóre wyniki trzeba czekać nawet miesiąc (chodzi właśnie o te specjalistyczne u podwykonawców).

Badałem u nich hormony testosteron, testosteron wolny, DHEA, DHEA-SO4, proteinogram, miedź, ceruloplazminę, cholinonesterazę (enzym ważny w ukł.autonomicznym), panel jelitowy, p/c. p. receptorom acetylocholiny, IgE całk., aspat, alat, tsh, cytomegalię IgM i IgG, Epsteina-barra IgG i IgM. Mam gdzieś ceny na wymienione badania więc jeśli kogoś interesują to mogę podać.

Nie chcę ich reklamować tylko jeśli komuś coś to ułatwi to podaję do wiadomości.
Ja korzystam z nich dlatego, że po pierwsze robią badanie, których gdzie indziej nie uświadczę, jeśli nawet niektóre uświadczę to, po drugie, wolę zmniejszyć pobranie do jednorazowego nakłucia i kilka za jednym razem rzeczy zbadać (a nie część tu a część tam).

Wydaje mi się też Basia, iż patrząc na chorobę Wilsona, gdzie objawy normalnie można zobaczyć w wieku ok.10 lat to niestety jest możliwe, patrząc na Twój przypadek, że nawet w późniejszym okresie powstać mogą objawy zaburzeń rozwoju, choć zapewne będą one w mniejszym stopniu nasilone niż jeśli powstaną one u maluszka. Śmiechawki to często objaw candidowy.


Tak jeszcze apropos ceruloplazminy to zastanawiam się tak w anologii do cukrzycy. Mianowicie u części cukrzyków trzustka wydziela insulinę tylko „nie widzi” ona cukru. Po prostu jest zły klucz.
Czy więc jest też taka możliwość z ceruloplazminą? I dlatego Ela ceruloplazmina niby w normie ale nie działa? Biorąc pod uwagę, że metale mogą niestety rozwalić wątrobę to tym bardziej jest prawdopodobne, że syntetyzowany tam enzym źle funkcjonuje.

Tak mi się przypomniał pewien filmik o DAN. Występuje tam też dr Andrew Wakefild i ś.p. dr Bernard Rimland.
Tam tez mówią, że dawki metali ze szczepionek wielokrotnie przekraczają dopuszczalne normy i uszkadzają wątrobę.
http://video.google.pl/videoplay?docid=-8455288584278524455&hl=pl
Jeszcze dopowiem taką rzecz, że u nas dużo dała dieta. Teraz myślę, ze oprócz jej dobrego wpływu ze względu na jelita, candidę, opiaty, alergię, miała ona również duże znaczenie dla lepszego funkcjonowania nerek i wątroby (takie oczyszczające, przynoszące ulgę działanie). I właśnie taką uwagę wygłasza w tym filmiku dr Wakefild (7-8 minuta filmu), że dieta dużo daje u dzieci z celakią oraz u dzieci z patologiami wątroby i encefalopatią.


Wiecie, ja już troszkę zaczynam fiksować. Kiedyś uważałem, że metale są winne, potem zacząłem zmieniać zdanie w innym kierunku bardziej reakcji autoimmunologicznej. Teraz pod wpływem wyników znów zaczynam skręcać w kierunku metali (wątroba, nerki, mitochondria, niski poziom glutationu), które uaktywniają pewne wady, a tak naprawdę jakąś WADÊ MA KAŻDY Z NAS. To jest kwestia często losowa.
Chyba zresztą jeszcze nie raz będę się wahał w rozważaniach w zależności co wyjdzie w badaniach.


Mam Dorota takie pytanie. Chodzi mi o ten wzór na miedź wolną. Bo tak się zastanawiam jeśli ceruloplazminy jest dużo (licznik) a miedzi mniej (mianownik) to chyba dobrze, a tu by z tego wzoru wynikało, że duża ilość enzymu i mało miedzi to źle. Chyba, że inaczej trzeba interpretować wyniki badania. Nie jestem zbyt bardzo obcykany w tym temacie, dlatego tak zwracam się z prośbą w tej kwestii.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 06, 2008, 15:19:44
Bardzo dziękuje za tak obszerną odpowiedz, częśc z tych  badań które wymieniasz mamy juz zrobione w IMiDz w warszawie, a dlaczego tą genetyke kazali robic w CZD to nie wiem, teraz najbardziej mnie niepokoją zmiany w zachowaniu dziecka , które ciągna sie juz drugi tydzień, ale może to tylko upał albo moje przewrażliwienie? wieczorem się wczytam i jutro jeszcze pomęcze mojego lekarza, choc wiem że na niektóre wyniki trzeba bedzie poczekac i miesiac jeśli w ogóle cos wykażą, więc teraz na koń i w las :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 06, 2008, 23:45:09
Znalazłam wyniki z jednego okresu:
ceruloplazmina 0,250g/l norma 0,2-0,6
miedź w surowicy 168 ug/dl norma 80-155
cynk 14,02 umol/l norma 10,7-17,5
AST 18 norma 8-33
ALT 8 norma 7-35
Nie zauważyłam żadnego zażółcenia u córki.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 07, 2008, 13:16:06
Paweł, zadałeś mi zadanie, która trochę mnie chyba przerosło. Dumałam dobę... Wydumałam coś. Ale nie wiem, czy to TAK jest. Muszę poszukać publikacji.

Najważniejszy jest ten poziom wolnej (toksycznej) miedzi, nie związanej z ceruloplazminą. To ona truje, ona niszczy. Co oznacza wynik, który otrzymamy po wyliczeniu ze wzoru? Czy oznacza poziom wolnej miedzi, krążącej we krwi, czy raczej jest to wskaźnik ilości toksycznej miedzi w organiźmie w ogóle? Logicznie to pierwsze. Ale z kolei "życiowo" - to drugie.

Mianownik we wzorze jest większy od 1 (raczej), zatem unikamy proporcjonalności odwrotnej.  Wszystko leci wprost. No chyba, ze skaszaniliśmy jednostki ;)

Rozważam przypadki:
- wysoka ceruloplazmina, niska miedź całkowita, wolna miedź wysoka tym samym. Co to oznacza?
- wysoka ceruloplazmina, wysoka miedź całkowita, tym samym miedź wolna może różnie wyglądać, w zależności od wyników. Co to oznacza?
- niska ceruloplazmina, wysoka miedź całkowita, tym samym wolna miedź niska (absurd trochę). Co to oznacza?
- niska ceruloplazmina, niska miedź całkowita, tym samym miedź wolna może różnie wyglądać, w zależności od wyników. Co to oznacza?

Na razie przerwę, zastanów się czy takie podejście Cię przekonuje, pojedziemy dalej, albo skorygujemy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 07, 2008, 13:43:49
Aha, i coś jeszcze. BARDZO mi zalezy na tym wątku, albowiem w próbach zdiagnozowania Piotrka stosuję z uporem maniaka selekcję negatywną. Moje ego mówi mi, wielkim głosem, od dawna, NA CO oboje (!) jesteśmy chorzy, ale z uwagi na brak sensownych możliwości wyczerpującej (!) diagnostyki - zawisłam. A coś trzeba robić, więc na wszelki wypadek biorę pod uwagę, że mogłam się pomylić. W ten sposób udało mi się wykluczyć:
- acydurie (wszystkie, jak leci)
- oligosacharydurie (właśnie dostałam wyniki, z dwóch miejsc, niezależnych, ujemne), chorobę Fabry'ego
- myastenia gravis
- lupus
- cukrzycę
- i parę pomniejszych.

Do dogłębnego zanalizowania pozostaje cholerna miedź, która była dziwna. O tyle to istotne, że wtórna porfiria może się pojawić przy zaburzeniach gospodarki miedzią, czytałam o takich, więc rzecz nie jest pozbawiona sensu. Bo żeby chociaż ta miedź była prawidłowa - no to jeszcze... Ale NIE BY£A. Biorąc pod uwagę powyższe cztery możliwości - sensowne się wydaje badanie poziomu miedzi właśnie w moczu dobowym, a nie do końca we krwi. Bo krew chyba (?) nie odpowie jednoznacznie na niektóre pytania... Ale to takie luźne dywagacje. Piotrek ma kilka miesięcy przerwy w hurtowym pobieraniu krwi. Czas tę przerwę skończyć. Aha, Paweł - czy Ty czytałeś może o zmianach w mózgu w chorobie Wilsona i/lub Menkesa (albo w odmianach Menkesa), które to zmiany byłyby widoczne na obrazie TK albo MRI?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 07, 2008, 21:33:41
Właśnie tu mam zagwozdkę, bo u nas tak jak u córci Elci to jest nadmiar miedzi w surowicy i niska ceruloplazmina.
U nas ceruloplazmina 0,2822 g/l, a miedź z przeliczenia z mikromoli na mikrogramy (tu mogłem się walnąć) wynosi 176 ug/dl, normy prawie identyczne. Jak tak podstawiam do tego wzoru po przeliczeniu jednostek to wychodzi mi …. 481! I już nic nie wiem w tym momencie. Dlatego tak zapytałem się o poprawność wzoru. Chyba się machnąłem, a Tobie Ela ile wychodzi? Czy 446? Jeśli tak to chyba masz trochę lepiej u Soni. Please Dziewczyny przeliczcie, bo mi się już to rypie.  :help:


A może wcale nie mamy do czynienia z czymś Wilsono i Menkesopodobnym tylko jest to całkiem inne zaburzenie wciąż nie do końca poznane. Może po prostu jest rozregulowana gospodarka miedziowa i organizm dopuszcza z jelit duże ilości miedzi prosto do krwi i traktuje jako „standard” i to rozwala organizm, rozwala rozwijający się dopiero mózg. Brak jest odpowiedniego sterowania a nerki nie czyszczą krwi?  ???


Teraz wracając do Menkesa i Wilsona to w jednym i drugim mamy do czynienia z niską miedzią i niskim poziomem enzymu. Tylko powody inne u Menkesa brak syntezy miedzi w jelitach a u Wilsona odkłada się w organach. Więc u nas, Eli i bodajże Basi to nie pasuje ale jedno co pasuje to to, że coś jest nie tak z tą miedzią? Tylko co? Dlaczego jest jej za dużo? Nerki nie wydalają nadmiaru? To fakt, że trzeba je prześwietlić dokładnie. Może wątroba do bani? Nadnercza?  ???


Jeszcze taka informacja. Piotrek przed dietą miał tendencje do ciepłych rączek (wg mnie nadciśnienie tętnicze). Po wprowadzeniu diety ten objaw znikł ale to co pojawiło się to żółtawy odcień skóry. No to ja mu myk badanie na bilirubinę ale odbieram wynik i …………. OK, wszystko w porządku. Biorąc pod uwagę, że Żona ma śniadą karnację to jest jak najbardziej możliwy taki barwnik skóry i dałem spokój. Ale On do dziś ma trochę żółtawy odcień, zapewne część jest związana z karnacją ale…..
Podejrzewam, że nadciśnienie przed dietą maskowało żółtawy kolor, gdy spadło „wyszło szydło miedziowe”?

Kolejna rzecz, że Piotrek miał „ciemieniuchę” jak rozpoczęliśmy dietę, tzn. coś jak ciemieniucha, bo miało nie miodowy ale na początku czerwonawy odcień (choć Małżonka uważa, że przesadzam, ale jednak troszkę dziwny był to kolor).

Nawiązując do miedzi i cynku to też lekarze DAN zwracają uwagę na zaburzone proporcje tych pierwiastków u autystów (stąd ostra suplementacja cynkiem) i rzadko bywa, żeby które dziecko z autyzmem miało poprawne te relacje. Więc my tu nie odkrywamy czegoś nowego tylko wychodzi na to, że nikt tak do końca nie jest w stanie jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie dlaczego tak jest?
Dużo tych pytań.....


Drugim pierwiastkiem, którego brak to magnez. Ale to już kolejna historia. Zresztą wiele tych historii jest… tarczyca, nadnercza, gammaglobuliny, jeltio, mitochondria itp. itd. ok powtarzam się. Sorki.


Na marginesie oprócz cynku drugim pierwiastkiem antagonistycznie nastawionym do miedzi jest wapń, to tak Dorota apropos „Staropolanki”. Cytat: „Stwierdzono występowanie interakcji antagonistycznych między wapniem i cynkiem, wapniem i miedzią oraz między miedzią i cynkiem.” Może tu też coś się kłania? Jednemu pomoże cynk, drugiemu wapń? Pamiętam, że DAG kiedyś wspominała, że Jej córka lepiej po danonkach funkcjonuje. Ale to tylko może, takie moje gdybanie, wolne myśli. Poza tym duże dawki wit.C powodują też zmniejszenie ilości miedzi we krwi.


Bądź co bądź jest jakieś zaburzenie gospodarki miedzią i to może mieć fundamentalne znaczenie.


Jeśli chodzi o następstwa neurologiczne Wilsona to następuje uszkodzenie jąder podstawy mózgu, często zanikają neurony, a na ich miejscu pojawia się tkanka glejowa. To właściwie jest nieodwracalne i tylko szybka chelatacja miedzi może powstrzymać te zniszczenia w mózgu.


Tylko jakie może mieć to przełożenie na te nasze problemy z miedzią?
Nie robiłem jeszcze rezonansu, bo maluszek i trochę boimy się negatywnej reakcji na narkozę, ale wiesz Dorota jeśli będą zmiany to będą one efektem tych zaburzeń a nie przyczyną.
Więc w naszym przypadku trzeba raczej już zacząć działać, bo potem będzie już tylko… źle. W środę będę w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w W-wie to porozmawiam z nimi na ten temat, oby tylko mieli czas na taka długą rozmowę, zapewne są też zawaleni. A ja mógłbym tak kilka godzin dyskutowac i roztrząsać to wszystko.


Na dzień dzisiejszy uważam, że Piotrek urodził się z osłabioną odpornością i dysfunkcją nerek a potem to już……… poleciało.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 07, 2008, 21:53:45
Też wybieram się do IPiN w środę  :)  ale tylko do psychiatry, zresztą jeszcze nie będę miała wyników badań z CZD. Bardzo się obawiałam narkozy , nasza pani neurolog z IMiDZ troche mnie uspokoiła ale Ignaś jest ro starszy od Piotrka więc nic nie doradzę. przeraziły mnie nieodwracalne zmiany w mózgu czy lekarze o tym nie wiedzą że dają tak odległe terminy badań? i jeszcze nazywa się to wczesna interwencja ...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 07, 2008, 22:23:02
Paweł:

kliknij

mcg - mikrogram
Dane wpisuj z kropką zamiast przecinka. A:
tutaj masz przeliczniki, niestety stupid copy of Google, oryginał nie chce się załadować.

Co do Wpisu - za chwilę, bo właśnie się podłamałam...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 07, 2008, 22:26:37
No tak Tato Piotrka, ta miedź nie daje mi spokoju. Też myślałam o wapniu, ale sęk w tym , że boje się podawać, bo córka ma zdecydowany nadmiar we włosach (skala sie kończy) a od małego była na diecie bezmlecznej, więc raczej logiczne by było że ma niedobór, Może jest zresztą tak że za dużo wydala przez włosy, a w organiźmie ma niedobór. We krwi i moczu ma górne granice normy. Korci mnie aby jej podawać i zobaczyć jak zareaguje, tym bardziej że wapń uspokaja i usypia, a ona należy do tych nerwowych i bezsennych.
Jednym z jej problemów jest duże napięcie nerwowe, przechodzące w niesprzyjających sytuacjach w złość.
W kontekście do Twojej info o wit. C. to wydaje mi się iż jej stany emocjonalne poprawiły się od kiedy podaję duże jej dawki. Może działają one na miedź?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 07, 2008, 22:57:45
Wielie Dzięki Dorota jak coś nowego odkryjemy to chyba nazwiemy to "syndromem ad rem".  :D

U mnie wyszło 91,34 a u Soni Elci chyba 93. Dobrze napisałem Ela?

Ale ogólnie zgodnie z przewidywaniami to jest to do bani.

Niestety, ale chyba dobrze myślę Dorota?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 07, 2008, 23:05:35
(zderzyliśmy się we wpisach...)

Będę adwokatem diabła ;) (wyjątkowo) - nie, nie sądzę, by to było AŻ tak skomplikowane. Wszyscy zleźliśmy z drzew ostatecznie. Przychylam się do Twojego, Paweł, pomysłu (bo sama miałam kiedyś identyczny), ze początkiem były uszkodzone (jakoś) nerki. Mało konkretnie. Zespół Gitelmana? rzadkie strasznie to jest... a pasowałoby... trochę...

A do tego doszło coś dziedzicznego, na przykład choroba Wilsona, pospolita choroba Wilsona. I się wali wszystko, bo gdyby były TYLKO chore nerki, to byśmy mieli w sumie zdrowe dzieci. Gdyby była TYLKO choroba Wilsona - to tez byśmy mieli prostą sprawę. A tu jedno trafiło w drugie, się wzięło i skoligaciło. Eekty uboczne, w postaci tego, o czym pisałeś - jak najbardziej, mogą być, mogą generować następne, ale ja bym się raczej skupiła na czymś prostym na początku. Tak jakby oddzielić ziarno od plew...

Jeśli dobrze przeliczyłeś mole na gramy - to wychodzi Ci ponad 90 trucizny. Mi wyszło ponad 50, przy zgoła innych parametrach (vide: cztery możliwości). Bo:
Ty - norma dla ceruloplazminy, podwyższona miedź całkowita
ja - poniżej normy ceruloplazmina, niska (w dolnej granicy) miedź całkowita - a skutki takie same, miedź toksyczna STANOWCZO za wysoka. Więc? warte zastanowienia... Dzieci mamy zatrute miedzią, nie ma siły...

I dalej - jeśli mam rację, jeśli przypadkowo tak się złożyło, że wszyscy, któzy mają tę miedź walniętą jakkolwiek - jednak, mimo wszystko, są chorzy na Wilsona, ale przypałętało się uszkodzenie nerek, wcale nieduże - to w życiu nam tego Wilsona nie zdiagnozują, nawet nie spróbują, bo brak podstaw. Wilson jest popularny. Skutkuje zaburzeniami autystycznymi w stopniu ciężkim (a co dopiero standardy psychiatryczne), jest dziedziczony recesywnie (czyli trudno się dopatrzyć wyraźnych podobieństw u któregoś rodzica, bo oboje są nosicielami) - toż wszystkiego będą szukać, ale nie Wilsona, jak widać po Moim Młodeym. Podejrzewali Wilsona, ba - byli PEWNI, ale wyniki ich skołowały. Mnie też :( i się wszyscy wycofali z Wilsona, a może źle.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 07, 2008, 23:06:55
Kiedy tak czytam o miedzi i jej zwiazkach , przypomina mi sie moj watek o dr Pfeiffer z kliniki leczenia dietami chorob psychicznych ( USA)
On juz wtedy (poczatek XX wieku) okreslil grupy schizofremii
Niska i wysoka miedz , wysoki i niski cynk i do tego grupa mieszana .i kwestia histaminy , jako czynnik .Stosowal witaminy z grupy B - u jednych B6 u innych B3.
Poczytajcie .
Tylko jedno ....jak czegos jest nadmiarze we wlosach , interpretuje sie jako..............wyparcie przez antagoniste tego pierwiastka .
A jesli czegos nie ma WCALE , moze oznaczac ,ze jest go za malo lub...........nie ma mechanizmow ( np glutationu) na wyparcie .
Stad , juz dawno temu zaniechalam dywagacji na co jest chora  moja corka .Robie wszystko i skupiam sie na pozytywnych elementach , ktore poprawiaja jej funkcjonowanie .
Dodam jeszcze ze miedz gdy jest w  niedomiarze ( jest DUZO cynku) i to wplywan na nastepujace konsekwencje :
zanik wzrostu u dzieci ( noworodkow)
brak pigmentu skory i wlosow i bardzo wyrazne zyly pod skora
Dorosli natomist maja anemie , maja zastoje limfatyczne ( opuchniecia ) wlosy bez polysku , bardzo grube , szorstkie , zachowanie poirytowania , brak sensu smaku .W chorobie Wilsona 's a BRAKUJE celruloplazminy( ona  zwykle wiaze i transportuje miedz w calym ciele , a to doprowadza do toksycznych kumulacji miedzi i tzw free toxic copper w watrobie , mozgu , oczach .Doprowadza do marskosci watroby , Parkinsonizmu ( rodzaj zaburzen ruchowych) psychicznych i zaburzen ocznych .Duze zatrucie miedzia doprowadza do wymiotow , biegunek , rozpadu czerwonych cialek , zaburzen watroby i upadku nerek ( failure)
Powolne odkladanie miedzi doprowadza do stanu zapalnego i marskosci watroby .
Oto wyniki laboratoryjne :
anemia makrocytowa , zle wyniki watrobowe , niska cerulopalzmina
Wysoka miedz   czesto u dzieci u kobiet w ciazy , osob na proszkach estrogenowych , kontracepcji i w niektorych stanach  ( reumatyzm i zaburzenia watrobowe - woreczek )
Niska miedz - wskazuje na Wilsona
Leczenie :]
  spozywanie duzej ilosci pektyn ( owoce) penicillamine - jako jedyny lek usuwajacy miedz selektywnie .
Ja dodam od siebie ,ze lek o nazwie FAMIDYNA( my stosujemy od kilku miesiecy) ma podobne wlasciwosci chelatujace selektywnie .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 07, 2008, 23:22:44
Miedź mam w niedomiarze (teoretycznie, jak widać) i cynk też. I cała teoria idzie w krzaki. A niska miedź wcale niekoniecznie wskazuje na Wilsona. Occipital Horn Syndrome, łagodny wariant choroby Menkesa - niska miedź jak najbardziej. Jak podasz d-penicyllaminę - możesz zniszczyć chorego do bólu. To są właśnie te pomyłki. Pisali o chelatorach u chorych z rzekomo neurologiczną postacią Wilsona. Że u 25% nastąpiło NIEODWRACALNE POGORSZENIE (nie wiadomo dlaczego), co jest sprzeczne z załozeniami terapii. Ja to konsultowałam z genetykiem, pół roku temu i genetyk potwierdził moje przypuszczenia, ze prawdopodobnie oni nie byli chorzy na Wilsona, bo gdyby byli to by im się poprawiło. Ale jesli byli chorzy na przykład na OHS - a wtedy pogorszenie byłoby zupełnie uzasadnione. Miedzi w mózgu był niedobór, a oni jeszcze wychelatowali tę resztkę.... Właśnie dlatego nie zgodziłam się na prowokację Cuprenilem, żeby tego Wilsona ostatecznie wykluczyć/potwierdzić. Bo się obawiałam, że dowalę, zamiast poprawić.

A pytanie - skąd info, że pektyny = penicyllamina? (znaczy w sensie działania)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 07, 2008, 23:37:03
A wracając do konfliktu Wilson vs. Menkes runda I...

Problem jest poważny, albowiem, te wahnięcia mogą świadczyć zarówno o jednym, jak i o drugim. I w zasadzie nie ma sensownego, mało inwazyjnego badania, które by mogło PRZED ew. chelacją potwierdzić jej zasadność. No może poziom miedzi w PMR, ale to punkcja, czyli mało śmieszne... Dlatego pytałam, Pawle, czy uszkodzenia mózgu wynikające z niedoboru/nadmiaru miedzi mogą się zamanifestować obrazowo na TK/MRI, bo jeśli tak - to by nam wiele dało. Niestety, nie znalazłam. Ryzyko diagnostyki Wilsona w przypadku gdyby to jednak był OHS jest ogromne. Można zwykłą prowokacją pogorszyć stan chorego, i to nawet nieodwracalnie, logiczne zatem, ze nad takim badaniem się trzeb mocno zastanowić. Zwłaszcza, jeżeli w moczu jest MA£O miedzi.

No bo tak: jest mało miedzi, bo to OHS a nie Wilson.
Albo: jest mało miedzi, bo chore nerki, i to Wilson, ale z chorymi nerkami.
Albo: jest dużo miedzi, bo? No właśnie - pytanie o mózg - w mózgu jest niedobór czy nadmiar? Bo to jest najważniejsze. przy dobrych transaminazach można uznać, że wątroba jest bezpieczna (na razie...)

Myślę, ze jeżeli przy dziwnych wynikach z krwi w moczu dobowym wyjdzie DUŻO miedzi - stawiam, że Wilson. I zdrowe nerki. jeśli mało (tak jak u nas) - problem.

Ja kiedyś dumałam nad uniwersalną terapią dla Młodego i wydumałam, że to by trzeba tak: wychelatować, ale JEDNOCZEŚNIE z chelacją miedzi podawać przyswajalną miedź (czyli bezpośednio, jest taka terapia). I może w ten sposób chelator zadziałałby na tę wolną miedź poodkładaną gdzieniebądź, a jednocześnie organizm nie miałby niedoborów tej "dobrej" miedzi, bo na bieżąco by były uzupełniane. taka dieta + suplementacja :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 08, 2008, 00:47:37
Sama nie wiem... coś mi mówi, że to wszystko to jest skutek... Zauważcie, tu się nic nie trzyma standardów. No bo powiedzmy, że Wilsonopodobne - guzik, pasujemy po połowie. Menkes klasyczny w grę nie wchodzi, bo to tak cięzkie, że już by nas nie było, albo zmiany byłyby tak widoczne, że nie do przegapienia. Ponadto - w każdej z tych chorób dietą czy suplementację niewiele wydziałamy, a jednak raporty jakieś o zmianach in plus - są, bodaj niewielkie. Czyli się nie klei.

Paweł, a jak u Twojego ze skórą? I czy ma nadruchliwość stawów? Arachnodaktylię?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 08, 2008, 10:19:02
Podaj Famidyne , ona jest selektywnym chelatorem ,wiec nie zabierze innego pierwiastka ( np Cynku) a jednoczesnie mozesz podawac miedz 24 godziny pozniej .
Mozna rowniez zastanowic sie nad przyswajalnoscia miedzi .W gre wchodza wlasnie leki zobojateniajace kwas zoladkowy .W jego obenosci wytracaja sie zwiazki glinu( zreszta czasem podawane na kwasic) a one powstrzymuja absorbcje innych .
W kwestii tzw wolnej miedzi i tzw organicznej .Kiedys mialam dluga rozmowe na temat nieorganicznych i organicznych zwiazkow .
Najlepiej kupic indykator metali w moczu .
To preparat z Niemiec , po kazdym wsikaniu , dodaje sie ten indykator i miesza , ptem porownuje probke moczu z kolorami na skali .Nadmiary WOLNEGO zwiazku metalu , sa manifestowane w rozny sposob .U nas zwykle wychodzilo ze mala ma za DUZO cynku .
Co tez potwierdz - ze ma za malo miedzi .A ta co jest jest zle przyswajana .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 08, 2008, 18:44:29
http://microwaterman.com/Heavy_M....kit.htm

ten tst w sposob szybki i nieinwazyjny wykrywa WOLNE zwiazki metalu w urynie .
Nie oznacza to jednak ,ze moze byc indykatorem w chelatacji .
Ten test okresla jedynie NIEZWIAZANE zwiazki metali , czyli nieorganiczne w organizmie .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 08, 2008, 18:53:40

(ad_rem @ Lip 08 2008,00:47)
QUOTE
Sama nie wiem... coś mi mówi, że to wszystko to jest skutek... Zauważcie, tu się nic nie trzyma standardów. No bo powiedzmy, że Wilsonopodobne - guzik, pasujemy po połowie. Menkes klasyczny w grę nie wchodzi, bo to tak cięzkie, że już by nas nie było, albo zmiany byłyby tak widoczne, że nie do przegapienia. Ponadto - w każdej z tych chorób dietą czy suplementację niewiele wydziałamy, a jednak raporty jakieś o zmianach in plus - są, bodaj niewielkie. Czyli się nie klei.

Paweł, a jak u Twojego ze skórą? I czy ma nadruchliwość stawów? Arachnodaktylię?

Niestety , ale to prawda .Dlatego tak trudno jest ustalic CO jest grane w organizmach mnaszych dzieci .Ja sama "zeby zjadlam " na czestomoczu , polaczonym z zastojami i kwasica metaboliczna .2 Lata badan ,w szpitala , na oddzialach nefrologii , niezliczona ilosc badan , zbiorek dobowych moczu .
Mamy jzu to za soba ..............ale blisko bylo .........bo mala kiedys stacila przytomnosc .Juz w szpitalu stwierdzili u niej zero magnezu i innych ionow .
Dlatego juz nie diagnozuje .Czulam sie wtedy jak ........................nadgorliwa matka .Wszyscy patrzyli sie na mnie jak na wariata .Zeslali na mnie nawet psychiatre.....................bo uwazali ze JA wywolalam te zachowanie u dziecka i jest ona moja obsesja ...........Ja natomiast nie potrafilam wytlumaczyc "uczonym " ze dziecko cierpi , przytrzymuje (naciska ) wzgorek lonowy , sika kroplami jak zyletkami ( bo lzy nabiegaly do oczu )
Pewnie bym dalej tkwila w tej bezradnosci ................ale juz za nami!
Dzieki BOGU! :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 08, 2008, 19:20:48
Racja. Z jednej strony. Bo z drugiej - chociaż wyeliminujemy różnice, które prawdopodobnie wynikają zwyczajnie z "osobowości" dzieciaka - to nam zostają podobieństwa. Powtarzalność. I nie mówię tu o "zachowaniach" autystycznych, nie mówię o psychospołecznych, emocjonalnych - NIE. Mówię o typowych, zimnych odchyleniach w wynikach badań i o objawach, które trudno zaklasyfikować jako autystyczne, cokolwiek to oznacza.

Zatem - "krople" to ja doskonale znam...
Zastoje - też. W ogóle myślę, że to refluks pęcherzowy, bo w sumie to wyszło na USG. Równie dobrze moż być uchyłek pęcherza, któy trudno wybadać tak wprost na USG, u nas chcieli, profesjonalnie, ale jak mi opowiedzieli, na czym polega badanie, to wymiękłam. Może źle :( Ale to chłopak. Jeszcze u dziewczynki by było ciut (!) prościej, nie mogłam sobie tego nijak wyobrazić...

Zero dyrdymałów w moczu dobowym - a co ja natrułam na ten temat... Dlaczego wszystkiego jest za mało, tylko białka za dużo... I to są podobieństwa bardzo konkretne, tu nie ma nadinterpretacji objawów, suche wyniki mówią to, co mówią, i zauważcie - płeć nieistotna.

Dlatego mi chodzi po głowie ten Zespół Gitelmana. Paskudztwo ma to do siebie, że tak się objawia, z tym że.... nie u dzieci (tak mówi literatura). I ja to usłyszałam od pewnego starszego profesora, nefrologa, któy najpierw przez 20 minut usiłował mnie wysłać do psychiatry, ale ugiął się, bo mu powiedziałam, że okej, że założmy JEDNAK, że nie psychogenne, czy on zna cokolwiek, jakiekolwiek schorzenie nefrologiczne, które by mogło się TAK objawiać... I on wtedy pomyślał, i NAPISA£ (do dziś mam tę kartkę) "Podejrzenie Zespołu Gitelmana". Hołubię tę kartkę, bo jak na razie to wykierowali nas (wówczas) na nefrologię dziecięcą, gdzie obśmiali profesora z jego Gitelmanem. Z kolei do kliniki profesora by go nie przyjęli, bo dziecko... I zawisło. Trochę się poprawiło, czekamy...

Ale Zespół Gitelmana by był jak znalazł, jako uzasadnienie tej "niedoczynności" nerek. Czy to wszystko? Nie wiem. trudno w tym zespole znaleźć uzasadnienie na tę całą resztę (psychoemocjonalną), aczkolwiek... jeżeli to, co ma zostać wywalone - NIE ZOSTAJE, to gdzie się podziewa? A może by należało upatrywać nadmiarów np. metali, jakichś innych toksyn, które zwyczajnie nie są wydalane, bo ktoś się kiedyś uparł, że jeśli Gitelman to NIE DZIECKO? A może to tak jest, i w tym momencie wiele by to tłumaczyło. To taka kolejna kosmiczna teoria, skoro już burzę mózgów robimy ;)

Ale gdyby była chociaż trochę prawdziwa - to jestem w stanie wyobrazić sobie, że takie malutkie dziecko błyskawicznie zostaje "zatrute", i środowisko niewiele ma do rzeczy, szczepionka może dołożyć (nie jest główną przyczyną), ale myślę, że odtrucie niewiele da. A jeśli - to czasowo i błskawicznie te nadmiary zrobią się z powrotem... No nie wiem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 08, 2008, 20:16:22

(ad_rem @ Lip 08 2008,19:20)
QUOTE

proponuję lekturkę:
http://64.233.183.104/search?....6&gl=pl

ostatnia strona, pierwsza "szpalta".
Oczywiście uważają, że to "związanie Gitelmana z opóźnieniem mowy i autyzmem jest przypadkowe"... ale.... ale wogóle o tym piszą, chociaż w odniesieniu do C1q ... no nie wiem, czy to ma jakieś znaczenie
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 08, 2008, 21:13:01
Dziękuję uprzejmie. :)
Słuchaj, a Ty privy czasem odbierasz tuitam? Bo ja czekam na odpowiedź... i czekam....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 08, 2008, 21:37:34
Basia my jutro tzn. w środę będziemy w Instytucie po godzinie 13.15 w poradni dla dzieci z autyzmem także u Pani dr psychiatry.


Teraz Dorota jeśli chodzi o rezonans a uszkodzenia miedzią mózgu to też nie wiem, ale jak nie zapomnę to jutro zapytam czy to jest możliwe. Ale tak na chłopski rozum to podejrzewam, że tylko w zaawansowanej chorobie będą możliwe do wykrycia zmiany i to nie wszystkie, bo jak wspomniałem jeśli neurony będą ulegać degradacji do tkanki glejowej to są to zmiany na płaszczyźnie komórkowej i tylko pod mikroskopem do wykrycia w praktyce chyba, że degeneracji uległaby spora część mózgu.

Bądź co bądź „śmierdzi” mi ten nadmiar miedzi w organizmie dziecka i możliwe, że jest to jeden z głównych powodów degeneracji mózgu u autystów. Ale takiej specyficznej degeneracji na tle komórkowym.

Tak się zastanawiam ile dzieci z autyzmem zostało przebadanych pod kątem miedzi i ceruloplazminy?  ???
Podejrzewam, że u większości wyjdzie nadmiar tej miedzi. Właściwie to jestem tego niemal pewien.


Jeśli chodzi o Piotrka to ma żółtawy odcień skóry. Tylko nie wiem czy to po Mamie ma śniadą skórę czy po prostu ta nieszczęsna miedź. Ja osobiście stawiam na to, że trochę to trochę to. Co do innych anomalii to ja nie widzę, ot po prostu normalne dziecko jak ktoś spojrzy. Zresztą Monika widziała Piotrka to może wyrazić opinię czy może coś nie tak. Ale ja nie widzę jakichś anomalii w budowie.

Dorota widzę, że już badałaś nerki u swojego Piotrka. Możesz może powiedzieć jakie badania mają istotne znaczenie w kontekście nerek, chodzi mi o krew i mocz. Ja już pisałem, że kreatynina, mocznik, kwas moczowy, ale może jakieś jeszcze inne.
I jeszcze jedno. Trochę laik jestem i co oznacza mocz dobowy. Czy to jest mocz wydalony przez dziecko wciągu doby i zebrany do kupy? Bo jeśli tak to się ma to u nas nie ma szans na takowe pobranie. Niestety u maluszka to tak nie przejdzie.



I ja też mam wrażenie, że to nie Menkes (to w ogóle odpada, choć u Was nie da się wykluczyć OHS) ani klasyczny Wilson mimo pewnych podobieństw. Z czego to zaburzenie z wymienionych przeze mnie powodów zostają stany zapalne wątroby i zwężenie dróg żółciowych. Przy podwyższonym u nas ASPAT (granica normy) to jest możliwe właściwy trop lecz pamiętajmy, że podniesienie poziomu transaminaz jest ostatnim łańcuchem przy stanach zapalnych wątroby i wcale nie podniesiony aspat tak do końca nie wyklucza możliwości stanów zapalnych wątroby. Ale też jeszcze zostają wspomniane nerki i ich złe funkcjonowanie jako powód zaburzeń.


Teraz jeśli przyjmiemy, że to mimo wszystko jest skutkiem zaburzeń to jakich?
Mitochondrialnych? Pamiętam, że Twój Syn Dorota też miał przecież przeboje z MELASem. U nas w Stanach w wynikach wyszło zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych – powód zatrucie toksyczne DNA mitochondrialnego, zaburzenie cyklu Krebsa – powód niedostateczna produkcja energii w mitochondriach, wskaźniki oczyszczania organizmu – też jedno z podejrzeń niewydolność mitochondriów. Lecz to wszystko z mitochondriami mogło być spowodowane struciem organizmu i właściwie wracamy do ewentualnych problemów nerkowo-wątrobowych.

Tak apropos tych badań to mimo, że ekserymentalne to jednak chyba zaczynają być uznawane (to tak w odniesieniu do sprawy Hannah Polling i ich sprawy sądowej).
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 08, 2008, 22:14:10
Nie zdążę jutro na Sobieskiego, bo znów jadę do CZD. Dzis na genetyce się dowiedziałm że i tak nie wiedza gdzie szukać , a problem z ponownym siusianiem w majtki, po 2 latach od zakónczenia treningu czystości !!! to problem z głową. Zapłaciłam za badania z własnej kieszeni i chce je odebrac , bo wolę  byc  przewrażliwiona matka-wariatka niz przeoczyc cos co dzieje sie z dzieckiem czyli : częstomocz, duże pragnienie, pocenie się i bladośc skóry, dziwny spokój ( nawet pani doktor to zauważyła, no proszę) ciagłe spanie i problemy z wybudzeniem dziecka. Dla niewtajemniczonych - poprzednio był dzieckiem z ADHD. CZD nie sprawdza poziomu miedzi, więc musze poszukac gdzie to zrobic, a w moczu to teraz i tak sie nie uda bo nie zdąży na czas do wc, więc znów kłucie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 08, 2008, 22:19:42
Koniecznie zapytaj o ten rezonans i miedż , bo jeśli to sie potwierdzi to może byc jakis trop dla nas, a na pewno napisze jak poszło i jaki wynik ale dopiero za ponad miesiąc, tu juz nic nie przyspieszę. Rozważania o miedzi podrzuciłam znajomemu lekarzowi - nie ortopedzie  :D mam nadzieje że przemyśli i też cos podpowie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 09, 2008, 10:35:01
Napisałam to wczoraj, ale Forum mnie nie chciało wpuścić, pewnie za późno dziś.... :(
---------------
Do Pawła:

Mocz dobowy:

no kurczę, nie da się? A jak "łapiecie" mocz do normalnego badania? W woreczek przylepiany? No to w ten sam sposób (jeden dzień horroru, przypuszczam...) przez 24 godziny, męka - wiem - ale warto... Piotrek, jak był mały nie protestował na te woreczki w ogóle... No i tak: dziecko się budzi rano, pierwszy mocz w kubeł, zaczynamy od drugiego, łapiemy, wlewamy do szklanego naczynia, odstawiamy, i tak każde kolejny aż do pierwszego następnego dnia. Zasadniczo nie trzymamy w lodówce (tylko przy porfirii), ale w temperaturze pokojowej, bez zaciemniana (tylko przy porfirii). Potem jak się zbierze - zamieszać szklaną (!) pipetką, albo czymśtam szklanym, odlać 100ml do zwykłego (moze być jałowy ew.) pojemnika i lecimy.

Chcę zbadać (znowu) w moczu dobowym co się da, a zatem:
mocznik, kwas moczowy, kreatynina, glukozę, białko, poziomy sodu, magnezu, cynku, miedzi, wapnia, fosforu, fosforu nieorganicznego, potasu, chlorków - to mam dostępne w naszej DIAGNOSTYCE, chciałabym jeszcze  klirens kreatyniny (ale nie wiem czy to w dobowym, muszę sprawdzić, podobno ważne) no i nie badałam osmolalności (a też warto, ale znowu nie wiem czy w dobowym). Jeszcze przejrzę DIAGNOSTYKÊ, co można w opór w tym dobowym, co by dwa razy nie latać, a nuż co znajdę interesującego ;)

Co do krwi to jestem cienka. Szczerze powiem, że oprócz mocznika, kwasu moczowego i kreatyniny niewiele mi przychodzi do głowy, ale jutro będzie doktor od nerek ;) to wypytam dogłębnie.

Mój Piotrek się zażółca okresowo. Znaczy stopy (podeszwy) i dłonie, bardzo rzadko na twarzy, okolice oczu, ale bez białek. Ostatnio długo był spokój, ale bywały pomarańczowe te podeszwy.... Ale transaminazy idealne, wręcz niskie, bilirubina ideał, urobilinogen zawsze w normie, a trochę tych badań było.

Z MELASEM ano miał podejrzenie, neurolog mi wmawiała "o widzi pani, on tu ma ubytek mięśnia" - no może i ma, jakoś się nie dopatrzyłam, ale MELAS za ciężki, pamiętaj, że Piotrek ma 17 lat, on by już był w stanie roślinnym, gdyby to był MELAS. Poza tym nigdy nie miał hematurii ani mioglobinurii, nigdy nie było czerwonego moczu (oprócz, rzecz jasna, buraczków ;) ), zero erytrocytów, no coś mi tu nie gra z MELASEM, ja myślę, że pewnie częściowe objawy się pokrywają (podejrzenie encefalopatii na przykład)... Mięśnie wyglądają na osłabione (jakoś), ale siła prawidłowa, tylko napięcie za niskie, one chyba są w porządku, znaczy nie ma rozpadu czy coś w tym stylu (biopsjii nie było), tylko słabizna... rehabilitacja pomogła, więc MELAS raczej odpada.

Pytanie z innej beczki: jak u Was BADANIA poziomu glukozy? Jakie wyniki znaczy się?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 09, 2008, 11:12:25

(Baskwi @ Lip 08 2008,22:14)
QUOTE
częstomocz, duże pragnienie, pocenie się i bladośc skóry, dziwny spokój ( nawet pani doktor to zauważyła, no proszę) ciagłe spanie i problemy z wybudzeniem dziecka. Dla niewtajemniczonych - poprzednio był dzieckiem z ADHD.

badałaś amoniak, ALAT, ASPAT, CPK, kreatynina, mocznik, LDH?
Moje dziecko miało: częstomocz (problemy z sikaniem w majtki w rok po zakończeniu treningu czystości i to sikała tak, że czasem po kilka razy w ciągu godziny dość obficie), zasypiała z nienacka (chociaż pozornie wiązało się to z wcześniejszym wysiłkiem, to nie było tak, że bawiła się i hop - spała, ale nagle jej się zmieniły całkowicie godziny snu i zwiększyła ilość zaśnięć w ciągu dnia), problemy z wybudzeniem (kiedyś mąż ją niósł z tramwaju z dobre 300 metrów + wejście po schodach na 3 piętro i nawet okiem nie mrugneła, a wcześniej nie było szans, żeby spała noszona), ospałość, apatyczność a nawet takie trochę splątanie.

U nas poszło w stan bardzo ostry (zagrożenie życia) i dopiero potem ostry regres, ale takie rzeczy były już przedtem przez kilka ładnych tygodni.
Wiem, że może też i być tak, że nie dojdzie do stanu ostrego, a właśnie do przewlekłego.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 09, 2008, 11:54:53

(ad_rem @ Lip 09 2008,10:35)
QUOTE

Słuchajcie. Przejrzałam karty mojego dziecka, jakoś mnie od nich odrzuca, więc za często nie zaglądam. I znalazłam, co zrobili, co znaleźli, co wykluczyli:
ALAT, ASPAT, amoniak, gamma GT, AP, CPK, LDH, mocznik, kreatynina (pojedyncza i dobowa), cholersterol, kwas moczowy, trójglicerydy, kw. mlekowy, oczywiście morfologia, glukoza, elektrolity, żelazo, TIBC, gazometria, układ krzepnięcia, proteinogram, keratynina w surowicy, Alfa1-antytrypsyna, ceruloplazmina, plamitynian, kwasy żółciowe, test z allopurinolem, VGTT, frakcje lipoproteinowe, oligosacharydy w moczu, pełny panel infekcyjny, biopsja wątroby, biopsja mięśnia, USG wątroby, USG nerek, TK i MR mózgu, EEG, okulista, laryngolog, Alfa-fetoproteina, izoform tansferyny, spektrofotometria.
Nieprawidłowe (podwyższone bardzo):
AlAT, ASPAT (nawet do 1277, 1350), amoniak (180), mocznik (187), kreatynina -  w początkowej fazie (2,1),  CPK (4200!), LDH, gamma GT (180),

Nieprawidłowe (obniżone):
kreatynina - w późniejszej fazie (0,2), mocznik w późniejszej fazie (8), kwas moczowy (poniżej 2), żelazo i TIBIC

wykluczone:
- zaburzenia oksydacji beta-kwasów tłuszczowych
- kwasice organiczne
- aminoacidopatia
- hiperamonemia pierwotna
- deficyt alfa-1antytrypsyny
- wrodzone zaburzenia glikozylacji białek
- choroba Wilsona
- infekcyjne przyczyny
- oligosacharydoz w moczu brak

Stwierdzono obniżenie aktywności oxydazy cytochromowej i prawidłową aktywność syntazy cytrynianowej - wtórne zaburzenia mitochondrialne.
Nie mam do tej pory wyników DNA, które robili później w celu wykluczenia innych pierwotnych. Stwierdzony - defekt metaboliczny w zakresie przemian energetycznych.
W badaniach obrazowych - powiększenie nerek, wątroby (początkowo, potem wróciło do normy), poszerzenie układu komorowego (mózg - początkowo, potem norma), zacienienie komórek piramid kości skroniowych (potem się okazało, że takie wredne zapalenie ucha), EEG do trzech lat temu - nieprawidłowe, w tym okresie z różnym nasileniem napady (początkowo uogólnione z drgawkami, stopniowo wyłączenia bez utraty przytomności).

No nie wiem - może komuś coś to podpowie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 09, 2008, 16:35:49
Bardzo się przyda, zaraz porównam z wynikami badań a to co nie zrobione będe robić. Dziekuje.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 09, 2008, 16:49:34
Ja też dziękuję :)
Zaraz posprawdzam swoje.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 09, 2008, 20:17:27
No to jestem po wizycie i z tego co tak wstępnie to:

- rezonans magnetyczny nie wykryje zmian neuronów w tkankę glejową, a nawet może nie wykryć uszkodzeń jąder podstawy mózgu charakterystycznych w chorobie Wilsona. Teoretycznie można byłoby zobaczyć te zmiany w tkankę glejową poprzez……. biopsję mózgu, ale z wiadomych powodów tego się nie praktykuje

- jeśli chodzi o wysoki poziom miedzi u autystów to mają już wiedzę, że duża rzesza autystów ma nadmiar miedzi we krwi i po dodatkowych badaniach wychodzi, że to nie Wilson, choć takie przypadki też się zdarzają. Z tego co wstępnie zrozumiałem to można powiedzieć, że wstępne założenie jest takie, iż jest to zaburzenie detoksykacji organizmu stąd nadmiar miedzi. A więc znów powrót do nerek i wątroby i myślę, że tu jest pierwotna przyczyna zaburzeń.



Raz Dorota badałem glukozę u synka i było w normie, więc już nie wracałem więcej do tego. Ja też mam wrażenie, że nasz Piotrek raz jest bardziej raz mniej zażółcony, aczkolwiek wydaje mi się, że to nie jest objaw który byłby miarodajny ale tak dodatkowo to owszem.

Ale nie spóźniłaś się z wpisem  :;):  , bo ja tylko jeździłem na konsultację do Instytutu. Mam teraz wziąć skierowanie do poradni genetycznej do IPiN i „przepuszczą” nas poprzez ich poradnię genetyczną i metaboliczną (zapewne dłuuuuugo to potrwa). Może to nawet będzie lepiej niż CZD, bo może tam są bardziej nastawieni do badań pod kątem neurologii.
Z tym moczem to pewien problem, bo do tej pory badaliśmy tylko mocz poranny zebrany w taki przylepiany woreczek. Tylko, że Piotrek jest jeszcze zapampersowany i tu robi się problem, że wszystkiego nie wyłapiemy, chyba, że na zasadzie aby cokolwiek jak najwięcej i coś tam zawsze wyjdzie.


Jeśli kogoś zainteresuje to podam, że w Diagnostyce mnie badanie miedzi i ceruloplazminy kosztowało po 60 zł.
Jeszcze jedno aby uzyskać miarodajny wynik badań należy moim zdaniem odstawić suplementację na kilka dni przed pobraniem krwi.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 09, 2008, 20:18:37
Te badania z marca to nic mi nie wnoszą do aktualnych problemów, a z wczoraj mam tylko pare bo reszta w ciągu 7 dni roboczych, a genetyka nawet miesiąc oczekiwania :(  Wyglada na to że wszystko w normie : glukoza 93 norma 70-110, mocznik 30 (10-40) kreatynina 0,31 ( 0,2 -1,0) tylko amoniaku mało ?! 14 a norma 20-80, w badaniu moczu  podwyższone ph 7,5 i niski ciezar. Muszę poczekac na reszte badań ew. poprosic o jeszcze parę, albo przeczekac regres sugerowany przez psychiatrę. Zastanawia mnie tez  to że największe problemy były w czasie upałów , ale może juz szukam dziury w całym, i młody zupełnie stracił paznokcie, łamia mu sie az na żywym....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 09, 2008, 20:37:18

(acha @ Lip 09 2008,11:54)
QUOTE
[
. Stwierdzony - defekt metaboliczny w zakresie przemian energetycznych.

To stwierdzenie jest kwintesencja autyzmu .To czy zaburzenie jest "przed " komorka , czyli na poziomie "obrobki" np  aminokwasow , neurotransmiterow etc czy na "blonie" czyli brak receptorow komorkowych , lub ich uposledzenie ( krztusiec to robi) lub na etapie "komorkowym " czyli juz w mitochondriach i innych organellach (czy proces przemiany energii chemicznej w energie elektryczna , czy znow
zaburzenie na poziomie przekazu informacji poza komorkowej( na etapie przekaznictwa )

Dlatego aby REPEROWAC cos co mutacyjne szczepionki wprowadzily w DNA naszych dzieci , potrzebne sa nowe nosniki genow .Genow czystych , bez obciazen .
Ja wiem.........................wysmiejecie to ......ale  jedynie komorki pepowinowe maja taka zdolnosc!
One same "skanuja " defekty i je eliminuja .
Proba odnalezienia "defektu" ktory moze byc zmienny , jest jak szukanie igly w stogu siana .
Co ciekawe , kiedy tak szukalam genetycznych przyczyn choroby doszlam do wniosku ze Elle Lilli juz ma na nie odpowiedz .Wiekszosc lekow na schizofremie i zaburzenia autystyczne sa na bazie "reabsorbcji neurotransmiterow " lub obejscie ich .
Czytalam kiedys ,ze jak ksztusiec raz zlaczy swoje DNA z komorka czlowieka jest to proces NIEROZERWALNY! ale w dobie dzisiejszych dokonan w genetyce , juz mozna .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 09, 2008, 21:05:37

(Tato Piotrka @ Lip 09 2008,20:17)
QUOTE
A więc znów powrót do nerek i wątroby i myślę, że tu jest pierwotna przyczyna zaburzeń.

Pawel i chwala Ci za to !
To jest wlasnie to co probuje napisac .POniewaz gmatwamy sie w nazwach
, ktore i tak niczego nie wnosza .BO NIE MA NA TE CHOROBY LEKOW , a jedynie powoduje zamet w glowach na sama mysl ................ze dziecko
stanie sie roslina .

Ja juz dawno wiem 2 przyczyny!
Obie sa zwiazane z watroba i nerkami /
1) watroba zajmuje sie oczyszczaniem ale i produkcja enzymow , substancji ktore "pobudzaja " produkcje np.glutationu ( stad moje czeste pisanie o badaniu Genom Detoxi i badanie czy ma sie ten gen )
2) nerki - bo to ostatni bastion oczyszczania krwi .
Stad moge powiedziec CHINCZYK GORA!
Przynajmniej chce leczyc a nie jedynie "maskowac" przyczyny choroby .
Ja tez analizujac lata pracy i walki , widze zwiazek .
Jak sie cos dzieje z watroba , zaraz siadaja nerki .
Powiem jedno , poprawiajac funkcje watroby ( poprzez oczyszczanie , oklady , masaze , aku , odrobaczanie etc) poprawiamy funkcje detoksykacji .
Nalezy jednak robic to rozsadnie , gdyz zapominajac o nerkach ( latwo sie "zapychaja " mamy odwotny skutek .Nerki wowczas , zamiast WYDALAC produkty przemiany materii , wyrzucaja je ponownie do krwiobiegu!
Stan nadmiary i niedomiary .
Moim zdaniem , chelatacja z Oral Chelate , chelatacje saunami , glinkami , maja sens .
U nas jednak nie bylo to takie proste .Dziecko na chelatacji madrzalo a po...........w czasie supelementacji REGRES!
Paradoks !
Dodam jeszcze , cos od siebie w kwestii wapna .Moim zdaniem z wapnem jest tak ..................
Po pierwsze ono neutralizuje kwasy , ono zatrzymuje proces zapalne .Poniewaz kumulacja wolnych zwiazkow metali jest "zapalna " nastepuja reakcje histaminowe , one sciagaja w obreb zapalenia wapn.
Tak organizm oddziela sobie "chore " miejsce .Poniewaz mozg jest czescia stanu  zapalnego ...........poczatkowe polepszenie poprzez podanie wapna , umozliwia panowanie nad zapaleniem .Ale na krotko .
Scianki naczyn krwionosnych szybko sie zapychaja i ......nie dochodzi krew z glukoza do mozgu .Dlatego HBOT pomaga , gdyz forsuje tlen , a on przeciska sie do mozgu  .Jeszcze slowko w kwestii immunologii .
Otoz podniesienie sprawnosci i odpornosci , u naszych dzieci , paradoksalnie , pogarsza ich funkcjonowanie .Co jest potwierdzeniam ,ze
podniesienie odpornosci , zwieksza autoreaktywnosc systemu immunologicznego , stad , i podniesienie ilosci ognisk zapalnych .....i kolo sie zamyka .
Dlatego nalezy wrocic do .......watroby i nerek .
Po to by , jedno oczyszczalo a drugie eliminowalo .I do tego Histaglobulina , aby zmniejszyc "czujnosc" ukladu odpornosciowego na histamine i jej bodzce .
Na koniec proponuje , mimo wszystko Oral chelate , gdyz jak juz wyprobowalam , nie wymaga remineralizacji i jest skuteczny przy zlogach wapniowych w zylach .
Podejzewam ,ze nie penetruje bariery-mozg -ale oczyszcza zlogi w nerkach i ulatwia ich prace .
W kwestii homeopatii , gdyz  to tez ma sens , podawanie lekow "odblokowujacych " energetyke komorek , lub wplywajacych na
komunikacje komorkowa lub na wzajemne relacje organow .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: w Lipiec 09, 2008, 21:12:58

(Baskwi @ Lip 09 2008,20:18)
QUOTE
tylko amoniaku mało ?!

Oczywiscie , gdyz NIE ZOSTAL wydalony !
To sa wasnie paradoksy "zapchanej " nerki i "koslawej" watroby
Do tego jeszcze , jako ciekawostke dodam ,ze nerki produkuja erytopoetyne , a ona steruje komorkami macierzystymi w naszym szpiku .
I znow kolo sie zamyka .

Zwracam tez uwage na suplementy ktore integruja scianki blony komorkowej ( lecytyna , B1,E) sa swietne !
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 09, 2008, 21:17:21
Nikolaczek, nie nadążam, jeśli nie został wydalony to chyba powinno byc go dużo i wtedy by zle wpływał na funkcje mózgu? Czy chodzi o to że został gdzies w narządach i dlatego jest go mało w badaniach?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 09, 2008, 22:36:46
Coś mi się dzieje z Forum, odkąd dostawcę sieci zmieniłam, przepraszam, ten post nie miał pójść tak, jak poszedł, ale mnie wykopało, a posta zapisało ;) Poprawię i napiszę jeszcze raz, zostawiam tylko końcówkę. :)
---------------------------------------------

Paweł, a jakby tak woreczek - > pampersik - > wymiana (co jakiś czas)... niewiele się straci przy czymś takim, jeśli woreczek dokładnie przykleisz (chyba...)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 09, 2008, 23:06:23
Amoniak to on nie mógł gdzieś "zostać". Wątroba utylizuje amoniak do mocznika, wydala do krwi, a z tej do nerek (z tego, co się orientuję). Jeżeli we krwi jest mało - to JEST MA£O i już. Jeżeli jest dużo (a mało mocznika) to by oznaczało, że wątroba się nie wyrabia z utylizacją. Wtedy problem. Ale jeśli jest mało to wygląda na to, że utylizacja przebiega dobrze. Problem się pojawia (u nas), jeśli jest mało amoniaku (no to jeszcze dobrze) ale i mało mocznika (???). Za mało we krwi, tym samym konsekwentnie za mało w moczu, bo nerki nie mają nic do sprzątania. Czyli zgrzyt jest wcześniej, przy metaboliźmie białek, którego to metabolizmu (z tego co wiem) produktem odpadowym jest amoniak. Mało amoniaku będzie przy dietach niskobiałkowych (logiczne). Ale co jeśli dieta jest normalna i dalej mało amoniaku? Coś się popsuło (?) przy metaboliźmie tego białka, które jest pdoawane jak należy, chyba że człowiek nie ma świadomości, że je niskobiałkowo ;) i czepia się bezpodstawnie. ;)



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 10, 2008, 07:03:43
Ad-rem, dzieki za wyjaśnienia, jeszcze pomeczę lekarza bo w świetle tego co piszesz to tego amoniaku powinnien miec jednak dużo- mięsko to jedna z tych rzeczy która jest zawsze chetnie zjadana  :) jaja, sery i mleko też lubi, więc białka ma dość, czy gdyby był problem  z metabolizmem białka to by wyszło w jakis badaniach ew. czy są jakies objawy które moge wychwycić ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 09:28:34
Ja nie wiem, czy Ty mnie dobrze zrozumiałaś. Ja to napisałam w świetle tego, co pisała Nikolaczek o odkładaniu tegoiowego tuitam. Ale ja szczerze powiem - też tego nie rozumiem. Bo Młody też wszystko je, wcale się nie oszczędza, a mięsnych to kiedy może. Więc to się nie klei. Pisali o moczniku, że mało mocznika może się pojawiać przy zespołach złego wchłaniania (???).  Ale czy to tłumaczy mało amoniaku? No nie wiem... Pomęcz tego lekarza. U mnie jest jeszcze taki problem, że on miał robione te wyniki, kiedy był na Duphalacu (zaparcia) w ilościach hurtowych, bo dodatkowo "spał". I teraz pytanie - czy Duphalac mógł AŻ tak obniżyć poziom amoniaku? Chyba mógł. Co ciekawe - po Duphalacu spać przestał oraz zaparcia się skończyły, czyli lek zadziałał prawidłowo niby. A żeby było jeszcze śmieszniej - w moczu porannym nigdy nie było białka, na rok badań skokowych (ale w sumie około 30, z przerwami) raz się pojawił ślad. Dobra. Z kolei kiedy zrobię białko w moczu DOBOWYM - zawsze jest przekroczone. Nie drastycznie, ale jednak (4-5 krotnie, według norm). Mocz pienisty się zdarzał,był okres, że na okrągło, teraz przeszło. Znaczy nie ma piany. Trudno badać codziennie ostatecznie, poza tym - dlaczego przeszło? Nikt niczego nie leczył....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 09:40:17
Ja napisałam do mojego doktora wczoraj, bo nie mógł do nas przyjechać. I zadałam mu te wszystkie pytania, zobaczymy co i kiedy odpowie. Głowne pytanie brzmi - dlaczego wszystkiego jest za mało i gdzie się to podziało? Jeżeli przyjąć koncepcję Nikolaczek, o uszkodzonych nerkach, które "zawracają" trucizny - no to w moczu możę być mało, ale z kolei we krwi będzie dużo. To się zgadza np. ze schyłkową niewydolnością nerek, na którą jest chory mój tato. jest dializowany 3 x w tygodniu. I to prawda wszystko. Walnięte nerki zawracają truciznę, Tato bez dializ by umarł.

Ale nam to się krzaczy. Bo we krwi też jest mało. I dlatego oni nie chcieli diagnozować chorych nerek (w sumie racja). Bo powinno być dużo. Więc co się stało z tym wszystkim? Mam teorię kulawą, że skoro jest wszystkiego (istotnego) mało - mocznika (bo mało amoniaku), elektrolitów itede to coś jest albo z mechanizmem przetwarzania z jedzenia, albo z wchłanianiem rzeczywiście. Stawiam na pierwsze, no bo:
- człowiek zjada coś, w tym czymś jest to dobre i potrzebne do życia, ale w formie, której się nie wykorzysta, trzeba porozdzielać, poprzetwarzać, powysyłać w okreslone miejsca. I ten mechanizm jest popsuty. W efekcie albo:
- nie "wyciąga" z jedzenia tego, co trzeba
- wyciąga, ale niewłaściwie przetwarza
- wyciąga i przetwarza, ale niewłaściwie wchłania
Powstaje pytanie - co się z tym dzieje? czy to się wydala... z kałem? Nie z moczem (no bo JAK, przy takiej teorii?) kału nie badamy w tym kierunku, rpawda? Nie zbadamy poziomów miedzi, sodu, czegośtam w kale... znaczy przynajmniej nigdy nie słyszałam, żeby coś takiego badali, może Wy słyszeliście? A może by się okazało, że to wszystko jest wywalane i bez względu na to ile by zjadło, to i tak nic z tego nie będzie? Kulawa ta teoria, ale wygląda na to, że oni są ciągle "głodni", bo to, co powinno dotrzeć - nie dociera.... I może tu nalezy upartywać źródła problemów??? Nie wiem, zaznaczam - amatorszczyzna.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 09:48:54
W moczu za dużo jest tego, co nie powinno być. Ano kwasu mlekowego (bo mięśnie nie wyrabiają, logiczne), ano pyrilinksów (bo kości nie wyrabiają, logiczne). Natomiast zdecydowanie brakuje produktów tych wszystkich przemian. Co ciekawe - doktory nie widzą w tym problemu, tylko się cieszą, ze mało, ale skoro tyle parametrów jest poniżej normy - no to coś nie gra ewidentnie, nie? Przecież jeśli nie ma produtków odpadowych - no to albo nerki nie wyabiają albo po prostu wcześniej ich nie ma, a nerki są w porządku, tylko nie mają nic do roboty. Ale badają krew - we krwi też mało no no to super, zatrute nie jest... I tu jest ta sprzeczność.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 09:57:04
I już na koniec: ja mam chęć na eksperyment, ale jak ja mu to zaproponuję to on mi pokaże dzięcioła ;) bo ma 17 lat...

otóż było tak: problem w niemowlęctwie był wówczas, kiedy jadł to, co ustawa nakazuje stosownie do wieku. Dramat, plucie, "murzynek" na ścianach i w ten deseń. Jako noworodoek odrzucił wszystko poza Humaną. No dobra, trafiłam w Humanę, dziecko odżyło. Potem był znowu problem, jak zaczęłam dawać normalne jedzenie - zupki, soczki, dyrdymały - katastrofa. No to Gerberki. I znowu trafiło. On na tych gerberkach był do 5-go roku życia i o dziwo - się rozwijał. Ale potem znowu przyszedł moment przejścia na normalne jedzenie. Bo on nie mógł do przedszkola i nim się opiekowali dziadkowie, jak myśmy byli w rpacy. A dziadkowie to klasyka - dziecko ma jeść wszystko i koniec. Ugięli go,z zaczał jeść wszystko, ale z kolei rozwój do bani... No i jakoś poszło.

Teraz go wyciągnęłam z zapaści.... Nutridrinkami. Serio. No i mam chęć na eksperyment, zeby całkowicie odejść od normalnego jedzenia. Żeby zostać na Nutridrinkach i do tego wrócić do gerberków, ew. jeden posiłek normalny, dla "smaku", bo się będzie czepiał skandalicznie... I co się stanie? Ale jak ja mu to powiem, to on po psychiatrę zadzwoni ;)

Ale obserwując jego organizm (holistycznie, chłe chłe) - jego organizm robi wszystko, zeby... NIE JEŚÆ. Serio. Nie bywa głodny. je na przymus, na rozum, bo "trzeba". W zapaści miał straszne problemy z przełykaniem, po dwie godziny nad kromką chleba, ale on zawzięty jest, cały dzień nad talerzem, bo ledwo jedno skończył to drugie zaczynał. I tak było od zawsze. jedyne co z apetytem wsuwał to te gerberki i tę humanę. i teraz te Nutridrinki. No co jest z tymi preparatami, że to jest dobre a normalne jest złe? Coś musi być. Te Nutrdrinki to straszne świństwo, ja to próbowałam... A na przykład tato to nie może Nutridrinków, a POWINIEN. Bo tato oprócz chorych nerek ma raka :( I Nutridrinki by bardzo Mu pomogły. A on nie chce :(

Ja nie wiem, ale to tak wygląda, jakby to jedzenie było w gwizdek, ale całościowo w gwizdek. Znaczy moze wpychać w opór a i tak będzie chory. organizm się zbuntował w końcu, bo ciągle mu wszystkiego brakuje. No ale co się z tym dzieje, kurczę??? Nie pomagają witaminki, suplementy, minerały... No jedynie Pluszzz pomarańczowy trochę pomógł... A z kolei to nie jest popsute jedno, znaczy jedno jest skaszanione i tu wyniki są do bani, ale reszta jest dobra. To tak wygląda, jakby wszystko było do kitu, już na samym początku i on musi dostać to wszystko przetworzone, i wtedy dalej pójdzie.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 10, 2008, 12:42:54
Cytat: ad_rem,Lip 10 2008,09:57
Strasznie dużo się wszystkiego porobiło - nie nadążam czasowo...

1) Jak jest za mało amoniaku we krwi, no to jest go za mało. Nie bardzo rozumiem, gdzie miałby się odkładać? Nikolaczek możesz podać jakieś źródła odnośnie ukrywania się amoniaku w organizmie, tak że w badaniach lab. wychodzi go za mało?

2) W opracowaniach dot. autyzmu, w większości wypadków znajdowałam informację o zbyt wysokim poziomie amoniaku, co akurat jest zgodne z moim osobistym doświadczeniem a także z teorią uszodzonej wątroby i nerek. Obawiam się, że teorie o ukrytym amoniaku są ciekawą próbą przeprowadzenia wnioskowania pozornie logicznego - wiadomo, że
uszkodzona wątroba i nerki =  podwyższony amoniak we krwi i uszkodzona wątroba i nerki = autyzm a jeżeli autyzm nie równa się podwyższony amoniak to znaczy, że nie podwyższony amoniak = podwyższony amoniak. Znane ćwiczenie z logiki.

3) Zastanówmy się jednak, co z tym obniżonym amoniakiem. Jak widać, są osoby z autyzmem u których taki wynik wychodzi.

a) Moje pierwsze pytanie: w jaki sposób była pobierana krew?
Kiedy w CZD pobierali mojemu dziecku krew na amoniak (a robili to wiele, wiele razy, więc miałam okazję utrwalić ten obraz), to pielęgniarka wielokrotnie podkreślała, że bardzo ważny dla solidności wyniku jest sposób pobierania. Tam jednym nawet z czynników mogących doprowadzić do nierzetelnego wyniku jest płacz dziecka. Krew ponadto bardzo szybko musi trafić do wirówki.
W związku z tym pytanie, czy krew była prawidłowo pobierana i badana.

b) niski poziom amoniaku we krwi nie musi oznaczać, że wszystko jest ok. Pamiętam tą dziewczynkę z hiperamonemią pierwotną - normalnie w badaniu poziom amoniaku wychodził jej ok. Ale jak jej pobrali krew podczas ataku nazwijmy to "psychotycznego", to poziom amoniaku miała taki, że powinna umrzeć. Podobne informacje podają w opracowaniach dot. encefalopatii wątrobowej - wynik amoniaku może być różny w różnych momentach. Tylko w najcięższych stanach będzie zawsze podwyższony.

c) załóżmy jednak, że faktycznie jest za niski. Może to być związane z cyklem mocznikowym, jak najbardziej. Ale jest jeszcze takie cuś jak  Kwas Asparaginowy. Jest to endogenny aminokwas syntetyzowany z glutaminianu lub z białka.
Prawdopodobnie, jego główne działanie związane jest z naprawianiem DNA i poprawą metabolizmu węglowodanów - konkretnie przemiany węglowodanów na energię w mięśniach.
Ponadto, zajmuje się on "transportowaniem" magnezu i potasu w organizmie. Dalej - jest również jednym z ważniejszych transmiterów impulsów pobudzenia w mózgu.
Nadto ;) -  pośredniczy w cyklu Krebsa i jest odpowiedzialny za usuwaniu amoniaku z organizmu.
Co jeszcze? Chroni organizm przed samo atakiem immunologlobin, czyli przed autoagresją ze strony układu odpornościowego.

