Autor Wątek: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu  (Przeczytany 6105 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

bubbelek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 821
Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« dnia: Luty 08, 2012, 09:06:47 »
Kreatyna wyczerpywanie w nowej walizce z niedoborem AGAT ceny: kliniczne i genetyczne badania w dużej rodowodzie.
Battini R , Leuzzi V , Carducci C , Tosetti M , Bianchi MC , poz CB , Stöckler-Ipsiroglu S , Cioni G .
Źródło
Zakład Dzieciątka Neurologii i Psychiatrii i IRCCS Stella Maris i University of Pisa, Via dei Giacinti 2 Calambrone Pisa 56018, Włochy.
Abstrakcyjny
Arginina: glicyna amidinotransferase (AGAT, EC 2.1.4.1) niedobór jest niedawno uznany autosomalny recesywny wrodzony błąd biosyntezy kreatyny, charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i ciężkimi zaburzeniami językowej. Jesteśmy intensywnie badane trzeci 5-letniego pacjenta z niedoborem AGAT, odkryte w rodowodzie tej samej rodziny włoskiej, jak dwóch przypadkach indeksu. W wieku 2 lat zaprezentował psychoruchowe i opóźnienia językowe, a autystyczne, jak zachowania. Mózgu MRI był prawidłowy, ale mózg 1H-MRS ujawnione ubytku kreatyny mózgu, który prawie całkowicie znormalizowana następujące suplementacji monohydratem kreatyny. Niezwykła poprawa kliniczna równolegle przywrócenie stężenia kreatyny mózgu. Agat i GAMT (guanidinoacetate: metylotransferazy) geny zostały przeanalizowane w probanta i 26 krewnych, w tym dwóch kuzynów z AGAT niedoboru. Sekwencjonowanie probanta w genie AGAT ujawnił sam homozygotyczną mutację w pozycji nt 9093 konwersja tryptofan (TGG) do kodonu stop (TAG) w reszcie 149 (W149X), jak już opisano w obu przypadkach wcześniej zgłoszonych. W probanta rodzice i 10 dodatkowych przedmiotów na rodowodem były nosicielami tej mutacji. Niedobór AGAT został dodatkowo potwierdzony przez niewykrywalny działalności AGAT w karcie pacjenta limfoblastów. Analiza mutacji genu GAMT ujawniła zmianę sekwencji w eksonie 6 ust T209M), a nie w probanta, ale w 15 dodatkowych przedmiotów z rodowodem. Cichy charakter tej zmienności sekwencji jest obsługiwany przez homozygotyczności w jednym AGAT kuzyna niedoborem iw jednym bezobjawowych dorosłych, zarówno z normalnej aktywności GAMT.
Arginina: glicyna amidinotransferase niedobór
Na tej stronie: Opis Zmiany genetyczne Dziedzictwo Diagnoza Dodatkowe informacje Inne nazwy Definicje Słownik
Korekta czerwca 2011
Co to jest arginina: glicyna amidinotransferase niedobór?
Arginina: glicyna amidinotransferase niedobór jest wrodzonym zaburzeniem, które przede wszystkim wpływa na mózg. Ludzie z tym zaburzeniem mają łagodne do umiarkowanego upośledzeniem umysłowym i opóźniony rozwój mowy. Niektóre osoby dotknięte autyzmem rozwijać zachowań, które wpływają na komunikację i interakcji społecznych. Mogą wystąpić drgawki, szczególnie gdy mają gorączkę.
Dzieci z argininy: glicyna amidinotransferase niedobór nie może przybrać na wadze i rosną w spodziewanym tempie (awaria się rozwijać) i opóźnić rozwój zdolności motorycznych, takich jak siedzenia i chodzenia. Zagrożone osoby mogą mieć słabe napięcie mięśniowe i mają tendencję do opony łatwo.
Jak powszechny jest arginina: glicyna amidinotransferase niedobór?
Częstość występowania argininy: glicyna amidinotransferase niedobór jest nieznany. Zaburzenia został zidentyfikowany w tylko kilku rodzin.
Co geny są związane z argininy: glicyna amidinotransferase niedobór?
