Autor Wątek: Aberracje chromosomowe  (Przeczytany 41501 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Aberracje chromosomowe
« dnia: Styczeń 04, 2012, 09:50:43 »
Witam w Nowym Roku i Życzę Szczęścia i Spokoju!!!

Szukam Rodziców dzieci z ASD, ze zdiagnozowaną jakąkolwiek aberracją chromosową, z naciskiem na DUPLIKACJE, wręcz na chr 13.
Dawno mnie tu nie było, oj dawno...

W każdym razie jeśli jesteście tutaj - dajcie znać, może być prywatnie.
Jasne, ze szukam podobnego (czyli chr 13q.12.11), ale znalazłam organizację w UK, która pomaga (a przynajmniej tak twierdzi), prowadzi rejestr... może warto napisać...
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

zosia_

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 8011
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #1 dnia: Styczeń 04, 2012, 15:37:52 »
Witaj :) Wieki Cię nie było, fajnie, ze sę odezwałaś :)
Co u Was? Jakieś postępy w diagnostyce?
Jak młody daje sobie radę?

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #2 dnia: Styczeń 04, 2012, 22:34:00 »
Hej :-)
No wieki, fakt, musiałam sie z doła wygrzebac ;-)
Młody NIE daje rady.
Edukacje skończył, wciąż żyje jak wampir, czasem gorzej.
Odkryto Mu wadę serca, doćc istotna i znowu zaczęłam szukać.
Stąd to pytanie.
mamy diagnozę, na razie PIERWSZY wynik, duplikacja na 13-tym chromosomie, pasująca niestety do tego, co widzę.. Czekam jeszcze na wyniki z innego Ośrodka, moze coś wniosa, w każdym razie przynajmniej jeden winny tego stanu rzeczy się znalazł :(
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #3 dnia: Styczeń 04, 2012, 22:40:29 »
Aha, a ta organizacja jest super, wystarczyło, ze Im wysłałam kopie wyniku, przyjęli mnie momentalnie, bez zadawania zbędnych i dziwacznych pytań, musze cośtam jeszcze dosłać, już zwykła pocztą i piszą, ze będą pomagac. Nie wiem jak, ale może jak już skończę te wszystkie badania i wreszcie wyemigruję, to wtedy pomogą konkretnie. W każdym razie CHCĄ i to się liczy.  Zapisali mnie od razu do wszystkich źródeł, grup dyskusyjnych itede (bo niestety - warunek jest taki, że trzeba mieć diagnozę na jakąkolwiek aberrację, z Polski jest tam 10 osób zapisanych), MASA Matek Dzieci z Autyzmem, identyczne jak my, tylko... mają te diagnozy... tam autyzm faktycznie jest trochę inaczej traktowany. Chociaż przecież to jest dalej ten sam autyzm...
Dlatego napisałam, może się Komuś przyda, to proszę o PW :-)
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Lilianna22

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3747
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #4 dnia: Styczeń 04, 2012, 23:11:18 »
Witaj ponownie i wszystkiego dobrego w Nowym Roku  :). Pamietam jak kilka (?) lat temu poszukiwalas dodatkowych badan i widze udalo sie. Jakie badania genetyczne robilas i gdzie, jesli mozna zapytac?

zosia_

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 8011
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #5 dnia: Styczeń 04, 2012, 23:17:19 »
A co z porfirią? Potwierdziła się czy nie?

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #6 dnia: Styczeń 05, 2012, 10:03:00 »
Witaj, Lilianno :-)

Nie, porfiria sie nie potwierdziła. Przynajmniej NA RAZIE nie, to nie jest koniec badań.
mam taki zestaw, tylko muszę sprawdzić, żeby Wam nie pokłamać - mikromacierze aCGH, w Poznaniu - to jest ten pierwszy wynik. Coś znaleźli, oprócz tego Wrocław robi tez taki dziwny zestaw (sprawdzę numerki i podam, jeśli chcecie), ale to chyba zadziała tylko do Piotrka, bo ten zestaw Profesor wymyśliła po wizycie, i kilka chorób pojedynczo. Może dziś coś przyjdzie, ja te badania robiłam na początku września.... Mamy styczeń... Profesor z Poznania chce jeszcze dodrążyć temat, jedziemy w przyszłym tygodniu (o ile się uda), jeszcze raz na ogląd, wiecie, po TYLU LATACH.... Mam wreszcie wrażenie, ze naprawdę kogoś zainteresowaliśmy, po tylu latach, tylu wojnach, tylu awanturach, tylu pieniądzach wydanych, szkoda słów... po prostu szkoda słów... dlatego ja się przestałam odzywac, no bo co mam powiedzieć? Wy wszyscy przecież mówicie to samo... ja sie poddałam, ale ponieważ wyszła ta wada serca (po dwudziestu latach, wieci, to jest śmiech normalnie co oni tu robią...) - no to si e jako s podniosłam i zaczęłam od nowa...
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

favorita

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 2090
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #7 dnia: Styczeń 05, 2012, 11:27:03 »
Witaj, Ad-rem :)
Po 18 latach zdiagnozowali Wam wadę serca?  :o
Jeśli duplikacja na tym chromosomie się potwierdzi - co to będzie oznaczać dla chłopaka? Da się coś z tym robić?
Ania (2006) 131 # ALA 20 mg

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #8 dnia: Styczeń 05, 2012, 11:54:25 »
Nie po 18-tu.
PO DWUDZIESTU. W czerwcu ub. roku.

