Forum Strony Dzieci

Tematyczne => Genetyka i wady wrodzone => Wątek zaczęty przez: ad_rem w Styczeń 04, 2012, 09:50:43

Tytuł: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 04, 2012, 09:50:43
Witam w Nowym Roku i Życzę Szczęścia i Spokoju!!!

Szukam Rodziców dzieci z ASD, ze zdiagnozowaną jakąkolwiek aberracją chromosową, z naciskiem na DUPLIKACJE, wręcz na chr 13.
Dawno mnie tu nie było, oj dawno...

W każdym razie jeśli jesteście tutaj - dajcie znać, może być prywatnie.
Jasne, ze szukam podobnego (czyli chr 13q.12.11), ale znalazłam organizację w UK, która pomaga (a przynajmniej tak twierdzi), prowadzi rejestr... może warto napisać...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 04, 2012, 15:37:52
Witaj :) Wieki Cię nie było, fajnie, ze sę odezwałaś :)
Co u Was? Jakieś postępy w diagnostyce?
Jak młody daje sobie radę?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 04, 2012, 22:34:00
Hej :-)
No wieki, fakt, musiałam sie z doła wygrzebac ;-)
Młody NIE daje rady.
Edukacje skończył, wciąż żyje jak wampir, czasem gorzej.
Odkryto Mu wadę serca, doćc istotna i znowu zaczęłam szukać.
Stąd to pytanie.
mamy diagnozę, na razie PIERWSZY wynik, duplikacja na 13-tym chromosomie, pasująca niestety do tego, co widzę.. Czekam jeszcze na wyniki z innego Ośrodka, moze coś wniosa, w każdym razie przynajmniej jeden winny tego stanu rzeczy się znalazł :(
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 04, 2012, 22:40:29
Aha, a ta organizacja jest super, wystarczyło, ze Im wysłałam kopie wyniku, przyjęli mnie momentalnie, bez zadawania zbędnych i dziwacznych pytań, musze cośtam jeszcze dosłać, już zwykła pocztą i piszą, ze będą pomagac. Nie wiem jak, ale może jak już skończę te wszystkie badania i wreszcie wyemigruję, to wtedy pomogą konkretnie. W każdym razie CHCĄ i to się liczy.  Zapisali mnie od razu do wszystkich źródeł, grup dyskusyjnych itede (bo niestety - warunek jest taki, że trzeba mieć diagnozę na jakąkolwiek aberrację, z Polski jest tam 10 osób zapisanych), MASA Matek Dzieci z Autyzmem, identyczne jak my, tylko... mają te diagnozy... tam autyzm faktycznie jest trochę inaczej traktowany. Chociaż przecież to jest dalej ten sam autyzm...
Dlatego napisałam, może się Komuś przyda, to proszę o PW :-)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 04, 2012, 23:11:18
Witaj ponownie i wszystkiego dobrego w Nowym Roku  :). Pamietam jak kilka (?) lat temu poszukiwalas dodatkowych badan i widze udalo sie. Jakie badania genetyczne robilas i gdzie, jesli mozna zapytac?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 04, 2012, 23:17:19
A co z porfirią? Potwierdziła się czy nie?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 10:03:00
Witaj, Lilianno :-)

Nie, porfiria sie nie potwierdziła. Przynajmniej NA RAZIE nie, to nie jest koniec badań.
mam taki zestaw, tylko muszę sprawdzić, żeby Wam nie pokłamać - mikromacierze aCGH, w Poznaniu - to jest ten pierwszy wynik. Coś znaleźli, oprócz tego Wrocław robi tez taki dziwny zestaw (sprawdzę numerki i podam, jeśli chcecie), ale to chyba zadziała tylko do Piotrka, bo ten zestaw Profesor wymyśliła po wizycie, i kilka chorób pojedynczo. Może dziś coś przyjdzie, ja te badania robiłam na początku września.... Mamy styczeń... Profesor z Poznania chce jeszcze dodrążyć temat, jedziemy w przyszłym tygodniu (o ile się uda), jeszcze raz na ogląd, wiecie, po TYLU LATACH.... Mam wreszcie wrażenie, ze naprawdę kogoś zainteresowaliśmy, po tylu latach, tylu wojnach, tylu awanturach, tylu pieniądzach wydanych, szkoda słów... po prostu szkoda słów... dlatego ja się przestałam odzywac, no bo co mam powiedzieć? Wy wszyscy przecież mówicie to samo... ja sie poddałam, ale ponieważ wyszła ta wada serca (po dwudziestu latach, wieci, to jest śmiech normalnie co oni tu robią...) - no to si e jako s podniosłam i zaczęłam od nowa...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 05, 2012, 11:27:03
Witaj, Ad-rem :)
Po 18 latach zdiagnozowali Wam wadę serca?  :o
Jeśli duplikacja na tym chromosomie się potwierdzi - co to będzie oznaczać dla chłopaka? Da się coś z tym robić?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 11:54:25
Nie po 18-tu.
PO DWUDZIESTU. W czerwcu ub. roku.

Aberracja JEST, nie ma się co potwierdzać. Nie wiadomo tylko czy jeno aberracja czy coś więcej....
Nie wiem, mam parę koncepcji, ale to za wczesnie, zeby cos powiedzieć. najpierw trzeba dokończyć badania, a potem pogadac z Mądrymi, czy przyjmą moją hipotezę. jesli przyjmą - mam pewne pomysły, jak może wreszcie ZACZĄĆ go leczyć.

oczywiście o wyleczeniu mowy nie ma.
Ale może mozna pomóc.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 05, 2012, 12:55:34
ad rem wszystko bylo cacy pieknie u was, a potem trach regres w czasie przechodzenia w doroslosc?

Nie wiem czy robiliscie badania na AM we Wrocku, jak tak to mieli remont i wszystko sie przeciagnelo strasznie, my dostalismy kilka dni temu wyniki badan, ktore robilismy w sierpniu.

Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 13:02:21
Aha, to skoro Wy dostaliście to i my wkrótce dostaniemy, wiem o remoncie, wiem, że się przeciągnęło...

Nie było cacy.
Ale ustalmy, że było znośnie, dało się JAKOŚ żyć. Chociaż daleko było do normalności.
Okres dojrzewania = totalna masakra.
trochę go z tej masakry wyciągnęłam, ale tylko trochę...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 05, 2012, 15:17:00
U kogo robicie te badania jezeli mozna spytac?

Mozesz napisac wiecej detali, co to znaczy znosnie ;)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 17:33:00
Poczytaj moje posty ;-) (tutaj)

Znośnie oznacza:
- sypia w nocy, żyje w dzień
- uczy się, na indywidualnym nauczaniu, ale w szkole, w osobnym pokoju, chociaż mimo wieku ja odprowadzam, ja przyprowadzam
- myje się
- normalnie jada
- CZASEM sprząta
- wychodzi z domu (chociaż TYLKO ze mną), ale nie ma napadów paniki na ulicy, potrafi w miarę panować nad tym, co jest od niego silniejsze.

To była wersja "znośnie".
Badania robimy u Szefa Genetyków z AM Wroc, Pani Prof. M.S., a Poznaniu w Genesis, u Pani Prof. A.L-B.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 17:39:24
W tej chwili jest tak:
- sypia jak popadnie, to znaczy jak mózg go wyłączy, przeważnie na krześle, przeważnie w dzień
- nie robi NIC, nie uczy się, nie pracuje, wróciły WSZYSTKIE natręctwa z dzieciństwa
- żeby jadł = muszę przekupić
- nie myje się tygodniami oraz cuchnie skandalicznie
- nie pozwoli zmienić brudnej pościeli, nie zmieni brudnych łachów, no zero współpracy
- gębę drze histerycznie o byle co, bo jest za słaby fizycznie, żeby bić, jakby był mocniejszy to by tłukł, jestem PEWNA
- całymi tygodniami NIE WYCHODZI z domu i twierdzi kategorycznie, ze TAK ZOSTANIE
- ponieważ zyje w nocy - robi mi Las Vegas, rachunki za prąd płace jakieś masakaryczne, pomijając, że nie wyspałam się od trzech lat, bo co godzinę mam pobudke, bo cośtam...

I tak to wygląda.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 05, 2012, 21:53:28
Poczytaj o chelacji ALA metodą Cutlera.
Zaszkodzić to Wam nie zaszkodzi... bo w tej sytuacji... a pomóc może. Wiem, że jestes dociekliwa, to może temat Cię zainteresuje.
Bo- jak zwykle - przyczyny. Przyczyny są najważniejsze.  Objawy owszem, i genetyczne też owszem ale jak wiesz, to czasem niczego nie determinuje. Nie warto demonizować genów, nawet jesli się wykryje konkretne jakieś nieprawidłowości. Zawsze można znależć przykłady osób, które z tą samą wadą genetyczną funkcjonują fatalnie albo rewelacyjnie.
Wyłady Liptona - obejżane?  ;)  ;D
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 22:37:18
Dzięki, Zosiu, wiem, że chcesz dobrze {cmok}, ale znasz mnie ;) Mimo tego wszystkiego - nie zmieniłam się ani ciut ;)
Nie zaryzykuję nijak, bo WIEM, że nie mogę.

Ja potrzebuję banalnej rzeczy - bardzo dobrego psychiatry, który sobie poradzi z genetyczną panic disorder & agoraphobia. Nieproste, bo nie każdy lek może przepisać, przy tym schorzeniu, bo nie od razu będą efekty. Ale jakby mi się TO udało przejść - potem będzie z górki. Kardiolog, być może operacja, ortopeda, być może DWIE operacje... rehabilitacja, ortezy na wszystko... TAK to wygląda. Protokoły Mu nie wyprostują kręgosłupa, nie naprawią wypadającej żuchwy, barku, biodra, kostek, łokci, kolan... On na szczęście ma DOBRE podstawy (psychiczne), jego rozwaliła panic disorder & agoraphobia, stąd niechęć do JAKICHKOLWIEK zmian (włącznie z brudnymi łachami), bo On za wszelką cenę chce utrzymać status quo. Wtedy się NIE BOI. Rozumiesz. A boi się genetycznie i żadne protokoły nie pomogą, nie naprawią Mu tego genu. Nie ma medycznego dowodu na zatrucie, jakiekolwiek. Gdyby był... ale nie ma. Może nam zaszkodzić. Tak naprawdę nie wiadomo CO wychelatuje (o ile chelatuje) i oby nie za dużo. Dieta bez cukru tez miała nie zaszkodzić, a zaszkodziła... I w świetle tego wyniku miała prawo jak najbardziej. Dość już eksperymentów, bo "ASD". Może i ASD, ale tak naprawdę - choroba genetyczna. I najpierw - co to za choroba (nie chodzi o nazwę, tylko o skutki, najlepiej wszystkie, jakie się da znaleźć, nawet hipotetyczne, byle uzasadnione naukowo, badawczo), na czym polega, do bólu precyzyjnie, a potem - CO MOŻNA ZROBIĆ? I znowu precyzyjnie...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 05, 2012, 22:58:59
Dzięki, Zosiu, wiem, że chcesz dobrze {cmok}, ale znasz mnie ;) Mimo tego wszystkiego - nie zmieniłam się ani ciut ;)

Wiem, wiem, nawet liczę na to, z esię nie zmieniłaś  ;D
Dlatego, obejżyj wykłady Liptona - to genetyk.
Bruce Lipton - Nowa Biologia 1_15 (napisy PL) (http://www.youtube.com/watch?v=eMlAdEr45dY&feature=related#)

No trochę się przez te lata zmieniło. Wiem, że jesteś dociekliwa. Miałas rację, z tamtą, wtedy proponowaną chelacją. Ale i protokól Cutlera to coś innego. Wiadomo co, wiadomo ile i wiadomo kiedy. Mało tego, są na to badania i cała masa ludzi, którzy to z powodzeniem stosują  ;)

Z dietą... sama wiesz, zastosowałaś wszystko na HURA, bez odstepów, bez etapów, bez obserwacji... Rzadko szkodzi ale zawsze ostrzegamy - powoli, obserwować, zapisywać itd. Wam zaszkodziło :(

No, ale nie zamierzam Cie do nieczego przekonywać - tylko zachęcam, zbadaj, teoretycznie, sprawdż informacje, dane, badania itd.

