Autor Wątek: badania genetyczne  (Przeczytany 1967 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

agutkab

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 38
badania genetyczne
« dnia: Marzec 13, 2007, 21:18:08 »
25 kwietnia mamy wyznaczony termin w Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka. Czy robiliście takie badabie swoim dzieciom? Mój syn ma rozpoznane całościowe zaburzenia rozwojowe i w zaleceniach z poradni dostaliśmy właśnie to badanie. Sama nie wiem czy to badanie może coś zmienić w naszej terapii, ale czekałam na nie 8 miesięcy więc chyba pojadę. Napiszcie proszę co Wy o tym myślicie czy warto w ogóle się fatygować tym bardziej, że mieszkamy 350 km od Warszawy. Nadmieniam, że mam jeszcze młodsze 9 miesięczne dziecko i chyba na kolejne już się nie zdecyduję więc to badanie nie będzie miało wpływu na decyzję o urodzeniu dziecka.
Agnieszka
Bartuś 22.11.2002

artur102

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 316
badania genetyczne
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 13, 2007, 22:02:06 »
co Ci szkodzi jak już sobie załatwiłaś to myślę że trzeba zrobić, chociażby żeby upewnić się co do młodszego dziecka. A tak na prawdę to nie wiem, nam też kiedyś mówili żeby zrobić ale się nie zdecydowałem
Ala; lipiec 2002

mamaszyma

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 19
badania genetyczne
« Odpowiedź #2 dnia: Marzec 14, 2007, 08:50:42 »
Witam!
Ja robiłam swojemu dziecku badanie genetyczne, bo było potrzebne do diagnozy. Lekarz, która pisała skierowanie na to badanie, powiedziała, że nie ma badania genetycznego na autyzm, ale że lekarce z Gdańska zapewne chodzi o ... i tu padła bardzo fajna i fachowa nazwa. Jest to jeśli się nie mylę wykluczenie łamliwego chromosomu X, nie zagłębiałam się w to, bo u nas wszystko OK. Jedno jest pewne na wyniki czeka się bardzo długo, bo około 30-40 dni. Ja zrobiłam to badanie, bo szukałam przyczyny, teraz zapewne też bym zrobiła dla własnego spokoju, ale to ja. To czy Ty się na to zdecydujesz, zależy tylko od Ciebie.

Pozdrawiam!
Pozdrawiam!

Małgośka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3539
badania genetyczne
« Odpowiedź #3 dnia: Marzec 14, 2007, 09:05:43 »
Ja nadal uważam, że autyzm jest tak skomplikowany, że można się do niego 'dobrac' tylko przez doładowywanie pola elektromagnetycznego/elektroakupunktura/
"Niech zamienią rozpacz w żar nadziei
Niech bzem się cieszą miast śmiercią smucić
Czemu z martwych powstać by nie mieli
Skoro jeden spoza śmierci wrócił"
/psalm wbrew rozpaczy/
 
    

Małgośka

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 3539
badania genetyczne
« Odpowiedź #4 dnia: Marzec 14, 2007, 09:07:23 »
No, ewentualnie jak się uda odpowiednio wcześnie wychelatowa rtęc z organizmu.
"Niech zamienią rozpacz w żar nadziei
Niech bzem się cieszą miast śmiercią smucić
Czemu z martwych powstać by nie mieli
Skoro jeden spoza śmierci wrócił"
/psalm wbrew rozpaczy/
 
    

gral

  • Aktywny
  • ***
  • Wiadomości: 213
badania genetyczne
« Odpowiedź #5 dnia: Marzec 14, 2007, 09:19:37 »
Badanie genetyczne nie pomoże Ci w doborze terapii. Np każde dziecko z zespolem Dawna ma różne problemy. Jedne rozwijają się lepiej inne gorzej a maja taką sama wadę. Moja córka ma b.rzadką wadę i nikt nie potrafi£ powiedzieć mi z czym sie moge liczyć ale kazano mi iść do endokrynologa, bo dzieci z wadami gen. maja problemy endokrynologiczne. Córka dostała chormony i ruszyła w rozwoju do przodu a tak długo moglibyśmy nie wpaść na to, że ma niedoczynność tarczycy a jej powolny rozwój tłumaczylibyśmy niedotlenieniem okołoporodowym.
Poza tym gdyby wyszła wada genetyczna to można to wykorzystać przy staraniu sie np. o orzeczenie o niepełnosprawności.

Pozdrawiam
Gosia

agutkab

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 38
badania genetyczne
« Odpowiedź #6 dnia: Marzec 14, 2007, 11:57:03 »
Orzeczenie o pełnosprawności już mamy więc w tym to akutrat badanie  nie będzie pomocne. My też dostaliśmy skierowanie na badanie hormonów tarczycy, bo ja cały czas i także w ciązy leczyłam się na niedoczyność. Lekarz endokrynolog zasugerował, że właśnie niedoczynność tarczycy może być powodem spowolnionego rozwoju. Ja wtedy miałam ogromną nadzieję, że to właśnie to ale okazało się, że hormony ma w normie.
Mam prośbę do tych osób, które robiły soim dzieciom badania genetyczne w Instytucie by napisały mi jak to mniej więcej wygląda. Ile wizyt, jak długo trwają, jak trzeba się przygotować, co mieć ze sobą i inne takie ciekawostki.
Agnieszka
Bartuś 22.11.2002