Czyli, osoba z nadmiarem owego kwasu w organizmie, tak na "chłopski rozum", powinna cechować się:
- obniżeniem magnezu i potasu
- obniżeniem amoniaku
- nadpobudliwość (ale uwaga - proszę zerknąć do ostatniego akapitu - na sam dół)
- odpornością na choroby autoimmunologiczne
- stosunkowo dużą odpornością DNA na uszkodzenia środowiskowe

A osoba z niedoborem tegoż:
- podwyższeniem potasu i magnezu
- podwyższeniem amoniaku
- apatia, obniżenie aktywności, teoretycznie, bo podwyższony amoniak i tak doprowadzi do nadpobudliwości.
- podatnością na choroby autoimmunologiczne
- podatnością na uszkodzenia DNA środowiskowe

Oczywiście - jest to jakaś amatorska analiza, przypuszczam, że sprawa jest znacznie bardziej skomplikowana i pod uwagę należałoby brać jeszcze inne aminokwasy oraz zależności między nimi. Ale może być, że kwas Asparaginowy ma tutaj dość istotne znaczenie.

Co jeszcze? Niedobór kwasu asparaginowego występuje u osób z depresja, obniżonym poziomem wapnia w organizmie. I wygląda na to, że zaburzenia cyklu mocznikowego bezpośrednio są związane z niskim poziomem tegoż, czyli są skutkiem. I uwaga, gdzie sie syntetyzuje ów kwas? Oczywiście - w wątrobie. Ogólnie, kwas asparaginowy jest uznawany za "nieistotny" dla organizmu, czyli nie trzeba go podawać w jedzeniu, gdyż teoretycznie właśnie wątroba ma jego ewentualne niedobory "nadrabiać".

Nadmiar można sobie natomiast zafundować - jeżeli wątroba pracuje normalnie i syntetyzuje go z pożywienia a dodatkowo sobie "ładujemy" go z diety (np słynny słodzik), lub, co równie prawdopodobne - wątroba jest "nadgorliwa" i produkuje go za dużo, a my dodatkowo sobie go "ładujemy z diety" (niekoniecznie tak drastycznie jak słodzik, gdyż w normalnym pożywieniu też go przyjmujemy, lista produktów jest dość obszerna)

Co ciekawe - nadmiar kwasu asparaginowego w organizmie (a konkretnie w mózgu) jest równie niebezpieczny neurologicznie, co (potenacjalnie) jego niedobór, gdyż nadmiar zaburza funkcje neuroprzekaźników prowadząc w konsekwencji do:
- poczucia ciągłego zmęczenia
- apatii, obniżenia aktywności
- depresji
- poczucia bólu mięśni
- zaburzeń łaknienia

To może oznaczać, że osoba z nadmiarem kwasu tegoż w początkowych latach życia powinna być nadpobudliwa, a wraz ze zmienianiem się chemii w mózgu na skutek nadmiaru stopniowo popadać w apatię i powyższe objawy...

To tyle, amatorskiej rozprawy na temat "poziom amoniaku we krwi";)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 13:00:35
Dobra, to o badaniach. Pani mi natruła przez telefon jak to specjalnie ma to być pobierane, w związku z czym musiałam pojechać na drugi koniec miasta (bo "tylko tu, w szpitalu"). W formie był podłej, wściekły jak stado bandytów, a amoniak wyszedł.... 5 przy normach 20-50....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 10, 2008, 14:03:14

(ad_rem @ Lip 10 2008,13:00)
QUOTE
Dobra, to o badaniach. Pani mi natruła przez telefon jak to specjalnie ma to być pobierane, w związku z czym musiałam pojechać na drugi koniec miasta (bo "tylko tu, w szpitalu"). W formie był podłej, wściekły jak stado bandytów, a amoniak wyszedł.... 5 przy normach 20-50....

no bo musi być specjalnie. Jak wyszedł 5, a badanie było dobrze wykonane, no to za niski w sposób jednoznaczny. Czy ktoś Ci z lekarzy jakoś komentował to to?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 15:50:53
A kto to jest "lekarz"? :p

Ale poważnie. To się klei wątku. Otóż byłam z tymże wynikiem u jakże osławionej we Wrocku neurolog Dr U-C (wrocławscy wiedzą o kim mówię) i owoż właśnie Ona dopatrzyła się ubytku mięśnia oraz encefalomiopatii mitochondrialnej... No more comments. Badanie chyba było dobrze zrobione, bo to potwierdza mocznik poniżej normy we krwi i poniżej normy w moczu. Więc albo ten amoniak powinien być wysoki (powyżej normy, chociaż trochę), albo bardzo niski. Biorąc pod uwagę pozostałe niedobory ogólne - myślę, zę niski i że dobrze zrobili (była uwaga, że badano dwukrotnie w powierzonym materiale). Aha, badanie było robione w szpitalu neurologicznym, na Traugutta (wrocławscy wiedzą co to warte).

Wymyśliłam. Dziś. Wymyśliłam, co zrobić. No bo i tak jest więźniem. Dopóki czegoś nie zrobię - to się z domu nie ruszy. A robić badania w odstępach czasowych to bezsens, trzeba w tym samym momencie badać to, co się chce badać. Dumałam całe przedpołudnie i wydumałam. Opracowałam schemat postępowania wspomagany pewnymi medykamentami, dostępnymi bez recepty, które posiadałam na stanie, w odpowiedniej konfiguracji. Całe trzy te medykamenty plus Nutridrink codzinnie i normalne jedzenie, bez cudów. Nie powiem co dokładnie, ale jeżeli mam rację... To za około tydzień powinien być w takim stanie, że da się zrobić cholerne badania. Zobaczymy, kciuki trzymacje.

Baskwi, czy Twojemu drżą ręce? Robią się zimne bez sensu, albo takie "niebieskawe", sinawe, że żyłki widać? Albo uda?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 10, 2008, 19:44:59
Ad rem, badają w kale toksyczne metale. i to bez prowokacji.
tu jest opis i test

http://www.doctorsdata.com/test_info.asp?id=9

Mojej znajomej syn był chelatowany i wogóle nie wychodziły mu nadmierne pierwiastki ciężkie w moczu, a jak zrobiono w kale to okazało sie, że ho ho.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 20:03:33
Kurde, nie chce mi się załadować :-( Nie masz jakiegoś podobnego? Już próbuję przez googlarkę i mi ładuje pustą białą stronę :-(

A test przechodzi fazę alfa ;-) Znaczy ładuję sobie dokładnie to samo. No zobaczymy... za parę dni. Jeśli mam rację to powinien chociaż trochę lepiej się poczuć, niedużo, ale chociaż trochę...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 20:10:52
Uf, już :) Dzięki, Elciu, nie szukaj :-)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 10, 2008, 20:14:19
Tak jeszcze jedno przemyślenie. Mianowicie część rodziców opisywała poprawę zachowań dzieci po zastosowaniu jakichś tam antybiotyków. Interpretowaliśmy to, ze zapewne zmniejszała się ilość bakterii czy wirusów po zastosowaniu leku.
Teraz zwróciłem uwagę, że lekiem stosowanym przy chelatowaniu miedzi przy chorobie Wilsona jest penicylamina, będąca pochodną penicyliny (antybiotyk). Tylko mogą być skutki uboczne przy jej stosowaniu ale to inny temat.

I tak się zastanawiam czy nie jest tak, ze podawany antybiotyk po prostu chelatował miedź (lub coś innego) i stąd następowała poprawa u tych dzieci?  ???  Ale to taka wolna myśl.

Poza tym jeszcze jedno zdanie po wizycie w Instytucie. Nie wykluczają, że cały schemat zaburzeń zaczyna się co najmniej w części przypadków od ….. jelit, ukł. pokarmowego. Następuje zaburzenie wchłaniania niezbędnych mikroelementów i witamin. Efektem tego jest brak magnezu i cynku, które maja być w dużej części odpowiedzialne za detox i rozwój mózgu. Za to pojawiają się toksyny w tym ta miedź (jako antagonista cynku), zaburzenie wątroby, nerek itp. itd.

Basia pękające paznokcie to chyba często niedobór magnezu ale to może i zapewne coś innego.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 20:32:33
No zobacz! Powiedzieli Ci DOK£ADNIE to, co ja wymyśliłam dzisiaj!!! :)
Ale... moja teoria nie do magnezu akurat tylko właśnie do miedzi w kontekście pozytywnym. Znaczy tak: jakby tak zrobić to badanie kału na te metale... Ale z naciskiem na miedź... I gdyby się okazało, że tej miedzi jest fura... A we krwi mało, a w moczu wcale... No to jestem w domu chyba.

Miałbyś rację z Wilsono-Menkesowym, ale w takim kierunku, że:
- nie ma zaburzenia transportu, nie ma defektu ceruloplazminy
- jest zaburzenie trawienia/wchłaniania NA SAMYM POCZ¡TKU, gdzieś zaraz za żołądkiem ;) I ta miedź zamiast dotrzeć gdzie trzeba, w celu aby potem przetransportować się do mózgu - jest po prostu wydalana z kałem. Do nerek nawet nie dotrze. Czyli przelatuje przez dzieciaka. Ale oczywiśćie to nie tłumaczy tych, którzy we krwi mają nadmiar...

Apropos antybiotyków - ja miałam inną teorię. Część z tych rzeczy (co to niedobory mamy) odpowiada jakoś pośrednio za... temperaturę organizmu.  Kiedy dziecko choruje - na ogół ma gorączkę. No moje akurat w czasie wysokiej gorączki jest najzwyklejsze pod słońcem!!! TYlko zmęczone, ale poza tym zupełnie zwyczajne. I ja dumałam też ostatnio nad tymi infekcjami, dlaczego jest lepiej - czy to nie jest trochę tak, ze coś jest na rzeczy z temperaturą, a jak zachoruje i gorączki dostanie to normalnieje... Znaczy chodzi mi koślawo o to, zę w jakiś sposób ta całość wpływa na regulację temperatury. Mój nie toleruje ciepła (na zewnątrz) za cholerę, Basi też... mój ma zaburzenia potliwości... znaczy się prawie nie poci... I coś mi tu dzwoni....




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 20:40:12
Normalnie nie uwierzycie... Akurat jak pisałam o tej temperaturze...

Młody się SPOCI£! Pierwszy raz od niepamiętnych czasów! Mimo tego piekielnego skwaru za oknem (a dziś akurat nie ma) - On się spocił! Znaczy efekt mojego testu??? W dodatku przyszedł i upomniał się o kolejną dawkę... mikstury... ;)

Ja już nie pamiętam, kiedy on ostatnio był spocony, chyba z parę miesięcy temu, jak miał ospę i 39... i spadła gorączka, to się spocił... I koniec. Za oknem total chaos, ludzie upoceni a ten nic. Ubrał się dziś w koszule z długim rękawem, no bzdura zupełna, potrafi wyjść w KURTCE (!) kiedy na zewnątrz jest 28 stopni i SIÊ NIE POCI! kapujecie??? przeżywam jak chłop okupację, normalnie... ;)

No bo tak sobie myślę: z potem to się zarówno wydala sód, wapn, magnez, potas i cała masa innych, w sumie niekoniecznie złych dla organizmu rzeczy. I logiczne jest dla mnie, zę skoro organizm ma niedobory (przyczyna obojętna) no to będzie oszczędzał jak tylko się da, żeby nie tracić tych resztek, bo i tak fukncjonuje na granicy opłacalności, więc wszystko zrobi, żeby poziomy we krwi starać się trzymać... a resztę to okichać, no nie? ¬le znosi upał, bo normalny odruch organizmu to ochłoda czyli się poci. ¬le znosi ciepłe kąpiele - bo przecież w ciepłej kapieli się upocimy, źle znosi wysiłek fizyczny, bo zaś się upoci, znaczy prawidłowo powinien... Ale on nie ma z czego tracić, no to odrzuca... Kulawa teoria, ale wygląda na nawet interesującą ;) Te mój mix domowy to on mógł coś sprawić... nie przypadkowo wybrałam te trzy medykamenta... chociaż w ciemno i się stracham i gapię się, czy aby nie będzie gorzej... A on wreszcie zareagował normalnie - ubrał się bez sensu, w domu ciepło no to się spocił, no nie? I się przebrał w lżejsze, i świeże, bo co będzie upocony łaził... A może ta kurtka to mu dawała coś... nie wiem... jakąś stabilność? Może wbrew pozorom go chroniła jakoś przed dostępem bezpośrednio na skórę tego ciepła? Nie wiem, strzelam w ciemno... on też nie wie. Mówi, że ON MUSI TÊ KURTKÊ NOSIÆ I JUŻ, ale nie idzie się dowiedzieć dlaczego. Twierdzi, że się lepiej czuje. Ale na czym to polega to on nie wie... Zawsze takie historie były uważane za "obsesje" jakoweś, ale może wcale nie są....




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 10, 2008, 21:00:27
Ja od lat obserwuję moją córę i mogę powiedzieć, że ciągle następuje poprawa w zachowaniu. Obecnie prawie nie ma zachowań niewłaściwych.
Jeśli powodem jej fatalnego zachowania (złości, autoagresja, nadpobudliwość psychoruchowa) byłoby zatrucie miedzią, co wychodzi w badaniach krwi i włosów, to mogłabym zidentyfikować takie etapy poprawy:
-jak zaczęła jesć warzywa i owoce, czego wcześniej nie robiła, a jak ktoś napisał mogą przysłużyć się do usuwania miedzi
-jak zaczęła przyjmować duże dawki cynku
-obecnie, jak podaję: wit. C, aminokwasy w tym tyrozynę, GABA i Famogast. Być może to ten ostatni pomaga, a o nim pisała Nikolaczek, że usuwa miedź (napisz źródła tej wiedzy, bo nie mogłam znaleźć) Ja podawałam go na poprawę stanów zapalnych żołądka. To jest fajny lek, bo ponadto zlikwidował alergiczny uporczywy katar, ze względu na blokowanie receptorów histaminowych H2.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 21:53:35
Widzisz. I u Ciebie w takim razie jest zupełnie na odwrót niż u mnie. wyglądałoby na to, że faktycznie jak zaczęłaś usuwać miedź (jakkolwiek) - to jest lepiej. U Młodego chyba jest po prostu niedobór. A objawy móżgowe mogą być baaaardzo podobne... na wizus...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 10, 2008, 22:04:45
BARDZO, BARDZO DZIEKUJÊ WAM WSZYSTKIM za to że chciało sie wam aż tyle napisać , dopiero teraz będę czytać i postaram się odpowiedziec choc pokrotce na wasze pytania. Może tak od końca, bo się pogubię. Elcia , to że lek na żołądek ma tez działanie przeciwhistaminowe tłumaczy moje samopoczucie po takim koktajlu szkoda że gastrolog tego nie wiedział :p . Z owoców tylko banan i żurawina, z warzyw fasolka i kalafior , t o za mało by usuwac miedz.  Dorota, Ignas się bardzo pocił i to do urodzenia dlatego robiłam mu badania w pierwszym roku życia i wyszło za dużo fosforanów. Ale upałow nie znosi, kąpie się pod węzem ogrodowym brrr i chetnie chodzi rozebrany i na bosaka. I z tym potem może traci dużo potrzebnych związków. łapki zawsze ciepłe a niebieskie żyłki na policzkach. A co poważniejszych rozważań to musze nad tym posiedziec. Paweł, a czy w instytucie nie powiedzieli jak można sprawdzić te zaburzenia układu pokarmowego, bo w CZD się dowiedziałam że muszą byc uzasadnione podejrzenia by go zbadali, więc sama badałam w USA ale niewiele wyszło. Joanna, badania w CZD były zrobione naprawdę fachowo i natychmiast zabrali, a mały chyba wiedział że nie wolno ryczec  :D , bo tego nie zrobił, poprzednie pobieranie to był koszmar, z drugiej strony to był chyba ostani raz kiedy mówił pełnymi zdaniami  :(  Teoria z kwasem asparaginowym bardzo pasuje do moich obserwacji dziecka, ale najpierw zrobię badania w tym kierunku. Na razie wszystkie leki, suplementy i witaminy są odstawione więc badania powinny byc wiarygodne. Przynajmniej wiem gdzie szukac, bo nie  do końca przekonuje mnie psychiatra twierdząc że cos za coś. Jak mały ma gorączkę to też jest bardzo zwyczajny i kontaktowy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 10, 2008, 22:19:21
Mam teraz wziąć skierowanie do poradni genetycznej do IPiN i „przepuszczą” nas poprzez ich poradnię genetyczną i metaboliczną (zapewne dłuuuuugo to potrwa). Może to nawet będzie lepiej niż CZD, bo może tam są bardziej nastawieni do badań pod kątem neurologii.
Paweł a kto cie kieruję do poradni instytutu czy mając od nich diagnozę moge sie po prostu zapisac i odczekać tylko pół roku? Dorota, jęsli chodzi o apetyt to do tej pory był dobry, nawet zaczął sobie rozszerzac dietę , ale teraz jest bardzo nierówny raz bardzo żarty innym razem niejadek przez cały dzień. Ale na gerbery i nutridrinki na pewno się nie skusi  :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 10, 2008, 22:33:52
Kulawa ta teoria, ale wygląda na to, że oni są ciągle "głodni", bo to, co powinno dotrzeć - nie dociera.... I może tu nalezy upartywać źródła problemów??? Nie wiem, zaznaczam - amatorszczyzna.
obił mi sie kiedyś o uszy tytul książki Dzieci z głodującym mozgiem ale nie wiem czy to dobry trop i pewnie to znacie lepiej niż ja :) Ide czytac o kwasie asparaginowym, mąz twierdzi że bardziej juz kocham to forum niz jego  :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 22:45:43
Powiedz Mężowi, że też Go kochamy ;) (co nie? No... :) )

Robimy burzę mózgów w końcu. Błądzimy gdzieś w tej mgle zdani na własną logikę, bo reszta świata albo nas olewa, albo wciska nam kit i usiłuje z nas zedrzeć ostatnią koszulę... No taka prawda. Ale może się jakoś przejaśni. Mimo wszystko. Może każdy z nas ma innej natury problem, ale w końcu wszyscy wylądowaliśmy u psychiatry, który jakoś nam niewiele pomógł dotychczas... Ja ciągle wierzę, że sami możemy. Sobie pomóc. Byle zachować logikę (prawdziwą). A w telewizorze zaś "Olej Lorenza"... Tak apropos...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 10, 2008, 22:47:41
Children With Starving Brains czyli Dzieci z głodującymi mózgami [book written by Dr. Jaquelyn McCandless]
Ta książka ukaże się już wkrótce - mam nadzieję ,że już w sierpniu wydana przez Fundację Milowy Krok i wydawnictwo Fraszka.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 10, 2008, 23:02:58
Oglądałam kiedys ten film i byłam pod wrażeniem zaangażowania i wręcz uporu rodziców w walce nie tylko z choroba dziecka ale tez ze światkiem medycznym, więc jeśli po tej burzy mózgów uda sie  wyleczyc to siusianie w gacie to juz będzie bardzo dobrze  :) , a jak przy okazji dowiem sie cos wiecej to będe mogła lepiej pomóc dziecku, i może ktos jeszcze skorzysta.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 10, 2008, 23:19:45
Ja ten film widziałam z pięć razy. Ostatnio trafiłam na tę stronę:
tutaj...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 11, 2008, 05:17:12

(Baskwi @ Lip 10 2008,22:19)
QUOTE
Paweł a kto cie kieruję do poradni instytutu czy mając od nich diagnozę moge sie po prostu zapisac i odczekać tylko pół roku?

Skierowanie ma być wystawione przez lekarza pediatrę  do poradni genetycznej IPiN. To raczej wynika z kolejności, potem oni sami chyba po wynikach genetyki  kierują do metabolicznej w Instytucie. Co do badań ukł. pokarmowego to wydaje mi się, że może przy poradni metabolicznej coś może podpowiedzą,  a może coś robią  pod tym kątem.

Wstępnie to wydaje mi się, że dużo jest jeszcze na zasadzie badań. Zanim zatwierdzą jakieś procedury leczenia muszą zapewne mieć oficjalnie wszystko udokumentowane. Inaczej nie dopuszczą takich procedur.

Kwestią chelatowania miedzi, z tego co się zorientowałem z rozmowy, chyba zajmuje się poradnia metaboliczna. Tylko nie wiem czy będą chcieli robić to u autystów, bo na pewno robią u osób, dzieci z oficjalnie rozpoznanym Wilsonem.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 11, 2008, 09:09:18

(ad_rem @ Lip 10 2008,22:45)
QUOTE
A w telewizorze zaś "Olej Lorenza"... Tak apropos...

No widzisz... telepatia jakaś czy cuś. Właśnie tak o tym filmie sobie myślałam pisząc moje wypociny o kwasie, a nie wiedziałam, że będzie właśnie grany.
Myślałam o nim, bo tam była właśnie podobna sytuacja...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 11, 2008, 17:21:07
Pani doktor jak tylko zerknęła w karte to od razu powiedziała że nie będzie w stanie wyleczyć ?! też mi odkrycie pomyslałam ale na głos powiedziałm że przyszłam leczyc li i wyłącznie takie i takie objawy a nie cały autyzm, Muszę przyznac że się przejęła i powiedziała że nawrót sikania w gacie zawsze trzeba zdiagnozowac i leczyć i jest specjalna klinika w W-wa na Kopernika, dała skierowanie i tam i do innych specjalistów i na różne badania. szlag mnie trafia jak pomyslę żę mam to wszystko za 40 zł/m-ce a za o wiele wieksze kwoty które zabiera mi państwo nie mam nic! :angry:  ale to nie to forum, wracam do tematu :) . Niestety nie potrafiła nic powiedziec o tym niskim poziomie amoniaku, ja sie zgapiłam i nie poprosiłam o badanie na kwas, jeśli w ogole można to zrobic , Acha, podpowiesz coś? Nie to żebym się bawiła w dignozowanie ale skoro i tak maja go kluc to niech to robia jak najrzadziej. Jego stan poprawił sie o tyle że na terapii juz nie sikał za to całkiem sporo gadał, jak na niego oczywiście :D . Ale w terapii tez robie chwile przerwy, bo jeśli to nerwy to krótki urlop powinien pomóc.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Blueluna w Lipiec 14, 2008, 18:10:05

(ad_rem @ Lip 09 2008,10:35)
QUOTE
Mój Piotrek się zażółca okresowo. Znaczy stopy (podeszwy) i dłonie, bardzo rzadko na twarzy, okolice oczu, ale bez białek. Ostatnio długo był spokój, ale bywały pomarańczowe te podeszwy.... Ale transaminazy idealne, wręcz niskie, bilirubina ideał, urobilinogen zawsze w normie, a trochę tych badań było.

Witajcie :)
Pierwszy raz odzywam sie na tym forum, dopiero sie zalogowalam i przegladam sobie watki.

Ale postanowilam od razu sie odezwac czytajac to co napisalas a co zacydowalam.
Mam nadzieje ze mi sie ten cytat uda ;)
Sluchaj - czy kiedykolwiek oznaczalas swojemu synowi poziom wit. A?
To zazolcanie sie przy wlasciwym poziomie bilirubiny, omijanie bialek oczu - to dosyc charakterystyczne przy przedawkowaniu karotenu.
Ok - jesli dziecko duzo marchewki czy tego typu zrodek karotenu zjada codziennie. Wtedy to normalne.
Ale jesli je normalnie a zazolcenia sie pojawiaja, szczegolnie mocno widoczne, nie mowiac o tym ze dziecko ma jakies zaburzenia ktore mozna tlumaczyc niedoborami wit. A - to warto to sprawdzic.
Bo czasem dziecko ma problem z metabolizmem beta-karotenu, wtedy odklada sie on w skorze i w widoczny sposob ja zazolca, ale organizm wcale nie ma z tego zadnego pozytku.  
A niedobory wit. A moga byc bardzo przykre w skutkach, szczegolnie gdy trwaja dlugo.
Na szczescie u mojego synka nie byly za wielkie i w dodatku teraz juz o nich wiem. Wynikaly najprawdopodobniej z zaburzonej gospodarki lipidowej (zbyt malo cholesterolu).
Aczkolwiek gdyby ktorys z lekarzy przejal sie tym ze moje dziecko z dziwnymi problemami robi sie zolte co i rusz mimo iz marchewki to on praktycznie nie jadal - to pewnie troszke nerwow mi a ryzyka jemu - by to zaoszczedzilo.
Nie wiem czy wiele Ci tym pomoglam, pewnie ten trop juz sprawdzalas, ale jakos tak musialam napisac :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 14, 2008, 18:45:57
Witaj :)

Wiesz, jak tak patrzę, to ja nie wiem, czy jest w ogóle cokolwiek, czego On ma wystarczająco... Nie badałam wit. A, ale stawiam, że NA PEWNO ma niedobór, tak jak E, D3 i tak dalej, i tak dalej... Faktem jest, że on marchew uwielbia, na litry by to pił i muszę racjonować, ale jednak mimo wszystko nie na tyle, żeby się zażółcał.

Cały problem polega na tym, że on "dobrze wygląda", w sensie on nie wygląda na zagłodzonego. I trzeba się dobrze przyjrzeć (jak się nie widzi wyników), ze to nie jest "zdrowo dobrze wygląda" tylko "anemicznie dobrze wygląa". ale komu się chce (lekarzom) patrzeć... A tak naprawdę to jest gigantycznie (!) niedożywiony. :-( Ale taka mądra to ja jestem teraz, niestety.

Wraca. Znaczy wrócił. Jakby minął mu dźwiękowstręt, światłowstręt. To pierwsze objawy poprawy i psyche lepsza. Znaczy znormalniał, przestał histeryzować (???), przestał się kłócić. Dla mnie to już mały cud... Poza tym - tragedia. Autentycznie tragedia. Jest tak potwornie słaby... :-(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Blueluna w Lipiec 14, 2008, 20:14:16
Wspoczuje :(
Z calego serca....
Nie wiem co Ci napisac...
Moj synek tez absolutnie nie wyglada na zaglodzonego. Wrecz przeciwnie :)
Po prostu z jakiegos powodu mial bardzo niski poziom cholesterol i wit. A.
Z jakiegos powodu takze - poziom wit. D3 i E mial w normie.
Mimo iz je pieknie.

Gdy mial okolo roku byl juz tak slaby ze nie byl w stanie podniesc rak do gory.
Skarzyl sie takze na bole lydek. Meczyl sie szybko. Zaczal chodzic tydzien przed skonczeniem 18 miesiaca, dlugo chodzil "pijackim" stylem.
Wtedy bylo to zwalone na cytomegalie z ktora sie urodzil - ze to na pewno przez to.
Teraz mysle ze nie, ze mial jeszcze nizszy poziom tej wit i tyle - przeciez to byly typowe objawy niedoboru wit. A. Plus kilka dodatkowych problemow.
Zreszta ciagnelo sie to dosyc dlugo, tyle ze coraz bardziej mijalo - obecnie ma prawie 3 lata, cholesterol w normie, poziom wit. A na dolnej granicy normy.
Ale on mial szczescie, jego organizm jakos zaczal nadrabiac nieprawidlowosci w metabolizmie.
Skoro Twoj syn ma niedobory wit. rozpuszczalnych w tluszczach - to moze tez ma problem z poziomem cholesterolu?
Wtedy wlasnie wystepuja takie niedobory mimo wlasciwej podazy tych witamin....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 14, 2008, 20:25:18
Widzę że przed mna jeszcze dużo badań, na razie dostałam morfologie jest dobrze, tylko wapń i fosfor nieorganiczny nieznacznie  powyżej normy i duzo za duzo limfocytów i monocytów, więc może jednak infekcja układu moczowego? jeszcze odbiorę  wyniki badań na hormony, tarczycy i watrobę a na miedz i reszte przyjdzie poczekac ...miesiąc. a wtedy pewnie trzeba bedzie znow zrobic badania i to ja mam wiedziec jakie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 14, 2008, 21:29:56
Blueluna, to też nie jest takie proste. Młody jak był w wieku Twojego Młodego - no to generalnie nader optymistyczny był, zwłaszcza, ze nie miał nic do powiedzenia, a co za tym idzie nie narzekał. Wskaźnikowo to się trzymał norm do okresu dojrzewania, nisko to fakt, ale się trzymał. W takiej bardzo delikatnej równowadze się trzymał (fizycznie, bo psychicznie i społecznie total chaos...). Teraz jak to oceniam to sobie myślę, że on zwyczajnie nie umiał nam powiedzieć, że mu coś dolega, bo mu zawsze dolegało, więc może myślał, że tak ma być... A że wpychałam w niego z niezrozumiałych powodów wszystko w ilościach hurtowych - no to może jakoś mu wystarczało. A potem była katastrofa dzięki jednej takiej "uczonej" i mocno "holistycznej", co mnie poradnia wykierowała w celu doboru diety, bo "moze na te zaburzenia pomogą te diety... różne..." No i ta katastrofa trwa już dwa lata (ma 17). I od dwóch lat jest koszmar. Ale ponieważ mu kiedyś łatkę autystyczną przypięli, to nawet nikt chłopaka nie słuchał, tylko od razu było, że "hipochondryk, Aspergery tak mają" i w ten deseń. Czyli zostaliśmy skasowani do gleby. :( Nikt nawet nie patrzył na te wyniki, bo po co... Z kolei do "magików" nie chadzam z definicji. A ostatnio to w ogóle nigdzie nie chodziłam, bo Młody odmówił wychodzenia z domu z uwagi na światłowstręt, dźwiękowstręt oraz agorafobię (podobnież....) i zespół opóźnionej fazy snu. No trudno raczej 17-latka pod pachą na siłę gdzieś dowieźć, jak sam nie zechce to mu można świsnąć. Klapsa nie dasz, na ręce nie weźmiesz ;-)

Okres dojrzewania to jest apokalipsa. :-(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 16, 2008, 23:28:00
A wracając do naszych badań to ma przekroczone normy w hormonach tarczycy( ft3 powyżej, więc tsh poniżej) chyba czeka nas jeszcze endokrynolog. Nefrolog byłá extra ale na razie nie może nam nic więcej pomóc, tym bardziej że młody na wizycie u niej poszedł do wc i tam zrobił siusiu a nie jak ostatnio w majty, juz sama nie wiem co o tym myśleć? przyznam się że mam już dośc łażenia po lekarzach ale boje się że coś zaniedbam. I warto zrobić badania w dwóch różnych osrodkach , szczególnie te genetyczne  czy metaboliczne ,tak dla pewności, ale kto wypisze skierowania?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 00:07:16
Wiesz, Baskwi, jak robiłam oligosacharydy to po doświadczeniu ze zgubionym moczem ;-) się tak skurzyłam, że zrobiłam w dwóch niezależnych miejscach. Ale wyszły ujemne, nie ma co drążyć, identyczna próbka, identyczny transport - myślę, ze wiarygodne.

Ale pomyśl - co zmieniłaś w żywocie, że Młodemu to wracają umiejętności albo nie wracają? Coś musiało być, że się cofnęło i że się cofa cofnięcie. Spróbuj skojarzyć. Był nasz doktor. Siedział póltorej godziny i w efekcie od poniedziałku ja mam listę-hektar do zrobienia, jeszcze nie bardzo wiem jak to logistycznie rozegrać...

Skierowanie do Poradni Genetycznej powinien dać pediatra, nie obciąża go takie skierowanie z tego co wiem. Do Poradni Metabolicznej też go nie obciąża, ale... Ale jeśli wypisze skierowania na BADANIA (konkretne) nie zaś na wizytę do poradni - to już, niestety, obciążenie leci (przynajmniej u nas), więc może nie chcieć wypisać. Ja mam w ogóle prosty problem, obrabuję bank, ponieważ nie mam możliwośći dowiezienia pacjenta do ZOZ-u, do domu pediatra nie przyjdzie, bo tak ma, skierowań na BADANIA nie wypisze, bo mam przejść przez Poradnię (a ciekawe jak) i cóż... Za kieszeń się złapać dziurawą chyba ;-) Ile wydam - nie chcę myśleć (ale pociesza mnie, że sam jeden ORGANIX droższy od tego wszystkiego hurtem, no to nie jest źle, hehe) - i właśnie się zastanawiam, czy aby na piśmie nie wziąć, że ten pediatra to mi nie chce do domu przyjechać. Przecież powinien w sumie... I sobie uskładać te rachuneczki wszystkie...

Młody ewidentnie czuje się lepiej. No i udało mi się doktora przekonać, że niski (!) amoniak to też niekoniecznie jest dobrze.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 00:40:39
Coś mi przyszło do głowy, no może głupio myślę... Acha by dopomogła i rozwiała. Acho??? :)

No bo jeśli, Baskwi, Twój Mały u lekarza się tak zachował, jak się zachował, z tym siusianiem... Znaczy w porządku... I jeśli te badania wyjdą dobre... Czy nie można upatrywać przyczyny cofnięcia jakby innego typu? Acho? Myślę o takie "psychologicznej" - zwrócenie uwagi na siebie, no nie wiem, własnie w taki sposób, bo to wymaga Waszego większego na Nim skupienia, Mały Bystrzak pokombinował i wydumał... co by tu namotać w celu... Ale, zaznaczam, jeśli wyniki badań nie będą wskazywały na schorzenie jakieś...  Może to durny pomysł?... Nie wiem, czy takie małę dziecko mogłoby sobie coś takiego wydumać by zrealizować jakieś swego rodzaju zamierzenia... Czy to w ogóle jest możliwe... Ale napisałam. A może coś Ci się skojarzy? :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 17, 2008, 09:52:46
Ad rem, zadajesz dokadnie takie same pytania jak nefrolog :D i odpowiedz brzmi podobnie, w domu nic sie nie zmieniło, na terapii zwiększyli wymagania co do mowy,może to jest powód ? Ale teraz jest przerwa w terapii i dziś rano, po suchej nocy poleciał do wc a potem znów w majty  :( Może ten wyjazd go odstresuje i jakos dojdziemy do ładu, bo mówienia nie odpuszczę. Ja skierowania mam od naszego rodzinnego, i tez wyszło to samo w różnych laboratoriach. A przez to że podaja w różnych jednostkach to mało zawału nie dostałam zanim doczytałam do końca, bo różnica od normy wychodziła 100 krotna! Na szczęscie jest niewielka, więc chyba poczekam na rm i genetykę, choc wciąz nurtuje mnie ta tarczyca. Smiechawki które ostatnio go dopadły tez moga byc spowodowane hormonami,a fosfor w nadmiarze podobno z diety ale on nie je niczego co zawiera dużo fosforu  ??? Robali i grzybów nie znależli i byli zdziwieni że ich szukam u dziecka które dobrze wygląda. Przestał byc taki senny i pocący się więc może wracamy do normy? naszej normy, oczywiście :D Co do wydumania to juz pare razy i my i terapeutki złapaliśmy go na tym że więcej rozumie i umie niż nam się zdaje tylko nie zawsze chce się tym ujawniać, tylko nie sądzę aby był az tak perfidny i był w zmowie z producentem pampersów  :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 10:14:25
Nooo, Kochana, Dzieci to one są z innej planety, kto Je tam wie... ;)

Ale poważnie to Ci coś powiem, z własnego doświadczenia, jako temat do przemyśleń, bo ja sie pośliznęłam konkursowo. Otóż mój, będąc tylko ze mną, przeważnie bywał zupełnie bezradny, dziecinny, "malutki", "słoneczko takie, trzeba zadbać itede". Ciekawe, że znalazłszy się z obcymi jakoś od razu przestawał ;P Sprawdzałam, serio, chowałam się, tak żebym ja go widziała, a on mnie nie i zmiana podejścia w sekundę, jak tylko się upewnił, że mnie nie ma. Niestety, dość długo się dałam wpuszczać w maliny... Ale potrafił walczyć jak lew o to, żeby się "nie rozwijać", znaczy żeby pozostać małym dzieckiem. I choroba (która jest) to jedno, a osobowość i podejście to drugie. Się wzięło i nałożyło i się zrobił problem. Ale uczciwie powiem - cwanie do bólu to robił....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Lipiec 17, 2008, 12:17:12

(ad_rem @ Lip 17 2008,00:40)
QUOTE
Coś mi przyszło do głowy, no może głupio myślę... Acha by dopomogła i rozwiała. Acho??? :)

No bo jeśli, Baskwi, Twój Mały u lekarza się tak zachował, jak się zachował, z tym siusianiem... Znaczy w porządku... I jeśli te badania wyjdą dobre... Czy nie można upatrywać przyczyny cofnięcia jakby innego typu? Acho? Myślę o takie "psychologicznej" - zwrócenie uwagi na siebie, no nie wiem, własnie w taki sposób, bo to wymaga Waszego większego na Nim skupienia, Mały Bystrzak pokombinował i wydumał... co by tu namotać w celu... Ale, zaznaczam, jeśli wyniki badań nie będą wskazywały na schorzenie jakieś...  Może to durny pomysł?... Nie wiem, czy takie małę dziecko mogłoby sobie coś takiego wydumać by zrealizować jakieś swego rodzaju zamierzenia... Czy to w ogóle jest możliwe... Ale napisałam. A może coś Ci się skojarzy? :)

JEdnoznacznie:

NIE nie mogło!
Kategorycznie i jednoznacznie.
Mogłoby, gdyby doszło do regresu mowy, ale niczego więcej. Mogłoby, gdyby dziecko nagle zaczeło sikać w majtki, a wcześniej już nie sikało, ale gdyby NIC WIÊCEJ SIÊ NIE COFNE£O!
Nie ma mowy, żeby  regres w kilku obszarach wynikał z czynników "psychicznych". Nawet największe traumy nie powodują aż tak totalnego regresu(no, chyba że w holyłódzkich filmach).

I skończmy ten wątek (czynników psychologicznych), bo nie ma co do koncepcji psychoanalityczno bzdurnych wracać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 15:09:25
Tak jest, psze Pani :-)
Właśnie dlatego mi zależało na Twojej Opinii. Nie mogło i mamy sprawę odfajkowaną. :-)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 17, 2008, 17:10:24
Z jednej strony ulga że to nie my, jako dom i rodzina i nie terapia, bo jakby zabrakło terapii to co z nim robic ?, a z drugiej to oznacza dalsze pielgrzymki po lekarzach i nocne posiedzenia przy komputerze i książkach. Dobrze że chociaż na Was i troche podpowiedzi mogę liczyć  :) ten niski amoniak zaskoczył nawet nefrologa, znaczy nie zdarza się nagminnie .
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 17:45:39
Wiesz co, nefrolodzy to są mądre ludzie :). Ten nasz też jest nefrolog z podstawowej specjalności. Jeśli ta doktor, jak pisałaś, była fajna - może warto się Jej trzymać? Dał się przekonać (ten nasz), że z tym amoniakiem jest coś na rzeczy, moze ta Wasza też pomyśli??? A może przypadkiem się okaże, ze ich przemyślenia będą podobne? Zobaczymy po badaniach.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 17, 2008, 20:45:31
Będę się jej trzymac jak rzep psiego ogona  :D zreszta sama kazała przychodzić jak nie z tym to z innymi problemami bo jest tez pediatrą. i chyba posłucham i pójde jeszcze raz do endokrynologa, bo to ona z kolei zleciła testy na uczulenie i na boreliozę ( patrz inny watek) tylko dlaczego nie wiedzą tego neurolog i psychiatra ? a i jej nie przeszkadzał autyzm i sama umiała tak go zagadac zę dał się zbadac bez protestów, do tej pory tylko nasz rodzinny mogł liczyć na takie względy :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: turek w Lipiec 17, 2008, 20:49:38
w związku z tym że powstał taki wątek, i szperacie trochę a nawet dużo w wynikach to mam pytanie czy ktoś wie coś może o związkach fenolowych dokładnie o krezolu w organizmach naszych dzieci,

jak już wiele razy pisałam moja mama pracuje w czd i robiła chyba wszystkie możliwe badania, praktycznie wszystko wychodzi w normie oprócz jednej rzeczy, a mianowicie krezol,
z tego co wiem nie jest to jakieś badanie typowe, może nawet coś na zasadzie nowości, ale pewien analityk badając mocz mojego syna, stwierdził ogromne ilości krezolu, stwierdził że jego organizm to jak ściek i nawet dializa nie jest w stanie tego oczyścić :(
proponuje jedynie diete coś zbliżonego do tej jaką się proponuje dzieciom z autyzmem,
na moje pytanie skąd to się bierze powiedział ze białko nie wchłaniane/przyswajane w jelitach prowadzi do powstania związków fenolowych,
opisał mi to dokładnie na kartce ale gdzieś to posiałam i szukam :p

wiem że chce opracować jakąś metodę do badnia krezolu ze śliny, oczyszczania itd, ale czeka na jakieś maszyny, co ciekawe, moze nie powinnam tego pisać to ten analityk jest trochę a może nawet bardziej niż trochę jak autysta...

co o tym wszystkim myślicie??? mądre głowy

idę szukać tego opisu...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 17, 2008, 21:14:56

(turek @ Lip 17 2008,20:49)
QUOTE
co o tym wszystkim myślicie??? mądre głowy

Co prawda to nie do mnie, ale jak tak patrzę na wpływ krezolu to fakt nie za ciekawie to wygląda.
Cytat:
Krezole wywierają toksyczne działanie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN), układ oddechowy, krew obwodową, skórę, błony śluzowe, wątrobę i nerki. Klasyfikuje się je jako substancje toksyczne i żrące.

Właściwie znów wracamy do nerek, może wątroby oraz jelita. Czyli na swój sposób dublujemy temat zaburzeń powyższych organów tylko zachodzi to pod wpływem innego czynnika. I jeśli jeszcze zachodzi to w okresie wczesnego rozwoju mózgu dzieciaczka to mogą być faktycznie duże komplikacje.
Może Koleżanki coś powiedzą od siebie na ten temat?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 21:34:48
O, jesteś :) Wlaśnie chciałam napisać, że się Tato Piotrka przyda, bo ma inne niz ja metody szukania :)

Turek, poszukałam na razie na szybko, przeleciałam wlaściwie i tak:
- krezol (ang. cresol) ma jakieś tam ze trzy typy o-cresol, p-cresol i coś jeszcze
- nadmierne wydalanie w moczu tego czegoś (ale zaleznie od typu) przede wszystkim świadczy o zatruciu środowiskowym i występuje zwłaszcza u pracowników w szkodliwych warunkach
- ale jeśli nie to piszą, że takowe nadmierne się pojawia przy wzmożonej aktywności flory bakteryjnej jelitowej oraz u osób z celiakią (ale znowu ze względu na wzmożoną aktywność tejże flory)

Tutaj parę abstraktów, ja myślę że jak podrzucisz analitykom - oni pewnie mają dostępy, żeby przeczytać całą publikację (kasa :( )
porównanie wydalania fenolu i kresolu u pacjentów w różny sposób odżywianych (badania na czczo, odżywianie pozajelitowe itede). Zobacz po prawej podobne prace, może tam coś będzie bardziej szczegółowo

tu z kolei jest związek celiakii (postać dorosłych) z wydalaniem krezolu

tutaj - ciekawe, porównali wydalanie krezolu i indykanu u pacjentów z jakimś schorzeniem jelit, z celiakią, chronicznym zapaleniem trzustki etc. Konkluzja - jak się zmierzy krezol i indykan u pacjenta i są wysokie wartości - może to świadczyć o masowym skolonizowaniu jelita cienkiego przez bakterie.

a tu dla odmiany - starsznie mądrze opisany związek nadmiernego wydalania krezolu ze stwardnieniem rozsianym, muszę to przeczytać precyzyjnie, ale to z kolei klei się Wpisu Taty Piotrka o związku tegoż dziwnego fenolu z problemami ze strony układu nerwowego.

Generalnie, jak przerzuciłam wstepnie - jelito i kolonizacja bakteryjna, celiakia często się pojawia, choroba Crohn'a mi mignęła, jeszcze poszukam :)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: turek w Lipiec 17, 2008, 21:39:11
Pawle jak najbardziej do Ciebie też :)

ciekawa jestem czy ktoś badał krezol, fenol w moczu u swojego dziecka i jakie są wyniki?

pewnie takich osób jest mało, może wogóle a to niedaje mi spokoju,
bo jeżeli krezol upośledza to co upośledza (patrz wyżej opis Pawła) to pasuje to do naszych wyników, jeśli zalecana jest dieta niskobiałkowa to nie dziwne że tak często działa na nasze dzieci, moze warto zrobić więc takie badanie
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 21:47:05
Mam przed sobą badanie moczu, sprawdzę czy to u nas robią i zrobię, aż sama jestem ciekawa co wyjdzie. Dzięki. :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: olinek w Lipiec 17, 2008, 22:10:42
my badaliśmy fenole.
bo czego to my nie badalismy :D
ale jest ok.

uwaga teraz głupie pytanie
Monia a masz w domu kominek?  :D
bo na pewno krezol wydziela sie przy spalaniu drewna (takiego podmokłego szczegolnie)
chociaz nie wiem czy to sie wchłania do organizmu ale czemu nie?

a tak poza tym to krezol to inaczej lizol -środek do dezynfekcji (często uzywany (kiedyś?)przy myciu klatek schodowych czy kontenerow na śmieci) czy mam jakąs pomrocznosc jasną? :p




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 23:11:03
Generalnie to rzeczywiście piszą o zatruciach środowiskowych, w kontekście chorób jest relatywnie mało. No ale w takim razie jak wytłumaczyć, ze tylko jeden członek rodziny się zatruł ze środowiska, a pozostali nie? Poza tym - fakt- "Lizol - 50% roztwór krezolu w mydle potasowym". Co ciekawe - piszą o właściwościach bakteriobójczych i grzybobójczych (logiczne niby), ale jednocześnie ma się toto z moczem wydalać w przypadku masywnej kolonizacji bakteryjnej jelita cienkiego i że niby te bakterie są odpowiedzialne za wydzielanie tegoż. Jakieś to jest... hm... dziwne... To już rzeczywiście to białko mnie przekonuje bardziej... Chyba, że to jest jakieś sprzężenie zwrotne - problemy z trawieniem białek -> nadmierny rozrost flory bakteryjnej jelita, a przy obu obserwują podwyższone wydalanie fenoli, no to się jakoś zazębiło...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 17, 2008, 23:29:50
Krezol jest tez w dymie tytoniowym.
Jak moge robic badania o których nie mam pojecia żę istnieją ? I tak chodzę i mówię jakie badanie potrzebuje, a ostatnio za 5 podstawowych w CZD zapłaciłam ponad 100. i czy ten analityk nic więcej, oprócz diety, nie zaproponował, bo przeciez używając słowa ściek chyba zdawał sobie sprawę jak to brzmi, ścieki się oczyszcza czyż nie? Może jakby wiecej dzieci miało podobne wyniki (vide miedz) to byłby jakis trop dla medykow?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 17, 2008, 23:54:07
Poczytałam o trawieniu białek. Tak ogólnie. I po sznurkach przepełzłam gdzieś na wegetariańską stronę, gdzie mięsożernych obsobaczają ;). Ale... Napisali tam coś w stylu, że flora bakteryjna jelit żeruje na niestrawionych resztkach tegoż, a produktem tego żerowania są fenole, czyli krótko mówiąc "zapach" tego, co potem dyskretnie usuwamy w zaciszu. Hm... I piszą tam ponadto, że wspomniane fenole przedostają się do krwi ale strona mocno nawiedzona jest, więc nie wiem czy wiargodna ;-), bo piszą że u wegetarian "dyskretne" są bezwonne i się uśmiałam :D

Aczkolwiek sensu trochę to ma. Bo załóżmy: z jakiegoś powodu białko nie jest właściwie trawione i rozkładane na aminokwasy (no, defekt enzymatyczny na przykład), czyli takie niestrawione pożytku organizmowi nie przynosi, leci sobie dalej. Na tym żeruje ta flora i dochodzi do masywnej kolonizacji (to się zgadza z tymi publikacjami), a co za tym idzie -> nawiedzona wegetariańska strona i fenole. Jednocześnie powinien być walnięty bilans azotowy (tak na logikę), czyli niski amoniak (w sumie mocznik też, w moczu i we krwi) i wysoki fenol, hm... No teraz to jestem dopiero ciekawa jaki ten fenol wyjdzie w tym moczu...

Swoją drogą z tym "zapachem" to coś jest na rzeczy, znaczy z "wonią moczu"... Ale to nie jest woń amoniaku...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Lipiec 18, 2008, 00:26:39
ad rem a ja znalazłam przypadkiem coś dla ciebie :D w kontekście zabarwienia moczu.
"Zabarwienie moczu Czerwonawobrunatnawo-czarne.
W tym przypadku także konieczne jest przeprowadzenie próby na obecność krwinek. Jeśli próba da wynik ujemny to przyczynami tego zabarwienie mogą być:
- barwniki żółciowe
- fenol, krezol
- leki
Jeśli próba da wynik dodatni to przyczynami są:
- erytrocyty
- hemoglobina i methemoglobina
- mioglobina "

W tym opracowaniu pisze się też o porfirynach, ale kolor moczu jest trochę inny, w tej chwili nie pamiętam nazwy.
Może warto sprawdzić ten krezol?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 18, 2008, 01:06:23
Jasne, że warto ! Dzięki, że podrzuciłaś, nie wiedziałam, że krezol może taki efekt dać. Krwinek nigdy nie było (próba ujemna). Żółciowo jestem bez zarzutu. Leków nie biorę. Więc faktycznie zostaje tylko krezol/fenol albo porfiryny. A może jedno i drugie. Wiesz... w sumie to jeżeli ten krezol/fenol by się u mnie potwierdził... no to bym miała chyba pomysł nawet śmieszny, może i niegłupi... No bo ja mam na balkonie kącik palacza ;) Tyle tylko, ze ja to jestem mały pikuś w porównaniu z moim Tatą w tym zakresie, a Tato NIGDY takich objawów nie miał.... Poza tym - ja założyłam, że ja mogę być podtruta nieco (bo w sumie czemu nie?) kadmem. I faktycznie - ciut mam kadmu za dużo, ale doktor jak popatrzył, zapytał ile palę i powiedziałam, to się uśmiał i powiedział, ze to bzdura. Częsciowo to potwierdza enzym, co mi w IHiT zbadali i STANOWCZO wykluczyli zatrucie metalem cięzkim. Uf. Mocz ciemnieje mi okropnie (acz okresowo, to też trochę bez sensu w powiązaniu z paleniem na przykład), ale to może być wina porfiryn. Pewnie się kiedyś dowiem...

Ale Młody zawsze miał BARDZO jasny (aż za bardzo) i nie ciemniej po odstaniu. U Młodego poziom fenolu/krezolu to by ale był ciekawy (zbadamy w przyszłym tygodniu)... Wielkie dzięki jeszcze raz. Ja się temu fenolowi/krezolowi przyjrzę bliżej, spróbuję poszukać jakichś źrodeł i spiesznie zamelduję, jak co znajdę ciekawego.

Aha, Tato Piotrka, znalazłam parę pdfów na temat "udawania" przez CDGS choroby Wilsona. Piszą, że w różnicowaniu choroby Wilsona należy brać pod uwagę CDGS. Podrzucić?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Lipiec 18, 2008, 01:33:49
Może to głupie pytanie... ale, Jak się to wszystko ma do cyklu Krebsa ?
Nie znam sie na tym ale  z tego co pamiętam z jakiegoś wykładu, to to wszystko nie jest takie jednoznaczne.
Znaczy, tak kombinuję, czy to czasem nie jest tak, ze jak czegoś jest za dużo w płynach, które dają się zbadać, to wcale nie musi znaczyć, że organizm ma tego w nadmiarze ?
 Może być tak, że jakieś inne "coś", jakiś związek chemiczny... wskoczyło w miejsce w cyklu i w ten sposób zablokowało miejsce dla czegoś , co tam powinno się znajdować.  To coś krązy więc  w organizmie i w badanych płynach jest w nadmiarze, natomiast w cyklu może być niedobór i zachwianie równowagi ?

No wiem, zamotałam ale może ktoś rozumie co mi chodzi po głowie ?   :O
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 18, 2008, 06:15:21

(ad_rem @ Lip 18 2008,01:06)
QUOTE
Aha, Tato Piotrka, znalazłam parę pdfów na temat "udawania" przez CDGS choroby Wilsona. Piszą, że w różnicowaniu choroby Wilsona należy brać pod uwagę CDGS. Podrzucić?

To jeśli po angielsku to nic za bardzo nie wyniosę. Chyba, że kilka zdań streszczenia.

Ale czy te CDGS to zaburzenia glikozylacji? Tu troszke opisują ten temat
http://forum.darzycia.pl/nieprawidlowa-glikozylacja-vt8333.html

Wynika, ze często ta choroba jest diagnozowana u dzieci z problemami wzroku. Także pod tym kątem patrząc to u nas akurat odpada.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: turek w Lipiec 18, 2008, 09:13:07
Ad rem też dotarłam do tej stronki wegetariańskiej, tak do końca głupio nie gadają,

jeśli chodzi o sam krezol nie ma skutecznej metody oczyszczenia tego, w naszym przypadku nie jest to wynik zatrucia z zewnątrz(nie mamy kominka, nikt w domu nie pali)  tylko problem nie trawienia białek, dlaczego nie trawi - nie wiadomo? dlatego lepiej unikać w diecie, może jakieś enzymy niewiem za głupia jestem na to,
celiaki nie mamy, candidy też, wielokrotnie badaliśmy w Pl i za granicą, bakterii w jelitach też nie ma, jelita ogólnie chyba nie najgorze bo peptydy też w granicach normy, a na diecie nie jest od dobrych 2 lat, alergii też nie ma, wyszło minimalnie na to czego i tak nie je chyba 3-4 produkty z całego panelu, badanie organix trzy lata temu bardzo kiepskie, teraz praktycznie ok, odchylenie w neuroprzekaźnikach, i potrzeba (mega duża) bardzo silnych antyoxydantów,

no i co robić gdzie szukać problemu???pozostaje ten krezol

aha no i ma to aluminium mega podwyższone




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 18, 2008, 09:48:24
Nie gadają głupio, zwłaszcza, ze ja już dawno zauważyłam, że mięsne nam jakoś szkodzi. Ale to nie jest takie oczywiste "jak". Tak naiwnie mówiąc - ja mogę nie jeść mięsa w ogóle (nie mam potrzeby) i się dużo lepiej czuję. Psychicznie, fizycznie. Zjem mięso i od razu cierpię ;) gastrycznie i w ogóle... Co ciekawe - bardzo szybko po posiłku, czyli to by wskazywało na szybki "błąd" w trawieniu, zanim w ogóle jeszcze do jelit doleci... Czyli trzustka może... dwunastnica... nie wiem... Ale jak nie jem mięsa to zupełnie inny człowiek, serio :) No tylko jacyś tacy nawiedzeni są i używają "niemedycznych" argumentów, to bez sensu - jak weźmiemy nasze niedobory - oczywiste jest, że mięso nam jest potrzebne, ale widać nie w takiej formie. Czyli może tu chodzi o to, żeby unikać mięsa jako takiego, ale suplementować preparatami białkowymi (coś ala fenylketonuria, tyrozynemia, homocystynuria itede) i wtedy by było dobrze? Te CGDS-y tak - zaburzenia glikozylacji. Ale one są paskudne - oddzielnie dotyczą białek, oddzielnie tłuszczów, oddzielnie węglowodanów. Niestety po angielsku. Ja też czytałam teskt na Darze Zycia, kiedyś nawet trafiłam na taką stronkę z opisami Dzieci, chorych na konkretne zespoły z tej grupy... Ale to mi tak połowicznie do "naszych" pasuje, szczerze mówiąc, albo oni wybrali jakieś takie ultraciężkie przypadki, bo tam i upośledzenie umysłowe, i upośledzenie ruchu (DUŻE), no generalnie dół jak stąd do bieguna, jednak co by nie powiedzieć - jak poczytamy o "naszych" to nie jest AŻ tak źle... Sama nie wiem, jeszcze poczytam.

Zosiu, jak najbardziej masz rację, ale dodaj do tego te inne cykle - kilka jest, nie pamiętam z biegu nazw i zasad. Tylko jak to namierzyć? Ja rozumiem Cię doskonale (chyba), bo apropos porfirii - kwas deltaminolewulinowy, neurotoksyczny, on właśnie zastepuje jakby GABA, "udaje" GABA i mózg głupieje. Mózg szuka GABA, widzi GABA i oczekuje, że to GABA i się zachowa jak GABA. A tu lipa, bo to nie GABA tylko co insze i nie jest w stanie spełnić roli GABA. Tobie pewnie chodzi o coś takiego, prawda? Tylko w innym kontekście?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 19, 2008, 18:18:00
Tak sobie przemyślałem i chciałbym skonsultować z Iwoną (Iwpal) pewną rzecz.

Mianowicie jak już było wspominane miedź uszkadza jądra podstawy mózgu.
Jądra podstawne ssaków (uszkadzane przez miedź) pełnią rozmaite funkcje związane z kontrolą ruchów, procesami poznawczymi, emocjami i uczeniem się.
A teraz cytując z wypowiedzi na temat SI: Układ przedsionkowy (błędnik i jądra przedsionkowe w pniu mózgu) znajduje się w uchu wewnętrznym człowieka i wg założeń Integracji Sensorycznej stanowi ramę do stymulacji innych zmysłów, gdyż inne rodzaje doznań sensorycznych są przetwarzane w odniesieniu do układu przedsionkowego.

Czy zatem można powiedzieć, że w SI i „miedzi” mówimy o tych samych lub powiązanych jądrach mózgu?

I co za tym idzie czy można połączyć zaburzenia w układzie przedsionkowym i wpływ toksycznego stężenia miedzi?

I czy zatem można powiedzieć, że miedź często jest powodem wystąpienia zaburzeń SI? I stąd choćby u naszego synka i dużej części innych autystów występują zaburzenia przetwarzania dotyku, słuchu itd.?

I czy można też założyć, że dzieci autystyczne „obdarzone” autostymulacjami mają prawdopodobnie „problem miedziowy”? A te dzieci autystyczne bez autostymulacji prawdopodobnie nie mają tego problemu albo nie aż tak wielkiego?

Jak myślisz Iwonka?

Oczywiście inni też mogą podać własne przemyślenia.  :;):
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Lipiec 20, 2008, 19:21:09
U naszego synka zaczęło się właśnie od powrotu w wieku 3 lat  do stymulacji oralnej i cały czas jest bardzo silna, nawet podczas terapii SI  :(  Dopiero pózniej pojawiły sie inne objawy autystyczne i cały czas zanikają typowe, ale jeszcze nie wiem jaki jest teraz poziom miedzi. No i te hormony tarczycy i niski amoniak i pewnie cos jeszcze się znajdzie tylko czy na tyle zmienione by ktoś podjął sie leczenia? Poczekam na RM a teraz jedziemy na wakację  :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: admin w Lipiec 22, 2008, 09:37:45
poniższe odpowiedzi miały błędną datę, ze względu na wystąpienie problemu na serwerze. musiałem je usunąć - cytuję je poniżej:

iwpal napisał 21 lipca 2008:

Tato Piotrka, trop jest ciekawy, ale niestety jądra przedsionkowe i jadra podstawy to różne struktury.
Są ze sobą powiązane tak jak powiązane sa wszystkie częsci mózgu (nie bezpośrednio), ale jądra przedsionkowe zbierają bardziej informacje o równowadze (i wysyłają zwrotne informacje do móżdżku, rdzenia kręgowego (do neuronów ruchowych), mięśni prostowników okolic karku i odcinka piersiowego, mięśni okoruchowych i trochę do kory skroniowej), natomiast jądra podstawy kontrolują ruch zależny od woli i nieuświadamiane współruchy ciała (zbierają informacje z przednich części kory i wysyłają informacje zwrotne do pól ruchowych kory), sa wazne dla procesu uczenia.
W mózgu jest jednak tak, że uszkodzenie jednej jego struktury powoduje lawinę skutków w innych strukturach.
Zdaje sie, że miedzi tak łatwo z przedsionkiem powiazac sie nie da, ale juz wapń prędzej - bo otolity w uchu środkowym (odbierające pierwsze sygnały o połozeniu głowy) to struktury wapniowe wrażliwe na ubytki składników mineralnych (szczególnie podczas ich tworzenia sie, jeszcze w życiu płodowym - dlatego taki problem jest przy bardzo nasilonych wymiotach ciężarnych).

QUOTE
I czy można też założyć, że dzieci autystyczne „obdarzone” autostymulacjami mają prawdopodobnie „problem miedziowy”? A te dzieci autystyczne bez autostymulacji prawdopodobnie nie mają tego problemu albo nie aż tak wielkiego?


Nie wiem, nikt nie badał miedzi u dzieci z zaburzeniami SI - trzeba by zbada i te z autyzmem i bez tego rozpoznania

Tato Piotrka napisał 21 lipca 2008

Bardzo dziekuję Iwona za odpowiedź i z góry przepreszam za namolność  :;):  
Mam nadzieję, że nie masz mi tego za złe.

Tak jak pisałem jądra podstawne ssaków pełnią rozmaite funkcje związane z kontrolą ruchów, procesami poznawczymi, emocjami i uczeniem się. I to mi dosyć pasuje do zaburzeń u naszych dzieci.

Miedź jest antagonistycznie nastawiona do wapnia. Więc może jednak pośrednio?

No ale to już moje kolejne dyrdymały :D

PS. Coś się "zegar" na forum zrobił postępowy i już wskazuje sierpień  :D
Może go poprawią
 
iwpal napisał 21 lipca 2008:

QUOTE
(Baskwi @ Lip 20 2008,19:21) - U naszego synka zaczęło się właśnie od powrotu w wieku 3 lat  do stymulacji oralnej i cały czas jest bardzo silna, nawet podczas terapii SI    Dopiero pózniej pojawiły sie inne objawy autystyczne i cały czas zanikają typowe, ale jeszcze nie wiem jaki jest teraz poziom miedzi. No i te hormony tarczycy i niski amoniak i pewnie cos jeszcze się znajdzie tylko czy na tyle zmienione by ktoś podjął sie leczenia? Poczekam na RM a teraz jedziemy na wakację


Czasem to, co wygląda na autostymulacje oralne jest de facto stymulacją dla słuchu (stymulacja mięśnia strzemiączkowego) poprzez memłanie i ruszanie żuchwą.

dawidek napisał 21 lipca 2008

QUOTE
(ad_rem @ Lip 17 2008,00:07) - jak robiłam oligosacharydy to po doświadczeniu ze zgubionym moczem ;-) się tak skurzyłam, że zrobiłam w dwóch niezależnych miejscach. Ale wyszły ujemne, nie ma co drążyć, identyczna próbka, identyczny transport - myślę, ze wiarygodne.


Czy możecie napisać czy badanie oligosacharydów to można zrobić w "przeciętnym" labolatorium? I czy to ma byc mocz poranny/ dobowy/jaki ?

iwpal napisał 22 lipca 2008:

QUOTE
(Tato Piotrka @ Sie. 01 2008,02:26) - Bardzo dziekuję Iwona za odpowiedź i z góry przepreszam za namolność    
Mam nadzieję, że nie masz mi tego za złe.

Tak jak pisałem jądra podstawne ssaków pełnią rozmaite funkcje związane z kontrolą ruchów, procesami poznawczymi, emocjami i uczeniem się. I to mi dosyć pasuje do zaburzeń u naszych dzieci.

Miedź jest antagonistycznie nastawiona do wapnia. Więc może jednak pośrednio?

No ale to już moje kolejne dyrdymały


Zaburzenia z kręgu autystycznego sa skomplikowane i regulowane wieloukładowo, zdaje sie, że nie wystarczy rozważanie "miedź czy nie miedź".
Jądra podstawne pełnią funkcję związaną bardziej z "wolą" (kontrola ruchu czy czynności), SI odnosi sie do struktur związanych z procesami nieuświadomionymi (nieświadoma kontrola pozycji głowy, nieświadoma współpraca mieśni, odruchy itp.).

Tato Piotrka napisał 21 lipca 2008:

QUOTE
(iwpal @ Sie. 01 2008,02:10) - Nie wiem, nikt nie badał miedzi u dzieci z zaburzeniami SI - trzeba by zbada i te z autyzmem i bez tego rozpoznania


I to właściwie jest cały dramat.
Nikt nie robi badań (no może prawie nikt) nawet dla takich czysto statystycznych danych, żeby wykazać w oficjalnych medycznych publikacjach, że u dzieci z autyzmem w takim i takim % przypadków to i to jest źle i dalej jeśli jest tak i tak to wtedy należy zbadać to i to i z reguły w jakimś % jest źle itd.

Czytając nawet nasze posty to wynika, że z reguły wszystko robimy sami lub przy współpracy z prywatnym lekarzem. A potem siedzimy i kombinujemy.

W sobotę jedziemy na kolejne pobieranie, kolejna runda badań. Zobaczymy co wyjdzie. Może kolejny trop lub potwierdzenie czegoś? Zobaczymy jak odbiorę wyniki.

Z ta miedzią to mnie o tyle wciągnęło, że powoduje duże skutki w układzie nerwowym. Wiąże się problemy miedziowe nie tylko z chorobą Wilsona czy Menkesa, które dają skutki neurologiczne ale także z częścią przypadków upośledzenia umysłowego i schizofrenii. Dlatego tak mi to siedzi w głowie (swoją drogą to tez podłoże neurologiczne   :D




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 22, 2008, 11:10:30
Ale się narobiło ;)

Info dla Dawidek, bo post prawie, że umknął:

badanie oligosacharydów mozesz wykonać w Instytucie Psychiatrii i Neurologii albo w Centrum Zdrowia Dziecka. Mocz ma być "losowy", pojedynczy, nie musi byc poranny. I tak: jeśli jesteś z Wawy - zawozisz sama i masz. Jęsli nie - możesz mocz zamrozić (-30, ja zamroziłam w zwykłej zamrażarce, mam możliwość ustawienia temperatury) i wysłać Pocztexem na przykład, z tym ze taki zamrożony pojemnik (100ml, standard, w aptece kupisz), zaetykietowany wkładasz do pudełka i dokładasz do tego na przykład taki wkład z zamrażarki, żeby się nie skaszaniło. Koszt imprezy (bez skierowania):
- badanie 80 PLN
- wysyłka Pocztexem, z opcją kiedy ma być dostarczone (np. że do 12-tej) - 50 PLN

Telefony: IPiN 022 4582636, 022 4582 766, CZD 022 8151192.

Aha, ja się umówiłam z kurierem, że przyjedzie do nas na końcu, czyli ok. 18, przesyłkę zabrał i była na miejscu nastepnego dnia przed 12. I pakowałam przy kurierze, żeby jak najdłużej było w zamrażarce. Dojechało w stanie idealnym, tak mówili w obu ośrodkach.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 25, 2008, 09:53:39
Ludzieeee.... normalnie w szoku jestem! Patrzę i oczom nie wierzę, sprostujcie mnie, bo naprawdę chyba mam omamy.... DAN się przyznał, że są choroby! Ba, mało, nawet te choroby wypisał jako "diagnozowalne" za pomocą badania kwasów organicznych w moczu, no sami zobaczcie - i ani słowa o metalach? Ciężko przeżywam:

kliknij tutaj

Great Plains Laboratory - no, to znacie...
Nazwisko Pana Williama Shaw'a też znacie...

Ja przepraszam (!), ale ciśnie mi się na usta... "A nie mówiłam?" :-(
(naprawdę w to nie wierzę, powiedzcie mi, że się mylę........)

