Autor Wątek: 3 - metylokrotonyloglicynuria  (Przeczytany 7272 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

lucky

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
3 - metylokrotonyloglicynuria
« dnia: Luty 01, 2011, 11:25:00 »
Witam,

czy ktoś z Państwa ma może do czynienia z jedna z wad metabolizmu wykrywaną podczas badań przesiewowych noworodków - 3-MCC – deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA, zwany też 3-metylokrotonyloglicynurią?

magduta

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 16, 2011, 17:52:14 »
Witam! Moje dziecko ma 3-MCC

alajsza

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 3
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 27, 2012, 07:42:22 »
Moje dziecko też ma tę chorobę, za wiele o niej nie wiem, a lekarze też nie są wylewni jeżeli chodzi o jakieś informacje

mori530

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 4
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #3 dnia: Listopad 04, 2013, 18:24:46 »
Witam.U mojej córki wykryto  ta chorobę z przesiewu.Córeczka ma teraz 2 miesiace.Należymy do Poradni Chorob Metabolicznych w Poznaniu,gdzie prowadzi  nas świetny pan doktor.Raz na 3 miesiace bedziemy mieli pobierana krea na sprawdzenie poziomu lkarnityny we krwi-po ostatnich wynikach wiemy,że poziom jest ponizej normy i córka dostaje l karnityne(rozpuszczam w mleku).
Jak z waszymi dziećmi,jak sie rozwijają??Ogólnie mam naświetlonytemat tej choroby pod opieką lekarza do którego nalezymy jest 5 dzieci i zadne nie maja objawów jak narazie...Chętnie zorganizowala bym spotkanie dzieci chorych na tą chorobę...Czy ktoś sie odezwie???

alajsza

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 3
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 04, 2013, 18:59:14 »
Mój syn ma 3,5 lata.Rozwija się świetnie. Jestesmy pod opieką Instytutu Matki i Dziecka ale nie jesteśmy z nich zadowoleni. Nasz syn ciągle zażywa l-karnityne oraz biotebal i preparat IVA Anamix .

mori530

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 4
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #5 dnia: Listopad 04, 2013, 19:18:21 »
Wszedzie podaja,ze objawem moze byc powolny rozwoji tego sie boje.Moja corka ma 2 miesiace a lekarze mowia ze narazie jest co najmniej miesiac do przodu.A jak z infekcjami czy musiał byc hospitalizowany?I te nieszczesne szczepionki-nam narazie zabronili szczepic dopok inie wyrównamy l karnityny.A na co sa te pozostale leki jaka lkarnityne zazywacie?Przepraaszam za tyle pytan,ale w internecie jest tak mało informacji...I dlaczego nie jestescie zadowoleni??Zdrówka dla was:)

mori530

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 4
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #6 dnia: Listopad 04, 2013, 19:23:22 »
ah już wiem,to pierwsze na niedobór biotyny chyba(jesli sie myle prosze mnie pooprawic)a to drugie to preparat .Czy biotyna  wyszła wam nieaktywna lub niedobór?nasz lekarz mówi,że odchodzi sie już od tych diet w tej chorobie tyle,że trzeba ograniczyc białko zadnych steków itp:)

alajsza

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 3
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #7 dnia: Listopad 05, 2013, 18:34:13 »
Nasz syn je wszystko nie ma żadnych ograniczeń na razie, poza mlekiem krowim na które ma uczulenie. Dawno nie byliśmy też na żadnej kontroli poza przesyłaniem co jakiś czas bibułek.

mori530

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 4
Odp: 3 - metylokrotonyloglicynuria
« Odpowiedź #8 dnia: Listopad 05, 2013, 20:21:45 »
A ile synek ma lat?