jomate

  • Kreatywny
  • ****
  • Wiadomości: 393
badania genetyczne
« Odpowiedź #7 dnia: Marzec 14, 2007, 13:01:17 »
My bylismy na bad  genetycznych w Katowicach
1. wizyta w poradni genetycznej, lekarz oglądał dziecko i  i pow. że nic nie widzi ale dla pewności wypisł skierowanie na bad gen  wyszcególnił kruchy X i zespół Retta i cos tam jeszcze ale nie pamiętam
 2. jechalismy w wyznazconym dniu na pobranie krwi
3. wynik po kilku miesiącach przyszedł pocztą  "Kariotyp żeński prawidłowy " i tyle  .
 nic nie bolałao , zrobilismy dla świętego spokoju ,dla pełnej diagnostyki
Ola 1993

luiza9

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 43
badania genetyczne
« Odpowiedź #8 dnia: Marzec 14, 2007, 16:30:17 »
My jutro mamy wizytę w CZD w Wawie , w poradni metabolicznej i genetycznej  ...

agutkab

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 38
badania genetyczne
« Odpowiedź #9 dnia: Marzec 15, 2007, 20:52:12 »
luiza9 napisz proszę jak wyglądała wizyta i co myślisz o potrzebie takiego badania?
Bartuś 22.11.2002

luiza9

  • Bywalec
  • **
  • Wiadomości: 43
badania genetyczne
« Odpowiedź #10 dnia: Marzec 15, 2007, 21:54:09 »
Witam w poradni metabolicznej  w CDZ przede wszystkim była ogromna kolejka , pani doktor przeprowadziła krótki wywiad odnośnie ciazy , wczesnego niemowlęctwa . Następnie powiedziała , że przy autyżmie proponuje zbadać mocz , krwi nie trzeba pobierać , mocz na kwasy organiczne i jeszcze coś . Pojechaliśmy z moczem , więc dostaliśmy skierowania i zaniśliśmy do labolatorium . Gdyby było coś nie w porządku poiformują nas telefonicccznie , gdy wyniki będą OK , nie ma potrzeby kolejnej wizyty w tej poradni . Myślę, że warto zrobić  to badanie , niektóre zachowania mogą być przyczyną zaburzeń metabolicznych w organiżmie dziecka , wtedy trochę być może te badania pomogą tak myślę... Pozdrawiam Luiza

acha

  • Zasłużony
  • *****
  • Wiadomości: 711
    • http://www.prodeste.pl
badania genetyczne
« Odpowiedź #11 dnia: Marzec 16, 2007, 07:54:51 »

(luiza9 @ Mar. 15 2007,21:54)
QUOTE

ja tez robilam corce choc z innych nieco przyczyn. W poradni chorob metabolicznych wlasnie w CZD

jezeli chodzi o badania przy autyzmie - warto zrobic, jezeli jest podejzenie nieprawidłowosci genetycznych- bo moze dawac takie same objawy jak wiele zaburzen genetycznych/metabolicznych.
A zwlaszcza przy metabolicznych trzeba dokladnie wiedziec jak leczyc dziecko i jaka diete stosowac. Wiem, ze zwolennikom zagorzałym Dan moze sie to nie spodobac, ale dieta dla dziecka ze skomplikowanymi zaburzeniami metabolicznymi moze byc skrajnie rozna od tego co zalecane jest przy autyzmie, nie mowiac o tym, ze wszelkie chelatacje i suplementacje moga byc wowczas niebezpieczne (nie bede wymieniac zaburzen, bo to robota dla genetyka i specjaliste chorób metabolicznych - podam tylko przyklad hiperamonemii - w lzejszym przebiegu moga sie pojawiac m.in objawy autyzmu u dziecka a dieta jest niezwykle radykalna i wymaga "ustawienia" w warunkach szpitala.)

Kolejna rzecz - przy zabuirzeniach rozwojowych warunkowanych genetycznie (np. z. Retta i Angelmana) bardzo wazne jest, zeby je wykluczyc przy podejzeniu. Sposob prowadzenia terapii dzieci z tymi np. zaburzeniami moze byc skrajnie rózny od tego, co zwykle proponuje sie dziecku z autyzmem, ze wzgledu na nieproporcjonalnie wielka meczliwosc dzieci z z. retta czy angelmana i ryzyko wywolania stanow padaczkowych. Ponadto, czesto (w niektorych "szkolach terapeutycznych") postuluje sie intensywna prace nad rozwojem mowy bez wchodzenia w alternatywna i wspomagajaca komunikacje. Tymczasem we wzmiankowanych zespolach TRZEBA jak najwczesniej rozpoczac prace nad komunikacja, bo tylko pomyslne rozwiniecie umiejetnosci komunikacyjnych w oparciu o techniki alternatywne daje dziecku szanse na maksymalny rozwoj w granicach swoich mozliwosci. A okres najlepszej "wrazliwosci" organizmu na rozwijanie najwczesniejszych kompetencji kompetencji przypada na okres do 4 roku życia. I w wypadku dzieci z tymi zeposlami jest niezwykle wazne by to wykorzystac!

No i rzecz tylez wazna, co bardzo przykra. Zespol Retta (m.in) jest zespolem letalnym - to znaczy dziewczynki i kobiety z ZR umieraja dosc wczesnie na ogol. Mysle, ze to wazne dla rodziny, zeby dobrze sie przygotowac do tego faktu, chociaz... niektorzy twierdza ze lepiej nie wiedziec. Ale ja osobiscie mysle ze dla dziecka jednak lepiej wiedziec. Rodzice sa wtedy spokojniejsi i maja wiecej sily, by przeprowadzic dziecko przez ta ostatnia droge....
-------
pozdr.
joanna "acha"