(cytowane za Great Plains Laboratory):
DISEASES THAT CAN BE DETECTED WITH ORGANIC ACID SCREENING
(choroby, które mogą być wykryte dzięki badaniu kwasów organicznych w moczu)

Diseases of Aromatic Amino Acid Metabolism
a) Phenylketonuria
b) Tyrosinemia
c) Tyrosinemia-hepatorenal form
d) Hawkinsinuria
e) Alcaptonuria

Diseases of Branched Chain Amino Acid Metabolism
a) Maple syrup urine disease
b) Isovaleric acidemia
c) Methylcrotonylglycinuria
d) Biotin responsive multiple carboxylase deficiency
e) Methylglutaconic aciduria
f) 3-hydroxy-3-methyl glutaric aciduria
g) 3-ketothiolase deficiency
h) Propionic acidemia
i) Methylmalonic acidemia

Diseases of Other Amino Acid Metabolism
a) Ketoadipic acidura
b) Glutaric aciduria type I
c) 5-oxoprolinuria
d) Ornithine transcarbamylase deficiency
e) Citrullinemia
f) Arginosuccinic aciduria
g) Arginemia
h) Canavan's disease
i) Methioninemia

Disease of Purine Metabolism - Lesch-Nyhan's syndrome
Disease of Pyrimidine Metabolism - Orotic aciduria

Diseases of Fatty Acid Oxidation
a) Short chain fatty acyl dehydrogenase (SCAD) deficiency
b) Medium chain fatty acyl dehydrogenase (MCAD) deficiency
c) Long chain fatty acyl dehydrogenase (LCAD) deficiency
d) Multiple acyl dehydrogenase (MAD) deficiency, also termed glutaric acidemia type II
e) Long chain 3-hydroxyacyl dehydrogenase deficiency

Disease of Cholesterol Synthesis - Mevalonic acidemia

Miscellaneous
a) Glutathione synthetase deficiency
b) Fumarase deficiency
c) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency with lactic acidosis
d) Malonyl CoA carboxylase deficiency
e) 2-Ketoadipic acidemia
f) Glutaric acidemia type I
g) Pyruvate dehydrogenase El and E2 subunit deficiency
h) Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency
i) Biotinidase deficiency
j) Alpha-ketoglutaric aciduria
k) Pyruvic dehydrogenase phosphatase deficiency
1) Primary hyperoxaluria type I and II
m) Oasthouse urine disease (methionine malabsorption syndrome)
n) Hartnup's disease
o) Fructose 1, 6 diphosphatase deficiency
p) Ethylmalonic-adipic acidemia
q) Neuroblastoma
r) Carcinoid syndrome
s) Pheochromacytoma

Diseases that are Associated with Lactic Acidemia and/or Pyruvic Acidemia but No Characteristic Elevations of Other Organic Acids
a) Pyruvic carboxylase deficiency, neonatal and infantile forms
b) Phosphoenol pyruvic carboxykinase deficiency
c) NADH-Co Q oxidoreductase (Complex I) deficiency
d) Ubiquinol-cytochrome C reductase (Complex III) deficiency
e) Cytochrome oxidase (Complex IV) deficiency
f) Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
g) Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis with strokelike episodes (MELAS)
h) Kearns-Sayre syndromes




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 25, 2008, 10:09:46
A w ogóle poczytajcie sobie wskazania do wykonania tego badania i objawy, punkt (19)

(19) Psychosis, autism, or other severely abnormal behavior

I po tośmy przez 6 lat prowadzili wojnę, a Tato Piotrka tu w tym wątku z mozołem się napracował... Że inwektyw pod moim własnym adresem nie zliczę... Sorry.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 25, 2008, 18:55:50
Sprawa nie jest jednak tak prosta jak się może wydawać. Mianowicie badanie organix nie służy do wykrycia zatrucia metalami ciężkimi lecz ma wykazać głównie zaburzenia metaboliczne w organizmie. Faktycznie mogą być wykryte pewne choroby w ten sposób (lub mogą zaistnieć przesłanki do tych chorób) to jednak w dużej części to są wykazane zaburzenia w syntezach, przemianach metabolicznych i tak u nas jednym z nich jest np. glutathione synthetase deficiency czyli deficyt syntezy glutationu. Jest to powiązane z detoksem organizmu a wskazuje również na zaburzenia wątroby. Teraz rodzi się pytanie czy mamy wrodzony deficyt syntezy (i nieumiejętność usuwania toksyn w tym metali) czy mamy to spowodowane złym funkcjonowaniem wątroby np. przez szczepienia i dalej się posypało…. W opisie tłumaczenia jest jeszcze kilka innych zaburzeń, które wyszły z organixu a które już wcześniej wspominałem. Ale ważne to co rzuca się w oczy w cytacie Doroty to różnej maści acidurie.

Poza tym właściwie co już nie jednokrotnie pisała Acha to autyzm nie jest chorobą tylko zaburzeniem rozwoju w określonych sferach a teraz zostaje pytanie czym to jest spowodowane…. geny, infekcje płodowe, czy właśnie różnej maści zaburzenia tylko czym z kolei one są spowodowane? I tu w dużej części defektów pojawiają się metale jako jedni z możliwych winowajców.

Ale warto mieć na uwadze do analizy, rozważenia to co zacytowała Dorota. Z drugiej strony poniekąd świadczy to o rzetelności tego badania.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 25, 2008, 19:03:21
Dokładnie o to mi chodzi. Że w obecnej sytuacji to badanie przestaje być wirtualne jak gdyby i nie koncentruje się jedynie na grzybkach (swoją drogą grzybice przy acyduriach to są bardzo na miejscu, gdzieś o tym pisaliśmy, z uwagi na brak tego, co powstrzymuje kolonizację masową). Zatem sama grzybica plus badanie tych kwasów paskudnych z odchyleniami daje trochę do myślenia i warto na to zwrócić uwagę.

Ja się cieszę, ze wreszcie to nie jest tak, że "konwencjonalni" są w opozycji do DAN!, bo dotychczas, sami przyznacie, trochę tak było... Kiedy czytałam strony DAN! (i też o tym pisałam tu i ówdzie) to ani śladu wzmianki bodaj o chorobach, tychże właśnie (ale nie tylko). Pewnie, nie generalizujemy, ale chyba warto o tym pamiętać.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 27, 2008, 21:53:36
Z wyników Piotrka, z tych co najmniej co na razie mam na resztę jeszcze poczekam, to wychodzi: wysoki poziom LDH dehydrogenazy mleczanowej, amylazy w moczu i niedobór spory żelaza we krwi.

Teraz analizując to LDH świadczy o problemach z sercem, wątrobą, nerkami lub mięśniami szkieletowymi. Dodam, że wałkowana wcześniej miedź uszkadza mózg, serce, nerki, wątrobę.

Amylaza we krwi była ok. Ale w moczu NIE. Baaardzo powyżej normy. Objawia się to w ostrym zapaleniu trzustki, podczas świnki, w kamicy ślinianek, w kamicy przewodu żółciowego, spotkałem się też z tekstem, że zarówno nadmiar (ale trochę nie jestem tego pewien) i poniżej norm amylazy w moczu świadczy o problemach nerkowych. Świnka i ślinianki raczej odpadają. Biorąc pod uwagę, że w innych badaniach kału w USA wyszły problemy z trzustką to raczej najbardziej na to trzeba stawiać, choć we krwi jest ok, na szczęście, czyli dodatkowo coś jeszcze oprócz trzustki jest nie halo  ???

Niedobór żelaza najczęściej występuje podczas:
-Niedobór w diecie
-Upośledzone wchłanianie
-W przewlekłych krwawieniach
-W przewlekłych zakażeniach też nowotworach
-W chorobach nerek
Tak właściwie to się zastanawiam czy to też może być spowodowane problemami z wątrobą a tak dokładniej poprzez problemy z syntezą ferrytyny (białko kompleksujące jony żelaza Fe3+ i przechowujące je w wątrobie) i transferyna (białko regulujące stężenie jonów żelaza w osoczu krwi i transportujące je do tkanek). Ale to na razie moje własne na gorąco przemyślenia. Tak właściwie o ile dobrze kojarzę to celuroplazmina (ta od miedzi) też jest powiązana z gospodarką żelaza w organizmie.

Dodam, że w badaniu moczu w osadzie były liczne pasma śluzu i liczne kryształy szczawianu wapnia.
Mocznik, kreatynina, kwas moczowy w normie. Jak coś dobrze to już nie omawiam.

Jeszcze inne badania nas czekają.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 08:49:59
To teraz ja: z tego co zeszło - kwas mlekowy trzykrotnie przekroczony, prosto po spaniu (!), LDH w normie - ciekawe... Wyraźnie skutek czegoś innego. Przy OB 2 (!) i CRP 0.6 - czyli zaden stan zapalny czy jakaś ostra sprawa (???)/ Eozynofilia 12%, zatem albo pasożyt albo katar sienny, który ma potworny (stawiam na katar). Ceruloplazmina znowu poniżej normy, ale poprawiły się elektrolity, stanowczo wzrósł wreszcie mocznik (a spadł kwas moczowy). Jedyny punkt dziwaczny: cholesterole za niskie, wszystkie trzy, tylko trójglicerydy w górnej granicy normy, ale to może przez słodkości, którymi się dopycha jak ma hipoglikemię. Też czekam na wiele wyników, jeszcze nie zeszły...

Masz trop, Paweł, nawet niejeden. Trzeba by tylko chyba się zastanowić - w jakiej kolejności to się "sypało", a co za tym idzie CO to wywołało. Aha, transaminazy Piotrek ma śliczne jak zwykle, natomiast czasy krzepnięcia za długie... Gospodarka żelazowa też lepsza, wszystko trochę podskoczyło, niemniej pospadały objętości krwinek, i znowu płytki poniżej normy (ale niedużo).
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 09:00:07
Last minute: dzwoniłam po resztę. Miedź w moczu wskoczyła w normę, we krwi też trochę podskoczyla, kwas foliowy spadł, prawie w normie siedzi (a był 5-krotnie przekroczony). Czyli ewidentnie coś z trawieniem i wchłanianiem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 28, 2008, 12:30:13
Dorota jeśli u Twojego Piotrka ceruloplazmina nie zmieniła się a miedź wzrosła to tak naprawdę wydaje mi się, że zwiększyła się ilość wolnej miedzi we krwi.
Chyba, że jednak trochę wzrósł enzym i co za tym idzie wzrósł poziom miedzi związanej – to wtedy ok, ale jeśli nie…..
Tak swoją drogą jeśli ta ceruloplazmina jest permanentnie poniżej normy to to nie jest raczej jakiś przypadek i jednostkowy błąd badania.   ???
Mówiąc wprost Menkes to to nie jest, bo by już nie żył – trochę brutalna prawda.
Zostaje Wilson i te drugie Menkesopodobne schorzenie. Chyba, że coś nietypowego? Wynikające z dysfunkcji choćby fragmentu wątroby – tu już zmyślam.  :down:

Ja mam problem z transminerazami, bo Piotrek miał tak dłuuuuuuuuuuugą litanię badań, że w „zapisach” w punkcie pobrania umknęła adnotacja, że mają zbadać aspat, alat i musimy powtórzyć pobranie krwi.
Ale bilirubiny jest bardzo mało, a Piotrek ma żółtawy odcień skóry – aczkolwiek oczywiście nic to naprawdę bez wyników badań nie oznacza.

U nas czasy krzepnięcia w normie, zresztą cała masa innych parametrów też ok.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 13:20:00
To by był najdziwniejszy Wilson o jakim czytałam...
Ceruloplazmina się trzyma, stabilnie. 16.9... Może ciut (!) wzrosła, bo było 16, ale to relatywnie drobiazg... Transaminazy są niskie, jak u mało kogo. I też pytanie - czy niskie to znaczy, ze dobrze? Nie wiem, ja mam wrażenie, ze ta wątroba jest zdrowa, ale pracuje na półgwizdka po prostu. Rozmawiałam z CZD. Mam przysłać surowicę na chorobę Gauchera i chorobe Refsuma. ja, personalnie, podejrzewam zwykła pospolitą.... uwaga... mukowiscydozę. Serio. Mylona z celiakią (czekam na przeciwciała), bardzo często współkistnieje z cukrzycą i Zespołem Ehlersa-Danlosa....

To Menkesopodobne.... owszem, sama na to wpadłam, że to mogłoby być TO, ale to nie tłumaczy cholesterolu. NIJAK. Ten defekt jest ograniczony do miedzi. Nie znalazłam ani pół źródła, ze może skutkować inaczej. Czyli stawy, kości, skóra, mózg.

Chyba że... Cholesterol jest skutkiem małej podaży. Jak się podaż znormalizuje to zostanie tylko dziwna miedź. I wóczas to Menkesopodobne jest nie od rzeczy. Ale... Dlaczego mu się poprawiło po enzymach trzustkowych i dlaczego ma napady hipoglikemii (stwierdzone) i dlaczego ma hiperinsulinizm (stwierdzony)? Choroba Gauchera?

Last minute: elektroforeza białek - ksiązkowa, cytując Panią, któa mi czytała wynik przez telefon. No kurczę :(

Occipital Horn Syndrome, łagodna odmiana choroby Menkesa... Kiedyś, dawno temu - Ehlers-Danlos Syndrome typ IX, potem wywalili z klasyfikacji EDS bo się okazało, zę to bliżej Menkesa.... Ale o co chodzi z trzustką? Bo że o coś chodzi to widać gołym okiem...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 13:30:19
Co ciekawe - znacznie się poprawiło zelazowo (od czasu enzymów i mojego popapranego eksperymentu), transferyna ok, ferrytyna wzrosła, żelazo podskoczyło, UIBC ładne (a było brzydkie), białka w moczu brak, a było przekroczone, kwasy odpadowe pospadały.... poza mlekowym, ale może trzeba czasu... No i wyraźnie On się czuje lepiej, sam o tym mówi. Już nie słyszę permanentnie "Wszystko mnie boli....."
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 28, 2008, 13:43:48
Dorota a badałaś tarczycę?

Bo przy nadczynności tarczycy w badaniach krwi stwierdza się obniżony poziom cholesterolu, wysokie wartości hormonów T3 i T4 oraz niskie (czasami nieoznaczalne) TSH, dlatego, że przysadka mózgowa jest blokowana wysokim stężeniem krążących we krwi hormonów tarczycowych.

Choć to chyba zbyt błache, żeby umknęło Twojej dociekliwości.  :D

Nasz Piotrek ma spory cholesterol ale wynika to z niedoczynności tarczycy.
To też leczymy. Duuuuuuużo tego.

PS. Apropos trzustki. Zbadałaś Piotrkowi amylazę w moczu i krwi? Wzrost tego parametru to z reguły przewlekłe stany zapalne trzustki, co za tym idzie zaburzenia przemian węglowodanowych i prawdopodobne problemy z sekretyną - neurotransmiterem.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 14:17:44
Badałam tarczycę, wartości ksiązkowo, pięknie się mieszczą w normach. PTH też. Badałam lipazę i amylazę, ale we krwi, jest dobrze, pośrodku, ale w moczu nie badałam, bo u nas łobuzy nie robią :-( Z tego, co piszesz, widać, że warto się uprzeć i poszukać laboratorium, które zrobi. Nie badałam chymotrypsyny i elastazy w kale, bo doktor powiedział, że skoro on już enzymy je - to badanie nic niewarte, bo wartości będą prawdopodobnie zbliżone do prawidłowych, nawet gdyby były w istocie niewłaściwe. Trzeba by odstawić enzymy, ale wierz mi, nie mam sumienia.....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 14:20:13
Aha - zostawiam Ci do przemyślenia, bo ostatnio doszłam do wniosku, że moze by nie szukać unikata, ale czegoś popularnego, podstępnego. I tak: choroba Gauchera = często mylona (w sensie podejrzeń) z chorobą Wilsona (???). uwaga - niskie cholesterole. Tożsamo z mukowiscydozą vs. celiakia. Mam jeszcze szczątkowe wyniki wirusów (cały jeden) - CMV - ujemny. Czekam na HSV, EBV i na borelię. A z kolei choroba Refsuma, która pięknie się leczy dietą (!) i niczym innym - jak poczytasz to katastrofa, do czego toto moze doprowadzić. A rzecz dotyczy kwasu fitanowego.

Ciekawe. Znalazłam ostatnio abstrakt m.in. Rimlanda (!), który to Rimland (i pozostali autorzy publikacji, w porządnym czasopiśmie) propaguje preparat o nazwie Enzymaid, dostępny u Kirkmana (tylko broń Boże nie zachęcam do natychmiastowego zakupu ;-) ) - owoż tenże preparat ma być podobno kompozycją pewnych enzymów, w tym phytase, co to służy do rozwalania tego kwasu fitanowego... "temu kwasu" to się trzeba przyjrzeć... naukowo...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 28, 2008, 14:40:52
Problem w tym, że żadna z tych chorób nie pasuje do Piotrka. Nawet Wilson mimo, że ma nadmiar miedzi we krwi - co wskazuje na zatrucie organizmu tym pierwiastkiem. Ale mimo wszystko ceruloplazmina w normie.

Będę jeszcze badał mocz pod kątem mikroalbuminurii. To może da jakąś odpowiedź w kwestii nerek.

Tu są raczej jakieś dysfunkcje w kwestii nerek, wątroby, trzustki, jelita, tarczyca.
A miedź wolna we krwi rozwala dodatkowo, choć możliwe, że ona sama jest tylko wynikiem tych zaburzeń. Lecz z drugiej strony oddziaływując toksycznie na wspomniane organy i mózg zamyka się takie błędne koło, którego bez odpowiedniej interwencji z zewnątrz nie da się rozwalić.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 19:12:10
Poczekaj - a jak z kośćmi i mięśniami? oszczędziło? Czy też walnęło?

No bo zobacz: na logikę - albo walnęło całościowo albo gdzieś był początek i potem poszło. Robiłeś ketokwasy w moczu? Albo Organix? Robiłeś oligosacharydy, mukopolisacharydy? (zwłaszcza oligo) Bo tak: jeśli walnęło całościowo, równo - stawiam na spichrzeniówkę (i też musisz odpowiedzieć sobie apropos kośći i mięśni). Jeśli zaś gdzieś był początek, znaczy jeśli obserwujesz po poprzednich wynikach, że np. kiedyśtam parametry dot. wątroby były lepsze a teraz są gorsze - no to trzeba się zastanowić na początkiem i TAM poszukać, bo reszta to skutki.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 19:29:14
Jeszcze się tak zastanawiam... A przeciwciała jakie robiłeś? Nie chodzi mi o wirusy (chociaż też), ale bardziej o te, dotyczące autoimmunologicznych paskudztw, czyli Anca, ANA, GAD... I jakie Piotrek ma OB/CRP?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Lipiec 28, 2008, 19:56:56
Morfologia moim zdaniem jest teraz lepsza. Co do badań wątroby to trudno mi porównać, bo akurat musimy jeszcze raz pojechać zbadać aspat, alat. Inne parametry często były pierwszy raz badane. Organix wykazał spore zaburzenia metaboliczne o czym już pisałem i problemy detoksykacji. Tych innych kwasów nie robiłem. Na inne wyniki czekam.

Kości i mięśnie są ok i mi też to nie wygląda na jakąś już znaną typową chorobę spichrzeniową.

Raczej mi to jak już tłumaczyłem wygląda na jakiś zespół nerkowo-wątrobowy od którego się zaczęło. Choć nieprawidłowości objęły też tarczycę, jelito, trzustkę i chyba nadnercza.

Tak na marginesie to cholesterol jest potrzebny w błonach komórek nerwowych mózgu, ma duże znaczenie dla funkcjonowania synaps. Więc chyba jego niedobór też jest zły.

Zbadałem kilka różnych reakcji autoimmunologicznych dotyczących systemu nerwowego i jelitowego. Wszystko w porządku. Nie ma reakcji autoimmunologicznych. Choć wiadomo, że można badać ich różne rodzaje, to jednak to chyba nie to.

CRP badane tylko pod koniec tantego roku było ok.
OB tak przeglądam nie było badane.
Tak moim zdaniem u Piotrka nie jest jakiś stan zapalny, raczej jakieś "zaburzenie" mechanizmów w organizmie.

Wirusy EBV brak. CMV przeszedł i mam tego świadomość w wieku ok. 1,5 roku po zamknięciu cyklu szczepień, padła odporność wtedy. Niemal całą zimę przesiedzial w domu, bo zaraz by chorował. Poziom CMV teraz jest ok i to nie miało wpływu na autyzm, bo objawy pierwsze pojawiły się wcześniej ale po każdych szczepieniach coś się pogarszało, załamywało.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 21:18:32

(Tato Piotrka @ Lip 28 2008,19:56)
QUOTE
(...) Organix wykazał spore zaburzenia metaboliczne o czym już pisałem i problemy detoksykacji. (...)

£eee... nie patrz na te ichnie opisówki. Zobacz, co oni konkretnie wskazali jako nieprawidłowe, znaczy jakie parametry... kwasy któreś czy cokolwiek... jakby tak to zebrać, CO im tam wyszło konkretnie nie tak jak trzeba, zestawić...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 21:36:40
Paweł, popatrz:

bierzemy ze strony GPL (na poprzedniej stronie wątku) przykładowy raport z Organixu:
tutaj

Masz takie czy inne? Ja wzięłam bezpośrednio z GPL.
Teraz bierzemy stronkę oficjalną apropos kwasów oragnicznych:
tutaj

albo

tutaj

No i punkt po punkcie. Jeśli tam wyszły u Was nieprawidłowośći - to w zakresie CZEGO? A moze w tym Organixie Waszym jest odpowiedź.... Nie wiem, może ściemniam, ja Organixa nie robiłam, tylko analogon w CZD, wyszedł dobry, bez odchyleń i wierzę, że jest dobry, bo gdyby nie był, czyli gdyby Piotrek był chory na któreś to by był w gorszym stanie.... niż jest i tak....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: danabi w Lipiec 28, 2008, 22:57:32
:D  :D  :D  :D  :D
Bardzo często czytam Wasz wątek- bo głównie to Tato Piotrka i Inside tu piszą.
Podziwiam, życzę Nobla!!!!!
A dzisiaj ogladałam w TV 2 Dr Hous,a, czy jak mu tam/ sam ma cechy autystyczne/ :D  i czy nie mozna mu zgłosić naszego problemu/bo w sumie to wszystkie nasze dzieci czekają na tak wnikliwą diagnozę, jaką ogladamy w tym serialu/ :D  :D  :D  :D  :D  :D
Kochani, to taki mój wisielczy humor mnie dopadł, nie obrażajcie się, :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: olinek w Lipiec 28, 2008, 23:05:03

(danabi @ Lip 28 2008,22:57)
QUOTE
A dzisiaj ogladałam w TV 2 Dr Hous,a, czy jak mu tam/ sam ma cechy autystyczne/ :D  i czy nie mozna mu zgłosić naszego problemu/bo w sumie to wszystkie nasze dzieci czekają na tak wnikliwą diagnozę, jaką ogladamy w tym serialu/ :D  :D  :D  :D  :D

Danabi ale dr House popiera szczepienia !!!!!!! :D  :p
(oglądałam w ktoryms z odcinków hahah)
no chyba ze to komus nie przeszkadza... :D

a Dorocie i Pawłowi to przynajmniej jakis eksternistycznie zrobiony dyplom dr med. jak najbardziej sie należy :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 23:10:35
Hehe, House mnie rozłożył, jak kobitce w ciąży powiedział, że ma pasożyta :D
Wymiękłam i do dziś nie mogę zapomnieć, zwłaszcza komentarza, jak kobitka przerażona się gapi, i co teraz z pasożytem, a on jej, że czasem to takim pasożytom prywatne szkoły opłaccają, i wtedy zrozumiała :D

A serio - ten Organix mnie wessał. Znaczy naprawdę. Ściągnęłam sobie ten przykładowy wynik i próbuję zrobić, fizycznie to, co sama Pawłowi doradzałam. Ale to tamta robota, naprawdę.... Z tym, że już natrafiłam na jakieś cuda wianki, bo tam jest pozycja dihydroxyphenylpropionic acid na ten przykład, a źródła mówią, że to się może podywższyć po... czekoladzie, bo cośtam... I zgłupiałam. Ja to muszę przemyśleć :D (a to trwa, ojojoj..... ;) )

PS. A w ogóle to jest jakaś lipa. No bo popatrzcie: ten odsyłącz do GPL przykłądowy, nie? No to jaki jest - każdy widzi. A z kolei kasiacalyczasgra to podwiesiła sobie w profilu Stronkę Dzieci, no i tam na Tej Stronce są wyniki Organixa niby:
tutaj
No ale to się nie klei jedno do drugiego. I teraz - który w tych wyników to jest PRAWDZIWY ORGANIX? Hm...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 28, 2008, 23:29:59
Dobra, dowcip wieczoru (bo się śmiesznie zrobiło) i idę myśleć, czyli skontaktować ze sobą pozostałe przy życiu dwie szare komórki ;-)

- MAMOOO! Gdzie jest mój atlas?
- Który atlas?
- No ten, naszynala (fonetycznie: National'a, czy National Geographic)...
- Aaa... ten.... no to on jest... weź no zobacz... tam... pod tym... no wiesz gdzie... (dosłownie, nader inteligientna jestem)
- Aaa... no wiem. To idę. Mamo? JEST!!!

:)

Dobranoc Wszystkim na dziś :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Lipiec 30, 2008, 12:38:51
Tak mi się przypomniało bo piszecie o tych enzymach trawiennych.
Kilka lat temu było tu na forum takie "hura" na temat enzymów. Wiele osób zaczęło stosować i najczęsciej reakcje były bardzo pozytywne. Sprowadzalismy z Kirkmana (bo tam był największy wybór i rózne rodzaje). Niektórzy mieli przypisywane przez lekarzy (DAN i nie tylko), inni podawali na własną ręke. Były tez podawane polskie i inne.
Efekty  były najczęściej pozytywne.
Potem jednak, z czasem, część osób odeszła od tego. Okazało się (nie pamietam, w badaniach czy po prostu z doświadczenia), że dłuższe podawanie enzymów podkarmia kandidę i efekty leczenia grzyba szły w gruzy.
Rozmawialiśmy równiez o tym, że systematyczne dostarczanie enzymów, które organizm powinien sam wytwarzac, powoduje, że się rozleniwia i nie podejmuje wysiłku produkcji co w sumie może być bardzo niekorztstne.

Sama tez podawałam enzymy. Głownie takie celowe. Np wspomagające trawienie gluteny ale też takie ogólne, głownie w czasie "wpadek dietetycznych. Efekty były. Kupa wyraznie lepsza, apetyt tez. Ale przestałam. Prezmówił do mnie argument o rozleniwieniu organizmu, zastepowaniu normalnych funkcji itd.
Ale wcale nie wiem, czy dobrze zrobiłam, czesto się zastanawiam, czy do tego nie wrócic. Szczególnie w gorszych okresach.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 30, 2008, 15:47:04
No dobra, to powiem Wam, co znalazłam. Bo znaleźć DAN-owską pracę w porządnym medycznym czasopiśmie to jest osiągnięcie (sorry, jestem wredna jędza ;) ) Ale znalazłam.

Jednym z autorów jest Rimland (uczciwa jestem, mogłam nie napisać i by wyszło na moje, hehe, nie jestem wredna jędza).

Elsevier - abstrakt, jasne - hipotezy medyczne, ale jednak do druku wzięli, co by nie powiedzieć

Otóż piszą oni o próbie jakowejś leczenia ludzi autystycznych (dzieci i dorosłych) enzymami właśnie, z Kirkmana właśnie, nazywa się toto Enzymaid. I piszą, że zbadali, że wyniki obiecujące.

a tu skrót z ARI

Dobra. Wlazłam na Kirkmana i szukam specyfiku. Jest.

tutaj

Pogapiłam się na skład...
Bardzo ciekawy on jest, ten skład. Bo nie jest taki, jak te nasze popularne Lipancrea czy te inne. On ma we składzie na przykład phytase (fitaza). Poczytałam o phytase i się mnie pięknie skomponowało z chorobą Refsuma. I sobie myślę tak: jeżeli te badania były prawdziwe i faktycznie ten specyfik oszukany nie jest, no to wziąwszy pod uwagę to, co GDL ostatnio o Organix'ie wysmażył i o tym, że Organix nic nie powie o chorobie Refsuma, która to choroba polega na tym, że nie trawi się kwasu fitanowego oraz tenże się spichrza gdzie może... A szkody robi, ze historia... A leczy się toto szczególną dietą i wyniki są znakomite (np. gość pisał, że stracił wzrok, a jak zaczął leczyć to wzrok powrócił, czyli spichrzone się wywaliło)...

A w ogóle w chorobie Refsuma to są niskie cholesterole. O!!!

No i teraz mamy problem: bo załóżmy, że dziecko jest chore na Refsuma. Jakieś dziecko znaczy. Konwencjonalna leczy dietą i słusznie leczy. Jakieś suplementacje witaminowe się tam daje, ale relatywnie małe. Klucz tkwi w diecie, w dodatku trzyetapowej. Refsum moze zaskutkować autyzmem (też). Z kolei w tym suplemencie Kirkmana jest phytase (tak piszą). Jeśli jest i trafiło na chorego z Refsumem - no to mu pomogło jak złoto, w dodatku niestety - leczenie do końca życia, nie ma siły i żadne grzybki nie grzybki - trzeba to podawać (a grzybki tłuc z drugiej strony, ewentualnie).

Ale to tak obok tematu i ad vocem do Zosi :) Zresztą Zosia napisała coś ważnego - że część stosowała, potem przestała. Czyli taka trochę partyzantka. A jeśli... w jakimś przypadku... to było trafione? Co Wy wtedy kupowaliście z tego Kirkmana? Nie Enzymaid czasem? Bo jeśli TAK - to ja bym się temu przyjrzała, znaczy nie żeby od razu znowu podawać, ale sobie przypomnieć jak to było i spróbować po kolei te składniki obgadać, KTÓRY z nich mógł w konkretnym przypadku być trafiony...

Ja poczytam jeszcze o tym phytase, bo mnie to akurat interesuje nader... Właśnie nie lipaza, amylaza albo proteaza ale fitaza... Jest tylko jedno ale: no skoro ta fitaza ma rozkładać kwas fitanowy i piszą, że taka niezbędna jest człowiekowi, bo ma wpływ na wapń i magnez - a z drugiej strony w chorobie Refsuma krzaczy się metabolizm kwasu fitanowego, który się spichrza, a ta fitaza ma go rozwalać no to... no to dlaczego do leczenia Refsuma nie stosują fitazy??? (a przynajmniej nic na ten temat nie znalazłam, wszędzie jest mowa o diecie, jednak ta dieta jest taka, że ta fitaza z pożywieniem jakoś jest dostarczana, ale może to mało)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Lipiec 30, 2008, 18:27:55
Dorota, najlepiej poszukaj watku o tych enzymach. Tak było sporo opisane. I chyba jeszcez osobny watek o sumlementach Kirkmana był.

Ja używałam trzech rodzajów enzymów z Kirkmana.  Dwóch nazwy nie pamietam a jeden to było  EnZym - Complete/DPP -IV
Ale to było kilka lat temu, może teraz są jakies inne ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 30, 2008, 21:35:07
Idę się pochlastać... Wyszukiwarka mi pokazała FIGÊ jak stąd do Władywostoku przez Rzym. Szukam na piechtę, matko... noc jest długa... ;)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Lipiec 31, 2008, 22:58:41
do Taty Piotrka : spróbuj sobie przypomnieć, czy to schorzenie nerek, o którym pisałeś (NEREK, nie wątroby) czy to nie był Zespół Barttera (albo Gitelmana)?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: magda12 w Lipiec 31, 2008, 23:47:22
Nie wiem Dorotko czy cie to satysfakcjonuje ale znalazłam to:

null

i to

null

Byly inne wątki w których mowa była tez o enzymach, ale gdzieś miedzy innymi lekami a dieta....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 01, 2008, 00:09:00
Dzięki wielkie, źle szukałam po prostu, a na piechtę się o 1 wczoraj zwyczajnie poddałam ;-) Ha, czyli wiemy - to nie był Enzymaid. Ba mało, we składach tamtych fitazy też nie było. Bo to trochę z fitazą może wyjaśnić.

Mnie ten kwas fitanowy zaabsorbował, jak Achę ten drugi, co już zapomniałam :) Naprawdę. Te niskie cholesterole, te inne wyniki niby że dobre, znaczy wątrobowe, nerkowe, ta dieta, która działa, jakoś, trudno wyczuć JAK, mówię o sobie, bo to ani bg (łeee..), bm stanowczo TAK, ale nie kazeina, nie laktoza, bo na kozim też jest źle, a z kolei laktozę wrzuca w innych i nic mu nie jest... Stanowczo nie bc, chociaż candidę trzeba brać pod uwagę - NIE. Tłuc candidę jakoś, w razie potrzeby (na razie nie ma...) ale absolutnie nie wolno zrezygnować z cukru, bo momentalnie hipoglikemia i dół... Cukrzyca wybadana tysiąc razy - wykluczona, nawet ta utajona, a badania ważne bo w rodzinie cukrzyca szaleje... Ale hiperinsulinemia JEST, skacząca... Ja tak zapytam - jak Wasze dzieci reagują na zielone warzywa? No bo na mleko to wiemy...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 01, 2008, 18:02:58

(ad_rem @ Lip 31 2008,22:58)
QUOTE
do Taty Piotrka : spróbuj sobie przypomnieć, czy to schorzenie nerek, o którym pisałeś (NEREK, nie wątroby) czy to nie był Zespół Barttera (albo Gitelmana)?

Na pewno nie Gitelmana, bo to wcześniej już znałem.

Hm….. ten zespół Barttera, coś jakby podobnie brzmi ale nie mam pewności.

Tak swoją drogą teraz analizując ten zespół to dosyć ciekawe. Bartter to zespół różnorakich zaburzeń pracy nerek, których podłożem jest upośledzone wchłanianie sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Zwiększona utrata sodu z moczem prowadzi do hipowolemii z następczym pobudzeniem układu renina-angiotensyna-aldosteron. A ten układ z kolei pobudza układ współczulny poprzez zwiększanie wydzielania adrenaliny w nadnerczach oraz nasilanie przekaźnictwa adrenergicznego w autonomicznym i ośrodkowym układzie nerwowym (co najmniej tak piszą). Tylko, że to powinno być raczej powiązane ze zwiększeniem sodu i obniżeniem potasu (o ile dobrze zrozumiałem) we krwi poza tym podwyższa się pH krwi u Piotrka jest on w normie (tzn. pH krwi nie badałem tylko potas i sód). Trzeba dodać, że jest kilka rodzajów zespołu Barttera, niektóre są wykrywane u małych dzieci a niektóre dopiero u dorosłych. Podejrzewam, że część ludzi nawet nie wie, że to może mieć. Ale to jest baaaardzo rzadka choroba.

Także nie mam przekonania czy to o to chodzi.

Ciekawy jest zespół Schwartza-Barttera (SIADH) - choroba wywołana nadmiarem uwalniania wazopresyny przez tylny płat przysadki mózgowej. Objawami są m. in. nadmierna pobudliwość, zmiany nastroju, spadek napięcia mięśni, odruchów ścięgnistych.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 01, 2008, 19:01:19
Muszę do tych Bartterów wrócić, interesowałam się nimi dawno temu... Idę czytać. Pamietam tylko, że SIADH występował przy porfirii w jakimś przypadku i wielkie halo było, jak odkryli, że ta porfiria jakoś tak to psuje, że w konsekwencji wychodzi SIADH (a porfiria siedzi .... cicho....). Potem to sprawdzili u innych pacjentów i się okazało, że to nie był pojedyczny, odosobniony przypadek, ale takich było więcej.

Idę czytać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 01, 2008, 21:21:43
Witam

niestety 90% chorób ma podłoże genetyczne . Jestem tatą chorego dziecka na mps 2- i z własnego doświadczenia po samym wyglądzie dziecka na 95% jestem w stanie określić typ mukopolisacharydozy pisze to tylko dlatego ,że jak się z choroba przebywa ładnych parę lat to jest się wyczulonym na pewne objawy- niestety bardzo często przynajmniej mukopolisacharydozy uposledzają umysłowo- i niestety często diagnozowane jako autyzm lub inne schorzenie tylko neurologiczne
dla chcących zobaczyć zdjęcia chorych na mps
http://www.mps-society.yoyo.pl/
tam mozna zobaczyć spektrum objawów po wyglądzie pacjenta
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 01, 2008, 21:50:12
Witam Cie gorąco BARDZO! :)

Znam Waszą Stronę na pamięć, bo właśnie jestem po wykluczaniu oligosacharydów w moczu... I zanim do tego doszłam - studiowałam co się dało, w tym Waszą Stronę również i widziałam zdjęcia Waszych Pociech. Nad nami wisiało widmo po kolei:
- Fabry'ego
- mannozydozy
- Tay-Sachsa
- Sandhoffa

tylko, że przeoczono te cholesterole. Nadal wisi, ale coś innego, na pewno Ty doskonale wiesz, która z "nich"... Jeśli mogę Cię prosić - zaglądaj do tego wątku, bardzo się przyda Twoja wiedza i doświadczenie, chociaż strasznie mi przykro, że to TAKA wiedza :( Jak się ma Twoje Dziecko teraz? Jak leczysz? Jeżeli oczywiście chciałbyś opowiedzieć...

Pozdrowienia
Dorota
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 01, 2008, 22:04:11
Dzieki za odpowiedź Doroto

jeżeli chodzi o choroby metaboliczne - to wg. mnie najlepsza w tym jest Prof. Tylki-Szymańska z CZD
jezeli chodzi o diagnostykę to Instytut Psychiatrii Neurologii w warszawie dr.Czartoryska

jezeli chodzi o leczenie dla mojego dziecka - to od stycznia 2007 jest dostępna w UE terapia enzymatyczna- ale nie jest refundowana w naszym kraju-  a koszt ok. 1miliona rocznie- więc bezradnie patrzę jak powoli dziecko odchodzi
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 01, 2008, 23:00:21
Wiem... czytałam... właściwie to nawet nie wiem, co napisać... od jakichś dwóch miesięcy bardzo pracowicie dokształcałam się w kwestii chorób spichrzeniowych, tak ogólnie... Ty pewnie już poruszyłeś niebo i ziemię, pewnie już wyczerpałeś rozmaite możliwości... jestem w takim prywatnym kontakcie z Tatą Dziecka chorego na mannozydozę, Brytyjczyk... Bardzo życzliwy człowiek, on mi proponował, że gdyby się jednak potwierdziła hipoteza mannozydozy - on może pomóc za pośrednictwem swojego stowarzyszenia (to jest Strona tego Stowarzyszenia), ale pewnie już próbowałeś...

W każdym razie jeśli nie, jeśli mogłabym jakoś pomóc... Ostatnio wynotowałam sobie strony programów UE, można się zapisać do takiego programu, ja wiem, że to nie rozwiązuje sprawy na zawsze, ale na teraz, że to kilka miesięcy, jak to się ma do całego życia... W każdym razie jeżeli tylko potrzebowałbyś jakiejś tego typu pomocy to daj znać - to potrafię, wiem że niewiele. Te kwoty są tak niewyobrażalne, że po prostu nawet nie jestem w stanie tego ogarnąć, a przecież to całe życie... nie tydzień, nie jednorazowo... Nie ma szans, żeby rodzic w pojedynkę był w stanie załatwić, zebrać taką kwotę, żeby był nie wiem jak wydolny i sprawny... i żeby poruszył niebo i ziemię...

Nie wiem co napisać, wybacz mi nieporadność, ja naprawdę przeczytałam setki stron na ten temat, bo mnie to też dotyczy, jeszcze nie wiem, w jakim wymiarze, ale też... I mam świadomość tego, jak możesz się czuć. W każdym razie jeśli jakkolwiek mogłabym pomóc, bodaj w drobiazgu - daj znać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Sierpień 02, 2008, 09:36:04
Wszyscy jesteśmy poruszeni tym co piszesz Krzysztof....Ja jednak spróbowałabym tzw. niekonwencjonalnych/czytaj przyszłosciowych/ metod homeopatia, akupunktura jeśli konwencjonalna medycyna nie ma mi nic do zaoferowania Tanie toto no fakt czasem trzeba jechac daleko do lekarza, ale skoro do CZD już dotarleś... Tylko kurczę na efekty  potrzeba jednak troche czasu. No chyba,ze juz się nie ma nawet na to kasy lub sił wtedy pozostaje tylko modlitwa.....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Sierpień 02, 2008, 09:47:53

(krzysztof42 @ Sie. 01 2008,21:21)
QUOTE
Witam

niestety 90% chorób ma podłoże genetyczne . Jestem tatą chorego dziecka na mps 2- i z własnego doświadczenia po samym wyglądzie dziecka na 95% jestem w stanie określić typ mukopolisacharydozy pisze to tylko dlatego ,że jak się z choroba przebywa ładnych parę lat to jest się wyczulonym na pewne objawy

Witaj Krzysztof

Dzięki za Twój głos. Jest tutaj bardzo ważny i bardzo potrzebny.

QUOTE
niestety bardzo często przynajmniej mukopolisacharydozy uposledzają umysłowo- i niestety często diagnozowane jako autyzm lub inne schorzenie tylko neurologiczne

To jest właśnie to, co próbujemy od dość dawna powiedzieć, ze choroby genetycznie uwarunkowane, metaboliczne są niedodiagnozowane. Że wśród dzieci z autyzmem (z diagnozą tylko autyzmu) są dzieci z różnymi schorzeniami somatycznymi i żeby być na to wyczulonym.
Moja córka też była diagnozowana w kier. oligosacharydoz, na szczęście nie zdiagnozowano żadnej, ale szczerze mówiąć, gdyby miała być chora, wolałabym wiedzieć, a nie utrzymywać się w błędnym przekonaniu.

Raz jeszcze dzięki za Twój głos. Czy pozwolisz, że zapytam, jak się miewa Twoje dziecko?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Sierpień 02, 2008, 13:18:00
Dorota, jak sie ma rozpoznanie EDS do rozpoznania z grupy chorób spichrzeniowych ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 02, 2008, 14:55:29
I tu jest problem. Na podstawie żródeł udało mi się ustalić, że w zasadzie nie ma jakichś sensownych (!) publikacji, które by w tytułach lub treści wskazywały na wspólistnienie choroby spichrzeniowej i EDS. Ale... Ale przy chorobach spichrzeniowych opisywane są zaburzenia, które mogłyby wskazywać na EDS-opodobne schorzenie, jako skutek. Czyli: jednostkowo nadruchliwość stawów, hiperelastyczna skóra, osteoporoza, problemy naczyniowe - to TAK. Jednak razem do kupy - nie znalazłam, wciąż szukam, chcę bowiem spróbować zestawić, znaleźć bodaj kazuistyczne prace, które by na ten temat cokolwiek pisały.

Jedynym sensownym rozwiązaniem jest choroba Gauchera (ew. Refsuma) albo glikogenozy. W przypadku choroby Gauchera (lub Refsuma) - spis objawów ze strony kostnej i skórnej mógłby wskazywać na któryś EDS, acz tego nazewnictwa się nie używa. W przypadku glikogenoz analogicznie. Czy to skutek nie-diagnozowania? Nie wiem. Założmy, ze zdiagnozowano chorobę Gauchera wcześniej - moze nie próbuje się stosować nomenklatury do innych obserwowanych zaburzeń, uznając je za skutek? Nie wiem, naprawdę. Moze poszukam "lysosomal storage disease+collagen" - wtedy będzie prościej.

Ciekawostka: mukowiscydoza. Zwykła, pospolita mukowiscydoza. Mamy obraz tej choroby jakiś tam, trochę dzięki mediom wykreowany, niesłuszny, po lekturze publikacji. Mylona z celiakią. Mylona z cukrzycą. I co najważniejsze - jest MASA publikacji dotyczących współistnienia cystic fibrosis i EDS typ VI lub typ III lub typ IV. Warte uwagi. Jeśli chcesz - napiszę o mukowiscydozie więcej (z tego, czego się nauczyłam), bo im więcej czytam, tym bardziej jestem przekonana, co do wykonania testu potowego u Młodego. Dla pewności.

Polecam dla poszerzenia horyzontów Wszystkim Stronę:
www.virtualcf.pl
Wprawdzie część materiałów jest dostępna po załozeniu konta, ale i tak to, co jest dla Gości - jest BARDZO INTERESUJ¡CE.  Na przykład interesujące są artykuły "psychologiczne" - dotyczące zaburzeń, jakie się mogą przy tej chorobie pojawić, jak sobie z nimi radzić, jakie stworzyć choremu warunki (w szkole, w przedszkolu itede.). Ponadto ciekawe są artykuły na temat diet i w ogóle sposobu żywienia takiego chorego. Odrzućmy na razie problemy z infekcjami górnych dróg oddechowych, weźmy trzustkę. No, nie ukrywam, że znajomo mi to wygląda....

Jedno takie stwierdzenie: nie nalezy się przejmować, ze chory np. przytyje. I bardzo dobrze, bo w dowolnym momencie trafi mu się infekcja, któa bardzo szybko przerodzi się w zapalenie płuc, chory straci apetyt i wtedy będzie miał zapasy, będzie miał z czego czerpać... Zapotrzebowanie dziecka z mukowiscydozą wynosi 130% - 150% dziennego zapotrzebowania dziecka zdrowego. No tu akurat jakbym widziała Młodego...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 02, 2008, 15:21:00
Powtórzę się - mamy zgoła mylny obraz tej choroby (tak ogólnie). Znaczy JA miałam mylny zupełnie. Odnosiłam wrażenie, że chory z mukowiscydozą to taki chory, co to z tym inhalatorem i nebulizatorem na okrągło, i w ogóle. A wcale nieprawda. Mukowiscydoza sobie zaatakuje co zechce. A wcale nie musi akurat płuc. Jeśli zaatakuje jednoznacznie płuca - no to ją "widać". Ale jeśli nie...

¬ródła mówią, że bardzo często chorym na mukowiscydozę zalecają dietę bg i to jest kompletnie bez sensu. A zalecają, bo mylą z nietolerancją glutenu (po objawach, bo podobne). I się okazuje, że choremu gorzej zamiast lepiej i nie wiadomo co jest grane. Dalej: piszą, że sama choroba wcale nie musi być ostra i śmiertelna w dzieciństwie. Jeżeli bardziej zaatakuje układ trawienny - no to w opór się szuka przyczyny zaburzeń jelitowych i ściana. A ze strony układu oddechowego to mogą być jedynie nawracające katarki, jakieś podejrzenie astmy, jakieś zapalenia oskrzeli, i to wcale nie za częste, z tym ze nawracające, jakieś "upośledzenia odporności" (znaczy tak rozpoznawane). Ciekawe są te prace. Zmieniły mój obraz tej choroby, zwłaszcza, że Tato (mój) odebrał wynik TK klatki piersiowej. Raka nie ma (uf) natomiast został z mety zapytany czy miał kontakt z gruźlicą (a skąd...), bo na TK wyszły zwłóknienia i torbiele,o małej średnicy i dużej ilości, ala "plaster miodu". Mukowiscydoza... cystic fibrosis... zwłókienie wielotorbielowate.... no cóż... Co intersujące jeszcze - mukowiscydoza daje naturalną odporność na gruźlicę. Nie wiedzą JAK, ale daje. Młody miał kilka prób. Nie był szczepiony przeciw gruźlicy. NIGDY. Bo próba podobno wykazała, że... nie ma potrzeby... Ciekawe.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 02, 2008, 21:15:41
Iwpal - szukałam trochę inaczej, niestety. Wprost nie znalazłam prac, w których wskazano by podwójną diagnozę. Piszę się, że LSD mają wpływ na syntezę kolagenu, i z tego, co zrozumiałam (ale nie jestem 100% pewna) doprowadzają do nadmiernego spichrzania niedojrzałego kolagenu w tkance łącznej... Hm...

Ja spróbuję zapytać na brytyjskim forum EDS-ów, mam tam konto, moze Oni coś wiedzą bliżej, może odeślą do jakichś źródeł... Jedyne co NA PEWNO potrafię wskazać to prace, opisujące (jw) współistnienie mukowiscydozy i Zespołu Ehlersa-Danlosa (różnych typów).

Aha, i jeszcze (bo Ty masz pacjentów z EDS zdaje się...) - jakby ktoś chciał - to jest fajna strona (i tam jest to Forum):

tutaj




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Sierpień 02, 2008, 21:26:33
Czy rozpoznanie spichrzeniowej anuluje diagnoze EDS ??
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Sierpień 02, 2008, 21:30:48

(krzysztof42 @ Sie. 01 2008,21:21)
QUOTE
Witam

niestety 90% chorób ma podłoże genetyczne . Jestem tatą chorego dziecka na mps 2- i z własnego doświadczenia po samym wyglądzie dziecka na 95% jestem w stanie określić typ mukopolisacharydozy pisze to tylko dlatego ,że jak się z choroba przebywa ładnych parę lat to jest się wyczulonym na pewne objawy- niestety bardzo często przynajmniej mukopolisacharydozy uposledzają umysłowo- i niestety często diagnozowane jako autyzm lub inne schorzenie tylko neurologiczne
dla chcących zobaczyć zdjęcia chorych na mps
http://www.mps-society.yoyo.pl/
tam mozna zobaczyć spektrum objawów po wyglądzie pacjenta

Krzysztof, dzieki zdjęciom na Waszej stronie wpadłam na pomysł w jakim kierunku popchnąć diagnozę jednego z moich pacjentow, bo że to nie "zwykły" autyzm, to widac po nim na 100%, a że neurolog i rodzinny nieco ograniczeni, to matka sama musi sie dobić do właściwych drzwi - zacznie od genetyka, ale ma go zapytac o właśnie o oligosacharydozy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 02, 2008, 21:34:29
Apropos anulowania ew. diagnozy:

W sensie "prawnym"? Nie wiem, myślę, że nie. Nie ma jednoznacznego dowodu udokumentowanego na to, że EDS to skutek. Trzeba by było zbadać genetycznie i np. stwierdzić, że za chorobę (cokolwiek to jest) odpowiada konkretne miejsce i jest jedno takie miejsce (mało realne). W przypadku EDS się tego w Polsce nie robi, bo w ogóle się na razie nie robi badań genetycznych, tylko diagnozuje objawowo. Myślę, że obowiązują dwa równoprawne rozpoznania (mogą być na pojedynczym orzeczeniu), a co za tym idzie jakby dwutorowe leczenie, w przypadku EDS to praktycznie tylko rehabilitacja i monitoring powikłań, w przypadku spichrzeniowej - zależy która, nie na wszystkie są terapie. Ale to tylko moje wnioski. W każdym razie - jeśli się okazę, co jeszcze oprócz EDS - ja będę raczej "legitymowała się" obydwoma orzeczeniami.

Przecież chory może mieć jednocześnie cukrzycę i cośtam, więc chyba tu będzie tak samo.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 02, 2008, 21:36:34
'Kochani

właczyłem się wczoraj w waszą dyskusję na temat autyzmu i jego przyczyn ,ale dzisiaj mi sie wydaje ,że wpadłem z "deszczu pod rynnę" pod tym wzgledem ,ze ie nadązam o tym o czym piszecie-fachowym i skrótowym językiem.
Wracając do tego co napisałem wczoraj ,że ok. 90% chorób ma przyczynę w genach chciałem powiedzieć ,że w naszym kraju jest ok. to moje osobiste szacunki 20-50% źle zdiagnozowanych chorych z objawami neurodegeneracyjnymi czyli autystów adhd itp.
Na szczęscie diagnostyka się szybko poprawia

np. moje dziecko zdiagnozowano w wieku 5 lat

znam inne dziecko ,które zdiagnozowano dopiero w wieku 12 lat

a ostatnio już 6 miesięczne dziecko zdiagnozowano
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 02, 2008, 21:41:19
Mój Syn ma lat... 17 (słownie: siedemnaście...)

Przywykniesz do nas. Ja się bardzo cieszę, że jesteś z nami tutaj i dziękuję Ci, że się odezwałeś. Zechcesz opowiedzieć o diagnozowaniu Twojego Dziecka?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 02, 2008, 22:02:55
jezeli chodzi o dziecko ,które zdiagnozowano w wieku 12 lat to powiem tylko tyle ,ze mama tago dziecka napisała na forum ,"ze jej dziecko chyba nalezy do nas" -potem korespondencja z ta mamą doprowadziła do tego ,ze jak przesłała mi zdjęcie dziecka to zanim potwierdzono diagnoze ja niestety wiedziałem jaki to typ mukopolisacharydozy.

mps3 -często nie ma dysfunkcji ruchowych i innych objawów ale ma na 100% objawy neurodegeneracyjne.

jezeli chodzi o moje dziecko- to jest jedynym w kraju i jednym z 16 na świecie
zdiagnozowanym na ten typ mps
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Sierpień 03, 2008, 02:12:23
A czy coś wam mówi nazwa choroby "pyroluria", pyrole w moczu, badanie na kryptopyrole? To też wiąże się z miedzią, cynkiem, nielubieniem światła, małą ilością snu. Ponadto ludzie ci nie lubią jeść śniadań, cierpią na poranne nudności. Schorzenie to ma 80% schizofreników i 20% autystyków.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 03, 2008, 09:06:13
Kiedyś nieoceniona Megi napisała taki post:


Monika kiedyś podała fajne opracowanie, pozwólcie, ze je skopiuję:
Cytat  
W ciagu  swojej kariery naukowej sklasyfikowal 5 grup zaburzen umyslowych:
1)wysoki poziom histaminy we krwi(histapenia)
2)niski poziom histaminy (histadelia)
3)Pyroluria
4)wysoka miedz i
5)zatoksyczniona.
pacjenci zostaja podzieleni na te grupy w/g badan i leczenie jest przeprowadzone w nastepujacy sposob
GRUPA1)w tej grupie osoby maja wysoki poziom histaminy i proces metylacji jest zaburzony(under- methylation)W tym syndromie obserwujemy nastepujace zaburzenia zachowania- kompulsywnosc, obsesyjnosc,wziewne alergie ,czeste bole glowy.
Leczenie:zwykle biochemiczne antyfolaty-wapno,i aminokwas methionine ,TMG
Potrzeba ok.3-6 miesiecy aby skorekktowac imbalans
GRUPA2)niski -poziom histaminy-osoba jest nerwowa ,pobudzona ,pelna paranoi , zachowan ucieczkowych .Te osoby zbyt duzo metyluja (over- methylation)i maja podniesione poziomy Dopaminy i norepinefriny.Wydaje sie ,ze nie maja ZADNEJ alegii(objawow typowych)ale w zasadzie - maja ogromne problemy z pozywieniem ,i chemiczna wrazliwoscia.Osoby te sa pobudliwe psychoruchowo ,problemy z nauczaniem ,i sa zaliczane do "slabszych" mimo duzego potencjalu umyslowego.Leczenie to :Kwas foliowy(najlepiej folinik)B3 ,B12 zastrzyki (z Methylocobalamine ) i histidina potrzeba na korekte ok.2-4 miesiecy
GRUPA3)Pyroluria -osoba ta ma ogromne wahania emocjonalne ,od atakow depresji po "szal" .Osoby te nie chca jesc sniadan,"snia " na jawie,ciagle infekcje .
leczenie:korekta imbalansu B6 i cynku.Dosc szybko widac skutki leczenia -1-2 miesiace.
GRUPA4)wysoka miedz-osoby te sa pobudzone psychoruchowe ,"dzwonki" w uszach ,wrazliwosc skory na dotyk ,wrazliwosc na metale .
Leczenie:dawki manganu i Wit.E i C oraz "poruszenie "bialka odpowiedzialnego za samoistna chelatacje - MT(metallothionein)To bialko do prawidlowej pracy potrzebuje-L-cystyny(z grupy glutationowej) oraz histidine .
Dokladne zbadanie przyczyn toksycznosci miedzi jest niezbedne .
Woda filtrowana jest zalecana
GRUPA 5)Toksyczna-zatruty organizm metalami ciezkimi.Typu- olow , kadm ,rtec, i innymi.
zalecane DMSA antyutleniacze(witC ,E)i korekta imbalansu
To tylko zarys ogromnej pracy tego naukowca.
Co to znaczy dla nas dzieci autystycznych?
otoz poziom histaminy czy toksycznych metali wskazuje na grupe i leczenie.Trzymanie sie zalecen ma gwarantowac poprawe .
lecznie ma byc konsekwentne i dlugoterminowe.
Strona o tych grupach
http://www.hriptc.org/BioTreatment.html      


Coprawda było to dwa lata temu i zapewne dużo się zmieniło w niektórych założeniach. Ale tak dla przypomnienia wkleiłem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 03, 2008, 09:31:34
Z całym szacunkiem:

NIE ISTNIEJE CHOROBA NAZYWANA PYROLURI¡!!! (w sensie konwencjonalnej medycyny)

To jest określenie spopularyzowane przez Pfeiffera (psychiatrę) i podchwycone przez ruch DAN, a oznacza PORFIRIÊ(!). Odsyłam do wątku o porfirii, tam wyjaśniłam to szczegółowo i do wątku o "gazecie", gdzie również o tym pisałam. badania, które laboratoria, związane z ruchem DAN proponują w kwestii "pyrolurii" to:
- porfiryny w moczu (albowiem w istocie porfiryny to pyrole, PBG to pyrol))

Sam Pfeiffer (popularyzator określenia) piszał, że "pyroluria = shizophrenic porphyria". To określenie stosują obecnie jedynie: naturopaci, lekarze (?) medycyny ortomolekularnej etc.

Wiki o pyrolurii

Pierwszy, który użył tego okreslenia to Abram Hoffer, pionier medycyny alternatywnej (ortomolekularnej).




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 03, 2008, 09:58:11
I coś jeszcze (pryawtnie): gdyby to była prawda, to ja spełniam większość kryteriów dla "pyrolurii" zaś Młody WSZYSTKIE. Bo te kryteria są tak spisane, że się ich w przypadku chorych "naszego typu" nie da nie spełnić, po prostu. To tylko kwestia nazewnictwa, jak się poanalizuje opisy przy tych ichnich chorobach - nie ma szans, w którąś się wpadnie a wcale nie jest tak dużo, ciekawe), i w dodatku globalnie wszyscy powpadamy. Opisy zresztą są jakieś wyjątkowo podobne.

Jest jedno "ale" - poziom cynku nie budzi zastrzeżeń, by to leczyć zmasowanymi ilościami cynku (jak piszą w opisie leczenia tej "choroby"). Jeśli podałabym Młodemu takie duże ilości cynku (o jakich piszą) - co zrobię z miedzią? Otóż rozwalę ją zupełnie. I już tu widać bzdurę - bo skoro cynku ma być tragicznie mało - miedzi ma być dużo, a nie jest. Lipa i tyle, właśnie o to mi chodzi, o nadinterpretację i naginanie faktów.

Badanie moczu na "kryptopyrole" (na mój gust krypto = ukryte, no faktycznie, mocno ukryte) można wykonać jedynie w takich dziwnych laboratoriach ortomolekularnych itede. Jak ktoś zna laboratorium "państwowe" - bardzo proszę o info. Piszą tam, że żeby wykonać taki test należy zgłosić się za pośrednictwem swojego doktora, a jak się nie ma takiego doktora - to można skorzystać z ich doktora. Wrrr... banda lobuzów i naciągaczy...

przykład

Piszą tam na dole, że takimapproved medical p[ractitioner (któy może zamówić taki test i otrzymać wyniki)  może być "licencjonowany lekarz", "asystent licencjonowanego lekarza" albo "wykwalifikowana pielęgniarka", sami poczytajcie. No nie. To jakaś porażka. :(




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 03, 2008, 10:10:51
Ja wiem, że jest mnóstwo chorych, niezdiagnozowanych, którzy się bujają bez diagnozy, cierpią, nie są leczeni. Nie tylko w Polsce, na świecie też, bo czytałam. Sytuacja jest bardzo podobna. I się zrobiła siłą rzeczy nisza dla takich dziwnych ludzi, a taki chory to wszystko kupi, bo ma już dosyć, jak przez kilka lat nic nie wychodzi ani z diagnozowania, a już z leczenia w ogóle.  Ale nie dajmy się skołować, bez przesady. Nisza jest, ortomolekularni w nią wskoczyli i interes się kręci. Jeśli pomogli przy okazji przypadkiem - fajnie, ale jak się wczytać w te opisy to się włos na głowie jeży jaka to jest potworna nadinterpretacja, jakie to jest wpuszczanie w kanał. Stosowanie nowomowy (nowego nazewnictwa) dla określenia chorób i badań już istniejących, konwencjonalnych itede. Mając taką nowomowę łatwo wmówić takiemu choremu, że oto medycyna jest niedouczona, nie potrafi takich badań wykonać, a tu taki super ośrodek. To tak jak z Organixem. Długo niektórzy trwali w przekonaniu, że to jakieś unikalne jest i diagnozuje całkiem nowe rzeczy, o których medycyna nie ma pojecia, a już chorób klasycznych to na pewno NIE. No i co? Właśnie.

Stawiam dolary przeciw orzechom, że jak się wyśle do nich mocz na te kryptopyrole to albo zbadają pospolite porfiryny, albo w ogóle to jest agenda, a materiał wyślą do normalnego laboratorium (bo trzeba mieć "lekarza") - po co? Ichni lekarz wykieruje ten materiał, do jakiegoś już normalnego laboratorium, a oni dostaną wynik, potem go spreparują stosownie i przyślą nam. Co ciekawe - bardzo trudno jest się do tych laboratoriów dodzwonić, bo się TYLKO zgłaszają automaty. No trochę to dziwne. Automatyczna sekretarka? Na okrągło? przez całą dobę w dzień powszedni? Nie dali mi szansy, bo bym sobie pogadała ;)

Notabene, faktycznie, Jak się pójdzie do konwencjonalengo lekarza i rzuci hasło "porfiryny" i "porfiria" to chociaż gdzieś mu coś zadzwoni. I się nie zdziwi. Ale jak się rzuci "pyroluria" - no to się lekarz rozdziawi. Bo nie słyszał (i trudno się dziwić). I tym samym potwierdzi wersję ortomolekularnych, że konwencjonalni są niedouczeni ;) A że to lipa - no cóż, takiemu choremu łatwiej jest przyjąc, że lekarz do bani i nie wie, w końcu się przecież potwierdza to, co znalazł gdzieś, przeczytał....

O porfirii wiem DUŻO, to jedyny punkt, gdzie mogę być zarozumiała ;) bo WIEM i już. I nikt mnie nie wpuści w maliny z jakąś pyrolurią, schizophrenic porphyria, no też coś... Porfiria albo jest albo jej nie ma. Odmian jest osiem, wynikających z syntezy hemu i kropka. Jeśli gdzieś jest defekt - to jest i wtedy jest porfiria, która jako skutek psychiczny moze nawet doprowadzić do schizofrenii. I nie ma żadnego racjonalnego powodu, żeby oprócz tych ośmiu tworzyć dziewiątą, która jakoś przypadkiem tylko dotyka autystów i schizofreników, ZA, ADHD i ADD i musi się nazywać "schizophrenic porphyria" (=pyroluria). Przepraszam, ale się zeźliłam, bo wszystko znowu wróciło, te wrażenia, które miałam jak czytałam, bo ja to znalazłam dawno temu, kiedy się tak uczyłam wytrwale o porfirii... Ja nie chciałam nikogo obrazić, ale chciałam tę swoją złość na tych naciągaczy wyartykułować. Wybaczcie mi.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 03, 2008, 12:11:34
Jeszcze jedno chciałam Wam powiedzieć. Ja oczywiście nie jestem lekarzem, owszem - znajdę publikacje, podam odsyłacze, dla Każdego, kto chciałby SAM sprawdzić, czy ja tu nie ściemniam i nie wymyślam czegoś. Ja wiem, że łatwiej jest uwierzyć "chiropraktorowi" albo "naturopacie", który sobie otworzył gabinet i go prowadzi, niż mnie. Siłą rzeczy taki ktoś znajdzie więcej zaufania wśród zwykłych ludzi, i okej.

Ale jedyne, co jest ogólnie uznane (w sensie konwencjonalnej medycyny) to klasyfikacja chorób ICD-10, która jest na bieząco aktualizowana i uzupełniana. Jeżeli ci ludzie mówiliby prawdę - te wszystkie choroby powinny w tej klasyfikacji BYÆ, I to chyba nie podlega dyskusji. Pewnie, nie czytam codziennie tej listy i nie sprawdzam, ale serdecznie polecam jednorazowe sprawdzenie Komuś, kto uważa, że jakaś choroba istnieje. Dla własnej orientacji bodaj, albo dla wytknięcia mi np. niedociągnięć. Ja z chęcia ogromną to przyjmę, bo mi nie zależy na lipie i naciągniu rzeczywistości, ale na naprawdę rzetelnej wiedzy. Mi nie zależy na niszczeniu kogokolwiek i nie mam misji obnażania łobuzów, wierzcie mi, to się samo robi, bo ci ludzie są po prostu niepoważni. Tytuł tego wątku rozumiem tak: AUTYZM A INNE CHOROBY (konwencjonalne), czyli choroby znajdujące się w tej klasyfikacji i mogące zaskutkować np. cechami autystycznymi. Może źle rozumiem?

Znajdźcie mi pyrolurię/histapenię/histadelię itede w tej klasyfikacji, podajcie odsyłacz i numer. A ja wówczas znajdę WSZYSTKO w sieci, cokolwiek na ten temat sensownego napisano. I Wam tu opowiem, przetłumaczę itede... OBIECUJÊ, bo na tego typu "pracę" nie szkoda mi czasu, bo to jest bardzo twórcze i wartościowe zajęcie.

Apropos pyrolurii: znalazłam PORFIRIÊ:
ICD-10 - E80.2
(a tu oryginał WHO - ICD-10)

przy czym na dole (w tym pierwszym) jest napisane - "zobacz również  pyroluria" (See also: pyroluria) - ale jak się kliknie odsyłacz to już numeru ICD-10 nie ma. Nie ma, bo pyroluria to PORFIRIA. (i nadużycie.... ortomolekularnych...) I proszę (wyjątkowo) - odnieście się do tych wpisów, nie musicie się ze mną zgadzać, ale bardzo mi zależy, uważam ten problem za ważny i naprawdę szalenie mi zależy na dyskusji. Wiem, że czytacie. Wypowiedzcie się.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Sierpień 03, 2008, 13:51:03
Sorry. ad rem, że się tak głupio odezwałam.
Już nie będę, naprawdę.
I przebacz mi , o wielka, że musiałaś aż 4 sążniste wpisy dawać na moje 3 marne linijki.  
Zaproś sobie profesorów do dyskusji, bo my małe, głupawe ludziki nie możemy się w takim mądrym wątku wypowiadać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 03, 2008, 14:11:14

(elcia @ Sie. 03 2008,13:51)
QUOTE
Sorry. ad rem, że się tak głupio odezwałam.
Już nie będę, naprawdę.
I przebacz mi , o wielka, że musiałaś aż 4 sążniste wpisy dawać na moje 3 marne linijki.  
Zaproś sobie profesorów do dyskusji, bo my małe, głupawe ludziki nie możemy się w takim mądrym wątku wypowiadać.

Nie musisz być złośliwa. Wcale nie uważałam Twojego Wpisu za głupi, czego dowodem były te "sążniste wpisy" w odpowiedzi. Gdybym uznała go za głupi - nie zadałabym sobie trudu, żeby na niego odpowiadać.

Wiem, ze moje podejście nie jest popularne, wiem. Dlatego staram się argumentować wszystko, co napiszę, żeby każdy mógł SAM sprawdzić, czy nie kłamię na przykład. Gdyby lekarze nas traktowali równie poważnie i równie powaznie traktowali pytania - dzieci DZIŚ byłyby zdrowsze. I Twoje dziecko, i moje, i inne...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 04, 2008, 18:15:38
Wiem Dorota, że te „odgrzane kotlety” o porfirii Cię zdenerwowały, ale to na swój sposób bardzo dobrze, że to można sobie tu wyjaśnić (zresztą zaznaczałem, że to stary wpis i zapewne dużo się zmieniło w interpretacji). Właśnie może kiedyś po prostu to źle zinterpretowano lecz sama kwestia pozostała do wyjaśnienia. Ciekawie, że więc brano pod uwagę jako przyczynę zaburzeń także: wysoką miedź (to mnie "kręci" najbardziej, podejrzewam, że Elę i Basię również  :;):  ), problemy z histaminą (neuroprzekaźnik) i zatrucie toksynami.


