Autor Wątek: DELECJA 2p21p16,2  (Przeczytany 6017 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

km120

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 7
DELECJA 2p21p16,2
« dnia: Kwiecień 05, 2013, 11:21:08 »
Poszukuję wiadomości na ten temat. Synek 3 latka ma zdiagnozowany autyzm, a 2 dni temu dostaliśmy wynik z genetyki i ... nie wiem co dalej, bo wizyta w poradni za pół roku...

borsooq

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1212
Odp: DELECJA 2p21p16,2
« Odpowiedź #1 dnia: Kwiecień 05, 2013, 13:50:12 »
A wiadomo, co ta mutacja/polimorfizm powoduje?
Dawid - 08.2009 - w trakcie diagnozy
Piotr - 09.2012

zniżka na iherb: VCP976

km120

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 7
Odp: DELECJA 2p21p16,2
« Odpowiedź #2 dnia: Kwiecień 05, 2013, 20:53:00 »
No właśnie nie mam pojęcia co to jest. Znalazłam tylko jakiś artykuł z US, gdzie opisują 20 przypadków. Głównie cech autystyczne (opóźnienie psycho-ruchowe), opóźniony rozwój mowy, problemy z przyjmowanie pokarmów, zaburzenia postawy (ruchowe) itp. Wszystko pasuje do autyzmu, a jednak to genetyka...

Awelka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 110
Odp: DELECJA 2p21p16,2
« Odpowiedź #3 dnia: Kwiecień 12, 2013, 22:36:48 »
Może warto pójść na konsultacje prywatnie do genetyka? Przez pół roku można  dużo podziałać, szczególnie jeśli możliwa jest jakas ukierunkowana interwencja?

iwpal

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1598
Odp: DELECJA 2p21p16,2
« Odpowiedź #4 dnia: Kwiecień 14, 2013, 22:19:22 »
No właśnie nie mam pojęcia co to jest. Znalazłam tylko jakiś artykuł z US, gdzie opisują 20 przypadków. Głównie cech autystyczne (opóźnienie psycho-ruchowe), opóźniony rozwój mowy, problemy z przyjmowanie pokarmów, zaburzenia postawy (ruchowe) itp. Wszystko pasuje do autyzmu, a jednak to genetyka...

Jedno drugiego nie wyklucza.
Istnienie polimorfizmu, aberracji chromosomowej czy uszkodzenia neurologicznego nie wyklucza rozpoznania autyzmu.
Ale przynajmniej w Waszym przypadku wiadomo, co jest tego autyzmu podłozem.
"Jeżeli nie możesz mieć tego, co najlepsze,
zrób najlepszy użytek z tego, co masz"
Pozdrawiam
IwonaP.

borsooq

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1212
Odp: DELECJA 2p21p16,2
« Odpowiedź #5 dnia: Kwiecień 15, 2013, 08:31:12 »
A idąc drogą dr Amy Yasko - większość problemów genetycznych może był wyrównana odpowiednią suplementacją. Najważniejsze, to żeby wiedzieć, z czym się walczy. Polecam jej książkę, którą można sobie pobrać za free na jej stronie.
Dawid - 08.2009 - w trakcie diagnozy
Piotr - 09.2012

zniżka na iherb: VCP976