Aberracje chromosomowe

[zosia_]

W "słyszeniu" jest jeszcze takie coś jak "przewodnictwo kostne". Kiedyś Nikolaczek sporo o tym pisała.
błona bębenkowa może być ok, wszystko inne tez ok a młody może mieć z tym problem. Jest jakas metoda żeby to zbadać (nie pamietam jaka- ale całkiem naukowa, akademicka i stosowana u specjalistów oficjalnych).
To w sumie możenie mieć znaczenia bo młody może nie zgodzić sie na badanie, może też nie zgodzić się na noszenie aparatu jesli lekarz zapisze...

Mój mały też ma lużne, strzelające stawy, nadgarstki chrupią nawet, kiedy go prowadzę za rączkę. Jak wyskoczył mu łokieć w stawie to nawet nie płakał, nie marudził, tylko po prostu rączka wisiała i jej nie używał - stąd się zorientowałam. Nadwrażliwość na dżwięki też jest, taka inna, tylko na niektóre. Np twierdzi, że go bola uszy jak ktos klasnie blisko. Ale już oklaski w dużej grupie są ok, nawet sam klaszcze.

On tez jest nieszczepiony (wcale). Do tego na diecie od zawsze. Nawet nie chce myśleć co by było, gdyby dostał szczepionki.

[ad_rem]

Dobrze, że nieszczepiony,bardzo dobrze...
Słuchaj, masz rację - z tymi dźwiekami to faktycznie...
ja widziałam takie badanie, ale u nas to nie wiem nawet kto to robi, ja to w sieci widziałam..
Bardzo precyzyjny audiogram, który bardzo dokładnie określa częstotliwości.
Był w necie taki test, i myśmy sobie go zrobili, oboje, i się okazało, że my jesteśmy GLUSI, w niskich częstotliwościach. No ale to takei wiesz, amatorskie było... ale tam napisali, zę jak Ci w tym amatorskim coś wyszło nieteges to gnaj do lekarza, żeby sprawdzić. Nie pognaliśmy, niestety
To się nazywa chyba (do sprawdzenia) sensoneurinal deafness, specyficzny rodzaj głuchoty, ale nazwa do sprawdzenia, mogłam pomieszać. Z tym kostnym coś też mi dzwoni, jest coś takiego, że kości mają coś do słuchu jakoś... kurcze, trzeba do tego wrócić... I jeszcze różnica między nagłym głośnym dźwiękiem, a narastającym (nawet głośniejszym ), no nie?

Zosia, może pomysl o tej nadruchliwości. To postępuje.
A najgorszy skutek tego to kyfoskolioza. Młody jest okropnie krzywy... OKROPNIE!!!!!
A jak był mały nie było tego w ogóle widać.... nie było widac gdzieś do 13-go roku życia......

[zosia_]

Zosia, może pomysl o tej nadruchliwości. To postępuje.

No ale co mam pomyśleć? Jest na to jakas rada poza wzmacnianiem mięsni i budowy chrząstek?
Jak zbadam i się okaże (jakimś cudem po latach badań) że to genetyczne i ma swoja nazwę to cos to zmieni? Jest jakieś skuteczne i sprawdzone leczenie na taki problem?

[ad_rem]

Rehabilitacja (?)
Ale wiesz, fakt, czasem i to nie pomaga i niestety operacje...
A poza tym oni pracują nad lekami dla tych sierotek z zaburzeniami tkanki łącznej, a cholera wie, może co wynajdą któregoś dnia, jak to naprawiać.... A z sercem jak? W porządku? Bo przy tych chorobach to najgorsze co się może przydarzyć to wady serca no i aorty, to nawet gorsze.

[ad_rem]

Jesli nadruchliwośc Małego byłaby spowodowana takim zaburzeniem - to jest ryzyko tętniaków. Praktycznie wszędzie.
O tyle warto wiedzieć, bo wiadomo co monitorować.

[zosia_]

Z sercem (odpukać) ok. Młoda natomiast miała coś z serduszkiem, wysłuchali jak była  w szpitalu (miała ok 2 lata). Z wiekiem (a może też z ogólnym leczeniem organizmu) mineło. Nadwrażliwośc na dżwieki miała kiedys potęzną, został jej wyjatkowo dobry słuch. Napiecie mięsniowe jest jakby "płynne", lepsze, gorsze ale pozostawia sporo do życzenia. Jednak, ona jest przyzwyczajona do cwiczeń i terapii więc wykonuje to co powiem, daje sie masować, stumulowac, łyka jeśli cos daję itd.
No w sumie ona ma dopiero 12 lat ale mam nadzieję, ze będzie tylko lepiej a nie gorzej.