A wykłady Liptona obejzyj przede wszystkim i bez fochów. To o genach.  :)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 05, 2012, 23:49:45
No dobrze, obejrzałam zamieszczony fragment.
oczywiście - jako matematyk {lol} - widzę sprzeczności od jasnej... ale żeby to wykazać, musiałabym sobie spisać to tłumaczenie, ekran po ekranie...  Zaczęłam oglądać część drugą - to jest wielki i bardzo zdolny manipulant, jak dla mnie, na pierwszy rzut, zaznaczam. Znakomicie prowadzi wywód, który ma do czegośtam doprowadzić (nie wiem jeszcze do czego, bo nie-do-oglądałam, ale obejrzę...). Jest powierzchowny, rzuca hasła, z którymi nie da się dyskutować (pozornie), bo żeby dyskutować (i mieć szansę wykazac sprzeczności w jego rozumowaniu) - trzeba się zatrzymać, a on jedzie dalej. Wyrywa z kontekstu jakieś "prawdy" (cokolwiek to oznacza) i robi z tego zlepek, bardzo zgrabny, bardzo inteligentny, jednakowoż do mnie nie przemawia ani ciut. Ale - zaznaczam - obejrzałam piewrszy fragment, w tle mam drugi... Obejrzę do końca, zobaczę do czego zmierza...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 06, 2012, 00:01:04
Obejżyj całe  :)
No i weż pod uwagę, że to dla amerykanów - ich językiem, ich sposobem myślenia.
Ale nie o to chodzi, chodzi o podejście  :)
No i przecież wiadomo, że to nie dogmat ani żadna prawda absolutna. Nic takiego nie istnieje  ;)
Chodzi o zmianę optyki, o nasz własny wpływ na wszystko, na to co w nas i na zewnatrz (pozornie bo okazuje się, że nie ma granic). To działa  :) No i w jakiś posób tłumaczy, dlaczego dwie osoby z tym samym "problemem" genetycznym mogą być tak różne, tak skrajnie róznie funkcjonować.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 00:21:37
Ok. Na szybko przeleciałam różne stronki, bo w części trzeciej po prostu już nie dałam rady dalej tego oglądać... Sorry.
Gość zrobi sławę i pieniądze (to przede wszystkim), sprzedając paranormalne złudzenia, ja naprawdę przepraszam - sama napisałaś Zosiu - "wtedy miałaś rację" - ale WTEDY mnie mało nie zjedliście (przysłowiowo)... tu na Forum, za moje poglądy... A dziś piszesz "miałaś rację"... ile lat minęło? Nawet nie tak dużo...

Nie znalazłam ANI JEDNEJ sensownej, poważnej publikacji tego Pana (ale jeszcze popatrzę, w sumie krótko to trwało...), poza starymi, dobrymi chwytami. Wtedy były takie same chwyty, z tą chelacją w poprzedniej wersji... teraz się trochę może poprawiły, bo nauczeni doświadczeniem poprzedników - muszą się rozwijać nowi wizjonerzy, bo jakby się nie rozwijali - nikt by ich nie kupił, Ludzie już trochę zrozumieli. A co do różnego funkcjonowania Osób z tym samym defektem - a gdzie po drodze banalne wyjaśnienie, takie jak środowisko? Sposób "prowadzenia chorego, wychowania dziecka... Znów przytoczę przykład Krysi (pozdrawiam, Krysiu) - Krysia JAKOŚ wychowała Córkę i ja jakoś wychowałam syna. Teoretycznie ten sam problem (ZA), zdiagnozowany wówczas tak samo - skąd różnica? Ano Krysia nastawiła się na coś innego, ja na coś innego. Obie byłysmy konsekwentne w "swoim". Proste. Ale oczywiście to nie wyczerpuje tematu.

Ale to nieważne. Tak naprawdę pojawiłam się Tutaj by powiedzieć, że MIAŁAM RACJĘ i Mój Syn JEST chory genetycznie, bez względu na 20-letnie zdanie Lekarzy, bez względu na 20-letnie zdanie Psychologów... Mówiłam tak od początku, nie mając dowodów - teraz je mam. Zajęło mi to trochę czasu i oczywiście zostałam na placu boju KOMPLETNIE sama, ale nie szkodzi. Wiem, jak to jest, zmagać się codziennie z tym czymś. Wiem, ze człowiek dałby WSZYSTKO za nadzieję i uczepi się każdej nitki.

Ale ja już jestem po drugiej stronie. Wciąż WIERZĘ w naukę. Prawdziwą, zweryfikowaną. Nie wierzę w ludzi, bo zbyt wielu szarlatanów spotkałam po drodze, a ta potrójna dieta - ja jej nie zastosowałam SAMA z własnej woli, mnie to ktoś zalecił, ktoś wówczas bardzo na Forum chwalony i polecany... I dałam się wpuścić w maliny, chociaż to i tak bez znaczenia, bo defekt był od zawsze. Ale kto wie... może gdyby nie ta dieta - nie byłoby tego pogorszenia, albo może byłoby PÓŹNIEJ, nie wiem... Nie mam pretensji. Ja... no cóż - podległam pewnemu "grupowemu schematowi" wówczas, przechodząc na tę dietę, pozbierałam się błyskawicznie, ale było jednak za późno.

Jestem po drugiej stronie, bo wiem, że NIE WYLECZĘ. Być może mogę jakoś pomóc, NA PEWNO mogę zaplanować przyszłość.
Tyle, ile zostało, oby jak najdłużej, a nuż coś wymyślą mądrego... w temacie...
I tyle. Wybacz, Zosiu. I wybaczcie Wszyscy.
Dla mnie to jest koniec jakiegoś okresu, bardzo długiego. Okresu niepewności i czepiania się różnych rzeczy.
Czas zacząć następny.

Ludzie potrzebują nadziei jak powietrza. Nawet złudnej, byle by była.
Może ja po prostu jestem inaczej skonstruowana.
Prawda ponad wszystko. I właśnie dlatego tak długo się nie odzywałam.
Może nie należało tego zmieniać.

TRZYMAJCIE SIĘ Tak naprawdę mało ważne w co Kto wierzy i co aprobuje, byle w ten sposób uzyskał spokój i przekonanie, że postępuje SŁUSZNIE.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 06, 2012, 00:38:49
Lipton miał być na poprawę nastroju... no nie wyszło. Zazwyczaj mi nie wychodzi :(

Wtedy chodziło o DAN. Nie napadłam na Ciebie ani wtedy ani teraz. Mnie też DAN nie przekonało.
Cutler z tymi wykładami Liptona nie ma nic wspólnego - tylko tyle, że umieściłam ich w jednym poście.
Obaj nie mają nic wspólnego z DAN.

Ale OK, przecież nie chcę Cię do niczego przekonywać, zupełnie nie. Chciałam Ci tylko coś ciekawego pokazać  :)
Wierzysz w naukę. OK. Cutler też wierzy.

A ja nadal nie. Wierzyć, to ja mogę w Boga na przykład. W naukę nigdy. Zbyt często zmienia zdanie  ;)

Pozdrawiam Cię serdecznie :)

PS
Tak naprawdę, to od poczatku miała rację Twoja INTUICJA - czyli cos zupełnie nienaukowego  ;)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 06, 2012, 01:27:10
Jak sie okazuje na koncu rodzice zawsze wiedza lepiej bo obserwuja swoje dzieci w kazdej sytuacji i nie umyka im zaden szczegol. Lekarze maja schematy chorob i jesli cos wykracza poza to rzadko to analizuja. Nie mowiac juz o autyzmie "ktorego sie nie leczy".
Wiem Ad-rem z jaka determinacja szukalas przyczyn i mozliwosci pomocy dla twojego syna. Nie zniechecaj sie, nie wiem czy Cutler cos moglby tu pomoc, ale nie szkodzi poczytac, zawsze mozna zrobic badanie wlosa i zobaczyc co w nim siedzi. Moze to bedzie jakis nowy trop.
Wiadomo, ze genow nie da sie naprawic, ale wielu z rodzicow chelatujacych w tym ja widze po pierwsze duza poprawe w wynikach badan syna, ktore wczesniej bardzo zaburzone zaczynaja zblizac sie do normy, ale poprawa funkcjonowania jest duzo wolniejsza. Mysle, ze Cutler moze byc dla ciebie ciekawszy niz Lipton, to tez umysl scisly, fizyk i chemik  :). Poza tym nie wiem czy to ma jakis zwiazek, ale przy badaniu zatrucia metalami analizuje sie urynoporfiryny, pamietam, ze tez robilas specjalistyczne badania moczu.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 06, 2012, 07:47:20
Ja się skusiłam na chelatację :) To była pierwsza metoda z forum, która wyglądała jak dla mnie sensownie, uznałam, że nic mi nie szkodzi spróbować.

Moja córka w momencie regresu zatrzymała się (i cofnęła) nie tylko w rozwoju - pojawiły się objawy natury fizycznej, o których pisałam na forum od początku. Z czasem te objawy się pogłębiały. Mianowicie:
- ciastowato-plastelinowata tkanka, fałdki na rączkach i udach jak u niemowlaka,
- praktycznie brak zmiany proporcji od momentu, kiedy zaczął się regres (dziecko zwykle ok. 2 lat nabiera proporcji zbliżonych do dorosłego człowieka, moja do 4 lat wyglądała jak 16-miesięczny dzidziuś, krótka szyjka, nóżki, wielki wystający brzuszek, duża głowa, tyle że rosła, tzn. powiększała swoje rozmiary) - te proporcje plus dziwna tkanka i regres ukierunkowały mnie na latanie po genetykach i szukanie wad,
- wiecznie podwyższona temperatura ciała, po 12-stopniowym mrozie chodziła bez rękawiczek i rączki miała gorące, w domu rozbierała się do naga, wystawiała rączki przez uchylone okno, żeby się chłodzić,
- nie rosły jej włosy, w wieku 18 miesięcy wykruszyły jej się cztery przednie zęby, resztę uratowaliśmy tylko dzięki szybkiej interwencji stomatologicznej (zęby się nie zepsuły, nie sczerniały, tylko po prostu się wykruszyły, uległy pewnie jakiejś demineralizacji). Włosy były rzadkie i prawie nie rosły, grzywkę podcinałam jej raz na 8-10 miesięcy,
- miała obniżone napięcie mięśniowe, potworną niedowrażliwość jamy ustnej, stóp i dłoni oraz kilka innych zaburzeń sensorycznych.

No i zaczęłam tę chelatację. Ja tam w cudowne rozwiązania nie wierzę, no i muszę wiedzieć, co działa, jak podaję, np. do homeopatii się nie mogłam przekonać, bo to hokus-pokus :)
Faktem jest, że po kilku cyklach chelatacji moje dziecko, pieluchowane i bez perspektyw na odpieluchowanie (kompletnie nie kapowała, o co biega z nocnikiem, mogła się zlać w majty i nie zwracała na to uwagi, a prób treningu czystości podejmowaliśmy wiele), zaczęło samo siadać na nocnik, wychodzić z domu bez pieluchy i robić siusiu dopiero po powrocie. Przypadek? - możliwe. Lekarz powiedziałby jak moja teściowa, że "przyszedł na nią czas" (uwielbiam takie gadanie  ::) ). OK.
Po ok. 20 cyklach unormowała się temperatura ciała. Młoda przestała mi się rozbierać, zaczęła marznąć jak normalny człowiek, w tej chwili temperaturę ciała ma zupełnie normalną. Kolejny przypadek? Niewykluczone.
W przeciągu roku proporcje ciała wróciły do normy, zaczęły rosnąć i gęstnieć włosy, urosły jej ponad 20 cm, stały się błyszczące. Dziecko wyszczuplało, tkanka się unormowała, obecnie młoda wygląda jak zwykła 5-latka, zniknęły wszystkie anomalie, które sugerowały nam jakąś wadę genetyczną. Urosła szyja (ma już łabędzią ;) ), wydłużyły się nogi, w sumie fajna z niej laska się zrobiła :) Naturalna kolej rzeczy? Kto wie? Może i tak by się to unormowało, bo dziecko rośnie, więc mogła zwyczajnie "wyrosnąć" z dysproporcji, spoko. Włosy - no może czegoś jej brakowało i nagle przestało brakować, więc zaczęły rosnąć.
Napięcie mięśniowe praktycznie wróciło do normy, w listopadzie byliśmy z nią u neurolog, która kierowała nas 3 lata wcześniej na oddział neurologii, chorób metabolicznych i do genetyka (na podstawie objawów podejrzewała wadę genetyczną i/lub chorobę metaboliczną) - badanie wykazało, że nie ma już żadnych poważniejszych problemów, napięcie mięśniowe oceniła jako prawidłowe. Zaburzenia sensoryczne mocno się zredukowały, jeszcze czasami ma problem ze stopami, każe sobie uciskać, ale np. zupełnie zniknęła niedowrażliwość jamy ustnej. Kiedyś pakowała tam wszystko, co się da, najlepiej twarde i zimne typu monety (raz wyjęłam jej z gęby 3,67 PLN w bilonie  :P , nie wiem, skąd nazbierała, a wiadomo, jaki to syf :( ), teraz już tego nie potrzebuje.  Co ciekawe - na początku robiliśmy bardzo dużo ćwiczeń, masaży, ale bez efektu, w ciągu ostatniego roku to zniknęło samo, bez żadnych ćwiczeń. Może i też przypadek...

Żeby nie było za różowo - rozwój intelektualny nadal leży. Choć owszem, rusza opornie do przodu, nie mogę powiedzieć, poprawiło się rozumienie mowy, są próby wymawiania słów, ale dziecko nadal jest niemówiące i autystyczne. Cudu nie ma, jest za to wyraźna, choć baaaardzo powolna poprawa wszystkich parametrów, które "padły" w chwili regresu. Nie mam oczywiście żadnej 100%-owej pewności i naukowej gwarancji z pisemnym certyfikatem, że to za sprawą chelatacji, ale intuicyjnie wiem, że tak właśnie jest :) I będę kontynuować, bo nawet jeśli by się miało kiedyś okazać, że młoda "sama" się tak ponaprawiała, a chelatacja to była ściema, to przynajmniej nie będę mieć wyrzutów, że coś zaniedbałam.