Aberracja JEST, nie ma się co potwierdzać. Nie wiadomo tylko czy jeno aberracja czy coś więcej....
Nie wiem, mam parę koncepcji, ale to za wczesnie, zeby cos powiedzieć. najpierw trzeba dokończyć badania, a potem pogadac z Mądrymi, czy przyjmą moją hipotezę. jesli przyjmą - mam pewne pomysły, jak może wreszcie ZACZĄĆ go leczyć.

oczywiście o wyleczeniu mowy nie ma.
Ale może mozna pomóc.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Hiox

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1549
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #9 dnia: Styczeń 05, 2012, 12:55:34 »
ad rem wszystko bylo cacy pieknie u was, a potem trach regres w czasie przechodzenia w doroslosc?

Nie wiem czy robiliscie badania na AM we Wrocku, jak tak to mieli remont i wszystko sie przeciagnelo strasznie, my dostalismy kilka dni temu wyniki badan, ktore robilismy w sierpniu.

Kubuś' 2008

ALA 10 mg # 30

TS: Infanrix 30ch, 200ch, 1M
      Infanrix IPV +HIB 30ch, 200ch, 1M

Czy mam dość odwagi by, móc obronic swoje sny...

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #10 dnia: Styczeń 05, 2012, 13:02:21 »
Aha, to skoro Wy dostaliście to i my wkrótce dostaniemy, wiem o remoncie, wiem, że się przeciągnęło...

Nie było cacy.
Ale ustalmy, że było znośnie, dało się JAKOŚ żyć. Chociaż daleko było do normalności.
Okres dojrzewania = totalna masakra.
trochę go z tej masakry wyciągnęłam, ale tylko trochę...
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

Hiox

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1549
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #11 dnia: Styczeń 05, 2012, 15:17:00 »
U kogo robicie te badania jezeli mozna spytac?

Mozesz napisac wiecej detali, co to znaczy znosnie ;)
Kubuś' 2008

ALA 10 mg # 30

TS: Infanrix 30ch, 200ch, 1M
      Infanrix IPV +HIB 30ch, 200ch, 1M

Czy mam dość odwagi by, móc obronic swoje sny...

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #12 dnia: Styczeń 05, 2012, 17:33:00 »
Poczytaj moje posty ;-) (tutaj)

Znośnie oznacza:
- sypia w nocy, żyje w dzień
- uczy się, na indywidualnym nauczaniu, ale w szkole, w osobnym pokoju, chociaż mimo wieku ja odprowadzam, ja przyprowadzam
- myje się
- normalnie jada
- CZASEM sprząta
- wychodzi z domu (chociaż TYLKO ze mną), ale nie ma napadów paniki na ulicy, potrafi w miarę panować nad tym, co jest od niego silniejsze.

To była wersja "znośnie".
Badania robimy u Szefa Genetyków z AM Wroc, Pani Prof. M.S., a Poznaniu w Genesis, u Pani Prof. A.L-B.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

ad_rem

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 904
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #13 dnia: Styczeń 05, 2012, 17:39:24 »
W tej chwili jest tak:
- sypia jak popadnie, to znaczy jak mózg go wyłączy, przeważnie na krześle, przeważnie w dzień
- nie robi NIC, nie uczy się, nie pracuje, wróciły WSZYSTKIE natręctwa z dzieciństwa
- żeby jadł = muszę przekupić
- nie myje się tygodniami oraz cuchnie skandalicznie
- nie pozwoli zmienić brudnej pościeli, nie zmieni brudnych łachów, no zero współpracy
- gębę drze histerycznie o byle co, bo jest za słaby fizycznie, żeby bić, jakby był mocniejszy to by tłukł, jestem PEWNA
- całymi tygodniami NIE WYCHODZI z domu i twierdzi kategorycznie, ze TAK ZOSTANIE
- ponieważ zyje w nocy - robi mi Las Vegas, rachunki za prąd płace jakieś masakaryczne, pomijając, że nie wyspałam się od trzech lat, bo co godzinę mam pobudke, bo cośtam...

I tak to wygląda.
... bo dużo można zauważyć, jeżeli się.... PATRZY...

zosia_

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 8011
Odp: Aberracje chromosomowe
« Odpowiedź #14 dnia: Styczeń 05, 2012, 21:53:28 »
Poczytaj o chelacji ALA metodą Cutlera.
Zaszkodzić to Wam nie zaszkodzi... bo w tej sytuacji... a pomóc może. Wiem, że jestes dociekliwa, to może temat Cię zainteresuje.
Bo- jak zwykle - przyczyny. Przyczyny są najważniejsze.  Objawy owszem, i genetyczne też owszem ale jak wiesz, to czasem niczego nie determinuje. Nie warto demonizować genów, nawet jesli się wykryje konkretne jakieś nieprawidłowości. Zawsze można znależć przykłady osób, które z tą samą wadą genetyczną funkcjonują fatalnie albo rewelacyjnie.
Wyłady Liptona - obejżane?  ;)  ;D