Tak się zastanawiam z tym Idiopatycznym Zapaleniem Trzustki u chorych na mukowiscydozę. Chodzi mi o to, że o ile się zorientowałem wynika to z tego, że śluz zatyka przewody w trzustce u chorych na mukowiscydozę (?). Czy to więc oznaczałoby, że poziom uwalnianych do krwi enzymów trzustkowych w tym wypadku powinien być poniżej normy i stąd tam piszą o atypowym przebiegu zapaleń trzustki? I stąd ta nazwa idiopatyczne zapalenie? Taka to moja durnowata spekulacja.

Inna sprawa, że mukowiscydoza chyba skutkuje niepłodnością więc Dorota Twój Tata chyba raczej tego nie ma? (no bo jesteś TY, tak na chłopską logikę  ???  )
Chyba, że są różne typy tej choroby i ta niepłodność to niekoniecznie musi wystąpić.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 04, 2008, 18:56:35

(Tato Piotrka @ Sie. 04 2008,18:15)
QUOTE
Wiem Dorota, że te „odgrzane kotlety” o porfirii Cię zdenerwowały, ale to na swój sposób bardzo dobrze, że to można sobie tu wyjaśnić (zresztą zaznaczałem, że to stary wpis i zapewne dużo się zmieniło w interpretacji). Właśnie może kiedyś po prostu to źle zinterpretowano lecz sama kwestia pozostała do wyjaśnienia. Ciekawie, że więc brano pod uwagę jako przyczynę zaburzeń także: wysoką miedź (to mnie "kręci" najbardziej, podejrzewam, że Elę i Basię również  :;):  ), problemy z histaminą (neuroprzekaźnik) i zatrucie toksynami.

Nie, w porządku, ja tylko chciałam wyjaśnić, przecież nikt nie śledzi wszystkich wątków, nie musiał akurat czytać tych wątków o porfirii... Ale rzeczywiśćie mnie na krześle podniosło ;)

Co natomiast jest prawdą - to związek porfirii z zaburzeniami gospodarki MIEDZI (i się nie pomyliłam). W ogóle omijam źródła "amatorskie" ale znalazłam jedno, w którym mówi się o EDTA jako chelatorze miedzi, stosowanym przy porfirii i o tym, że pomaga... Coś jest na rzeczy, ale nie w kierunku "pyrolurii" tylko porfirii po prostu. Na pewno warto szukać, biorąc pod uwage zaburzenia ze strony neurologicznej, ze strony psychicznej itede. Bez powodu mi ta piekielna porfiria do wykluczenia nie wisi, no ale zderzam się ze ścianą... W dodatku wyczytałam, że przy porfirii te trójglicerydy to są wysokie... W ogóle cholesterole są wysokie... (a my oboje mamy niskie, ot i sprzeczność...)

Wysoka miedź mnie też już kręci. Bo chyba muszę powtórzyć. Coś to mało prawdopodobne jest, żeby nagle z dołu normy znalazła się na górze... Ale jeżeli to jest prawidłowe - już tak było. Ponad półtora roku temu była przekroczona. Potem była na dole, ale teraz znowu w górnej granicy... Albo środkowy wynik był schrzaniony, albo tak było faktycznie, a to oznacza, że to skutek. Czegoś. W moczu konsekwentnie mało, ale więćej niż było ostatnio. Ceruloplazmina trzyma się na poziomie stałym. A miedź skacze...

QUOTE

Tak się zastanawiam z tym Idiopatycznym Zapaleniem Trzustki u chorych na mukowiscydozę. Chodzi mi o to, że o ile się zorientowałem wynika to z tego, że śluz zatyka przewody w trzustce u chorych na mukowiscydozę (?). Czy to więc oznaczałoby, że poziom uwalnianych do krwi enzymów trzustkowych w tym wypadku powinien być poniżej normy i stąd tam piszą o atypowym przebiegu zapaleń trzustki? I stąd ta nazwa idiopatyczne zapalenie? Taka to moja durnowata spekulacja.


Jest jeszcze gorzej. Ten za gęsty śluz blokuje kanały. Trzustka pracuje i wydziela, ale to się nie wydostaje, i doprowadza tym samym do obumierania komórek trzustki.

QUOTE
Inna sprawa, że mukowiscydoza chyba skutkuje niepłodnością więc Dorota Twój Tata chyba raczej tego nie ma? (no bo jesteś TY, tak na chłopską logikę  ???  )
Chyba, że są różne typy tej choroby i ta niepłodność to niekoniecznie musi wystąpić


Nie musi. Nawet była taka praca, ze przecież skoro prowadzi do niepłodności no to na logikę ten wadliwy gen powinien śmiercią naturalną się w końcu utrupić, no nie? Przecież to setki lat, praktycznie mukowiscydoza powinna "wyginąć"... No przynajmniej ze strony męskiej, ale żeńskiej też niewiele brakuje, bo otstatecznie jajowody są do czegoś potrzebne. Jak by były pozatykane - to znowu mamy niepłodność. I że to taki paradoks, bo z jednej mamy niepłodność a z drugiej jednak jest to jedna z częściej spotykanych chorób dziedzicznych. Aczkolwiek ona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, nosiciel na ogół jest bezobjawowy i nie choruje...

Rzeczywiście są postaci (nie typy, raczej właśnie postaci). Bywa, że ze strony płucnej w ogóle objawów nie widać, te katarki się znosi, czasem polip się trafi jakiś, ale nikomu nie przyjdzie do głowy mukowiscydoza. Bywa też tak, że ta trzustka działa sprawnie, ale z kolei dramatycznie dołoży ze strony płucnej, i tu najczęściej następują te wczesne zgony :( Wbrew współczesnej wiedzy medycznej - bywa bardzo późno diagnozowana, nawet po 20-tym roku życia... Chyba się nie doczekam na tę resztę wyników, bo właśnie się dowiedziałam, ze coś zeszło, ale mi nie powiedzą przez telefon, bo to taka procedura (a inne powiedzieli, łobuzy) i mam sobie przyjechać osobiście i odebrać... Coś, na co wpadłam półtora roku temu i mnie wyśmiali, a ja wtedy za mało umiałam, żeby się pokłócić... I odpuściłam. Nie wiem, jutro się dowiem, może źle, że odpuściłam... :(




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 04, 2008, 22:58:04
Wciąż jeszcze czekam na wyniki badań miedzi,i obawiam się że jak wyjdzie niewielka różnica to mnie spławią  :( Tak było przy hormonach tarczycy, laboratorium podkreśliło że badania wykonało dwa razy a lekarz olał, i tak samo z amoniakiem, że to co mnie niepokoi to dla nich jest nieważne. Poczekam cierpliwie na RM, na geny i na badania z Sobieskiego i z tym kompletem poszukam kogoś kto złoży mi to w całość.A jak się okażę że dalej nie wiadomo to mogę albo drążyc dalej albo odpuścić. Przypomniało mi się że po histaglobulinie było lepiej może to jest jakiś trop  ???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 05, 2008, 00:11:29
No. Ja też rano pojadę. Słuchaj... jak Ci zejdą te wyniki - może spróbujemy kupą pomyśleć wstępnie, a jakbyś nie znalazła nikogo, to ja spytam tego mojego doktora, czy by nie spróbował, bodaj tropu wskazać, w potem się pomyśli...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 05, 2008, 10:59:39
Dziękuje, pomęczę tez naszą nefrolog, najgorsze że na wszystko trzeba czekać i czekać, i boje się tego RM i samego badania i wyników też, ale jak pisze Paweł lepiej wiedzieć niż nie, bo mozna działać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Sierpień 05, 2008, 11:44:09
No,no Ad-rem wykrzesałaś z Elci taką dowcipną odpowiedż :D "O,wielka" to mi sie podobało.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Sierpień 05, 2008, 11:47:30
Baskwi ja się przekonalam,że dr Juan to ma laboratorium w paluszkach. I w głowie.Nasze laboratoria się nie umywają.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 05, 2008, 12:12:40

(Małgośka @ Sie. 05 2008,11:44)
QUOTE
No,no Ad-rem wykrzesałaś z Elci taką dowcipną odpowiedż :D "O,wielka" to mi sie podobało.

Chłe chłe, bo ja jestem 'wielka' - mam lustro w przedpokoju i codziennie je mijam kilkaset razy ;P Moja 'wielkość', zwłaszcza wzdłuż (ale wszerz też niczego) czasem otoczenie napawa głębokim strachem ;)

Nie no, dobra, dajmy spokój. W sumie tu o rzetelność idzie. Jak mamy skutecznie przeciwdziałać, to musimy wiedzieć jak najwięcej - z różnych źródeł, różnych metod i trzeba to porównywać i zestawiać ze sobą. I wyciągać to,co prawdziwe i korzystne dla dzieci.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 08, 2008, 13:59:59

(Małgośka @ Sie. 05 2008,11:44)
QUOTE
:D "O,wielka" to mi sie podobało.

Przyznaję, że na mnie też to zrobiło wrażenie.
Po prostu wyszedł Eli kultowy tekst.  :;):

Ale już teraz na serio.

Kilka razy na forum już wspominałem o DHEA ale żeby uzasadnić dlaczego mnie to tak zainteresowało przytoczę kilka cytatów na temat tego hormonu.


„Poziom DHEA jest najwyższy w organizmie około 25-go roku życia, a następnie stopniowo obniża się. W wieku 60-ciu lat osiąga co najwyżej 1/3 poziom 25-ciolatka. Stopniowy spadek poziomu DHEA pozostaje w wyraźnym związku z wiekiem, podobnie jak występowanie takich chorób jak rak, choroba Altzheimera, choroby układu krążenia i cukrzyca. Postępujący z wiekiem rozwój tkanki tłuszczowej i spadek odporności immunologicznej organizmu jest również związany ze spadkiem poziomu DHEA.
Badania naukowe dowodzą że zdrowi ludzie mają znacznie wyższy poziom DHEA w porównaniu z ich chorymi rówieśnikami. Bardzo ważnym rezultatem stałego przyjmowania DHEA jest utrzymujące się dobre samopoczucie. Tkanka mózgowa zawiera sześć razy więcej DHEA niż jakakolwiek inna tkanka w ludzkim organizmie. Ciągły stres powoduje znaczne obniżenie DHEA przy jednoczesnym wzroście poziomu kortyzolu - hormonu stresu. Obniżenie poziomu DHEA w starzejącym się mózgu może spowodować względną przewagę kortyzolu, co może działać neurotoksycznie. Stwierdzono, że pacjenci cierpiący na jadłowstręt psychiczny i ciężką depresję mają niski poziom DHEA w porównaniu z kortyzolem. DHEA może zwiększyć wrażliwość tkanek na insulinę i tym samym obniżyć zapotrzebowanie na ten hormon. Wzmożenie produkcji DHEA może obniżyć frakcję LDL cholesterolu (tzw. "zły cholesterol") nawet o 18 %.Poziom DHEA u osób z chorobą wieńcową jest znacznie niższy niż u zdrowych. Im niższy poziom DHEA u kobiety tym niższe uwapnienie kości i większe ryzyko osteoporozy. Uzupełnianie niedoborów lub wzmożenie syntezy DHEA w znaczny sposób zmniejsza otyłość, wzmacniając jednocześnie mięśnie i to bez restrykcji dietetycznych. Wydaje się, że DHEA blokuje enzymy odpowiedzialne za odkładanie się tłuszczu. Zwiększa również efektywność działania hormonów tarczycy i podwyższa poziom metabolizmu organizmu.Najnowsze badania wykazują, że DHEA:
•zwiększa gęstość kości i zapobiega osteoporozie
•chroni nasz układ krążenia, działa przeciwmiażdżycowo obniżając poziom cholesterolu
•wpływa korzystnie na funkcjonowanie układu odpornościowego, chroni organizm przed zakażeniami wirusowymi i bakteryjnymi
•zmniejsza uczucie nadmiernego zmęczenia przewlekłego
•zwiększa wrażliwość tkanek na insulinę, poprawia tolerancję glukozy i przeciwdziała rozwojowi otyłości i cukrzycy
•korzystnie wpływa na sen
•zwiększa odporność na stres "

Inne opracowanie mówiące o powiązaniach DHEA:

Kortyzol i DHEA

"Kortyzol uważany jest jako hormon stresu.
Gdy ciało jest zestresowane to jego poziom się podnosi( u atletów, ciężarnych kobiet, ludzi w depresji, alkoholików, ludzi źle odżywionych i tych z atakami paniki).
Kortyzol ma negatywny wpływ na ZT pogarszając tiki, prawdopodobnie pod wpływem stresu. Badania dowiodły, ze turetycy  maja wyraźnie wyższy poziom kortykotropiny- prekursoru kortyzolu . DHEA  to  anty- kortyzol wg. Howarda (jakiś lekarz) . Przypuszcza się ,ze niski poziom DHEA dolewa oliwy do ognia negatywnych skutków wysokiego poziomu kortyzolu.
Dziwne reakcje po antypsychotykach i neuroleptykach, gdy są stosowane w ZT   mogą być częściowo wyjaśnione poprzez reakcję  DHEA/kortyzol. Przypuszcza się ,że leki te powodują uwalnianie prolaktyny , prekursora DHEA. Podwyższone DHEA przeciwstawia się wysokiemu poziomowi kortyzolu.
Leki te niestety  przygniataja naturalną produkcję DHEA  i „spalają” korę nadnerczy. Oznacza to ,ze znów wzrasta poziom kortyzolu, zazwyczaj do poziomu wyższego niż na początku. A to oznacza,ze mózg nie ma wystarczającej ilości DHEA . Howard sugeruje ,ze tiki są właściwie małymi atakami  w celu stymulacji produkcji DHEA
Jak się to dzieje:
„U nieleczonych epileptyków podwyższona melatonina wzmacnia się  i jest wydzielana, co skutkuje tym ,ze nerwy  wyłaczają się . Osoby o skłonnościach do epilepsji  muszą mieć całe obszary mózgu wyłączone do tego stopnia,ze oni „odrywają się „ i wywołują w ten sposób szeroką odpowiedź DHEA. To „odrywanie się” powoduje ataki. Gdy mózg doprowadzi do wytworzenia wystarczającej ilości DHEA, ataki ustępują. „U turetyków ( z powodu poziomu DHEA) mogą zachodzić takie oderwania w małych sekcjach mózgu( u epileptyków w dużych obszarach) powodując wysyłanie małych impulsów nerwowych, które są mnożone z powodu nieprawidłowości  receptorów dopaminy opisanych powyżej. W ten sposób dążenie mózgu do produkcji DHEA  w celu złagodzenia stresu może powodować tiki.

Poziom DHEA jest niski w dzieciństwie i rośnie z wiekiem, aby osiągnąć swój szczyt ok. 25 roku życia. Wiadomo też, że TS słabnie w wieku dorosłym  lub znika – według tego samego schematu.  
 DHEA  może być powodem tego zanikania symptomów.
W artykule o epilepsji Howard stwierdza:

‘Sugeruję, że również migreny są spowodowane niskim poziomem melatoniny  i podwyższonym DHEA. Kobiety od urodzenia produkują więcej DHEA niż mężczyźni. Ta dodatkowa porcja DHEA  moze powodować  występowanie migren przed okresem mieszania się hormonów płciowych, czyli dojrzewania.
Wykryto, ze wśród osób, u których początek migren występuje właśnie przed dojrzewaniem, występuje uderzająca dominacja kobiet nad mężczyznami w proporcji 3:1.
To część mojej teorii, ze hormon testosteron powoduje uzycie DHEA do  wytworzenia męskich cech płciowych(testosterone target tissues). To zaangażowanie DHEA redukuje jego dostępność, podwyższony testosteron powinien redukować migreny „Proporcja kobiet i mężczyzn z ZT( 1: 3) to przeciwieństwo proporcji  w przypadku migren. Jeśli testosteron naprawdę powoduje to wykorzystanie DHEA tworzenia męskich cech płciowych i redukuje w całości DHEA , to kobiety  nie tylko będą miały  3 razy więcej DHEA(pogorszenie migren), będą również miały 3 razy więcej DHEA , aby powstrzymać tiki."


Koniec cytatów.
Ciekawe, że w Zespole Touretta jest podobna proporcjonalność kobiet do mężczyzn jak w autyzmie. Za to w kwestii migren występują one częściej u kobiet ale One mają wyższy poziom DHEA. Ciekawe.
Ogólnie w skrócie DHEA wpływa na odporność, stymuluje grasicę, trzustkę – powiązania insuliny i glukozy, zapobiega odwapnieniu a właściwie zła absorpcja wapnia w organizmie (może też to mieć wpływ na otolity w uchu środkowym?), no i te powiązania z tkiami, tarczycą, metabolizmem.

Problem jest tylko z normami DHEA, o czym już pisałem. Tak sobie myślę, ze na próbę porównawczą dobrze byłoby zbadać DHEA u zdrowego dziecka w bardzo zbliżonym wieku i tak porównać takim „krwawym testem”.

Nie radzę dawać DHEA na własną rękę, gdyż ma tendencję do przekształcania się w testosteron. Czytałem, że w przypadku leczenia osób poprzez podawania DHEA to monitoruje im się poziom testosteronu.

Sorki za zbyt długi wpis ale chciałem przedstawić tak w miarę całościowo sprawę w kwestii tego DHEA.
Tylko, że to może być ślepa uliczka.
Poza tym ja bazuję na polskich stronach, może na angielskich jest coś więcej na ten temat. I może coś bardziej aktualnego.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 08, 2008, 18:23:59
Ciekawie piszesz, muszę się przyjrzeć temu DHEA. Kiedyś badałam kortyzol, był śliczny, w środku zakresu, ale ostatnio mię doktor pouczył, że to trzeba robić dwa razy dziennie, o 8 i o 20... Wiesz, to chyba nie jest ślepa uliczka, ale może być skutek. W sensie, ze zaburzenia dot. DHEA mogą być skutkiem i potem łańcuszek...

Ja obecnie mam taki moment, jakbym miała rozwiązanie przed nosem, w zasięgu ręki tylko nie mogę po nie sięgnąć. Zrób coś dla mnie - spróbuj się przyjrzeć temu cholesterolowi. Bo Ciebie raczej nie dotyczy, więc jesteś bardziej obiektywny.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 08, 2008, 20:53:57
Paweł dzięki za ten za długi wpis, zamierzam się w niego wczytac literka po literce, bo za tydzień szpital i mam nadzieje że tym razem kogoś zainteresuja wyniki badań. Dostałam wynik miedzi i teraz jest w normie, czy to mozliwe że duża ilość ryb morskich ( jod) i soków owocowych podawanych przez poł roku  mogła tak zadziałać ? Magnez tez w normie, candidy i robali brak, a regres postepuję. Dorota czy odebrałas te wyniki badań o których pisałaś? Okulista sprawdził dno oka i nic nie znalazł, więc chyba z miedzią na razie dam spokój.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 08, 2008, 21:01:13
Śledzę wasze dyskusje - i niestety nie bardzo rozumiem o co tak dokładnie chodzi. widzę ,że drążycie temat dogłębnie-ale mnie osobiscie sie wydaje ,że nie wiem jak nazwać ale może tak "nie na tym poziomie roztrząsacie problem"
nie jestem ani krytykiem ani doradcą- ale życie mnie nauczyło wiecej słuchać jak mówić w tym sensie ,że sam ze swoim dzieckiem szukałem przez 3 lata diagnozy i różnych lekarzy odwiedziłem ,różnych terapii spróbowałem.
Jeżeli zaś chodzi o temat naszych naukowców to generalnie po tych latach się okazało ,że w moim przypadku to nie nasi patrzą na świat ale to naukowcy ze świata uczą się od naszych- mimo ,ze wszystkim jeszcze daleko do idealnego rozwiązania

Pozdrawiam Serdecznie
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: BKT w Sierpień 08, 2008, 21:08:45
A konkrety?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 08, 2008, 21:19:49

(ad_rem @ Sie. 08 2008,18:23)
QUOTE
Zrób coś dla mnie - spróbuj się przyjrzeć temu cholesterolowi. Bo Ciebie raczej nie dotyczy, więc jesteś bardziej obiektywny.

Właściwie to my mamy u Piotrka nadmiar cholesterolu, ale jednoznacznie jako przyczynę wskazano niedoczynność tarczycy.


Ale z tego co znalazłem to:

-obniżone trójglicerydy mogą wskazywać na nadczynność tarczycy lub problemy z wątrobą polecają wtedy więcej wielonienasyconych

-stwierdzono, że badani z niskim poziomem cholesterolu byli znacznie bardziej narażeni na raka żołądka, niż osoby z wyższym stężeniem cholesterolu we krwi

-wyłączenie chirurgiczne części jelita cienkiego znacznie przyspiesza postęp miażdżycy, mimo niskiego poziomu cholesterolu we krwi (a więc możliwy wpływ jelita)

-każde uszkodzenie wątroby obniża poziom cholesterolu całkowitego i HDL (dość często to podają za możliwą przyczynę)

-w marskości alkoholowej (i w każdej innej) poziom cholesterolu we krwi jest bardzo niski, a miażdżyca bywa wczesna i szybko postępująca.

- niektóre leki obniżają poziom cholesterolu, bo jeśli wątroba jest zajęta ich neutralizowaniem, przerabianiem, odtruwaniem – nie może się zajmować oczywiście wytwarzaniem cholesterolu HDL, ani ogólnego

-poziom cholestrolu obniża się przejściowo w przypadku ostrej choroby, bezpośrednio po zawale serca oraz po urazie (np. operacji chirurgicznej lub wypadku)

-niski cholesterol często występuje w przypadku chorób, takich jak niedożywienie, choroby wątroby lub nowotwory. Jednak nie ma żadnych dowodów na to, że niski poziom cholesterolu może być ich przyczyną.

- i chyba najważniejsze: stwierdzono niski poziom cholesterolu u dzieci z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza, zespołem krótkiego jelita, chorobami wątroby i chorobami metabolicznymi tu jest publikacja myślę, że w miarę rzetelna i wiarygodnana ten temat:
http://www.almamedia.com.pl/pliki/PW/1999/2-3/PW_1999_2-3_161.pdf

Może dodam, że ten zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest chorobą genetyczną metaboliczną uwarunkowaną recesywnie. Polega on defekcie enzymu znajdującego się w końcowym odcinku szlaku metabolicznego syntezy cholesterolu. Co prawda opisują, że występują charakterystyczne zaburzenia w wyglądzie zewnętrznym ale już gdzie indziej znalazłem, że łagodne postaci choroby zwykle pozostają nierozpoznane i jest duża zmienność tej choroby. Szacuje się, że jest ona o wiele bardziej częściej występującym schorzeniem niż dotychczas sądzono. W Polsce chyba tylko CZD diagnozuje ten zespół. W okresie niemowlęcym mogą występować zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, hipotonia mięśniowa, później trudności szkolne i zaburzenia zachowania. Niedobór cholesterolu źle wpływa na rozwój systemu nerwowego, stąd chyba te zaburzenia neurologiczne w tym zespole a co najmniej najbardziej widoczne w jego ciężkiej postaci. Przypuszcza się, że zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest w Polsce jedną z najczęstszych chorób metabolicznych. Nosicielem recesywnym jest ok. co 30 Polak, częstość choroby 1:2 300-1:3 937. Dużo osób nie wie, że to ma. Właściwie z reguły tylko postać ciężka tej choroby jest diagnozowana.
Dane statystyczne pochodzą stąd:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez....6497572
Ale może już Dorota przerabiałaś ten zespół czy zespół krótkiego jelita?


Rozumiem Cię Krzysztof, tylko, że to nie jest tak, że my nie chodzimy po lekarzach. Problem tkwi w tym, że Oni też mają problem ze zdiagnozowaniem przyczyn. Dlatego dla wiadomości ogółu tak wymieniamy się bardziej przydatnymi lub całkiem nie przydatnymi rzeczami.

Acha, jeszcze jedno niski cholesterol może oznaczać niski testosteron u dojrzałego człowieka. Też pewne powiązania mogą wystapić.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 08, 2008, 21:20:38
widzę dogłębne roztrząsanie problemu "miedzi"
ja jak byłem z dzieckiem u lekarza ,to też stwierdził ,że powinno więcej soi jeść
i to był dobry trop tylko ,że potem się okazało ,ża musiałoby jeść 6 kg kotletów sojowych dziennie lub innych produktów z soją bo zawartość izoflawonów jest taka mała w tych produktach
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 08, 2008, 21:23:38
a tu odpowiedź  z przed 2 lat
MEDYCYNA
Klucz do naprawy natury

Pierwszą na świecie skuteczną metodę leczenia śmiertelnej choroby dotykającej dzieci zaproponowali polscy naukowcy. Trwają testy kliniczne nowej terapii

 

Mamy dowody na naprawianie się komórek — zapewnia odkrywca nowej metody terapii choroby Sanfilippo
© KFP / WOJCIECH JAKUBOWSKI
Profesorowi Grzegorzowi Węgrzynowi z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego udało się powstrzymać rozwój rzadkiej choroby o podłożu genetycznym - tzw. choroby Sanfilippo. Dotychczas nikt nie potrafił skutecznie jej leczyć. Przeciętna długość życia pacjentów cierpiących na chorobę Sanfilippo to zaledwie 14 lat.
Pierwsze wyniki testów klinicznych prowadzonych w Polsce świadczą, że nowatorska terapia działa. - Nikomu na świecie jeszcze nie udało się zahamować choroby Sanfilippo, a co dopiero odwrócić - podkreśla prof. Grzegorz Węgrzyn.
Do momentu wprowadzenia nowej terapii do użytku upłynie jeszcze trochę czasu. Konieczne jest m.in. przeprowadzenie trzech faz testów klinicznych (obecnie trwa pierwsza faza). Chorzy musieliby przyjmować preparat przez całe życie. Jak szacuje prof. Węgrzyn, w Polsce żyje kilkadziesiąt dzieci cierpiących na tę chorobę.
Rzadka, ale niebezpieczna
Choroba Sanfilippo to tzw. mukopolisacharydoza typu III. Jest jedną z odmian zaburzeń metabolicznych, polegających na nierozkładaniu w organizmie złożonych cząsteczek - tzw. glikozoaminoglikanów(nazywanych też mukopolisacharydami). Pacjenci nie posiadają niezbędnego do tego enzymu, a nierozłożone do końca cząsteczki odkładają się w tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia.
Mukopolisacharydozy to niezwykle rzadkie choroby. Według różnych szacunków występują od 1 na 40 tys. do 1 na 100 tys. urodzeń. Nieleczone mukopolisacharydozy nieuchronnie prowadzą do śmierci.
Choroba Sanfilippo powoduje degradację układu nerwowego. Rozwija się u dzieci stopniowo, początkowo bez wyraźnych objawów. Przez kilka miesięcy, niekiedy lat, dzieci stają się coraz bardziej niespokojnie, mało śpią, następuje regres umysłowy. Z czasem dziecko ma kłopoty z mową i rozumieniem, przestaje chodzić, nie sygnalizuje potrzeb fizjologicznych. Potem układ nerwowy nie jest w stanie normalnie funkcjonować, dziecko przestaje połykać. W końcu przestaje oddychać.
W zależności od rodzaju brakującego enzymu naukowcy wyróżniają aż 11 różnych typów mukopolisacharydoz. W tej chwili leczony jest tylko typ pierwszy i szósty. Terapia polega na tym, że uzyskany metodami inżynierii genetycznej niezbędny enzym podaje się dożylnie.
Czas na testy
W przypadku choroby Sanfilippo nie udało się dotąd opracować skutecznej metody podawania brakującego enzymu. - Enzym nie może przekroczyć bariery krew-mózg - wyjaśnia profesor Węgrzyn. Polscy naukowcy zaproponowali zatem nowatorską koncepcję walki z chorobą: Znaleziona przez gdańskich specjalistów substancja - genisteina - blokuje aktywność genów kodujących enzymy potrzebne do powstawania cząsteczek niszczących tkanki.
- Znaleźliśmy substancję, która hamuje drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki - tłumaczy prof. Węgrzyn. - Do hodowli komórek pobranych od osób chorych dodano genisteinę i po inkubacji okazało się, że poziom glikozoaminoglikanów nie tylko nie zwiększał się, ale wręcz obniżał. - Komórka zaczęła się "naprawiać", na co mamy dowody biochemiczne i cytologiczne w postaci obrazów spod mikroskopu elektronowego - dodaje badacz.
W tej chwili trwają badania kliniczne na 20-osobowej grupie chorych dzieci, koordynowane przez prof. Annę Tylki-Szymańską z Centrum Zdrowia Dziecka przy współpracy z dr Anną Liberek z Akademii Medycznej w Gdańsku. Genisteina pozyskiwana jest z soi i produkowana w postaci ekstraktu w Poznaniu. W postaci czystej chemicznie, stosowanej w testach laboratoryjnych, wytwarzana jest przez warszawski Instytut Farmaceutyczny.
KRZYSZTOF URBAÑSKI, PIOTR KOŚCIELNIAK
Leczyć nieuleczalne

Dzięki odkryciu mikrobiologów z Uniwersytetu Gdańskiego będziemy mogli walczyć ze śmiertelną chorobą o podłożu genetycznym dotykającą dzieci.

Zespół prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej UG opracował nową, skuteczną metodę leczenia tzw. choroby Sanfilippo. Cierpiący na nią pacjenci żyją przeciętnie jedynie 14 lat. Dotąd medycyna nie potrafiła zahamować jej postępów.
Trwają już testy kliniczne nowego leku - o nazwie genisteina. Badania prowadzone na 20 pacjentach są bardzo obiecujące. Zanim specyfik trafi do użytku, konieczne jest przeprowadzenie kolejnych badań. - Rozmawiamy z dwiema firmami farmaceutycznymi - ujawnił "Rz" prof. Węgrzyn.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 08, 2008, 21:28:05
Krzysztofie - tak na oko 14 lat... bez właściwej diagnozy (czyli od mojego pierwszego pytanie "Ale co z nim jest nie tak, bo że jest nie tak, to widać gołym okiem...."), a w głębokim dołku - 2 lata...  Nie wiesz, z jaką ulgą bym chciała wrócić do mojego zawodu, zdać się na lekarzy, i przestać sobie zawracać głowę cholesterolami i tak dalej... Ale, niestety, to ja muszę zdiagnozować dziecko a potem wskazać lekarzowi (już raz mi się tak udało, w ubiegłym roku): "O, to jest ta choroba i tu ja mam na to dowód"... Już mam dosyć. :(

Baskwi - jeszcze celiakiowe nie zeszły. No generalnie skrzaczona gospodarka lipidowa i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (myślę, że to skutek). Poza tym się trochę poprawiło, miedź też odpuszczam, nie jest może rewelacja, ale bez paniki. W normie się mieści, acz wysoko, w moczu dobowym raczyła wreszcie wskoczyć do normy, acz nader nisko. Cynk w porządku. Wszystkie wirusy PCR-em badane (znaczy nie wszystkie, sorry, nie badałam wirusa Zachodniego Nilu, a powinnam, Echo i Coxackie - zbadam) - ujemne. Borelia - ujemna. Kwas mlekowy wciąż wysoki, ale parę rzeczy wraca do norm, nie mam pojęcia dlaczego. Ceruloplazmina mnie martwi, bo się trzyma poniżej normy, nie drastycznie, ale jednak. Może to skutek... Klucz jak na razie tkwi w tłuszczach. Albo nie trawi jak należy (możliwe), albo trawi na początku, ale potem jakiś defekt enzymatyczny coś sypie. Niedobory A,E,D,K - skutek. A co za tym idzie (Blueluna pisała) - kolejne skutki... A to krzepliwość walnięta, a to praca mózgu walnięta, wzrok pewnie też... Kości walnięte (D) ale wapń się poprawił, pyrilinksy też, fosfataza zasadowa spadła ładnie - widmo osteoporozy na razie chyba odroczone, znaczy nie ma paniki...

Na wszelki wypadek - powtarzam walnięte wyniki, akurat będzie 3 tygodnie po enzymach systematycznych, zobaczymy czy się cokolwiek zmieniło no i mam listę kolejną, już 6 pozycji, do CZD. Jeśli wśród tych sześciu nie znajdę - to... to nie wiem. Zostaje nie potwierdzona ani nie wykluczona... no cóż... porfiria... :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 08, 2008, 21:28:07
Jesli o mnie chodzi to problem miedzi juz skończony, zostałam nastraszona przez lekarzy i dlatego dopytywałam, i wiem że inaczej jestem traktowana przez lekarzy gdy choc mam blade pojecie o tym czym oni sie zajmują. Wtedy piszą skierowanie na różne badania, może chca mnie zbyć?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 08, 2008, 21:31:00

(krzysztof42 @ Sie. 08 2008,21:23)
QUOTE
Trwają już testy kliniczne nowego leku - o nazwie genisteina. Badania prowadzone na 20 pacjentach są bardzo obiecujące. Zanim specyfik trafi do użytku, konieczne jest przeprowadzenie kolejnych badań. - Rozmawiamy z dwiema firmami farmaceutycznymi - ujawnił "Rz" prof. Węgrzyn.

Ja nawet oglądałem reportaż o tym leku i badaniach (jakoś tak na początku roku). Tylko jeden przygnębiający wniosek na koniec wyszedł. Pan Profesor powiedział, że koncerny farmaceutyczne nie są zaintersowane produkcją ze względu na mały rynek zbytu i wycofaly się z rozmów, mimo bardzo dobrych wyników samego leku.
Chyba, że jednak coś się zmieniło po tym reportażu.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 08, 2008, 21:36:46
ad_rem

pisze tylko tak dlatego ,że ja też szukałem i daleko i głeboko- jak trafiłem na lekarza ,który po prostu po wyglądzie dziecka powiedział na co jest chore(niestety pomylił się co do typu) ale ogólnie trafił cała diagnoza trwała ok 9 miesięcy zanim potwierdzili- szukali innych typów a okazało się ,że dziewczynka choruje na chorobę chłopaków i to tyle

Serdecznie Pozdrawiam
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 08, 2008, 21:39:33
tato piotrka

tak niestety wygląda nasza rzeczywistość -nie opłaca się leczyć koncernom
gdyż szacunkowo na świecie jest 2000-3000 chorych
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Sierpień 08, 2008, 22:38:59
Do poczytania artykuł
Badania genetyczne w specyficznych i całościowych zaburzeniach rozwojowych...

Po tym artykule wiem, że nic nie wiem, ale moze komuś cos wpadnie do głowy  :)

http://server.activeweb.pl/wwwfiles/pol-wp-t07-str21-27.pdf




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 08, 2008, 23:43:42
Kurcze, maszyna mi odmówiła współpracy, takiego posta wysmarowałam i musiałam zamykać z klawiatury, czego nie cierpię, a post poszedł w krzaki i teraz już nie jestem na bieżąco ;)

Od końca pojadę: Iwpal, nie no, artykuł jest bardzo w porządku, zauważ wreszcie mamy źródłowe uzasadnienie na ZM, szkoda tylko że nie napisali o EDS (w kontekście ZA). Ale nie wyczerpuje tematu, bo choroby metaboliczne traktuje po macoszemu znacznie jednak, co by nie powiedzieć...

Krzysztof - ja wiem... Ale alternatywa jaka, sam powiedz... Nie ma żadnej praktycznie. I póki jeszcze się obracamy w sferze zaburzeń rozwojowych ale bez problemów somatycznych (typu napady hipoglikemii bez sensu) to właściwie można poprzestać (?) na intensywnej terapii i być cierpliwym....

Paweł - dorzucę chorobę Gauchera i chorobę Refsuma, oraz pójdę się edukować o łagodnych przypadkach SLO... Już na to trafiłam kiedyś, wcale nie od rzeczy pomysł... Ale rzeczywiście to trochę tak wygląda, że w Polsce diagnozują tylko ciężkie przypadki, z dużymi dyzmorfizmami itede...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 11, 2008, 19:46:20
Tak sobie pomyślałem, że może warto wypisać badania, które coś mogą nam wykazać. Podaję, te, które można wykonać w Polsce. Oczywiście nie chodzi o to, żeby robić wszystko ale rozsądnie analizując wybrać adekwatne do swojej sytuacji badania:
 
Badania krwi

Morfologia m.in.RBC, WBC,HGB,HCT, MCV, MCH, PLT, limfocyty, neutrofile i inne
OB
APTT (czas kaolinowo-kefalinowy)
PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR)
Fibrynogen - białko osocza krwi wytwarzane w wątrobie, angażowane w końcowej fazie procesu krzepnięcia
a-Amylaza
Aminotransferaza alaninowa (ALAT)
Aminotransferaza asparaginianowa (ASPAT)
Białko całkowite
Bilirubina bezpośrednia
Bilirubina całkowita
Bilirubina pośrednia
Celuroplazmina zawsza do badania łącznie z poziomem miedzi we krwi
Cholinoesteraza
Cynk
Cystatyna C- marker wskaźnika filtracji kłębuszkowej (GFR) i w tym zastosowaniu jest prostszy i skuteczniejszy niż oznaczanie klirensu kreatyniny.
Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)
Fosfor
Glukoza
Klirens kreatyniny
Kreatynina
Kwas moczowy
Lipaza
Lipidogram (CHOL, HDL, LDL, TG)
Lit
Magnez
Miedź
Mocznik
Ołów
Potas
Proteinogram - białko frakcje
Próby wątrobowe (ASPAT, ALAT, fosfataza zasadowa,bilirubina całkowita)
Sód
TIBC
Trójglicerydy (TG)
Wapń całkowity
Wapń zjonizowany
Żelazo najlepiej badać razem z ferrytyną i transferyną oraz TIBC i UIBC
Witamina B12
Kwas foliowy
Insulina
Hemoglobina glikowana  HbA1c
Homocysteina – może wskazać na jakąś odmianę homocysytnurii
Leptyna
DHEA dobrze chyba zrobić to w odniesieniu do kortyzolu
Testosteron
Aldosteron
Aldosteron w dobowej zbiórce moczu
Kortyzol
Kortyzol w moczu dobowym
Kalcytonina - odgrywa istotną rolę w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej
Gastryna
IL-6 ( interleukina 6) - test półilościowy
IgE całkowite
Tarczyca:
-TSH III generacji
-T3 (trójjodotyronina)
-T4 (tyroksyna)

Różne choroby i infekcje:
Toksoplazma Toxoplasma gondii
CMV IgG IgM
Mykoplazma IgG IgM
EBV IgG IgM
EBV- jakościowo (PCR)
EBV- ilościowo (PCR)
Borelioza IgG IgM, można i BLOT
Listeria sp - jakościowo (PCR)
Toxocaroza IgG
HSV IgG IgM – może i wirus opryszczki?
Parvowirus B19 - ilościowo (PCR) - może powodować nietypowe zapalenia stawów, którym czasem towarzyszy zapalenie naczyń lub nerwów obwodowych
Enterowirusy -ilościowo (PCR)
Choroba Alzheimera (PCR)- tak się zastanawiam czy w desperacji i nie zbadać pod tym kątem
Mukowiscydoza (PCR)
 
Immunoglobuliny:
IgA
IgM
IgG
IgG, IgA, IgM (łącznie)

Autoimmunologia (ale sceptyczny jestem, żeby coś tu komuś wyszło, choć zawsze może):
Przeciwciała mitochondrialne (AMA) (IIF) i typu M2
Przeciwciała przeciw korze nadnerczy (IIF)
Kilka paneli wątrobowych:
-Panel wątrobowy PE£NY (ANA, AMA, ASMA, anty-LKM)
-Panel wątrobowy SPECJALISTYCZNY (anty-LKM-1,
SLA/LP, AMA M2) (Immunoblot)
-Panel wątrobowy (anty-LKM, LSP, SLA)
Panel neurologiczny bywa i inna nazwa immunoneurologiczny
Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny
Panel jelitowy (IIF) (p.ciała p. komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki, p.p. komórkom kubkowatym jelit, ASCA, ANCA)
 
Eozynofilia - wymaz z nosa
 
Badania moczu (ale tu jestem słaby, może Dorota coś nas podratuje):
Mocz - analiza ogólna
Mocz - białko ilość.
Mocz - białko ilość. w moczu dobowym
Mocz - glukoza, c. ketonowe
Mocz - mikroalbuminuria
Mocz ALA + koproporfiryny to związane z porfirią
Mocz - poranny (porcja): mocznik
Mocz - poranny (porcja): kreatynina
Mocz - poranny (porcja): kwas moczowy
Mocz - poranny (porcja): a-Amylaza  
 
Badania kału:
Test na obecność lamblii (ELISA)
Kał na pasożyty, candidę
Posiew kału (bakteriologiczny)
Kał na resztki pokarmowe
Kał na rota i adenowirusy

Rezonans magnetyczny, EEG, USG wątroby, nerek, trzustki.

Zapewne duuużo ominąłem ale jak wspomniałem, każdy musi sam sobie dobrać badania jakie uważa za sensowne.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 11, 2008, 19:57:32
No i tak:
- mamy powtórzyć piekielne lipidy
- z przeciwciał celiakiowych (8 sztuk) tylko jedne są potrójnie dodatnie (reszta ujemna), jest komentarz, że wyklucza się celiakię, a wynik wykonano dwa razy w powierzonym materiale i wskazuje na zaburzenia wchłaniania/trawienia lub jakieś schorzenie jelit (zalecenie: wykluczyć mukowiscydozę)
- mamy wykonać jakieś mocno unikalne badania lipidów w CZD i kwas fitanowy

Wielkimi krokami zmierzamy w kierunku choroby Gauchera albo Refsuma..... :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 11, 2008, 20:07:00

(Tato Piotrka @ Sie. 11 2008,19:46)
QUOTE
(...)

Dodaję:
- fosfataza kwaśna + frakcje (krew)
- przeciwciała antygliadynowe, antyendomysium, antyTTG, antyretikulinowe (w klasach IgA, IgG) - (krew)
- PTH (krew)
- kwas mlekowy (krew)
- transferyna

Oraz:
- oligosacharydy w moczu
- ketokwasy w moczu
- mukopolisacharydy w moczu
- chlorki, sód, potas, wapń, magnez, fosfor, miedź, cynk w moczu dobowym
- i wszystko to, co napisałeś dla pojedynczej (losowej) próbki moczu - też w moczu dobowym (czyli białko, glukoza, mocznik, kwas moczowy, kreatynina etc.)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 11, 2008, 20:20:22
Super pomysł, tak w ogóle, dzięki, ze zgromadziłeś i wypisałeś  :inlove:
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 11, 2008, 20:27:02
Dzięki Paweł, teraz tylko muszę znależc takiego lekarza który powie co badac mojemu dziecku, bo na wszystko to pewnie krwi nie starczy  :;): i funduszy z NFZ  :(
Dorota, czy to Ty pisałas o tych badaniach ( z moczu ) które wykazuja czy jest GABA czy neurotoksyna która ją udaję? Przypomnisz nazwę? Nie mam siły szukać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 11, 2008, 20:45:12
Ja pisałam. d-ALA - kwas deltaminolewulinowy, Paweł to napisał przy badaniach dot. porfirii. Badamy ALA +porfiryny, a dokładnie
- PBG
- ALA
- uroporfiryny
- koproporfiryny

d-ALA wredne jest, bo nadmiar niekoniecznie wystepuje przy porfirii. Ale również:
- w zatruciach ołowiem
- w chorobach autoimmunologicznych
- w cukrzycy
- chyba jeszcze w paru innych, ale te znam na pewno bo mi to wykluczali, żeby uzasadnić poziom d-ALA przekroczony ośmiokrotnie...

To zbadasz "byle gdzie". Ale jakbyś chciała - daj znać, to Ci coś prywatnie powiem ;) (publicznie nie mogę, jak kto zainteresowany tematyką - proszę o priv)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 11, 2008, 21:23:10
ad-rem
moze czegoś nie rozumiem ,ale znowu sypnęliście mnóstwem wiedzy encyklopedycznej. ale to niestety za mało na diagnozę
z tego co sam dobrze zapamiętałem to tylko chorób jednogenowych opisanych w literaturze jest chyba z 6000, a co z innymi?

mój sarkazm wynika z tego ,że tak naprawdę tylko szczęściem od losu tj. zarówno zrobienie prawidłowych badań jak i trafienie na lekarza który bedzie umiał powiązać wyniki i inne fakty zawęzi krąg poszukiwań
mnie się niestety udało

Pozdrawiam Serdecznie
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 11, 2008, 21:59:53

(krzysztof42 @ Sie. 11 2008,21:23)
QUOTE
tak naprawdę tylko szczęściem od losu tj. zarówno zrobienie prawidłowych badań jak i trafienie na lekarza

To fakt trzeba mieć nosa, żeby trafić, ale... "szczęściu" też trzeba pomóc. Nam wyszło kilka anomalii, stąd mój wpis choćby z listą badań. Teraz u nas trzeba, żeby ktoś to rozgryzł.


Podam taką ciekawą stronę, gdzie od strony bardziej może genowej są omówione choroby neurodegradacyjne:
http://www.wszechswiat.agh.edu.pl/index.p....3.1-3.4

Tak dla ciekawych. Dziwne jest to białko amyloidowe i kłębki neurofibrylarne.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 12, 2008, 00:12:24

(krzysztof42 @ Sie. 11 2008,21:23)
QUOTE
(...)

mój sarkazm wynika z tego ,że tak naprawdę tylko szczęściem od losu tj. zarówno zrobienie prawidłowych badań jak i trafienie na lekarza który bedzie umiał powiązać wyniki i inne fakty zawęzi krąg poszukiwań
mnie się niestety udało

Pozdrawiam Serdecznie

W sytuacji, kiedy nas od tylu lat zostawiono samym sobie i zaproponowano jedynie pomoc psychiatryczną, która nie działa, a wręcz pogarsza stan chorego - no cóż... Co zostaje? Zostajesz sam.

Możesz z uporem godnym lepszej sprawy szukać kolejnego lekarza (i tak lata mijają, LATA...) albo wziąć to we własne ręce, chociaż żaden z Ciebie lekarz, żaden diagnosta i w ogóle pojęcia o medycynie masz żadne. Ja wychodzę z założenia, że lepiej robić coś niż nic, zachowując przy tym resztkę pieniędzy na chleb, bo a nuż mi się nie uda... Odrzucam z góry wszystko, co prawidłowe. Skoro prawidłowe - idę dalej, nie ma się nad czym zastanawiać. Zostawiam to, co nieprawidłowe i próbuję skojarzyć. Czytam. TONY publikacji. O różnych chorobach. Czytam o powiązaniach tych chorób z zaburzeniami czysto psychicznymi, co ludzie na ten temat zaobserwowali, co opisali... I eliminuję. Zgoda, amatorsko. Ale i tak nie mam innego wyjścia. Kiedy jeszcze był w miarę mobilny - spławiono nas, że wyrośnie. A On nie wyrósł, a do tego jest problem na przykład z głupim dojazdem do Warszawy, bo w moim-cudnym-mieście-wojewódzkim-Wrocławiu to co najwyżej mogę sobie poglądać remonty dróg i stadionów... A badanie chlorków w pocie się wykonuje w moim mieście RAZ w tygodniu w JEDYNYM ośrodku... I płacę czy nie - w kolejce mam się ustawić, bo tak. W moim mieście kochanym idę do endokrynologa, który wymyśla chorą tarczycę i nijak się pogodzić nie może, że po raz trzeci badania wychodzą jak należy i nie tędy droga, po czym... wysyła mnie do psychiatry, ignorując kompletnie kwas mlekowy trzykrotnie przekroczony, albo te lipidy... I ja bym tak mogła długo...

A z kolei mądrzy ludzie w Warszawie no to nawet by nas i przyjęli, do szpitala położyli i przebadali tyle tylko, że nikt nie potrafi mi doradzić, jak ja mam Go do tej Warszawy dowieźć... Jakich ja cudów dokonałam, żeby Go diagnozować zdalnie, to tylko ja wiem. I jestem prawie na finiszu, bo sama widzę w jakim to kierunku zmierza. Fakt, poszło selekcją negatywną, ślepymi trafami, bo gdybym się uparła wyjaśnić te lipidy to już może dwa lata temu by było po zabawie, Ale oczywiście medycyny nie interesują NISKIE wartości, tylko wysokie... I tak po ślepych uliczkach się do czegoś dochodziło, zawracało... Nie mam lepszego pomysłu póki co. Nikt inny też nie ma, bo zapewne już bym się dowiedziała co to za pomysł....

:(

Paweł z tym amyloidem to dumałam ze trzy miesiące... I też kiedyś z desperacji pomyślałam o Alzheimerze, tyle tylko, że wszędzie piszą o wieku, że to trwa, że u małego dziecka to marna szansa na wyłapanie, bo nie ma jeszcze aż takich zmian, które by mogły dać takie objawy... Nie wiem dlaczego, od pewnego czasu stawiam na dwie sprawy:
- po pierwsze: to jest PROSTE, tylko zaskutkowało skomplikowanie (na wizus, bo jak się popatrzy na wyniki badań, tylko - to WIDAÆ gdzie jest problem, jeden jest, a pozostałe to skutek, zresztą relatywnie mało tych pozostałych w wynikach badań)
- po drugie: to jest związane z dietą.

Ale nie tak wprost, z którąś z tych popularnych diet. Na pewno mleko won. 100%. I sery, niestety. Coś innego. Nie PKU, nie HCU, nie tyrozynemia, ale coś... innego... czego ma nie być w diecie, stanowczo twierdzę, że czegoś ma nie być, może to ten kwas... zobaczymy... Po prostu nie ma możliwości, żeby to była wina glutenu/kazeiny/metioniny/fenyloalaniny/tyrozyny itede bo to jest wszędzie, bo badania kwasów w moczu wyszły prawidłowe, bo on to je na codzień, byłoby postępująco gorzej, a bywa lepiej... Ale kiedyś odrzucił mleko, odrzucił normalne zupki, normalne jedzenie... Tylko ta Humana i Gerberki, coś tam musiało być (albo NIE BYÆ), że to było dobre. I wtedy się rozwijał... A potem przestał :( Ale też nie tak, że całkiem, On się rozwija, ale sprawia wrażenie jakby mu coś... przeszkadzało...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 13, 2008, 20:59:40
Dorota ma niestety racje z tym lecz się sam. Nie udało mi się kolejnego lekarza namówić chocby na sugestie co powinnam zbadać przy okazji kolejnego i tak koniecznego kłucia. Każðy widzi tylko swoja działke i tylko to go interesuje. To po co zbieram te wszystkie wyniki badań i bacznie obserwuję chorego? Może rzeczywiście tylko medycyna niekonwencjonalna pozostaję ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Sierpień 13, 2008, 23:28:50

(Baskwi @ Sie. 13 2008,20:59)
QUOTE
To po co zbieram te wszystkie wyniki badań i bacznie obserwuję chorego?

Zeby miec ladna kolekcje papierkow  :p
Ja juz zalozylam teczki dla dzieci, papierkow przybywa co prawda w wolnym tempie i nic poza tym. Teraz np. czekam na wyniki kariotypu, dostane papierek i co? Odloze do teczki i po temacie  :devil:
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 13, 2008, 23:51:54
Wyluzuj, Abi, kariotyp się przyda. A bodaj do wykluczenia paru paskudztw.

Dziś jest tak popaprany dzień, że historia :( Wziąć kałasznikowa i normalnie komuś przystrzelić... :( Wyobraźcie sobie: ściągnęłam pielęgniarkę, pobrała krew, zabrała do laboratorium, obrobili mi toto, pojechałam z lodówką, odebrałam (kurier od rana zamówiony), a o 16 dzwoni do mnie jakaś kretynka, że ona nie ma kogo do mnie wysłać i że mam sobie pójść na pocztę... No żesz łacina elokwentna poleciała, dobra, "ona się postara"... przysłał mi gościa od ROZWOŻENIA nie od PRZYJMOWANIA. Gostek nie ma przy sobie NIC, ani papierów, ani pieczątek, null... Wisimy na telefonach... Ja nie wiem, jeśli to dojedzie na jutro na porę tam, gdzie ma dojechać, to ja na mszę chyba dam...

Trzy tygodnie karnie bierze pogięte enzymy, badam lipidy znowu. No efekt jest - TG spadły ze 150 na 90, logiczne, zaczął wreszcie robić coś z węglowodanami, zamiast je na tłuszcze ino przerabiać. Niestety, pozostałe ani drgnęły. Jak były niskie, tak dalej są i nie myślą wcale się podnieść... :( No żeby chociaż o cal... A pani pediatra urzędowa mi wczoraj mówi, ze ona to w zasadzie by proponowała szpital psychiatryczny... Zabiłam ją wzrokiem, to się z mety poprawiła, że "nieee, to głupi pomysł, bo psychiatrzy to nie umieją diagnozować chorób metabolicznych..." Wzięła wyniki, szuka, szuka.... czego, jak myślicie? Otóż uparcie szuka chorej tarczycy, no jak się zdziwiła, że nie jest... Tłumaczyłam jak ... a dobra, nieważne, że te lipidy, ze mi ktoś grzeczność robi, że ja potrzebuję bodaj świstek urzędowy jakowyś, że nikogo to nie obciąży, bo to w ramach współpracy, ze mój lekarz wyjechał, ten domowy, że co mam zrobić - pani urzędowo mi do domu nie przyjedzie i się nie zajmie, bo już mi to ZOZ wyjaśnił (pani potwierdza, że w istocie...) - to ona mnie objeżdża, ze ja, uwaga, "chyba za dużo wiem..." i mnie pyta, jakie ja mam wykształcenie... Wymiękłam. Mam dość.  Jutro już za 10 minut, uffff.

Ale jednego się dowiedziałam - otóż ZOZ, w którym się jest zapisanym ma psi obowiązek wystawić zlecenie przewozu pacjenta we wskazane miejsce, ambulansem i nawet z lekarzem, i za darmo, i łachy nie robi. O. Trzeba tylko miec termin w tym "gdzieś" ustalony i potwierdzony, oraz natupać na lekarza prowadzącego. Natupię, jak Bóg na niebie, no naprawdę.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 14, 2008, 09:25:27
Dorota pisałaś, że interesowałaś się tym białkiem amyloidowym w mózgu człowieka. To cytat na ten temat:

Miedź uszkadza białko usuwające złogi amyloidu

Od dziesięcioleci naukowcy przypuszczali, że niektóre metale ciężkie jak glin, żelazo, cynk, miedź, mogą mieć udział w rozwoju chorób neurodegeneracyjnych, w tym choroby Alzheimera, jednak do tej pory nie udało się znaleźć bezpośredniego dowodu potwierdzającego tę hipotezę. Teraz jednak neurobiolodzy z Centrum Medycznego na University of Rochester (USA) odkryli, że miedź uszkadza ważne białko, które pomaga usuwać złogi beta-amyloidu - głównego sprawcy Alzheimera. Wyniki badań przedstawione na dorocznym spotkaniu Towarzystwa Neurbiologii (ang. Society for Neuroscience), które miało miejsce w dniach 3-6 listopada br. (tj.2007r., dosyć świeże odkrycia, a co najmniej świeże potwierdzenia) w San Diego (USA) pokazują, że miedź uszkadza LRP (ang. low-density lipoprotein receptor-related protein) - białko związane z receptorem lipoproteiny małej gęstości. LRP już dekadę temu powiązano z rozwojem Alzheimera. LRP działa niczym serwis eskortujący amyloidy poza komórki, co zapewnia sprawne funkcjonowanie neuronów. Badania na myszach i kulturach komórkowych ujawniły spadek poziomu białka LRP w wyniku akumulacji miedzi (zwierzętom podawano ten pierwiastek w postaci jonów rozpuszczonych w wodzie) oraz jego uszkodzenie na tyle, że przestawało ono funkcjonować.



Zwracam uwagę, że to piszą neurolodzy. Jeszcze jedna rzecz, w naszym przypadku Piotrka tłumaczyłoby to postępujące pogorszenie po każdej szczepionce (GLIN i zapewne kolejne uszkodzenia wątroby i co za tym idzie problemy detoksykacji i braki enzymów wątrobowych, postępujące rozregulowanie gospodarki miedzią, może żelaza).
Zwróć uwagę Dorota, że oni wcale nie piszą, że do tego potrzeba dużo czasu, aby powstały zaburzenia LRP, po prostu podali myszom roztwór z miedzią i zaczynały się dziać po pewnym czasie zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu tegoż białka LRP. To chyba bardziej jest kwestia stężenia miedzi a konkretnie raczej wolnej miedzi niż tylko samego czasu i co też może tłumaczyć dlaczego dzieci rozwijają się do pewnego czasu normalnie a potem.... degradacja rozwoju. Lecz co dziwne podają, że również nadmiar cynku i żelaza będzie szkodliwy. Tylko, że paradoksalnie niedobór tych 3 pierwiastków też będzie szkodliwy dla rozwijającego się mózgu. Cynk też jest potrzebny, aby powstrzymać miedź na zasadzie antagonizmu, dlatego tak warto przebadać cynk, żelazo, miedź we krwi ale w odniesieniu do ferrytyny, transferyny, wskaźnik TIBC, UIBC i ceruloplazminy (bo tu chodzi o wolną miedź z tego co rozumiem, a nie Cu związane ceruloplazminą, badanie samej miedzi bez odniesienia do ceruloplazminy NIC nie pokaże!, możemy mieć poziom miedzi ok. ale mało enzymu co i tak będzie skutkowało uszkadzaniem LRP przez wolną miedź).
TIBC- całkowita zdolność wiązania żelaza.
UIBC -  utajona zdolność wiązania żelaza.
Ten amyloid ma znaczenie nie tylko w Alzheimerze ale także w innych neurodegredacyjnych.
Paradoks tej całej sytuacji może polegać na tym, że osoby z wadą genetyczną kształtującą zaburzenia, mogą lepiej funkcjonować niż osoby, które mają to pod wpływem zaburzenia BIOCHEMII MÓZGU. Pamiętam taką pewną wypowiedź terapeuty ze szkoły specjalnej, że dzieci z rozpoznanymi wadami genetycznymi funkcjonują lepiej i lepiej się uczą niż dzieci autystyczne u których nie stwierdzono wad genetycznych (oczywiście nie stwierdzone nie oznacza, że nie mają jakieś wady). Wiem, że to dosyć kontrowersyjna wypowiedź, ale coś daje do myślenia i może faktycznie tu chodzi może bardziej o biochemię niż geny (oczywiście one mogą kształtować zaburzenia biochemii, tylko trzeba wychwycić, co jest nie tak, ni i …. kombinować). To trzeba oceniać w odniesieniu do konkretnego przypadku. Ok, trochę namotałem.


Oczywiście zaobserwowano podobny sposób powstawania Alzheimera i myślą jak to leczyć:

Wykonane niedawno badania wykazały, że przyczyną choroby Alzheimera (AD, od ang. Alzheimer's Disease) mogą być zaburzenia poziomu jonów metali, szczególnie miedzi oraz cynku. Jak ustalono, w wyniku tej nierównowagi dochodzi do odkładania pokładów białkowych zwanych amyloidem beta (nazwa "amyloid" oznacza "podobny do skrobi" - przez pewien czas uważano, że właśnie ten cukier jest głównym składnikiem złogów). Pojawił się w związku z tym pomysł, aby w terapii AD zastosować tzw. jonofory - związki zdolne do przenoszenia jonów metali w poprzek błon komórkowych (w normalnych warunkach proces ten jest bardzo ograniczony).
W pierwszych eksperymentach badających mużliwości lecznicze jonoforów w stosunku do AD użyto kliochinoly (CQ), leku używanego dotąd do m.in. w leczeniu świądu i grzybic skóry. Badanie wykazało, że dodanie tej substancji do naczynia, w którym hodowano neurony, powoduje usunięcie nadmiaru jonów miedzi i cynku z wnętrza komórek i przeniesienie ich do otoczenia. Okazało się jednak, że zastosowanie tej substancji w celu wyleczenia myszy i ludzi nie przyniosło pożądanego rezultatu ze względu na niekorzystną dystrybucję tego związku z organizmie.
Wstępne niepowodzenia nie zniechęciły badaczy. Zespół naukowców z australijskiego Mental Health Research Institute of Victoria, działający pod przewodnictwem dr. Ashleya I. Busha oraz dr. Paula A. Adlarda, postanowił przeprowadzić podobne badania nad związkiem zwanym PBT2. Jest to substancja należąca do tej samej grupy, co CQ, lecz charakteryzująca się m.in. większą łatwością przenikania z krwiobiegu do mózgu. Lek podawano transgenicznym myszom wykazującym nadmierną produkcję głównego białkowego budulca amyloidu beta oraz obecność mutacji predysponujących do rozwoju choroby Alzheimera.
Eksperyment przeprowadzono na dwóch szczepach myszy charakteryzujących się różnymi mutacjami. W obu grupach zaobserwowano znaczną poprawę stanu zdrowia zwierząt. Potwierdzono, że podawanie PBT2 nie tylko powoduje zmniejszenie ilości wytwarzanego amyloidu, lecz także poprawia zdolności poznawcze oraz pamięć. Co ważne, rezultaty leczenia pojawiły się niezwykle szybko - redukcję ilości amyloidu zaobserwowano już po kilku godzinach od podania leku, zaś poprawa funkcjonowania mózgu była widoczna po kilku dniach od podania pierwszej dawki PBT2.
W związku z zachęcającymi wynikami eksperymentu na myszach, uruchomiono pierwsze testy z udziałem ludzi. Ich powodzenie może okazać się milowym krokiem w terapii tej, nieuleczalnej dziś, choroby.


Jeszcze jeden cytat tak poza tematem o wpływie nadmiaru fosforu i glinu:

Nadmiar fosforu powoduje zakwaszenie organizmu i wypłukiwanie wapnia z kośćca. Upośledza wchłanianie tak ważnych pierwiastków jak magnez, cynk oraz żelazo, co prowadzi do anemii.
Do niedawna uważano, że glin (aluminium) jest pierwiastkiem obojętnym dla zdrowia, a jego stosowanie w wielu wyrobach – naczyniach kuchennych i lekach – nie budziło wątpliwości naukowców. Dziś wykazano, że pierwiastek ten tworzy trwałe związki, między innymi z fosfolipidami obecnymi w tkance nerwowej i blokuje aktywność enzymów biorących udział w przewodzeniu bodźców nerwowych. Glin jest przyczyną zaników pamięci, obniżenia poziomu intelektualnego i powoduje nadmierną łamliwość kości. W mózgu chorych na Alzheimera stwierdzono obecność aluminium w charakterystycznych dla tej przypadłości złogach amyloidu.


I tak może jeszcze coś dla Warszawiaków:
 
Analizy przeprowadzone przez Instytut Meteorologii i Gospodarki Wodnej na zlecenie Komitetu Badań Naukowych dowiodły, że w wodzie płynącej ze stołecznych kranów znajduje się aż 31 toksycznych substancji: fenoli, pestycydów, chlorowanych bifenyli i benzenów nie występujących w sposób naturalny w przyrodzie.


Dorota a Ty jakie masz przemyślenia o amyloidzie, bo wiem, że dłużej jesteś w tym temacie. Na marginesie ja też doskonale sobie zdaję sprawę, że to może być nałożenie kilku chorób, przyczyn, ale mi się to zaczyna kleić w całość.
I mam prośbę skorektuj moje wypociny  :help:  , bo się chyba poplątałem w tym wszystkim.  :p

PS. Basia a u Twojego synka poziom miedzi do ceruloplazminy jest ok?  ???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 14, 2008, 12:59:11
Kapeluszem przed Tobą zamiatam, Pawle, trotuar, a i asfalt też...
Na pojęcie "amyloidoza" trafiłam dawno temu, przy okazji porfirii, na jakimś amerykańskim forum, gdzie potencjalna chora zadała pytanie "porphyria or amyloidosis?", opisała objawy... Wypowiedział się tam neurolog, scharakteryzował precyzyjnie porfirię i amyloidozę (nie CA) i doradził chorej badania w kierunku amyloidozy (a jednak...). Nie zmienia to faktu, że widać objawy podobne...

Ale potem już tylko trafiałam na CA. ¬le szukałam. Teraz to widzę, że trzeba proces szukania powtórzyć. Wcale nie naplątałeś, rozumiem wszystko od początku do końca i ma to sens, ba mało - zauważ w kontekście lipidów jako takich. Pada pytanie - GDZIE jest początek zaburzeń? A może jednak tkwi w zaburzeniach gospodarki lipidowej? To jest dla mnie nowe, te lipidy gdzieś uciekły po drodze, ale już zdążyłam doczytać jak bardzo są istotne dla pracy mózgu...

Moim zdaniem, na podstawie tego, co wiem i tego, co wyżej napisałeś - trzeba rozdzielić niejako pacjentów z wysoką miedzią TOKSYCZN¡ na tych, którzy mają poziom ceruloplazminy w normie i na tych, którzy mają obniżoną, ale nie na tyle, jak w chorobie Wilsona. Czyli Mój na przykład. I tak, jak napisałeś - pierwsze pytanie to - dlaczego jest dużo wolnej miedzi? Czy dlatego, że jest obniżona ceruloplazmina (ale miedź całkowita w normie), czy dlatego, że miedź całkowita jest podwyższona, zaś ceruloplazmina w normie? Gdzieś chyba wcześniej pisałam, ze mi wyszły cztery grupy, ale tu zejdziemy do dwóch. Bo jeżeli ceruloplazmina jest w normie, miedź całkowita wysoka, a co za tym idzie miedź wolna też wysoka - no to to jest jakby "zatrucie miedzią" - szukamy przyczyny. Jeśli zaś miedź całkowita jest w normie, ceruloplazmina trochę obniżona = miedź wolna wysoka - to jest jakby inna sytuacja. Ale zmierzam do tego, że skutki będą identyczne - takie, jak napisałeś zgodnie z cytowanym artykułem. Kiedy czytałam o chorobie Wilsona - strasznie się tam upierają, że w moczu dobowym miedź ma być wysoka. Rozumiem to tak, że organizm wydala nadmiary miedzi. Ale co w sytuacji, jeśli tak nie jest i miedź w moczu dobowym jest niska, a wręcz poniżej normy? Czy nie jest wydalana ze względu na uszkodzenie nerek, czy z jakiegoś innego powodu? Czy się odkłada (jeśli tak, to GDZIE?) czy krąży i truje "na bieżąco"?

Biorąc pod uwagę dodatkowo "równowagę" żelaza, cynku i miedzi potrzebną do prawidłowego funkcjonowania mózgu - sytuacja robi się skomplikowana. Zgodnie z tym co napisałeś - jeśli co do gospodarki żelazowej nie ma podstaw do przyczepiania się, co do cynku również - zostaje miedź sama w sobie do analizy, i tu stawiam jednak na skutek. Czegoś innego, co gdyby ustalić i zacząć (o ile się da) przyczynowo leczyć - gospodarka miedzią wróci do normy i skutki można usunąć, bodaj w sposób, który opisałeś. To jest taki łańcuszek - jak domino - zawaliło się w drobiazgu niby, na początku, ale my jesteśmy po paru latach i widzimy skutki. Ale takie same skutki otrzymamy również przy milionie innych zaburzeń. Dlatego napisałam wyżej, że odpuszczam to, co prawidłowe i skupiam się na tym, co nieprawidłowe, próbując to powiązać. I tu się rozjedziemy z pewnością - bo nie sądzę, że sytuacje będą identyczne, acz skutki podobne. Z CA u nas jest tak z Wilsonem u Was. Piszesz, że to jest Wilsonopodobne , a ja powiem o nas, że to jest Alzheimeropodobne... (bazując na wynikach badań). A wszystkiemu winna miedź, żeśmy się tu spotkali ;) Biorąc pod uwagę, że mieszkam w odległości kilometra od huty metali kolorowych (w której ostatnio na przykład wybuchnął piec, telewizja podawała też ;) ) i że kiedyś mieszkałam dużo dalej, i było jednak lepiej - rzecz nie jest bez sensu ani ciut... Nie zmienia to faktu, że reszta dzielnicy jednak nie jest aż tak chora, czyli jakiś wpływ te odpady mają (bo ludzie niedomagają) ale innego rodzaju niż u nas. U nas musi być coś więcej, co sprawia, że dodatek w postaci tej nieszczęsnej huty zawalił wszystko... U Was dołożyły szczepienia... W sumie do tego samego się sprowadza...