Oczywiście nie jest to namawianie :) To tylko relacja kazuistyczna :) Trochę w odpowiedzi na to zdanie:

Protokoły Mu nie wyprostują kręgosłupa, nie naprawią wypadającej żuchwy, barku, biodra, kostek, łokci, kolan...

Każdy przypadek jest inny - wiadomo :)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: obrazki w Styczeń 06, 2012, 11:12:56
Favorita, oczywiście nie znam Twojego dziecka, ani wyników jego badań, ale...zastanawiam się, czy Twojej córce pomaga sama chelatacja (samo ALA)? raczej nie. Chyba, jak wszyscy, dajesz jej suplementy i zmieniłaś dietę itd.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 11:33:16
Kochani, dzięki, ja Was rozumiem i dzięki za wsparcie i odpowiedzi.

Zrozumienie defektu mojego syna daje mi broń swego rodzaju. To znaczy, chociaż jest to w pewnym sensie wyrok - daje mi pewne podstawy do "pracy". Generalnie na dziko już nic nie zrobię. Najpierw się muszę nauczyć. Na szczęście nareszcie LEKARZE pomagają. Ręka w rękę, szukamy, przypadków, opisów, publikacji, ja wreszcie się poczułam "partnerem" a nie "namolną matką"... UNIQUE też, trochę po cichu na Nich liczę, w ogóle dużo wsparcia z UK dostałam, ale faktycznie (i to jest strasznie smutne) - paszportem do tego wsparcia jest ten wynik...... Ja mam dosyć partyzantki....

Ja nie zaryzykuję. Ja już WIEM, że jest defekt. Ja się muszę o nim nauczyć jak najwięcej. Bo ja mogę mieć dobre intencje, chcieć pomóc, skorzystać z czegoś, a to się obróci zupełnie przeciwnie, jak ta dieta BC.

Dzięki, że czytacie moje wypociny.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 06, 2012, 13:06:44
ad rem kurcze nieciekawie masz, w tym wieku to juz synka nie wezmiesz na rece i choc by do wanny nie wlozysz.

Ja bardzo lubie czytac wpisy rodzicow z doswiadczeniem, przekopac twoich starych wpisow pewnie nie dam rady, wiec jak dasz rade w skrocie napisz o co chodzi z tym pogorszeniem po wprowadzeniu diet.

Ja nie ogarniem tych genetycznych spraw o ktorych piszesz, my mamy wykonany tylko podstawowy panel metaboliczny i genetyczny, a tu czysto. Pewnie u Was tez bylo tak samo.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 13:57:29
Dobra, ale ciut później, ok? :-)

Tak, to o czym piszesz też było prawidłowe. Stąd ten sajgon przez tyle lat, bo nie mogłam wywalczyć innych, bardziej szczegółowych badań.

PS: no i z tą przysłowiowa wanną - 100% racji. Niestety, ma 20,5 roku i dowód osobisty. Mogę mu kolokwialnie skoczyć. Ale... ja go rozumiem, w kontekście tej wady, naprawdę go rozumiem,
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 06, 2012, 14:56:19
Favorita, oczywiście nie znam Twojego dziecka, ani wyników jego badań, ale...zastanawiam się, czy Twojej córce pomaga sama chelatacja (samo ALA)? raczej nie. Chyba, jak wszyscy, dajesz jej suplementy i zmieniłaś dietę itd.

Pisałam - to wszystko MOŻE być tzw. przypadek, splot okoliczności :) A może nie być :) Faktem jest poprawa, która nastąpiła, ja ją wiążę z chelatacją. Czy słusznie - czas pokaże.

AD_REM - trzymaj się, bardzo dzielna jesteś.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 15:22:43
ZOSIAAAAA!!!!!!!
jesteś tutaj?
matko... sorry! (mnie jest potrzebny psychiatra {lol})
Ja Cię strasznie przepraszam, ja Cie nie zrozumiałam, ja wiesz co - jak ten koń dorożkarski z teorią spisku w genach {LOL}

Ściskam Cię :-)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 15:37:52
Pomińmy METODY. Jakieś są. Każdy z nas ma dostęp do tego czy tamtego. To nieważne.
Ale powiem Wam - teraz, z perspektywy tego wyniku, ze ja zrozumiałam zachowania "autystyczne", no przynajmniej NIEKTÓRE.
Kiedyś... kiedyś wydawało mi się tez, ze rozumiem. I faktycznie ja miałam rację, tylko to była straszna teoria, ja sobie cośtam poukładałam i się domagałam wysłuchania {lol}

Dziś mam dowód i to jest zupełnie inna sytuacja.
Uszkodzony gen (Piotrkowy) to jest ciekawy gen. On taki jest niepozorny strasznie, nie powiązano z tym genem w bazach żadnych konkretnych chorób (w sensie nazewnictwa, klasyfikacji, wiecie o co mi chodzi). Ja oczywiście jestem amatorką, ja to wszystko przemielę z Genetykami, bo ja mam za mało wiedzy, ale już to, co znalazłam jest zastanawiające.

Wychodzi na to, że ja miałam wszędzie rację, we wszystkich tych podejrzewanych chorobach, Diagnostyka padła (vide: uroporfiryny) bo ciągle brakowało jakiegoś objawu, który jest istotny dla danej choroby, który został wpasowany w schemat, który jest WAŻNY i jego brak uniemożliwia tym samy zaklasyfikowanie chorego "porfiria" albo "cośtam". tak było. Ale ja miałam wszędzie rację, tylko te braki i odmowy mnie kierowały w inne strony.

Ale jako przykład: literatura mówi, ze z tym miejscem jest wiązana panic disorder and agoraphobia. Koniecznie OBIE RAZEM mają być, że niby. I popatrzcie - taki gostek jest genetycznie chory na taki zestaw. Jaki będzie tego skutek? Facet się boi własnego cienia. I w tym kontekście wiele jego zachowań da się wytłumaczyć. Ale o tym WIEMY, Że on ma pełne prawo tak się zachowywać, bo jest genetycznie na takie coś chory. I nie leczony nijak. Jeśli nie mamy tej wiedzy - nie rozumiemy jego zachowań, nie wiemy, co jej wywołało, zaczynamy wymyślać cuda wianki (pamiętacie teorie zimnych matek itede...). Ponieważ nie mamy w zasadzie żadnego dowodu na jakąkolwiek chorobę, z gatunku tych sklasyfikowanych i opisanych - jedyne, co można w tej sytuacji zrobić, to pozestawiać te objawy, wpisać w tabelkę i stwierdzić "autyzm, no bo cóż innego? Jak inaczej wytłumaczymy? A przecież oczekujemy od lekarza, że wytłumaczy.....

Świat, od 2 stycznia, wygląda inaczej. Inaczej, bo mam dowód, którego się przez tyle lat domagałam, Do tego momentu miałam tylko i wyłącznie intuicję i przemyślenia. I chociaż jest mi ciężko, bo wiem, ze mogę przegrać - jednakowoż jest mi trochę lżej. Chociaż niekoniecznie, bo w tle się czai nowotwór... i związek tego genu z  nowotworami, wrednymi, hematologicznymi...
Może kiedyś o tym napiszę... więcej ;...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 06, 2012, 18:43:28
ad rem masz racje, ze co nieznajome dostaje plakietke CZR - ASD .... idz czlowieku na terapie i tylka nie zawracaj ... chyba wszyscy to przerabialismy niestety :(
Nie wiem czy cie dobrze zrozumialam, ale drązylas caly czas przez te lęki u synka? Od dziecinstwa je miał?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 06, 2012, 20:26:23
ZOSIAAAAA!!!!!!!
jesteś tutaj?
matko... sorry! (mnie jest potrzebny psychiatra {lol})
Ja Cię strasznie przepraszam, ja Cie nie zrozumiałam, ja wiesz co - jak ten koń dorożkarski z teorią spisku w genach {LOL}

Ściskam Cię :-)

Jestem, jestem  :) Wszystko OK  :) Też ściskam i trzymam kciuki  :)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 06, 2012, 20:44:29
Ad_rem, tak sie zastanawiam nad tym co napisalas i jeszcze raz powiem, chociaz nie lubie byc namolna  :), ze wlasciwie wiekszosc naszych dzieciakow ma podobne objawy tylko moze nie w takim nasileniu jak twoj syn obecnie. Faktem jest, ze sa tu przede wszystkim mamy malych dzieci, ktore nie wiadomo jak beda funcjonowac w przyszlosci, ale pewne rzeczy moga juz teraz byc zbiezne. Moj syn ma teraz 6 lat i tez oczywiscie wykazuje rozne leki i fobie, nie bede szczegolowo teraz ich opisywac, chociaz nie az takie zeby nie mogl wyjsc z domu, ma tez lek wysokosci i lek przed otwarta przestrzenia. Moglby nie spac cala noc jeslibym mu na to pozwolila. Ostatnio byl dosc powaznie chory wiec przez kilka tygodni byl w domu, fakt, ze nie musial wstawac rano do przedszkola skonczylmsie tym ze bez problemu przestawil swoja aktywnosc tak, ze zasypial o 2 w nocy (!) a budzil sie o 10-11 rano. Duzo czasu kosztowalo mnie przestawienie go z powrotem na wstawanie o 7.30 i zasypianie przed polnoca. Leki, fobie, natrectwa z tego co pamietam, chociaz pewnie ty masz wieksza i doglebniejsza wiedze, ma zwiazek z zaburzeniami w ciele migdalowatym. Mnie np. te objawy bardzo logicznie wiaza sie rowniez z problemem zatrucia rtecia. Jak rowniez problemy z sercem, o ktorych pisalas.
Wiem jak duzo tropow juz sprawdzilas i fakt, ze udalo sie namierzyc aberracje chromosomu, potwierdzil twoje przeczucia, ale mysle, ze poczytanie o tym jak rtec moze zdegenerowac organizm i w zaleznosci od czlowieka moze powodowac indywidualne zaburzenia nie zmieniajac faktu, ze sa tez zaburzenia wspolne dla osob zatrutych. Cutler okresla, ze wsrod osob autystycznych jest 75% zatrutych rtecia, moze twoj syn do nich nie nalezy, ale moim zdaniem warto sie przyjrzec tej teorii. Nie trzeba tez od razu chelatowac, badanie wlosa w biomolu kosztuje 275 zl. chociaz lepiej byloby zrobic w Doctors Data a moze dostarczyc wielu informacji o prawdopodobienstwie zatrucia.
I wrzucam ci link do tlumaczenia dobrego artykulu (polecam tez cala strone jako zrodlo informacji) zebys mogla poczytac kiedys przy kawie jak sie bedziesz nudzic i nie bedzie nic lepszego do roboty

http://www.pdm.org.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=13&Itemid=13 (http://www.pdm.org.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=13&Itemid=13)



Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 21:16:40
ad rem masz racje, ze co nieznajome dostaje plakietke CZR - ASD .... idz czlowieku na terapi i tylka nie zawracaj ... chyba wszyscy to przerabialismy niestety :(
Nie wiem czy cie dobrze zrozumialam, ale drozylas caly czas przez te lęki u synka? O dziecinstwa je miał?

Tak. Tylko wiesz - ja twierdziłam (do lekarzy) że on się boi - pukali się w głowę i wymyslali najpierw nadopiekuncza matkę, no a potem ASD oczywiście. Wiesz, On  nie miał podstaw się bac. Taki dzieciak mały, zwyczajnie się rozwijający - no to on się NIE boi,jest ciekawy nowości, czasem się w coś wchromoli (bo się jie boi). Oni mi wmawiali, ze to nie jest lek tylko zaburzenia pitu pitu..... A to było bardzo proste. Jasne - miałam problem, zęby zrozumieć przyczyne, no bo do cięzkiej cholery - jak można bać się WANNY? Albo lodówki? Jakaś bzdura... I z jakiego powodu? Wymyslałam cuda wianki i w sumie trafiłam, ze chodzi o przestrzen (jeszcze jak był mały, bo teraz to SAM POWIE, o co mu chodzi). A On (Młody) to złapał za łapę i trzymał i jak zombie - w sensie wiesz - miał zaufanie do dorosłego, może to Mu jakoś niwelowało ten lęk, ale jak zombie - dreptał za dorosłym, zero decyzji własnej. Gdzie Go postawiłaś tam stał i czekał, że Mu zorganizujesz życie. Skutek? "LEŃ". "Nie chce mu się, pani musi wymusić..."
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 21:26:09
(...)

Młody, jak był mały - był w lepszej formie. W sensie no w końcu standardowe gimnazjum skończył, błyskotliwie, acz na indywidualnym, ale w szkole. Ale ja myślę, ze dojrzewanie Mu dowaliło z drugiej strony, też.

