Autor Wątek: PILNE- czy któryś z rodziców dziecka z chorą wątrobą leczył za granicą ?  (Przeczytany 5167 razy)

0 Użytkowników i 1 Gość przegląda ten wątek.

malgro

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 1
Drodzy rodzice bardzo pilnie poszukuję namiaru na bardzo dobrego gastroenterologa dziecięcego np z Niemiec bądź z innego kraju. A może jest tu jakiś lekarz i może mam służyć pomocą.   Kilka słów o moim synku:


Jakub urodził się w 2014 r, w  35 Hbd drogą cc, z powodu zagrażającej zamartwicy płodu, z ciąży drugiej (pierwsza - poronienie w 8 tygodniu z niewyjaśnionych przyczyn), powikłanej chorobą tarczycy matki (Graves Basedow), z wewnątrzowodniowym zakażeniem płodu. Waga urodzeniowa 1440 g, 9 pkt Apgar.
Od 6 m. ż. Kuba jest pod opieką Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania  i Pediatrii w IP- CZD w Warszawie z  powodu: nadciśnienia wrotnego,  bloku wewnątrzwątrobowego,  hipertransaminazemii  i włóknienia wątroby.  Dwukrotnie wykonana u Kuby biopsja wątroby w 7 i 16 m.ż. nie pozwoliła na ustalenie rozpoznania. W kolejnej już gastroskopii wykonanej w sierpniu 2017 r. w CZD potwierdzono obecność żylaków przewodu pokarmowego I stopnia. Ponadto u Kuby rozpoznano nadciśnienie tętnicze.
Kuba znajduję się pod wielospecjalistyczną opieką: -neurologiczną  (opóźniony rozwój psycho –ruchowy, MPD z obustronnym niedowładem kurczowym, w MR głowy z września 2016 r. –liczne, rozsiane słabo odgraniczone obszary hiperintensywne w istocie białej półkul mózgu, w EEG z marca 2016 r.- bez zmian, PMR – w normie), kardiologiczną (obserwacja przerostu przypodstawnej części przegrody międzykomorowej), endokrynologiczną (niedoczynność tarczycy), nefrologiczną (od 1,5 roku pojawiająca się erytrocyturia, okresowo z białkomoczem), chirurgiczną (wędrujące jądra).
Leki, które aktualnie przyjmuje to: Ursofalk, Essentiale Forte, Euthyrox N25, Enarenal  i Propranolol.
Kuba jest w trakcie badań genetycznych – badanie całego eksomu WES – wynik za około pół roku (kariotyp prawidłowy, badania w kierunku najczęstszych chorób mitochondrialnych - wynik prawidłowy).
Dotychczas wykluczono:
- cytomegalię i toksoplazmozę wrodzoną, zakażenie HBV, HCV,
- SLO, chorobę Niemanna –Picka A/B, chorobę Gauchera, galaktozemię, tyrozynemię, chorobę Wolmana, CDGS, TALDO,
- celiakię,
- badaniem przesiewowym – wykluczono najczęstsze choroby mitochondrialne,
- badaniem przesiewowym – wykluczono najczęstsze choroby metaboliczne,
-stwierdzono brak wskaźników chorób autoimmunizacyjnych- autoprzeciwciała ASMA, LKM, AMA, APCA, ANA, pANCA, cANCA – ujemne, gammaglobuliny w elektroforezie-prawidłowe,
- stwierdzono cechy enteropatii: wysoka alfa-1-antytrypsyna w kale, hipoproteinemia, niskie stężenie cholesterolu we krwi,
- stwierdzono prawidłowy kariotyp męski (46XY).
iagnostykę a
BARDZO BARDZO PROSZĘ O POMOC. W Polsce lekarze juz skończyli diagnostykę a co za tym idzie nie ma leczenia.

tomo6676

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 3
Odp: PILNE- czy któryś z rodziców dziecka z chorą wątrobą leczył za granicą ?
« Odpowiedź #1 dnia: Grudzień 08, 2017, 22:02:49 »
ale to jest ważne
« Ostatnia zmiana: Grudzień 11, 2017, 08:39:42 wysłany przez admin »

maro44tas

  • Nowicjusz
  • *
  • Wiadomości: 2
bardzo dziwnie to opowiadanie bo chyba to jest opowiadanie wygląda i bardzo szkoda wszystkich chorych