Co do paradoksu - zgadzam się. Nawet dłuuuugo bym to potrafiła uzasadniać. Problem u niezdiagnozowanej osoby autystycznej jest nieznany. A co za tym idzie - nie przewidzimy skutków, które się moga pojawić w dowolnym momencie, a my ich nie zrozumiemy, no bo JAK???

Reasumując: w naszym przypadku jest miedź całkowita w normie (wysoka, ale w normie), miedź w moczu dobowym bardzo niska (ale w normie), ceruplazmina lekko obniżona. Miedź wolna wysoka tym samym. Ponadto są skoki miedzi, ale ceruloplazmina sie trzyma na tym samym poziomie... Pozostałe rzeczy - żelazo, cynk, wapń itd. POWOLI wracają do normy, w zależności od diety. Oprócz piekielnych lipidów, które się uparły i koniec. Jak to zinterpretować?

Wniosek - trzeba się przyjrzeć bardzo dokładnieceruplazminie i lipidom (jakie związki?). I tu się rozjedziemy chyba... (teraz ja namotałam...)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 14, 2008, 21:35:53
Paweł, niestety CZD nie robi miedzi, Lux-med celuroplazminy, a wiecej go nie męczyłam bo w przyszłym tygodniu i tak będziemy w IMidz, więc tam zamierzam zrobic te badania, nawet jak każą zaplacić, byle zrobili. Rozumiem że piszesz o fosforze  nieorganicznym i wapniu całkowitym? Oba są przekroczone ..od zawsze, więc nie wiem czy tak po prostu ma czy tu szukać? Ciekawe że to  piszą neurolodzy bo juz myślałam że tylko lubia robić EEG i RM  :;): zabiorę forum do szpitala może niech i tam poczytaja i cos wymyślą, aby pomóc naszym dzieciom. Warszawskiej wody nie pijemy, ale aż się nie chce wierzyć że coś takiego jest dopuszczone do spożycia ! Młody jakoś wyczuł badania :;): , bo przestał się moczyc i bardzo dobrze funkcjonuje: je, śpi, nie poci się tak makabrycznie, ma kolorki, jest przytomny i spokojny. Ciekawe czy to wyjdzie w analizach ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 14, 2008, 23:35:46
Baskwi, Twój Mały ma hiperkalcemię??? Dużą?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 15, 2008, 00:12:16
Tutaj piszą o hiperkalcemii u niemowląt. Zwracają uwagę, że może szkodzić na nerki, nadciśnienie i obrzęk mózgu. No ale nie trzeba tak od razu tego wszystkiego brać do siebie. Piszą, że głównie przyczyną hiperkalcemii jest przedawkowanie witaminy D3 podawanej niemowlakom.

http://www.almamedia.com.pl/pliki/PW/2004/2/PW_2004_2_161.pdf

Ale faktycznie czy duża ta hiperkalcemia?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 17, 2008, 13:35:07
Nie dostawał d3 w niemowlęctwie, decyzja lekarza po badaniach krwi, a teraz mam zrobić RM i dopiero po nim ew. zrobia badania krwi ,bo i tak będzie miał wenflon - cytat. Chyba będą go musieli związać razem z ta rurką  :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 18, 2008, 16:46:40
Przeżyliśmy badania w szpitalu, najgorsze było czekanie na RM o głodzie i pragnieniu, parę godzin walki z młodym i odganiania go od kranu i stolików innych dzieci, serce się kroi, ale juz po, teraz tortura czekania na wyniki. O dziwo teraz wapń i fosfor zmieściły sie w górnej normie za to trójglicerydy były na poziomie 330! morfologia w dolnej ? na lipidy czekamy, ale już na spoko bo dr neurolog przekonała nas do swojego podejścia. Wszystkie metaboliczne ok, podobno IMiDZ robi to samo co Organix ale nie sprawdzałam, ktoś wie?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 19, 2008, 20:08:38

(Baskwi @ Sie. 18 2008,16:46)
QUOTE
trójglicerydy były na poziomie 330!

Tutaj trochę piszą o trójglicerydach i co oznacza ich przekroczenie:

http://trojglicerydy.redmed.pl/

Ale zapewne trzeba dalej poszukać i w odniesieniu również do innych parametrów.


Dorota pisałaś, że miałaś przekroczony poziom glinu, tzn. o ile dobrze kojarzę. Chciałem się zapytać jakie badanie to wykazało i gdzie, w jakim laboratorium było robione?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 19, 2008, 20:43:00
Dobrze kojarzysz. Glin badałam na wrocławskiej AM, w Katedrze Chorób Wewnętrznych, Zawodowych i Nadciśnienia Tętniczego (ul. Pasteura). Oni mają bardzo dobre laboratorium (swoje) i bogatą ofertę dotyczącą poziomu metali we krwi i w moczu. Z tego, co wiem - w Polsce można takie badania zrobić np. w ośrodkach zajmujących się medycyną pracy (chorobami zawodowymi, zatruciami itd.) i chyba (?) w niektórych Sanepid-ach.



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 19, 2008, 21:00:03
może wyrywam sie jak" filip z konopi" za  co przepraszam z góry,ale zanim moją córkę zdiagnozowano prawidłowo na mps-to lekarz z firmy BIOMOL-analiza z włosa poniekąd trafił z diagnozą- tj. czego brakujei czego jest za dużo więc jeżeli jeszcze tego nie próbowaliście może to jest jakaś droga?

Pozdrawiam Serdecznie
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 19, 2008, 21:14:16
To własnie czekam na wyniki tych badań, choc trudno było do nich namówić.Prawie dałam się przekonac że tylko terapia nam pomoże ale jak ciągle jest gorzej to znów zaczęłam badać.
Krzysztof co to znaczy poniekąd, bo pytałam lekarzy o badania włosa i jak jeden mąż mówia że nie jest wiarygodne, no chyba że chodzi o arszenik  ???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 19, 2008, 21:29:50
poniekąd znaczy tylko to ,ze przed prawidłową diagnozą choroby córki- lekarz z tej firmy zalecił dietę sojową - potem okazało się tj po 2 latach ,że to był dobry trop bo nasi naukowcy opracowali próbna metodę leczenia mps3 -genisteiną zawartą w soi- ale gdyby córka musiała jeść soję naturalną to byłoby to ok. 6kg dziennie.
podsumowując -lekarz diagnozujacy włosy -nie znał choroby córki a mimo to z tego badania wyszedł prawidłowy wniosek
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 19, 2008, 21:34:39
To dlaczego ci lekarze do których trafiam nie chcą słyszeć o badaniach z włosów, o organixie, dietach, suplementach, tylko ja mam takie szczęście ( pecha)?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 19, 2008, 21:37:42
musisz samA podjąć decyzję-niestety ja Ci nie pomogę-wg.mniE najlepszą w chorobach metabolicznych i endokrynologii jest CZD
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 19, 2008, 21:38:23
ALE TO TYLKO MOJA SUBIEKTYWNA OPINIA
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 19, 2008, 22:36:19
Wiem, IMiDZ tez tam wysyła próbki do badań. I metabolizm wyszedł ok, a zrobili tego dużo.
Bardziej mnie zastanawia fakt ze jedni lekarze powołuja się na badania z włosa czy na dobry wpływ diety a inni mowią ze to kompletne bzdury. Zreszta co mi z ustalonej diety jak on i tak nie zje np marchewki a na owoce ma odruch wymiotny?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 20, 2008, 00:37:43
Wiesz co? Ja to tak sobie naiwnie myślę... Że bez powodu to On na tę marchewkę nie prycha i na te owoce... W sumie co Mu bidna marchewka zawiniła albo gruszka? O coś tu chodzi. Moim blond-zdaniem to organizm małego dziecka zwyczajnie WIE (a licho wie skąd), co dla niego jest be...

Ale to naciągana teoria ;)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 20, 2008, 07:33:31
Nie naciągana tylko udowodniana - grupie dzieci do roku dano wolną rękę w wyborze potraw ze stołu, po pierwszym objadaniu się jedną rzeczą, miały nad podziw zbilansowana dietę ze wszystkim co potrzeba. I rzeczywiście dzieci po 2 roku życia jedzą tylko to poznały wcześniej, to takie zabezpieczenie matki natury by silny i szybki maluch nie nażarł sie trucizn gdy na chwilę zniknie z oczu. ale 4 latek znów powinien próbowac czegoś nowego.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Sierpień 20, 2008, 09:35:11
ad_rem napisała:

QUOTE
[Wiesz co? Ja to tak sobie naiwnie myślę... Że bez powodu to On na tę marchewkę nie prycha i na te owoce... W sumie co Mu bidna marchewka zawiniła albo gruszka? O coś tu chodzi. Moim blond-zdaniem to organizm małego dziecka zwyczajnie WIE (a licho wie skąd), co dla niego jest be...

Ale to naciągana teoria ;)



Myśle podobnie.
Mój syn "od zawsze" nie jadł produktów mącznych.Na każde próby aby zjadł choć kawałek chleba...............uciekał. :angry: A jak zrobiliśmy badania okazało się,że celiakia :) Więc coś w tym musi być prawda  :D  :D




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 20, 2008, 13:25:09
Off topic (do Przyjaznych, pliiis...): nie wyrabiam już trochę psychicznie i wsparcie poproszę. Dzwoniłam do CZD. Nie wytrzymałam do piątku. Pani jest wyjątkowo życzliwa, nie obsobaczyła mnie, wyraziła głebokie zrozumienie dla mojego stanu psychicznego, ale... Mam dzwonić w piatek. Część badań zrobiła, części jeszcze nie, a inną część robi Koleżanka Tej Pani i też zrobi na piątek... No nie wyrabiam już trochę psychicznie. Nie powiedziała mi, co Jej wyszło w tym, co zrobiła... Czeka na całość, a trochę tego było, bo lipidowych fura, witaminy rozpuszczalne w tłuszczach... "czacha mi dymi", normalnie, bo rzecz jasna wyobraźnia pracuje - "a może jej coś wyszło...", "a pewnie ona jeszcze coś chce dorobić..." "a, matko, NA PEWNO jej coś wyszło...", "o matko, i co ja zrobię..."...

Niech mi ktoś nawrzuca, to mi się polepszy :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 20, 2008, 13:53:03

(ad_rem @ Sie. 20 2008,13:25)
QUOTE
Niech mi ktoś nawrzuca, to mi się polepszy :D

Ooooooooooo, z tą prośbą Dorota na Twoim miejscu to bym uważał.   :cool:
Lepiej nie wywołuj wilka z lasu.  :D


Ale tak na serio to wrzuć na luz. Zamknij oczy, odpręż się i może włącz dobry film, ulubioną muzykę (ot taka swojska psychoterapia).
Nie ma sensu ich poganiać. Lepiej niech zrobią to w spokoju a za to dokładnie na piątek i już. Pocieszę Cię, że my na niektóre planowane badania musimy czekać do września.
A Tobie w piątek w zależności od tego co wyjdzie, to albo będziesz się dopiero martwić…. albo radować. Teraz na luz.

TO TYLKO DWA DNI.
Co to jest w porównaniu do minionego czasu.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 20, 2008, 14:01:26
Userze "Tato Piotrka" - czy mówiłam Ci już, że Cię kocham?  :;):
Dobra. Zacznę robić sweter. Na drutach :p

(serio) Martwię się, bo już tyle razy zderzyłam się ze ścianą. Już tyle razy wydawało mi się, że "już", że to wszystko w skutkach takie podobne... I tak się zastanawiam - niedosypiam, od tylu miesięcy, albo śpię zrywami, praca mi się krzaczy... Z Nim coś się robi, a ja nie wiem CO... Czy ja znajdę w sobie siłę, żeby jeszcze raz zacząć.... od nowa... na wypadek gdybym znowu usłyszała "Proszę pani, wyniki są prawidłowe..."




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 21, 2008, 19:04:02
:help:
witam,
Dziękuje wam za to że jesteście, dużo się z tego forum dowiedziałam ale nadal za mało... szukam wciąż. Muszę się przyznać iż niekiedy szybkość opisów |skróty| musze dlużej analizować, ale to nic nie szkodzi. Dam rade.
Jestem nowa ale mam bardzo ważne pytanie .
Czy ktoś jest w stanie podać mi ośrodek  lub "czlowieka" z Krakowa lub okolic , który jest wstanie zdiagnozować dziecko pod kątem autyzmu.
Według lekarzy z którymi mieliśmy kontakt sugerują iż dziecko jest autystyczne lub posiada jego cechy i niestety na tym sie wszystko kończy a ty sobie człeku radz sam.
pozdrawiam,
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 21, 2008, 20:12:08
Witaj, Juska :)

Uzbrój się w cierpliwość i przeleć strony (tak z 8) Forum, są wątki ściśle o Krakowie i krakowskich okolicach, tylko trzeba poszukać... Ja miałam jedynie telefoniczny kontakt z Prokocimiem, w sprawie diagnostyki różnych chorób metabolicznych (na wypadek jakbyś podejrzewała jednak jakąś chorobę somatyczną, oprócz zaburzeń "typowo" autystycznych). Kontakt był okej, Panie miłe, sympatyczne, chętne do dyskusji, mają dosyć bogatą ofertę badań, ale tu by Ci musiał doradzić lekarz pediatra, może by skierował Dziecko tam w celu przebadania gruntownego? Ja ostatecznie jednak zrezygnowałam na rzecz Warszawy, ale tamte rozmowy wspominam dobrze i kontakty zanotowałam na wszelki wypadek. Dasz radę :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 21, 2008, 20:40:12
wizyta w Prokocimiu-to wg. mnie najlepszy wybór-najlepiej zacząć u neurologa w moim przypadku sie sprawdził
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 21, 2008, 22:05:32
witam,
niestety nie moge potwierdzić że w Prokocimiu jest wporządku.
Moje dziecko trafiło tam w tamtym roku oddział neurologii u prof. Kacińskiego /położył się spać i nie wstał na nogi, był porażony od pasa w dół. dziecko po plazmoferezach 2x oraz 4 krotnej probie punkcji szpiku nieudanej zresztą odesłano do domu z diagnozą "guillain barre", Dziecko nawet nie widziało żadnej konsultacji, a nawet zainteresowania.Podczas pobytu nastąpily inne niepokojące objawy nikt nawet palcem nie kiwnął niestety .Po ok. 2 tygodniach stan się jeszcze pogorszył, zaburzenia pamięci, mowy, niedowłady prawostronne, objawy padaczki itd... trwają do dnia dzisiejszego. Zwiedziłam całą polske  najbardziej pomógł nam dr. Kmieć z CZD , dr.Bohms z Cieszyna Czeskiego.

kraków powiedział że  powinniśmy poszukać sobie na własną rękę bo oni zrobili to co mogli......
Katowice GCZD twierdzi iż dziecko na cechy autystyczne...chyba a że nie jesteśmy z ich kasy to powinniśmy poszukać w rejonie.
/a tak na marginesie pani psycholog spotkała mojego syna za uszkiem po napadzie padaczkowym i od ręki stwierdziła autyzm/
Dr z warszawy odesłał nas do poradni metabolicznej w CZd zresztą mamy temin na następny rok...
A ja jestem w kropce... szukam sama i robie powolo badania ... jest mi ciężko pod każdym względzie bo choroba postępuje a wszystky mnie tylko odsyłają....
Dzięki waszemu forum dużo się dowiedziałam ...
Potrzebuje /prywatnie/ dobrego specjalisty psychiatry dziecięcego lub kogoś kto by mi powiedział ma autym albo nie... wtedy będę wiedzieć co dalej...
 
Tak na podsumowanie to powiem że od 9 miesięcy niestety nie mam diagnozy tylko podejrzenia...
Zespół Leigha, lub inna choroba lizosomonalna .

dziękuje za podpowiedzi ad_rem , pomyszkuje ponieważ wierze że pomoże,
pozdrawiam,

 :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 21, 2008, 22:54:10
Juska... zaraz... położył się spać i nie wstał... i nie mogą niczego się doszukać... a co było poprzedniego dnia? Coś kojarzysz? Ja wiem, że jestem nudna do obrzydliwości z tą cholerną porfirią, ale... Ile On ma lat? Czy kiedykolwiek siusiał na czerwono, brązowo, ciemno?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 21, 2008, 23:07:51
Odpowiedz mi, proszę!!!

Czy oni kiedykolwiek rzucili hasło "porfiria"? Czy siusiał na ciemno, jak zachorował tak bardzo (albo teraz siusia na ciemno)? Ma zaparcia? Ma bóle brzucha? Drgawki? Nierówną akcję serca? Tiki, skurcze? Nudności/wymioty?

Jeśli TAK - wiem dokąd powinnaś pojechać, no chyba że to wykluczyli wcześniej. Ale jeśli nie - mogę coś doradzić, efektywnie chyba. Nienawidzę tej cholery normalnie jak żywego organizmu. Porfirii znaczy nienawidzę. Jej jednej. Że też nie mam takich odjazdów do żadnej innej choroby. Ciekawe dlaczego :p




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: evka w Sierpień 21, 2008, 23:43:08
Juska, a chcesz wiedzieć czy ma autyzm, czy potrzebujesz diagnozę lekarska na papierze?
jak chcesz wiedzieć to polecam "Effatha" ul. Zacisze 7- tam Ci zdiagnozują dziecko. Tylko psychiatra, która tam pracuje nie chce brać odpowiedzialności, jak sama tłumaczy "krzywdzić dziecka" i zaświadczenia lekarskiego nie wystawia :angry: My zaświadczenie lekarskie zdiagnozą zdobylismy dopiero w Synapsis. Mimo to ośrodek polecam bo cała reszta zespołu zna sie na rzeczy i są bardzo życzliwi i pomocni.
pozdrawiam trzymaj sie ciepło!
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Sierpień 22, 2008, 00:48:15

(juska @ Sie. 21 2008,22:05)
QUOTE
/położył się spać i nie wstał na nogi, był porażony od pasa w dół. dziecko po plazmoferezach 2x oraz 4 krotnej probie punkcji szpiku nieudanej zresztą odesłano do domu z diagnozą "guillain barre",


 :(

Jak to - połozył się i nie wstał ??  Co się stało ? A przedtem był zdrowy ?
Ile miał wtedy lat ? Ile lat ma teraz ?
Masz coś w wypisie na temat przyczyn ?
Był może szczepiony na krótko przed tym ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Sierpień 22, 2008, 09:23:19
U mnie w pracy był taki sam przypadek  - ale dotyczył osoby dorosłej. Położył się spać i nie mógł wstać. Sparaliżowana jedna kończyna dolna. Też zdiagnozowany jako przypadek Guillain-Barre Syndrome - w wyniku powikłań pogrypowych. Dostał, po uruchomieniu wszelkich możliwych znajomości  :angry: , końską dawkę immunoglobuliny. Podobno  następny krok w leczeniu i to w ciężkich przypadkach, to przetaczanie osocza.

A co do porządnego zdiagnozowania, to polecam Prodeste w Opolu. Z Krakowa niedaleko, zespół fachowy, a lekarz psychiatra nie boi się wystawić zaświadczenia.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 22, 2008, 10:02:20
już powoli odpowiadam,
zosia_
Jak to - połozył się i nie wstał ??  Co się stało ? A przedtem był zdrowy ?
Ile miał wtedy lat ? Ile lat ma teraz ?
Masz coś w wypisie na temat przyczyn ?
Był może szczepiony na krótko przed tym ?
Moj mały ma 6lat, niebył szczepiony, nie chorował przed tym zdarzeniem,
w sobote wieczorem położył się spać , rano w niedziele obudził się i nie mógł chodzić był sparaliżowany od pasa w dół.
Obecnie chodzi /rehabilitacja non stop/ ale różnie bywa, zarzuca go, ma napadowe bóle nóg, szybko się meczy, ma problem z zasypianiem,,, to tak po krótce nie wliczając zapominania się, problemów z prostymi rzeczami codziennego użytku no i to że kiedyś fajnie liczył pisał a teraz ma trudności ze zliczeniem do 4, o pisaniu w ogóle nie wspominam - brak czucia powoduje iż używa całej siły a jemu wydaje się ze ledwo trzyma kredke..\

ad_rem
Odpowiedz mi, proszę!!!

Czy oni kiedykolwiek rzucili hasło "porfiria"? Czy siusiał na ciemno, jak zachorował tak bardzo (albo teraz siusia na ciemno)? Ma zaparcia? Ma bóle brzucha? Drgawki? Nierówną akcję serca? Tiki, skurcze? Nudności/wymioty?

Mały jest dzieckiem z refluksem więc mieliśmy problem i z wymiotami, biegunkami, małym przyrostem wagi oraz z drogami moczowymi. Często miewa wzdęcia i bóle brzucha, zdarzyło mu się pare razy iż serducho mu pracowało nierówno /podaliśmy potas w tabletkach- poprawa była ale nie na długo cały czas monituje bo szybko gubi go/.
Jestem w kropce bo niewyobrażam sobie bezczynnego czekania przez pół roku.
pozdrawiam,
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 22, 2008, 10:26:31
dzięki, ewakrzysztof :angry:
Masz racje wymiana osocza to na to schorzenie to jedyna metoda, niestety u nas to nie było żadne powikłanie .... nietety nie wiemy co tak naprawde wtedy się stało???
Zbadanie białek z płynu rdzeniowego wyjaśniło by sytułacje nietety nie potrafiono pozyskać ...?
Mieliśmy 2x wyniane osocza / miało być 4x minimum ale mały się uczulił iż każda następna plazmofereza zagrażała życiu...
a tak na marginesie mój mlody ma obniżoną odporność ...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 22, 2008, 10:35:37
Juska, masz glukometr? Jak nie masz to pożycz, na tydzień. Jak się zacznie ta nierówna akcja to szybko zmierz poziom cukru. Skoro piszesz, że potas działał mało efektywnie - moze nie tu tkwi przyczyna. Jakby się okazało, że ma niskie cukry - daj Mu do wypicia pół szklanki wody z łyżką stołową (czubatą) glukozy. W ogóle jakby miał te niskie cukry - spróbuj przy bólach brzucha mu też podać tę wodę albo szklankę soku z marchwi (domowy na przykład).

Czy Mały ma światłowstręt albo jakieś inne zaburzenia widzenia?

Teraz tak (ale to jest nieoficjalna wiadomość, musisz sama zadzwonić i potwierdzić) - kiedyś mi ktoś powiedział (w CZD), że jak są te terminy takie długie (oni nic z tym nie zrobią bo nie mają punktów i kicha, żeby nawet chcieli) to można załatwić płatną konsultację (według cennika) i wtedy się nie czeka. Ale to jest informacja z grudnia, nie wiem czy aktualna, sprawdź. Wtedy mówili, ze taka konsultacja razem z badaniami wszystkimi to ok. 450 złotych. (mówię o konsultacji "profesorskiej"). I jeszcze spróbuj zrobić coś takiego - niech nasiusia do słoika, zakręć ten słoik i postaw na słońcu (na balkonie na przykład). Niech toto postoi trochę - zobacz czy zmienia kolor.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 22, 2008, 10:38:24
Aha, i jeszcze - jak Mały reaguje na leki/środki chemiczne? Czy na dzień przed tym "atakiem" (albo dwa) - był narażony na jakąś chemię bardziej niż zwykle albo czy przeżył jakiś SILNY stres?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 22, 2008, 13:50:04
dziękuje ad_rem.
niestety metody domowe nie skutkują moje dziecko zawsze inaczej reaguje na wszystkie leki ....cudacznie.
Natomiast robilam krzywą cukrową i cukier po na czczo wporządku pozostale powyżej normy, natomiast hemaglobina glikowana poniżej dolnego pozimu. badania oba były wykonane podczas jednego poboru krwi.
Ale spróbuje zrobić tak jak mówisz jak bedzie mu "skakac ser.. ' to będe robić pomiar cukru, z moczem też spróbuje.
pozdrawiam, :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 22, 2008, 21:10:35
do Juska

nie wiem czy pomogę ale chorób lizosomalnych jest ok. 40-50
jedną z cech charakterystycznych w niektórych chorobach jest wygląd tych dzieci

na poniższej stronie są zdjęcia choyrych na mps-przynajmniej wykluczysz jak zobaczysz
na oddziale metabolicznym CZD znam cały zespół a w prokocimiu też mogę wskazać kilku dobrych lekarzy.

http://www.mps-society.yoyo.pl/
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 22, 2008, 21:48:28
A ja dodam jeszcze, że naprawdę warto obejrzeć Zdjęcia. Czytałam w jakiejś publikacji, że czasami te zmiany są tak subtelne, że naprawdę trzeba wiedzieć, czego szukać. Juska, zajrzyj na Tę Stronę, poleconą przez Krzysztofa...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 22, 2008, 21:51:39
do krzysztof
jak możesz to podrzuć pare nazwisk przynajmniej będe wiedzieć czego szukać.
uwazam iz kazda metoda jest dobra byle była skuteczna.
pozdrawiam
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 25, 2008, 21:25:20
do juska

jeżeli chodzi o prokocim -to polecam dr. Big-Multanowski
natomiast  w CZD najlepsza jest prof Tylki -Szymańska

moja opinia jest oparta o wiedzę fachową w rzadkich chorobach
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 25, 2008, 22:00:12
Może co nieco dołącze do wątku:

Choroba Refsuma. Przed około 50 laty neurolog Sigvald Refsum opisał po raz pierwszy zespół chorobowy, który nazwał Heredopathia Atactica Polyneuriformis (HAP). Najbardziej charakterystycznymi objawami tej choroby były:
-zaburzenie neurologiczne z postępującym niedowładem kończyn,
-barwnikowe zwyrodnienie siatkówki z niedowidzeniem zmierzchowym i zawężeniem pola widzenia,
-odkształcenia układu kostnego,
-upośledzenie powonienia,
-neurogenna głuchota
,
-zmiany skórne przypominające rybią łuskę,
-postępująca niesprawność umysłowa, a w ostrym stanie choroby również arytmia serca.
Stwierdzono, że zespół Refsuma spowodowany jest zaburzeniami metabolizmu tłuszczów w ustroju - występowanie objawów chorobowych wiązało się z podwyższonym poziomem kwasu fitanowego w osoczu i tkankach.
Osoby z chorobą Refsuma dziedziczą brak enzymu, który katalizuje alfa-oksydację - nie ma, zatem możliwości rozkładu kwasu fitanowego w ustroju i następuje jego odkładanie w tkankach.



Zespół Arakawy - niedobór syntazy metioninowej to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej. Dotknięte nią osoby nie mogą właściwie metabolizować metylokobalaminy, jednej z postaci witaminy B12. Choroba powoduje zaburzenia neurologiczne, opóźnienie umysłowe, atrofię mózgu, mioklonie (zrywania mięśniowe powstałe przez zmiany o różnym umiejscowieniu - rdzeń kręgowy, pień mózgu, kora mózgu i ośrodki podkorowe, głównie następuje podczas snu podczas fazy NREM, ale i również REM), hipotonię mięśniową i padaczkę.
Jest również wiązana z opóźnieniem wzrostu, niedokrwistością megaloblastyczną, wadami kośćca (takimi jak klatka piersiowa kurza, skolioza), wymiotami, biegunkami, hepatosplenomegalią.



I jeszcze o LCHAD. Zamieszczę złożone do kupy wypowiedzi rodziców dzieci z tym zaburzeniem.

Moja córeczka zmarła na LCHAD. Pełna nazwa Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksy acyl CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Chroba uwarunkowana genetycznie recesywnie. 25% szans na urodzenie chorego dziecka podczas nosicielstwa obu rodziców. Mogę napisać jakie objawy wystąpiły u mojego dziecka ponieważ ta jednostka powinna być rozpatrywana indywidualnie. Po porodzie nastąpił gwałtowny spadek cukru. Hipoglikemie uznano za normalny objaw u wcześniaka (poród odbył się w 36 t.c.) Podano glukozę dożylnie. Dziecko rozwijało się bez żadnych objawów przez 4 miesiące i nastąpił bum wymioty,utrata przytomności,drgawki,powiększenie wątroby,po tygodniu zmarła z podejrzeniem zespołu Reya. Prawdziwe rozpoznanie postawiono po jej śmierci na podstawie badania krwi pobranej jeszcze za życia. Badania te przeprowadza IZMiDZ w Warszawie. (To akurat opis dosyć ostrego przypadku).
Moja córka choruje już od 1992 r. W polskiej literaturze jest mało na ten temat bo i nowa choroba (około 15 osób chorych), każdy przypadek inny i inne objawy. W Podręczniku Pediatrii Wydawnictwo Naukowe PWN Richard E. Behrman jest opisana ale rok wydania to 1996.

Deficyt enzymu LCHAD jest niezwykle groźną chorobą. Statystyki nieubłaganie wskazują na to, że co drugi noworodek, u którego nie rozpoznano wcześniej tego schorzenia, umiera. Uszkodzony gen może prowadzić do kalectwa, osłabia mięśnie, serce oraz ośrodkowy układ nerwowy. Negatywnie wpływa również na wątrobę. Niezwykle niebezpieczne są towarzyszące tej chorobie spadki poziomu cukru, do których dochodzi w skutek infekcji czy dużego wysiłku fizycznego.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 25, 2008, 23:57:28
Chorobę Refsuma leczy się BARDZO skutecznie dietą ubogą w kwas fitanowy. I to jest jedyna forma leczenia, ale doprowadza do wycofania się objawów choroby, znaczy do usunięciu złogów kwasu fitanowego, spichrzonego w tkankach. W ostrych stanach stosuje się dietę trzyetapową:
- płynna bezfitanowa
- płynna na zmianę ze stałą, bezfitanowa
- stała, bardzo uboga w kwas fitanowy (małe ilości kwasu fitanowego są trawione w jelicie cienkim nawet przy zerowej aktywnośći/braku enzymu)

Czytałam opis przypadku pana, chorego na chorobę Refsuma, który stracił wzrok. Po dwóch latach stosowania diety - chory wrócił do zdrowia i znowu widzi prawidłowo. Z tego co wiem - na dzień dzisiejszy w Polsce nie ma ANI JEDNEGO PRZYPADKU choroby Refsuma (zdiagnozowanego), acz są w polskiej literaturze wzmianki na jej temat. Choroba nie jest wcale tak rzadka, jak można by przypuszczać. Szacuje się, że wiele osób nie wie, że jest na to paskudztwo chore i nawet się nie domyśla. Co nie dziwi. Poziom kwasu fitanowego w osoczu (i w moczu) można zbadać w Polsce w CZD, ale... To badanie wykonuje się RAZ W ROKU. Znaczy trzeba czekać, aż przyjdzie pora. Oto właśnie ustawiłam się w kolejce, osocze wysłałam... i czekam... kwas fitanowy obniża poziomy cholesteroli, to ważne - istotnym objawem tej choroby są również niskie cholesterole (bez wyraźnej innej przyczyny).

Ponadto kwas fitanowy spichrza się w komórkach tłuszczowych, zatem bardzo niewskazane jest "chudnięcie", ponieważ utrata tłuszczu doprowadza do uwolnienia kwasu fitanowego do krwi, a co za tym idzie - truje jak... No. Wiadomo.

więcej o chorobie Refsuma, polskiej Autorki (ale po angielsku)

Chorobą Refsuma jestem personalnie zafascynowana, ponieważ jest to choroba jakby z tej samej bajki co porfiria, w sensie chemicznym, acz zupełnie inaczej leczona...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 26, 2008, 07:27:36
Dla chętnych podaję ten link z omówieniem krótkim chorób dziedzicznych diagnozowanych w Polsce:

http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria

Jest tam też podana wzmianka o MCHAD.
Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
jest genetyczną wadą metabolizmu o autosomalnym recesywnym dziedziczeniu. Zaliczany jest do defektów -oksydacji kwasów tłuszczowych, które uniemożliwiają wykorzystanie tłuszczów jako źródła energii, stanowiąc ryzyko wystąpienia zagrażających życiu epizodów (hipoglikemii hipoketotycznej, zespołu Reye'a, zespołu nagłego zgonu).


Jeśli ktoś chętny to podaję i tę stronę:

http://www.rejestrwad.pl/
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Danka i Nastusia w Sierpień 26, 2008, 19:19:05
NO i stało się dzisiaj dostałam skierowanie do poradni genetycznej.Co możecie powiedzieć o poradni genom(Ruda śląska) bo tam prawdopodobnie będe czekać ok.2 miesięcy na wizyte a GCZMIDZ  w katowicach ok 4 miesiące.CO powinnam przygotować jakie badania wziąść!!!MAM badania płynu mózgowo rdzeniowego,EEG,MR,podstawowe badania metaboliczne-te badania były wykonane w pierwszym miesiącu życia mojej córki była diagnozowana pod kontem drgawek jakie pojawiły się u niej w 4-dobie życia.Dodam że badania nic nie wykazały,córka do 2,5 lat brała leki przeciw padaczkowe-Conwulex-diagnoza mioklonie okresu noworotkowego.W wieku 2,5 -diagnoza autyzm dziecięcy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Sierpień 26, 2008, 20:08:04
myśle że lepsze wyjście jest wysłać skierowanie do CZD w warszawie i poczekać na termin ok.6miesięcy.
I tak was wcześniej czy później tam odeślą . Natomiast do GCZD mam kiepskie doświadczenie, ale to może moje subiektywne odczucie.  :(
Widze że wy tak jak ja szukacie w ciemno... żałuje jedynie czasu który minłą i straciłam na " dziwne niewłaściwe przychodnie". Zamiast ustalić termin do CZD w Warszawie.
Pozdrawiam i życze wytrwałość, :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 26, 2008, 20:38:49
Danka, możesz nie czekać tak długo w CenGenMed-zie, w Poznaniu. Ja czekałam (na NFZ) 3 tygodnie. Jeżeli to ma być tylko PORADNIA genetyczna i nie wiąże się to z pobytem na oddziale - polecam gorąco CenGenMed. Mam kontaky z Matkami, które były u różnych pracujących tam lekarzy i Wszystkie mówią, że sprawnie, miło, fachowo, no a na wyniki - wiadomo, trzeba czekać...

Jeśli natomiast w grę wchodzi oddział - CZD, popieram Juskę.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Danka i Nastusia w Sierpień 27, 2008, 09:39:59
Dziękuje za odpowiedz może faktycznie odrazu zapisać się na badanie doCZD.Dzisiaj tam zadzwonie i zobaczymy jak odległa będzie wizyta.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 27, 2008, 16:48:52
No i co? Dzwoniłaś?

Ja dzwoniłam. Z głupia frant, jak pierwsza lepsza blondeshaar ;-)
Załamałam się.
Nooo, przy takim systemie to my nigdy tych dzieci nie zdiagnozujemy, a o leczeniu nie wspomnę. Otóż: mam skserować wszystkie wyniki badań, mam dołączyć skierowanie i WYS£AÆ POCZT¡ NA ADRES! A oni mi w ciągu 8 tygodni (!) odpowiedzą, czy widzą potrzebę hospitalizacji czy nie... Ja na to, że lekarz widzi, i że pilne, a oni mi na to, że jak pilne to niech sobie lekarz SAM zadzwoni do ich lekarza...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 27, 2008, 17:32:13
Ja to nawet zachowałam się jak blondynka - wzięłam skierowanie do szpitala, dziecko, piżamkę i...
w szpitalu radośnie oznajmiłam jestem! Wywołało to zrozumiały popłoch i wyznaczyli mi wizytę w trochę mniej odległym terminie, na co z ulga przystałam, bo wcale nie chciałam tam siedzieć tygodniami, ale tez nie czekać miesiącami na badania.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 27, 2008, 18:45:27
Jakbym bliżej mieszkała to też bym tak zrobiła...

Dojrzewam do zadymy. Jeszcze mi się nie skonkretyzowała, ale chodzi mi po głowie, żeby tam zadzwonić jeszcze raz, już nie jak blondeshaar ;), albo maila wysłać z zapytaniem (o, to lepsze), żeby mi te "mundre ludzie" informacje dali na piśmie jakoś, a potem do Funduszu, ze skargą, albo co...

A serio... W sumie to gdyby nie to, że NIE MA INNEGO WYJŚCIA, to ja bym to normalnie centralnie zlekceważyła. I co mi z tego, że znajdę - Poznań, albo Katowice, albo nie wiem... Jak i tak koniec końców trzeba trafić TAM... No to po co sobie dodatkowe zamieszanie robić... Ech...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Danka i Nastusia w Sierpień 28, 2008, 09:08:20
Dzwoniłam do CZD -mam przesłac skierowanie i czekać na ustalenie wizyty (kwiecień,maj) :angry: W GCZDIM mam dzwonić w pażdzierniku wizyta (styczeń,luty).Genom -Ruda śląska pobranie krwi nawet 1 września,ale my ustaliłyśny ok.22,23 września(bo dziecka musi być zdrowe).ALE NO W£AŚNIE ONI TAM NIE MAJ¡ GENETYKA DZIECIÊCEGO,WIÊC PRZED POBRANIEM KRWI MUSZE UMÓWIÆ SIÊ NA WIZYTE ALE GDZIE!!!!!!!!
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 29, 2008, 23:13:19
Jeśli macie power-pointa  to proponuje odpalić tą stronkę:

choroby metaboliczne
z prezentacją różnych chorób metabolicznych.
Wymieniane są wspominane na forum takie rzeczy jak np. hiperwentylacje, wit.B12, zaburzenia napięcia mięśniowego, kwas mlekowy, kwasica, porfiria, zaburzenie gospodarki miedzią, żelazem.....
To jest taki skrypt z wykładem dla studentów i pokazuje tylko ogólnie wybrane kilka chorób lecz może da do przemyślenia.
Najgorzej to to, że piszą w skutkach, że zbyt póżne rozpoznanie zagraża nieodwracalnym zaburzeniem mózgu.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 30, 2008, 07:31:26
Ale większośc z tych chorób wychodzi w wynikach badań metabolicznych ???  a niektóre wykazuja objawy już w pierwszych dniach życia, nie mówię o spichrzeniowych. Kiedys usłyszałam od neurologa że skoro dziecko rozwija się fizycznie dobrze do 3-4 roku życia to nie ma czego szukac w metabolizmie ( czy w organixie) ???  a rozwój mózgu zawsze można stymulować, znam wcześniaki, które miały byc roślinkami a teraz ciężko je dogonic czy przegadać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 30, 2008, 08:45:24
Baskwi, wszystko fajnie, można stymulować, ale w okresie kiedy jest "plastyczny", a co potem? :( A co do wieku, kiedy się jednoznacznie pojawiają: niekoniecznie. Wiele z tych chorób ma typy. Typ niemowlęcy, dziecięcy, młodzieńczy, dorosły. Typy przeważnie są ustalane na podstawie onset, czyli wieku, kiedy objawy pojawiają się jednoznacznie, acz piszą, że niektóre z tych objawów pojawiają się wcześniej, tylko pozostają nierozpoznane, przeoczone itd. I dalej: zastanawiałam się nad defektami enzymatycznymi. Taki defekt na ogół się określa "aktywnością enzymu". Może być 0, bo enzym w ogóle nie jest wytwarzany - i mamy wtedy ciężką postać choroby. Ale enzym moze być wytwarzany, tylko jego działanie jest wadliwe i np. aktywność tego enzymu wynosi 20%, albo 70%... przeważnie piszą, że aktywność na poziomie nawet do 30% wystarcza, by człowiek (w niektórych chorobach) nie odczuwał objawów. Czyli jakby zdrowy. I teraz przecież trudno porównać chorego z aktywnością 5% z chorym z aktywnośćią 25% - jasne jest, że ten drugi będzie miał objawy słabsze (tak na logikę).

Ja się obawiam, że to tu jest pies pogrzebany. Przykładowo chory może mieć aktywność 25%. Niby objawy są lekkie i nikt nie wpadnie na chorobę, która to wywołała, tylko będzie szukał gdzie indziej, po prostszych, a choroba (ta właściwa) postępuje powolutku. Ponadto te produkty przemiany też nie będą strasznie wysokie, mogą być lekko podwyższone, ale to wystarczy, zeby zaburzyć resztę.

Ja się boję o te uszkodzenia mózgu, bo to są fizyczne uszkodzenia. Nie chodzi mi o odkładania substancji, którą można próbować usuwać i przywrócić normalną sprawność - chodzi mi np. o zaniki, czasem mikro, które wystarczą, by chory NIGDY nie wrócił do zdrowia. Nawet jeśli się ustali przyczynę i nie dopuści do postępu choroby. Może to o to chodzi w tych opisach - że zatrzyma się postęp, może ciut poprawi komfort życia chorego, ale się nie wyleczy, bo skutki są jakie są.

Przepraszam, mam dziś negatywne podejście i sobie zdałam sprawę, że naprawdę może NIC Z TEGO NIE WYJŚÆ, nawet jeśli ustalę. I w zasadzie zaczynam zmieniać nastawienie - już mniej mi chodzi, żeby wyleczyć, a bardziej, żeby nie było gorzej..... :( I to nie jest dobrze. Pamiętaj też, że Twój Mały jest mały, mój za rok będzie pełnoletni...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 30, 2008, 08:45:56
Basia podałem ten link nie w kontekście przekonywania, że to jest czy to lecz tak ogólnie dla powiekszenia wiedzy a może w jednym przypadku coś to da do myślenia. Każdy z rodziców musi sam sobie odpowiedzieć czy badanie, szarpanie ma sens czy akurat w danym przypadku jest inny powód i trzeba dać sobie na luz. Kiedyś już w innym wątku o tym pisałem. Niedoskonałość klasyfikacji tych pokazanych chorób w tej prezentacji wynika głównie z tego, że przedstawia on choroby o ostrych przebiegach.

Tutaj można podać przykład leukodystrofiej metachromatyczna, której książkowe objawy wystapią przy spadku  enzymu arylosulfatazy A, a poniżej 10% dolnej normy u zdrowych dzieci. Teraz jest pytanie a jeśli ten defekt jest mniejszy i wyniesie 50-70% dolnej normy? Nikt nie odpowie. Medycyna nie wie i nie bada, gdyż tylko jeśli wyjdzie olbrzymi niedobór arylosulfatazy A to jest ta choroba jeśli więcej to nie.

Tak samo szarpie się Dorota, bo Jej Synek ma pewne zaburzenia lecz nie na tyle duże żeby podiągnąć oficjalnie pod "coś". Conajmniej na razie.

Ale masz rację Basia, każdy musi wg swojego uznania podjąć ostateczną decyzję co do dalszych badań. Ja nic nie nakazuję. Sam brne w badaniach i mam pewne wykazane zaburzenia, lecz te badania robiłem prywatnie, sam wybierając i opłacając.

PS. Ocho pisałem w jednym czasie z Dorotą. Lecz wnioski zbieżne.  :D




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 30, 2008, 08:53:21
No to tak jak ja. Idę do ortopedy, mówię, że pokrzywiony... £eeee, no to na rehabilitację. No ale dlaczego pokrzywiony? No bo tak.

No to ja do Internetu. Wapń już był maciupki (ale jeszcze w normie, więć się nie czepiają), studiuję i wystudiowałam PyrilinksD. I co? 3-krotnie przekroczone, czyli wskazanie na osteoporozę praktycznie... Powinien teraz przelecieć przez telopeptydy, osteokalcyny i densytometrie, oraz ustalić wiek kostny. No i jak ja mam to zrobić, skoro w gabinecie densytometrycznym żądają ode mnie skierowania, bo to RGT, i nawet gdy płacę - skierowanie mieć muszę, a lekarz nie widzi podstaw... Na szczęście wapń podskoczył, pyrilinksy spadły, są teraz przekroczone 1,5-krotnie. Uf. Ale dlaczego? Co zrobiłam, że to się poprawiło? Coś było w diecie. Ale CO?

PS. No :D Siedzimy sobie po dwóch końcach kabla :D




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 30, 2008, 13:40:24
Popodłamujmy się trochę:

tutaj

Did you know...Mitochondrial defects have also been linked to Alzheimer's, Parkinson's, Diabetes, Autism, and the aging process?

:(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 30, 2008, 16:31:04
Paweł, mój list to były pytania, bo nie jestem lekarzem i nie mialam pojęcia np.o tym co napisała Dorota. Tak się zastanawiam czy gdybym przebadała siebie i starsze dzieci to czy by tez wyszły jakieś różnice od norm?? i dlaczego im to nie przeszkadza a małemu bardzo? Wiem, że kiepskie wyniki były gdy moje dziecko było po odgrzybianiu i na dietach, ale myślę że to każdy może poobserwować i zbadać, a co do tych poważnych chorób to nie wyszły w badaniach. Teraz skupiam sie poprawieniu jego funkcjonowania, ale badan nie porzucam, znów czekam na eeg, zaproponował lekarz gdy powiedziałam że mały zupełnie przestał mówić. Dorota, ja wole wiedziec niz nie, więc nie podłamuja mnie newsy, bardziej wkurza rodzinny gdy pociesza mnie rozwojem medycyny.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 30, 2008, 17:59:16
Nie wiem czy etyczne byłoby tak na forum podanie tej strony o chorej dziewczynce, ale Jej rodzice pozwalają na rozpowszechnianie tej strony, więc:
http://www.maja.opole.pl/index.php?idl=5&id=386&p=1
http://www.dzieci.org.pl/cgi/forum/ikonboard.cgi?act=ST;f=6;t=1696

To historia Maji. Dziewczynka jest chora na wspomnianą przeze mnie leukodystrofię metachromatyczną, czyli brak enzymu arylosulfatazy A skutkuje degradacją istoty białej w mózgu. Uwaga, choroba może powstać w różnym wieku, tutaj jest przypadek niemowlęcy, najbardziej drastyczny w skutkach. Lecz są i inne później rozwijające się.
http://www.maja.opole.pl/index.php?idl=3&id=381&p=1
Na początku dzieci normalnie się rozwijają, nawet mówią, lecz powoli następuje problem z napięciem mięśniowym, zanik mowy. No różne przypadki. To wszystko zależy od tego czy tego enzymu nie ma, czy po prostu jest go mało, a od tego jak mało czy jak dużo zależy przebieg choroby i moment jej "wystąpienia na zewnątrz".

Dość fajnie Wiki podaje różne przypadki leukodystrofii, gdzie wymieniona jest również w tym gronie choroba Refsuma:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Leukodystrofie

Oczywiście jestem daleki od tego, żeby uważać, że u jakiegoś dziecka z autyzmem akurat te zaburzenie w lżejszej formie występuje. Po prostu tylko przedstawiam przykład choroby.


Co do mitochondriów to już było wspominane o dysfunkcjach mitochondrialnych lecz właśnie co ciekawe raczej nie używa się  stwierdzenia mutacji DNA mitochondrialnego lecz dysfunkcja, uszkodzenie, defekt funkcjonowania. Nieco też daje to pod zastanowienie, że coś musi wpływać na złą pracę „elektrowni energetycznej” jaką są dla organizmu mitochondria. To może pociągać za sobą zaburzenia metaboliczne, bo biorą udział w:
- Apoptozie - programowana śmierć komórki
-Regulacja stanu redoks komórki
-Synteza hemu – zbieżne z porfirią (?)
-Synteza sterydów
-Wytwarzanie ciepła – może problemy z ciepłem organizmu (?)
-Cykl mocznikowy – w mitochondriach wątroby.

A na same mitochondria to zły wpływ mają z tego co mi się obiło o uszy m. in. toksyny i zły poziom metali.
Mitochondrialny DNA jest narażony na uszkodzenia przez wolne rodniki z łańcucha oddechowego, a w mitochondriach nie ma sprawnych mechanizmów naprawczych dla DNA – taki cytat.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 30, 2008, 20:41:42
The truth is out there...

Znajdźmy ją.
W pojedynkę Każdy z nas się uszarpie i może polegnąć z kretesem.
Ale w kupie...

Te mitochondrialne mi się nie podobają wcale a wcale. :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 30, 2008, 21:11:14
jeżeli chodzi o leukodystrofię metachromatyczną - to wiem na 100% ,ze są juz próby kliniczne lub przed kliniczne na dzieciach u nas w kraju- ale najwazniejsze jest PRAWIDłOWA DIAGNOZA
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Sierpień 30, 2008, 21:22:42
polecam lekturę z jednego spotkania z profesorem

http://katowice.naszemiasto.pl/na_zdro....?g=2873

osobiście byłem tam i znam profesora -wiem ,że On wie o czym mówi
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Sierpień 30, 2008, 23:25:44

(Baskwi @ Sie. 30 2008,07:31)
QUOTE
Ale większośc z tych chorób wychodzi w wynikach badań metabolicznych ???  a niektóre wykazuja objawy już w pierwszych dniach życia, nie mówię o spichrzeniowych. Kiedys usłyszałam od neurologa że skoro dziecko rozwija się fizycznie dobrze do 3-4 roku życia to nie ma czego szukac w metabolizmie

To ja gratuluję pani dr rozwoju zawodowego   ???
A co z chorobami, które wchodza w rozpoznanie "postępujące otępienie dziecięce", czyli choroby neurodegeneracyjne (np. MELAS, choroba Hallervordena-Spatza, Niemanna-Picka, Battena), które rozpoczynają sie po 3-4 roku życia po okresie względnie prawidłowego rozwoju.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 30, 2008, 23:31:18
No dokładnie.

I zobacz - mamy w sumie punkt wyjścia na początek: kluczowe pytanie czy od urodzenia obserwowano jakieś niepokojące objawy/odchylenia od "normalnego" rozwoju czy raczej nie obserwowano, a zaczęto w wieku... no właśnie JAKIM? I na czym polegają zmiany?

I już jest bardzo zgrubna selekcja na starcie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 31, 2008, 08:36:02
W tym samym ośrodku w gabinecie obok trafiłam na psychiatrę, która bardzo zainteresowało póżne wystąpienie objawów autyzmu, wypytywała, oglądała zdjęcia sprzed, ale tez żadnych sugestii co do badań czy leczenia, tylko terapia nie wiadomo kiedy i jaka :( Ostatnio inna neurolog mówiła że ten regres w sikaniu to zwykły objaw postępującego autyzmu, ale mu przeszło więc juz nie szukałam.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 31, 2008, 09:38:07
Wrrr.... kałasznikowa tanio kupię...
Normalnie jak słyszę u lekarzy takie teksty "zwykły objaw postępującego autyzmu" to mam ochotę w kosmos wysłać mówiącego. Co znaczy "zwykły"? Co znaczy "postępującego"? CO POSTÊPUJE, do jasnej anielki... No i masz, Basia, "autyzm wahnięty" - a to postępuje a to się cofa... cholera... :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Sierpień 31, 2008, 12:16:22

(ad_rem @ Sie. 30 2008,23:31)
QUOTE
No dokładnie.

I zobacz - mamy w sumie punkt wyjścia na początek: kluczowe pytanie czy od urodzenia obserwowano jakieś niepokojące objawy/odchylenia od "normalnego" rozwoju czy raczej nie obserwowano, a zaczęto w wieku... no właśnie JAKIM? I na czym polegają zmiany?

I już jest bardzo zgrubna selekcja na starcie.

Obawiam się, że żadna selekcja. Są choroby metaboliczne, w których nieprawidłowości zaczynają się natychmiast, w okresie noworodkowym. MSUD, choroba Canavan, acydemia glutarowa, deficyt biotynidazy... Około 2/3 chorób metabolicznych ujawnia się już w okresie noworodkowym/wczesnoniemowlęcym i może prowadzić do szybkiej śmierci.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 31, 2008, 12:47:02
Właśnie o to mi chodzi. Jeśli choroba się ujawni w cięzkim przebiegu, w niemowlęctwie - albo zostanie zdiagnozowana, albo nie. I teraz co dalej. Jeżeli postępuje nadal ciężko - dziecko jest w szpitalu, rokowania różne. Ale jeśli się wycofuje, jakoś... na zasadzie amatorskiej obserwacji choćby - mamy okres "JEST LEPIEJ", a potem znowu nastąpi jakiś regres - można te choroby "przeselekcjonować" jak gdyby, żeby nie trafiać w ciemno.

Przykład: Dziecko X nie prezentuje (według rodziców i pediatry) żadnych objawów chorobowych do roku Y. Mam tu na myśli prawidłowy rozwój motoryczny, psychoemocjonalny, komunikacja, mowa, "uspołecznienie" itd. Dziecko Z prezentuje jakieś (może nawet niewielkie, ale zauważalne przez rodziców lub pediatrę) objawy z jakiejkolwiek strony ("wyrośnie"....). To jest według mnie istotna różnica. I moze coś podpowiedzieć (kierunek szukania na przykład, podparty wynikami badań).

Weźmy Baskwi i mnie. Baskwi mówi: "było dobrze do.... nie miałam wątpliwości, ale wtedy zaczęło się to...". Ja mówię "miałam wątpliwości od samego początku". Nie mówimy tu  CIEŻKICH typach tych chorób, ale o lżejszych (czyli młodzieńczy, dorosły - to, co piszą, że w typie "dorosłym" obserwuje się pewne objawy już we wczesnym dzieciństwie, ale są albo ignorowane, albo mylnie interpretowane). O tego typu różnicę mi chodzi. Jak teraz zestawimy wyniki badań Baskwi i moje - też widać różnice istotne. A przecież gdyby wziąć mojego Młodego w wieku Baskwi Młodego - prawdopodobnie dostałby "autyzm", bo trzymał się kryteriów dla wieku. To o to mniej więcej mi chodzi. I jestem pewna, ze ew. poszukiwania w przypadku Baskwi powinny iść w innym kierunku niż moje, chociaż teoretycznie punkt startowy ("autyzm") jest ten sam.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 31, 2008, 12:49:28
Wiecie, kiedy po raz pierwszy przyszło mi do głowy, że On jest chory? Trzy doby po urodzeniu.... A w dziewiątej byłam PEWNA... Za 24 dni skończy 17 lat. A ja wciąż nie wiem NA CO... Aczkolwiek zaświeciło wczoraj nieśmiało... Może jednak się dowiem, ZANIM skończy 17 lat. Oby.



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Sierpień 31, 2008, 15:17:39
Jeśli komuś przychodzi czasem do głowy, że my tu trochę świrujemy (no mi też tak czasem  zresztą się wydaje) z tematem chorób to....

Ech może bez wymieniania kto, gdzie tak ku przestrodze opowiem tylko taką historię.

Znałem pewną matkę z którą rozmawiałem 4 lata temu. Jej kilkuletni (może wówczas 5-7 lat) synek miał diagnozę ADHD.

Dzisiaj ten chłopczyk porusza się na wózku z pomocą dorosłych.

I ten chłopczyk miał tylko stwierdzoną nadpobudliwośc psychoruchową w wieku kilku lat.

Niby była tylko nadpobudliwość........

Gdyby trafili na kogoś z sensem a nie na diagnozę od strony psychologii....

Tylko czy to wogóle jest możliwe, żeby KOGOŚ TAKIEGO z tym "sensem" znaleść. Czasem myślę, że bardziej trzeba liczyć na siebie i wskazywać lekarzom pewne rzeczy do zbadania, przemyśleń. Tak chyba będzie szybciej.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 31, 2008, 15:44:37
Z wielkim smutkiem, graniczącym prawie z przerażeniem muszę... przyznać Ci rację.

:(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Sierpień 31, 2008, 16:33:31
Ja nie raz byłam traktowana jak matka wariatka, nawet za pieniądze.Wiem,że niektórych rzeczy rodzice nie widzą( nie nie chcą!, ale naprawdę nie zauważaja) lub widzą ale inaczej interpretują. I może bym dała sobie wmówić że autyzm był u niego od zawsze, że po co badać ale.. mamy 2 starszych dzieci i sporo maluchów w rodzinie, on rozwijał się tak jak rodzeństwo kuzyni.Chodziliśmy na badania kontrolne i zawsze było dobrze. Mamy w najbliższym otoczeniu psychologa, pedagoga i rodziców autystycznego dziecka, przez prawie 4 lata by nic nie zauważyli? Mamy tez zdjęcia z typowymi umiejętnościami dziecka, mam je nosić z sobą i pokazywać? I mam duży żal do tych lekarzy, z którymi rozmawiałam na początku(klasyczni, homeopaci,DAN),że nikt się nie zająknął by robic badania dopiero psycholog zaczęła mnie pytac jakie badania miał juz zrobione.
Ile dzieci w ten sposób traci szansę na wczesną interwencje?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 31, 2008, 16:41:12
"Prawo rynku", Moja Droga, zwykłe prawo rynku... No i dochodzi niechęć do samokształcenia (lekarza), albo "kiepska organizacja czasu pracy" :p

Gdzieś jest ten właściwy parametr do zbadania, który nikomu po prostu jeszcze nie przyszedł do głowy... Znajdziesz go, już i tak niewiele Ci zostało. Może spróbuj spisać odchylenia, odrzuć jakby wszystkie te parametry, które są dobre. Wielkość odchylenia nieważna - ważne, że w ogóle JEST. Może tak dojdziemy?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Sierpień 31, 2008, 23:11:45
Moje prawie 4-letnie dziecko plasuje się pod względem wagi i wzrostu na poziomie 3 centyla. Nikogo to nie dziwi  :angry:.
Na bilansie dwulatka: waga - 75 centyl, wzrost - 3. Może Wy mi podsuniecie jakiś pomysł, czego powinnam się uczepić, bo żaden ze speców ani się nie zająknął, nie wysłał na żadne badania.  :help:
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Sierpień 31, 2008, 23:51:28
Mało danych, Ewo. Tysiąc przyczyn może spowodować niedobór wagi i wzrostu, czy zahamowanie, włącznie z normalnym rozwojem, bo "tak ma".  Jakieś inne odchylenia? W wynikach badań? Jakieś nawracające biegunki, wymioty, epizody podwyższonej temperatury? Nietolerancje?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 01, 2008, 06:56:38
Dorota, teraz nie ma odchyleń (oprócz karnityny) myśle że te poprzednie były spowodowane dietami i intensywną jednostronna suplementacją, więc na razie nie mam się czego czepić.
Ewa, jak sami nie będziecie się domagać badań, to dziecko może byc i poza centylami, kiedys podsłuchałam jak lekarz mówił że jak ludzie chca tuczyc dzieci to niech tuczą :angry:
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 01, 2008, 12:08:29
I jak zwykle zresztą - dotknęłaś sedna-sedna.

Obserwuje się zaburzenia (psycho-społaczno-emocjonalne, na razie tyle) -> idzie się w koncu do psychiatry -> dostaje metkę "autyzm" i wizję, że to pozamiatane, albo "to normalnie postępujący autyzm" -> trafia się do DAN-opodobnego, co nie daje wyroku i twierdzi, ze umie leczyć i wyleczyć (no to się cieszy... bo się znalazło wreszcie kogoś mądrego) -> pcha się suplementy -> robi badania -> widzi odchylenia (albo wręcz odwrotnie, choroba się "chowa", odchyleń brak) -> nie wiadomo dlaczego, czy natura choroby czy wina suplementów -> odstawia się suplementy -> czas poszedł w drzazgi, bo zanim chory wróci do poprzedniego stanu, żeby się udało namierzyć chorobę - to trwa...

Jesteś na etapie moim sprzed dwóch lat...
Zawaliło się. W sumie dlaczego? Czy to wina tej idiotki, co zaleciła te eksperymenty, czy moja, bo się na to zgodziłam i prawie w 90% wykonałam, czy niczyja, bo choroba żyje własnym życiem i bez względu na cokolwiek i tak by się tak stało, jak się stało? Nie wiem. Dowiem się, jak ustalę chorobę. Ale minęły dwa lata. Stracone bezpowrotnie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 01, 2008, 12:17:25
Na pewno była jedna wina, tę ustaliłam i to się skończy w sądzie, na bank. Kiedy dostał pierwszego ataku - pogotowie go zawiozło do szpitala, lekarz po drodze go uspokajał, mówił, żeby się nie martwił, dostanie kroplówkę, poczuje się lepiej... A w szpitalu nawet nas nie wpuściła taka bździągwa sepleniąca zresztą (za cholerę nie rozumiałam, co ona mamrocze) na izbę przyjęć, tylko z korytarza wywaliła na psychiatryczny. I bździągwa stanie przed sądem. Za to jedno, w sumie nieduże. Nie zbadała, nie wykonała nawet podstawowych wyników - a on miał atak hipoglikemii, którego skutki mogą być dla mózgu katastrofalne... lekarz z pogotowia się zapowietrzył, próbował coś tłumaczyć, to go zjechała bełkocząco, chłop się wycofał i mi bezradnie tłumaczy, że co on może, on jest zależny i jak się postawi to go wyleją... I z takim smutkiem nas zaprowadził na ten psychiatryczny, a tam następna idiotka...

Spotkamy się jeszcze, kurde, spotkamy się i rozliczymy :(

Rada dnia: unikać jak zarazy sepleniącej bździągwy, z krzywymi zębami, z napisem "lek. med" na identyfikatorze, w szpitalu im. Korczaka, we Wrocławiu na ul. Kasprowicza. Jak taką które zobaczy - to wiać jak najdalej. Nazwisko było nieczytelne, jak zwykle, a bździągwa nie uznała za stosowne Się.Przedstawić.Sama. Ale jest charaketrystyczna do bólu :p

A ta rada stąd, że właśnie jestem po kolejnym ataku (a już był spokój przez dobre dwa tygodnie). Atak minął w ciągu 10 minut.... No tylko... trzeba było wiedzieć, co zrobić. :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Wrzesień 01, 2008, 15:16:42
No to ja swoje dorzucę. Ze wszystkim, co mówicie, się niestety zgadzam.
Moje dziecko również ma ewidentnie problem innej natury niż „czysty” autyzm, przyznam zresztą, że w dużym stopniu to Wy zwróciliście mi na to uwagę na tym forum. Od początku niepokoiła mnie podskórnie „inność” Małej, ale póki jakoś tam się rozwijała, zbytnio się nie przejmowałam. Ale teraz… widzę, że ona zawsze była inna, fizycznie. Duża, nieproporcjonalna, różniąca się zdecydowanie od rówiesników. Wczoraj stanęła koło 3-letniego synka znajomych… Podobnej wielkości, ona wręcz większa od niego, nawet nie wyższa, tylko ogólnie WIÊKSZA. I te proporcje… Chłopak ma typowe proporcje 2-3-latka, czyli wygląda jak dorosły człowiek w miniaturce. Ania zaś jak taki… nadmuchany dzidziuś, duża, ale z krótką szyją, fałdkami na nóżkach (i to nie jest otyłość!), jestem pewna, że to jakaś głębsza i poważniejsza choroba, jakiś zespół genetyczny albo choroba metaboliczna, albo jedno i drugie.  :(
W CZD w Międzylesiu powiedzieli, że najpierw mamy zgłosić się do poradni genetycznej w Lublinie, a potem dopiero ewentualne do nich. Chcę, żeby jakiś fachman ją obejrzał… Termin mamy za 3 tygodnie. Ale czy trafią na właściwy trop? Jak Was czytam, to aż mi się włosy jeżą na głowie. Jeśli znajdą, a da się leczyć, to dziecko ma wielkie szanse, bo ma dopiero 2 lata. Ale jeśli nie znajdą? A to będzie postępować?
Pediatra (notabene jedna z najlepszych w mieście) z początku w ogóle nie przejęła się, że wzrost i waga na 97 centylu, bo „dzieci są różne”.  ???  :angry: Dopiero jak jej uświadomiliśmy, że Mała ma te proporcje niemowlęce w wieku 2 lat, to się puknęła i dała skierowanie. W sumie bezproblemowo, ale to JA musiałam jej powiedzieć, do jakiej poradni i że jest powód zrobić takie badania. Po prostu zgroza.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Wrzesień 01, 2008, 15:22:51
QUOTE
EwaKrzysztof
Moje prawie 4-letnie dziecko plasuje się pod względem wagi i wzrostu na poziomie 3 centyla. Nikogo to nie dziwi  .
Na bilansie dwulatka: waga - 75 centyl, wzrost - 3. Może Wy mi podsuniecie jakiś pomysł, czego powinnam się uczepić, bo żaden ze speców ani się nie zająknął, nie wysłał na żadne badania


QUOTE
Baskwi
Ewa, jak sami nie będziecie się domagać badań, to dziecko może byc i poza centylami, kiedys podsłuchałam jak lekarz mówił że jak ludzie chca tuczyc dzieci to niech tuczą


U nas było podobnie.Mój syn miał sporą niedowage (ponad 6 kg) ale lekarze nic nie robili  :angry: Jeden nawet tłumaczył mi ,że "lepiej aby ważył mniej bo ma przecież chore serce".Taaa niezłe tłumaczenie ale co z tego skoro wyglądał jak "szkielet".Nawet gastrolog nic nam nie poradził a wydaje mi się,że powinien.Sama szukałam,pytałam.Nie chciałam "tuczyć" dziecka jedzeniem - bo to nie jest wyjście.Znalazłam preparat FANTOMALT  i on mi pomógł :D Mati przybrał na wadze 2,5 kg w ciągu 3 miesięcy,to nam wystarczyło - odstawiliśmy preparat.
Podaje tą informacje,bo może komuś się przyda
http://apteka.epacjent.pl/45675,fantomalt-proszek-odzyw-400-g.html




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: EwaKrzysztof w Wrzesień 01, 2008, 15:50:03
Dzięki, ale nie wiem, czy to o to chodzi.
On naprawdę dużo je. Tzn. ilościowo dużo. Średnio na śniadanie/kolację 6 kromeczek wasa, talerz zupy na obiad, dużo mięsa, kasz. Dużo pije. Jest uczulony na pszenicę, więc typowe kluchy, pierogi odpadają (a pochłaniał tego dużo), a warzyw nie chce (tylko zmiksowane w zupie). Tylko tak jakby to przez niego przelatywało. A może spala na rowerze i hulajnodze? Bo od hulajnogi nie mogę go oderwać.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 01, 2008, 16:10:52
Może czegoś brak (enzymów?) do prawidłowego trawienia/wchłaniania? Jak oceniasz zawartość dzienną (na oko), znaczy białko/tłuszcze/węglowodany? No bo tak patrzę na to, co napisałaś... Ma biegunki?

A owoce je? Surowizny jakieś?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Wrzesień 01, 2008, 17:03:11
Mój Mati też jadł i je baaaardzo dużo.Jego obiad to porcja dla dwóch osób  :D
U nas ilość kalorii jest dobra jedynie mniej spożywa węglowodanów ( nie jada potraw mącznych poza bg makaronem) Poza tym biało/tłuszcze ok.Sama to sprawdzałam przez ponad miesiąc - wszystko ważyłam,przeliczałam i z tym poszłam do gastrologa aby mi pomógł - a pani doktor nie zrobiła nic  :angry: Dlatego zdecydowałam się na ten preparat,który dla nas okazał się skuteczny.

tak jak pisze ad_rem
QUOTE
Jak oceniasz zawartość dzienną (na oko), znaczy białko/tłuszcze/węglowodany?


Może tu tkwi problem ?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 01, 2008, 17:40:26
Dorota, te lata chyba nie są stracone, bo twoje dziecko mówi, uczy się i pewnie sprawia mniej problemów niż moje nastolatki, które właśnie wróciły z wakacji i są zbyt zmęczone by pomyslec o szkole :p Ja tez bym wolała nie zgłębiac tajników medycyny i terapii behawioralnej, ale cóż...
Abril, ten lek jest na receptę, więc jednak udało się znależc lekarza który uznał że dziecko jest za chude i to też nie jest za dobrze? Ewa, jak tak przez niego przelatuję tzn, że też nie wchłania dobrze potrzebnych składników?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 01, 2008, 19:53:56
Baskwi, wierzysz w to, co piszesz?

Stracił I klasę liceum. Miał powtarzać (znaczy zacząć od nowa, nawet nie powtarzać, bo jego po prostu w tej I klasie fizycznie nie było), od dziś. Nie zanosi się. Od trzech tygodni nie wyszedł z domu, bo nie ma takiej potrzeby. Nie daje się ani poprosić, ani przekonać, ani przekupić, ani zmusić. Do nikogo nie dzwoni, za nikim nie tęskni. Całymi nocami (w dzień śpi) czyta książki, ogląda telewizję. Opróćz tego myje się i racjonalnie jada. Dziś behawioralką ordynarną został ZMUSZONY przez mnie do odpalenia Eduromów do I licealnej. Zagroziłam, że jeśli tego nie zrobi - przestanę się do niego W OGÓLE odzywać i udowodniłam, że potrafię. Uległ.