A swoją drogą (obok tematu) - ja bardzo ubolewam, że Matki się wycofują (Tych Dorosłych) z Forum, dlatego wróciłam. Czas mija, i doświadczenia są cenne. A co za różnica czy aberracja, czy inna paskuda, czy nawet - okej - wciąż nie wiemy CO - my tu nie stawiamy diagnoz, ale czytamy Innych. Znaczy rozumiesz o co mi chodzi. Było nas wiele, wtedy kiedy i ja byłam bardzo aktywna - kto został? A co ważniejsze - dlaczego? Ja mogę powiedzieć dlaczego mnie nie było. Nie twórzmy mitów, mówmy prawdę. Poprawiło się, pogorszyło się, stoi w miejscu, zmieniło się (coś). jeśli wiemy dlaczego napiszmy. Nie wiemy - tez napiszmy. generalnie, przypuszczam... albo się pogorszyło, albo nic nie zmieniło. Po prostu. Spodziewaliśmy się czegoś pozytywnego a tego NIE MA, dlatego się wycofujemy. Albo jesteśmy zmęczone już po prostu. Albo "zainwestowaliśmy" furę sił w coś cokolwiek to by nie było) i padło, i ta nasza wiara też padła. Myślę, że trzeba o tym pisać. I chociaż rozumiem Rodziców Dorosłych, że się wycofują, to jednak trochę mi żal.

TO NIE JEST NICZYJA WINA, jeśli się nie udało. No, może lekarzy, którzy nie okazali się być wystarczająco dociekliwi i konsekwentni.
Ale na pewno nie Rodziców.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 06, 2012, 21:36:57
ad_rem nawet ostatnio o tym bylo, ze straszna szkoda, ze rodzicow dzieci starszych nie ma na forum :( Mysle, ze bycie tu na forum dla wszystkich jest korzystne, bo my 'nowi' sledzimy nowosci, ale tez sprawdzamy stare chwyty i fajnie jak ktos powie, nie zawracac sobie tym glowy, szkoda czasu i pieniedzy ;)
Wracajac do syna, masakra jak on musi sie strasznie czuc z tymi lękami :( Pewnie wielu supli juz probowalas aby mu te lęki lagodzic i nic nie dziala choc troszke? Moj to akurat z tych cowszedzie wlezie i wszedzie go pelno, musze miec oczy do okola glowy, psów sie tylko boi ale tu ma powod.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 22:01:16
Kochana... kiedyś to było prosto - dawało się i po kłopocie.
A teraz? No co Mu podasz na leki, jak On Ci żądnego w tabletce do japy nie weźmie, bo NIE i koniec.
Wiesz... to jest ekstremalnie wysoko funkcjonujący autysta (szkoda, ze wybiórczo... {lol})..
Ja Ci powiem, ze te autystyczne to moze nawet nie są takie upierdliwe, a tym sie dało/da zyć
On ma KONKRETNE problemy.
Wypada wszystko.
Chyba osteoporoza (niestety).
Wada serca.
Napady paniki i agorafobia.
Dźwiekowstręt.
Światłowstręt.
Smrodowstręt {lol}
Nietoleracja chemii w ŻADNEJ postaci (włączając mydło).
No i charakter po mamusi ;) (szkoda, ze wybiórczo). NIE znaczy NIE.  On nawet Ci witaminy prostej nie połknie, bo (cytuję) "nie będę się truł". I weź takiemu wytłumacz... bez szans. Ale poza tym jest w porzo gość.;) Wesoły, inteligentny, dowcipny, tylko nie każ Mu sprzątać, myć się i wychodzić z domu (czyli nie każ mu się uczyć lub pracować). Anioł nie człowiek..... No faktycznie LEŃ ;)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: obrazki w Styczeń 06, 2012, 22:21:21
Tym bardziej szkoda człowieka, ad_rem, na pewno cierpi.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 06, 2012, 23:06:37
On ma świadomość swojej choroby.
Pewnie tez trochę ucieka. A ja przestałam Mu stawać na drodze i zmuszać do rzeczy, które są ponad Jego siły.
Każdy MUSI (bo musi) znaleźć sobie szczęście w sytuacji w jakiej się znalazł. Jemu dowaliło dość, ja się nie dołożę.

Jemu ulżyło. Ten wynik. Bo wszyscy Go oskarżali, że się nie stara, że leń i tak dalej, że zły charakter, że wredny...
A On tylko chce być szczęśliwy, na swój sposób. Ten Jego sposób się trochę gryzie z ogólnie pojętym, prawda? Ale mi to nie przeszkadza. Wykopałam wujki-dobre-rady z domu, wykopałam znajomych, wjazd mają jedynie Ludzie, którzy rozumieją na tyle, że nie oceniają i nie manifestują tych ocen. A jak które zacznie - wykop w trybie nagłym, nie nadaje się... No i cool. Spróbuję znaleźć kogoś, kto Mu pomoże, wydajnie, w tymi lekami, spróbuję Go przekonać... Dopiero potem, jak już wyjdzie z domu - można zacząć robić coś z tymi konkretami.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 06, 2012, 23:17:53
ad_rem faktycznie calkiem swiadomy chlopak .... ale mysle ze z tymi lekami dalabys rade jakos go ocyganic ;) Rozpuscic w herbatce itd ;) A jak by zobaczyl, ze mu to pomaga sam powinien sie na nie skusic ;)

W mysl zasady, kobieta zrobi wszystko dla swojego mezczyzny pod wrunkiem, ze jest jej synem, dokonale cie rozumiem w tworzeniu wam jak najbardziej sprzyjajacego srodowiska ;D

ps ....... meczy mnie ta wasza dieta bc ..... jak znajdziesz chwilke ......plizzzzzzz
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 06, 2012, 23:21:49
Tak, zmuszanie autystyka do czegolowiek jest bez sensu na bank bedzie jeszcze wiekszy opor. I lęk. Mnie to nie dziwi, ze odcielas sie od ludzi, ktorzy "wiedza lepiej". Ja tez tak robie, z nami sa ci, co akceptuja mojego syna takim jaki jest, chociaz nie zawsze rozumieja o co w tym zaburzeniu chodzi. A mnie nie nie chce wszystkim tlumaczyc tego wszystkiego, czego sama czasami nie ogarniam.
A tak na marginesie, czy twoj syn bylby sklonny brac leki przeciwlękowe, jesli doszedlby do wniosku, ze to ulatwiloby mu zycie? Czy tez z definicji odrzuca wszelkie lekarstwa?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 08:59:59
Hiox, dobrze, ale musze sie ogarnąć... ja się zwolniłam z pracy i załozyłam firemkę (rękodzieło) i teraz sam sobie sterem, żeglarzem... A ja jestem single-mother ;-) Nie chcę Ci przekłamac, przypomnę sobie dokłądnie po kolei... generalnie - dieta doprowadziła (po dwóch miesiącach do hipoglikemii i wzywania karetek co rusz. Wcześniej tego nie było. teraz tez ma napady, ale duuuuzo rzadziej, no ja wiem raz na trzy miesiące, ale ponieważ ja to odkryłam (lekarz dowalili wtedy, bo nie rozpoznali i wywalali na psychiatryczny) - no to glukometr na stałym wyposażeniu, O już potrafi rozpoznać sam objawy, cukier mierzy, glukoza też jest na stałym wyposażeniu, radzi sobie z tym, nawet mnie nie budzi. Jemu cukier potrafi polecieć do 51...

Lilianna, ja myślę... mam nadzieję... ze On weźmie. Mamy jechać do Poznania, ja mam taki pomysł, jak już do wydrążymy do końca - żeby Mu to Profesor sprzedała, On tylko Ją "uważa" (i Tę Doktor, która z Profesor współpracuje) bo... rozumiesz - ZNALAZŁY. Może Jej posłucha.... On ma wielki żal do lekarzy, bo faktycznie oni Mu dowalili. A teraz się okazało, że to nie oni mieli rację, tylko On. Jak ten wynik przyszedł, to On tu płakał rzewnymi łzami pół dnia... A teraz chce się mścić... Serio. I ja nie wiem, czy w konsekwencji ja Mu  tym nie pomogę (na razie napisałam do rzecznika praw pacjenta, tak trochę dla Niego, zeby sobie nie myslał, że Go olewam i nie traktuję powaznie)... jego problem nie jest prosty, medycznie. Jest mało źródeł, wszystko co można z nich wydobyć to hipotezy, te hipotezy trzeba naprawdę bardzo dobrze przemyśleć, uzasadnić... I dopiero potem próbować Mu pomagać.

To jest dorosły facet. Pól jego to dziecko, naprawdę, nic się nie zmieniło w sensie tego, że On jakby w połowie zatrzymał się na jakimśtam etapie. Ale drugie pół jest zwyczajne i cholernie pokrzywdzone. A do kompletu wynik nie oznacza, rozumiesz "choroba XX", tylko znowu schody... On odrzucał te leki, bo z jakąs przewrotną logiką mówił, zę On nie wie na co sie ma leczyć, więc nie będzie się truł. Niby jest w tym trochę racji. Mam nadzieje, że teraz to się zmieni.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 09:05:52
To jest fajny inteligentny facet, nie że tak mówie, bo to mój syn. Ludzie z Forum wiedzą o Nim dużo. Gdyby był zdrowy - świat by o Nim usłyszał na pewno, bo mimo tego wszystkiego Gość czyta po angielsku ze zrozumieniem bez słownika, jest fenomenalnie utalentowany muzycznie i pisze poradniki do gier, chociaż niby ma tylko gimnazjum i ASD. No ale jest chory. I ta choroba postawiła Mu taką ściane, że żeby nie wiem co spróbował robić - On by sobie poradził, ale w banalnych rzeczach (typu wyjście z domu) - sobie NIE poradzi. I do razu wszystko się wali.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 09:13:54
To jest dobry chłopak. Ale (tak sądzę, na podstawie tej szczątkowej literatury) - ten defekt Mu zrobił taka skorupę. Fobii wszelakich, schiz wszelakich, ze On sam już się w tym zgubił. Ale jest dobry, bo najpierw powiedział, że "nie jest sam, takich jak on jest więcej, ze trzeba pomóc ludziom i żebym coś z tym zrobiła, bo on nie wie jak" a dopiero potem złość, nienawiść i zemsta, zemsta, zemsta.... gdzieś tam w środku On ma dobre podstawy, ale choroba to przykryła. A ludzie widza tylko to, co na zewnątrz, wrednego typa, który dowali do żywego, tak że czasem się trudno podnieść. Znaczy psych. :(
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 07, 2012, 10:51:41
Ad_rem, mnie to nie dziwi, że jest rozgoryczony, kiedy oprócz swojej choroby musi całemu światu udawadniać, że nie jest wielbłądem. Pech, że te objawy w takim nasileniu są dość rzadkie a on jest ich boleśnie świadomy. Trzymam kciuki, żeby pomógł choć jeden lekarz rozpocząć wyjście na prostą i opanowanie tego lęku. 
Jak zgłębiam problem autyzmu to też mam takie przekonanie, że autyzm jako zaburzenia zachowania to konsekwencja problemów i nieprawidłowości natury fizycznej w różnych układach, głównie pokarmowym i immunologicznym. Geny też, owszem jako podstawa wrażliwości na czynniki wywołujące autyzm, ale tu też zgadzam się z Zosią, że geny nie determinują wszystkiego, te same aberracje mogą powodować, że dziecko funkcjonuje lepiej lub gorzej w zależności jakie inne okoliczności determinują ostateczne funkcjonowanie. Dlatego dla mnie jedno nie wyklucza drugiego, geny i ich nieprawidłowości jako podstawa a zaburzony układ pokarmowy, immunologiczny, ewentualnie zatrucie metalami jako dodatkowe czynniki obciążające, które warto sprawdzić. I na tym nam też zależy, żeby w miarę możliwości "zdjąć" z dziecka czynnik najbardziej obciążający lub znaleźć lek/ suplement, który wspomoże najbardziej  zaburzone miejsce w organizmie. Z tym, że to pierwotne miejsce wcale nie musi być u twojego syna w mózgu.
A tak z innej beczki, jakim rękodziełem się zajmujesz?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 11:43:08
Projektuję wzory na druty, koronki filetowe, dywany, hafty... tylko takie... "celtyckie plecionki", bo ja jestem niedowartościowany geometra ;-)
No i dziergam i haftuje i dywany robię (no dobra, dywaniki, na duży się jeszcze nie porwałam).
Jakieś włóczki sprzedaję, takie tam... ;) Nic wielkiego.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 15:22:08
ad_rem-

bardzo wspolczuje Tobie a zwlaszcza Twojemu synowi. domyslam sie ze BARDZO cierpii.

Ale powiem wprost ok?
Na 90% twoj chlopak ma zatrucie rtecia. Wszytskie jego symptomy do tego pasuja, lacznie z fizycznymi.

To sie NIE WYKLUCZA z twoimi wynikiem na abberacje chromosomalna !!! I ja tego nie podwazam ok?
Ale jesl naukowcy potrafia przedstawic cala kaskade jak przebiega choroba:
od uszkodzenia chromosomu->do konkretnych zaburzen biochemicznych->co ma przelozenie na zachowanie

wiesz tak punkt po punkcie?

to nie ma o czym mowisc ze znamy wytlumaczenie.
Tzn tak, ta abberacja chormosomalna jest czescia "przyczyny"  - ale ta mniej istotna.
Bo abberacje swiadcza jedynie o takiej a nie innej urodzie genetycznej. Nie mowia jak rozwijaja sie choroby. Pokazuja jedynie nasze predyspozycje.