Mutacje w GATM argininy powodują genów: glicyna amidinotransferase niedoborów. GATM gen zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu argininy: glicyna amidinotransferase. Enzym ten bierze udział w dwóch etapach produkcji (synteza) z kreatyny składanych od bloków białkowych (aminokwasy) glicyny, argininy i metioniny. Konkretnie, arginina: glicyna amidinotransferase kontroluje pierwszy krok procesu. W tym etapie związek o nazwie kwas guanidynooctowy jest produkowany przez przeniesienie klaster atomów azotu i wodoru o nazwie grupa guanidino z argininy do glicyny. Kwas guanidynooctowy jest konwertowany do kreatyny w drugim etapie procesu. Kreatyna jest potrzebne dla organizmu do przechowywania i wykorzystania energii prawidłowo.
Mutacje genu GATM osłabiać zdolność argininy: glicyna amidinotransferase enzymu do udziału w syntezie kreatyny, co prowadzi do niedoboru kreatyny. Wpływ argininy: glicyna amidinotransferase niedobór jest najbardziej wyraźny w narządach i tkankach, które wymagają dużych ilości energii, szczególnie mózgu.
Przeczytaj więcej o GATM genu.
Jak ludzie dziedziczą argininę: glicyna amidinotransferase niedobór?
Warunek ten jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osobnika z autosomalny recesywny każdego stanu wykonania jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują objawów choroby.
Gdzie mogę znaleźć informacje na temat diagnozy lub zarządzania argininy: glicyna amidinotransferase niedoboru?
Zasoby te rozwiązania diagnozy lub zarządzanie argininy: glicyna amidinotransferase niedoboru i może obejmować dostawców leczenia.
Recenzja Gene: niedoborów Kreatyna
Gene Testy: L-Arginina: Glycine Amidinotransferase Niedobór
Można również znaleźć informacje na temat diagnozy lub zarządzania argininy: glicyna amidinotransferase niedobór zasobów edukacyjnych oraz wspieranie pacjenta .
Aby zlokalizować lekarzem, zobacz Jak mogę znaleźć genetyka specjalistą w mojej okolicy? w podręczniku.
Gdzie mogę znaleźć dodatkowe informacje o argininy: glicyna amidinotransferase niedoboru?
Można znaleźć w następujących zasobach około argininy: glicyna amidinotransferase niedoboru pomocne. Materiały te są pisane dla ogółu społeczeństwa.
MedlinePlus - Informacje na temat zdrowia (3 linki)
Materiały edukacyjne - Strony informacyjne (2 linki)
Pacjent wsparcie - Dla pacjentów i ich rodzin (2 linki)
Możesz być także zainteresowany tymi zasobami, które są przeznaczone dla pracowników służby zdrowia i naukowców.
Recenzje genów  - Podsumowanie kliniczne
Testy genów  - Testy DNA na zlecenie personelu medycznego
PubMed  - Ostatnie literatura
OMIM  - Genetic Katalog zaburzenie
Jakie inne nazwy ludzie używają dla argininy: glicyna amidinotransferase niedobór?
Niedobór AGAT
Zespół niedobór kreatyny ze względu na niedobór AGAT
GATM niedobór
L-arginina: glicyna aminidotransferase niedobór
Więcej informacji na temat nazewnictwa chorób genetycznych, patrz genetyki Home Reference wytyczne Warunek Naming i jaki są warunki genetyczne i geny o nazwach? w podręczniku.
Co zrobić, jeśli nadal mam konkretne pytania dotyczące argininy: glicyna amidinotransferase niedobór?
Poproś genetycznej i Rzadko Informacje Chorób Center  .
Gdzie mogę znaleźć ogólne informacje na temat chorób genetycznych?
Podręcznik zawiera podstawowe informacje na temat genetyki w jasnym językiem.
Co to ​​znaczy, jeśli choroba wydaje się działać w mojej rodzinie?
Jakie są różne sposoby, w których choroba genetyczna może być dziedziczna?
Jeśli zaburzenie genetyczne prowadzi w mojej rodzinie, jakie są szanse, że moje dzieci będą miały stan?
Dlaczego niektóre genetyczne warunki bardziej powszechne w poszczególnych grupach etnicznych?
Te linki wyasygnowania dodatkowych środków genetycznych, które mogą być przydatne.
Genetyka i zdrowie
Zasoby dla pacjentów i rodzin
Zasoby dla pracowników służby zdrowia
Czasami rzeczywiście warto coś zmienić ... i nie ma lepszego uczucia!