Jesteś pewna, że nie są stracone? W takim razie mylisz się  :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 01, 2008, 21:59:03
Dorota, nie wyszło mi to pocieszenie, możemy się poużalać nad soba ale to chyba nic nie zmieni. Ja muszę ganiac moje dziecko by pobyło ze mną, więc nie odzywanie sie pewnie uznał by za nagrodę :( .najbardziej mnie dołuję jak tak łazi z kąta w kąt i omija fajne zabawki, a wystarczy że znajdzie kawałek kabla i ma zabawe na całego, a jaki jest przy tym skupiony i uważny. Tylko czy zwijanie kabla to rozwijająca zabawa dla przedszkolaka?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 01, 2008, 23:23:43
Przerabialiśmy to, przerabialiśmy, a juści.... :(

Nawet nie chodzi o poużalanie. Jestem wściekła do bólu, bo nie musiało tak być. Gdyby nie te kretynki... A teraz to ja nie wiem, czy to się wycofa... On był w stanie hipoglikemii permanentnej trochę długo... I nikt na to nie wpadł, on też nie bo on nie wiedział, co to znaczy być głodnym. Więc nie miał napadów głodu i nie skojarzył, że o to chodzi... To w ogóle był przypadek, że ja wpadłam na tę porfirię, dowaliłam glukozy na kila, jakichś innych węglowodanów i tylko dzięki temu nie był w śpiączce... W sumie powód był inny, miało "leczyć" no i leczyło, acz nie do końca to, o co mi chodziło. Jak połapałam, że dziwne rzeczy NAGLE mijają, jak się opije tej wody... I że jest jakoś lepiej... Kupiłam glukometr i normalnie mało zawału nie dostałam :(

Teraz jest z górki, już nawet mnie nie budzi, tylko leci wg algorytmu: glukometr, ciśnieniomierz, kuchnia. Po 5-8 minutach jest po problemie. Nakupiłam jeszcze jakichś takich paskudztw o opóźnionym uwalnianiu weglowodanów, batoników czy coś, w sklepie ze "zdrową żywnością" no i zobaczymy. Ale skutki są żałosne. Choroba (!!) z nami chwilowo wygrała po całości. Już nic więcej nie zrobię, autentycznie. Jego trzeba wydiagnozować do końca i albo leczyć (jeśli się da), albo się zastanowić co dalej. Na chłodno.

Mój nie zwijał kabli, tylko z namaszczeniem czytał książki. Po tysiąckroć te same...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Wrzesień 02, 2008, 10:15:38
QUOTE
Baskwi
Abril, ten lek jest na receptę, więc jednak udało się znależc lekarza który uznał że dziecko jest za chude i to też nie jest za dobrze?


Ten preparat zaczęłam podawać sama.Poinformowałam tylko o tym lekarza rodzinnego,który pomógł mi dostosowac dawke.Zamawiałam go w aptece - bez recepty - bo cena jest taka sama ok 45zł za puszke.

QUOTE
Tylko czy zwijanie kabla to rozwijająca zabawa dla przedszkolaka?

QUOTE
Mój nie zwijał kabli, tylko z namaszczeniem czytał książki. Po tysiąckroć te same...


Oj skąd ja to znam.Książki to najciekawsze zajęcie młodego.Potrafi "czytać" godzinami.Zauważyłam pewne schematyczne zachowania u niego - najpierw książki,póżniej chodzenie po pokoju,"kręcenie" kapciem,zabawa palcami albo nie robienie nic.To się ciągle powtarza.Jak był w przedszkolu to był "na etapie" książek,później odkrył rysowanie - nikt nie wykorzystał tylu ryz papieru co on  :D.Teraz jest w szkole i zdecydowanie woli "prace na materiale konkretnym" - taj mówi nauczycielka.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 02, 2008, 15:14:05
Nie pozostaję mi nic innego jak nauczyć młodego czytać :;): tylko najpierw muszę go przybic do krzesła by posiedział choc chwilę :( Wracając do tematu wątku, znam wyniki badań genetycznych-wszystko w porządku ??? Celowo nie pisze odebrałam, bo ich nie dostałam do ręki, bo uwaga! chcą nas dalej badać..Jestem naprawdę zaskoczona że to nie ja chodzę i proszę, tylko oni sami z siebie. Teraz mam pytanie jak wydostac wyniki z tej placówki w której byliśmy do tej pory?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Wrzesień 02, 2008, 15:34:27
Baskwi zawsze możesz poprosić o zrobienie ksero dokumentacji - nie mogą ci odmówić.Ja tak robiłam jak nie dostawałam wyników "do ręki" prosiłam o ksero.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 03, 2008, 21:06:58
Pytanie apropos: jak wydobyć potwierdzenie, że się było w szpitalu, bo się nie dostało NIC przy wyjściu. Znaczy tak: powinno być odnotowane w księdze zgłoszeń pogotowia, że się zawezwało pogotowie. Jak to wydobyć bez wzbudzania podejrzeń? Powinno być odnotowane w księdze lekarza pogotowia, zę się zameldował. Jak to wydobyć bez wzbudzania podejrzeń? No i wreszcie był wpis w księdze lekarza dyżurnego (bo widziałam, że wpisywał cośtam). Jak do tego dotrzeć bez wzbudzania podejrzeń, tz. jakich użyc argumentów?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Wrzesień 03, 2008, 21:22:11
do ad -rem -najlepiej jak się po to zgłosi ktoś z personelu pogotowia lub szpitala zaprzyjaźniony z Tobą

ja miałem inny problem ,ale znajomy lekarz po prostu wyjął całą dokumentację ze szpitala i chyba im do dzisiaj nie oddałem - bo jest w innym szpitalu :;):
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 03, 2008, 21:41:25
Uuu... no to mam problem... :( Trudno, niestety bezmyślność się nie opłaca jak widać ;) Moja wina, było się uprzeć WTEDY...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Wrzesień 04, 2008, 11:23:05

(ad_rem @ Wrze. 03 2008,21:06)
QUOTE
Pytanie apropos: jak wydobyć potwierdzenie, że się było w szpitalu, bo się nie dostało NIC przy wyjściu. Znaczy tak: powinno być odnotowane w księdze zgłoszeń pogotowia, że się zawezwało pogotowie. Jak to wydobyć bez wzbudzania podejrzeń? Powinno być odnotowane w księdze lekarza pogotowia, zę się zameldował. Jak to wydobyć bez wzbudzania podejrzeń? No i wreszcie był wpis w księdze lekarza dyżurnego (bo widziałam, że wpisywał cośtam). Jak do tego dotrzeć bez wzbudzania podejrzeń, tz. jakich użyc argumentów?

Poprosić o kopię wypisu.
Wszystko powinno być w komputerze - nie robia Ci zadnej łaski.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 04, 2008, 21:39:39
Choroby zaburzenia metabolizmu puryn:

PRPS (nadaktywność syntetazy pirofosforanu fosforybozylu) - cechy charakterystyczne: opóźniony rozwój, upośledzenie umysłowe, zwiększone stężenie kwasu moczowego, utrata słuchu typu odbiorczego, ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała) i..... autyzm.

ADSL (niedobór liazy adenylobursztynianowej, niedobór mięśniowej dezaminazy adenozynomonofosforanu) - cechy charakterystyczne: opóźniony rozwój, upośledzenie umysłowe, napady drgawek i..... autyzm.



Choroba zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn:


NT (podwyższona aktywność cytosolowej 5'-nukleoztyzady- zespół delecji nukleotydowej) - cechy charakterystyczne: anemia, niedobór odporności, zmniejszone stężenie kwasu moczowego, opóźniony rozwój, upośledzenie umysłowe, napady drgawek, ataksja, zaburzenia ruchowe i mogą wystąpić....... cechy autystyczne. Objawy ustępują pod wpływem urydyny.



Choroby zaburzenia metabolizmu pirymidyn:

DPYD (niedobór dehydrogenazy dihydropirymidyny) - opóźniony rozwój, upośledzenie umysłowe, napady drgawek, mikrocefalia (małe wymiary czaszki) i mogą wystąpić........ cechy autystyczne.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 04, 2008, 21:56:19
Ha. To Ci coś powiem. Zanim jeszcze trafiłam na porfirię... łaziłam do takiej Rodzinnej... I któregoś dnia Ona mnie wysłała na jakąś konsultację, chyba do kardiologa, już nie pamiętam (odszukam) i napisała tam na tym skierowaniu..... uwaga... "Zaburzenia przemian puryn i pirymidyn".... Ja tego poszukam.... Dawno to było, miałam Ją zapytać dlaczego Ona tak napisała... ale zapomniałam, bo Piotrek się rozchorował na dobre... i teraz mi przypomniałeś...

Ale tego było więcej chyba... i jakieś takie łagodniejsze nieco postaci też...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 04, 2008, 22:04:36
Zgadza się Dorota, tych chorób zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn jest więcej. Tylko ja wypisałem te, o których już oficjalnie w literaturze neurologicznej (którą mam) podają, iż w skutkach mają autyzm lub cechy autyzmu. Zapewne to nie wszystkie purynowo-pirymydinowe, które mogą tak skutkować. Podaję to za co mogę w miarę ręczyć, a conajmniej mogę podeprzeć się źródłem, oficjalną publikacją.


£eeee, człowiek to już staje na głowie i szuka dziury w całym.
 :upside:
 :p
 :D




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 04, 2008, 22:18:42
Paweł, podpowiedz jeszcze co z tymi info zrobić ??? Daj jakies żródło, bo ja jutro mam dzwonic do tej doktorki,( a w googlu nic nie ma), co się nami zainteresowała, może cos jej podpytam lub podpowiem?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 05, 2008, 06:05:35
Ech tu Basia będę miał problem, żeby dać źródło z internetu, bo ja podaję to za „Neurologią Merritta” to taka „biblia neurologii” 3 tomy (mam 2 pierwsze) łącznie jakieś 1200 stron formatu A4 wymieniające chyba niemalże wszystko co znane neurologii.

http://www.medbook.com.pl/medhome/product.php?pline=1&code=7339
http://www.medbook.com.pl/medhome/product.php?pline=1&code=7546

Tylko, że tych chorób, zaburzeń są tysiące, często wymienione zespoły są tylko w jednej konkretnej rodzinie. Dlatego nawet ta publikacja opisuje bardziej tylko te częściej spotykane rzeczy, inne tylko zdawkowo wspomina, że są i tyle, często w układzie tabelarycznym. I tylko wzmianka, że coś takiego jest. Dlatego w internecie ciężko coś znaleźć.

Np. z chorób tych p-p opisany dobrze jest tylko zespół Lescha- Nyhana (HPRT) charakteryzujący się upośledzeniem, napadami drgawek (ja to rozumiem jako coś jak padaczka?), zaburzenia ruchowe, wysoki poziom kwasu moczowego, spastyczność i okaleczeniami oraz niskie stężenie dopaminy. Jakże często te objawy występują u dzieci z autyzmem? Tzn. okaleczenia, brak dopaminy – neurotransmitera. Jedynie próbuje się na razie podawać sztucznie enzym, który byłby zamiennikiem enzymu, którego brak powoduje tą chorobę – fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej. Ogólnie słabe raczej mają efekty. Bodajże nosicielami bezobjawowymi mutacji są kobiety, chorują prawie wyłącznie mężczyźni.

Może podpytaj doktorkę czy ma możliwośc zweryfikowania zaburzeń p-p? Czy zna lab, który by to zrobił?
Trudno mi tu doradzać.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 05, 2008, 06:19:02
To nie tylko ja rano wstaję  :;): Tę księge widziałam u naszej neurolog, czytana ! więc myslę że jakby miała jakies podejrzenia to by zleciła badania skoro wysłała na badania z innych dziedzin?
a innych objawów jak np. okalecznie brak, na szczescie. Wiem, że dobrym (bezpiecznym i sprawdzonym) nośnikiem dopaminy jest nikotyna, ale ona została tu wyklęta( watek Jagodziaka).
Podpytam, ale to genetyk, za to rozumiem dlaczego znów chca robic EGG - padaczka jest często choroba towarzysząca autyzmowi  :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 05, 2008, 09:29:14
"Neurologia Merritta"... zazdraszczam, kiedyś chciałam kupić i nie było wówczas... Wiecie co? A co myślicie o takiej idei, żeby może jednak nie iść w konkretne choroby, ale całościowo w grupy:
- lizosomalne choroby spichrzeniowe
- peroksysomalne choroby
- choroby mitochondrialne
- kwasice organiczne
- zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- (co jeszcze?)

I teraz: nie trafiamy w chorobę (bo to zwariować idzie) tylko najpierw próbujemy w grupę. W zależności od obrazu konrektnego dziecka - grup jest stanowczo mniej niż samych chorób. Jakby zacząć szukać NIE OPISÓW chorób ale właśnie grup, szukać zestawień i cech wspólnych dla grup...

Dzwoniłam jakiś czas temu do IMiD (nie wiem, czy pisałam, najwyżej powtórzę). Trafiłam na Jakąś Przypadkową Doktor. Wysłuchała mnie i powiedziała, że:
- oni się tym nie zajmą, bo ich oferta w zakresie chorób metabolicznych jest relatywnie maciupka w porównaniu z CZD i i tak by mnie wysłali TAM
- ale gdyby miała mi doradzać, to Ona by wzięła wynik badania, które jest najbardziej charakterystyczne (dla Młodego) i które się nie zmienia, czyli kwas mlekowy i dopiero potem szukała dalej, czyli "dostawiła" do tego wyniku inne odchylone z jednej strony a z drugiej wzięła WSZYSTKO, co w efekcie da łagodną kwasicę mleczanową i spróbowała w ten sposób, bo tych chorób jest po prostu za dużo, żeby móc tak z biegu...

Sama nie wiem, ale takie podejście mnie przekonuje...




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 05, 2008, 09:39:52
Paweł, a czy w tej biblii są jakieś uwagi na temat diagnostyki (konkretnej choroby)? Czy piszą tam, jakie badania należy wykonać? Czy raczej opisy chorób tylko... Bo jakby były np. nazwy tych badań - łatwiej by było szukać laba...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 05, 2008, 10:27:25
Niestety, aż tak dobrze to nie raczej nie jest. W opisach chorób częściej występujących pojawiają się parametry do zbadania ale przy innych to tylko dawkowe informacje często bez żadnego rozwinięcia i jeśli ktoś chciałby dokładnie mieć rozpisane aby poszerzyć swoją wiedzę np. wszystkie choroby lizosomowe to powinien sięgnąć do kniżki tylko im poświęconej, . No cóż "Neurologia Merritta" stara się powymieniać wszystko to w kupie i czasami dają ogólne opisy charakterystyczne dla danej grupy lecz chyba po prostu fizyczną niemożliwością byłoby to wszystko dokładnie opisać, tzn. każde zaburzenie z osobna. Dlatego opisali z reguły najczęściej wystepujące zespoły.
Ale ogólnie to pierwsze moje wrażenia (mam książkę od niedawna) są ok i teraz jeśli na bazie tego coś komuś się narzuci to może szukać już coś konkretnego dalej. Np. zaskoczenie to, że mutyzm może być objawem choroby Wilsona lub jej lekkiego przebiegu w heterozygotycznym przypadku (tylko zastrzegam, że nie mam ksiązki obok siebie i piszę z pamięci, więc mogłem nakręcić). Tu mi się skojarzyła Olinek, która pisała, że Jej Synek niby wszystko ok ale nie chce mówić (tzn. o ile pamiętam z opisów to tak sam z siebie nie chce mówić a zmuszony mówi). To z tym mutyzmem mnie zaskoczyło. Akurat Wilson jest opisany lepiej i piszą o zarówno drastycznych przypadkach skutkujących dosłownie takie mam skojarzeniem z osobą paralitykiem jak i piszą o przypadłościach psychiatrycznych w innych przypadkach czy o heterozygotach.
Już dalej nie piszę, bo tak z głowy to tylko mogę namieszać.  :alien:
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 05, 2008, 11:03:16
Zamówiłam.
Mam propozycję. Bo samemu Ci będzie ciężko, ale jak będziemy mieli te ksiązki oboje... W każdym razie ja się zobowiązuję - gdyby ktoś miał pytania jakieś to ja poszukam ew. odpowiedzi w tych książkach, Ty byś to zweryfikował - łatwiej rozmawiać :-)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 05, 2008, 11:44:41

(ad_rem @ Wrze. 05 2008,11:03)
QUOTE
Zamówiłam.

£aaaaaaaaaaaaaa  :cry:  
W przypadku rozczarowania publikacją reklamacji nie przyjmuję. Bo tak jak pisałem wymienia się tam mnóstwo rzeczy ale często zdawkowo lub w tabelarycznym układzie. Np. lizosomowe mogłyby byc lepiej omówione itd. Ale mimo to uważam, że jest dobre na materiał wyjściowy - lecz jest to tylko opinia moja-laika.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 05, 2008, 12:07:48
Spoko. Ja to zamawialam już ponad rok temu, ale wówczas nie było. Nie miej wyrzutów, że się dałam pociągnąć :p bo to nie tak. Ja CHCÊ mieć tę pozycję w mojej bibliotece, od dawna. Tak jak mam "Choroby wątroby" na przykład, "Tajemnice hepatologii" i całe mnóstwo innych... :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Danka i Nastusia w Wrzesień 05, 2008, 18:25:11
Witam! a więc mam umówioną wizyte na 7 pażdziernika w Poradni genetycznej dla dzieci w katowicach-jest mi potrzebny wywiad który ułatwi ty w genomie zbadanie krwi .Wszystko jest na dobrej drodze myśle że ten czas szybko minie i będe mogła coś wykluczyć-bądz potwierdzi :) ć.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Wrzesień 05, 2008, 21:58:50
tak dla przykładu zyciowego jak byłem na oddziale neurologii jednego ze szpitali
w krakowie to na obchodzie całe konsylium lekarskie oprócz tego,ze przyglądało się córce z wyczeszczem oczu - to wszystkie panie doktor mnie się pytały o wszelkie przyczyny i co sie dzieje jak do tego doszło,gdzie mozna znaleźć na ten temat materiały publikacje itp. -wyszło potem ,że miały na oddziele małą pacjentke i nie umiały jej zdiagnozować ,więc wyszło na to ,że to ja laik ojciec udzielałem lekarzom podpowiedzi ,gdzie szukać
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 05, 2008, 22:12:13
To i tak miło że pytały, może pomogłeś jakiemus dziecku.
Apropos książek czy znacie pozycje Autyzm - wyjaśnienie tajemnicy , autorstwa Uty Frith?
Troche mnie wkurza termin urok autyzmu ale ona jest naukowcem a nie rodzicem.
Poza tym dużo ciekawych informacji.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 05, 2008, 22:50:45
Czytałam "Autyzm i Zespół Aspergera" Uty Frith. Nie podobała mi się (książka). :(
Powierzchowna, schematyczna (jak dla mnie), w sumie to kupiłam, bo szukałam wyjaśnienia i/lub pomysłu (taka była zachwalana, ile tam mądrych spostrzeżeń i porad) - rozczarowałam się, niestety :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: urszulareg w Wrzesień 05, 2008, 23:04:27
JAKIM BADANIEM SPRAWDZA SIE CZY NIE WYSTEPUJE ZABURZENIE METABOLIZMU PURYN I PIRYMIDYN????????????????????????????????
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 06, 2008, 01:24:57
Z tego co wiem (ale śladowo, zaznaczam) pierwszym wskazaniem do szukania w tych zaburzeniach jest nieprawidlowy poziom kwasu moczowego we krwi (albo powyżej normy, albo poniżej normy).
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 06, 2008, 01:33:23
... ale nie tylko...

Purines and pyrimidine metabolism disorders - Merck, tutaj piszą, ze w niektórych poziom kwasu moczowego jest w normie albo lekko podwyższony, ale w moczu poajwiają się jakieś inne związki...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 06, 2008, 21:50:06
Nie wiem czy to już było, ale może poczytajcie o zespole Williamsa (często mylony z autyzmem):


http://www.autyzm3000.republika.pl/krag-autyzmu-06-williama.html
http://oszw.w.interia.pl/rodzice.html
http://www.akwa.aip.pl/edukacja/lukasz.html
To naprawdę można pomylić z autyzmem (obsesje, steoretypie, nadwrżliwośc na dźwięki, problemy ze snem, problemy z ubieraniem, niższy wzrost... no poczytajcie sami zresztą).




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Wrzesień 06, 2008, 21:56:16
Z opisu - mpżna by pomylić, ale na żywo inaczej te dzieci sie prezentują. Nadwrazliwe - i owszem, ale ich zaburzenia sensoryczne manifestuja sie nieco inaczej jakosciowo i kontakt jest zupełnie inny.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 06, 2008, 22:02:03

(iwpal @ Wrze. 06 2008,21:56)
QUOTE
Z opisu - mpżna by pomylić, ale na żywo inaczej te dzieci sie prezentują. Nadwrazliwe - i owszem, ale ich zaburzenia sensoryczne manifestuja sie nieco inaczej jakosciowo i kontakt jest zupełnie inny.

Zawsze to lepiej jak nas zawodowiec zweryfikuje  :;):

Dzięki Iwona. Choć nie zdziwiłbym się jednak jeśli nie jedno dziecko z Williamsem dostało metkę autyzm.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Wrzesień 06, 2008, 22:09:36
Pewnie jekies dostało, chociaż częsciej ocierają sie o orzeczenie upośledzenia umysłowego.

Prędzej metke autyzmu dostaja dzieci z grupy chorob neurodegeneracyjnych, które sie w którymś momencie życia zregresowały, bez zastanowienia czy regresujący sie 3-4 latek na pewno spełnia kryteria autyzmu.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Blueluna w Wrzesień 06, 2008, 22:45:19

(Tato Piotrka @ Wrze. 06 2008,22:02)
QUOTE
Dzięki Iwona. Choć nie zdziwiłbym się jednak jeśli nie jedno dziecko z Williamsem dostało metkę autyzm.

Swiadczyloby to o wyjatkowej niekompetencji lekarza.
Biorac pod uwage to ze dzieci te maja charakterystyczne rysy twarzy oraz czesto wspoltowarzyszace im problemy ze zdrowiem.
A poczatkowe opoznienie mowy szybko przemienia sie w wielka rozmownosc, elokwencje.
Nie mowiac o towarzyskosci tych dzieci, ich empatii, wylewnosci.
No chyba ze lekarz nigdy o tym zespole nie slyszal, co jest mozliwe, jako ze sama odwiedzalam wielu lekarzy z problemami mojego synka, nikt sie o Williamsie nie zajaknal nawet (mimo iz sama widzialam ze moje dziecko ma nietypowe rysy twarzy - chocby skosne oczy, malutki, zadarty nosek, blondas z bardzo ciemnymi oczami), dopiero gdy przypadkiem trafilismy do pediatry ktora jednoczesnie byla genetykiem, to ta na pierwszy rzut oka byla pewna ze moj Przemek ma wlasnie ten zespol.
I wyglad, i masa cech charakteru oraz problemy zdrowotne (hiperkalcemia, szmery w sercu, opoznione chodzenie, mowa) - wszystko pasowalo jak ulal.
Lekarka wyslala nas na badania genetyczne, ale jak ja sobie w oczekiwaniu na wynik poczytalam o tej chorobie - to prawde mowiac pogodzilam sie juz ze moje dziecko ja ma.
Nie ma cudow, wszystko pasuje, plus ten wyglad.
Dwukrotne, rozne testy, Williamsa wykluczyly, genetyczka w szoku calkowitym - do teraz, bo zostala naszym pediatra.

Ale nie bardzo wiem, majac dziecko ktore "wygladalo" jak dziecko z Williamsem - jak mozna zwalic to na autyzm.
Ale w sumie gdybym nie trafila przypadkiem na genetyczke - to tez bym pewnie nie wiedziala ze taka choroba istnieje.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 06, 2008, 23:12:03

(Blueluna @ Wrze. 06 2008,22:45)
QUOTE
Ale w sumie gdybym nie trafila przypadkiem na genetyczke - to tez bym pewnie nie wiedziala ze taka choroba istnieje.

No właśnie dlatego tak dobrze byłoby wypisać informację o różnych zaburzeniach. Nawet jeśli na pierwszy rzut oka nie powinno ich się pomylić z autyzmem. Tak dla własnej wiedzy.
Tyle i ... aż tyle.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 07, 2008, 12:49:34
Może jeśli jakiemuś dziecku wyszły ketony w moczu to taki wpis znalazłem:

Ciała ketonowe to substancje energetyczne (m.inn. aceton) produkowane przez wątrobę z kwasów tłuszczowych. Kiedy jest mało insuliny (i tym samym glukozy) we krwi, to wtedy uwalniają się kwasy tłuszczowe z własnej tkanki tłuszczowej, sporo ich dociera do wątroby, a wątroba część przetwarza na c.k. Chodzi głównie o to, że kwasy tłuszczowe bardzo słabo pokonują barierę krew-mózg. Przy niedostatku glukozy to ciała ketonowe przejmują zaopatrzenie mózgu w energię. Także inne tkanki korzystają z tego paliwa. Podwyższony stan ciał ketonowych we krwi (w stosunku do węglowodanowców) jest normalny fizjologicznie. Występuje u każdego człowieka, nawet żrącego cukier kilogramami, nad ranem, przed śniadaniem, kiedy wyczerpują się zapasy glukozy i glikogenu wątrobowego.

Gorzej, kiedy ciała ketonowe pojawiają się w moczu. To znaczy przy odchudzaniu jest to zjawisko normalne i pożądane, ale na dłuższą metę niezbyt bezpieczne.
Ciała ketonowe mają naturę kwaśną i aby nie zmieniały kwasowości krwi
wiązane są z jonami metali buforującymi kwasowość. Jeżeli wydalane są z
moczem, to razem z tymi buforami. Jezeli nie następuje uzupełnianie ubytków traconych metali (mikroelementów), to może dojść do kwasicy, która jest groźna dla organizmu.

Kwasica taka praktycznie zdarza się w przebiegu nieleczonej cukrzycy.


Ale jak popatrzyłem to nie tylko, choć często jest to powiązane z trzustką.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 07, 2008, 13:36:10
Cukrzyca jest pod tym względem dobrym przykładem. Ale oczywiście trzeba wziąć pod uwagę wrodzone kwasice oraz choroby skutkujące kwasicą. Co interesujące - przy kwasicach występują wszelakie grzybice ( przede wszystkim kandydoza). Takie środowisko sprzyja przerostowi candida, i się robi dodatkowy problem, bo trzeba jeszcze walczyć z grzyebm... :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 07, 2008, 17:02:49
Dorota słusznie zwróciła uwagę na candidę w kontekście kwasic.

Dużo jest opisów na forum, że candida wraca po zejściu z diety, lecz nikt tak do końca nie zastanowił się co ją powoduje.
Bo jakby było tak, że zjedzony cukierek powoduje nawrót grzyba to wszystkie dzieci powinny być zagrzybione. A TAK NIE JEST!

Tłumaczymy sobie, że to spowodowane jest tym, że ona siedzi głęboko ukryta. Ale tak naprawdę to musi mieć dobre środowisko wewnętrzne do takich nawrotów. Bez tego by zdechła.


Tak na marginesie.
U mnie i u Żony brak ketonów. U nas u Piotrka wyszło ketonów w moczu 5 mg/dl i nawrót candidy sake w posiewie kału.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: urszulareg w Wrzesień 09, 2008, 11:05:32
chciałam zapytac a propo zakwaszszenia organizmu..., podaje od jakiegos czasu proszek zasadowy dziecku żeby ją odkwasić, jest to preparat prebiotyczny, mam wrażenie że dobrze wpływa na córeczką, podajecie coś takiego??
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 09, 2008, 11:49:35
Nie, nigdy nie podawałam. A jakie zmiany obserwujesz?

PS. Przyjechała "Neurologia Merritta" :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 09, 2008, 13:42:04

(ad_rem @ Wrze. 09 2008,11:49)
QUOTE
PS. Przyjechała "Neurologia Merritta" :)

O, a jakie pierwsze wrażonka?


Ja uważam, że jest to publikacja fajnie pokazująca całe spektrum neurologii ale bez nadmiaru może szczegółów. Poza tym dobrze wydana.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 09, 2008, 14:07:20

(Blueluna @ Wrze. 06 2008,22:45)
QUOTE

(Tato Piotrka @ Wrze. 06 2008,22:02)
QUOTE
Dzięki Iwona. Choć nie zdziwiłbym się jednak jeśli nie jedno dziecko z Williamsem dostało metkę autyzm.

Swiadczyloby to o wyjatkowej niekompetencji lekarza.
Biorac pod uwage to ze dzieci te maja charakterystyczne rysy twarzy oraz czesto wspoltowarzyszace im problemy ze zdrowiem.
A poczatkowe opoznienie mowy szybko przemienia sie w wielka rozmownosc, elokwencje.
Nie mowiac o towarzyskosci tych dzieci, ich empatii, wylewnosci.
No chyba ze lekarz nigdy o tym zespole nie slyszal, co jest mozliwe, jako ze sama odwiedzalam wielu lekarzy z problemami mojego synka, nikt sie o Williamsie nie zajaknal nawet (mimo iz sama widzialam ze moje dziecko ma nietypowe rysy twarzy - chocby skosne oczy, malutki, zadarty nosek, blondas z bardzo ciemnymi oczami), dopiero gdy przypadkiem trafilismy do pediatry ktora jednoczesnie byla genetykiem, to ta na pierwszy rzut oka byla pewna ze moj Przemek ma wlasnie ten zespol.
I wyglad, i masa cech charakteru oraz problemy zdrowotne (hiperkalcemia, szmery w sercu, opoznione chodzenie, mowa) - wszystko pasowalo jak ulal.
Lekarka wyslala nas na badania genetyczne, ale jak ja sobie w oczekiwaniu na wynik poczytalam o tej chorobie - to prawde mowiac pogodzilam sie juz ze moje dziecko ja ma.
Nie ma cudow, wszystko pasuje, plus ten wyglad.
Dwukrotne, rozne testy, Williamsa wykluczyly, genetyczka w szoku calkowitym - do teraz, bo zostala naszym pediatra.

Ale nie bardzo wiem, majac dziecko ktore "wygladalo" jak dziecko z Williamsem - jak mozna zwalic to na autyzm.
Ale w sumie gdybym nie trafila przypadkiem na genetyczke - to tez bym pewnie nie wiedziala ze taka choroba istnieje.

Nie wiem jak to jest przy Willamsie... Ale podobno są takie choroby, które można potwierdzić badaniami na poziomie DNA ale... jeżeli nie wyjdą mikrodelecje to i tak nie mozna na 100% wykluczyć...

Tak mówią np. o Angelmanie.
IwPal, jak to jest z Williamsem?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 09, 2008, 14:26:36
Tak jak we Francji-odmawiają wiarygodnosci badaniu włosa bo jest DEMASKUJACE i od razu naprowadza pacjenta na wlaściwy trop/zatrucie cięzkimi metalami/  A nie po latach leczenia u "specjalisty" nie wiadomo na co.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 09, 2008, 14:29:18

(Tato Piotrka @ Wrze. 09 2008,13:42)
QUOTE

(ad_rem @ Wrze. 09 2008,11:49)
QUOTE
PS. Przyjechała "Neurologia Merritta" :)

O, a jakie pierwsze wrażonka?


Ja uważam, że jest to publikacja fajnie pokazująca całe spektrum neurologii ale bez nadmiaru może szczegółów. Poza tym dobrze wydana.

No nad wyraz pozytywne. Te wrażenia. W drogę zabieram tom II. :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 09, 2008, 14:40:44

(Małgośka @ Wrze. 09 2008,14:26)
QUOTE
Tak jak we Francji-odmawiają wiarygodnosci badaniu włosa bo jest DEMASKUJACE i od razu naprowadza pacjenta na wlaściwy trop/zatrucie cięzkimi metalami/  A nie po latach leczenia u "specjalisty" nie wiadomo na co.

Daj spokój. Szanuję Twoje poglądy (zresztą WIESZ) i to, co robisz w celu leczenia Twojego Dziecka (i też o tym wiesz.). Ale przesadziłaś teraz z tymi metalami, i to zdrowo.

Tu nie idzie o leczenie (takie czy inne) tylko o właściwą diagnozę, o leczeniu można pogadać POTEM i o metodzie, sposobie, terapii... Przywaliłaś mi zdrowo, bo właśnie zaczynam się pakować. Za kilkadziesiąt godzin się dowiem. Czy już mam zakładać fundację. Żeby uratować życie dziecku. Czy mam się podczepić pod istniejącą. A Ty z tymi metalami... Daj spokój, proszę. Prywatnie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 09, 2008, 14:45:05
Nic nie przesadzam tylko odpowiedziałam na jakas wczesniejszą stronę, upss.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Wrzesień 09, 2008, 20:25:37

(DorDa @ Wrze. 09 2008,14:07)
QUOTE
Nie wiem jak to jest przy Willamsie... Ale podobno są takie choroby, które można potwierdzić badaniami na poziomie DNA ale... jeżeli nie wyjdą mikrodelecje to i tak nie mozna na 100% wykluczyć...

Tak mówią np. o Angelmanie.
IwPal, jak to jest z Williamsem?

Z Williamsem może być podobnie - mam jednego pacjenta, u którego na wypisie z genetyki jest napisane, że nie potwierdzono co prawda badaniem FISH, ale nie mogą wykluczyć - zbyt wiele jest cech świadcżacych "za"; dostał rozpoznanie Z.Williamsa.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 10, 2008, 10:26:28
Dziękuję za odpowiedź. Tak podejrzewałam...
Blueluna, moze właśnie tak jest u Was?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Wrzesień 10, 2008, 11:25:15

(iwpal @ Wrze. 09 2008,20:25)
QUOTE
Z Williamsem może być podobnie - mam jednego pacjenta, u którego na wypisie z genetyki jest napisane, że nie potwierdzono co prawda badaniem FISH, ale nie mogą wykluczyć - zbyt wiele jest cech świadcżacych "za"; dostał rozpoznanie Z.Williamsa.

Diagnoza fenotypowa zaburzeń wywołanych zmianami (mutacjami) genomowymi obejmuje ocenę cech fenotypu (wyglądu), rozumianego jako
zbiór cech fizycznych i funkcjonalnych, i poszukiwanie wśród nich cech, które występują z pewną powtarzalnością  w grupie osób  i mogą być wyrazem zmienionej ekspresji danego genu (genów), kształtującej charakterystyczne odmienności fenotypu (zespół uwarunkowany genetycznie). Diagnoza fenotypowa może być potwierdzona, jeśli są dostępne odpowiednie testy, diagnozą zmian na poziomie genomu.

wg prof. Midro
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 10, 2008, 11:38:22
Acha, jeśli dobrze rozumiem to piszesz dokładnie to samo tylko.. innymi słowy ;-)  Tak?

Czyli: można potwierdzić ale nie wykluczyć?

może ale nie musi?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 12:04:31
A to przekleństwo chyba jakieś jest :(
Może ale nie musi,
Wyniki fałszywie ujemne.
A niech to... :(

Swoją drogą to niby anturalne. Znaczy jestem w stanie uwierzyć, że jeśli weźmie się cały genom, a podobno przecież nie jest jeszcze do końca rozpracowany - no to nie można wykluczyć, że przykładowo Zespół Williamsa pojawi się przy uszkodzeniu tym, które już namierzono, ale również jakimś innym, którego jeszcze NIE namierzono... I to jest katastrofa, bo z jednej strony - obserwujemy pewne objawy, powiedzmy dużo, powiedzmy że wystarczająco dużo, by postawić przypuszczenie... Wykonujemy badanie a tu lipa. Czysto. I można zgłupieć.

Ja tak z autopsji trochę, bo właśnie jestem w takiej sytuacji. :( I nie wiem, co robić. Z jednej strony mam spektrum objawów właściwie od początku do końca. Ale wynik wyszedł ujemny :( Ale znalazłam publikacaję, gdzie piszą, że ma prawo wyjść ujemny. Fałszywie. Bo są na to dowody, w postaci "przypadków". No i nie wiem. Idę do Nowego Specjalisty, nie mówię o tym, że zrobiłam to badanie (i wyszło ujemne), po prostu opisuję objawy - i znowu to samo podejrzenie, ba mało - prawie PEWNOŚÆ. No ale już przecież zdechło :( No to co teraz - powtórzyć badanie? Dopóki nie wyjdzie dodatnie - nie ma mowy o leczeniu. Czyli stoimy w miejscu, a akurat tu leczyć się DA... Ech.... :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 10, 2008, 12:09:15

(iwpal @ Wrze. 06 2008,22:09)
QUOTE
Prędzej metke autyzmu dostaja dzieci z grupy chorob neurodegeneracyjnych, które sie w którymś momencie życia zregresowały, bez zastanowienia czy regresujący sie 3-4 latek na pewno spełnia kryteria autyzmu.

Jakie jeszcze  choroby neurodegeneracyjne warto wziąść pod uwagę?

U nas w grę wchodził:

Zespół Angelmana
a także
Zespół Retta
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 10, 2008, 12:16:15
Ad-rem pisałam chyba równocześnie..
Mówisz, że zdechło?
Ehh..  Chciałoby się powiedzieć...znowu zdechło...

Właśnie te stwierdzenia o wynikach "fałszywie ujemnych" mnie martwią najbardziej...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 13:04:00
Apropos tych neurodegeneracyjnych... Przyjechała wczoraj ta "Neurologia Merritta", Paweł o tym pisał, też kupiłam. Poczytam. Popatrzę na te, które mają padaczkę w tle..... moze na cos trafię...



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 10, 2008, 13:40:44
Dzięki...  jak możesz dorzuć tam jeszcze niedoczynność tarczycy...
Ja jeszcze cały czas czekam..na GC/MS ..  A w tzw. międzyczasie tworzy nam się... Kurza klatka piersiowa....  
A tego toto na pewno nie mieliśmy....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 15:24:52

(DorDa @ Wrze. 10 2008,13:40)
QUOTE
Dzięki...  jak możesz dorzuć tam jeszcze niedoczynność tarczycy...
Ja jeszcze cały czas czekam..na GC/MS ..  A w tzw. międzyczasie tworzy nam się... Kurza klatka piersiowa....  
A tego toto na pewno nie mieliśmy....

Tia. Tylko jeszcze tego Ci brakowało...
Ja dla odmiany mam "nie czuję lewej dłoni..." albo "nie czuję stopy!!! Zrób coś..."

Kurzą dorzucę, jak się da. Odmeldowuję się, idę czytać Merritta.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Wrzesień 10, 2008, 16:01:15

(DorDa @ Wrze. 10 2008,11:38)
QUOTE
Acha, jeśli dobrze rozumiem to piszesz dokładnie to samo tylko.. innymi słowy ;-)  Tak?

Tak.

QUOTE
przykładowo Zespół Williamsa pojawi się przy uszkodzeniu tym, które już namierzono, ale również jakimś innym, którego jeszcze NIE namierzono.

Tak i dotyczy to nie tylko ZW. Ale i ZR, ZAngelmana itd.  Albo - hipoteza robocza - kwestia czułości badania.
Przykład:
Dziecko z potwierdzonym Angelmanem.
Badanie 1 - kariotyp. Wynik: Kariotyp żeński prawidłowy.
Badanie 2 - FISH. Wynik: delecja 15q11-q13.
Wniosek z badania FISH i oceny fenotypowej: Zespół Angelmana.
Uwaga: dostępne badanie HRT, często stosowane w podejrzeniu Zes. Angelmana też może dać "fałszywie ujemny" wynik - kwestia "czułości".

I tak może być w wielu wielu zaburzeniach. Znane mi przypadki dotyczą: Zespołu Angelmana, Retta i Pradego – Willego.

Dzieci, które są "odsyłane" przez poradnie genetyczne z wynikiem "prawidłowy kariotyp żeński/męski" bez kierowania do dalszych badań znam dziesiątki. Wszystkie mają kliniczny autyzm i... mniej lub bardziej subtelne dysmorfie i różne wady, mogące wskazywać na charakter genetyczny i/lub metaboliczny.

Tymczasem, co może pokazać badanie kariotypu? Przykładowo:
- Zespół Klinefeltera (XXY). Mogą występować zaburzenia typowe dla HFA/ZA, ale możliwe do pomylenia (czyt. pominięcia ryzyka wyst. zab. genetycznych) tylko, gdy się nie zrobi dokładnego wywiadu wstecznego, a diagnozuje się np. nastolatka.

- Zespół Downa (chyba wszystko jasne). Dla uzupełnienia: ZD może współwystępować z autyzmem.

- Zespół Edwardsa (trisomia 18). Bardzo ciężka wada złożona.

- Zespół Pataua. (trisomia 13). Jeszcze cięższa...

- zespoł Turnera (45,X in. zespół Ullricha-Turnera) dotyczy dziewcząt. Zespół wad. Występują zaburzenia emocjonalne i rozwoju społecznego. Zazwyczaj int. w granicach normy.


Jak widać nie ma tu delecji i mikrodelecji, prawda?
A te w "naszym" przypadku są najbardziej podejrzane.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Wrzesień 10, 2008, 16:06:32

(DorDa @ Wrze. 10 2008,12:09)
QUOTE

(iwpal @ Wrze. 06 2008,22:09)
QUOTE
Prędzej metke autyzmu dostaja dzieci z grupy chorob neurodegeneracyjnych, które sie w którymś momencie życia zregresowały, bez zastanowienia czy regresujący sie 3-4 latek na pewno spełnia kryteria autyzmu.

Nie spełnia ze wzgl. na kryterium wieku.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 17:03:57
Aaaa, widzisz... Pamietasz jak pisałam o zgrubnej selekcji? Śmy się wtedy niby pospierały, a wyszło, że się zgadzamy. Czyli mamy (potwierdź albo sprostuj) PIERWSZE ISTOTNE KRYTERIUM (ja tak piszę w wersji dla maluczkich, którzy nie wchodzą w temat precyzyjnie, czyli JA): zregresowało się azaliż nie. I jeśli nie - no to lecimy po kolei od urodzenia po nieprawidłowościach, a jeśli tak - po pierwsze KIEDY, po drugie w JAKI SPOSÓB - można tak to ująć? I czy w związku z powyższym można na tej podstawie przekierować albo w stronę A albo w stronę B? Czy za bardzo upraszczam?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Wrzesień 10, 2008, 17:56:26

(ad_rem @ Wrze. 10 2008,17:03)
QUOTE
I czy w związku z powyższym można na tej podstawie przekierować albo w stronę A albo w stronę B? Czy za bardzo upraszczam?

No dobra, przyjmijmy, że tak.

tabela A:
choroby metaboliczne przebiegające ZAWSZE z regresem, po okresie względnie prawidłowego rozwoju do 3 r. ż:


tabela B:
choroby metaboliczne przebiegające ZAWSZE z regresem, po okresie względnie prawidłowego rozwoju po 3 r. ż:


tabela C:
choroby metaboliczne przebiegające ZAWSZE bez regresu, za to z od urodzenia widocznymi, wyraźnymi nieprawidłowościami (trza określić jakimi):


tabela C:

defekty chromosomalne przebiegające ZAWSZE z regresem, po okresie względnie prawidłowego rozwoju do 3 r. ż:


tabela D:

defekty chromosomalne przebiegające ZAWSZE z regresem, po okresie względnie prawidłowego rozwoju po 3 r. ż:


tabela E:

defekty chromosomalne przebiegające ZAWSZE bez regresu, za to z od urodzenia widocznymi, wyraźnymi nieprawidłowościami (trza określić jakimi):


Oczywiście, przyjmujemy, że wstawiamy te, które mogą dawać zaburzenia rozwoju spełniające kryt. ASD.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 18:27:24
Okej. Tabela dodatkowa (dla młodzieży, niezdiagnozowanej w tym kontekście, dotychczas) - klasyfikujemy umownie (bo trzeba wziąć pod uwagę, że można zapomnieć pewne elementy) do którejś z A-C? Dalej chyba nie ma sensu, bo zmiany (np. dyzmorfizmy) powinny już być BARDZO widoczne - z uwzględnieniem regresu ("zapaści") w trakcie okresu dojrzewania. Czyli choroby metaboliczne, przebiegające bez istotnego regresu w okresie dzieicństwa, ale z widocznymi opóźnieniami, z istotnym regresem (zmianami) w okresie dojrzewania... Czyli rozważamy choroby A-C w typach młodzieńczym i dorosłym, które manifestują się w okresie dzieciństwa, ale nie na tyle jawnie, by takową podejrzewac, lub następuje misdiagnosis, bo choroba zostaje uznana za inną...

Automatycznie usuwamy choroby, które przebiegają z względnie prawidłowym rozwojem do 6-go m-ca życia, potem regres, bo takie na ogół wychwytywane są szybko, na ogół są BARDZO ciężkie, no i na ogół, niestety śmiertelne we wczesnym dzieciństwie :(

A moze jeszcze to poszerzyć?
No bo skoro mamy takie pomysły na tabele, no to teraz biorę Merritta i próbuję wpisywać pozycje... na przykład...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Wrzesień 10, 2008, 20:55:45

(ad_rem @ Wrze. 10 2008,18:27)
QUOTE
Okej. Tabela dodatkowa (dla młodzieży, niezdiagnozowanej w tym kontekście, dotychczas) - klasyfikujemy umownie (bo trzeba wziąć pod uwagę, że można zapomnieć pewne elementy) do którejś z A-C?
 Dalej chyba nie ma sensu, bo zmiany (np. dyzmorfizmy) powinny już być BARDZO widoczne

Niekoniecznie.
Przy metabolicznych, może tak. Niektóre genetycznie niekoniecznie.
Pooglądaj sobie zdjęcia dzieci z del. 11q12. W wielu opisach pada: zaburzenia ze spektrum autyzmu. A dysmorfie? Czasami tak dyskretne, że można czasami pominąć.

QUOTE
z uwzględnieniem regresu ("zapaści") w trakcie okresu dojrzewania. Czyli choroby metaboliczne, przebiegające bez istotnego regresu w okresie dzieicństwa, ale z widocznymi opóźnieniami, z istotnym regresem (zmianami) w okresie dojrzewania...


Ok, czyli trzeba by poszukać chorób, w opisach których występuje wyraźny regres w okresie dojrzewania.
Z wiedzy o ASD:
bardzo często się podkreśla, że przebieg okresu dojrzewania w ASD może być różny:
1) okres stagnacji
2) okres dużego przyspieszenia w rozwoju
3) okres wyraźnego regresu, często z depresją. Tłumaczy się bardzo często zwiększającą się samoświadomością młodzieży z ASD, także tej z głębszymi formami autyzmu (potwierdzam - zjawisko takie występuje, bywa, że nawet u młodzieży z głębokim autyzmem). Ale hipoteza: może niekoniecznie chodzi o czynniki psychiczne, ale także/przede wszystkim wpływ biologicznych czynników neurodegenerujących. Warto prześledzić choroby met. pod kątem występowania późnych regresów u osób z ASD.




QUOTE
które manifestują się w okresie dzieciństwa, ale nie na tyle jawnie, by takową podejrzewac, lub następuje misdiagnosis, bo choroba zostaje uznana za inną...

Które manifestują się w dzieciństwie zaburzeniami:
- rozwoju mowy/komunikacji
- rozwoju zabawy/wyobraźni
- rozwoju relacji społecznych
Także można postawić diagnozę ASD i nie szukać dalej (a raczej - wcześniej...)

QUOTE

Automatycznie usuwamy choroby, które przebiegają z względnie prawidłowym rozwojem do 6-go m-ca życia, potem regres, bo takie na ogół wychwytywane są szybko, na ogół są BARDZO ciężkie, no i na ogół, niestety śmiertelne we wczesnym dzieciństwie :(

Chyba, że dotyczy to zab. chromosomalnych. Np. Zespół Angelmana właśnie, lub Retta (niektóre postaci). Do 6 miesiąca rozwój ruchowy dziecka bywa pozornie całkowicie prawidłowy, a ew. odstępstwa są na tyle subtelne, że mieszczą się w granicach normy.
W metabolicznych bywa inaczej.

Chciałabym, żebyśmy się nie skoncentrowali tylko na metabolicznych. Obawiam się, że zab. chromosomalne (delecje) są nie bez znaczenia.

Proponuję komuś bogatemu uczynienie prenumeraty wszystkich czas. medycznych;) Ciekawe, kiedy nasze amatorskie działania zostaną wzięte na warsztat przez jakiegoś profesora;) No, chyba, że uznane zostanie, że to bzdury bandy nawiedzonych szaleńców, co to rzucają się na nie swoją działkę;)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: elcia w Wrzesień 10, 2008, 21:50:05
Dorda, ta choroba charakteryzuje się min kurzą klatką piersiową -Niedobór syntazy metioninowej.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 10, 2008, 22:02:20
To ja znów trochę poprzynudzam, że wszystkie badania w porządku, sikać w majty przestał, gadac nie zaczął, a teraz zrobił sie dziwnie niezgrabny, biega tak sztywno, a na  znanym sobie placu zabaw potyka się i upada, wpada tez na przedmioty co wcześniej się nie zdarzało :( Dziś w drodze na terapie ( a zajmuje to nam dobrą godzinę) obrał sobie jajko, włożył do kieliszka i tak z nim siedział bo nie było łyżeczki, nie wpadł na pomysł by je po prostu ugryżć! A ja nie wiem gdzie jeszcze i co robić, bo dopiero co wyszlismy od neurologa ???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Wrzesień 10, 2008, 22:11:44

(ad_rem @ Wrze. 10 2008,13:04)
QUOTE
Apropos tych neurodegeneracyjnych... Przyjechała wczoraj ta "Neurologia Merritta", Paweł o tym pisał, też kupiłam. Poczytam. Popatrzę na te, które mają padaczkę w tle..... moze na cos trafię...

Praktycznie wszystkie choroby neurodegeneracyjne maja w przebiegu padaczkę. Padaczka też może być przyczyną postępującego regresu.
Vide np. Z.  Landau-Kleffnera, Lennoxa-Gastauta.

Na marginesie: ZL-K jest bardzo często diagnozowany jako autyzm.

Dorda, możesz w jednym poście wypunktować wszystko, co się dzieje z Twoim dzieckiem w zakresie zanikania umiejętności z przybliżonymi chociaż terminami utraty umiejętnosci (najlepiej w miesiacach?)




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 22:29:25
Chol... bajzel się robi, Paweł miał dobry pomysł z tą tablicą... szkoda, że nie wyszło... No bo w zasadzie to by faktycznie trzeba było polecieć indywidualnie - DorDa swoje (spisuje), Baskwi swoje (spisuje), i tak dalej...

Basia - mam dwa pomysły. Pytanie: czy zamiata nogami i dlatego się potyka? O własne nogi się potyka? I drugie - okulista. Dobrze by było skontrolować oczy, ale nie rutynowo, tylko z lampą szczelinową i badanie dna oka.

off topic: znalazłam w Rostocku centrum diagnostyki molekularnej (genetyka). Podpinam Wam kwestionariusz, co łone tam wykonują w sensie badań genetycznych - jakby ktoś był zainteresowany:

tutaj

Na dole mają taką rubrykę, żeby wpisać, jak czegoś nie ma na liście i uwagę, zę centrum się rozwija i oferta systematycznie jest poszerzana. A, i podobne znalazłam w Zurichu.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 10, 2008, 22:47:09
Ale nie ma tablicy to piszę tu. Nie, nie powłoczy i nie o swoje nogi, to raczej wygląda jakby nagle cos go podcinało od tyłu i upadek jest bolesny, całym ciałem, ale to może moje przewrażliwienie? Oczy były badane tak jak piszesz i mam nawet na piśmie że nic tam nie znaleziono.Czy tam w Rostoku zrobią więcej badań niż w CZD? Szewską klate wypatrzył rodzinny ale ortopeda nie potwierdził i bądz tu madry!
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Blueluna w Wrzesień 10, 2008, 22:50:04

(DorDa @ Wrze. 10 2008,10:26)
QUOTE
Blueluna, moze właśnie tak jest u Was?

Nie wydaje mi sie - na szczescie.
Przemek mial robione dwa rozne testy genetyczne, oba wyszly negatywnie, dostalismy wynik z adnotacja ze wykluczono ten zespol (?).
Dobrze ze nie czytalam tego co teraz piszecie wtedy, poltora roku temu, gdy bylam go niemal pewna :)
Bo bym chyba zwatpila w ten wynik...
Przemek przez ten czas bardzo sie zmienil i w chwili obecnej mysle ze nikt by go o ta chorobe juz nie podejrzewal.
Urode ma troszke oryginalna nadal - ale znacznie mniej "elfia" i wyglada jak mala kopia tatusia juz teraz :)
Nie ma juz hiperkalcemii, nadal jest bardzo muzykalny i aktorstwo ma we krwi straszliwie, komplementami mozna z nim zalatwic wszystko - ale poza tym jest zupelnie zwyklym chlopcem.
Ale wtedy... Z reka na sercu - gdyby diagnozowano u niego ten zespol tylko po objawach - to juz mialby to w papierach.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 10, 2008, 23:39:40

(Baskwi @ Wrze. 10 2008,22:47)
QUOTE
Ale nie ma tablicy to piszę tu. Nie, nie powłoczy i nie o swoje nogi, to raczej wygląda jakby nagle cos go podcinało od tyłu i upadek jest bolesny, całym ciałem, ale to może moje przewrażliwienie? Oczy były badane tak jak piszesz i mam nawet na piśmie że nic tam nie znaleziono.Czy tam w Rostoku zrobią więcej badań niż w CZD?(...)

Wiesz, ja w kwestii tych molekularnych w CZD to wiem niewiele, tyle co z sieci, ale moze nie do wszystkiego dotarłam. Z tego co dotarłam - nie ma porównania po prostu, na korzyść Rostocku rzecz jasna :(

Znaczy jak go podcina - idzie i nagle leci do tyłu?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 11, 2008, 09:35:54
QUOTE
Acha:
Dorda, możesz w jednym poście wypunktować wszystko, co się dzieje z Twoim dzieckiem w zakresie zanikania umiejętności z przybliżonymi chociaż terminami utraty umiejętnosci (najlepiej w miesiacach?)


Baaardzo pobieżnie od początku:
1) Prenatalnie - strasznie się rzucał w brzuchu (moje odczucia: jakby się dusił..), poza tym ok;
2) Poród - o czasie, siłami natury, 10pkt Apgar, sinica zastoinowa twarzy...
3) Od początku - notoryczny wrzask, "bardzo silny", podnosił głowę już w pierwszej dobie życia, miał problemy z piciem (wydawał się być zbyt pobudzony), spał 10-15 minut po jedzeniu, potem znowu wrzask - wnioski lekarza: kolki
4) Nie wyciszał się przytulany. Można go było nosić tylko w pozycji "helikoptera". Nienawidził leżenia płasko na plecach - wnioski lekarza: kolki, może refluks, może alergia;
5) w wieku 4msc potrafił "stać"..(uczepiał sie raszek od łóżeczka i stał sztywno na palcach.. nie chciał siedzieć)
6) Gaworzył mało (bo płakał) ale w wieku 8-10 msc potrafił juz wokalizować ma-ma, ta-ta, pa-pa.. Mówił lampa, sok, auto ok 1 roku..
7) Nie pamiętam, żeby raczkował...
8) Bieganie samodzielne - 1 r.ż.

(zęby mleczne bez szkliwa)
Nie lubił jazdy samochodem (uspokajał się powyżej 80km/h), często wymiotował, miał biegunki ... Cały czas pobudzony.. Na gości reagował płaczem, jak już chodził to uciekał (babcie, dziadki nie mogli tego przeżyć).
Miał bardzo długo odruch Moro - silny, gwałtowny..  (okazało sie, że nie wygaszony do tej pory)

Nie wiem dokładnie kiedy zauważyliśmy, że już nie uczy się nowych słów, potem zaczął zapominać już znane.. Mowę zastąpiło takie wycie, jęczenie...
Pogorszył się kontakt wzrokowy, nasiliła się wrażliwość na dźwięki i dotyk...
Zaczęły sie pojawiać "dziwne" zachowania..

Jak miał 3 lata (diagnoza z Poradni Wczesnej Diagnostyki i Rehabilitacji Dzieci)- opóźnienie rozwoju psychoruchowego i mowy..
W wieku 3,5 roku pierwszy napad padaczkowy gorączkowy. Potem "uciekanie oczek" z naprężeniami mięśni - do kilkunastu napadów petit mal dziennie..
Diagnoza postawiona w 4r.ż. - padaczka częściowa z tendencją do uogólniania. Włączony Tegretol - bez poprawy. Potem Trileptal - największy koszmar pod słońcem :-(   Drastyczne pogorszenie wszystkiego, pojawiają się silne autostymulacje, kontakt prawie zerowy, agresja, autoagresja...  
Diagnoza: padaczka oporna na leki...
Ale po zmianie na Orfiril ogromna poprawa. napady zredukowane, polepszenie kontaktu, emocji, zaczynamy widzieć zmiany..
To było rozciągnięte w czasie.. W tym okresie też były "chwile" lepsze" i "gorsze"...
W międzyczasie stwierdzone ADHD i właściwie ze względu na przedszkole poszlismy wykluczyć autyzm... Nie udało się.
Padła diagnoza autyzm dziecięcy (5 r.ż) z zastrzeżeniem, że atypowy.
Do tego czasie raczej "fizycznie" wszystko było ok lub "w normie".
Ze względu na sensoryzmy zaczęliśmy terapię SI.
Od początku nosił wyprofilowane, wysokie i sztywne buty... Chodziliśmy regularnie na basen, ćwiczyliśmy w domu..
Zawsze miał płaskie stópki..

Ok. 5-5,5 r.ż. zaczął się bardziej garbić, plecy coraz bardziej okrągłe...
Z diagnozy SI (IwPal) -hipotomia posturalna, zbyt silne napięcia  mięśniowe  kkd i kkg..  W Kiekrzu stwierdzono także pozytywny odruch Babińskego i lekkie niedowłady spastyczne kończyn dolnych.  Pół roku później po stronie lewej pojawił się stopotrząs, koślawość stóp...
Ale kontakt wzrokowy dużo lepszy, zaczyna współpracować, "słyszy" i wykonuje polecenia. Kontakt z rówieśnikami nieadekwatny ale sam do niego dąży -wręcz nachalnie, dzieci się go boją, bawić się jeszcze nie potrafi... Columbia - dolna granica normy...

W 6 r.ż. następna diagnoza - mózgowe porażenie dziecięce w stopniu lekkim.
Infekcja z wysoką gorączką -regres. pojawia sie silna choreoatetoza, zanik mowy (to znaczy tego co już potrafił), agresja...
Długo dochodził do siebie. W międzyczasie stwierdzona niedoczynność tarczycy. Od tamtego czasu obserwuję powolny, systematyczny postęp rozwoju. Poprawa kontaktu (ogromna), poprawa rozwoju mowy (ogromna! - jeszcze duużo do zrobienia ale On CHCE mówić!!).
Fizycznie -  gorzej chodzi i biega, ma lęk przed schodami, coraz bardziej zgarbiony i taki "niezgrabny", brzydko siedzi (tak jakby ciężar ciała miał gdzieś na plecach a nie na pupie), na podłodze najchętniej siedziałby jak żaba...  
Szybko się męczy..
W tej chwili funkcjonuje na poziomie upośledzenia lekkiego.
No i już potwierdzone przez ortopedę koślawość stóp i kolan, skrzywienie kręgosłupa. No a teraz jeszcze ta klatka piersiowa...


To tyle. Wiem, że tam mnóstwo można byłoby w międzyczasie dopisać...
Generalnie rozwój nieharmonijny.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 12, 2008, 12:40:22

(elcia @ Wrze. 10 2008,21:50)
QUOTE
Dorda, ta choroba charakteryzuje się min kurzą klatką piersiową -Niedobór syntazy metioninowej.

Dziękuję Elcia!!
Muszę poczytać...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Wrzesień 12, 2008, 12:42:13

(Baskwi @ Wrze. 10 2008,22:47)
QUOTE
Ale nie ma tablicy to piszę tu. Nie, nie powłoczy i nie o swoje nogi, to raczej wygląda jakby nagle cos go podcinało od tyłu i upadek jest bolesny, całym ciałem, ale to może moje przewrażliwienie? Oczy były badane tak jak piszesz i mam nawet na piśmie że nic tam nie znaleziono.Czy tam w Rostoku zrobią więcej badań niż w CZD? Szewską klate wypatrzył rodzinny ale ortopeda nie potwierdził i bądz tu madry!

Wiesz Baskwi, to nie wygląda fajnie..
A jak EEG i sen w nocy?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 12, 2008, 20:22:01
U niego wszystkie badania wychodzą dobrze, a drugie EEG za miesiąc, więc na razie biorę na wstrzymanie i obserwuję. Rzeczywiście ostatnio znów zaczął sie budzić przed świtem, ale cichutko sobie leży( aż trudno uwierzyć że moje dziecko może byc przytomne i nic nie robic :;): )więc zamierzam znów wkroczyc z melatoniną, a jak nie pomoże to jeszcze Gaba na chwilę. Dziś byliśmy na basenie więc myślę, że nie będą potrzebne żadne wspomagacze, ani jemu ani mi  :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 12, 2008, 20:25:32
Przypomniałam sobie, że GAba tez odpowiada za koordynację ruchową , równowagę,  a pakerzy biorą ja, by się zrelaksować po treningu, ale wole poczekać na badania ( może nie zabiję się przez ten czas :(  i obgadać to z lekarzem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Gangola w Wrzesień 12, 2008, 23:15:27
QUOTE
jakby nagle cos go podcinało od tyłu i upadek jest bolesny, całym ciałem,


Baskwi - jeżeli chodzi o te napady zgięciowe to Krzysiu też takie miał. U nas zdiagnozowano Lennoxa-Gastauta - niestety.

wiecie może jakie leno gasto może mieć powiązanie z autyzmem???
jeszczde nie mamy diagnozy w kierunku cech, ale niestety mamy juz diagnoze na LG. a na cechy mam przesunieta, bo jestem teraz w szpitalu w dziekanowie lesnym, Krzys jest na sterydach. mam nadzieje, ze cos pomoga...  chociaz powoli ja trace jakby nagle cos go podcinało od tyłu i upadek jest bolesny, całym ciałem,
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 12, 2008, 23:59:27
:( :(

Ale do rzeczy:
tutaj jest publikacja o tym zespole, na końcu piszą o diecie stosowanej przy leczeniu, wymieniają też leki, możesz ew. porównać, czy Krzyś coś z tego dostaje. Jakbyś miała jakiś kłopot z angielskim - daj znać. A Krzyś jest na tej diecie?

Jak wpisałam nazwę zespołu +autism - wyskoczyło dużo (ale śmieci też)... Generalnie jednak piszą oględnie, że prowadzone są badania mające na celu znalezienie powiązań LGS z autyzmem, jeszcze poczytam. Jak znajdę coś użytecznego i konkretnego - podrzucę Ci odsyłacze.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: teresa w Wrzesień 13, 2008, 00:21:35
Gongola
QUOTE
Krzys jest na sterydach. mam nadzieje, ze cos pomoga...  chociaz powoli ja trace jakby nagle cos go podcinało od tyłu i upadek jest bolesny, całym ciałem,

Możesz spróbować zastosować terapię czaszkowo-krzyżową, oczywiście jako działanie wspomagające. Z moich doświadczeń wynika, że pierwsza zauważalna zmiana dla rodzica powinna być po 3-4 zabiegach. Nie miałam pacjenta z tym zespołem, ale miałam pacjentów ze zmienionymi zapisami EEG, takich którzy byli już w leczeniu farmakologicznym i takich świeżo po badaniach. Zawsze była poprawa w funkcjonowaniu, ale oczywiście to sprawa indywidualna,bo były też nieliczne przypadki, kiedy nie podejmowałam terapii.
Pozdrawiam.
Teresa
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 13, 2008, 17:27:49
Dorota to garbienie plecow mam u zdrowego. W tym samym czasie co u córki ujawnił się autyzm u syna nastapiło zaburzenie wzrostu. Badanie włosa wykryło silne zatrucie ołowiem. Zaczął rosnąc po kuracji homeopatycznej ale nie została ona dokończona poniewaz homeopatka wywaliła nas z leczenia za dopytywanie się o nazwy leków do czego mieliśmy prawo/było to 10 lat temu/.Od zawsze się garbi i bardzo choruje/kurza piers/ biegunki w dzieciństwie przy każdej infekcji.
Dr Juan zaznacza mu punkty nerkowe/diagnoza/ zoładkowe i jelito grube4 z tego wnioskuję, że ołów jest nadal w organizmie i odłozył sie w nerkach i jelicie grubym/naturalne drogi wydalania z organizmu/ Jeżeli w jelicie to zakłóca energetyke górnej połowy ciała jeśli w nerkach to zaburza wzrost w ogóle. Reasumując trzeba jakąkolwiek metoda usunąc metal cięzki z organizmu.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 13, 2008, 17:56:43
Małgośka (bo ten ołów mię fascynuje) - a czy Ty kiedykolwiek robiłaś standardowe badania poziomu ołowiu (krew, mocz, oprócz włosa) i jeśli robiłaś - czy Ci ten ołów wyszedł? I dalej - jeżeli założymy, że ołów, no to zatrucie ołowiem (czyli ołowica, strasznie mi to usiłowali wydiagnozować i się nie udało ;) ). A ołowica - to objawy porfiriopodobne (w całości, posiadam :p). Ale ołów powinien wyjść we krwi, w moczu... jak u Twoich Dzieci z objawami porfiriopodobnymi? Ciemnie siuśki, bóle brzucha, jakieś drętwienia, mrowienia, okresowe napady psychoz albo lęków, jakieś skoki ciśnienia, rozlatane dłonie (OKRESOWE, czyli mijają) zwłaszcza u Syna, bo autystyczność Córki można by pod to podciągnąć... A jak Twój Syn reaguje na zwykłe leki (wiesz - grypa, angina, takie tam, antybiotyki jakieś, takie codzienne znaczy)?



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 13, 2008, 18:46:53
Wrzuciłam hasło ołowica i znalazłam min. to:
 Aby potwierdzić diagnozę lekarz skieruje dziecko na badanie stężenia ołowiu we krwi, najlepiej wykonać takie badanie w laboratorium z akredytacją.
Można również ocenić stężenie ołowiu w moczu i we włosach – jednak te badania nie mają przydatności diagnostycznej, a tylko oceniają narażenie na ołów w środowisku).
I przy zatruciu metalami najlepiej sprawdza się chelatacja.
Ale jakimi badaniami wyłapać LG? Bo nic nie wyszło ani w metabolizmie ani w genetyce ani w EEG.
Mam opory przed czaszkowo-krzyżowa, bo terapii manualnej pleców do dzis je leczę.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 13, 2008, 19:58:11
Nie zawracam sobie glowy badaniami na które trzeba wybłagać od pediatry skierowanie na  specjalistyczne badania. Znajomych lekarzy w rodzinie nie mam więc za wszystko płace z własnej kieszeni od lat. Od pediatry na prośby dostanę receptę na 1! opakowanie Zentelu i to po powiedzeniu, że na badania kupek nie mam czasu i ochoty za wiele razy to przerabialam Prosić poniżac się nie umiem wiec robie tylko badania i leczenia za ktore można zapłacic prywatnie i szybko.i
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 13, 2008, 20:23:07

(Baskwi @ Wrze. 13 2008,18:46)
QUOTE
Ale jakimi badaniami wyłapać LG?

Tak apropos Lennox-Gastauta i pytania Anny (Gangola) to niestety piszą, że dosyć często jest (czasem chyba postępujące z tego co zrozumiałem) upośledzenie umysłowe, w tym pogorszeniu ulegają funkcje poznawcze. Trudno tu jednoznacznie się odnieść czy można to uosobić z autyzmem czy cechami autystycznymi.

Tu publikacja na ten temat w pdf:
http://www2.bg.am.poznan.pl/nowiny_lekarskie/pdf/71120.pdf
Trochę wolno u mnie się to otwiera.

PS. W kontekście tej "innej sprawy" to zalatany jestem (dużo wyjazdów do Wa-wy) i dużo na głowie więc proszę o trochę czasu do namysłu. Wtedy napiszę i pomyślę o przyszłości.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 13, 2008, 20:25:07
Małgośka, spokojnie.  A Ty myślisz, że ja to na skierowanie robiłam? A skąd. Za własną kasę, szybko, ale w takim właśnie akredytowanym laboratorium, jak Baskwi pisze. Trzy razy robiłam, bo się tak upierał lekarz (ten od porfirii), że to nie porfiria tylko ołowica, że już sama zwątpiłam. I koncepcja upadła. We krwi prawie nic, w moczu prawie nic. A poza tym, przy zatruciu ołowiem to są objawy jeszcze inne - kolor szkliwa zębów na przykład, paznokcie, włosy, skóra itd. Przy zatruciu ołowiem to ma wyglądać w odpowiedni sposób.