To ze twoj chlopak prawdopodobnie ma zatrucie rtecia, a jego rowiesnicy nie -to wynika z tych abberacji. Jest genetycznie BARDZIEJ PODATNY na zatrucie rtecia od rowiesnikow. innych ludzi - dlatego to ma.
I dla jasnosci - wszytskie dzieciaki tutaj ktore zdrowieja dzieki chelatacji tez sa.

Ale to zatrucie DE FACTO powoduje jego chorobe i symptomy. Chromosomy to jest tylko te TŁO ktore pozwolilo ze doszlo do tego zatrucia.

Masz jego dokladna historie choroby i ksiazeczke zdrowia. Zrob cos dla mnie ok?

Przeanalizuj ilosc I DATY:
szczepien (ktore maja rtec) oraz wizyt stomatologiczych/zakladania plomb.
I zwroc uwage na okresy regresow syna ok?

Dam glowe że zobaczysz korelacje regresow syna z z tymi szczepieniami albo wizytami dentystycznymi Z KILKUMIESIECZNYM PRZESUCIENIECIEM. (ok 3-5 miesiecy) np.

szczepienie marzec--->
-->czerwiec/lipiec/sierpien REGRES

tego typu. to oczywscie przykladowe.

Jezeli znajdziesz cos takiego? Prosze, niech da ci to do myslenia. Tylko prosze cie, przeanalizuj dobrze.


Dlaczego o tym wszytskim mowie ze pewnie ma zatrucie rtecia?
Bo to DOBRA NOWINA!  Bo zatrucie rtecia DA SE leczyc i  - i to w sposob jak najbardziej naukowy, a nie oszolomski.
(za to od cholery wysilku tu trzeba).

To akurat jedna z twoich niewielu nadziei by PRZYWROCIC synowi normalne zycie i GODNOSC.
Zaufaj mi, znam ta chorobe na wlasnej skorze - i wiele z jego objawow fizycznych i tez psychicznych to ja sprzed paru lat. (np hipoglikemia, nadwrazliwosc na chemie, dzwiekowstret, slabosc) - i jesli
oceniasz jego cierpienie na jakas skale? Podnies ten wynik do potegi.

On NIGDY sie nie uwolni od tych TORTUR, jezeli ma zatrucie rtecia - a cholernie duzo na to wskazuje - a nie bedziesz go leczyc na to, i bedzie w tym tkwił do konca zycia.


WBREW TEMU co myslisz zatrucie rtecia jest realnym problem i ma JAK NAJBARDZIEJ podstawy naukowe. Prosze nie wychodz przypadkiem z zalozenia ze to kolejna gadka oszolomow - bo wyjdzie to tylko ze szkoda dla Ciebie i syna.

Powodzenia :)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 16:17:12
Pudło.
Mój SYN NIE BYŁ SZCZEPIONY, poza noworodkową.
W wieku 2 mies ze względu na hipotonię mięśniową dostał KATEGORYCZNY ZAKAZ SZCZEPIEŃ do odwołania.
Nie odwołano do dziś.

A u dentysty był cale dwa razy (na 20 lat zycia), wyrywano Mu podwójne mleczaki.
Pomijam, ze robiłam badania na zatrucia metalami.
ZERO.
Ja nie chcę się kłócić, nie trafia do mnie ta hipoteza i na temat dyskutować nie będę, sorry, wyczerpałam temat trzy lata temu.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 16:32:00
no rzeczywscie moze PUDLO. To troche zmniejsza hipoteze o zatruciu rtecia, chociaz szczepienie jako noworodek jest juz punktem wyjscia.

Natomiast badaniami zatrucie nie zostalo wykluczone, jesli:
1. nie robilas dobrego badania włosa
2. nie robilas doprych uronoporfiryn
3. nie byly one odpowiednio INTERPRETOWANE.

przyklad ok? napisalas faktycznie: ze robilas porfiryny. ok fajnie, tylko pytanie JAKIE to bylo badanie i GDZIE robione.
I jak interpretowano.
Bo zobacz:

1. WYSOKI wynik porfiryn  - czyli wysoko podniesione porfiryny - swiadczy o porfirii genetycznej.
2. NISKO (ale nie mały/zerowy)- czyli nisko podniesione porfiryny, ale jednak podsniesione - swiadczy o porfirii odzatruciowej.

lekarze mogli ci robic badanie takie i zauwazyli ze kryterium nr 1. NIE SPELNIONE i powiedziec ci: "porfiria wykluczona".
Ale 99% z nich nie ma pojecia ze porfiria odzatruciowa daje taki wynik jak 2. wyzej i zignorowali leciutko podniesione porfiryny i nie zastanawiali sie co to znaczy - ze np zatrucie metalami.

Jak masz dokladny wynik tego testu i moglabys sie podzielic liczbami byloby fajnie :)


ad_rem - nikt nie chce tobie na sile wciskac diagnozy zatrucia rtecia. SERIO. wiem ze z mojej strony moze tak to wygladac, ale moja motywacja jest taka:

- zatrucie to BARDZO BARDZO zlozone zjawisko naukowo
- i BARDZO BARDZO niezrozumiale przez 99% lekarzy: (ktorzy nie maja czasu czytac wszystkie publikacje naukowe by rozumiec zlozonosc problemu) co prowadzi do blednej diagnostyki. I np wykluczenie zatrucia gdy ono faktycznie jest.

Tak bylo niejednokrotnie u wielu osob. Dlatego tak bardzo naciskam by przyjrzec sie szczegolom. bo w zatruciu diabel tkwi w szczegolach.

I szkoda by jakis niewinny chlopak czy dziewczyna przechodzily takie tortury gdzie jest autentyczna szansa im pomoc. To ostatnia rzecz jaka bym osoboscie komus zyczyl.

A juz Ty synowi na pewno.



Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 07, 2012, 16:43:16
ad_rem teraz ci jinx nie da zyc, mysle, ze warto go posluchac  :) Ja bym szczelila Mlodemu badanie wlosa aby potwierdzic/wykluczyc tą hipoteze ;)

Faktycznie dieta bc dala sie wam we znaki, masakra biedny mały :( Jaka ta choroba jest niesprawiedliwa z jednej strony wielki umysl, a takie drobnostki, ktorymi nikt sobie glowy nie zawraca burza mu spokoj.

Mam do ciebie pytanie, moze bedziesz umiala mi wyjasnic na chlopski rozum co w tym badaniu bylo zawarte, cos sensownego dla autysty czy taki najzwyklejszy najnizszy poziom badan spychologicznych .... Mlodemu robili kariotyp to wiadomo podstawa i MLPA.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 07, 2012, 18:07:38
No właśnie ja się też tego czepiłam, bo dużo rzeczy pasuje chociaż oczywiście to może nie być TO.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 18:20:40
ale moze tez byc zatrucie metalami innymi niz rtec. wszystkie metale maja podobne wlasciowsci i zatrucie podobne symptomy, choc rtec jest najgorsza i najpowszechniejsza dlatego tyle o niej mowimy.

w gre wchodza tez utajnione expozycje z roznych zrodel. czasem nie wiadomo skad ktos cos "złapie" - moze miec pecha po prostu ze mial kontakt z czyms co bylo skazone a o to nie trudno w dzisiejszym swiecie.

badanie wlosa z DDI faktycznie by sie przydalo.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 18:38:30
Ja jestem DAN-oodporna {lol}
Za dużo znalazłam (kiedyś) w tym lipy (vide: moje posty tu na Forum sprzed lat), ale oczywiście życzę Wszystkim powodzenia, nie wchodzę. Nie weszłam wtedy, nie wejdę teraz, bez względu na to, co ktokolwiek napisze. NIE ZMIENIŁAM ZDANIA. Kropka.
Badania na zatrucia robiłam zwyczajne. Szczegółowe, biochemiczne, na AM Wroc. Kiedyś. Już mi przeszło, bo skoro On miałby być zatruty przykładowo środowiskowo - to syn sąsiadki również, a jakoś nie jest. Mieszkamy lata całe w tym samym bloku... Pomijając mnie i całą furę różnych ludzi. Szczepiony nie był (zwłaszcza tą najbardziej podejrzaną, potrójną, zero szczepień, odra, świnka i różyczka przykładnie przechorowane, ale innymi tez nie był szczepiony bo jak widzieli wpis w książeczce od neurologa to od razu się nas bali)- to odpada. Plomb nie ma (ani jednej) to odpada. Kto miałby go zatruć oraz kiedy i czym? A nawet gdyby to nie tylko jego, reszta trzyma się dobrze. Porfiryny tyż badałam, zwłaszcza w kontekście tego, że ja wciąż nie jestem do końca wykluczona, w kwestii porfirii. Młody jest czysty jak łza pod tym względem, to ja jestem wątpliwa (wciąż...). I tak sobie jeno do Jinx zażartuję - a jakże to zatruciem wyjaśnisz nadruchliwość stawów i wylatające wszystko - kolana, łokcie, barki, żuchwa? Żaden Dan-ospec nie potrafi. ;) Szukałam, czytałam, przewertowałam TONY stron, DANowskich, żeby nie było, bo ja się lubię uczyć, no dawno, to prawda... Padło, niestety. Ale jeśli znajdziesz mi pracę, która ten temat porusza - odszczekam, no słowo daję ;) Poza tym musiałby być od urodzenia zatruty (bo się urodził z hipotonią, "wiotkie dziecko"), nie bardzo wiem jak to możliwe, żeby jako płód miał kontakt ze skażonym materiałem, i mi akurat się nic nie stało...

Hiox - mam zalecone MLPA (to te wyniki, co ich jeszcze nie ma), ale... tam są jakieś zestawy i numerki (mało co wiem, sorry, ale sie douczę) i Młodemu się wykonuje MLPA w określonych kierunkach, podejrzanych przez Lekarza. Więc na pewno to nie jest WSZYSTKO, co w ogóle DA SIĘ zbadać. Natomiast tu miał mikromacierze aCGH, to jest inne badanie. Kariotyp, rzecz jasna, prawidłowy, jak u nas wszystkich podejrzewam..... ja myślę, że w MLPA Młodego nic nie wyjdzie...

Generalnie jest jakiś schemat tych badan, aczkolwiek lat mi trochę zajęło doprowadzenie do tego schematu...
I to ma sens, bo te badania tanie nie są. Nie ma sensu badać wszystkiego i z nagła. faktycznie - Dobry Genetyk, po dobrze przeprowadzonym wywiadzie i "oglądzie" jest w stanie z dużym prawdopodobieństwem "podejrzeć" na co pacjent potencjalnie może być chory i zacząć od tego. Wykluczać (a może akurat trafi). Jeśli nie trafi - cóż, wtedy trzeba myśleć dalej.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 07, 2012, 19:10:39
ad rem dostane te wyniki do domu to cie wiecej pomecze, narazie dostalam meola ze sa prawidlowe ;)

moj Mlody ma we wlosie pelno srebra, skad pojecia nie mam, z garow, sztuccow kij wie ... Czasem to zatrucie nie realne staje sie realne ;)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 07, 2012, 19:53:00
Ad_rem zatrucie jednego człowieka w zatrutym środowisku da się łatwo wytłumaczyć jego niewydolnością detoksyfikacyjną, właśnie być może tam się objawia słabość zmutowanego genu. Poza tym jak na razie nikt z nas chyba nie chelatuje przy udziale lekarza DAN. Wiem, że kiedyś spenetrowałaś ten temat, ale kilka lat temu nacisk był na inne sprawy, może warto odkopać te badania i rzucić na nie okiem w świetle nowej wiedzy. Oczywiście nikt cię do niczego nie zmusza, oddzywamy się bo po prostu pewne objawy, o których piszesz też dotyczą naszych zatrutych dzieci. Mój syn też ma wiotkie stawy, boi się pomarańczy i każe ją zamykać w szafce  :) i może ma też tę samą aberrację w chromosomach, ale nie wyklucza to faktu, że jest zatruty rtęcią, aluminium i kadmem, bo jego wątroba i inne mechanizmy detoksyfikacyjne nie działają jak należy. Myślę, że obciążeń można też szukać w okresie prenatalnym, jeśli np. miałaś amalgamatową plombę będąc w ciąży albo dostałaś immunoglobulinę, to też czynnik ryzyka. Ale nie dla wszystkich dzieci tylko dla tych wrażliwych.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 20:42:48
Nie mam plomb, ani jednej. naprawdę :-)
Nigdy w życiu nie dostawałam żadnych immunoglobin.