bubbelek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 821
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 08, 2012, 09:15:22 »
Przepraszam i proszę o przeniesienie :(
Nieumyślnie wkleilam to tutaj :(
donna31 przepraszam :(
Czasami rzeczywiście warto coś zmienić ... i nie ma lepszego uczucia!

evka

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 200
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 08, 2012, 09:48:38 »
To ciekawe, a mogłabyś podać link do oryginału?

obrazki

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1747
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #3 dnia: Luty 08, 2012, 10:56:31 »
Ja jak zwykle niewiele rozumiem z bubbelkowych wpisów :) Wlasnie przyszło mi do głowy, że pewnie wielu autystów tak czyta normalne teksty: zaczyna, próbuje zrozumieć, ale po którymś wyrazie daje sobie spokój :))), bo nic się nie zgadza.
1994, autyzm
"Jeśli nie poświęcisz czasu na rodzenie się, czas zajmie ci umieranie."

bubbelek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 821
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #4 dnia: Luty 08, 2012, 15:23:06 »
obrazki-jeżeli kogoś to zainteresowało,a mnie bardzo wystarczy poszukać w sieci.Podstawę masz.
Przykro,że nie zrozumiałaś ;D ,poza tym nie wyssałam sobie tego z palca :)


 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12468279
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/argini ... niedobór
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11555793
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16941429


« Ostatnia zmiana: Luty 08, 2012, 15:47:23 wysłany przez bubbelek »
Czasami rzeczywiście warto coś zmienić ... i nie ma lepszego uczucia!

obrazki

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1747
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #5 dnia: Luty 08, 2012, 16:23:14 »
Bubbelku nie chodzi o to, czy to zmyslone, ale o to jakośc tłumaczenia ;) dla mnie nie do przeskoczenia :)
1994, autyzm
"Jeśli nie poświęcisz czasu na rodzenie się, czas zajmie ci umieranie."

bubbelek

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 821
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #6 dnia: Luty 08, 2012, 16:48:16 »
Aaa tu masz rację.
Ja już jestem do takiego czytania (przez tlumacza)przyzwyczajona,codziennie czytam forum autismweb właśnie z pomocą tłumacza,nie mam najmniejszego problem ze zrozumieniem.
Masz rację niepotrzebnie kopiowalam,bo jak widać nie każdy potrafi zrozumieć :)
To byl ostatni raz :)

 
   
Czasami rzeczywiście warto coś zmienić ... i nie ma lepszego uczucia!

zosia_

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 8011
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #7 dnia: Luty 08, 2012, 17:03:17 »
Bubbelku, niełatwo się czyta takie tłumaczenie ale i tak warto  :) Nie zniechęcaj się, podrzucasz cenne informacje, dzieki  :)

obrazki

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1747
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #8 dnia: Luty 08, 2012, 17:07:50 »
Pewnie, wiele osób jednak rozumie, a poza tym można samemu poszperać w internecie :)
1994, autyzm
"Jeśli nie poświęcisz czasu na rodzenie się, czas zajmie ci umieranie."

donna

  • Global Moderator
  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 4334
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #9 dnia: Luty 08, 2012, 17:45:48 »
Tylko byloby super gdybys dodawala jeszcze zawsze link do wersji oryginalnej, ktora mi na pewno latwiej byloby zrozumiec niż wersje google translatora :)
----
Inga ur. 13.05.2007 - od 2011 chelatacja ALA,DMSA,DMPS ,lacznie ponad 100cykli
Michał ur. 15.06.2012
www.bioautyzm.pl
www.dietaoptimum.com
http://fotoforum.gazeta.pl/5,2,donna28.html

olka_78

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 723
Odp: Niedobór kreatyny-wada genetyczna-objawy autyzmu
« Odpowiedź #10 dnia: Luty 08, 2012, 19:19:55 »
Bubbelku dawaj jak najwięcej. Wiedzy nigdy za dużo a Ty przysyłasz ciekawe info. Ja zawsze czytam a potem jeszcze szperam w necie.