Baskwi, w tej pracy, co wyżej Gangoli wrzuciłam to oni piszą, że diagnozowanie LG to się odbywa tak:
- MRI
- EEG, z tego co zrozumiałam to w trakcie takiego "napadu" i bez napadu, oraz w czasie snu i czuwania, i tam jeśli są obserwowane jakieś określone odchylenia - no to to jest "diagnostyczne"

I to praktycznie wsio :(
Jeszcze coś było o skórze, że jeśli podczas badania z lampą Wood'a (cokolwiek to jest) obserwuje się jakieś zmiany skórne - no to to ma świadczyć o etiologii. Z tego co rozumiem - LG może być skutkiem???
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzysztof42 w Wrzesień 13, 2008, 21:05:04
Wszyscy Szanowni Rodzice- widzę ,że posiadacie Wielką Wiedzę Encyklopedyczną ,ale niestety jeszcze potrzebny jest łut szczęścia tj. trafienie na fachowców ,którzy potrafią z tego mrowiska wiadomości wysnuć prawidłowe wnioski,czyli diagnozę.
Nie dlatego  napisałem ,żeby Was zniechęcać do własnych poszukiwań,ale tylko dlatego ,ze sam nabrałem wielkiej pokory po odwiedzeniu kilkudziesieciu "fachowców" i ich opini ale w końcu trafiłem na tego który sprawe ruszył do przodu.

Serdecznie Wszystkich Pozdrawiam
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 13, 2008, 21:53:01
Nigdy nie musiałam błagać o skierowania na badania, rodzinny po prostu pisze to o co poproszę ( a podpieram sie Forum) nie ma też problemu, gdy skończą mi się leki od innego specjalisty też przepisze, bo troche mnie juz zna i chyba uważa za w miare rozsądna osobę , która dziecka nie otruje. Tylko raz skierowanie nie była honorowane w CZD i musiałam dopłacić, a i tak to były małe koszty w porównaniu np. z Organixem. A jak można dawać leki w ciemno bez badania? Akurat analiza kału jest nieinwazyjna, no trochę nieprzyjemna dla zbierającego.
Dorota, poobserwuje i popytam jak znów będzie to EEG, bo teraz nic nie przyspieszę.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Wrzesień 13, 2008, 23:33:00
Ufajmy lekarzom i przepisywanym przez nich lekom... ufajmy  :p
http://www.tvn24.pl/12690,1....sc.html
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: teresa w Wrzesień 13, 2008, 23:48:04
QUOTE
Bo nic nie wyszło ani w metabolizmie ani w genetyce ani w EEG.
Mam opory przed czaszkowo-krzyżowa, bo terapii manualnej pleców do dzis je leczę.


Baskwi, ale ja pisałam o czaszkowej w kontekście  zmienionego  EEG i dlatego to zaproponowałam Gongoli. U Was EEG jest w porządku.
Terapii manualnych jest wiele, a jeszcze więcej terapeutów. Przecież chyba nie zaprzestajesz chodzić do lekarza dlatego, że raz trafiłaś na niewłaściwego?

Pozdrawiam.
Teresa
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 01:33:11

(Abi81 @ Wrze. 13 2008,23:33)
QUOTE
Ufajmy lekarzom i przepisywanym przez nich lekom... ufajmy  :p
http://www.tvn24.pl/12690,1....sc.html

Abi - lekarza mogę sprawdzić. Lek też. Homeopaty raczej nie. A licho wie, co on mi w tych kuleczkach w amatorskie woreczki pakowane, daje. Małgośka wyżej napisała, jak się skończyło zapytanie homeopatki o "leki" - wywaleniem z "leczenia" (i całe szczęście, podejrzewam, dla Małgośki).

Swoją drogą - to jest najlepszy dowód postępującej degradacji... systemu edukacji w tym kraju. Ludzie już kompletnie przestali czytać z jakimkolwiek zrozumieniem. Obywatel widzi kanty, owszem, ale zamiast je obnażać (jeśli zobaczy) i z nimi walczyć - rezygnuje i idzie... sobie gdzieś. A kant sobie trwa. Apropos tego odsyłacza - no to co? Lekarze nie sprawdzili leku? Wzięli na wiarę? To głupki i to ONI powinni tym ludziom teraz zapłacić odszkodowanie, a nie ten koncern. A jeśli na tym zarobili i to był kant i doskonale o tym wiedzieli - no to tym bardziej.

Tylko zauważ - to LUDZIE są winni, a nie MEDYCYNA.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Wrzesień 14, 2008, 08:34:29
Ci straszni amerykanie testuja na mojej sąsiadce leki, a ona by ich najchetniej po rękach całowała, bo wreszcie może życ bez bólu. Wprawdzie musi co miesiąc musi się badać, ale przed przystąpieniem do programu była dobrze poinformowana skutkach ubocznych i wybrała to. Koncern tylko pierwsze wyniki wysyłał do sprawdzenia w stanach,teraz wszystkie analizy robi na miejscu, więc może nasze laboratoria są jednak wiarygodne? I można się badać w Polsce?
Teresa, to nie był lekarz, dlatego teraz tylko lekarze. A kto robi czaszkowo-krzyżową?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 14, 2008, 10:37:16
Nie czytam wszystkich wątków z braku czasu ale już była taka informacja, ze aby ołow wyszedl w moczu potrzeba prowokacji chelatorem/o ile coś nie pokręcilam/
Zapomnieli Ci podac chelator, Dorota.
Właśnie dlatego, że te badania sa tak pokrętne wybieram badanie włosa w amerykańskim/280zł/, polskim/180zł/ laboratorium lub biorezonans /40zł/.
Wyniki się pokrywają.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 14, 2008, 10:52:09
Biorezonansem sprawdzam ciężkie metale tylko w Al-Medzie bo tam mam sprawdzony.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Wrzesień 14, 2008, 10:56:46

(ad_rem @ Wrze. 14 2008,01:33)
QUOTE
Tylko zauważ - to LUDZIE są winni, a nie MEDYCYNA.

Z całym szacunkiem, nie rozumiem.
Ci ludzie, którzy otrzymali ten lek, wiedzieli mniej niż ty mogąca sprawdzić łacińską nazwę leku homeopatycznego - bo to tylko jedne składnik.

Ad_rem - medycyna to ludzie, nie wiem dlaczego tak lekko to usprawiedliwiasz.
Ale... masz prawo wierzyć medykom i medycynie akademickiej i kpić z naturalnej. Każdy ma prawo na wszystko  :)  Na szczęście.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 14, 2008, 11:02:21
Wywaliła z leczenia ale na szcęście pierwszych kilka dawek podziałało i syn zacząl rosnąc.Pierwsza dawka to była Thuja 300 lub 400ch. O następnych nie wiem.
Mnie nie interesuje czy leki homeopatyczne są podpisane czy nie. Dla mnie ważne jest, że dzialają lepiej od zwyklych lekow nie mają skutkow ubocznych i że leczenie jest tanie.
Nie interesują mnie opisane i podpisane działania pozorne a prawdziwe i długotrwale efekty/nawet niepodpisane/
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 14, 2008, 11:04:57
Jak zwykle życie wszystko zweryfikuje-kto prędzej wyleczy swoje dziecko.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Wrzesień 14, 2008, 11:17:14
Otworzyłam nowy wątek aby nie zmieniać tematu dyskusji tutaj - uznałam, że temat jest ważny.

Testowanie leków




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 12:07:52
Karolino - mam WIELK¡ prośbę - czytaj to, co napiszę, a nie to, co wydaje się, że napisałam. LEKARZE mieli obowiązek sprawdzić lek. To szpital. tam pacjent nie ma żadnych możliwości, dostaje tabletki w szklaneczce, albo kroplówkę. I moze albo wziąć albo odmówić (czyli wypisać się na własne żądanie tym samym). Nic więce. Ale obowiązkiem lekarzy z tych szpitali było zasięgnąć wszelkich informacji. Nie zrobili tego prawdopodobnie, potraktowali urzędowo, nie zastanowili się i to jest efekt :(

Ja niczego nie usprawiedliwiam. Z inne beczki (o chorobach) - Mój Ojciec ma raka i SNN. Jest leczony typowo konwencjonalnie. Jest BARDZO chory, ale żyje, czuje się tak jak może się czuć chory przy Jego obciążeniach. Jacek Kaczmarski też miał raka. Jak był "leczony"? Możemy dziś świeczkę postawić i wspomnieć... Dlaczego? Wszyscy wiedzą, więc bądźmy obiektywni. Nie usprawiedliwiam niczego, przede wszystkim ludzkich błędów. Ale to, że taki błąd się zdarzył, ludzki - nie znaczy, ze cała medycyna jest do bani, bo ja powiem - Jacek Kaczmarski zmarł przez "podejrzane eksperymenty". Więc śmierć eksperymentom. I co - mam rację? Przecież wiadomo, że nie.

Każdy, kto przez niedouczenie, niedbalstwo czy cokolwiek innego, popełni błąd i zagrozi tym błędem ludzkiemu zdrowiu lub życiu - powinien za to odpowiedzieć. Ale to, że ten błąd popełnia jeden (dwóch, trzech...) ludzi - nie znaczy, że popełniają je WSZYSCY i z marszu mamy skazać klasyczną medycynę na wymarcie.

Rozumując w ten sposób - przestajemy posyłać (globalnie) dzieci do szkoły, bo w szkole to tylko dno i wodorosty (W KAŻDEJ), a nauczyciele, to banda idiotów. Przestajemy globalnie kupować mięso w sklepie, bo na pewno zatrute. Wybudujmy sobie szałasy i wróćmy na drzewa. I tak nie będziemy przez to zdrowsi, bo obok jest cywilizacja i nam zatruwa środowisko, bez względu na to, czy nam się to podoba czy nie. Jedźmy na biegun, moze tam wyzdrowiejemy sami z siebie. :( (dopóki Rosjanie nie zaczną eksploatować złóż czegośtam...)

PRZECIEŻ TAK NIE MOŻNA!
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 12:24:39
Właśnie dlatego robię wszystko, co mogę, żeby w tym szpitalu Młody znalazł się jak najpóźniej, a jednocześnie nie odchodzę od konwencji. Bo w szpitalu - i ja będę bezradna. Jasne, mogę wziąć laptopa z BlueConnectem i upierdliwie pytać o każdą nazwę, mogę - tylko efekty będą wiadome. Wywalą mnie już po godzinie. ;) Ja też im nie wierzę, dokładnie tak samo jak Wy, tylko że ja ich nie skreślam (a Wy tak) i ja nie zachęcam Innych, żeby skreślali na rzecz aletrnatywnych (a Wy tak), nie prowadzę przeciwko nim wojny (a Wy tak). Dopuszczam możliwość, ze ten lekarz moze mieć słuszność i wie, co robi, a nie na odwrót. Co nie zmienia faktu, że i tak go sprawdzę. Wy sądzicie, że ja mam inne doświadczenia niż Wy może? To by mnie tu nie było.

Ale wiem, że jest wielu ludzi, których tu nie ma, którym - jak napisał Krzysztof - się udało. Mieli farta, trafili po prostu, na dobrego diagnostę, przenikliwego, mądrego. I nawet nie zdążono im przylepić tej metki "AUTYZM", bo szybko ustalono, na co człowiek jest chory. I nawet jeżeli w przebiegu tej choroby pojawiły się zaburzenia autystyczne - to nie są treścią ale elementem. I prawdopodobnie są poddawane takim samym terapiom, jakim my poddajemy swoje dzieci, bo są właściwe (te terapie, tak myślę). Ale tu tych ludzi nie ma.

Po to była tablica, co jej nie ma. Ja po prostu po cichu chciałam, żeby też i tacy ludzie tu dotarli. Żeby można było z nimi porozmawiać. A są, bo sama na brytyjskim forum EDS-ów, forum tematycznym  ukierunkowanym na CHOROBÊ konkretną rozmawiam z Matkami Aspergerów!!! Znalazłam tam cztery takie Matki. Z diagnozami EDS+ZA. Więc to nie jest tak, że ja piszę o czymś, czego nie ma.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Wrzesień 14, 2008, 12:25:39
Przeciez zanim lek trafi na polke w aptece jest testowany, albo bierze sie do tego poinformowana grupe kontrolna albo robi takie machlojki, ze nikt nic nie wie, ale ktos na gorze dostaje za ta niewiedze sporo kasy. Tak wyglada wspolczesna medycyna akademicka - biznes chorobowy.
Zadnemu lekarzowi i zadnej firmie farmaceutycznej nigdy nie bedzie zalezec na zdrowiu naszym i naszych dzieci - zbyt duze pieniadze wchodza w gre. Smutne jest to ze ludzie nadal wola zaufac bialemu fartuchowi niz pomyslec i zastanowic sie do czego prowadzi to ciagle podawanie lekow, chemii, leczenie w nieskonczonosc, co raz to na cos nowego, badania naukowe prowadzone sa zawsze pod jakims katem, aby pozniej wypromowac nowej generacji lek.
Czy choroba jest skutkiem braku leku w organizmie?
Prosze o odpowiedz?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: teresa w Wrzesień 14, 2008, 15:47:46
QUOTE
Teresa, to nie był lekarz, dlatego teraz tylko lekarze. A kto robi czaszkowo-krzyżową?


Baskwi, ja  nie proponowałam Ci czaszkowej, ale skoro tylko lekarze to i owszem są lekarze, którzy wykonują tę terapię. Są też lekarze, którzy "bawią się" w fizjoterapeutów, więc w tym gronie na pewno znajdziesz także terapeutę manualnego.
Pozdrawiam.
Teresa :D
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 15:49:43

(Abi81 @ Wrze. 14 2008,12:25)
QUOTE
(...)
Czy choroba jest skutkiem braku leku w organizmie?
Prosze o odpowiedz?

Odpowiem. Na tyle, na ile potrafię.

Choroba jest skutkiem różnych przyczyn.

1. genetycznych (uszkodzenie) - które może zaskutkować np. niedoborem aktywności określonego enzymu. Jeżeli istnieją możliwości "techniczne", żeby taki enzym wyprodukować "sztucznie" i podać go pacjentowi - należy to zrobić. Uzupełnić to, co natura uszczupliła. Takie sztucznie wyprodukowany enzym nazwę "lekiem". Lekiem na tę chorobę (daną).

2. zatruć - w istocie choroba może być skutkiem zatrucia. Należy na miarę (znowu technicznych) możliwości spowodować, by to zatrucie bądź usunąć bądź zminimalizować.

3. niewłaściwego ("niezdrowego") trybu życia. Należy zmienic tryb życia i leczyć powikłania (na ile jest to możliwe). Lekami, jeżeli trzeba.

Wybacz, że się powołam na Twój Podpis. Piszesz o Swoim Dziecku, Szymonie i o podejrzeniu choroby genetycznej. Czyli dopuszczasz taką możliwość. Ja wiem, że nie wszystko się da leczyć. I wiem, jak to może sfrustrować, bo sama  jestem w takiej sytuacji. DOK£ADNIE W TAKIEJ, tylko podejrzenie inne. Czy to znaczy, że mam zaprzeczać za wszelką cenę? Udawać, że nie ma tematu? Stawiać tezę, że wszystkiemu winne są koncerny i zatrute środowisko, tylko dlatego, że sama przed sobą nie chcę powiedzieć:

TAK. MOJE DZIECKO JEST CHORE. NA CIÊŻK¡ CHOROBÊ DZIEDZICZN¡. I UMRZE W CI¡GU 10 NAJBLIŻSZYCH LAT, JEŚLI CZEGOŚ NIE ZROBIÊ. A NIE WIEM CZY DAM RADÊ, bo ja też jestem chora... z dokładnie identycznym podejrzeniem...

Nie jest to niczyja wina. Ani moja, ani koncernów. Ani ludzi, ani Pana Boga. Tak się po prostu ułożyło. Czy sądzisz, że uciekanie od tematu i szukanie tematów zastępczych załatwi sprawę? Spowoduje, że sytuacja nagle się zmieni? Że Moje Dziecko nagle cudownie ozdrowieje? Albo ozdrowieje za lat 5, bo będe Mu podawała witaminki i zdrowo Go odżywiała, unikała farmaceutyków? Robię to, od wielu lat, i dzięki temu On nie jest w tak złym stanie, jak możnaby przypuszczać po opisach rozwoju choroby... ALE TO ZA MA£O.

Ja to piszę trochę do samej siebie, wierz mi... :( Tato Piotrka mnie... rozumie... bo to samo napisał w innym wątku... prawie to samo....




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 16:13:17
Kiedy Mój Tato stracił nerki - proponowałam Profesorom, że oddam swoją. Nie zgodzili się. Mądrzy Ludzie. Nie wiedzieli, z czym walczą, a jednak mieli tę przenikliwość. Nic by to nie zmieniło, bo moja nerka nie uratowałaby Taty, zostały tylko dializy. Nie wiedzieliśmy wówczas, że to nie załatwi sprawy, bo Tato by dostał chorą nerkę, na to samo, na co sam jest chory i właśnie dlatego nerki stracił... Mnie czeka to samo, i Młodego też. Jeśli nie zdiagnozujemy DO KONCA, nie potwierdzimy albo nie wyluczymy JEDNOZNACZNIE I OSTATECZNIE, nie zastosujemy LEKÓW - ja za kilka lat będę czekała na przeszczep (może prędzej, bo widzę co się dzieje...), Młody szybciej... Bo taka jest natura tej choroby... Ja JUŻ mam problemy, Młody już ma problemy, dużo wcześniej się zaczęły niż u mnie, u Taty najpóźniej...

Abi, czy Ty w ogóle wiesz, co piszesz? :( Autyzm... niby drobiazg... DAN i witaminki... homeopatia... wybaczcie.... :(




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Wrzesień 14, 2008, 16:28:16
Dorota - staram się czytać ciebie i ...rozumieć.

Naprawdę.

Nie mogę pojąć, tyle lat wokól medyków, tyle badań.... ojciec twój.. .ty.... twój syn. Nie pojmuje. Naprawdę.

Nikt nie może was zdiagnozować, podać tej tabletki której szukacie?

Nie ma w całej Polsce/Europie/Świecie - nikogo kto może sensownie Wam pomóc?

Ty z taką łatwością piszesz, co czeka Cię za 10 lat, swobodnie, nerki wysiadają, śmierć....

LABOGA - ponownie POJ¡Æ NIE MOGÊ. Próbowałaś za granicą, znalazłaś w ogóle kiedykolwiek kogoś sensownego - z tytułem czy bez - kto może wam sensownie coś doradzic? Jeśli nie w Polsce - gdziekolwiek, może być w Partagonii - gnałabym tam natychmiast.


Niemozliwe.  :p
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Wrzesień 14, 2008, 17:24:00

(Karolina @ Wrze. 14 2008,16:28)
QUOTE
Nikt nie może was zdiagnozować, podać tej tabletki której szukacie?

Owszem, może już niedługo w końcu po latach będą bliscy rozwiązania sprawy.

A wtedy jeśli to to, to i tabletka też owszem znalazłaby się......

........za jakieś skromne 40.000,-zł miesięcznie.

Popraw mnie jeśli się machnąłem w zerach Dorota.



PS. Przepraszam Dorota, raczej nie powinienem się wciskać w tą dyskusję.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Wrzesień 14, 2008, 17:30:39
Jestem laikiem w sprawach o których piszecie, wręcz mnie przerastają. Rozumiem jednak, że są choroby niespotykane, nieuleczalne i cięzkie do zdiagnozowania.

Rozumiem jednak, że ta uleczalna jest - tylko te 40 tys..... miesięcznie !!

Nie może być jednak tak, że jest to coś a koszty uniemozliwiają ratowanie dziecka.

Fundacje, media.... potrafią takie rzeczy nagłaśniać - jeśli jest cena -  jest to do kupienia, załatwienia.... cokolwiek. Listy do Ministerstwa....

Pewnie to przedwczesne, choć życzę Wam aby była ta tabletka. Jeśli będzie to jest sukces. Reszta to sprawy techniczne.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Wrzesień 14, 2008, 18:14:33
£adnie sobie cenia zdrowie, tyle kasy miesiecznie  :p
A nie lepiej zadbac o profilaktyke juz od kolyski, a nawet wczesniej?
Widzicie my wciaz sie nie rozumiemy. Moim zdaniem nowoczesna medycyna to taka ktora promuje zdrowie i robi wszystko aby je zapewnic spoleczenstwu. A jaka jest rzeczywistosc? Chyba wiecie, nawet niedawno bylo w tvn o mleku i jego przetworach jak bardzo sa trujace, mimo to lekarze wciaz wmawiaja nam ze dzieci powinny jesc nabial i pic mleko, sa przeciez odpowiednie kampanie w tym celu.
http://uwaga.onet.pl/1506986,1,archiwum.html
Taka medycyna jest nic warta, nic! A i postepu medycznego jakos nie potrafie sie doszukac, bo niby co jest tym postepem? Zwiekszona ilosc zapadalnosci na raka, cukrzyce, otylosc i zaburzenia psychiczne? Postep sie dokonal i owszem, ale jedynie w urzadzeniach medycznych. Sama medycyna wciaz ma jedno na celu - zapewnienie sobie ciaglosci zarobku, im wiecej chorych, im wiecej lekow bierze chory tym lepiej, ale dla kogo sami sobie odpowiedzcie.

Gdzie napisalam ze autyzm to drobiazg? Prosze o zacytowanie.

Dlaczego medycyna byla bezradna w przypadku Twojego taty wczesniej? Czy nerki czlowiek niszczy sobie z dnia na dzien? Bo chyba nie jest to takie proste, jednego dnia Kowalski jest zdrow jak ryba a drugiego juz ma nerki do dializy.  :p

Ad 1. co powoduje chorobe genetyczna? Co powoduje niedobor tego a nie innego enzymu? Co powoduje mutacje genomowe? Bo chyba nie jakis kosmita, ktory zlosliwie zmienia nam geny?
I z calym szacunkiem, natura wie co dobre i co najlepsze, jedynie czlowiek probuje oszukiwac nature (leki objawowe) i wymyslac coraz nowe teorie/leki naturalniejsze od natury.
Popatrzmy na przyrode, ona wciaz zyje mimo takiego zatrucia i zanieczyszczenia, natura jest silna, zycie jest silne i nie tak latwo je wytepic, a choroby maja swoje przyczyny i nie sa nimi braki syntetycznych lekow w organizmie, tak jak wmawia nam medycyna.

Ad 2. zatrucia - nalezy je usunac lub zminimalizowac. A co z usunieciem przyczyny zatrucia? Zabezpieczeniem sie przed kolejnymi zatruciami z przyszlosci?

Ad 3. niewlasciwy tryb zycia - z pewnoscia, tutaj sie zgodze, zmienic go - dodam jak najszybciej w miare mozliwosci.

Co do mojego mlodszego syna, byc moze ma Fragx, ale cos spowodowalo ten Fragx. Ciezko jest mi zrozumiec osoby ktore po uslyszeniu diagnozy - choroba genetyczna nie zastanawiaja sie nad tym co ja wywolalo, geny nie zmieniaja sie same, nie sa zlosliwe, cos ma na nie wplyw. Co takiego? Moze ktos odpowie.

Zawsze jest jakas przyczyna, nic nie dzieje sie samo, a my mamy rozum i mozemy zmienic pewne sprawy zarowno na lepsze jak i na gorsze i wbrew temu co piszesz czlowiek jest winny - jest winny zatruciu srodowiska, wymieraniu gatunkow, chorobom, wojnom i inny okropienstwom a to wszystko dla pieniedzy - to one rzadza na tym swiecie i nic ani nikt inny nie ma tej wartosci jaka jest pieniadz.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Wrzesień 14, 2008, 18:30:21
Abi, gdyby nie mutacje genomowe, które często dzieją "się same", a często pod wpływem środowiska - nie postępowałaby ewolucja.
Człowieka od małpy dzieli tak naprawdę niewiele i to prawdopodobnie przez przypadkowo zmutowany gen.
Kruchy X nie powstaje na skutek szczepienia czy leku podanego po urodzeniu, tylko dziecku już sie z tą wadą rodzi, tak jak z wieloma innymi chorobami genetycznymi.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Wrzesień 14, 2008, 18:35:47
A wiec mozemy wysunac wniosek - srodowisko w duzym stopniu wplywa na mutacje genow, czy to pozadane (przystosowanie organizmu do zmieniajacych sie warunkow srodowiska) czy tez niepozadane (choroby genetyczne, mutacje).
Czy te same warunki srodowiska ktore wplywaja na ewolucje powoduja rowniez choroby?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwpal w Wrzesień 14, 2008, 18:50:52

(Abi81 @ Wrze. 14 2008,18:35)
QUOTE
Czy te same warunki srodowiska ktore wplywaja na ewolucje powoduja rowniez choroby?

Dobre pytanie.
Genetyka ewolucyjna to bardzo prężnie rozwijająca sie dziedzina - może kiedyś bedzie znała odpowiedź.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 19:23:24
Abi, sorry- nie zrozumiałyśmy się. Słowo "drobiazg" nie dotyczyło ani Autyzmu ani Twoich Wypowiedzi. Słowo "drobiazg" dotyczyło podejśćia... - przykro mi to pisać - typu DAN i homeo. Bo to takie proste, taki drobiazg - pójdę do DAN albo homeo i rozwiąże moje problemy... O to mi chodziło. ABSOLUTNIE NIE O TWOJE WYPOWIEDZI!

Natomiast co do reszty - masz rację. Zgadzam się z tym, co napisałaś wyżej, ale zauważ - to jest podejście nasze dla przyszłych pokoleń. Te działania, o jakich piszesz - są ze wszech miar S£USZNE, ale dla tych, co przyjdą po nas. Jeżeli MY podejmiemy TERAZ odpowiednie działania, jakoś "globalnie" - istnieje szansa, że być może tych mutacji będzie mniej. Nie wiem.

Ale:
- nasze dzieci są chore tu i teraz
- one JUŻ żyją, już ten defekt mają

Dlaczego medycyna była bezradna w przypadku Taty? No cóż, jest wiele powodów. Po pierwsze nikt na to nie wpadł, 5 lat temu, że to może być choroba dziedziczna, ze to TAKA choroba, tego typu. Lekarzom się wydawało, że po prostu - Tato ma swoje lata, z wiekiem coś się stało, a zresztą nie było czasu na dywagację, bo w ostatniej chwili uratowano Tacie życie. Były sygnały wcześniej, ale tu wkroczył pierwiastek ludzki. Tato się ukrywał z chorobą, nie przyznał się, że coś Mu dolega, chciał być twardy, myślał, że przejdzie. I czekał za długo. Niestety. A mało brakowało to by się nawet nie zgodził na leczenie (bo przecież mu przejdzie...) w ostatniej chwili, kiedy już miał mocznik 350... Ja Go na siłę zawiozłam do szpitala. Na szczęście, bo wciąż mam Tatę.

A potem też nikt na to nie wpadł - schyłkowa niewydolność nerek, no jest, ale DLACZEGO? Fakt, że choroba wpuściła w maliny, bo pobadali, cośtam znaleźli, co się trzymało kupy (pozornie), udało się Tacie życie uratować, wyprowadzić z tej zapaści - nikt dalej nie szukał, a ja wówczas w ogóle nie miałam wiedzy i nie potrafiłam powiązać tego z Młodym i z cechami autystycznymi, nie przyszło mi do głowy, że to się da. Że to możliwe i realne. Opisane, znane w świecie... Tak się ułożyło. Nigdy bym na to nie wpadła, że to to samo gdyby nie to, że zachorowałam JA. I też powolutku, małymi krokami, tak późno... I dopiero wtedy (dwa lata temu) załapałam, że to nie jest przypadek. Tylko z pozoru to były jakby różne strony - trzeba było bardzo głębokiej analizy, zeby zobaczyć, że my mamy wspólne cechy, można rzec "autystyczne", zależy od interpretacji - Młody najwięcej i najwcześniej, dlatego diagnoza. Ja umiarkowanie, posrodku. Tato ma najmniej tych cech, a najwięcej tych typowo somatycznych, bo jest z nas najstarszy. Tak to było. Co ciekawe - to się zgadza z publikacjami. Piszą że choroby dziedziczne mają właśnie taki przebieg, w odniesieniu do pokoleń. To najstarsze pokolenie najdłuzej ma spokój, najpóźniej się choroba ujawnia i ma stosunkowo najłagodniejszy przebieg. Idąc w dół jest gorzej.

Ja byłam głęboko przekonana, że Tato jest chory na to SNN czy cośtam (nie wiadomo dlczego, pewno ze starości), Młody ma HFA (nie wiadomo dlaczego, pewno od... w sumie to nie wiadomo), a ja to w ogóle jestem zdrowa jak koń. Myliłam się.

Ostatnio mi powiedział lekarz Taty, rozmawiałam z Nim o tej chorobie:
- Proszę pani, siedemnaście lat temu, kiedy się urodził pani syn, ustalenie tego było BEZ SZANS! Jeszcze nawet dziesięć lat temu to było bez szans...

Ma rację.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Triss w Wrzesień 14, 2008, 20:18:15
Abi, Iwpal, to jest wyjaśnione bardzo dobrze u Darwina i innych ewolucjonistów (czytał ktoś Dawkinsa? Nie tylko o religii)- mutacje są niezorganizowane i samorzutne, a przekazywane w efekcie doboru naturalnego są tylko te które czemuś służą, reszta kończy się na pojedynczym osobniku.
Teoria, że mutacje powstają pod wpływem środowiska to teoria Lamarcka i została już w XIX w odrzucona jako błędna...
Swoją drogą to ja mam w kontekście doboru naturalnego i genetycznego podłoża autyzmu też pewną teorię - XX w jako pierwszy tak naprawdę zaczął premiować w dużej ilości umysły ścisłe, analityczne i "skrajnie męskie" - całe zastępy informatyków, inżynierów itd... Ludzie którzy kiedyś byliby dziwakami na obrębie społeczeństwa dorabiają się niezłych majątków i mają szanse założyć rodziny (no taki np. Bill Gates - widzicie go w epoce rycerskiej i jego szanse na założenie rodziny? Na wojnę nie pójdzie, roli nie obrobi... i geny są eliminowane, a teraz? most wanted...).... Ale to oczywiście wolne przemyślenia, że tak powiem ogólne. Natomiast bez wątpienia mniej drapieżny dobór naturalny, tolerancja społeczna i przeżywalność niemowląt wpływają na wzrost liczby chorób o podłożu genetyczny.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 14, 2008, 22:13:09
No właśnie. Aczkolwiek jestem w stanie uznać nawet te poglądy, które niekoniecznie dziś znajdują poparcie i uzasadnienie. Tyle tylko, że to dyskusja akademicka póki co. Mamy tu i teraz. Mamy chore dzieci. I w wielu przypadkach (odważne by było stwierdzenie, że w większości, ale w WIELU) da się przynajmniej ustalić CO jest odpowiedzialne za stan rzeczy. Odrębną sprawą jest JAK sobie z tym poradzić. Ale ustalić CO, a przynajmniej nie odrzucać tego już na starcie - daje nieśmiałą nadzieję na JAK. Przynajmniej Niektórym. Tylko nie dowiemy się, czy to akurat MY jesteśmy "ci niektórzy", jeśli nie spróbujemy... To taka gra - możemy ją wygrać albo nie, szansa jest dokładnie 50/50, ale i tak warto spróbować.



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 15, 2008, 09:16:58
Abi ma rację medycyna konwencjonalna żyje już własnym życiem dla zysków nie dla zdrowia ludzi.
Zawsze jest możliwośc wyleczenia ale trzeba mieć otwarty umysł, myśleć zasadami rynkowymi i mieć trochę wiedzy psychologicznej aby oceniać ludzi.
Np. po co sa organizoane konferencje? Zeby nam coś dać za darmo?. Wykluczone, zorganizowanie konferencji kosztuje. Promuje sie na nich towary lub usługi, które sa płatne.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 15, 2008, 14:35:06
Oj, Małgośka, teraz to dołożyłaś :) A - przepraszam - te wszystkie konferencje, na których się DAN promuje, to przepraszam jest akcja charytatywna? :) To tak z dobrego serca wszystko? Altruistycznie?

Widzisz, ja się mogę z Tobą zgodzić, pod warunkiem, że WSZYSTKIE tego typu konferencje wrzucisz do jednego worka. Te DANowskie i alternatywne, i fundacyjne itd. też.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Małgośka w Wrzesień 15, 2008, 15:02:35
No to hop! Wrzucam do jednego worka. :D Serio.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Wrzesień 20, 2008, 11:40:10
http://wiadomosci.onet.pl/1828620....em.html
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 20, 2008, 12:06:50
ABI, BARDZO Cię przepraszam, ale:

- w ostatnich dniach "modne" (i lansowane) na Forum jest trzymanie się tematu. Czy odsyłacz, który zechciałaś zamieścić (zresztą nie-działający, tutaj jest prawidłowy) dotyczy tematu "Autyzm a inne choroby"??

A co do tekstu - no firma zapłaciła. NO I CO Z TEGO? Ja Ci mogę setki takich odsyłaczy podesłać, jak chcesz. A nie zmieni to ani naszego problemu, ani tego tutaj tematu. Opakowanie zastępcze. Też ostatnio modne, powszechnie, bym rzekła... My tu nie rozmawiamy, tak naprawdę, ani o koncernach, ani o lekach ale o związkach autyzmu z innymi chorobami. Na temat ich leczenia (tych chorób) i skuteczności takiej lub innej metody, czy "przyległości" - możemy porozmawiać w kontekście KONKRETNEJ, zdiagnozowanej choroby.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Wrzesień 20, 2008, 12:18:04
UWAGA! Przepraszam, że nie na temat :p ale Forum świruje, jak zwykle zresztą, a problem jest TU. Abi podała odsyłacz, ja poprawiałam 3 razy - niestety - Forum dodało znaczniki w url-u odsyłacza i nijak nie idzie tego poprawić. Proszę coś z tym zrobić, bo Użytkownicy nie mogą korzystać, a nie Każdy będzie wiedział, co w adresie (w nowym oknie) trzeba zmienić manualnie (!), żeby zapoznać się z polecaną treścią. Proszę podświetlić odsyłacz Abi i potem mój - pojawia się zbędny kod, który uniemożliwia skorzystanie z odsyłacza, natomiast ja tego kodu nie dodałam, Abi też nie - kod został dodany przez Forum, ponieważ podzielono automatem wiersz... Nie idzie tego ręcznie usunąć, niestety. Po wprowadzeniu poprawek teoretycznie powinno być dobrze, ale nie jest. Forum ignoruje poprawki i robi po swojemu.



Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abi81 w Wrzesień 20, 2008, 12:30:11
od admin:

poprawiam link:

http://wiadomosci.onet.pl/1828620....o_chin,


Wrzucilam w quote, mozna skopiowac i wrzucic do przegladarki.
Dorota, jesli Cie nie interesuje to nie czytaj!
Forum jest rowniez dla innych.
Rozmawialismy ostatnio na ten temat wiec wkleilam linka, jesli moderator uzna to za niewlasciwe - prosze o usuniecie moich postow.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Karolina w Wrzesień 20, 2008, 14:47:14

(ad_rem @ Wrze. 20 2008,12:18)
QUOTE
UWAGA! Przepraszam, że nie na temat :p ale Forum świruje, jak zwykle zresztą, a problem jest TU.

Faktycznie nie działa wstawianie linków ale nie sądze aby to było " jak zwykle"
Wczoraj mieliśmy większą awarię i została usunieta błyskawicznie - dziś to zapewne kontynuacja problemu ale zapewne Admin jak tylko będzie mógł się tym zajmie.
Co do merutium - jeśli przesuwałam temat - to w całości na inną tablicę - nie wyobrażam sobie ingerować w każdą dyskusję i usuwać czyjeś linki.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: admin w Wrzesień 20, 2008, 15:17:49
linki działają

link z tego wątku (poprawny):

http://wiadomosci.onet.pl/1828620,11,item.html




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Październik 08, 2008, 22:06:01
Tak jeszcze apropos B12:
Zespół Imerslund-Gräsbecka – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B12 w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B12. Z kolei czynnik wewnętrzny IF, inaczej czynnik Castle'a - to glikoproteina wytwarzana przez komórki okładzinowe śluzówki żołądka. £ącząc się z witaminą B12, umożliwia jej wchłanianie. Brak/niedobór czynnika wewnętrznego powoduje objawy niedoboru witaminy B12, m.in. niedokrwistość makrocytarną. Może on być wynikiem:
-autoimmunologicznej reakcji skierowanej przeciw komórkom okładzinowym (w chorobie Addisona-Biermera)
-gastrektomii - ale to akurat u dzieci raczej odpada jako powód zaburzeń.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Październik 19, 2008, 12:16:25
Pozwolę sobie podnieść ten wątek (genialny, zwłaszcza dla rodziców, którzy dopiero zaczynają się zmagać z problemem zaburzeń rozwoju), tak żeby się podzielić refleksjami, które zresztą każdy z Was też ma, ale które warto wyrazić dosadniej - dla dobra tych "nowych" rodziców, którzy będą szukać informacji o autyzmie. Wiadomo, co znajdują. Choroba nieuleczalna (albo wręcz nie choroba, tylko taki dziwny stan umysłu, charakteru, cholera wie czego jeszcze), pozostaje dieta, terapia, ewentualnie homeopatia czy inne niekonwencjonalne sposoby, tym bardziej, że niektórym dzieciom pomogły, co jest udokumentowane. Koniec. Informacja o chorobach genetycznych przewija się, ale jest traktowana trochę z przymrużeniem oka, ktoś tam zrobi podstawowe badania i luzuje, no cóż, widać to po prostu autyzm... To już wiele razy było powiedziane, są osoby, które walczą o ścieżkę diagnostyczną, ale to mniejszość, bo zwykle rodzice wolą skupić się na usuwaniu objawów - wiadomo, czas ucieka, dziecko trzeba ratować, więc co mnie obchodzi przyczyna, ważniejszy efekt. Ok. Tylko jakoś tak smutno mi patrzeć, jak kolejne osoby przychodzą na forum z "diagnozą" i  mówią "no to teraz diagnozę już mam (autyzm) i zabieram się do roboty". A to za przeproszeniem g... nie diagnoza.
Bo wiecie, co mnie najbardziej irytuje? Nawet nie ślamazarna służba zdrowia i lekarze konowały. Tylko właśnie ta cała "jednostka chorobowa", którą ktoś nazwał AUTYZM. Ktoś sobie (i innym) życie ułatwił, objaw nazywając chorobą - i mają z głowy. Rodzic dostaje "diagnozę", wpada w doła i już nie szuka dalej, tylko "bierze się do roboty".
Opisujecie tu genialnie różne choroby, Ad-rem dzieli się swoimi licznymi doświadczeniami z diagnozy Syna - i ciągle jakieś podejrzenie upada, bo jakieś mini-kryterium niespełnione, więc coś się wyklucza. Bo kryteria dla danej choroby są konkretne, owszem są różne przypadki nietypowe, ale jednak te kryteria są dość ściśle ustalone. A co to jest autyzm? 3 sfery zaburzeń, wystarczy jedna, żeby przyczepić metkę "autyzm" i cześć. Tymczasem te dzieci są zupełnie inne - jedno ma tylko zaburzenia komunikacji, inne obsesje i rytuały, inne nadpobudliwość, jeszcze inne dowolną kombinację tego czy tamtego, jedno od początku źle się rozwijało, inne się cofnęło w wieku 1,5 roku, drugie w wieku 2 lat, trzecie w wieku 4 lat... I wszystkich hop! do jednego worka AUTYZM. Bo co za problem, może być "autyzm nietypowy". I diagnozujący powie, "tak, tak, może tak być, dzieci autystyczne są różne"... Litości! Moim zdaniem (i Waszym też, inaczej nie byłoby tych wątków i tej tablicy), są ZBYT różne. Zbyt różne, żeby dać sobie spokój z szukaniem przyczyn, a tak się niestety najczęściej dzieje. Mnie szlag trafia po prostu, jak słyszę tych psychiatrów, szlag mnie trafia, jak czytam kryteria diagnostyczne autyzmu - ich szeroki zasięg, ich różnorodność po prostu mnie dobija. Tak jakby nie miało znaczenia, kiedy dziecko się cofnęło, pod jakim względem, czy ma jeszcze jakieś inne objawy, a jeśli tak, to jakie. Owszem, zapytają o to, owszem, spiszą, ale to im tylko potwierdzi - no tak, autyzm, w autyzmie to tak może być. To tak, jakbym czytała kryteria diagnostyczne np. dla chorób oczu (bo problem ze wzrokiem). Idę do okulisty, a on mi "to choroba oczu, proszę Pani". A ja tyle to wiem sama, tylko proszę mi powiedzieć JAKA. Tak samo psychiatra z psychologiem, logopedą itd. "to autyzm". Diagnoza tyle samo warta.
I stoimy w miejscu. I rodzice sie z tym godzą co gorsza, jeszcze się cieszą, że mają "diagnozę". Nie wiem co o tym myślicie, ale mnie osobiście to załamuje. I to nie wiem, czy nie bardziej niż bezsilność w diagnozowaniu czy leczeniu własnego dziecka  :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 19, 2008, 23:47:11
No dobra, Favorita. To wylewamy po całości.

Dla dobra innych, mówisz? Powiem Ci coś - zasadniczo większość ma gdzieś takie dobro. Proponuje się tutaj tę gorszą, trudniejszą drogę. Diabli mnie biorą, jak czytam właśnie takie nowe wpisy, maleńkie dziecko i autyzm, i "dr Cubała" z mety, nawet bez prób poszukania czegokolwiek innego. NAWET BEZ PRÓB, bo żeby chociaż te próby były nietrafione. I leci schemacik, trzy dietki i tablica Mendelejewa z hurtowni suplementów, i żeby jeszcze chociaż słuszna, ale wszyscy wiemy, że jakoś się nie sprawdza uniwersalnie... tylko CZASAMI...

Albo zobacz wątek "Pomóżmy Zosi". No przecież na oko z tego opisu wynika regres, regres nie bierze się znikąd. "dziecko autystyczne", akurat uwierzę, kiedy patrzę na Tę Dziewczynkę... "Kluczem jest dieta" - nie, kluczem są RZETELNE BADANIA, a dopiero potem dieta, jeśli jest potrzebna...

Ale to są schody. Okropne schody, bo po drodze się okazuje, że gdzie tylko można robią nas w konia, nawet tacy genetycy, kantują na badaniach, żeby nie płacić? Nie wiem, naprawdę, one nie są drogie, przesiew na FraX kosztuje 170 PLN, toż to nie majątek, dopiero potem, hybrydyzacja następne 180. To tak dużo? Siły trzeba mieć po cholerze, żeby temu sprostać, żeby sprawdzać, nie dać się wpuścić w maliny, a i tak się dajemy, bo przecież my nie omnibusy...

Mnie też wkurza to, co Ciebie, bo gdybyśmy mieli jakiś wspólny front - byłoby prościej wymuszać. Na tych "konowałach", no sorry, ale tak to wygląda (z całym szacunkiem do Nielicznych Porządnych Lekarzy)... A tak to jesteśmy sami ze sobą skłóceni. I trudno walczyć o coś (o rzeteleną i kompleksową diagnostykę) jeśli się między sobą przerzucamy i udowadniamy, że nie jesteśmy wielbłądami.

A najbardziej mnie wkurza, jak ktoś się cieszy, że dostaje diagnozę "autyzm", bo "teraz to już będzie wiedział, co robić". Akurat. Upadek będzie bolesny. Nie jutro. Za parę lat zmarnowanych wysiłów. Coś o tym wiem, bo też się kiedyś tak cieszyłam (niektórzy to nawet pamiętają), jak dostałam w 2004 "Zespół Aspergera"... I przeklinam dziś ten dzień, w którym się cieszyłam, wierz mi. :(

Zmarnowałam te cztery lata, a poradnia mi dzielnie w tym dziele dopomogła. Z psychiatrą na czele.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Październik 20, 2008, 10:49:29

(favorita @ Paź. 19 2008,12:16)
QUOTE
Bo kryteria dla danej choroby są konkretne, owszem są różne przypadki nietypowe, ale jednak te kryteria są dość ściśle ustalone. A co to jest autyzm? 3 sfery zaburzeń, wystarczy jedna, żeby przyczepić metkę "autyzm" i cześć.

Przykro mi bardzo, ale pozwalam sobie się nie zgodzić w części punktów.
Zgadzam się zasadniczo, że należy brać bardzo poważnie pod uwagę występowanie podłoża genetycznego i metabolicznego autyzmu.  To bardzo ważne i oczywiste.
Zgadzam sie też z tym, że niedopuszczalne jest tratowanie autyzmu jak choroby. Autyzm, to zaburzenie rozwoju.  Mówienie o chorobie sugeruje jakoby to było coś, co się leczy (np DAN, czy homeo). Zaburzenie rozwoju, to pewien proces. W wypadku autyzmu o tyle paskudny, że może prowadzić do poważnej niepełnosprawności intelektualnej.
Dalczego?
Otóż dlatego, że nie jest prawdą, że "wystarczy jedna" (sfera), żeby zdiagnozować autyzm. Jeżeli ktoś coś takiego robi, znaczy że nie wie, co robi!
Autyzm może dać w efekcie poważną niepełnospr. intelektualną, właśnie dlatego, że rozwój przebiega odmiennie we wszystkich trzech obszarach. Dziecko przestaje się skutecznie uczyć i deficyt poznawczy pogłębia się i pogłębia.

QUOTE
Tymczasem te dzieci są zupełnie inne - jedno ma tylko zaburzenia komunikacji, inne obsesje i rytuały, inne nadpobudliwość, jeszcze inne dowolną kombinację tego czy tamtego,

To jest niestety wierutna bzdura. Jeżeli takie dzieci z "autyzmem" są, to są dowodem nieudolności "diagnostów" i dowodem na konieczność stosowania przejrzystych standardów diagnostyczych. 100 razy już o tym pisałam tu i ówdzie, nie będę teraz znów się powtarzać (odnośnie standardów).
Ale:
- jeżeli dziecko ma TYLKO zaburzenia komunikacji - nie ma autyzmu, żadnego, atypowego, typowego, nie ma PDD, nie ma ZA. NIE MA!
- jeżeli dziecko ma TYLKO obsesje i rytuały - j.w!
- jeżeli jest tylko nadpobudliwe - NIE MA AUTYZMU!!!! (ani żadnych innych CZR)
Dowolne kombinacje, też nie mają znaczenia!
- jeżeli ma tylko zab. komunikacji i obsesje - NIE MA AUTYZMU!(ani żadnych innych CZR)
- jeżeli ma tylko zab. komunikacji i nadpobudliwość - NIE MA AUTZYMU!(ani żadnych innych CZR)

I tak dalej.
Autyzm to zaburzenie rozwoju w trzech obszarach i MUSZ¡ być objawy (i to w odpowiedniej ilości i nasileniu we wszystkich trzech!)

QUOTE

edno od początku źle się rozwijało, inne się cofnęło w wieku 1,5 roku, drugie w wieku 2 lat, trzecie w wieku 4 lat...

Jeżeli regres nastąpił po 3 roku życia, to jest to JEDNOZNACZNE z brakiem autyzmu w klasycznej postaci! Można ew. postawić wówczas diagnozę atypowego, pod warunkiem jednak, że się wyraźnie zaznaczy wtórny charakter i wskaże ewentualne ścieżki poszukiwań przyczyny!

QUOTE

 I wszystkich hop! do jednego worka AUTYZM. Bo co za problem, może być "autyzm nietypowy". I diagnozujący powie, "tak, tak, może tak być, dzieci autystyczne są różne"...

Jasne, że są różne. Dzieci z Zespołem Downa też są różne. Ale zróżnicowanie nie może być usprawiedliwieniem dla bzdur diagnostycznych, które opisałaś powyżej.

Autyzm, to kategoria OPISOWA.
Opisuje funkcjonowanie dziecka - w skrócie mówi: nie masz do czynienia z człowiekiem o opóźnionym rozwoju mowy, nie masz do czynienia z człowiekiem z kompulsjami i natręctwami, nie masz do czynienia z dzieckiem nieśmiałym, czy z dzieckiem o opóźnionym rozwoju poznawczym. Masz do czynienia z człowiekiem, który ma zaburzenia rozwoju i komunikacji i wzorców zachowań i relacji społecznych. Uważaj, bo nawet jeśli dziś to dziecko funkcjonuje poznawczo w miarę nieźle, za kilka lat może być bardzo poważnie opóźnione intelektualnie.
Mówi także: uważaj, to dziecko może mieć rzadką chorobę genetyczną lub metaboliczną.

QUOTE
Tak jakby nie miało znaczenia, kiedy dziecko się cofnęło, pod jakim względem, czy ma jeszcze jakieś inne objawy, a jeśli tak, to jakie. Owszem, zapytają o to, owszem, spiszą, ale to im tylko potwierdzi - no tak, autyzm, w autyzmie to tak może być.

Ależ może być - i co z tego? Na podstawie tych danych i wyglądu dziecka i wogóle należy uzupełniać diagnostykę.

QUOTE
I stoimy w miejscu. I rodzice sie z tym godzą co gorsza, jeszcze się cieszą, że mają "diagnozę".

Diagnozę właściwości rozwoju! A nie diagnozę pod kątem ew. etiologii.
Nie wiem, co w tym złego, że rodzicom sugeruje się szybkie rozpoczęcie pracy z dzieckiem i, że diagnoza ASD (jeżeli jest to faktycznie ASD, zgodnie ze "sztuką") otwiera wielu dzieciom drogę do odpowiedniej opieki w wielu wymiarach (przynajmniej w teorii)?

Wiesz, co jest najgorsze?
Jak "specjaliści" zwodzą rodziców kilka lat - do 3, 4, 5 roku życia, że wszystko jest ok, że "chłopcy tak mają", że "Einstain nie mówił do 5 roku życia", żeby "nie wymyślali choroby dziecku" itp.
To jest najgorsze! Jak dzieciak trafi na diagnozę w kierunku autyzmu MA SZANSÊ (niestety zależną od tego, czy autyzm jest porządnie diagnozowany,czy nie) być pokierowany na diagnozę etiologiczną.


Pracuję także z dziećmi z ciężkimi wadami genetycznymi. Część z nich robi fenomenalne postępy w rozwoju, głównie dlatego, że odpowiednio wcześnie zaczęły terapię. Chromosomy to pewien "plan". Ale nie zawsze wszystko musi iść według planu. Mamy też wpływ na wiele rzeczy. Mogę mieć zdeterminowanego genetycznie raka i wcale na niego nie zachorować. Bywa.
Mogę mieć wadę genetyczną i rozwijać się w części przynajmniej obszarów znacznie lepiej, niż wada genetyczna przewidziała.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Październik 20, 2008, 14:10:58
Acha, szkoda, że tak mało jest tak dobrych diagnostów jak Ty. Naprawdę. Może uogólniłam trochę, ale nie do końca - często diagnozuje się niewłaściwie, albo - jak piszesz - odwleka się diagnozę w nieskończoność. Nie wkurzyłabym się, gdybym sama nie miała doświadczeń (z psychiatrą, psychologiem czy pediatrą rodzinnym). Ja przy tym nic złego nie mówię na temat terapii, tu chyba nikt nie ma wątpliwości, że to jest rzecz konieczna i że dobrze prowadzona może cuda zdziałać. Moje dziecko na razie dalej się nie cofa, myślę, że to dzięki tej pracy terapeutycznej - poprawił się z nią kontakt, jest weselsza i o niebo bardziej przytulna niż parę miesięcy temu, ale funkcje poznawcze - tragedia.
Ja miałam na myśli co innego. Chodziło mi o postawę rodziców, którzy na diagnozie "autyzm" poprzestają i idą "leczyć", nie szukają dalej. Skoro autyzm to zaburzenie rozwoju, a nie choroba, to dlaczego leci się nagminnie leczyć medycznie (czy pseudomedycznie), tak jakby to była choroba, na którą zawsze działa dieta, suplementy, itd.?  Niemal każdy pedagog specjalny czy psycholog, z którym miałam do tej pory do czynienia (a działam nie tak długo), doradza dietę (jedna pani w prywatnym ośrodku terapeutycznym powiedziała mi: "u nas wszystkie dzieci z autyzmem są na diecie"), podczas gdy lekarz po zrobieniu badań, choćby na tę candidę, twierdzi, że na razie nie widzi wskazań do drakońskiej diety - mogę lekarzowi nie wierzyć, mogę dietę wprowadzić (zrobiłam to nawet na jakiś czas, nic nie dało, powie ktoś, że widać za krótko...) ale jakoś nie chciałabym iść za modą na oślep, zwłaszcza, że w naszym przypadku gołym okiem widać, że problem jest głębszy.
Chodzi mi też o postawę lekarzy, którzy często jak widzą "autyzm", to uważają, że w takim razie sprawa jasna i mamy z głowy. Nie wszyscy, nie chcę uogólniać, ale pediatrzy nawet skierowań na badania metaboliczne nie chcą dawać. Dzisiaj byłam u genetyka, kobieta się niemal zdziwiła, że lekarz rodzinny wystawił skierowanie "bez gadania", bo zwykle rodzice mają  z tym kłopoty (ja też miałam, ale już wytresowałam swoją rodzinną i daje mi skierowania, na co chcę).
Ja nie chcę podważać zasadności diagnozowania zaburzeń rozwoju. Ale to, że na tym się kończy ("już mamy diagnozę, sprawa jasna - autyzm"), to już jest inna rzecz. Bo ja sama, chcąc diagnozować dziecko w innym kierunku (a naprawdę wolałabym mieć "tylko" autyzm, wcale mi nie zależy, żeby wmówić dziecku chorobę metaboliczną), napotykam same kłopoty, które może byłyby mniejsze, gdyby diagnozy autyzmu nie traktowało się jako docelowej. I nie mówię, że zawsze tak jest, ale to działa na zasadzie uspokojenia rodziców - wiemy już, że to autyzm, zrobimy, co się da, mamy metody pracy z takimi dziećmi, jesteśmy na dobrej drodze. Naprawdę rzadko się zdarza, żeby ktoś pokierował rodziców do genetyka czy do poradni metabolicznej - w moim przypadku wspomniał o tym jeden psycholog (ale psycholog mi bynajmniej nie da skierowania, a pediatra mi wtedy nie wierzyła)  potem neurolog, dzięki któremu wszystko jakoś ruszyło do przodu, psychiatra nawet się na ten temat nie zająknął. Gdyby nie istniała metka autyzmu może paradoksalnie byłoby łatwiej.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Październik 20, 2008, 21:37:31

(favorita @ Paź. 20 2008,14:10)
QUOTE
ale nie do końca - często diagnozuje się niewłaściwie, albo - jak piszesz - odwleka się diagnozę w nieskończoność.

t.a.k.
Ja się z tym zgadzam. I też mnie trafia w takich sytuacjach.

QUOTE
. Ja przy tym nic złego nie mówię na temat terapii, tu chyba nikt nie ma wątpliwości, że to jest rzecz konieczna i że dobrze prowadzona może cuda zdziałać.

To prawda, nigdzie nie pisałaś o terapii, ja z resztą też nie bardzo;) Tylko o diagnozie. Dla mnie trafne i prawidłowe postawienie diagnozy autyzmu jest ważną rzeczą. Często otwiera dzieciom drogę do miejsc, gdzie nigdy by nie trafiły.
Standardy diagnostyczne mówią jasno i wyraźnie o "podwójnym kodowaniu". Tzn: jeżeli dziecko ma chorobę genetyczną (np. Zespół Williamsa) i spełnia kryteria dla jakiegoś zaburzenia ze spektrum autyzmu - powinno także dostać tę drugą diagnozę - podwójnie. Dla podkreślenia, że dziecko z Zespołem Williamsa i autyzmem, to dziecko wymagające jeszcze bardziej szczególnej pomocy, niż dziecko z ZW bez autyzmu.
Przykład: nie każde dziecko ze stwardnieniem guzowatym ma autyzm, ale część z nich go ma. Ja mam pod opieką dziecko ze stwardnieniem guzowatym i bez autyzmu na przykład...
Inny przykład - bardzo rzadko się zdarza, ale się zdarza (znam jedno takie dziecko) - Zespół Downa +autyzm. No bywa. I przyznasz, że diagnoza Zespołu Downa, to jednak co innego, niż Zespół Downa +autyzm...
Jest tylko jeden zespół genetyczny jednoznacznie wykluczający diagnozę autyzmu: Zespół Retta. Z tej prostej przyczyny, że ZR należy do tej samej grupy diagnostycznej, co autyzm: całościowych zaburzeń rozwoju.


QUOTE
ale funkcje poznawcze - tragedia.

Cóż, niezmiernie przykro mi to słyszeć:( W jakim wieku jest Twoje dziecko, bo - przyznaję - nie pamiętam?

QUOTE

Ja miałam na myśli co innego. Chodziło mi o postawę rodziców, którzy na diagnozie "autyzm" poprzestają i idą "leczyć", nie szukają dalej. Skoro autyzm to zaburzenie rozwoju, a nie choroba, to dlaczego leci się nagminnie leczyć medycznie (czy pseudomedycznie), tak jakby to była choroba, na którą zawsze działa dieta, suplementy, itd.?

Dlatego, że to daje nadzieję...
A diagnoza genetyczna pozornie zabiera.
Moim zdaniem, to fałszywa nadzieja. U podłoża autyzmu leży wiele, wiele czynników. Często u jednego dziecka jest ich kilka...
Że wspomnę ostatni przykład chorób mitochondrialnych:
1) czynnik genetyczny
2) czynnik wyzwalający - infekcja np.
3) czynnik pogłębiający - dalsze doświadczenia środowiskowe - niewłaściwy proces szczepienia np., lub jakiś lek, lub candidoza np.
itp.
Lub inaczej:
1) podatność genetyczna (nie tyle mutacja, co premutacja, co skłonność do pewnej wrażliwości organizmu)
2) czynnik uszkadzający bezpośrednio - np. uszkodzenie okołoporodowe
3) czynniki "dowalające" - np. szczepienia, choroby, infekcje, leki, urazy itp.
Jeżeli ma się szczęście....
Czynnik pierwotny jest "słaby" - nie ma jakiejś pełnej mutacji...
Czynnik pierwotnie uszkadzający niezbyt mocny, lub szczególnie duże możliwości samonaprawcze CUN (na ogół warunkowane genetycznie...), mało czynników dodatkowych, wiele czynników naprawczych (np. bardzo wczesna terapia, zaprzestanie szczepień, unikanie infekcji i antybiotyków, leczenie dodatkowych obciążeń, np. candidy)... Jeżeli ma się aż tak duże szczęście... Można mieć "końcowo" dziecko z "rysem zaburzeń rozwoju"... Dziecko nie w pełni sprawne, ale takie, które sobie samo poradzi w życiu... Które przy minimum wsparcia w okresie dorastania/dorosłości - rozwinie skrzydła... Które być może zawsze będzie miało ten specyficzny model myślenia osób z autyzmem, problemy z Teorią Umysłu, centralną koherencją... ale da sobie radę.
I to są te "cudowne wyleczenia" - procent równie niewielki, jak najcieższych zaburzeń... Rozkład normalny - krzywa Gaussa... Najnowsze publikacje podkreślają, że tylko ok. 30% dzieci z autyzmem jest niepełnosprawnych intelektualnie. Czyli zobacz jak malutko tych z głęboką niepełnosprawnością... Ile będzie? 5% ?
Ale - o ile nikt nie ma ochoty nagłaśniać historii najgłębiej niepełnosprawnych dzieci z autyzmem, o tyle te same 5% dzieci z ASD z "najwyższej półki rozwojowej" - stanowić będzie cudowną pożywkę dla tezy, że autyzm to choroba i że ją trzeba i można leczyć.
Trzeba i można leczyć choroby towarzyszące (lub przyczyniające się) do autyzmu. I jak zawsze podkreślam - dla mnie nie jest ważne, jaką metodę się wybierze - ma być skutecznie i bezpiecznie.

QUOTE

  Niemal każdy pedagog specjalny czy psycholog, z którym miałam do tej pory do czynienia (a działam nie tak długo), doradza dietę (jedna pani w prywatnym ośrodku terapeutycznym powiedziała mi: "u nas wszystkie dzieci z autyzmem są na diecie"

Dietę niskowęglowodanową można faktycznie zalecić praktycznie każdemu dziecku (poza nielicznymi deficytami metabolicznymi i hipoglikemią) z oczywistych powodów. Niedobór słodyczy nie zaszkodzi, jeżeli nie ma przeciwskazań. Należy, jeżeli dziecko ma grzybicę - z jeszcze bardziej oczywistych powodów. Należy poważnie rozważyć, jeżeli nie ma przeciwskazań, a jest duża hiperaktywność.
Wywalić cukry proste, a podawać złożone.
Podobnie wówczas z laktozą (czyli prod. mleczne). Przynajmniej na jakiś czas.
Jeżeli jest dziecko uczulone na kazeinę - won z kazeiną pod każdą postacią. Tak samo gluten. Jeżeli jest nietolerancja! Jeżeli nie ma - po co? Jeżeli wyniki wychodzą ok - można jeszcze jakiś czas popróbować eliminacyjnej diety, czemu nie. Ale bez przesady. Nie każde dziecko MUSI być na potrójnej diecie. Znam mamy, które po 5 lat miały dziecko na diecie, nie widziały żadnych efektów, ale bały się zrezygnować z diety... W końcu,gdy zrezygnowały - też nie było zmiany...


QUOTE
podczas gdy lekarz po zrobieniu badań, choćby na tę candidę, twierdzi, że na razie nie widzi wskazań do drakońskiej diety - mogę lekarzowi nie wierzyć, mogę dietę wprowadzić (zrobiłam to nawet na jakiś czas, nic nie dało, powie ktoś, że widać za krótko...) ale jakoś nie chciałabym iść za modą na oślep, zwłaszcza, że w naszym przypadku gołym okiem widać, że problem jest głębszy.

Candida jak jest duża, warto wyleczyć - no tak, jak byś leczyła grzybicę stóp. To wymaga diety i probiotyków - fakt. Czasem  leku p-grzybiczego, ale bez diety i probiotyków lek p-grzybicy też nie ma sensu. Akurat to nie kwestia mody, lecz po prostu - "odbarczania" i tak słabiutkiego organizmu, po co ma scierać się z czymś niepotrzebnym... Podobnie się dba o zęby, żeby nie było ognisk zapalnych w organizmie, czyż nie?
Samo wyleczenie candidy nie uleczy dziecka z autyzmu. Jeżeli dziecko ma zab, genetyczne - tym bardziej. Ale - nie tak dawno leczyła candidę moja podopieczna z Zespołem Cornelii de Lange. Z resztą pod opieką zwykłego lekarza i bardzo skutecznie. Dziewczyna się lepiej poczuła, to pewne. Nie wyleczyła się z CdL, ale jej nastrój i "dobrostan" uległ poprawie (mimo przejściowych perturbacji związanych z ograniczaniem słodyczy u dorosłej już panny). Znam też sytuację, gdzie candida faktycznie była istotnym czynnikiem opóźniania się rozwoju mowy u dziecka 1,5 rocznego (dziecko nie mówiło nic), po wyleczeniu candidy (również u zwykłego lekarza) dziecko w ciągu kilku tygodni zaczęło całkiem ładnie mówić. Obecnie ma 2 lata i mowa jest praktycznie w normie.

QUOTE

Chodzi mi też o postawę lekarzy, którzy często jak widzą "autyzm", to uważają, że w takim razie sprawa jasna i mamy z głowy. Nie wszyscy, nie chcę uogólniać, ale pediatrzy nawet skierowań na badania metaboliczne nie chcą dawać.

To się zgadza i to jest straszne...

QUOTE

Bo ja sama, chcąc diagnozować dziecko w innym kierunku (a naprawdę wolałabym mieć "tylko" autyzm, wcale mi nie zależy, żeby wmówić dziecku chorobę metaboliczną), napotykam same kłopoty, które może byłyby mniejsze, gdyby diagnozy autyzmu nie traktowało się jako docelowej.
(...) Gdyby nie istniała metka autyzmu może paradoksalnie byłoby łatwiej.

tia. Byś się zdziwiła. Kiedyś to po prostu lądowało docelowo i na wieki wieków amen w pudełku z napisem "nieswoiste upośledzenie umysłowe", albo "upośledzenie umysłowe o nieustalonej etiologii". Tak było... Co gorsza, wówczas wśród dzieci z jakimś cudem postawioną diagnozą autyzmu70% miało upośledzenie umysłowe różnego stopnia (najwięcej umiarkowanego i znacznego - krzywa gaussa....), bo autyzm był diagnozowany baaardzo późno, a rokowanie brzmiało "skończy w szpitalu przywiązany do kaloryfera, lepiej szybko oddać do zakładu". Brutalna, ale prawda. Nikt się nie bawił w jakąkolwiek diagnostykę genetyczną nie mówiąc o metabolicznej jeszcze z 15 lat temu... Mimo, że część "już się dało"...
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: halinaaut w Październik 21, 2008, 13:01:37
Witam , chcialam tez cos od siebie dodac ze moj synek tez mial kandydoze i byl 1,5 roku na diecie i nic to do leczenia nie wnioslo ,troszke sie uspokoil ale nie wiaze to z dieta, bo od 3 miesiecy nie ma zadnej diety.Bardzo sie balam odstawic diete ale mowilam sobie ze skoro nie ma juz candidy to nie ma potrzeby trzymac dziecku diete . Owszem cukru dostaje ograniczona ilosc ale poza tym je wszystko .U nas od poczatku bylo widac ze to jest glebszy problem i teraz czekamy na wizyte w poradni metabolicznej bo jest podejrzenie innej choroby. Znam tez dziecko ktore bylo na diecie ze wzgledu na candide i nie bylo pod opieka Dr Cubaly i po 2 miesiacach diety zaczelo mowic , w tej chwili ma 5 lat ,candide ma wyleczona.Napewno powinno sie glebiej diagnozowac dzieci pod katem chociazby chorob metabolicznych .My tez mielismy problem z uzyskaniem skierowania do poradnii poniewaz mamy juz zdiagnozowany autyzm.O wiele latwiej by bylo gdyby synek nie byl zdiagnozowany .Wowczas tez inne jest podejscie w poradniach.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Październik 21, 2008, 13:48:24
Asiu, nie chciałabym się spierać, nie mam takiej wiedzy i doświadczenia jak Ty, nie ma wątpliwości, że diagnoza autyzmu wielu dzieciom otwiera szansę na lepszy rozwój, jednak nadal uważam, że w wielu przypadkach to jest wygodna "metka", która blokuje dalsze poszukiwania, nawet jak rodzice chcą (bo często nie chcą, jak wnioskuję z tego, co czytałam na tym forum). Fakt, jak się porówna z tym, co było 15 lat temu, to moje zarzuty tracą  uzasadnienie, bo teraz i tak jest o niebo lepiej. Ale czy nie mogłoby być jeszcze lepiej? Poza tym wada genetyczna (typu ZD) to nie to samo co postępująca choroba metaboliczna, gdzie wszelkie uzyskane w terapii efekty można po paru latach stracić, jeśli skupimy się tylko na autyzmie (czytałam o takich dzieciach, Ty mogłaś nawet mieć z tym do czynienia osobiście).
Może to jednak naturalna kolej rzeczy, do wszystkiego trzeba dojść w czasie, kiedyś rokowanie dla dzieci autystycznych równało się kaloryferowi w psychiatryku, dzisiaj jest znacznie lepiej, może za parę lat przetrze się też bardziej kompleksowa ścieżka diagnostyczna (bez łaski i czekania miesiącami) i w większości przypadków będzie mozna odkryć, skąd u dziecka wziął się ten autyzm. I może da się leczyć u podstaw.
Moje dziecko ma 26 miesięcy, cofa się od ponad roku, najpierw niezauważalnie, a ewidentnego doła miało w maju. Czynniki stresotwórcze rzeczywiście były - narodziny brata, choroba i leczenie ząbków w klinice stomatologicznej. Utrata umiejętności trwa jednak regularnie od zeszłej jesieni, widzę to dopiero po analizie nagrywanych wtedy filmików. Dzisiaj umie o wiele mniej niż rok temu, a w wieku 12 miesięcy umiała naprawdę dużo. Z cech autystycznych ma przede wszystkim:
- zerowe zainteresowanie nauką czegokolwiek,
- porozumiewanie się popychaniem w stronę żądanej rzeczy,
- zabawy bez wyobraźni, preferowanie przedmiotów
- obojętność względem dzieci (chyba że starsza siostra zaproponuje jakąś atrakcyjną aktywność typu skakanie z kanapy, bieganie po przedpokoju - wtedy się włącza).
Terapii z obcymi osobami nie cierpi, jak tylko wejdę z nią do ośrodka, płacze, ciągnie za rękę, powtarza wszystko, co jej się powie, byle tylko wyjść (sama z siebie nie chce mówić). Najgorsze jest właśnie to, że dziecko nie chce się niczego nauczyć, potrafi coś powtórzyć raz (jakby niechcący), a potem się wścieka, zwłaszcza jak słyszy pochwałę (typu "ślicznie! brawo!"), tak jakby denerwowało ją, że udało jej się wykonać coś, czego od niej oczekujemy. Mam wrażenie, że celowo nie chce się uczyć.
Natomiast kontakt z nią jest (choć ten wzrokowy był na wiosnę znacznie gorszy), przytula się, jest wesoła, otwarta na zmiany, wyjazdy, nowe sytuacje, nie jest nadpobudliwa, zero agresji czy autoagresji.  
No autyzm. Tylko że ten jej wygląd... Odbiega od rówieśników ewidentnie, od rodziny też. Więc szukam, bo boję się dalszych regresów, którym diagnoza autyzmu może nie zapobiec. Byle nie zaszkodziła.
Gwoli uściślenia, my papierka z diagnozą jeszcze nie mamy, dziecko jest w fazie obserwacji, to nam na szczęście nie blokuje dostępu do terapii (tu też się dużo zmieniło na lepsze akurat od tego roku - wcześniej nie było tak dobrze). Ale już sam wpis w dokumentach "obserwacja w kierunku autyzmu" inaczej nastawia niektórych (nie wszystkich na szczęście) lekarzy - no bo co ta kobita chce, autyzm to autyzm i kropka.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Październik 21, 2008, 16:27:40
acha napisała
QUOTE
Standardy diagnostyczne mówią jasno i wyraźnie o "podwójnym kodowaniu". Tzn: jeżeli dziecko ma chorobę genetyczną (np. Zespół Williamsa) i spełnia kryteria dla jakiegoś zaburzenia ze spektrum autyzmu - powinno także dostać tę drugą diagnozę - podwójnie. Dla podkreślenia, że dziecko z Zespołem Williamsa i autyzmem, to dziecko wymagające jeszcze bardziej szczególnej pomocy, niż dziecko z ZW bez autyzmu.
Przykład: nie każde dziecko ze stwardnieniem guzowatym ma autyzm, ale część z nich go ma. Ja mam pod opieką dziecko ze stwardnieniem guzowatym i bez autyzmu na przykład...
Inny przykład - bardzo rzadko się zdarza, ale się zdarza (znam jedno takie dziecko) - Zespół Downa +autyzm. No bywa. I przyznasz, że diagnoza Zespołu Downa, to jednak co innego, niż Zespół Downa +autyzm...