Poza tym wiesz - kwestia zaufania do laboratorium. Dawno mnie tu nie było, nie wiem czy obowiązują dalej te same, czy może się zmieniły, czy może zmieniły tylko nazwy... Nie wierzę w to badanie i nie wierzę w żadne zatrucia wynikające z badań włosa. Po prostu nie wierzę i już. Nie ma żadnych sensownych medycznych prac na ten temat. Owszem, są prace, ale dla mnie one nie są sensowne, ja mam kryterium sensowności "akademickie" - praca ma być opublikowana w porządnym naukowym czasopiśmie i ma zawierać referencje do innych sensownych prac opublikowanych w porządnych czasopismach, przy czym są też kryteria na "porządne czasopisma". Ale to mało ważne. Dzięki, że chcecie pomóc, ale wierzcie mi - był czas, kiedy to forum znałam na pamięć ;)

Hiox - popatrz co masz napisane na karcie (dostałaś kartę po badaniu?) Tam powinien być ten symbol.
Jak chcesz - wyślij na priv, poszukam Ci tego badania, podrzucę linki, zobaczymy czego szukają...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 07, 2012, 20:55:35
Istota zatrucia metalami (nie tylko rtecia) jest zaburzenie gospodarki mineralami. Wiec jak najbardziej moze wyjasniac problemy z koscmi, osteoporoze itp.

Cutler nie jest jakims szarlatanem ze skonczona podstawowka i kursem korespondencyjnym "jak robic ludziom wode z mozgu" tylko czlowiekiem z doktoratem z chemii, magistrem z fizyki inzynieryjnej. Jego prace spelniaja kategorie peer-reviewed. Oparte sa na bardzo scislych obliczeniach , wystarczy zajrzec do Amalgam Illness. Empirycznie ich wartosc jest potwierdzona setkami o ile nie tysiacami relacji na grupach dyskusyjnych, gdzie stosowany jest wylacznie protokol Cutlera. To realnie pomaga wielu ludziom.

Jak jest mozliwa ekspozycja na inne metale - nic latwiejszego. Olow jest powszechny (chyba że mlody nigdy nie mial kontaktu ze spalinami), aluminium też jest doslownie wszedzie, arszenik jest niemal we wszystkich nawozach a zatem i w zywnosci...
Nie przekonuje Cie, ad_rem, bo nie dam rady racjonalnie dyskutowac z kims kto po prostu "NIE WIERZY" i już, pisze po prostu jakby ktos kiedys natrafil na ten watek - żeby nie było, że to cale zatrucie metalami, badanie wlosa itp to jakas czarna magia a pisane czesto na zamowienie artykuly sa wielka wyrocznia tylko dlatego że opublikowano je w PubMed.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 07, 2012, 20:58:38
ad rem nie mam swistka jeszcze ;) genetyk mi tylko meila wystosowal, ze wyniki juz są, wysle mi je i są prawidlowe ;) Wiec wiem tylko tyle ... narazie ;)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 21:52:52
.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 21:59:05
Ja jestem DAN-oodporna {lol}

Ha! Zadnij?? JA TEZ.

Lekarzy DAN to idioci. Pomimo faktu ze rzeczywiscie dostrzegaja problemy zatruc, infekcji grzybicznych, potrzeby diet - NIE ROZUMIEJA jak działa zatrucie i co dokladnie sie dzieje w organizme czlowieka.

Nic dziwnego ze masz złe doswiadczenie!

DANowcy wyrzadzaja czasem wiecej szkody niz pozytku.



Cytuj
Za dużo znalazłam (kiedyś) w tym lipy (vide: moje posty tu na Forum sprzed lat),

Nie dziwie sie. Poniewaz nie napotkalas na sensowne wyjasnienia ze strony lekarzy DAN i nie mialas stycznosci z sensownymi wyjasnieniami. I naukowymi.

Opracowania Andiego Cutlera nt rteci sa powazne i naukowe - i sensowne.

Dlatego wlasnie tak duzo sie o nim mowi. To nie jest kolejny "krzyk mody": ze po lekarzach DAN teraz jest Andy Cutler.
On akurat jest naukowcem i osoba z odpowiednim konkretnym wyksztalceniem ktory mial to "szczescie' ze sam byl zatruty - i ulozyl sensownie w calosc literature naukowa nt rteci i to sensownie opisal.

Cytuj
NIE ZMIENIŁAM ZDANIA. Kropka.

Wlasnie ten opor zaszkodzi Tobie i twojemu synowi. Niepotrzebnie. I objawia sie w nastepnych zdaniach...

Cytuj
Badania na zatrucia robiłam zwyczajne. Szczegółowe, biochemiczne

To ogolniki, nic to nie mowi. Potrzebne sa szcegoly...

Cytuj
na AM Wroc.

to za to dosc duzo mowi :) Prawie na bank sprawdzali zatrucie z moczu i krwii.

Otoz zatrucia wieloma metalami NIE SA WIDOCZNE w krwii i moczu. O tym lekarze nie wiedza, przez wlasne niedouczenie- a my i wierzymy przez wlasna naiwnosc.
I to nie jest widzimis moj Cutlera czy kogos innego. O tym mowia niezalezne dane toksykologiczne np Rooney 2007, brytyjske "Toxycology".
Wystarczy przeczytac ten jeden artykul bys wiedziala ze zostalas nabrana przez lekarzy na AMwroc ktorzy nie wiedzieli co robili.
I nie, slowo "lekarz" - w zadnym jezyku - nie oznacza "medycznie wszechwiedzacy".

Chcesz ten artykul??

Cytuj
Już mi przeszło, bo skoro On miałby być zatruty przykładowo środowiskowo - to syn sąsiadki również, a jakoś nie jest. Mieszkamy lata całe w tym samym bloku... Pomijając mnie i całą furę różnych ludzi.

O, o :) To jest wlasnie ten "opor" o ktorym mowilem:) Odrobinka luzu, spokoju i otwartosci i nie umknelo by Twojej uwadze ze juz Tobie to wytlumaczylem. :)

To ze TWOJ syn mogł ZAREAGOWAC na jakis zatrucie, A INNI NIE wlasnie swiadczy o tym ze jest on GENETYCZNIE WRAZLIWSZY.
Jest duza szansa ze ma genetyczna **podatnosc** na akumulacje metali- bo duzo osob tak ma  - a inni rowiesnicy nie. I dlatego gdzies je zlapal i nie moze wydalic.

A blok nie ma nic do rzeczy. No chyba ze jestescie wszyscy multi-rodzenstwem-syjamskim w bloku.

Cytuj
Szczepiony nie był (zwłaszcza tą najbardziej podejrzaną, potrójną, zero szczepień, odra, świnka i różyczka przykładnie przechorowane, ale innymi tez nie był szczepiony bo jak widzieli wpis w książeczce od neurologa to od razu się nas bali)- to odpada. Plomb nie ma (ani jednej) to odpada

To rzeczywiacie zastanawiajace ale nie definitywne jesli idzie o wykluczenie zatrucia.

Cytuj
Kto miałby go zatruć oraz kiedy i czym?

Czesto sa expozycji z roznych zrodel ktore maja metale/rtec, ale nie jestemy tego swiadomi. Np. kiedys rtec byla uzywana rowniez w zasypkach dla niemowlat - 20 lat temu to bylo powszechne i  rownie dobrze moglo sie to przytrafic twojemu maluchowi, nawet jesli nie byl szczepiony
- a byl raz jako noworodek co przyznalas -
To ze jest genetycznie wrazliwy spowodowalo ze on zakumulowal ta rtec czy cos innego  -
a "syn sasiadki" nie.

I nie mowie ze tak bylo, ale podaje ci sensowna hipoteze jesli juz pytasz.

I zauwaz ze nie kloci sie to z twoim genetycznym znaleziskiem. Genetyczna podatnosc owszem, ALE na czynnik srodowiskowy. (i byc moze inne rzeczy tez)

Cytuj
Porfiryny tyż badałam, zwłaszcza w kontekście tego, że ja wciąż nie jestem do końca wykluczona, w kwestii porfirii.

Znowu szczegoly sa potrzebne. Jakie badanie, gdzie, jaki byl wynik. Te ogolniki absolutnie nic nie mowia.
Nie bez powodu funkcjonuja takie pojecia w badanaich laboratoryjnych jak "falszywie negatywne".

Cytuj
Młody jest czysty jak łza pod tym względem, to ja jestem wątpliwa (wciąż...).

I z pewnoscia nie macie podobnych genow.

Cytuj
I tak sobie jeno do Jinx zażartuję - a jakże to zatruciem wyjaśnisz nadruchliwość stawów i wylatające wszystko - kolana, łokcie, barki, żuchwa? Żaden Dan-ospec nie potrafi. ;)

Oj, nie watpie ze NIE ;)

Chociaz prawda jest ze zatrucia powoduja cos takiego cos takiego jak "leaky gut" czyli "przesiekliwe jelito". prosze cie nie pekaj ze smiechu tylko wysluchaj do konca:)
Te przesiekliwe jelito to funkcjonalne zmiany w biochemii jelita przezzatrucie ktore sprawiaja ze nie spelnia ono swojej roli-czyli ochronna. To powoduje je bardziej przepuszczalne dla roznych substancji ze srodowiska zewnetrznego. (to co jemy) . Rozrost grzybow i innych patogenow poprzez dysfunkcje odpornosci tez powoduje zwekszona ilosc obych substancji w obrebie tych scian jelit.
Te substancje przenikaja do krwioobiegu, docieraja do do stanow i ze jest to cos obcego powoduje reakcje zapalne w obrebie stawow.
Dlatego problemy stawowe sa **typowym** objawem w zatruciu u doroslch i dzieci, w tym autyzmie. U kazdego moga sie inaczej objawiac.

Dodatkowo problemy hormonalne ktore zatrucia powoduja sprawiaja ze nie neutralizuje organizm dobrze tych stanow zapalnych np. poprzez opdowiednio dzialajacy system nadnerczy.


Cytuj
Żaden Dan-ospec nie potrafi. ;) Szukałam, czytałam, przewertowałam TONY stron, DANowskich, żeby nie było, bo ja się lubię uczyć, no dawno, to prawda... Padło, niestety. Ale jeśli znajdziesz mi pracę, która ten temat porusza - odszczekam, no słowo daję ;)

Jw, na zdaniu Danowcow sam bym nie polegal.

Cytuj
Poza tym musiałby być od urodzenia zatruty (bo się urodził z hipotonią, "wiotkie dziecko"), nie bardzo wiem jak to możliwe, żeby jako płód miał kontakt ze skażonym materiałem, i mi akurat się nic nie stało...

Metale bez problemu przenikaja przez lozysko z organizmu matki.
No ale faktycznie, skoro tobie sie nic nie zmienilo to oznacza ze pewnie nie masz oznak sama zatrucia metalami. Np. nie masz zadnej porfiri albo podejrzen. A tu nic.

ps.
Napisalas ze nie masz plomb. Moze teraz nie masz- ale nigdy nie mialas??
A termometr wam sie nigdy nie rozbil?? Tak nigdy nigdy?


Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 22:00:44
Ale to mało ważne. Dzięki, że chcecie pomóc, ale wierzcie mi - był czas, kiedy to forum znałam na pamięć ;)

W tym publikacje Cutlera ktore sa jedyne naprawde naukowa sensowne? ad_rem z tego co pisalas zupelnie nie oerientujesz sie w toksykologii rteci/metali - a jednak piszesz z pozycji osoby "znam/wyprobowalam".

Jestes po prostu mentalnie zmeczona poszukiwaniem 'rozwiazania' i uznalas wszytskie "metody DAN" jako marchewke na kijku - i trudno ci sie dziwic, rozumiem to.
Ale nie oszukujmy sie ze jestes merytorycznie przygotowana w 100% by stwierdzic ze twoj chlopak nie ma problemu zatrucia-bo nie jestes.
I naprawde nie probuje prowokowac/obrazic. :)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 07, 2012, 22:08:40
Ad_rem na pdm.org.pl znajdziesz duzo artykulow, m.in. zrodla ekspozycji na metale, ww. artykul Rooneya itp.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 07, 2012, 22:19:29
Ale to mało ważne. Dzięki, że chcecie pomóc, ale wierzcie mi - był czas, kiedy to forum znałam na pamięć ;)

W tym publikacje Cutlera ktore sa jedyne naprawde naukowa sensowne? ad_rem z tego co pisalas zupelnie nie oerientujesz sie w toksykologii rteci/metali - a jednak piszesz z pozycji osoby "znam/wyprobowalam".

Jestes po prostu mentalnie zmeczona poszukiwaniem 'rozwiazania' i uznalas wszytskie "metody DAN" jako marchewke na kijku - i trudno ci sie dziwic, rozumiem to.
Ale nie oszukujmy sie ze jestes merytorycznie przygotowana w 100% by stwierdzic ze twoj chlopak nie ma problemu zatrucia-bo nie jestes.
I naprawde nie probuje prowokowac/obrazic. :)

Cieszę się, że rozumiesz ;-)
Wróćmy do tematu wątku - poszukuję Rodziców, których dzieci miały zdiagnozowaną aberrację chromosomową, jeśli ktoś chciałby pogadać - dajcie znać :-)

Pozdrawiam Was Wszystkich Bardzo Serdecznie!! :-)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 07, 2012, 22:27:22

Cieszę się, że rozumiesz ;-)

Emocjonalne decyzje, podejmowane w wyniku zyciowej traumy? Oczywscie ze rozumiem.

Nie rozumiem braku nie-emocjonalnych decyzji, ktore pomogloby nam wyjsc z tej traumy.