Może jak już wymyślą, wynajdą, wypracują jakies sensowne leczenie i będzie ona sprawdzone, potwierdzone itd - to się zainteresuję bardziej tematem. Na razie nie mam na to ani czasu ani kasy a biorąc pod uwagę, że nad lekarstwem dopiero pracują... no to muszę sobie radzic tu i teraz jak umiem i mogę.

[ad_rem]

Wracam do tego tematu, ponieważ znalazłam w USA grant na badania genetyczne (na Uniwersytecie Columbia).
Wykonują je techniką najnowszych (!) mikromacierzy Affymetrix. Celem programu jest znalezienie i opisanie defektów na 13-tym chromosomie, ale badaja cały genom i jesli znajdą cos innego no to znajdą. Wykonują ZA DARMO badania dziecka i rodziców, mają po wykonaniu badan przysłać opis (jeśli coś znajdą) i jakies potencjalne zalecenia, rokowania, przebieg choroby itede. Zapisałam się. Przysłali mi dokumenty i probówki, razem z opłaconym listem przewozowym powrotnym, faktycznie grosza nie zapłacę. Przyleciało w ubiegłym tygodniu, zaczynam walczyć...

Jesli ktos byłby zainteresowany - PW please :-)
Dokumentacji jest duzo, ale nie jest trudna do wypełnienia. Część medyczna składa się z wyszczególnionych objawów (które się zaznacza), ma to podpisać lekarz (może być "domowy" albo genetyk), oprócz tego zgody itd.

Załamałam sie trochę Polską, do dziś nie dostałam opisu defektu, profy rozłożyły ręce.... Ten kontakt dostałam z takiej organizacji, która zrzesza chorych z aberracjami chromosomowymi (CDO), napisałam, opisałam Obywatela, wysłałam zdjęcia, wysłałam ten dziwny wynik (bo tam można tez wysłać wynik, jesli sie ma i Oni się podejmuja opisania) i... Oni zadecydowali, ze jednak będą badali od początku. Obywatela i nas. Nie wiem dlaczego tak, ale przypuszczam, ze Im zazgrzytało, znaczy że wynik Im do pacjenta nie pasuje...

[zosia_]

To bardzo interesujące. Napisz prosze dokładnie, jakie kryteria musi spełniac dziecko aby się na takie badania załapać.

[ad_rem]

Wiesz co... to jest w ogóle BARDZO dziwne, bo wychodzi, że żadne ;-)

A serio - ASD ("Learning disabilities"), autyzm to podstawa, poza tym jakiekolwiek inne problemy - gastroentorologiczne, neurologiczne, dyzmorfizmy, no i brak wyjaśnienia (czyli były przeprowadzane jakieś badania genetyczne, nie dały odpowiedzi) - tak sądzę, bo kiedy napisałam do Nich - to nie postawili mi ŻADNYCH warunków, naprawdę. Oni piszą, że jeśli ma się wynik aCGH - można wysłać i Oni zinterpretują, ale... ja wysłałam i... chcą badać od początku... No to już potem nie dyskutowałam, wysłałam fotki Młodego, wysłałam spis badań, które mam... No i Oni mi w ciągu tygodnia od rozpoczęcia tej korespondencji przysłali te zestawy do badan i te dokumenty... Sama nie wiem... co myśleć, ale WCHODZĘ W TO. Columbia ma bardzo dobre opinie, zwłaszcza medycyna na Columbii, spróbuję.

Ale... być może chodzi o to, że ja miałam wynik aCGH, i znaleziono defekt na 13-tym chromosomie... Może dlatego ze mną nie dyskutowali, jednakowoż napisali mi, że to nie ma znaczenia, Oni zrobią te badania od nowa i zobaczymy co wyjdzie....

[martap]

http://nyp.org/komansky/patient_care/centers_programs/wcarp/index.html                                                                          my jestesmy zapisani na te badania (wizyta jutro na 10-ta)
rowniez za darmo

[lewdl]

kurcze my mamy aberracje na 12 chromosomie ale nie mamy zdiagnozowanego autyzmu (oby tak pozostało) tylko opóżnienie psychoruchowe. To pewnie nas ta szansa nie dotyczy....