Autor Wątek: Badania genetyczne i metaboliczne  (Przeczytany 48901 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

supcia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1880
Badania genetyczne i metaboliczne
« dnia: Marzec 30, 2009, 22:18:33 »
Witajcie Kochaniutkie.

Mam pytanko, może ktoś wie gdzie mogę  wykonać diagnostykę genetyczną i metaboliczną, interesuje mnie tryb ambulatoryjny, najlepiej prywatnie, bo państwowo trzeba czekać min. 6 miesięcy '<img'>
Najlepiej w woj. śląskim, krakowski lub  opolskim




生まれ変わり...無限に...優れた:-)

sylwus-ka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 614
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 30, 2009, 23:01:22 »
My robilismy genetyczne państwowo w Inst Matki i Dziecka na Kasprzaka w W-wie, wydaje mi sie że nie czekalismy jakoś strasznie długo.
A metaboliczne? to chodzi o te w ramach leczenia DAN? my robiliśmy wysyłane do USA za pośrednictwem Vegi u dr Tomaszewskiej.
Ale odnośnie Waszych okolic, nie orientuję się, może odezwie się ktoś z południa Polski.
www.pomagamywiktorowi.zafrico.pl
---------------------------------------------
Wiktor 20.12.2003 autyzm
Alan 02.01.2012 pod obserwacją Synapsis

mama Igorka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 848
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #2 dnia: Marzec 30, 2009, 23:21:35 »
Czy drogo wyszły wam te badania metaboliczne? czy to był cały panel? gdzie dokładnie przyjmuje dr. Tomaszewska w Warszawie.
IGUŚ  a tu jego stronka- <a href="http://www.autyzmuigorkadajdy.za.pl" target="_blank">www.autyzmuigorkadajdy.unl.pl</a>

skarbek2006

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 324
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #3 dnia: Marzec 30, 2009, 23:39:25 »
w Vega medica w Warszawiestrona Vega medica
Mój Skarbek 02.2006

wiktorek

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 57
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #4 dnia: Marzec 30, 2009, 23:40:28 »
Ja robiłam u dr Tomaszeskiej w Warszawie w Vega Medice.
badanie z surowicy krwi, wlosa i moczu wyniosło w 11/08
1750 zl. teraz będzie więcej bo kurs dolara wzrósł.

gabee

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 227
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #5 dnia: Marzec 31, 2009, 00:30:51 »
Witam,

Myślę, ze Supci chodzi o konwencjonalne badania metaboliczne z moczu i krwi MS/MS; GC/MS etc.
Jest o tym osobny wątek na tablicy genetycznej - polecam!!!

Jeśli chodzi o te badania, to generalnie należy uzbroić sie w cierpliwość, pewnych procedur sie nie przeskoczy - my na kariotyp (badanie genetyczne wstępne) czekamy już 3 msc, a to dopiero początek ':p'
Metaboliczne robimy równoczesnie w CZMP w £odzi, ale i tak się okazało, że za niektóre (niby państwowe) będziemy musieli zapłacić - zamierzam to jeszcze wyjaśnić ':angry:'

pozdrawiam,
Tylko niekiedy szczęście bywa darem, najczęściej trzeba o nie walczyć... '<img'>

.

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1343
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #6 dnia: Marzec 31, 2009, 07:33:43 »

(wiktorek @ Mar. 30 2009,23:40)
QUOTE
Ja robiłam u dr Tomaszeskiej w Warszawie w Vega Medice.
badanie z surowicy krwi, wlosa i moczu wyniosło w 11/08
1750 zl. teraz będzie więcej bo kurs dolara wzrósł.

A czy jesli lecze dziecko gdzie indziej to tez moge tam wzkonac taki panel


Sorki klawiatura cos sywankuje

edziamama

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 123
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #7 dnia: Marzec 31, 2009, 08:43:39 »
Supciu my metaboliczne jeszce nie mamy terminu ale na genetyczne mamy termin za miesiąc na Powstańców w Katowicach ze skierowaniem wizytę rejestrowałam w sobote, więc miesiąc czekania jak na mój gust to nie długo i z NFZ '<img'>

Gangola

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 112
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #8 dnia: Marzec 31, 2009, 08:47:02 »
Supcia spróbuj TAM: NZOZ Poradnia Genetyczna
Kostyk & Kruczek w Krakowie.
Ja jeszcze ich nie wypróbowałam, ale wydają mi się konkretni
Wielki smutek zamieszkał w moim sercu...

"Śpieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą"...
Krzyś i ceroidolipofuscynoza

supcia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1880
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #9 dnia: Marzec 31, 2009, 09:41:47 »
Dzięki dziewczynki:-)
Chodziło mi właśnie o te podstawowe metaboliczne, a jeśli chodzi o genetyczne, to chodzi tu głownie o wyjaśnienie dysmorfizmów w czaszkotwarzy ( duża głowa, wysokie czoło, zapadnięta podstawa nosa, szeroko rozstawione oczy i zapadniętete oczodoły).
生まれ変わり...無限に...優れた:-)

supcia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1880
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #10 dnia: Marzec 31, 2009, 09:55:38 »

(Gangola @ Mar. 31 2009,08:47)
QUOTE
Supcia spróbuj TAM: NZOZ Poradnia Genetyczna
Kostyk & Kruczek w Krakowie.
Ja jeszcze ich nie wypróbowałam, ale wydają mi się konkretni

Właśnie dzwoniłam, termin mamy na 7 kwietnia huuuura:-)
Najpierw obejrzy ją lekarz genetyk by ocenić czy dysmorfizmy mogą sugerować chorobę genetyczną, i w razie potrzeby skieruje nas na konkretne badanie genetyczne, bo nie ma co na ślepo robić cały pakiet, bo może sie okazać że wystarczy zrobić badanie genetyczne pod kątem jednej choroby:-)

Gondola- duży buziak za namiary:-)))))))))


ps. Koszt konsultacji genetycznej 150 zł
生まれ変わり...無限に...優れた:-)

gabee

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 227
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #11 dnia: Kwiecień 01, 2009, 11:48:29 »
¬le się wyraziłam, terminy badań i wizyt w państwowych placówkach nie są odległe, czekałam chyba 2 tygodnie, ale na wynik trzeba czekać kilka miesięcy, bo jakkolwiek poradni jest dużo, to badania wykonuje się chyba tylko w Warszawie - tam spływają z całego kraju (bądź jego większej części).
Pierwszym badaniem, od kórego zawsze zaczyna genetyk (nawet jak dysmorfizmy są oczywiste lub wogóle ich nie ma) jest kariotyp, a później jeśli nic konkretnego nie wyjdzie (z regóły tak jest) zleca dalsze badania.

Jeśli chodzi o metaboliczne konwencjonalne to tez cierpliwość i jeszcze raz cierpliwość '<img'>

To moje doświadczenia.

Pozdrawiam

PS. jeśli macie zalecenia z Prodeste, to na pewno chodzi o konwencjonalne badania: kariotyp, FISH, MS/MS, GC/MS....ale to tak na marginesie
Tylko niekiedy szczęście bywa darem, najczęściej trzeba o nie walczyć... '<img'>

Tokota

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 21
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #12 dnia: Kwiecień 01, 2009, 11:53:52 »
Dziewczyny, mam zapytanie zapewne dość naiwne ale bądźcie wyrozumiałe - moja wiedza jest jeszcze w powijakach.

Do czego te badania genetyczne są potrzebne ?
Mam badanie moczu zrobione przez Genom, bardzo dokladne. Na jego podstawie są podana dziecku suplementy.

Czy badanie genetyczne ma za zadanie stwierdzić przyczynę autyzmu ?

supcia

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 1880
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #13 dnia: Kwiecień 01, 2009, 12:09:26 »
Gebbe- no właśnie mi chodzi o te terminy oczekiwania, w prywatnej klinice może się odbyć to szybciej.
Po konsultacji będę już wszystko wiedziała i napiszę co i jak:-)
生まれ変わり...無限に...優れた:-)

pierre71

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 306
Badania genetyczne i metaboliczne
« Odpowiedź #14 dnia: Kwiecień 01, 2009, 21:22:50 »
Tokota, badanie genetyczne nie pokaże przyczyny autyzmu bezpośrednio - bo jak na razie nikt nie znalazł jednego genu, który powodowałby autyzm - gdyby to było tak proste to już dawno byłaby znana przyczyna autyzmu.
Jeśli już to przypuszczenia są takie że może to być kilka róznych genów + predyspozycje + przyczyny środowiskowe. Koncepcji jest wiele ale na razie żadna nie potwierdzona jako jednoznaczna przyczyna autyzmu.
Natomiast przy okazji wielu poznanych zaburzeń genetycznych może występować autyzm jako zaburzenie w rozwoju dziecka (jak choćby zespół łamliwego chromosomu X) i wtedy niektóre zespoły można leczyć a nie zwalać całości na autyzm jako przyczynę pierwotną, jak również inaczej dobrać terapię dla dziecka.

Podobnie z diagnostyką w celu wykrycia zaburzeń metabolicznych czy zmian ogniskowych przez wykonanie rezonansu magnetycznego głowy.

Po prostu kompleksowa diagnostyka żeby wyeliminować inne możliwe pierwotne przyczyny, których autyzm może być tylko następstwem, a które jeśli są można w niektórych przypadkach wyeliminować.
Pozdrawiam Piotr - tata Beatki 13.12.2003