Cytuj
Wróćmy do tematu wątku - poszukuję Rodziców, których dzieci miały zdiagnozowaną aberrację chromosomową, jeśli ktoś chciałby pogadać - dajcie znać :-)

Pozdrawiam Was Wszystkich Bardzo Serdecznie!! :-)

Ojjjjj Ty, daj spokoj :) Dobrze wiemy ze to mechanizm obronny :)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Lilianna22 w Styczeń 07, 2012, 22:51:07
I na koniec jeszcze jeden powszechny, zalecany i bezpieczny lek, ktory akurat mojemu synowi bardzo zaszkodzil uszkadzajac watrobe, co wyszlo przypadkiem przy okazji innych badan - paracetamol. Moze to tez pudlo, ale na przyszlosc warto wiedziec, ze niektorzy maja problem ze zmetabolizowaniem tego leku.
Tez wierze, Ad-rem, ze jestes zmeczona i zniechecona poszukiwaniem sensownej pomocy dla syna, wierz mi ja tez, chociaz szukam o wiele krocej i mniej razy walilam glowa w mur. Wierzylam w naukowe metody, madrych lekarzy, dziesiatki badan, ktore mialy pomoc zorientowac sie jak mozna pomoc dziecku. Potem po kilku podsumowaniach "taka uroda", "dzieci autystyczne tak maja", "po co badania, przeciez ma autyzm" zaczelam podobnienie jak ty szukac informacji na wlasna reke. Dzis mam wnioski podobne, schorzenia naszych dzieci wrzucane do worka "autyzm" sa na tyle rzadkie, ze zajmuja sie nimi jakies pojedyncze zaspoly badawcze w roznych czesciach swiata i czesto nie idzie za tym zadna propozycja leczenia a juz na pewnie dostepnego dla naszych dzieci. Nie mowiac o tym, zeby zanl sie na tym pierwszy lepszy pediatra czy nawet specjalista, neurolog, immunolog, gastrolog, genetyk.
Ok, ja tez sie zmywam, w kwestii genetyki nie mam nic do powiedzenia, bo pani doktor u ktorej bylam stwierdzila, ze dziecko jest uposledzone poniewaz nie chcialo na żądanie scisnac jej reki. Zlecila kariotyp i kruchy x, oczywiscie wszystko w normie  :).
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: donna w Styczeń 07, 2012, 23:04:07
Ja się zmywam również ale tylko w kwestii ekspozycji na Hg - ryb mlody też nie jadl? Nigdy przenigdy?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 00:38:28
Oj Jinx :-) Ja nie jestem w żadnej traumie. Ja doskonale wiem, czego chcę i co zrobię.

Ja po prostu nie będę już biła piany, nabiłam jej dosyć parę lat temu. I ja się naprawdę nie muszę przed niczym bronić, wierz mi. I pozwól może, żeby o ewentualnych badaniach takich czy śmakich będzie decydował mój pełnoletni syn wraz ze mną, dobrze? Dziękuję. Natomiast psychologiczne manewry mnie nie ruszają, za odporna jestem. Możesz sobie zastosować milion takich tricków, już to na mnie tutaj ćwiczono, z rezultatem żadnym ;-) No i widzisz, ja to jestem taka zakała - nawet autyzm mnie nie ruszy ;), próby wymuszenia wyrzutów sumienia mnie nie ruszają, próby zadziałania emocjonalnie od strony "matki" mnie nie ruszają, normalnie czasem to sobie myślę, że nie dziwota, że autyzm się takiej wrednej babie urodził ;) na szczęście Młody ma to samo i na widok kulek kiedyś (bo próbowałam, a jednak, a co tam, no co mam do stracenia) ryknął śmiechem nieopanowanym i zrobiło mi się głupio. Miał 15 lat...;)

Wiesz, Lilianna, ale to nie jest tak do końca, ja poczytałam o tym genie i można wyciągnąć wnioski, naprawdę można, tylko trzeba zrozumieć co się rypło, i jak to coś wpływa na całą resztę. Nie jest to proste, nie ukrywam. Ale zgadzam się z Tobą w zupełności, zwłaszcza po lekturze rejestrów tych schorzeń - to są naprawę unikalne przypadki, i tak niewielu ludzi się nimi zajmuje... Bardzo ciężko ustalić kolejność "pomagania". Ale nie jest to niemożliwe, zaznaczam, JEST możliwe, jest bardzo trudne, ale możliwe, tylko najpierw trzeba wiedzieć, co się rypło. A potem poświęcić masę czasu, narysować schematy... Spróbuję :-)

A co do ryb - nie, nie jadł. Kiedyś spróbował, jako maluch i skończyło się pawiem towarzyskim. Od tamtego momentu jest szlaban na ryby (znaczy u niego, bo ja to uwielbiam akurat i jadam w dużych ilościach i jakoś nie jestem zatruta).
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lucky.pl w Styczeń 08, 2012, 01:06:29
Nie chodzi o manewry i sztuczki psychologiczna. Nawet nie ukrywam ze stosuje stylistyczna perswazje by wywrzec na tobie jakies wrazenie. Natomiast nie by manipulowac ale dac ci do myslenia. Bo jednak po drodze co pisalem jest duzo o faktach, a nie same sztuczki sprzedawcy. Nie widze zebys brala pod uwage je i rozmawiala merytorycznie.

Np. Faktem nr 1: ze pare lat temu nie bylo tu mowy NIC o rzetelnej pracy naukowej Andiego Cutlera, za to duzo mowy o pseudonaukowych DAN!.

Jak zatem mozesz sie powolywac na bezproduktywne dyskusje z tamtego okresu skoro mowimy o nieco innej rzeczywstosci, nawet jesli tak nieodleglej?

Toche sie tu zmienilo jednak. Nikt nie chce wracac z toba do starych tematow, ale prosi cie do dyskusji o nowych. Albo inaczej: tematy moze podobne ale zupelnie inna ich interpretacja. A odpowiednia interpretacja to wszystko (jak wiesz).

Wiec czemu zachowujesz sie jakby to bylo to samo co kiedys?


Fakt nr 2: To, ze badania na zatrucie jakie robili "wam" na AM jest bezuzyteczne. I moge ci to łatwo wykazac.

Czemu nie zapytasz: Jak? Czemu?

Jestes matematykiem, osoba scisla - naprawde nie chcesz rozmawiac o faktach??

(ale niech zgadne, powolywanie sie na twoj zawod to moj sprytny zabieg mainpulatorski... i mozemy tak w kolko)

Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 08, 2012, 01:46:04
Wiotkie stawy bywają przy "kruchym X". To też genetyka.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: favorita w Styczeń 08, 2012, 08:26:40
Wiotkie stawy bywają przy "kruchym X". To też genetyka.

No ale FraXa, z tego co pamiętam, mają wykluczonego?
Moja też była wiotka jak cholera, jak się ją podnosiło jako niemowlaka, to jak worek kartofli, a potem była jak człowiek guma (założenie nogi na kark - no problem, siad TV, itp.). Od urodzenia taka wiotka była. Ale żaden lekarz się tym nie przejmował.
Ad_rem, Wam to chociaż ktoś świadomy wystawił odroczenie od szczepień. To już duży plus. Mogły zaszkodzić, mogły nie zaszkodzić, ale liczy się fakt, że ktoś skojarzył: wiotkie dziecko = nie szczepić. Nie jest to niestety normą.

A co do genetyki - pomimo tego, że zrobiliśmy badania zlecone przez genetyków w lokalnym DSK oraz w CZD w Warszawie, ja nadal nie wykluczam, że moje dziecko ma jakąś ukrytą anomalię, która jej namieszała pierwotnie w organizmie w takim sensie, że pewne obszary ma przez to słabsze niż przeciętnie. Ale szukać tego dalej - to jak igły w stogu siana. Nie mówiąc już o szukaniu współpracujących genetyków, bo wszyscy, którzy się nami zajęli, już nas odesłali z kwitkiem. Nie ma zespołu Retta, nie ma trisomii - spadówa. Autysta won na terapię i nie plątać się pod nogami w przychodni.

Ale w sumie co by było gdyby WSZYSCY rodzice dzieci autystycznych uparli się szukać do upadłego aberracji? :) Ustałabyś się w kolejkach ;) Ja już odpuściłam :)

A możesz zdradzić, jak można, według Ciebie, pomóc Piotrkowi?  Farmakologicznie jakoś?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 10:15:23
Dobra, Jinx - niech będzie, ale weź pod uwagę, ze moje życie trochę się zmieniło. Wtedy byłam normalnie zatrudniona, na zwyczajnym etacie i urlopie zdrowotnym, miałam po prostu więcej czasu na szukanie. Dopóki się naprawdę do bólu precyzyjnie nie zapoznam z tekstami (i przyległościami) - nie podejmuję dyskusji, mam nadzieje, że to rozumiesz. teraz jest o tyle inaczej, ze jestem "na swoim" i mam mniej czasu, poza tym na razie moje szukanie jest skupione na czymś innym, bo muszę jechać do Poznania przygotowana. Ale okej, niech będzie, tylko daj mi te "trochę" czasu. W porządku? :) Tylko o jedno proszę, bez tej pseudoemocjonalnej otoczki ;-), bo o ile kiedyś mnie to wkurzało - teraz mnie śmieszy i w ten sposób do niczego nie dojdziemy.
Polezę do innych watków na ten temat, poczytam , ale nie moge obiecac, ze to będzie szybko.

FraX wykluczony, dawno temu. Jest jeszcze Zespół Williamsa,  w tych badaniach na które czekam - będzie wykluczony (albo nie, nie wiem..).  Jest homocystynuria (wykluczona). To tak apropos nadruchliwych stawów. Jest jedna sprawa - Jego nadsłyszność. To jest ciekawy problem bardzo. Jakoś trudno mi się dogadać z lekarzami, ale tu DOBRY ortopeda może by pomógł, bo rpace są, ale takie jakieś (albo ja jestem goopia, co niewykluczone)... Możemy o tym pogadac, bo zdaje się nadwrażliwośc na hałas to nie tylko mój problem.

Prawdą jest, (i już to wcześniej tu pisałam), ze gdyby był szczepiony - to miałabym w domu głęboki autyzm. Tak sądzę. A mam to, co mam. Tu miał po prostu szczęście.

No idalej - ja mam pewien pomysł, ale na razie sama jestem trochę pogubiona (ja się znajdę). Nie chodzi o stanie w kolejkach. Chodzi o to, żeby w ogóle ktoś rodzica starszego niż 2 lata dziecka CHCIAŁ do tej kolejki wziąć. A potem - żeby zlikwidowac kolejki. Ale mi to zajmie trochę czasu, bo muszę pogadac z tym i owym. każdy dzieciak jest inny. Zaburzeń, chorób i odchyleń jest TAKIE MNÓSTWO, zę naprawdę trudno porównywac dwa przypadki, a poza tym - sami się zreszta zgadzacie - dwa osobniki chore na cośtam moga być w zupełnie różnych stanach. Żeby oszczedzić czas (i pieniądze, co tu kryć) -  trzeba do każdego podejśc indywidualnie i dla niego opracować ten "schemat". Kto się tym zajmie w Polsce, gdzie się przystawia "refundację do decyzji NFZ"? Własnie.

Czy można pomóc? Myślę, ze tak. Myślę, zę nawet mając ten dziwaczny wynik - jakby poczytać i poukładac - mozna. Tylko ze jestem zalezna od lekarzy, bo leków nie wypiszę sama, a sa potrzebne. To jest dorosły człowiek, nie ubezwłasnowolniony póki co i SAM decyduje o swoim leczeniu, niestety dla mnie, bo gdyby był młodszy i miałabym ten wynik - byłoby dużo prościej. Bo nikt nie musiałby (zgodnie z prawem) prosić go o zgodę. A on się zgodzi albo nie. Będzie miał lepszy dzien - to się zgodzi, ale też nie jest powiedziane, że dotrzyma słowa. Dlatego mam przekichane, bo chociaż doprowadzilam do prawie-końca, to jednak zajęło mi to TYLE czasu, ze on w międzyczasie zrobił sie dorosły. I moze być kłopot, bo już jest.

przykład: wylata mu wszystko. Ortezy pomagaja (bo mi tez wylata wszystko i pomagają), Ale ja te ortezy noszę, On nie chce. I jak mam go zmusić? Nie pomaga tłumaczenie, że orteza mu doda pewności, że nie będzie się czuł na prostej drodze jak na trampolinie, na razie poległam. Mimo jego niewątpliwej inteligencji - jest gdzies bariera, którra mówi NIE. Chociaż na logike to bez sensu, bo to naprawde pomaga. I to nie jest puste gadanie, bo ja mam taki sam problem. Daję przykład i karnie nosze, moze zaskoczy sam z siebie... Mogę takie przykłady mnożyć...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Hiox w Styczeń 08, 2012, 12:01:48
ad rem choroba choroba, ciekawe po kim on taki uparciuch jest 8)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 12:41:18
 ;D