Zgadzam się z Tobą.
Mój syn ma zespół Downa,został przebadany w kierunku autyzmu i co...........Nie wpisali mu nic !!!!!! tylko stwierdzono ,że "dziecko nie ma typowego autyzmu ale posiada cechy autystyczne" Ale to mi powiedziano , nie dostałam nic na papierze.
Teraz się bede starac o ponowne przebadanie i pewnie znowu coś ciekawego znajdą  :p
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Październik 21, 2008, 21:28:42

(favorita @ Paź. 21 2008,13:48)
QUOTE
Asiu, nie chciałabym się spierać, nie mam takiej wiedzy i doświadczenia jak Ty,

Wręcz przeciwnie. Proszę się spierać:) To twórcze i uczące. Nie jestem krynicą mądrości, sama cały czas, codziennie uczę się nowych rzeczy...

QUOTE
jednak nadal uważam, że w wielu przypadkach to jest wygodna "metka", która blokuje dalsze poszukiwania

No i zgadzam się z tym.
Widzisz - ja piszę o pewnym ideale, wcale nie tak strasznie niemożliwym do zrealizowania - gdy trzymamy się standardów diagnostycznych!
Jeżeli się ich trzymamy, nie diagnozujemy zza biureczka, po godzinnej rozmowie z rodzicem i równoczesnej "obserwacji" "bawiącego się w kąciku" dziecka (które nota bene sobie słucha na swój temat). Jeżeli WIEMY, że są choroby genetyczne, metaboliczne. Jeżeli WIEMY, że autyzm to nie choroba, a zbiór określonych objawów.

QUOTE
nawet jak rodzice chcą (bo często nie chcą, jak wnioskuję z tego, co czytałam na tym forum).

dziękuję Ci osobiście za te słowa. Widzisz, czasami jest dokładnie tak jak piszesz... Nawet zdarza się, że sugestia konieczności wykonania badań gen i met powoduje wyparcie tej informacji i rodzic twierdzi, że nigdy nikt mu nic.

QUOTE

 Poza tym wada genetyczna (typu ZD) to nie to samo co postępująca choroba metaboliczna, gdzie wszelkie uzyskane w terapii efekty można po paru latach stracić, jeśli skupimy się tylko na autyzmie (czytałam o takich dzieciach, Ty mogłaś nawet mieć z tym do czynienia osobiście)

Przy niektórych wadach genetycznych też są regresy, przy niektórych delecjach postępuje utrata umiejętności. Dużo szukać - w Zespole Retta także. Tzw  zespoły dezintegracyjne.

QUOTE

 i w większości przypadków będzie mozna odkryć, skąd u dziecka wziął się ten autyzm. I może da się leczyć u podstaw.

Widzisz, to jedyny argument jaki mam, kiedy mówię rodzicom o diagnostyce gen i met. Bardzo często nieskuteczny.
Znacznie skuteczniejsze jest zapewnienie, że pani X czy pan Y "wyprowadzą dziecko z autyzmu",  za pomocą metody Z czy Q. To jest skuteczne, a nie sugerowanie, że być może dziecko ma niekorzystny plan genetyczny...

QUOTE

Moje dziecko ma 26 miesięcy, cofa się od ponad roku, najpierw niezauważalnie, a ewidentnego doła miało w maju. Czynniki stresotwórcze rzeczywiście były - narodziny brata, choroba i leczenie ząbków w klinice stomatologicznej. Utrata umiejętności trwa jednak regularnie od zeszłej jesieni, widzę to dopiero po analizie nagrywanych wtedy filmików. Dzisiaj umie o wiele mniej niż rok temu, a w wieku 12 miesięcy umiała naprawdę dużo.

Dla mnie to przerażające, że przy takim wzorcu rozwoju ktoś śmie Ci sugerować, że diagnostyka metaboliczna czy genetyczna jest bez sensu!
Kilka dni temu rozmawiałam z lekarzem z IMiD w Wawie - on przyznał, że "dzieci z autyzmem są niedodiagnozowane". I określił wyraźnie - przyczyna - brak kierowania dzieci "z terenu".

QUOTE
Terapii z obcymi osobami nie cierpi, jak tylko wejdę z nią do ośrodka, płacze, ciągnie za rękę, powtarza wszystko, co jej się powie, byle tylko wyjść (sama z siebie nie chce mówić)

Pracujecie behawioralną metodą, jak rozumiem?

QUOTE
a potem się wścieka, zwłaszcza jak słyszy pochwałę (typu "ślicznie! brawo!"), tak jakby denerwowało ją, że udało jej się wykonać coś, czego od niej oczekujemy. Mam wrażenie, że celowo nie chce się uczyć.

Rozumiem, że masz wrażenie, że robi Ci na złość?
Czy ma wprowdzoną komunikację wspomagającą?

QUOTE
Tylko że ten jej wygląd... Odbiega od rówieśników ewidentnie, od rodziny też. Więc szukam, bo boję się dalszych regresów, którym diagnoza autyzmu może nie zapobiec. Byle nie zaszkodziła.

Koniecznie. Diagnoza autyzmu niczemu nie zapobiega. To kategoria opisowa. Tylko i aż...

QUOTE

 Ale już sam wpis w dokumentach "obserwacja w kierunku autyzmu" inaczej nastawia niektórych (nie wszystkich na szczęście) lekarzy - no bo co ta kobita chce, autyzm to autyzm i kropka.

Nie będę komentować, musiałabym użyć brzydkich słów.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 21, 2008, 22:12:21
Favorita ma rację.
Ten wątek jest genialny.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: teresa w Październik 21, 2008, 23:55:17
Też tak uważam. Genialny!!!
Pozdrawiam. :D
Teresa
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Październik 22, 2008, 11:07:01

(Abril @ Paź. 21 2008,16:27)
QUOTE
Mój syn ma zespół Downa,został przebadany w kierunku autyzmu i co...........Nie wpisali mu nic !!!!!! tylko stwierdzono ,że "dziecko nie ma typowego autyzmu ale posiada cechy autystyczne"

Proponuję zapytać, czy można mieć cechy ciąży.
I jak rozumieją "cechy autyzmu". Które ma, których nie ma.
Co zaprzecza diagnozie autyzmu.

QUOTE

 Ale to mi powiedziano , nie dostałam nic na papierze.
Teraz się bede starac o ponowne przebadanie i pewnie znowu coś ciekawego znajdą  :p

no.
Najlepsze, co kiedyś czytałam, to: "opóźnienie rozwoju psychoruchowego z elementami zespołu autystycznego".;)
To już lepiej by brzmiała przyjęta w medycynie forma "zespół autyzmopodobny";)
Niestety. Tak bywa...
Jak widać, to działa w dwie strony: z diagnozą autyzmu trudniej się dostać do spec. gen. i met. a z diagnozą genetyczną trudniej o uzyskanie diagnozy autyzmu. Tymczasem, jeżeli dziecko z ZD ma autyzm, to musi być objęte specjalistczną pomocą. I tyle. A ma małe szanse, jeżeli diagnoza jest niepotwierdzona.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: gabee w Październik 22, 2008, 12:00:05
Acha,

czytam i czytam i ciągle się uczę....ale daleko mi do waszej wiedzy....niestety
Pojawiłam sie na forum niedawno i zaintrygował mnie ten wątek, bo nie chcę niczego przeoczyć.
Mój synek jest obecnie diagnozowany w Prodeste (tzn. już po obserwacjach), jestesmy umówieni na odbiór diagnozy, ale zastanawiam sie ciągle co jescze powinnam zrobić, no i właśnie:
Co powinno mnie skłonić do przeprowadzenia badań genetycznych?
Co jest przesłanką do przeprowadzenia badań metabolicznych?

Mam do Ciebie jeszcze kilka pytań odnośnie Prodeste :help: , czy mogę Cię zaprosić do mojego wątku?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Październik 22, 2008, 14:07:20

(gabee @ Paź. 22 2008,12:00)
QUOTE
Mój synek jest obecnie diagnozowany w Prodeste (tzn. już po obserwacjach), jestesmy umówieni na odbiór diagnozy, ale zastanawiam sie ciągle co jescze powinnam zrobić, no i właśnie:
Co powinno mnie skłonić do przeprowadzenia badań genetycznych?
Co jest przesłanką do przeprowadzenia badań metabolicznych?

Proszę poczekać do przekazania diagnozy. Z całą pewnością otrzymają Państwo szczegółowe wytyczne odnośnie dalszego ew. postępowania diagnostycznego. O ile wiem, jesteście pod opieką P. Gosi?
Nie mogę rozmawiać na forum bezpośrednio o naszych podopiecznych - ze zrozumiałych względów:) Tym bardziej, że Mikołaj nie jest bezpośrednio pod moją opieką. Znam natomiast Waszą sytuację z zebrań zespołu, uczestniczyłam także w jednej z obserwacji.
W razie czego, proszę kontaktować się ze mną na prv, ale na tym etapie na prawdę proponuję poczekać spokojnie na przekazanie diagnozy (to już chyba niedługo?).

Na pytania odnośnie poradni chętnie odpowiem.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: gabee w Październik 22, 2008, 14:40:09
Tak się właśnie zastanawiałam, czy któraś z Pań to własnie Acha z Forum :) bo szczerze powiem z wielkim zainteresowaniem śledzę wszystkie Twoje wypowiedzi i właściwie dzięki nim zdecydowałam sie na Prodeste. To moze, zeby nie zakłócać tematu tego wątku, czy mogę zadać Ci kilka pytań w moim wątku, już tam się przenoszę. :) z góry dziekuję
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Październik 22, 2008, 18:56:26
acha
QUOTE
Proponuję zapytać, czy można mieć cechy ciąży.
I jak rozumieją "cechy autyzmu". Które ma, których nie ma.
Co zaprzecza diagnozie autyzmu.


Cechy ciąży?Nie bardzo rozumiem

Co do cech autyzmu to moge wymienić:
*trudności z dostosowaniem zachowania do sytuacji
*trudności z uczeniem się poprzez naśladowanie
*niezwykłe sposoby wyrażania emocji
*problemy z interpretacją reguł społecznych
*trudności ze zrozumieniem informacji werbalnej
*przestał mówić i nie mówi do tej pory
*brak elastyczności, sztywne trzymanie się działań rutynowych
*ograniczone zainteresowania.
*problemy z inicjowaniem zajęć.
*trudności z wypełnieniem wolnego czasu.
*trudności ze zrozumieniem pojęcia czasu
*nadmierne pobudzenie




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Październik 22, 2008, 20:01:13
Acha
QUOTE
Kilka dni temu rozmawiałam z lekarzem z IMiD w Wawie - on przyznał, że "dzieci z autyzmem są niedodiagnozowane". I określił wyraźnie - przyczyna - brak kierowania dzieci "z terenu".


No to ja "z terenu" się zgłoszę, choćby po trupach psychiatrów.

QUOTE
Pracujecie behawioralną metodą, jak rozumiem?


Coś na kształt, powiedziałabym, bo dziecko jest w trakcie diagnozy, obserwują ją na przemian psychiatra, logopeda, psycholog i pedagog specjalny, ale ciężko z nią pracować, bo większość czasu spędza na próbach wyrwania się z sali... Poza tym jest ten paradoks, że ona w domu (ale też w sklepie, u babci, na spacerze itd.) jest bardzo spokojna i wesoła, a tam dostaje furii. I to nie jest kwestia jednego ośrodka, bo ma zajęcia w dwóch (jeden prywatny), więc uraz jest raczej nie do konkretnego miejsca, tylko do typu aktywności. Może to kwestia czasu, te zajęcia nie są takie częste, a i tak boję się, że ją stresuję za bardzo, bo jeszcze doszedł do tego ostatnio szpital (badania krwi, EEG, MRI), a ona ma dopiero 2 lata...  :(
  
QUOTE
Przy niektórych wadach genetycznych też są regresy, przy niektórych delecjach postępuje utrata umiejętności.


Dopiero zaczynamy badania genetyczne, ale będę to drążyć. Masz rację, nie tylko diagnoza autyzmu przeszkadza w diagnozowaniu genetyczno-metabolicznym, ale może być i na odwrót. Nasz system diagnozowania jest zbyt mało elastyczny (za szybko wszyscy satysfakcjonują się przeeksplorowaniem jednej pasującej "nitki"), no ale kto ma walczyć o lepszy jesli nie rodzice?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 24, 2008, 21:18:11
Mam pytanie do Gabee, jeżeli oczywiście możesz i zechcesz odpowiedzieć.

Czy zechcesz powiedzieć ile obecnie kosztuje Organix (kiedyś ok. 1300 PLN) i dlaczego zdecydowałaś się akurat na to badanie? Pytam, bo za tę kwotę możesz wykluczyć (komercyjnie, bez skierowania) mnóstwo chorób, i genetycznych i metabolicznych, dla przykładu:
- ketokwasy w moczu, 31 profili, 165 PLN
- oligosacharydy w moczu - też kilka(naście, przy dobrej interpretacji) chorób - 80 PLN
- przeciwciała dot. celiakii - ok. 300 PLN
- badanie kariotypu (płatne) 500 PLN
reszta zostaje na mnóstwo badań biochemicznych, które nie są drogie, a na wiele pytań mogą odpowiedzieć... na które Organix... nie odpowie... W czym upartujesz przewagę badania Organix nad w/wym.? Ja nie neguję absolutnie tego badania, po prostu jestem ciekawa czym się kierowałaś przy wyborze.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: gabee w Październik 26, 2008, 00:11:53
Odpowiedź jest prosta....nie mam tyle wiedzy co Wy, dopiero zaczynam.
Nie miałam również wsparcia od żadnego lekarza, z którym rozmawiałam. Nie wiem jakie badania są konieczne dla zaburzeń autystycznych. Jeśli zrobię te badania, to kto mi dokona interpretacji, pediatra?????????raczej wątpię. Jeszcze nie wiem nawet dokładnie co mi da Organix, zleciła go dr Cubała, wiec robię - komuś na początek muszę zaufać. Może z czasem zdobędę więcej wiedzy i doświadczenia....no i krytycznego spojrzenia na badania i ich koszty, ale na razie robię tyle....i aż tyle


a koszt badania się chyba nie zmienił.....nie pamiętam teraz, ale jak bardzo Ci zależy to sprawdzę i odpowiem :)

pozdrówka :)  :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Październik 26, 2008, 06:07:18
Troche staniało - 1250  :;): a pudełko do Organixa -50 zł  ??? a nie jest ze złota :(
Gabee, najwięcej o badaniach to dowiesz się tu na forum, a potem pogadac z rodzinnym by dał skierowania, no i swoje odczekac, ale na organixa też sie czeka. A te suplementy które dostaniecie po badaniach, tez można znależc bliżej i taniej.I  nie tylko apteka w Sycowie robi leki.....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Październik 26, 2008, 09:52:59
Wiecie co? Zdałam sobie z czegoś sprawę. Że chyba powinniśmy stworzyć kompletnie oddzielny wątek (może tu, na tej tablicy), w którym by się jakoś zgromadziło "kroki konwencjonalne". Nie chodzi o dyskusję, ale o jakieś takie wskazówki. No bo tak: każdy cośtam robi, w jakimś kierunku idzie. W sensie diagnostycznym. Ale wiadomo, ze wyniki wychodzą różne no i te drogi się potem rozjeżdżają. Włączamy się do dyskusji w kontekście własnych efektów i się robi trochą bajzel, dla Nowej Mamy, zupełnie świeżej, która dopiero zaczyna i faktycznie - nie jest na bieżąco w tym, o czym my tu od miesięcy piszemy, a trudno oczekiwać, że nagle przeczyta wszystko plus źródła zamieszczone. Bo to jest niewykonalne. Paweł, może pomóż? :) Ty jesteś wyjątkowo dobrze zorganizowany, a jakby Ci coś umknęło to zawsze można dodać... Acha, może też pomóż, z punktu widzenia specjalisty - no na przykład dla Ciebie, jako Fachowca, CO jest istotne od początku, jakie wyniki, jakie badania, co wykluczyć...

No bo na przykład ja akurat to psy wieszam na wszystkim, co popadnie, bo mnie zrobili genetycznie w przysłowiowe "jajo" i teraz w panice nadrabiam, metabolizm i biochemię odłożyłam między bajki (chwilowo), czekam pod stresem na wyniki badań genetycznych... Czyli kierunek, który Częsci z Was albo nie pasuje, albo już to zostało zrobione, jak Elcia pisała w innym wątku i wyszło dobrze...

A moze to w ogóle podzielić? Ja widzę taką potrzebę, patrząc na Wpisy Gabee - no bo rzeczywiście, jakaś Mama nie ma dobrego pediatry, nie wspomoże Jej, Forum jest wielkie, czas ucieka, zanim to wszystko przetrawi... idzie tam, gdzie jest SZYBKO, bo tu chodzi o dziecko... gdzie szybko ktoś coś zacznie robić. I pada pytanie pytanie - czy to "szybko", bo szybko i wygodnie to jest droga właściwa... Biorąc pod uwagę, że jednak są osoby, które poszły kiedyś tą samą drogą, a dziś się z tej drogi wycofują... Ale trzeba dużo czasu, żeby to na forum odnaleźć i przeanalizować, a Te Nowe Mamy, tak samo jak my - nie mają tego czasu....

Gabee - nie szukaj, mi chodziło o "rząd" wielkości, bo chciałam to sobie porównać z tym, co wydaję na typową konwencję.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: anamalia w Październik 26, 2008, 10:34:15
Myślę, ze to bardzo dobry pomysl ze stworzeniem takiej listy - niezbednika diagnostycznego. Przydalby sie na pewno. Bładzimy przeciez jak dzieci we mgle.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: gabee w Październik 26, 2008, 13:24:10
ad_rem, myślę, że to bardzo dobry pomysł ze stworzeniem tego watku. Na pewno pomógłby wielu "początkującym", ale pamiętać należy jedno: każde dziecko jest inne i droga wybrana przez jednego rodzica, nie zawsze zda egzamin u drugiego. Zgadza się to co piszesz: liczy sie czas....W moim przypadku jest on bardzo istotny (Mały ma rok i 10 msc.) i szukałam szybkiego rozwiązania. Wybrałam dr Cubałę, bo póki co mnie stać. Trzeba będzie zrobić inne badania, to tez zrobię. Przeczytałam wiele materiałów na temat autyzmu i czasem mi sie wydaje, ze mam mętlik.
Poniżej link, który wyznaczył moją drogę.

http://www.autism.com/translations/pl/pl_wereaparent.htm

A z drugiej strony to, kto pierwszy odkrył, że autyzm trzeba leczyć biomedycznie również, bo chyba nie polscy lekarze??????
Moim zdaniem nie same badania są ważne, ale umiejętność ich interpretacji, wierzę, że lekarze DAN to potrafią, choć pewnie nie tylko oni....ale nie spotkałam takiego na swojej drodze.
Podam przykład: zrobiłam analię krwi ICZMP w £odzi i komentarz był: prawidłowe; a dr Cubała doszukała sie w nim ciekawych informacji i moim zdaniem słusznych, porównywała parę wartości i wychodziły z tego sensowne informacje....



http://www.autism.com/translations/pl/pl_wereaparent.htm

Ad_rem, mogę Cię zprosić do mojego wątku, chciałabym zadać kilka pytań.

Dziękuję z góry :)  :)  :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Październik 26, 2008, 19:28:39

(ad_rem @ Paź. 26 2008,09:52)
QUOTE
Paweł, może pomóż? :) Ty jesteś wyjątkowo dobrze zorganizowany, a jakby Ci coś umknęło to zawsze można dodać...

Hehehe  :D  ... dobrze zorganizowany…
Jeśli świadectwem zorganizowania będzie fakt, że w przeciągu 12 miesięcy Piotrek będzie miał 10 raz pobieraną krew, no to fakt, jestem dobrze zorganizowany.   :;):
Tylko czy to moje pierwsze zdanie z tym pobieraniem krwi nie odstraszy właśnie tychże Nowych Mam, bo to nie jest łatwa droga i trzeba sporo się napocić samemu, trzeba wykonać na własną rękę często określone badania, bo lekarze będą sceptyczni co do ich sensu.
No dobrze coś tam na wstępie powiem tylko, że potrzebuję ze 3 dni, bo w pracy sporo się dzieje.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Grudzień 20, 2008, 20:03:46
I co ? Tablica już niepotrzebna ?  Koniec dzielenia sie wiedzą z maluczkimi ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Grudzień 21, 2008, 17:17:35
No, chyba te największe mózgi nam się zbuntowały... Z powodu jednego niepowodzenia w diagnostyce...  :O Jak dla mnie to trochę to dziecinne, ale nie moja sprawa. Każdy działa według własnego uznania, chociaż odpowiedzialność za powstanie tej tablicy wymagałaby pewnej konsekwencji... Podobno noblesse oblige.
A tablica - mam nadzieję - będzie żyła, tylko że ci, co tu zostali, nie mają takiej wiedzy, żeby się rozpisywać, póki czegoś z doświadczenia się nie  dowiedzą. Ja osobiście liczę, że będą się tu odzywać ci, których dzieci mają zdiagnozowaną konkretną chorobę. Na razie niewiele ich pewnie, bo jak się dostaje diagnozę autyzmu, to wielu rodziców na tym poprzestaje, ale wierzę, że to się będzie zmieniać. Zresztą to tablica nie tylko dla dzieci z zaburzeniami autystycznymi, jak sama jej nazwa wskazuje.
Ja nie mam chwilowo o czym pisać, bo czekam na wynik kariotypu i na badania na oddziale chorób metabolicznych w Międzylesiu (termin mamy na luty), ale jak cokolwiek będę wiedziała, to się podzielę.
Autyzm nie autyzm. Ja nie przestanę szukać (za pomocą dostępnych metod medycznych) konkretnej organicznej przyczyny zaburzeń mojej córki, nawet gdybym miała to robić przez 40 lat. Z terapią autyzmu i innym wspomaganiem oczywiście, to się nie wyklucza. Ale ja szczerze CHCÊ WIEDZIEÆ, co dolega mojemu dziecku, co jej walnęło w układ nerwowy i czy to aby przypadkiem nie jest jakaś choroba, którą medycyna zna i leczy. Nie wybaczyłabym sobie, gdybym miała to przegapić. A nuż wykrycie tego czegoś, bardzo konkretnego (bo to jakieś konkretne "coś" zaburza nasze dzieci), pozwoliłoby leczyć dzieci i wyleczyć całkowicie, metodycznie, systemowo, a nie tylko w ślepo poprawiać ich funkcjonowanie. Ja w to ufam. Może zbytnią idealistką jestem  :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Grudzień 21, 2008, 20:19:28
Ja też wierzę, że badania mogą sporo wnieść. Nawet, jesli się okaże, że jest choroba, której na razie się nie leczy bo nie ma jak.  Wtedy ważne będzie to NA RAZIE bo przeciez medycyna robi ogromne postępy.  Zawsze lepiej wiedziec moim zdaniem. Tym bardziej, że mimo iz diagnostyka jest trudna, długotrwała i cięzko się o nią dobić, to przecież nie koliduje w żaden sposób  zprowadzonymi terapiami czy leczeniem  istniejących problemów.

Mam nadzieję, że twórcy tablicy sie obudzą z letargu i będa ciągnąc temat dalej. Jestem przekonana, że  w realnym świecie nie porzucili tematu. Szkoda tylko, że przestali się dzielić doświadczeniami i wiedzą :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Grudzień 27, 2008, 18:12:57
No troszkę Dziewczyny, żeście nam dały.
Ogólnie rzecz biorąc, na forum zaglądam "od święta", może dla swojego własnego zdrowia psychicznego, już chcę zapomnieć choć troszkę. Jest kilka przyczyn. Po prostu sens dalszego pisania dla mnie na tej tablicy będzie tylko wtedy, gdy będę miał może w końcu oficjalnie na papierze co jest grane, jakie odchylenia. Gdy da się udowodnić, że to o czym piszemy ma sens i warto się  z tym "wozić" po laboratoriach. Może to potrwać jeszcze z kilka miesięcy, pół roku, oby się tylko udało. Wtedy napiszę co i jak i koniec kropka, odejdę, bo skończy się dla nas czas dalszego szukania. Zostawię tylko ślad po nas. Co wyszło, jak doszliśmy do tego, co nam pozostało oczekiwać, rokowania itp. Jeśli się tylko uda. A nie wiem czy się jednak uda tak do końca.


(zosia_ @ Gru. 21 2008,20:19)
QUOTE
Jestem przekonana, że  w realnym świecie nie porzucili tematu.

Tak. Nie da się ukryć, że tak. Piotrek przeszedł dzięki pomocy pewnej Serdecznej Osoby taki pierwszy przesiew badań. Na część wyników wciąż czekamy np. w tym na GC/MS, genetyczne. Z wyników tandemowej spektrometrii MS/MS z krwi wyszedł istotnie podniesiony poziom metioniny. Jest to aminokwas siarkowy, którego prawdopodobnie jest zaburzony metabolizm. Bierze on udział w metylacji i wielu reakcjach metabolicznych, na jego temat pisze również Wiki:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Metionina

O ile nie namieszam to taki stan podwyższonego stężenia metioniny nazywa się hipermetioninemia.
Cytując:
QUOTE
HIPERMETIONINEMIA
Jest to choroba wynikająca z nadmiaru, szczególnie ważnej części składowej białka, zwanej metioniną we krwi. Tak się dzieje wtedy, gdy metionina nie jest odpowiednio metabolizowana w ciele.
Choroba bardzo często nie wywołuje żadnych objawów u ludzi. Jednostki z hypermethioninemia mogą wykazywać problemy z przyswajaniem wiedzy, ociężałość umysłowa, i inne neurologiczne problemy; opóźnienia w umiejętnościach motorycznych takich jak stanie albo spacerowanie; ospałość; słabość mięśniowa; problemy wątroby; niezwykłe twarzowe cechy; i ich oddech, pot, albo mocz może mieć zapach będący podobny do ugotowanej kapusty. Hypermethioninemia może występować z innymi metabolicznymi zaburzeniami, taki jak homocystinuria, tyrozynemia i galactosemia, które również wiążą się z wadliwym rozpadem szczególnych cząsteczek. To również może wynikać ze schorzenia wątroby albo nadmiernego żywieniowego poboru z metionina z jedzenia dużych ilości białka.


Inny cytat:
QUOTE
Ponadto, w interpretacji wyników badań przesiewowych, należy uwzględnić stany hipermetioninemii. Zaburzenia transmetylacji metioniny przebiegają z podwyższeniem poziomu metioniny w osoczu, natomiast homocysteina jest w normie lub nieznacznie podwyższona, a homocystyna nieoznaczalna. Należą tu:
•niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III (to najczęściej wymieniają jako powód)
•niedobór N-metylotransferazy glicynowej (GNMT)  
•niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteinowej  


Jeśli Ktoś jest chętny trochę zapoznać się z wiedzą na temat metabolizmu aminokwasów to polecam lekturę tej prezentacji:
http://biolmol.amp.edu.pl/download/pj/bialka.pdf

No wiem, wiem, od groma tych stron lecz proponuję zapisać to sobie na kompie i w razie czego mieć to pod ręką. Co do metioniny to wspomniana jest na stronach 14-17, 25-28, 47, 73, 104, 164-170, zaburzenia przemian metioniny str. 171-178 na tej ostatniej stronie HIPERMETIONINEMIA przy małej AKTYWNOŚCI ADENOZYLOTRANSFERAZY METIONINOWEJ W¡TROBY.
Zwracam uwagę, że właściwy metabolizm aminokwasów ma wpływ na neurotransmitery typu dopamina, noradrenalina str. 38-42, trochę jest o wpływie tarczycy str. 52-65, zaburzenie przemian białek, tłuszczy, cukrów będzie miało zapewne wpływ na Acetylo CoA od którego rozpoczyna się cykl Krebsa str. 83, jest tam też sporo o amoniaku np. 82 i inne str., wpływ nerek str. 85-92, schemat powiązań jelito, nerki, wątroba, mięśnie i mózg str. 89-92, schemat reakcji w mitochondriach 97-99, cały wachlarz chorób powstałych od zaburzeń przemian aminokwasów i innych od str. 113 do końca.

Tutaj taka publikacja CZD na temat badań metabolicznych i też jest o metodzie tandemowej spektrometrii masowej (MS/MS) w rozpoznawaniu wrodzonych wad metabolizmu:
http://www.mp.pl/artykul....EB31E9D
Cytat z tej publikacji:
QUOTE
W 2001 roku opublikowano wyniki dwuletniego programu New England Newborn Screening Program (Boston, USA),[19] którym objęto ponad 160 000 noworodków. Zidentyfikowano dzięki niemu 22 przypadki wad metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria - 7, hiperfenyloalaninemia - 11, choroba syropu klonowego, hipermetioninemia, argininobursztynuria, argininemia - po jednym) i 20 przypadków kwasic organicznych i zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (MCAD - 10, podejrzenie SCAD - 5 i VLCAD - 1, deficyt karnityny - 1, acydemie propionowa i metylokrotonowa - po jednym).


Jeśli to się potwierdzi to jest to dość rzadka wada 1 na 160.000. Oczywiście, każda populacja ma inną częstotliwość występowania poszczególnych chorób. Jeśli jednak przełożyć to na Polskę to mamy 200-300 osób z tym zaburzeniem i ilu wśród nich może być autystów?

Chciałbym może napisać coś do Osób u których sprawdziła się dieta bg, bm.
Chodzi mi o to, że Wasze dzieciaczki mogą mieć którąś z wymienionych chorób (hipermetioninemia, homocystinuria, tyrozynemia i galactosemia – organizm nie trawi mlecznego cukru galaktozy), które tylko tak nietypowo się zagmatwały w skutek różnych czynników, że teraz nikt nic nie wie. Zwróćcie uwagę, że metionina jest zawarta w dużych ilościach w mlecznej kazeinie i w jajkach. Nasz Piotrek będąc na diecie bm, bg miał ewidentną poprawę i będąc na tej diecie miał to badanie a mimo wszystko wyszedł wynik pokazujący podwyższony poziom metioniny we krwi. Krótko mówiąc On może w ogóle jej nie trawi? A ile jej miał w takim razie wcześniej przed dietą i jaki to miało i ma wpływ na mózg? Z reguły podaje się, że zaburzenia metaboliczne często bezpowrotnie uszkadzają system nerwowy i im wcześniej rozpoznamy tym lepiej. Ok to tylko spekulacja z tym wszystkim, lecz faktycznie może się okazać, że np. Jego wątroba wytwarza w bardzo małych ilościach adenozylotransferazę metioninową i jej olbrzymi niedobór tak zaskutkował + jeszcze inne wspomniane czynniki się nałożyły i mamy to co mamy? Spekulować to można i no i ja to umiem akurat robić. Zobaczymy wyniki dalszych badań, konsultacji. Z drugiej strony u części dzieci ten defekt jeśli jest mniejszy i zrobi im się badanie na diecie bm to może nie wyjść podwyższony poziom metioniny (oki, no wiem, znowu spekulacja).

Muszę zastrzec jedną rzecz. Zawsze jest możliwość jednostkowo błędnego wyniku, zawsze możemy polec i nic nam nie wyjdzie. Już tak bywało, więc staram się hamować hura optymizm, że może coś wreszcie. Raczej może być, że to jest kwestia różnych czynników, różnych zaburzeń, wpływu również czynników zewnętrznych przy defekcie metabolicznym i już ciężko będzie coś odwrócić.
Jest też taka sprawa. Odnajdując te „choróbsko” muszę/musimy być przygotowani na to, że będzie to jednoznaczne z tym, ze dowiemy się, że np. jak przy homocystynurii, której towarzyszy opisywana hipermetioninemia, iż dziecko umrze gdzieś najpóźniej w wieku ok. 30 lat. Następuje to z reguły w skutek zakrzepicy żył i tętnic. Na to też już staram się powoli przygotować jeśli tak by wyszło, choć wstępnie homocystynuria nie pasuje w przypadku Piotrka, choć kto wie co jeszcze wyjdzie?


Życzę Wam Szczęśliwego Nowego 2009 Roku!!!!
Paweł z Rodzinką.

PS. Ja muszę odpocząć (i najlepiej zapomnieć) po tych setkach godzin spędzonych w „choróbskach” różnej maści. A z tą wiedzą to bym nie przesadzał, bo ja tylko z reguły cytuję co piszą.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Grudzień 27, 2008, 22:18:05
Ja zaś porzuciłam. Mam chwilowo inne problemy na głowie, wymagające natychmiastowej interwencji. Dzięki pomocy Serdecznej Osoby może w styczniu ktoś się kompleksowo zajmie problemem, a na pewno będzie to Ktoś, kto ma dużo więcej pojęcia i wyrobienia (oraz możliwości) niż ja. I dokładnie tak jak Paweł - jeśli będą konkretne efekty tych działań - NATYCHMIAST Was o tym poinformuję. Poza tym - podpisuję się pod Postem Pawła w całości.

Spokojnego Nowego Roku
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Grudzień 28, 2008, 09:04:15
Dziękuję  :)

Tato Piotrka Gru. 27 2008,18:12
QUOTE
Piotrek przeszedł dzięki pomocy pewnej Serdecznej Osoby taki pierwszy przesiew badań.

Bogu dzięki, że jeszcze takie serdeczne osoby istnieją, bo już zaczęłam tracić nadzieję.
Co do tych podwyższonych poziomów różnych kwasów, nam też powychodziły różne rzeczy, ale jakoś lekarze to ignorują, zrzucają na wpływ diety bogatej w warzywa... Może i tak, ale kto wie, a jeśli to tam jest klucz? Czasami miałabym ochotę wziąć zdrowe dziecko, przebadać równolegle i porównać... Bo może każdy z nas może mieć cos podwyższonego i może to nie o to chodzi? A może właśnie o to? Tu potrzeba specjalistów, którymi my nie jesteśmy. Cieszę się, że trafiliście na kogoś, kto Was wreszcie wysłuchuje i działa, to przywraca wiarę w ludzi.

Oby rok 2009 był lepszy od tego... Serdecznie wszystkim tego życzę!  :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Marzec 06, 2009, 11:28:43
Może taka pewna refleksja. Rozmawiałem kiedyś ze znajomym lekarzem, który powiedział, że kiedyś znaczna część dzieci z autyzmem była klasyfikowana jako MPD. Z jednej strony to trochę mnie zdziwiło, z drugiej może trochę w tym jest racji. Chodzi mi o to, że część tych dzieciaczków może mieć jakieś wrodzone wady organiczne, może często jest problem z ich odkryciem i poniekąd u nich jedynie terapia ma sens i tylko ona może ich "wyleczyć". Cała reszta może nic nie dać.
Tutaj na poparcie tej tezy można posłużyć się przykładem zespołu NLD często mylonym z ZA ale podejrzewam, że HFA też się mogą pod to załapać.

QUOTE
NLD - zespół upośledzenia zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD, NVLD, Nonverbal Learning Disabilities) - zaburzenie rozwoju psychicznego przypominające całościowe zaburzenie rozwoju, mające podłoże neurologiczne (problemy związane z funkcjonowaniem prawej półkuli mózgu). Przypomina zespół Aspergera, często jemu towarzyszy.
Odznacza się:
-wcześnie rozwiniętą mową i bogatym słownictwem
-poważnymi problemami z równowagą i bardzo dużymi trudnościami grafomotorycznymi
-brakiem umiejętności wyobrażeniowych, słabą pamięcią wzrokową i umiejętnościami przestrzennymi
-brakiem umiejętności posługiwania się językiem pozawerbalnym
-nadwrażliwością zmysłów
-trudnościami w rozwiązywaniu problemów, planowaniem decyzji

Osoby z NLD także mogą mieć zachowania charakterystyczne dla ZA, np. wąskie i obsesyjne zainteresowania, rytuały i czynności rutynowe.
NLD jest to zaburzenie przetwarzania informacji przez mózg. Ludzie ci mają duże trudności w kontaktach społecznych, często także poważne i bardzo przykre zaburzenia nerwicowe. Większość osób z NLD jest mało sprawna fizycznie, ma trudności z planowaniem i odczytaniem wykresu. Osobom tym wszystko trzeba objaśniać słowami, ponieważ inne metody uczenia się są u nich upośledzone.


Tutaj więcej piszą:
http://pedagogikaspecjalna.tripod.com/notes/DYSKALKU.htm
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Marzec 24, 2009, 21:50:29
Korzystając z uprzejmości Koleżanki przedstawię link do strony, gdzie jest o badaniach białek w ślinie dzieci z autyzmem.
¬ródło:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory_73932.html

Zrobiono próbę na 27 osobach z autyzmem i u 18 były zaburzenia proteinowe.
Jeśli można to uznać za jakiś dowód to wynika z tego, że w pewnej grupie dzieci z autyzmem powodem zaburzeń mogą być po prostu defekty przemian aminokwasów.

Co akurat dla osób, które trochę czytają tę tablicę to nie jest jakąś nowością (homocystenuria, hipermetioninemia...).
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Marzec 25, 2009, 02:12:52
A czy defekty przemian aminokwasów leczy się jakoś skutecznie ?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Marzec 25, 2009, 13:44:58

(zosia_ @ Mar. 25 2009,02:12)
QUOTE
A czy defekty przemian aminokwasów leczy się jakoś skutecznie ?

Z reguły to jest odpowiednia dieta i suplementacja. Rzadko chyba jest substytut np. brakującego enzymu.
Jeszcze tak na marginesie tam piszą chyba tak dokładnie abnormal proteins czyli może tu chodzi bardziej o to, że np. dziecko nietrawi w odpowiedni sposób białek przyjmowanych z pokarmem i te trafiają do organizmu w... nazwijmy to toksycznej formie. Kiedyś jedna Mama pisała o krezolach w moczu Jej synka jako skutek uboczny złego trawienia i wchłaniania białek w układzie pokarmowym.
Może więc trzeba byłoby najlepiej wykonać aminogram na czczo i popołudniową porą po jedzeniu i porównać wyniki co jak jest rozkładane, a może dopiero aminogram płynu rdzeniowo-mózgowego da jakąś odpowiedź co dokładnie jest grane. Do tego możemy też wtedy włączyć dodatkowo badanie śliny i zebrać to wszystko do kupy. To tak kilka wolnych hipotez na szybko.

Poza tym dotyczyć to będzie tak jak można wywnioskować z wyników badań (18 of 27) części dzieci z autyzmem, choć może to być dość znaczna część.




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Marzec 25, 2009, 14:24:26
To może też dotyczyć dzieci, których rodzice opisywali poprawę po podawaniu aminokwasów i/lub enzymów trawiennych ? To tez spora grupa.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Marzec 25, 2009, 16:04:17

(zosia_ @ Mar. 25 2009,14:24)
QUOTE
To może też dotyczyć dzieci, których rodzice opisywali poprawę po podawaniu aminokwasów i/lub enzymów trawiennych ? To tez spora grupa.

Owszem Małgosiu to może nawet się dosyć pokrywać jedno z drugim. Podawane aminokwasy uzupełniać mogły braki powstałe wskutek problemu z trawieniem białek z których normalnie podawane aminokwasy byłyby uzyskiwane. Nie dziwi więc też fakt dobrego wpływu diety elimującej kazeinę i gluten jako ciężko strawne białka z których przy chorych jelitach będzie więcej problemów niż pożytku.

Może tylko trzeba dopowiedzieć, że część tych enzymów też mogła wpływać na trawienie węglowodanów czy tłuszczy niż samych białek i nikt do końca nie wie gdzie jest problem ale to już inna sprawa.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Marzec 25, 2009, 23:24:55
No prawda. To też by tłumaczyło, dlaczego niektórym bardziej służyły enzymy wpomagające trawienie białek, innym tłuszczy czy cukrów. Już dokładnie nie pamietam jak to było ale był czas, że rodzice sprowadzali takie własnie różne enzymy (chyba nawet zapisywane przez jakiegoś lekarza, a niektórzy na własną ręke).
Czyli byłby jakiś trop dla dalszych poszukiwań.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Marzec 27, 2009, 20:53:27
mądre z was głowy .....

Może ktoś z forum wie o  B12 w nadmiarze /2 krotnie podwyższona/ .
Choinka nic nam nie pasuje.
Pomóżcie???
Neurolog mówi źle brak odruchów prawidłowych -
mamy problemy z mową, napadowym bólem glowym, brakiem czucia ale EMG w normie jedynie przewodnictwo włókien osłabione.
Miedź na pograniczu normy,

będę wdzięczna za każdy trop......
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Marzec 28, 2009, 10:21:39

(juska @ Mar. 27 2009,20:53)
QUOTE
mądre z was głowy .....

Może ktoś z forum wie o  B12 w nadmiarze /2 krotnie podwyższona/ .
Choinka nic nam nie pasuje.
Pomóżcie???
Neurolog mówi źle brak odruchów prawidłowych -
mamy problemy z mową, napadowym bólem glowym, brakiem czucia ale EMG w normie jedynie przewodnictwo włókien osłabione.
Miedź na pograniczu normy,

będę wdzięczna za każdy trop......

A co neurolog na wynik B12???

A miedż w dolnej granicy normy czy w górnej? I z krwi czy w moczu? Jaki poziom cynku?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Marzec 28, 2009, 23:29:41
miedź z krwi nam spadła bo była 26 a norma do 22. obecnie jest 21,90
cynk celuloplazmina w normie,czekam na na d3 ?
neurolog powiedział ze nie wie.... fajnie co?
zaprzyjaźniony lek. wet. powiedział że B12 jest przy procesach metabolicznych tłuszczy i chyba cukrów... niestety nic nie znalazłam za internecie o nadmiarze B12.
Dlatego szukam ....może ktoś słyszał co jakieś chorobie z podobnymi objawami
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Marzec 29, 2009, 01:03:46

(juska @ Mar. 28 2009,23:29)
QUOTE
miedź z krwi nam spadła bo była 26 a norma do 22. obecnie jest 21,90
cynk celuloplazmina w normie,czekam na na d3 ?
neurolog powiedział ze nie wie.... fajnie co?
zaprzyjaźniony lek. wet. powiedział że B12 jest przy procesach metabolicznych tłuszczy i chyba cukrów... niestety nic nie znalazłam za internecie o nadmiarze B12.
Dlatego szukam ....może ktoś słyszał co jakieś chorobie z podobnymi objawami

a dziecko nie dostawało żadnych suplementów?
I czy w morfologii wszystko ok?




Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Marzec 29, 2009, 18:46:45
Podaje to za lekarzem" b12 nie jest toksyczna i jej poziom może być przekroczony wielokrotnie",
więcej nie sprawdzałam, bo większym problemem jest niedobór tej witaminy.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Marzec 29, 2009, 22:05:06
do Baskwi
masz racje ale nietety nie do końca.
Gdzieś wyczytałam na samym [początku naszej drogi.... iż jest jakaś choroba metaboliczna o podniesionym stanie cholesterolu, b12, d3 i jakieś dziwne badanie o którym nikt nie słyszał....
Po tym jak wszystko powracało do normy stan się pogarsza szukam od początku.
przypomniałam sobie o dziwnej chorobie w  notatkach.. znalazłam tam jakie badania trzeba zrobić ale nie napisałam jej nazwy.........ide wiec teraz na wyczucie.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Marzec 29, 2009, 22:48:02
Tylko przekazałam to co usłyszałam od lekarza,a może spróbuj się dowiedzieć u źródeł, czyli tam gdzie byłaś na początku drogi.Co to za dziwne badania i kto je zlecał?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: annika w Marzec 30, 2009, 02:56:54
Czytam to wszystko przerazona, o połowie chorób nawet nie miałam pojecia

I tak przypomnial mi sie film'' Olej Lorenza" gdzie rodzice sami musieli szukac przyczyny i zaradzic pózniejszemu rozwojowi choroby- dzieki ich wytrwalosci, upartosci dali szanse na dalsze zycie dzieciom na calym swiecie
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Marzec 30, 2009, 13:41:52

(juska @ Mar. 29 2009,22:05)
QUOTE
do Baskwi
masz racje ale nietety nie do końca.
Gdzieś wyczytałam na samym [początku naszej drogi.... iż jest jakaś choroba metaboliczna o podniesionym stanie cholesterolu, b12, d3 i jakieś dziwne badanie o którym nikt nie słyszał....
Po tym jak wszystko powracało do normy stan się pogarsza szukam od początku.
przypomniałam sobie o dziwnej chorobie w  notatkach.. znalazłam tam jakie badania trzeba zrobić ale nie napisałam jej nazwy.........ide wiec teraz na wyczucie.

kliknij tutaj

Znalazłam taką stronę, na której są wypisane możliwe przyczyny podniesionego poziomu wit.B12. Trzeba by to teraz przeanalizować w kontekście pozostałych wyników, może by się coś spasowało. Ponawiam pytanie Achy - czy dziecko było suplementowane B12 lub MB12? Bo może B12 stąd się wzięła... i wystarczy poczekać, aż wróci do normy, po zaprzestaniu suplementacji. A jaki jest poziom kwasu foliowego?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: jana w Marzec 30, 2009, 15:11:11
ad_rem, co u Was? Nic nie piszesz, cos sie wyklarowalo w badaniach?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Marzec 30, 2009, 15:48:45
Póki co - NIC się nie wyklarowało. Wykluczono trochę mało przyjemnych, i na szczęście, ale kilku wyników wciąż jeszcze nie ma... uczę się cierpliwości i próbuję po prostu rozwiązywać (z marnym skutkiem) na bieżąco małe i większe problemy.... Poczekamy. Może się wyklaruje w tych, co jeszcze nie zeszły....
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: favorita w Marzec 30, 2009, 20:10:32
To wszystko nie jest takie proste z tymi badaniami...
A my nawet nie mogliśmy pojechać w lutym do Międzylesia (na wyznaczony termin), bo Ania była chora, przenieśli nas na koniec kwietnia :(
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Marzec 31, 2009, 16:35:10
witam,
żadnych suplementów, żadnych witamin.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Maj 04, 2009, 10:51:16
A tu taka ciekawostka, bodajże z 2006r. z USA:
QUOTE
W innych badaniach NIMH (Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego) naukowcy ocenią czy antybiotyk minocyklina jest użyteczna w leczeniu autyzmu regresywnego. Poprzednie badania sugerują, że autyzm może być związany ze zmianami w reagowaniu systemu odpornościowego która to reakcja może prowadzić do stanów zapalnych mózgu. Minocyklina pracuje przeciwzapalnie i opisane jest jej pozytywne działanie w innych zaburzeniach mózgu takich jak choroba Huntingtona.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: DorDa w Maj 04, 2009, 11:33:58
Nie rozumiem... :-(  Czyli autyzm można tutaj nazwac chronicznym stanem zapalnym mózgu? I stąd czasami obserwowane "polepszenie" stanu w trakcie choroby przebiegającej z gorączką i przy antybiotykoterapii?? Czy tak mogę to rozumieć?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Tato Piotrka w Maj 04, 2009, 18:04:06

(DorDa @ Maj 04 2009,11:33)
QUOTE
Nie rozumiem... :-(  Czyli autyzm można tutaj nazwac chronicznym stanem zapalnym mózgu?

Trudno dać na to jednoznaczną odpowiedź. Może w niektórych przypadkach stany zapalne mózgu mogą doprowadzać do autyzmu.

QUOTE
I stąd czasami obserwowane "polepszenie" stanu w trakcie choroby przebiegającej z gorączką i przy antybiotykoterapii?? Czy tak mogę to rozumieć?


Nie wykluczone, że jest jakieś powiązanie gorączki i antybiotykoterapii z tymi jakimiś stanami zapalnymi (zakładając, że ta teoria jest prawdziwa conajmniej w części przypadków) lub może to wpływa na coś jeszcze innego nie znanego dla nas na dzisiaj.
Ciekawe co tym naukowcom wyszło w podsumowaniu wyników. Może nie byli w stanie nic konkretnego ustalić a może te badania nie zostały jeszcze ukończone i wciąż trwają.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: jana w Maj 04, 2009, 23:05:29

(Tato Piotrka @ Maj 04 2009,10:51)
QUOTE
A tu taka ciekawostka, bodajże z 2006r. z USA:
QUOTE
W innych badaniach NIMH (Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego) naukowcy ocenią czy antybiotyk minocyklina jest użyteczna w leczeniu autyzmu regresywnego. Poprzednie badania sugerują, że autyzm może być związany ze zmianami w reagowaniu systemu odpornościowego która to reakcja może prowadzić do stanów zapalnych mózgu. Minocyklina pracuje przeciwzapalnie i opisane jest jej pozytywne działanie w innych zaburzeniach mózgu takich jak choroba Huntingtona.

cos moze byc na rzeczy z tymi antybiotykami. Juz sie wielokrotnie zasanawialam, czy dobrze robimy tak bardzo bojac sie antybiotykow u autystow? I czy wlasnie nie popelnilam bledu unikajac ich ( wtedy jeszcze nawet nie wiedzac o autyzmie, tylko wychodzac z zalozenia ze antybiotyki sa naduzywane i oslabiaja system odpornosciowy) U nas pierwsza wieksza poprawa w stanie ( naprawde dramatycznym) syna, byla wlasnie po antybiotyku. Po metronidazolu, ktory dziala m.in na zapalenie mozgu. Antybiotyk zostal podany z powodu podejrzenia zakarzenie pierwotniakami, ale jakos to bakteryjne zakazenie mozgu ciagle tkwi mi w glowie. Zadne bakterie oczywiscie z badan tradycyjnych ( uklad pokarmowy) nie wyszly. Ale pewnie te zakazenia, ktore sa glebiej, po prostu w takich badaniach nie wychodza.
btw, juz mnie mecza dociekania co jest fizycznie nie tak z moim dzieckiem ( nie ma to oczywiscie zwiazku z tym, Pawel, co piszesz, tylko z tym, ze co z tego jak mi jakis trop zaswita, jak lekarze albo spuszczaja po brzytwie albo czekam na wizyte miesiacami albo patrza na mnie jak na czubka i nie jestem w stanie nic zrobic)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Maj 05, 2009, 06:13:04
Ja też zwracałam lekarzom uwagę na te polepszenie funkcjonowania w czasie choroby, by usłyszeć, że nasze dzieci tak mają. Czyli temat jest znany i znów brakuję specjalisty by wyciągnął wnioski.
Jeśli macie linki do tego tematu to podrzućcie, mam teraz mało czasu na szukanie w sieci, dziękuję.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Maj 05, 2009, 19:47:18
Czy ktoś z was słyszał o chorobie Fabyego??
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Maj 05, 2009, 20:25:52

(juska @ Maj 05 2009,19:47)
QUOTE
Czy ktoś z was słyszał o chorobie Fabyego??

Chyba Fabry'ego?
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Maj 09, 2009, 23:48:30
dokładnie tak.  :O
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: m8rii w Czerwiec 14, 2009, 14:09:09
 :)
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Baskwi w Czerwiec 14, 2009, 20:52:12
A jakie badania chcesz teraz zrobić? Jeśli masz skierowanie to jest tam cel badania i wystarczy.
W CZD przechowują pobraną krew i jeśli zostanie odkryte coś nowego to zbadają pod tym kątem i te
próbki, które już posiadają. Akurat na genetyce w CZD trafiłam na miła i chętną do pomocy lekarz.
W IMiDz jest szerszy program badań genetycznych, ale nie wiem jak wygląda nabór na nie.
A jeśli chodzi o metaboliczne to wysyłają je do laboratorium w CZD, więc to te same badania.
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: urszula w Czerwiec 22, 2009, 10:09:15
Warto zrobić badania z moczu z CZD. W każdym razie my mieliśmy cenne skierowanie. A sposób na sikanie w pieluchę znalazłam dzieki postowi Jawor i pomogło. Ciepła / a nawet jak najcieplejsza/ pielucha na pęcherz. próbowałam przez 4 tygodnie, w końcu sie udało.
Polecam
 :;):
Tytuł: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: jadzia w Wrzesień 18, 2009, 05:12:37
Artur ma problemy z trawieniem tluszczu(badanie organix).Podaje neo-pankretinum.Sama probuje jakos zniwelowac problem.Oczywiscie dieta tez,mlody najczesciej z tluszczy dostaje odrobine masla i olej z oliwek.prosze o rade czy w zwiazku z tym zrobic jeszcze dokladniejsze badania?Jedna z mam na maila podpowiedziala mi ze ma tez genetyczny defekt zwiazany z aminokwasami.Jak pomoc Arturowi,prosze o rady.Bede bardzo wdzieczna.Pozdrawiam.Jadzia.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwsia w Grudzień 08, 2011, 20:10:54
Witam
Podnoszę wątek, u mojego syna Marcela ( 2,9 ) w wyniku badań metabolicznych wyszedł KWAS 3 HYDROKSYIZOWALERIANOWY, mamy wezwanie do CZD w Warszawie,
Macie Ogrooomną wiedzę w tej kwestii, na jaką chorobę metabiliczną może wskazywać podwyższenie tego kwasu, nadmienie że syna ma autyzm :(
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: juska w Grudzień 08, 2011, 20:39:59
ZESPÓł KRÓTKIEGO JELITA JAKO PRZYCZYNA NIEDOBORU BIOTYNY lub coś w tym kierunku:) A mieliście jakieś inne badania
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwsia w Grudzień 09, 2011, 11:03:52
Czytałam o tym, ale to nie pasuje do Marcela, niedobór biodyny nie daje obrazu autyzmu, a lekarze sugeruja że to moze miec wplyw.
Ten zespół to głównie po operacjach.
Podstawowe, krwi, moczu i eeg, po niedzieli mamy rezonans.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Grudzień 10, 2011, 13:58:50
iwsia, biorąc pod uwagę, że kwas ów powstaje w wyniku katabolizmu, może mieć to związek z mitochondriami. Chorób mitochondrialnych jest masa, a powiązania miedzy nimi a autyzmem są często wspominane w literaturze. Niemniej, to tylko jeden wynik. Może o niczym nie świadczy... Poczekaj na to, co powiedzą lekarze. ja osobiście mam b.d.b. doświadczenia z kliniką chorób metabolicznych w CZD (chociaż oczywiście spotkałaś się pewnie z całkiem odmiennymi opiniami) A robiliście takie badanie jak CPK?
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwsia w Grudzień 11, 2011, 12:41:52
Nie robilismy żadnych innych badań, po za tymi metaboli8cznymi w szpitalu, czekam na wizytę, zobaczymy co dalej
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: iwsia w Grudzień 11, 2011, 13:17:35
Dzięki Aha za sugestie, poczytałam na temat chorób mitochondrialnych, dziedziczy się je po matce, a ja mam troje starszych dzieci, nie obciążonych żadną chorobą genetyczną.
Wydaje mi się, że w moim przypadku  wystąpienie takiej choroby jest prawie niemożliwe, ale może się mylę.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Grudzień 12, 2011, 17:54:19
Nie jestem specjalistą w tym zakresie, więc nie jestem 100% pewna, ale o ile choroby mitochondrialne związane z wadą bezpośrednio mtDNA faktycznie dziedziczy 100% dzieci po matce o tyle są postaci dziedziczone w inny sposób (gdy przyczyną jest mutacja DNA jądrowego a nie mitochondrialnego) a pewnie też jest możliwość wystąpienia choroby bez czynnika dziedzicznego (nowa mutacja). Np zespół Leigha może być dziedziczony na 3 sposoby - w linii matczynej, gdy wada dotyczy mtDNA, recesywnie, gdy wada jest związana z chromosomem X i autosomalnie recesywnie. Niemniej, pewnie to zupełnie co innego, a może jak mówiłam, nic specjalnego i po prostu taki wynik jednorazowy...
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: sezamek w Grudzień 13, 2011, 23:03:16
acha-czy Ty wiesz gdzie mozna zbadać transaminazy i amoniak we krwi?
Mam juz niemal pewnośc , że młody ma encefalopatie watrobową, zgadzaja sie podstawowe objawy, od urodzenia blilirubina mu szybuje, mocznik za wysoki...Zawsze przy obrzeku watroby ma regres/zwiekszenie, pogłebienie zaburzen i odlot... Teraz to drobiazgi-bo w miare poprawy stanu watroby-mały mi zdrowieje( zostały mu drobne zaburzenia sensoryczne-słuchowe i nadwr. na swiatło. Poza tym fajny, wesolutki, empatyczny na maksa, gadatliwy, mega kontaktowy...-na tyle, ze zaczełam szukać konkretów)... Dopiero na to wpadłam, wstyd, że tak późno... :-[
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: obrazki w Grudzień 14, 2011, 10:15:04
Heh sezamku, nie mówiłaś, że skończyłaś medycynę ;) wstydzic powinni się lekarze, którzy nie zauważają nawet oczywistych zależności.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: acha w Grudzień 14, 2011, 19:40:14
sezamek - ALAT i ASPAT w każdym labie robią. Amoniak tylko w warunkach szpitalnych. A zmiany w EEG Twój syn ma?
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: sezamek w Grudzień 14, 2011, 21:32:44
sezamek - ALAT i ASPAT w każdym labie robią. Amoniak tylko w warunkach szpitalnych. A zmiany w EEG Twój syn ma?

Asia-obecnie ALAT I ASPAT ma w normie, przy znowu zbyt wysokim poziomie bilirubiny, potworne bóle brzucha (normalnie go zatyka) koopy biało zółte (taki kolor obranego banana). U niego zawsze ta watroba wysiada pod wpływem alergenów. Zmian w EEG nie ma kompletnie zadnych, rezonans równiez nic nie wykazał ( na diecie od dwóch lat, nigdy nie dostawał mleka i słodyczy-przed dieta w wieku 2 lat wazył 20 kg :o-chociaz nie jadł duzo)...Od urodzenia-żółtaczka patologiczna, fototerapia-bilirubina we wszystkich badaniach za wysoka-do teraz, mnóstwo nietolerancji pokarmowych-kończących sie objawami obrzeku watroby, . Do tego ten charakterystyczny zapach z buzi-słodko-stęchły pojawiający się głównie przy tych bólach brzucha i białych kupach. Gdy był w gorszym stanie mega zaburzeń-trzepotał tymi rączkami rozłożonymi na boki lub wyprostowanymi przed siebie odwróconymi nadgarstkami. Oczywiscie mysleliśmy , ze to stymulacje-oczywiście nie wykluczam ZE BYŁY. Na wyrzucenie białek z diety zareagował rewelacyjnie a na chelatację i wspomaganie wątroby-megarewelacyjnie. W ciągu 5 miesięcy mówi (rok temu 4 słowa) z niemal prawidłową odmiana, stopniowaniem , kategoryzowaniem, wymysla historyjki, bajki, sny, zabawa z wyobraźnią -rewelacja-potrafi bawić się zmietymi papierkami, kawałkami owoców. patykami "w mame i dziecko", zwierzatka auta itp (zmienia przeznaczenie przedmiotów-spontanicznie albo z braku zabawek np na spacerze), społecznie coraz fajniej "mamo-przywitałem sie z dziewczynką-jestem juz zdrowy"zaczął rysować, lepić z plasteliny, malować, powoli pisze literki, wypowiedzi ZAWSZE adekwatne do sytuacji, jest bardzo empatyczny, bez problemu odczytuje emocje, pomaga, domaga się wspólnej zabawy itp ...No sporo tego. Zaczęło sie w maju. Wczesniej -poza przebłyskami normalności-spedzał życie głównie na robieniu sobie krzywdy i krzyku. Zastanawia mnie ten przeskok... bo to nie tylko kwestia tego, że sie otworzył. większośc z tych umiejetnosci nie została absolutnie wypracowana na terapiach i zajęciach-bo po prostu był zbyt zaburzony aby próbowac. Coś mi tu nie do konca gra po prostu. Obecnie-watroba znowu sie odezwała-i widze , ze jest mniej przytomny-chociaz i tak fajnie...(tylko ja widze te "odloty"). Po prostu widac jak na dłoni pogorszenia i regresy przy pogorszeniu się stanu watroby. A wyniki badan -od zawsze wskazuja właśnie na problem z watrobą.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: bubbelek w Grudzień 15, 2011, 16:30:47
Dziwię się,że tak długo lekarze nic z tym nie zrobili.
Objawy są  niepokojące.
Nigdy żaden lekarz nie powiązał objawów dziecka z objawami tej choroby?
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: agjot1979 w Maj 26, 2012, 00:29:41
Witajcie
mam nadzieję że ktos tu jeszcze zagląda, trafiłam do was przez przypadek, ale po lekturze wydaje mi sie że to odpowiednie miejsce :D. Mam syna 2,10 ktory ma stwierdzony autyzm przez psychologa. Bylismy u neurologa i dostalismy skierowanie do szpitala na eeg i badania metaboliczne. W zeszłym tygodniu zgłosiliśmy sie do szpitala, eeg nie wyszło bo mały nie zasnął i na 19 czerwca mamy powtórkę, czekamy tez na rezonans. Mam za to wyniki badań krwi, i tak podwyższony kwas mlekowy, bardzo podwyższona aminotransferaza asparaginianowa i niewielka leukocytoza. Ponadto podwyższona glukoza, kinaza kreatynowa w górnej granicy normy,cholesterol całkowity w górnej  granicy normy, żelazo ponad normę. w zwiazku z tym mamy zlecona dalszą diagnostykę w kierunku chorób metabolicznych metodą MS/MS i GCMS. Możecie mi powiedzieć co to może oznaczać? Ja mam totalny mętlik, niewiem już czy te jego zaburzenia ze spektrum to faktycznie autyzm, czy to coś z metabolizmu daje takie objawy. Dodam tez że młody mimo prawie 3 lat wygląda najwyżej na 2, jest drobny, słabo rośnie i kiepściutko przybiera na wadze, mamy tez podejżenie złego wchłaniania, bo często są kupy z zupełnie nie strawionym pokarmem. Wiem że te powtórzone badania idą do warszawy, ile się czeka na wynik?
Z góry dzięki za info.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Maj 26, 2012, 06:51:54
Nie wiem co to moze byc. U nas problem wchlaniania tez istnieje. Na panel metaboliczny czekalismy ok miesiaca.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: agjot1979 w Maj 28, 2012, 21:46:18
Hiox, dzięki za odpowiedź, wiecie już z czym walczycie? Stosujecie jakąś dietę, my mamy gastrologa 26 czerwca zobaczymy co powie. Niestety poradnia metaboliczna dopiero na listopad, chyba że w Warszawie w tych badaniach coś znajdą to może będzie prędzej. Najgorsze jest to czekanie, na razie nikt nie wie co mu jest.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Czerwiec 01, 2012, 12:11:12
Nie wiem ciagle, ale szukam:-)
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: Abril w Czerwiec 01, 2012, 18:26:18
w październiku  2008 r pisałam tu że nie mam diagnozy
teraz już mamy i nie "cechy autystyczne " a  "autyzm atypowy"
musiało minąć 5 lat aby wydusić diagnoze  :P
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: maniula w Grudzień 17, 2013, 11:30:56
witam szukam wiecej informacji na temat zespolu willego pradera lub kontaktu z rodzicami ktorzy maja dzieci z PWS
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: golir w Luty 18, 2014, 19:17:20
A ja znalazłem to: " Jednakże zgodnie z nową nauką, epigenetyką, rodzimy się z dużą liczbą genów do wyboru. To nasze środowisko wewnętrzne, które kreujemy w naszych organizmach wybiera które geny mają być aktywne a które uśpione. "
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: koliber w Luty 27, 2015, 14:18:40
...dlatego mimo ze kazdy moze miec nieprawidłowosci np w metylacji nie kazdy ma "autyzm"...
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: alwinka w Lipiec 15, 2015, 15:09:17
<font color='#000080'>Tato Piotrka - szacunek.

A po przeczytaniu opisów tych wszystkich alternatywnych chorób to stwierdzam, że jednak wolę walczyć z autyzmem....</font>

Nie mogę się zgodzić z powyższą tezą, że wolę walczyć z taką chorobą niż z tamtą... a nawet jeśli tak jest, to pisanie tego publicznie to trochę nietakt. Rożnica w chorobach to różnica między przeziębieniem a np. autyzmam, a nie autyzmem a rakiem, prawda?
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzem w Sierpień 15, 2015, 23:00:02
Alwinka, ale o co chodzi....?
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzem w Wrzesień 02, 2015, 16:32:00
W GI wyszedł nam brak enzymu beta-glukuronidazy. Zostawiłam temat, bo widocznych objawów Sly'ego nie mamy i generalnie myślę, że to Hg miesza. Niemniej przy aktualnych problemach wracam do wyników sprzed kilku miesięcy. Znalazłam artykuł zgodnie z którym akurat przy zatruciu metalami ten enzym (w moczu) jest na wysokim poziomie:

http://www.wple.net/plek/numery_2014/numer-11-2014/581-584.pdf

Czy ktoś ma podobny problem?
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: krzem w Wrzesień 02, 2015, 17:01:51
Ok, przepraszam za zamieszanie. Nie mamy (albo mamy znikomą ilość) e.coli fizjologicznej, stąd niedobór glukuronidazy.
Tytuł: Odp: AUTYZM A INNE CHOROBY
Wiadomość wysłana przez: sigmasig w Styczeń 18, 2018, 11:04:00
wiedza przydatna i dla mnie dziękuję
[...]