No, toż mówilam, że charakterek po mamusi i szkoda, że wybiórczo   8)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: saly w Styczeń 08, 2012, 13:08:21
Ad rem, absolutnie nie chciałabym wchodzić w tę polemikę gen kontra rtęć- bom za głupia i niekształcona na to. Ale jedna rzecz mi przyszła do głowy teraz. Piszesz, że jest nadwrażliwy słuchowo oraz że z uporu nie chce nosić ortez, chociaż zmniejszają uczucie niestabilności przy chodzeniu. A może właśnie jemu nie??? Chodzi mi o to że skoro jest nadwrażliwy słuchowo to może mieć też inne zaburzenia sensoryczne, np zaburzenia czucia głębokiego i układu przedsionkowego. A to znacząco wpływa na odczucia związane np. z chodzeniem i poczuciem równowagi. Ergo ortezy w takim przypadku mogą nie większość komfortu bo problem leży głębiej. Tobie pomagają bo może nie masz skopanej integracji sensorycznej. Tylko :
a) oglądał go ostatnio jakiś spec od SI? Jeśli nie to jaka jest nadzieja na przekonanie go by dał się obejrzeć?
b) na ile młody trafnie potrafi wyartykułować swoje odczucia?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 13:18:04
Młody bardzo trafnie wszystko artykułuje, tyle że z dużą przesadą ;)
Jemu te ortezy przeszkadzają po prostu, fizycznie, ale ja Go przekonam ;)

Młody ma 20 lat.
Zapomnij o specjaliście SI w Jego wieku.
Kiedyś (dawno) był badany, nawet miał terapię przez rok, świetnie się bawił, ale nic poza tym.

jeśli chodzi o nadsłyszność... jest taki defekt, powiązany z nadruchliwością stawów. Żuchwa, która wypada ze stawu (nawet w czasie snu, nie mówiąc o jedzeniu) - jak wyleci - uciska. ten staw po prostu zachowuje się nie tak, jak powinien, są prac, przypadki itede.. To raz. Dwa - choroba tkanki łącznej, która skutkuje rozciągliwością wszystkiego do bólu - nie wiem, być może błona bębenkowa też z tego powodu jest nieprawidłowa. Potrzebuję laryngologa i ortopedy w tandemie. Żeby stwierdzić, czy trzeba żuchwę operować czy nie. Czy wina jest po stronie STAWU czy po stronie błony bębenkowej. Ale myślę, że któreś z nich. A ponieważ nieleczone nijak tyle lat, no to co się dziwić że jest jak jest.

Oczywiście zostaje defekt genetyczny, ale zakładam, że on tu nie ma bezpośrednio nic do rzeczy, ze raczej SKUTKI. I paradoksalnie - obydwa powyższe mogą być skutkiem, bo chodzi o to samo. A na razie nauczyłam się OGLĄDAĆ telewizję ;D bez głosu {lol} (o ile On jest w pokoju...)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 08, 2012, 15:12:09
W "słyszeniu" jest jeszcze takie coś jak "przewodnictwo kostne". Kiedyś Nikolaczek sporo o tym pisała.
błona bębenkowa może być ok, wszystko inne tez ok a młody może mieć z tym problem. Jest jakas metoda żeby to zbadać (nie pamietam jaka- ale całkiem naukowa, akademicka i stosowana u specjalistów oficjalnych).
To w sumie możenie mieć znaczenia bo młody może nie zgodzić sie na badanie, może też nie zgodzić się na noszenie aparatu jesli lekarz zapisze...

Mój mały też ma lużne, strzelające stawy, nadgarstki chrupią nawet, kiedy go prowadzę za rączkę. Jak wyskoczył mu łokieć w stawie to nawet nie płakał, nie marudził, tylko po prostu rączka wisiała i jej nie używał - stąd się zorientowałam. Nadwrażliwość na dżwięki też jest, taka inna, tylko na niektóre. Np twierdzi, że go bola uszy jak ktos klasnie blisko. Ale już oklaski w dużej grupie są ok, nawet sam klaszcze.

On tez jest nieszczepiony (wcale). Do tego na diecie od zawsze. Nawet nie chce myśleć co by było, gdyby dostał szczepionki.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 15:58:04
Dobrze, że nieszczepiony,bardzo dobrze...
Słuchaj, masz rację - z tymi dźwiekami to faktycznie...
ja widziałam takie badanie, ale u nas to nie wiem nawet kto to robi, ja to w sieci widziałam..
Bardzo precyzyjny audiogram, który bardzo dokładnie określa częstotliwości.
Był w necie taki test, i myśmy sobie go zrobili, oboje, i się okazało, że my jesteśmy GLUSI, w niskich częstotliwościach. No ale to takei wiesz, amatorskie było... ale tam napisali, zę jak Ci w tym amatorskim coś wyszło nieteges to gnaj do lekarza, żeby sprawdzić. Nie pognaliśmy, niestety ;)
To się nazywa chyba (do sprawdzenia) sensoneurinal deafness, specyficzny rodzaj głuchoty, ale nazwa do sprawdzenia, mogłam pomieszać. Z tym kostnym coś też mi dzwoni, jest coś takiego, że kości mają coś do słuchu jakoś... kurcze, trzeba do tego wrócić... I jeszcze różnica między nagłym głośnym dźwiękiem, a narastającym (nawet głośniejszym ), no nie?

Zosia, może pomysl o tej nadruchliwości. To postępuje.
A najgorszy skutek tego to kyfoskolioza. Młody jest okropnie krzywy... OKROPNIE!!!!!
A jak był mały nie było tego w ogóle widać.... nie było widac gdzieś do 13-go roku życia......
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 08, 2012, 16:02:51
Zosia, może pomysl o tej nadruchliwości. To postępuje.

No ale co mam pomyśleć? Jest na to jakas rada poza wzmacnianiem mięsni i budowy chrząstek?
Jak zbadam i się okaże (jakimś cudem po latach badań) że to genetyczne i ma swoja nazwę to cos to zmieni? Jest jakieś skuteczne i sprawdzone leczenie na taki problem?
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 16:09:48
Rehabilitacja (?)
Ale wiesz, fakt, czasem i to nie pomaga i niestety operacje...
A poza tym oni pracują nad lekami dla tych sierotek z zaburzeniami tkanki łącznej, a cholera wie, może co wynajdą któregoś dnia, jak to naprawiać.... A z sercem jak? W porządku? Bo przy tych chorobach to najgorsze co się może przydarzyć to wady serca no i aorty, to nawet gorsze.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Styczeń 08, 2012, 16:11:10
Jesli nadruchliwośc Małego byłaby spowodowana takim zaburzeniem - to jest ryzyko tętniaków. Praktycznie wszędzie.
O tyle warto wiedzieć, bo wiadomo co monitorować.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Styczeń 08, 2012, 16:37:54
Z sercem (odpukać) ok. Młoda natomiast miała coś z serduszkiem, wysłuchali jak była  w szpitalu (miała ok 2 lata). Z wiekiem (a może też z ogólnym leczeniem organizmu) mineło. Nadwrażliwośc na dżwieki miała kiedys potęzną, został jej wyjatkowo dobry słuch. Napiecie mięsniowe jest jakby "płynne", lepsze, gorsze ale pozostawia sporo do życzenia. Jednak, ona jest przyzwyczajona do cwiczeń i terapii więc wykonuje to co powiem, daje sie masować, stumulowac, łyka jeśli cos daję itd.
No w sumie ona ma dopiero 12 lat ale mam nadzieję, ze będzie tylko lepiej a nie gorzej.

Może jak już wymyślą, wynajdą, wypracują jakies sensowne leczenie i będzie ona sprawdzone, potwierdzone itd - to się zainteresuję bardziej tematem. Na razie nie mam na to ani czasu ani kasy a biorąc pod uwagę, że nad lekarstwem dopiero pracują... no to muszę sobie radzic tu i teraz jak umiem i mogę.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Luty 20, 2012, 09:13:51
Wracam do tego tematu, ponieważ znalazłam w USA grant na badania genetyczne (na Uniwersytecie Columbia).
Wykonują je techniką najnowszych (!) mikromacierzy Affymetrix. Celem programu jest znalezienie i opisanie defektów na 13-tym chromosomie, ale badaja cały genom i jesli znajdą cos innego no to znajdą. Wykonują ZA DARMO badania dziecka i rodziców, mają po wykonaniu badan przysłać opis (jeśli coś znajdą) i jakies potencjalne zalecenia, rokowania, przebieg choroby itede. Zapisałam się. Przysłali mi dokumenty i probówki, razem z opłaconym listem przewozowym powrotnym, faktycznie grosza nie zapłacę. Przyleciało w ubiegłym tygodniu, zaczynam walczyć...

Jesli ktos byłby zainteresowany - PW please :-)
Dokumentacji jest duzo, ale nie jest trudna do wypełnienia. Część medyczna składa się z wyszczególnionych objawów (które się zaznacza), ma to podpisać lekarz (może być "domowy" albo genetyk), oprócz tego zgody itd.

Załamałam sie trochę Polską, do dziś nie dostałam opisu defektu, profy rozłożyły ręce.... Ten kontakt dostałam z takiej organizacji, która zrzesza chorych z aberracjami chromosomowymi (CDO), napisałam, opisałam Obywatela, wysłałam zdjęcia, wysłałam ten dziwny wynik (bo tam można tez wysłać wynik, jesli sie ma i Oni się podejmuja opisania) i... Oni zadecydowali, ze jednak będą badali od początku. Obywatela i nas. Nie wiem dlaczego tak, ale przypuszczam, ze Im zazgrzytało, znaczy że wynik Im do pacjenta nie pasuje...
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: zosia_ w Luty 20, 2012, 14:43:03
To bardzo interesujące. Napisz prosze dokładnie, jakie kryteria musi spełniac dziecko aby się na takie badania załapać.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ad_rem w Luty 20, 2012, 14:52:04
Wiesz co... to jest w ogóle BARDZO dziwne, bo wychodzi, że żadne ;-)

A serio - ASD ("Learning disabilities"), autyzm to podstawa, poza tym jakiekolwiek inne problemy - gastroentorologiczne, neurologiczne, dyzmorfizmy, no i brak wyjaśnienia (czyli były przeprowadzane jakieś badania genetyczne, nie dały odpowiedzi) - tak sądzę, bo kiedy napisałam do Nich - to nie postawili mi ŻADNYCH warunków, naprawdę. Oni piszą, że jeśli ma się wynik aCGH - można wysłać i Oni zinterpretują, ale... ja wysłałam i... chcą badać od początku... No to już potem nie dyskutowałam, wysłałam fotki Młodego, wysłałam spis badań, które mam... No i Oni mi w ciągu tygodnia od rozpoczęcia tej korespondencji przysłali te zestawy do badan i te dokumenty... Sama nie wiem... co myśleć, ale WCHODZĘ W TO. Columbia ma bardzo dobre opinie, zwłaszcza medycyna na Columbii, spróbuję.

Ale... być może chodzi o to, że ja miałam wynik aCGH, i znaleziono defekt na 13-tym chromosomie... Może dlatego ze mną nie dyskutowali, jednakowoż napisali mi, że to nie ma znaczenia, Oni zrobią te badania od nowa i zobaczymy co wyjdzie....
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: martap w Luty 21, 2012, 15:44:54
http://nyp.org/komansky/patient_care/centers_programs/wcarp/index.html (http://nyp.org/komansky/patient_care/centers_programs/wcarp/index.html)                                                                          my jestesmy zapisani na te badania (wizyta jutro na 10-ta)
rowniez za darmo ;)
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: lewdl w Luty 22, 2012, 19:19:16
kurcze my mamy aberracje na 12 chromosomie ale nie mamy zdiagnozowanego autyzmu (oby tak pozostało) tylko opóżnienie psychoruchowe. To pewnie nas ta szansa nie dotyczy.... :(
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: Awelka w Październik 28, 2012, 09:42:07
ad rem jak tu zajrzysz, daj proszę znać, ak przebiegła ta procedura
diagnostyczna w Stanach?
Jesteśmy przed badaniem mikromacierzy.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ToTa w Czerwiec 14, 2013, 05:35:53
Czy ktos mial robione badanie chromosome microarray? Mamy wyniki i nie wiem co o nich sadzic, zalacaja molekularna analize i wizyte u genetyka. Traktuje to troche na zasadzie "takej urody" kazdy z nas ma pewnie jakies kiksy w dna, w koncu po kims to odziedziczyl w spadku  :o i zastanawiam sie czy "isc w to dalej" czy szkoda czasu.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: borsooq w Czerwiec 14, 2013, 08:19:54
W zależności od mutacji/polimorfizmu możesz określić odpowiednią i skuteczną suplementację. Tak pisze przynajmniej Amy Yasko. Wierzę w to.
Tytuł: Odp: Aberracje chromosomowe
Wiadomość wysłana przez: ToTa w Czerwiec 14, 2013, 12:52:34
dzieki Borsooq, bede szczera ksiazke Yasko sciagnelam i zabieram sie do nej od miesiaca... W tej chwili czytam dwie inne, ale tak naprawde padam na nos. Wierze w to jak i ze tego typu badana moga naswietlic poddatnosc na pewne choroby.... z drugiej strony podobne rzeczy mozesz "wycztac patrzac na rodzicow i dziadkow"

 Musze sie do tej ksiazki dobrac  ;) z badaniami zobaczymy co bedzie dalej...